Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
12 | g.102846848A>C | CA2575266802 | PAH | c.969+47T>G (n.969+47T>G) c.954+47T>G (n.954+47T>G) n.728+47T>G n.631+47T>G c.74-2417T>G n.484+47T>G c.913-2417T>G (n.913-2417T>G) | |
12 | g.102846849T>C | CA682824920 | PAH | c.969+46A>G (n.969+46A>G) c.954+46A>G (n.954+46A>G) n.728+46A>G n.631+46A>G c.74-2418A>G n.484+46A>G c.913-2418A>G (n.913-2418A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846849T>G | CA2620509277 | PAH | c.969+46A>C (n.969+46A>C) c.954+46A>C (n.954+46A>C) n.728+46A>C n.631+46A>C c.74-2418A>C n.484+46A>C c.913-2418A>C (n.913-2418A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846849T= | CA2059451172 | PAH | c.969+46A= (n.969+46A=) c.954+46A= (n.954+46A=) n.728+46A= n.631+46A= c.74-2418A= n.484+46A= c.913-2418A= (n.913-2418A=) | |
12 | g.102846850A= | CA2059451175 | PAH | c.969+45T= (n.969+45T=) c.954+45T= (n.954+45T=) n.728+45T= n.631+45T= c.74-2419T= n.484+45T= c.913-2419T= (n.913-2419T=) | |
12 | g.102846850A>G | CA2620509278 | PAH | c.969+45T>C (n.969+45T>C) c.954+45T>C (n.954+45T>C) n.728+45T>C n.631+45T>C c.74-2419T>C n.484+45T>C c.913-2419T>C (n.913-2419T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846850A>T | CA2059451176 | PAH | c.969+45T>A (n.969+45T>A) c.954+45T>A (n.954+45T>A) n.728+45T>A n.631+45T>A c.74-2419T>A n.484+45T>A c.913-2419T>A (n.913-2419T>A) | dbSNP |
12 | g.102846851G>C | CA2620509282 | PAH | c.969+44C>G (n.969+44C>G) c.954+44C>G (n.954+44C>G) n.728+44C>G n.631+44C>G c.74-2420C>G n.484+44C>G c.913-2420C>G (n.913-2420C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846851G>T | CA2575266803 | PAH | c.969+44C>A (n.969+44C>A) c.954+44C>A (n.954+44C>A) n.728+44C>A n.631+44C>A c.74-2420C>A n.484+44C>A c.913-2420C>A (n.913-2420C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846852C>A | CA145984 | PAH | c.969+43G>T (n.969+43G>T) c.954+43G>T (n.954+43G>T) n.728+43G>T n.631+43G>T c.74-2421G>T n.484+43G>T c.913-2421G>T (n.913-2421G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846852C= | CA2059451183 | PAH | c.969+43G= (n.969+43G=) c.954+43G= (n.954+43G=) n.728+43G= n.631+43G= c.74-2421G= n.484+43G= c.913-2421G= (n.913-2421G=) | |
12 | g.102846852C>G | CA2581110815 | PAH | c.969+43G>C (n.969+43G>C) c.954+43G>C (n.954+43G>C) n.728+43G>C n.631+43G>C c.74-2421G>C n.484+43G>C c.913-2421G>C (n.913-2421G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846852C>T | CA2581110814 | PAH | c.969+43G>A (n.969+43G>A) c.954+43G>A (n.954+43G>A) n.728+43G>A n.631+43G>A c.74-2421G>A n.484+43G>A c.913-2421G>A (n.913-2421G>A) | |
12 | g.102846855A= | CA2059451186 | PAH | c.969+40T= (n.969+40T=) c.954+40T= (n.954+40T=) n.728+40T= n.631+40T= c.74-2424T= n.484+40T= c.913-2424T= (n.913-2424T=) | |
12 | g.102846855A>G | CA2059451187 | PAH | c.969+40T>C (n.969+40T>C) c.954+40T>C (n.954+40T>C) n.728+40T>C n.631+40T>C c.74-2424T>C n.484+40T>C c.913-2424T>C (n.913-2424T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846856T>C | CA2620509290 | PAH | c.969+39A>G (n.969+39A>G) c.954+39A>G (n.954+39A>G) n.728+39A>G n.631+39A>G c.74-2425A>G n.484+39A>G c.913-2425A>G (n.913-2425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846858G>T | CA2620509292 | PAH | c.969+37C>A (n.969+37C>A) c.954+37C>A (n.954+37C>A) n.728+37C>A n.631+37C>A c.74-2427C>A n.484+37C>A c.913-2427C>A (n.913-2427C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846859C>A | CA242465589 | PAH | c.969+36G>T (n.969+36G>T) c.954+36G>T (n.954+36G>T) n.728+36G>T n.631+36G>T c.74-2428G>T n.484+36G>T c.913-2428G>T (n.913-2428G>T) | dbSNP |
12 | g.102846859C= | CA2059451189 | PAH | c.969+36G= (n.969+36G=) c.954+36G= (n.954+36G=) n.728+36G= n.631+36G= c.74-2428G= n.484+36G= c.913-2428G= (n.913-2428G=) | |
12 | g.102846859C>G | CA2620509294 | PAH | c.969+36G>C (n.969+36G>C) c.954+36G>C (n.954+36G>C) n.728+36G>C n.631+36G>C c.74-2428G>C n.484+36G>C c.913-2428G>C (n.913-2428G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846859C>T | CA2059451191 | PAH | c.969+36G>A (n.969+36G>A) c.954+36G>A (n.954+36G>A) n.728+36G>A n.631+36G>A c.74-2428G>A n.484+36G>A c.913-2428G>A (n.913-2428G>A) | dbSNP |
12 | g.102846860A= | CA2059451193 | PAH | c.969+35T= (n.969+35T=) c.954+35T= (n.954+35T=) n.728+35T= n.631+35T= c.74-2429T= n.484+35T= c.913-2429T= (n.913-2429T=) | |
12 | g.102846860A>C | CA2620509297 | PAH | c.969+35T>G (n.969+35T>G) c.954+35T>G (n.954+35T>G) n.728+35T>G n.631+35T>G c.74-2429T>G n.484+35T>G c.913-2429T>G (n.913-2429T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846860A>G | CA6748778 | PAH | c.969+35T>C (n.969+35T>C) c.954+35T>C (n.954+35T>C) n.728+35T>C n.631+35T>C c.74-2429T>C n.484+35T>C c.913-2429T>C (n.913-2429T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846861C= | CA2059451195 | PAH | c.969+34G= (n.969+34G=) c.954+34G= (n.954+34G=) n.728+34G= n.631+34G= c.74-2430G= n.484+34G= c.913-2430G= (n.913-2430G=) | |
12 | g.102846861C>T | CA16020908 | PAH | c.969+34G>A (n.969+34G>A) c.954+34G>A (n.954+34G>A) n.728+34G>A n.631+34G>A c.74-2430G>A n.484+34G>A c.913-2430G>A (n.913-2430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846863C= | CA2059451197 | PAH | c.969+32G= (n.969+32G=) c.954+32G= (n.954+32G=) n.728+32G= n.631+32G= c.74-2432G= n.484+32G= c.913-2432G= (n.913-2432G=) | |
12 | g.102846863C>G | CA951232003 | PAH | c.969+32G>C (n.969+32G>C) c.954+32G>C (n.954+32G>C) n.728+32G>C n.631+32G>C c.74-2432G>C n.484+32G>C c.913-2432G>C (n.913-2432G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846863C>T | CA6748779 | PAH | c.969+32G>A (n.969+32G>A) c.954+32G>A (n.954+32G>A) n.728+32G>A n.631+32G>A c.74-2432G>A n.484+32G>A c.913-2432G>A (n.913-2432G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846864del | CA2620509304 | PAH | c.969+32del (n.969+32del) c.954+32del (n.954+32del) n.728+32del n.631+32del c.74-2432del n.484+32del c.913-2432del (n.913-2432del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846866_102846868del | CA2575266806 | PAH | c.969+30_969+32del (n.969+30_969+32del) c.954+30_954+32del (n.954+30_954+32del) n.728+30_728+32del n.631+30_631+32del c.74-2434_74-2432del n.484+30_484+32del c.913-2434_913-2432del (n.913-2434_913-2432del) | |
12 | g.102846864C>A | CA607153696 | PAH | c.969+31G>T (n.969+31G>T) c.954+31G>T (n.954+31G>T) n.728+31G>T n.631+31G>T c.74-2433G>T n.484+31G>T c.913-2433G>T (n.913-2433G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846864C= | CA2059451199 | PAH | c.969+31G= (n.969+31G=) c.954+31G= (n.954+31G=) n.728+31G= n.631+31G= c.74-2433G= n.484+31G= c.913-2433G= (n.913-2433G=) | |
12 | g.102846864C>T | CA951232012 | PAH | c.969+31G>A (n.969+31G>A) c.954+31G>A (n.954+31G>A) n.728+31G>A n.631+31G>A c.74-2433G>A n.484+31G>A c.913-2433G>A (n.913-2433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846865A>G | CA2726969387 | PAH | c.969+30T>C (n.969+30T>C) c.954+30T>C (n.954+30T>C) n.728+30T>C n.631+30T>C c.74-2434T>C n.484+30T>C c.913-2434T>C (n.913-2434T>C) | dbSNP |
12 | g.102846866C= | CA2059451201 | PAH | c.969+29G= (n.969+29G=) c.954+29G= (n.954+29G=) n.728+29G= n.631+29G= c.74-2435G= n.484+29G= c.913-2435G= (n.913-2435G=) | |
12 | g.102846866C>T | CA6748780 | PAH | c.969+29G>A (n.969+29G>A) c.954+29G>A (n.954+29G>A) n.728+29G>A n.631+29G>A c.74-2435G>A n.484+29G>A c.913-2435G>A (n.913-2435G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846867C>T | CA2575266807 | PAH | c.969+28G>A (n.969+28G>A) c.954+28G>A (n.954+28G>A) n.728+28G>A n.631+28G>A c.74-2436G>A n.484+28G>A c.913-2436G>A (n.913-2436G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846869T>C | CA2575266808 | PAH | c.969+26A>G (n.969+26A>G) c.954+26A>G (n.954+26A>G) n.728+26A>G n.631+26A>G c.74-2438A>G n.484+26A>G c.913-2438A>G (n.913-2438A>G) | |
12 | g.102846870C>T | CA2620509319 | PAH | c.969+25G>A (n.969+25G>A) c.954+25G>A (n.954+25G>A) n.728+25G>A n.631+25G>A c.74-2439G>A n.484+25G>A c.913-2439G>A (n.913-2439G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846871del | CA2620509317 | PAH | c.969+25del (n.969+25del) c.954+25del (n.954+25del) n.728+25del n.631+25del c.74-2439del n.484+25del c.913-2439del (n.913-2439del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846871C= | CA2059451204 | PAH | c.969+24G= (n.969+24G=) c.954+24G= (n.954+24G=) n.728+24G= n.631+24G= c.74-2440G= n.484+24G= c.913-2440G= (n.913-2440G=) | |
12 | g.102846871C>G | CA2620509323 | PAH | c.969+24G>C (n.969+24G>C) c.954+24G>C (n.954+24G>C) n.728+24G>C n.631+24G>C c.74-2440G>C n.484+24G>C c.913-2440G>C (n.913-2440G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846871C>T | CA6748781 | PAH | c.969+24G>A (n.969+24G>A) c.954+24G>A (n.954+24G>A) n.728+24G>A n.631+24G>A c.74-2440G>A n.484+24G>A c.913-2440G>A (n.913-2440G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846873C>A | CA6748782 | PAH | c.969+22G>T (n.969+22G>T) c.954+22G>T (n.954+22G>T) n.728+22G>T n.631+22G>T c.74-2442G>T n.484+22G>T c.913-2442G>T (n.913-2442G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846873C= | CA2059451205 | PAH | c.969+22G= (n.969+22G=) c.954+22G= (n.954+22G=) n.728+22G= n.631+22G= c.74-2442G= n.484+22G= c.913-2442G= (n.913-2442G=) | |
12 | g.102846875del | CA2620509325 | PAH | c.969+22del (n.969+22del) c.954+22del (n.954+22del) n.728+22del n.631+22del c.74-2442del n.484+22del c.913-2442del (n.913-2442del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846874C>A | CA2620509331 | PAH | c.969+21G>T (n.969+21G>T) c.954+21G>T (n.954+21G>T) n.728+21G>T n.631+21G>T c.74-2443G>T n.484+21G>T c.913-2443G>T (n.913-2443G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846874C>T | CA2620509332 | PAH | c.969+21G>A (n.969+21G>A) c.954+21G>A (n.954+21G>A) n.728+21G>A n.631+21G>A c.74-2443G>A n.484+21G>A c.913-2443G>A (n.913-2443G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846875C= | CA2059451208 | PAH | c.969+20G= (n.969+20G=) c.954+20G= (n.954+20G=) n.728+20G= n.631+20G= c.74-2444G= n.484+20G= c.913-2444G= (n.913-2444G=) | |
12 | g.102846875C>G | CA2797241989 | PAH | c.969+20G>C (n.969+20G>C) c.954+20G>C (n.954+20G>C) n.728+20G>C n.631+20G>C c.74-2444G>C n.484+20G>C c.913-2444G>C (n.913-2444G>C) | |
12 | g.102846875C>T | CA6748783 | PAH | c.969+20G>A (n.969+20G>A) c.954+20G>A (n.954+20G>A) n.728+20G>A n.631+20G>A c.74-2444G>A n.484+20G>A c.913-2444G>A (n.913-2444G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846876A= | CA2059451211 | PAH | c.969+19T= (n.969+19T=) c.954+19T= (n.954+19T=) n.728+19T= n.631+19T= c.74-2445T= n.484+19T= c.913-2445T= (n.913-2445T=) | |
12 | g.102846876A>G | CA6748784 | PAH | c.969+19T>C (n.969+19T>C) c.954+19T>C (n.954+19T>C) n.728+19T>C n.631+19T>C c.74-2445T>C n.484+19T>C c.913-2445T>C (n.913-2445T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846877G>A | CA481330616 | PAH | c.969+18C>T (n.969+18C>T) c.954+18C>T (n.954+18C>T) n.728+18C>T n.631+18C>T c.74-2446C>T n.484+18C>T c.913-2446C>T (n.913-2446C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846877G= | CA2059451216 | PAH | c.969+18C= (n.969+18C=) c.954+18C= (n.954+18C=) n.728+18C= n.631+18C= c.74-2446C= n.484+18C= c.913-2446C= (n.913-2446C=) | |
12 | g.102846877G>T | CA2620509339 | PAH | c.969+18C>A (n.969+18C>A) c.954+18C>A (n.954+18C>A) n.728+18C>A n.631+18C>A c.74-2446C>A n.484+18C>A c.913-2446C>A (n.913-2446C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846878G>A | CA951232033 | PAH | c.969+17C>T (n.969+17C>T) c.954+17C>T (n.954+17C>T) n.728+17C>T n.631+17C>T c.74-2447C>T n.484+17C>T c.913-2447C>T (n.913-2447C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846878G= | CA2059451218 | PAH | c.969+17C= (n.969+17C=) c.954+17C= (n.954+17C=) n.728+17C= n.631+17C= c.74-2447C= n.484+17C= c.913-2447C= (n.913-2447C=) | |
12 | g.102846878G>T | CA2620509347 | PAH | c.969+17C>A (n.969+17C>A) c.954+17C>A (n.954+17C>A) n.728+17C>A n.631+17C>A c.74-2447C>A n.484+17C>A c.913-2447C>A (n.913-2447C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846879G>A | CA242465692 | PAH | c.969+16C>T (n.969+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) n.728+16C>T n.631+16C>T c.74-2448C>T n.484+16C>T c.913-2448C>T (n.913-2448C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846879G= | CA2059451220 | PAH | c.969+16C= (n.969+16C=) c.954+16C= (n.954+16C=) n.728+16C= n.631+16C= c.74-2448C= n.484+16C= c.913-2448C= (n.913-2448C=) | |
12 | g.102846881G>A | CA6748785 | PAH | c.969+14C>T (n.969+14C>T) c.954+14C>T (n.954+14C>T) n.728+14C>T n.631+14C>T c.74-2450C>T n.484+14C>T c.913-2450C>T (n.913-2450C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846881G>C | CA2739277286 | PAH | c.969+14C>G (n.969+14C>G) c.954+14C>G (n.954+14C>G) n.728+14C>G n.631+14C>G c.74-2450C>G n.484+14C>G c.913-2450C>G (n.913-2450C>G) | ClinVar |
12 | g.102846881G= | CA2059451222 | PAH | c.969+14C= (n.969+14C=) c.954+14C= (n.954+14C=) n.728+14C= n.631+14C= c.74-2450C= n.484+14C= c.913-2450C= (n.913-2450C=) | |
12 | g.102846881G>T | CA2620509354 | PAH | c.969+14C>A (n.969+14C>A) c.954+14C>A (n.954+14C>A) n.728+14C>A n.631+14C>A c.74-2450C>A n.484+14C>A c.913-2450C>A (n.913-2450C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846883G>A | CA951232040 | PAH | c.969+12C>T (n.969+12C>T) c.954+12C>T (n.954+12C>T) n.728+12C>T n.631+12C>T c.74-2452C>T n.484+12C>T c.913-2452C>T (n.913-2452C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846883G= | CA2059451225 | PAH | c.969+12C= (n.969+12C=) c.954+12C= (n.954+12C=) n.728+12C= n.631+12C= c.74-2452C= n.484+12C= c.913-2452C= (n.913-2452C=) | |
12 | g.102846885del | CA2620509363 | PAH | c.969+11del (n.969+11del) c.954+11del (n.954+11del) n.728+11del n.631+11del c.74-2453del n.484+11del c.913-2453del (n.913-2453del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846886G>C | CA481330621 | PAH | c.969+9C>G (n.969+9C>G) c.954+9C>G (n.954+9C>G) n.728+9C>G n.631+9C>G c.74-2455C>G n.484+9C>G c.913-2455C>G (n.913-2455C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102846886G= | CA2059451229 | PAH | c.969+9C= (n.969+9C=) c.954+9C= (n.954+9C=) n.728+9C= n.631+9C= c.74-2455C= n.484+9C= c.913-2455C= (n.913-2455C=) | |
12 | g.102846888G>A | CA6748786 | PAH | c.969+7C>T (n.969+7C>T) c.954+7C>T (n.954+7C>T) n.728+7C>T n.631+7C>T c.74-2457C>T n.484+7C>T c.913-2457C>T (n.913-2457C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846888G>C | CA607153704 | PAH | c.969+7C>G (n.969+7C>G) c.954+7C>G (n.954+7C>G) n.728+7C>G n.631+7C>G c.74-2457C>G n.484+7C>G c.913-2457C>G (n.913-2457C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846888G= | CA2059451237 | PAH | c.969+7C= (n.969+7C=) c.954+7C= (n.954+7C=) n.728+7C= n.631+7C= c.74-2457C= n.484+7C= c.913-2457C= (n.913-2457C=) | |
12 | g.102846888G>T | CA2620509378 | PAH | c.969+7C>A (n.969+7C>A) c.954+7C>A (n.954+7C>A) n.728+7C>A n.631+7C>A c.74-2457C>A n.484+7C>A c.913-2457C>A (n.913-2457C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846889A= | CA2059451242 | PAH | c.969+6T= (n.969+6T=) c.954+6T= (n.954+6T=) n.728+6T= n.631+6T= c.74-2458T= n.484+6T= c.913-2458T= (n.913-2458T=) | |
12 | g.102846889A>G | CA16020907 | PAH | c.969+6T>C (n.969+6T>C) c.954+6T>C (n.954+6T>C) n.728+6T>C n.631+6T>C c.74-2458T>C n.484+6T>C c.913-2458T>C (n.913-2458T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846889A>T | CA229880 | PAH | c.969+6T>A (n.969+6T>A) c.954+6T>A (n.954+6T>A) n.728+6T>A n.631+6T>A c.74-2458T>A n.484+6T>A c.913-2458T>A (n.913-2458T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846890C>A | CA2838154206 | PAH | c.969+5G>T (n.969+5G>T) c.954+5G>T (n.954+5G>T) n.728+5G>T n.631+5G>T c.74-2459G>T n.484+5G>T c.913-2459G>T (n.913-2459G>T) | |
12 | g.102846890C= | CA2059451245 | PAH | c.969+5G= (n.969+5G=) c.954+5G= (n.954+5G=) n.728+5G= n.631+5G= c.74-2459G= n.484+5G= c.913-2459G= (n.913-2459G=) | |
12 | g.102846890C>G | CA2601918294 | PAH | c.969+5G>C (n.969+5G>C) c.954+5G>C (n.954+5G>C) n.728+5G>C n.631+5G>C c.74-2459G>C n.484+5G>C c.913-2459G>C (n.913-2459G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846890C>T | CA229879 | PAH | c.969+5G>A (n.969+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.728+5G>A n.631+5G>A c.74-2459G>A n.484+5G>A c.913-2459G>A (n.913-2459G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846891T>A | CA645584081 | PAH | c.969+4A>T (n.969+4A>T) c.954+4A>T (n.954+4A>T) n.728+4A>T n.631+4A>T c.74-2460A>T n.484+4A>T c.913-2460A>T (n.913-2460A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.102846891T>G | CA2620509398 | PAH | c.969+4A>C (n.969+4A>C) c.954+4A>C (n.954+4A>C) n.728+4A>C n.631+4A>C c.74-2460A>C n.484+4A>C c.913-2460A>C (n.913-2460A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846892T>C | CA2620509402 | PAH | c.969+3A>G (n.969+3A>G) c.954+3A>G (n.954+3A>G) n.728+3A>G n.631+3A>G c.74-2461A>G n.484+3A>G c.913-2461A>G (n.913-2461A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846893A= | CA2059451249 | PAH | c.969+2T= (n.969+2T=) c.954+2T= (n.954+2T=) n.728+2T= n.631+2T= c.74-2462T= n.484+2T= c.913-2462T= (n.913-2462T=) | |
12 | g.102846893A>C | CA386291530 | PAH | c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.728+2T>G n.631+2T>G c.74-2462T>G n.484+2T>G c.913-2462T>G (n.913-2462T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846893A>G | CA386291531 | PAH | c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.728+2T>C n.631+2T>C c.74-2462T>C n.484+2T>C c.913-2462T>C (n.913-2462T>C) | |
12 | g.102846893A>T | CA386291532 | PAH | c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.728+2T>A n.631+2T>A c.74-2462T>A n.484+2T>A c.913-2462T>A (n.913-2462T>A) | |
12 | g.102846894C>A | CA386291533 | PAH | c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.728+1G>T n.631+1G>T c.74-2463G>T n.484+1G>T c.913-2463G>T (n.913-2463G>T) | |
12 | g.102846894C= | CA2059451258 | PAH | c.969+1G= (n.969+1G=) c.954+1G= (n.954+1G=) n.728+1G= n.631+1G= c.74-2463G= n.484+1G= c.913-2463G= (n.913-2463G=) | |
12 | g.102846894C>G | CA386291534 | PAH | c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.728+1G>C n.631+1G>C c.74-2463G>C n.484+1G>C c.913-2463G>C (n.913-2463G>C) | |
12 | g.102846894C>T | CA229878 | PAH | c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.728+1G>A n.631+1G>A c.74-2463G>A n.484+1G>A c.913-2463G>A (n.913-2463G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846894_102846897delinsCTGT | CA2059451260 | PAH | c.967_969+1delinsACAG c.952_954+1delinsACAG n.726_728+1delinsACAG n.629_631+1delinsACAG c.74-2466_74-2463delinsACAG n.482_484+1delinsACAG c.913-2466_913-2463delinsACAG (n.913-2466_913-2463delinsACAG) | |
12 | g.102846895_102846951dup | CA16021001 | PAH | c.914_969+1dup c.899_954+1dup n.673_728+1dup n.576_631+1dup c.74-2519_74-2463dup n.429_484+1dup c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup) | |
12 | g.102846895T>A | CA481330641 | PAH | c.969A>T (p.Thr323=) c.954A>T (p.Thr318=) n.728A>T n.631A>T c.74-2464A>T n.484A>T c.913-2464A>T (n.913-2464A>T) | |
12 | g.102846895T>C | CA229881 | PAH | c.969A>G (p.Thr323=) c.954A>G (p.Thr318=) n.728A>G n.631A>G c.74-2464A>G n.484A>G c.913-2464A>G (n.913-2464A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846895T>G | CA481330645 | PAH | c.969A>C (p.Thr323=) c.954A>C (p.Thr318=) n.728A>C n.631A>C c.74-2464A>C n.484A>C c.913-2464A>C (n.913-2464A>C) | |
12 | g.102846895T= | CA2059451267 | PAH | c.969A= (p.Thr323=) c.954A= (p.Thr318=) n.728A= n.631A= c.74-2464A= n.484A= c.913-2464A= (n.913-2464A=) | |
12 | g.102846895_102846897del | CA229876 | PAH | c.967_969del (p.Thr323del) c.952_954del (p.Thr318del) n.726_728del n.629_631del c.74-2466_74-2464del n.482_484del c.913-2466_913-2464del (n.913-2466_913-2464del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846896G>A | CA16020906 | PAH | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) n.727C>T n.630C>T c.74-2465C>T n.483C>T c.913-2465C>T (n.913-2465C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846896G>C | CA386291535 | PAH | c.968C>G (p.Thr323Arg) c.953C>G (p.Thr318Arg) n.727C>G n.630C>G c.74-2465C>G n.483C>G c.913-2465C>G (n.913-2465C>G) | COSMIC |
12 | g.102846896G= | CA2059451271 | PAH | c.968C= (p.Thr323=) c.953C= (p.Thr318=) n.727C= n.630C= c.74-2465C= n.483C= c.913-2465C= (n.913-2465C=) | |
12 | g.102846896G>T | CA386291536 | PAH | c.968C>A (p.Thr323Lys) c.953C>A (p.Thr318Lys) n.727C>A n.630C>A c.74-2465C>A n.483C>A c.913-2465C>A (n.913-2465C>A) | COSMIC |
12 | g.102846897T>A | CA386291537 | PAH | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) n.726A>T n.629A>T c.74-2466A>T n.482A>T c.913-2466A>T (n.913-2466A>T) | |
12 | g.102846897T>C | CA386291538 | PAH | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) n.726A>G n.629A>G c.74-2466A>G n.482A>G c.913-2466A>G (n.913-2466A>G) | |
12 | g.102846897T>G | CA386291540 | PAH | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) n.726A>C n.629A>C c.74-2466A>C n.482A>C c.913-2466A>C (n.913-2466A>C) | |
12 | g.102846898G>A | CA481330659 | PAH | c.966C>T (p.Ala322=) c.951C>T (p.Ala317=) n.725C>T n.628C>T c.74-2467C>T n.481C>T c.913-2467C>T (n.913-2467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846898G>C | CA481330663 | PAH | c.966C>G (p.Ala322=) c.951C>G (p.Ala317=) n.725C>G n.628C>G c.74-2467C>G n.481C>G c.913-2467C>G (n.913-2467C>G) | |
12 | g.102846898G= | CA2059451276 | PAH | c.966C= (p.Ala322=) c.951C= (p.Ala317=) n.725C= n.628C= c.74-2467C= n.481C= c.913-2467C= (n.913-2467C=) | |
12 | g.102846898G>T | CA481330666 | PAH | c.966C>A (p.Ala322=) c.951C>A (p.Ala317=) n.725C>A n.628C>A c.74-2467C>A n.481C>A c.913-2467C>A (n.913-2467C>A) | COSMIC |
12 | g.102846899G>A | CA16020905 | PAH | c.965C>T (p.Ala322Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.724C>T n.627C>T c.74-2468C>T n.480C>T c.913-2468C>T (n.913-2468C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102846899G>C | CA114363 | PAH | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.724C>G n.627C>G c.74-2468C>G n.480C>G c.913-2468C>G (n.913-2468C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846899G= | CA2059451284 | PAH | c.965C= (p.Ala322=) c.950C= (p.Ala317=) n.724C= n.627C= c.74-2468C= n.480C= c.913-2468C= (n.913-2468C=) | |
12 | g.102846899G>T | CA16020904 | PAH | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.724C>A n.627C>A c.74-2468C>A n.480C>A c.913-2468C>A (n.913-2468C>A) | |
12 | g.102846900C>A | CA386291542 | PAH | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.723G>T n.626G>T c.74-2469G>T n.479G>T c.913-2469G>T (n.913-2469G>T) | |
12 | g.102846900C= | CA2059451291 | PAH | c.964G= (p.Ala322=) c.949G= (p.Ala317=) n.723G= n.626G= c.74-2469G= n.479G= c.913-2469G= (n.913-2469G=) | |
12 | g.102846900C>G | CA386291543 | PAH | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.723G>C n.626G>C c.74-2469G>C n.479G>C c.913-2469G>C (n.913-2469G>C) | |
12 | g.102846900C>T | CA229875 | PAH | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.723G>A n.626G>A c.74-2469G>A n.479G>A c.913-2469G>A (n.913-2469G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846901G>A | CA229873 | PAH | c.963C>T (p.Leu321=) c.948C>T (p.Leu316=) n.722C>T n.625C>T c.74-2470C>T n.478C>T c.913-2470C>T (n.913-2470C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846901G>C | CA6748787 | PAH | c.963C>G (p.Leu321=) c.948C>G (p.Leu316=) n.722C>G n.625C>G c.74-2470C>G n.478C>G c.913-2470C>G (n.913-2470C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846901G= | CA2059451300 | PAH | c.963C= (p.Leu321=) c.948C= (p.Leu316=) n.722C= n.625C= c.74-2470C= n.478C= c.913-2470C= (n.913-2470C=) | |
12 | g.102846901G>T | CA481330684 | PAH | c.963C>A (p.Leu321=) c.948C>A (p.Leu316=) n.722C>A n.625C>A c.74-2470C>A n.478C>A c.913-2470C>A (n.913-2470C>A) | |
12 | g.102846902A>C | CA386291544 | PAH | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.721T>G n.624T>G c.74-2471T>G n.477T>G c.913-2471T>G (n.913-2471T>G) | |
12 | g.102846902A>G | CA386291545 | PAH | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.721T>C n.624T>C c.74-2471T>C n.477T>C c.913-2471T>C (n.913-2471T>C) | |
12 | g.102846902A>T | CA386291546 | PAH | c.962T>A (p.Leu321His) c.947T>A (p.Leu316His) n.721T>A n.624T>A c.74-2471T>A n.477T>A c.913-2471T>A (n.913-2471T>A) | |
12 | g.102846903G>A | CA386291547 | PAH | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.720C>T n.623C>T c.74-2472C>T n.476C>T c.913-2472C>T (n.913-2472C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846903G>C | CA386291548 | PAH | c.961C>G (p.Leu321Val) c.946C>G (p.Leu316Val) n.720C>G n.623C>G c.74-2472C>G n.476C>G c.913-2472C>G (n.913-2472C>G) | |
12 | g.102846903G>T | CA386291549 | PAH | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.720C>A n.623C>A c.74-2472C>A n.476C>A c.913-2472C>A (n.913-2472C>A) | ClinVar |
12 | g.102846904C>A | CA386291550 | PAH | c.960G>T (p.Lys320Asn) c.945G>T (p.Lys315Asn) n.719G>T n.622G>T c.74-2473G>T n.475G>T c.913-2473G>T (n.913-2473G>T) | |
12 | g.102846904C= | CA2059451308 | PAH | c.960G= (p.Lys320=) c.945G= (p.Lys315=) n.719G= n.622G= c.74-2473G= n.475G= c.913-2473G= (n.913-2473G=) | |
12 | g.102846904C>G | CA229871 | PAH | c.960G>C (p.Lys320Asn) c.945G>C (p.Lys315Asn) n.719G>C n.622G>C c.74-2473G>C n.475G>C c.913-2473G>C (n.913-2473G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102846904C>T | CA481330701 | PAH | c.960G>A (p.Lys320=) c.945G>A (p.Lys315=) n.719G>A n.622G>A c.74-2473G>A n.475G>A c.913-2473G>A (n.913-2473G>A) | |
12 | g.102846905T>A | CA386291553 | PAH | c.959A>T (p.Lys320Met) c.944A>T (p.Lys315Met) n.718A>T n.621A>T c.74-2474A>T n.474A>T c.913-2474A>T (n.913-2474A>T) | |
12 | g.102846905T>C | CA386291557 | PAH | c.959A>G (p.Lys320Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.718A>G n.621A>G c.74-2474A>G n.474A>G c.913-2474A>G (n.913-2474A>G) | |
12 | g.102846905T>G | CA386291555 | PAH | c.959A>C (p.Lys320Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.718A>C n.621A>C c.74-2474A>C n.474A>C c.913-2474A>C (n.913-2474A>C) | |
12 | g.102846906T>A | CA386291560 | PAH | c.958A>T (p.Lys320Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.717A>T n.620A>T c.74-2475A>T n.473A>T c.913-2475A>T (n.913-2475A>T) | |
12 | g.102846906T>C | CA386291563 | PAH | c.958A>G (p.Lys320Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.717A>G n.620A>G c.74-2475A>G n.473A>G c.913-2475A>G (n.913-2475A>G) | |
12 | g.102846906T>G | CA386291562 | PAH | c.958A>C (p.Lys320Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.717A>C n.620A>C c.74-2475A>C n.473A>C c.913-2475A>C (n.913-2475A>C) | |
12 | g.102846906_102846907insAA | CA2575266826 | PAH | c.957_958insTT (p.Lys320LeufsTer22) c.942_943insTT (p.Lys315LeufsTer22) n.716_717insTT n.619_620insTT c.74-2476_74-2475insTT n.472_473insTT c.913-2476_913-2475insTT (n.913-2476_913-2475insTT) | ClinVar |
12 | g.102846907T>A | CA386291567 | PAH | c.957A>T (p.Glu319Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) n.716A>T n.619A>T c.74-2476A>T n.472A>T c.913-2476A>T (n.913-2476A>T) | |
12 | g.102846907T>C | CA481330715 | PAH | c.957A>G (p.Glu319=) c.942A>G (p.Glu314=) n.716A>G n.619A>G c.74-2476A>G n.472A>G c.913-2476A>G (n.913-2476A>G) | COSMIC |
12 | g.102846907T>G | CA386291569 | PAH | c.957A>C (p.Glu319Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) n.716A>C n.619A>C c.74-2476A>C n.472A>C c.913-2476A>C (n.913-2476A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846907T= | CA2059451311 | PAH | c.957A= (p.Glu319=) c.942A= (p.Glu314=) n.716A= n.619A= c.74-2476A= n.472A= c.913-2476A= (n.913-2476A=) | |
12 | g.102846908T>A | CA386291572 | PAH | c.956A>T (p.Glu319Val) c.941A>T (p.Glu314Val) n.715A>T n.618A>T c.74-2477A>T n.471A>T c.913-2477A>T (n.913-2477A>T) | |
12 | g.102846908T>C | CA386291573 | PAH | c.956A>G (p.Glu319Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) n.715A>G n.618A>G c.74-2477A>G n.471A>G c.913-2477A>G (n.913-2477A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846908T>G | CA386291576 | PAH | c.956A>C (p.Glu319Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) n.715A>C n.618A>C c.74-2477A>C n.471A>C c.913-2477A>C (n.913-2477A>C) | |
12 | g.102846908T= | CA2059451316 | PAH | c.956A= (p.Glu319=) c.941A= (p.Glu314=) n.715A= n.618A= c.74-2477A= n.471A= c.913-2477A= (n.913-2477A=) | |
12 | g.102846909C>A | CA266811 | PAH | c.955G>T (p.Glu319Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) n.714G>T n.617G>T c.74-2478G>T n.470G>T c.913-2478G>T (n.913-2478G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.102846909C= | CA2059451323 | PAH | c.955G= (p.Glu319=) c.940G= (p.Glu314=) n.714G= n.617G= c.74-2478G= n.470G= c.913-2478G= (n.913-2478G=) | |
12 | g.102846909C>G | CA386291580 | PAH | c.955G>C (p.Glu319Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) n.714G>C n.617G>C c.74-2478G>C n.470G>C c.913-2478G>C (n.913-2478G>C) | |
12 | g.102846909C>T | CA386291583 | PAH | c.955G>A (p.Glu319Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) n.714G>A n.617G>A c.74-2478G>A n.470G>A c.913-2478G>A (n.913-2478G>A) | |
12 | g.102846910A>C | CA386291586 | PAH | c.954T>G (p.Ile318Met) c.939T>G (p.Ile313Met) n.713T>G n.616T>G c.74-2479T>G n.469T>G c.913-2479T>G (n.913-2479T>G) | |
12 | g.102846910A>G | CA481330729 | PAH | c.954T>C (p.Ile318=) c.939T>C (p.Ile313=) n.713T>C n.616T>C c.74-2479T>C n.469T>C c.913-2479T>C (n.913-2479T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846910A>T | CA481330741 | PAH | c.954T>A (p.Ile318=) c.939T>A (p.Ile313=) n.713T>A n.616T>A c.74-2479T>A n.469T>A c.913-2479T>A (n.913-2479T>A) | |
12 | g.102846911A= | CA2059451327 | PAH | c.953T= (p.Ile318=) c.938T= (p.Ile313=) n.712T= n.615T= c.74-2480T= n.468T= c.913-2480T= (n.913-2480T=) | |
12 | g.102846911A>C | CA386291588 | PAH | c.953T>G (p.Ile318Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) n.712T>G n.615T>G c.74-2480T>G n.468T>G c.913-2480T>G (n.913-2480T>G) | |
12 | g.102846911A>G | CA229870 | PAH | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) n.712T>C n.615T>C c.74-2480T>C n.468T>C c.913-2480T>C (n.913-2480T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846911A>T | CA386291593 | PAH | c.953T>A (p.Ile318Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) n.712T>A n.615T>A c.74-2480T>A n.468T>A c.913-2480T>A (n.913-2480T>A) | |
12 | g.102846912T>A | CA386291595 | PAH | c.952A>T (p.Ile318Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) n.711A>T n.614A>T c.74-2481A>T n.467A>T c.913-2481A>T (n.913-2481A>T) | |
12 | g.102846912T>C | CA242465796 | PAH | c.952A>G (p.Ile318Val) c.937A>G (p.Ile313Val) n.711A>G n.614A>G c.74-2481A>G n.467A>G c.913-2481A>G (n.913-2481A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846912T>G | CA386291599 | PAH | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) n.711A>C n.614A>C c.74-2481A>C n.467A>C c.913-2481A>C (n.913-2481A>C) | |
12 | g.102846912T= | CA2059451332 | PAH | c.952A= (p.Ile318=) c.937A= (p.Ile313=) n.711A= n.614A= c.74-2481A= n.467A= c.913-2481A= (n.913-2481A=) | |
12 | g.102846913G>A | CA481330754 | PAH | c.951C>T (p.Tyr317=) c.936C>T (p.Tyr312=) n.710C>T n.613C>T c.74-2482C>T n.466C>T c.913-2482C>T (n.913-2482C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846913G>C | CA386291604 | PAH | c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) n.710C>G n.613C>G c.74-2482C>G n.466C>G c.913-2482C>G (n.913-2482C>G) | |
12 | g.102846913G>T | CA386291602 | PAH | c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) n.710C>A n.613C>A c.74-2482C>A n.466C>A c.913-2482C>A (n.913-2482C>A) | |
12 | g.102846914T>A | CA386291605 | PAH | c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) n.709A>T n.612A>T c.74-2483A>T n.465A>T c.913-2483A>T (n.913-2483A>T) | |
12 | g.102846914T>C | CA386291606 | PAH | c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) n.709A>G n.612A>G c.74-2483A>G n.465A>G c.913-2483A>G (n.913-2483A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846914T>G | CA386291607 | PAH | c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) n.709A>C n.612A>C c.74-2483A>C n.465A>C c.913-2483A>C (n.913-2483A>C) | |
12 | g.102846915A= | CA2059451336 | PAH | c.949T= (p.Tyr317=) c.934T= (p.Tyr312=) n.708T= n.611T= c.74-2484T= n.464T= c.913-2484T= (n.913-2484T=) | |
12 | g.102846915A>C | CA386291609 | PAH | c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) n.708T>G n.611T>G c.74-2484T>G n.464T>G c.913-2484T>G (n.913-2484T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846915A>G | CA16020903 | PAH | c.949T>C (p.Tyr317His) c.934T>C (p.Tyr312His) n.708T>C n.611T>C c.74-2484T>C n.464T>C c.913-2484T>C (n.913-2484T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846915A>T | CA386291612 | PAH | c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) n.708T>A n.611T>A c.74-2484T>A n.464T>A c.913-2484T>A (n.913-2484T>A) | |
12 | g.102846916T>A | CA386291615 | PAH | c.948A>T (p.Glu316Asp) c.933A>T (p.Glu311Asp) n.707A>T n.610A>T c.74-2485A>T n.463A>T c.913-2485A>T (n.913-2485A>T) | |
12 | g.102846916T>C | CA481330775 | PAH | c.948A>G (p.Glu316=) c.933A>G (p.Glu311=) n.707A>G n.610A>G c.74-2485A>G n.463A>G c.913-2485A>G (n.913-2485A>G) | |
12 | g.102846916T>G | CA386291617 | PAH | c.948A>C (p.Glu316Asp) c.933A>C (p.Glu311Asp) n.707A>C n.610A>C c.74-2485A>C n.463A>C c.913-2485A>C (n.913-2485A>C) | |
12 | g.102846917T>A | CA386291621 | PAH | c.947A>T (p.Glu316Val) c.932A>T (p.Glu311Val) n.706A>T n.609A>T c.74-2486A>T n.462A>T c.913-2486A>T (n.913-2486A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846917T>C | CA386291623 | PAH | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) n.706A>G n.609A>G c.74-2486A>G n.462A>G c.913-2486A>G (n.913-2486A>G) | |
12 | g.102846917T>G | CA386291625 | PAH | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) n.706A>C n.609A>C c.74-2486A>C n.462A>C c.913-2486A>C (n.913-2486A>C) | |
12 | g.102846917T= | CA2059451339 | PAH | c.947A= (p.Glu316=) c.932A= (p.Glu311=) n.706A= n.609A= c.74-2486A= n.462A= c.913-2486A= (n.913-2486A=) | |
12 | g.102846918C>A | CA386291629 | PAH | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) n.705G>T n.608G>T c.74-2487G>T n.461G>T c.913-2487G>T (n.913-2487G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102846918C>G | CA386291631 | PAH | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) n.705G>C n.608G>C c.74-2487G>C n.461G>C c.913-2487G>C (n.913-2487G>C) | |
12 | g.102846918C>T | CA386291633 | PAH | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) n.705G>A n.608G>A c.74-2487G>A n.461G>A c.913-2487G>A (n.913-2487G>A) | COSMIC |
12 | g.102846919A= | CA2059451343 | PAH | c.945T= (p.Asp315=) c.930T= (p.Asp310=) n.704T= n.607T= c.74-2488T= n.460T= c.913-2488T= (n.913-2488T=) | |
12 | g.102846919A>C | CA386291635 | PAH | c.945T>G (p.Asp315Glu) c.930T>G (p.Asp310Glu) n.704T>G n.607T>G c.74-2488T>G n.460T>G c.913-2488T>G (n.913-2488T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846919A>G | CA481330795 | PAH | c.945T>C (p.Asp315=) c.930T>C (p.Asp310=) n.704T>C n.607T>C c.74-2488T>C n.460T>C c.913-2488T>C (n.913-2488T>C) | |
12 | g.102846919A>T | CA386291637 | PAH | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) n.704T>A n.607T>A c.74-2488T>A n.460T>A c.913-2488T>A (n.913-2488T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846919dup | CA2843248100 | PAH | c.945dup (p.Glu316Ter) c.930dup (p.Glu311Ter) n.704dup n.607dup c.74-2488dup n.460dup c.913-2488dup (n.913-2488dup) | |
12 | g.102846920T>A | CA386291639 | PAH | c.944A>T (p.Asp315Val) c.929A>T (p.Asp310Val) n.703A>T n.606A>T c.74-2489A>T n.459A>T c.913-2489A>T (n.913-2489A>T) | |
12 | g.102846920T>C | CA386291641 | PAH | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.703A>G n.606A>G c.74-2489A>G n.459A>G c.913-2489A>G (n.913-2489A>G) | |
12 | g.102846920T>G | CA386291644 | PAH | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.703A>C n.606A>C c.74-2489A>C n.459A>C c.913-2489A>C (n.913-2489A>C) | |
12 | g.102846921C>A | CA229868 | PAH | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.702G>T n.605G>T c.74-2490G>T n.458G>T c.913-2490G>T (n.913-2490G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846921C= | CA2059451346 | PAH | c.943G= (p.Asp315=) c.928G= (p.Asp310=) n.702G= n.605G= c.74-2490G= n.458G= c.913-2490G= (n.913-2490G=) | |
12 | g.102846921C>G | CA386291647 | PAH | c.943G>C (p.Asp315His) c.928G>C (p.Asp310His) n.702G>C n.605G>C c.74-2490G>C n.458G>C c.913-2490G>C (n.913-2490G>C) | |
12 | g.102846921C>T | CA386291649 | PAH | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.702G>A n.605G>A c.74-2490G>A n.458G>A c.913-2490G>A (n.913-2490G>A) | |
12 | g.102846922A>C | CA481330810 | PAH | c.942T>G (p.Pro314=) c.927T>G (p.Pro309=) n.701T>G n.604T>G c.74-2491T>G n.457T>G c.913-2491T>G (n.913-2491T>G) | |
12 | g.102846922A>G | CA481330813 | PAH | c.942T>C (p.Pro314=) c.927T>C (p.Pro309=) n.701T>C n.604T>C c.74-2491T>C n.457T>C c.913-2491T>C (n.913-2491T>C) | |
12 | g.102846922A>T | CA481330816 | PAH | c.942T>A (p.Pro314=) c.927T>A (p.Pro309=) n.701T>A n.604T>A c.74-2491T>A n.457T>A c.913-2491T>A (n.913-2491T>A) | |
12 | g.102846922_102846923delinsAG | CA2059451350 | PAH | c.941_942delinsCT (p.Pro314=) c.926_927delinsCT (p.Pro309=) n.700_701delinsCT n.603_604delinsCT c.74-2492_74-2491delinsCT n.456_457delinsCT c.913-2492_913-2491delinsCT (n.913-2492_913-2491delinsCT) | |
12 | g.102846923G>A | CA386291656 | PAH | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.700C>T n.603C>T c.74-2492C>T n.456C>T c.913-2492C>T (n.913-2492C>T) | |
12 | g.102846923G>C | CA386291652 | PAH | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.700C>G n.603C>G c.74-2492C>G n.456C>G c.913-2492C>G (n.913-2492C>G) | |
12 | g.102846923G= | CA2059451361 | PAH | c.941C= (p.Pro314=) c.926C= (p.Pro309=) n.700C= n.603C= c.74-2492C= n.456C= c.913-2492C= (n.913-2492C=) | |
12 | g.102846923G>T | CA229867 | PAH | c.941C>A (p.Pro314His) c.926C>A (p.Pro309His) n.700C>A n.603C>A c.74-2492C>A n.456C>A c.913-2492C>A (n.913-2492C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846924del | CA229866 | PAH | c.941del (p.Pro314LeufsTer27) c.926del (p.Pro309LeufsTer27) n.700del n.603del c.74-2492del n.456del c.913-2492del (n.913-2492del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846923_102846934delinsGGTGCACCCAGA | CA2059451363 | PAH | c.930_941delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser310=) c.915_926delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser305=) n.689_700delinsTCTGGGTGCACC n.592_603delinsTCTGGGTGCACC c.74-2503_74-2492delinsTCTGGGTGCACC n.445_456delinsTCTGGGTGCACC c.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC (n.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC) | |
12 | g.102846924G>A | CA229865 | PAH | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.699C>T n.602C>T c.74-2493C>T n.455C>T c.913-2493C>T (n.913-2493C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846924G>C | CA386291660 | PAH | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.699C>G n.602C>G c.74-2493C>G n.455C>G c.913-2493C>G (n.913-2493C>G) | |
12 | g.102846924G= | CA2059451371 | PAH | c.940C= (p.Pro314=) c.925C= (p.Pro309=) n.699C= n.602C= c.74-2493C= n.455C= c.913-2493C= (n.913-2493C=) | |
12 | g.102846924G>T | CA229863 | PAH | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.699C>A n.602C>A c.74-2493C>A n.455C>A c.913-2493C>A (n.913-2493C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846925_102846935del | CA229856 | PAH | c.930_940del (p.Leu311Ter) c.915_925del (p.Leu306Ter) n.689_699del n.592_602del c.74-2503_74-2493del n.445_455del c.913-2503_913-2493del (n.913-2503_913-2493del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846925T>A | CA481330834 | PAH | c.939A>T (p.Ala313=) c.924A>T (p.Ala308=) n.698A>T n.601A>T c.74-2494A>T n.454A>T c.913-2494A>T (n.913-2494A>T) | |
12 | g.102846925T>C | CA481330836 | PAH | c.939A>G (p.Ala313=) c.924A>G (p.Ala308=) n.698A>G n.601A>G c.74-2494A>G n.454A>G c.913-2494A>G (n.913-2494A>G) | |
12 | g.102846925T>G | CA481330839 | PAH | c.939A>C (p.Ala313=) c.924A>C (p.Ala308=) n.698A>C n.601A>C c.74-2494A>C n.454A>C c.913-2494A>C (n.913-2494A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846925T= | CA2059451380 | PAH | c.939A= (p.Ala313=) c.924A= (p.Ala308=) n.698A= n.601A= c.74-2494A= n.454A= c.913-2494A= (n.913-2494A=) | |
12 | g.102846926G>A | CA229861 | PAH | c.938C>T (p.Ala313Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.697C>T n.600C>T c.74-2495C>T n.453C>T c.913-2495C>T (n.913-2495C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846926G>C | CA386291669 | PAH | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.697C>G n.600C>G c.74-2495C>G n.453C>G c.913-2495C>G (n.913-2495C>G) | |
12 | g.102846926G= | CA2059451384 | PAH | c.938C= (p.Ala313=) c.923C= (p.Ala308=) n.697C= n.600C= c.74-2495C= n.453C= c.913-2495C= (n.913-2495C=) | |
12 | g.102846926G>T | CA386291666 | PAH | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) n.697C>A n.600C>A c.74-2495C>A n.453C>A c.913-2495C>A (n.913-2495C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846927C>A | CA6748788 | PAH | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.696G>T n.599G>T c.74-2496G>T n.452G>T c.913-2496G>T (n.913-2496G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846927C= | CA2059451388 | PAH | c.937G= (p.Ala313=) c.922G= (p.Ala308=) n.696G= n.599G= c.74-2496G= n.452G= c.913-2496G= (n.913-2496G=) | |
12 | g.102846927C>G | CA386291673 | PAH | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.696G>C n.599G>C c.74-2496G>C n.452G>C c.913-2496G>C (n.913-2496G>C) | |
12 | g.102846927C>T | CA229859 | PAH | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.696G>A n.599G>A c.74-2496G>A n.452G>A c.913-2496G>A (n.913-2496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846928A= | CA2059451395 | PAH | c.936T= (p.Gly312=) c.921T= (p.Gly307=) n.695T= n.598T= c.74-2497T= n.451T= c.913-2497T= (n.913-2497T=) | |
12 | g.102846928A>C | CA481330856 | PAH | c.936T>G (p.Gly312=) c.921T>G (p.Gly307=) n.695T>G n.598T>G c.74-2497T>G n.451T>G c.913-2497T>G (n.913-2497T>G) | |
12 | g.102846928A>G | CA6748789 | PAH | c.936T>C (p.Gly312=) c.921T>C (p.Gly307=) n.695T>C n.598T>C c.74-2497T>C n.451T>C c.913-2497T>C (n.913-2497T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846928A>T | CA481330861 | PAH | c.936T>A (p.Gly312=) c.921T>A (p.Gly307=) n.695T>A n.598T>A c.74-2497T>A n.451T>A c.913-2497T>A (n.913-2497T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846929C>A | CA16020902 | PAH | c.935G>T (p.Gly312Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.694G>T n.597G>T c.74-2498G>T n.450G>T c.913-2498G>T (n.913-2498G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846929C= | CA2059451400 | PAH | c.935G= (p.Gly312=) c.920G= (p.Gly307=) n.694G= n.597G= c.74-2498G= n.450G= c.913-2498G= (n.913-2498G=) | |
12 | g.102846929C>G | CA386291680 | PAH | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.694G>C n.597G>C c.74-2498G>C n.450G>C c.913-2498G>C (n.913-2498G>C) | |
12 | g.102846929C>T | CA229857 | PAH | c.935G>A (p.Gly312Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.694G>A n.597G>A c.74-2498G>A n.450G>A c.913-2498G>A (n.913-2498G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846931del | CA16020900 | PAH | c.935del (p.Gly312ValfsTer29) c.920del (p.Gly307ValfsTer29) n.694del n.597del c.74-2498del n.450del c.913-2498del (n.913-2498del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846930C>A | CA386291684 | PAH | c.934G>T (p.Gly312Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.693G>T n.596G>T c.74-2499G>T n.449G>T c.913-2499G>T (n.913-2499G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846930C= | CA2059451409 | PAH | c.934G= (p.Gly312=) c.919G= (p.Gly307=) n.693G= n.596G= c.74-2499G= n.449G= c.913-2499G= (n.913-2499G=) | |
12 | g.102846930C>G | CA16020901 | PAH | c.934G>C (p.Gly312Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.693G>C n.596G>C c.74-2499G>C n.449G>C c.913-2499G>C (n.913-2499G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846930C>T | CA6748790 | PAH | c.934G>A (p.Gly312Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.693G>A n.596G>A c.74-2499G>A n.449G>A c.913-2499G>A (n.913-2499G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846931C>A | CA6748791 | PAH | c.933G>T (p.Leu311=) c.918G>T (p.Leu306=) n.692G>T n.595G>T c.74-2500G>T n.448G>T c.913-2500G>T (n.913-2500G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846931C= | CA2059451420 | PAH | c.933G= (p.Leu311=) c.918G= (p.Leu306=) n.692G= n.595G= c.74-2500G= n.448G= c.913-2500G= (n.913-2500G=) | |
12 | g.102846931C>G | CA481330884 | PAH | c.933G>C (p.Leu311=) c.918G>C (p.Leu306=) n.692G>C n.595G>C c.74-2500G>C n.448G>C c.913-2500G>C (n.913-2500G>C) | |
12 | g.102846931C>T | CA481330879 | PAH | c.933G>A (p.Leu311=) c.918G>A (p.Leu306=) n.692G>A n.595G>A c.74-2500G>A n.448G>A c.913-2500G>A (n.913-2500G>A) | |
12 | g.102846931_102846933delinsCAG | CA2059451418 | PAH | c.931_933delinsCTG (p.Leu311=) c.916_918delinsCTG (p.Leu306=) n.690_692delinsCTG n.593_595delinsCTG c.74-2502_74-2500delinsCTG n.446_448delinsCTG c.913-2502_913-2500delinsCTG (n.913-2502_913-2500delinsCTG) | |
12 | g.102846932A= | CA2059451424 | PAH | c.932T= (p.Leu311=) c.917T= (p.Leu306=) n.691T= n.594T= c.74-2501T= n.447T= c.913-2501T= (n.913-2501T=) | |
12 | g.102846932A>C | CA386291691 | PAH | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.691T>G n.594T>G c.74-2501T>G n.447T>G c.913-2501T>G (n.913-2501T>G) | |
12 | g.102846932A>G | CA251524 | PAH | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.691T>C n.594T>C c.74-2501T>C n.447T>C c.913-2501T>C (n.913-2501T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846932A>T | CA386291696 | PAH | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.691T>A n.594T>A c.74-2501T>A n.447T>A c.913-2501T>A (n.913-2501T>A) | |
12 | g.102846932_102846937del | CA16020899 | PAH | c.927_932del (p.Ser310_Leu311del) c.912_917del (p.Ser305_Leu306del) n.686_691del n.589_594del c.74-2506_74-2501del n.442_447del c.913-2506_913-2501del (n.913-2506_913-2501del) | |
12 | g.102846936_102846937del | CA267689 | PAH | c.931_932del (p.Leu311GlyfsTer4) c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4) n.690_691del n.593_594del c.74-2502_74-2501del n.446_447del c.913-2502_913-2501del (n.913-2502_913-2501del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846933G>A | CA481330897 | PAH | c.931C>T (p.Leu311=) c.916C>T (p.Leu306=) n.690C>T n.593C>T c.74-2502C>T n.446C>T c.913-2502C>T (n.913-2502C>T) | |
12 | g.102846933G>C | CA386291701 | PAH | c.931C>G (p.Leu311Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.690C>G n.593C>G c.74-2502C>G n.446C>G c.913-2502C>G (n.913-2502C>G) | |
12 | g.102846933G>T | CA386291699 | PAH | c.931C>A (p.Leu311Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.690C>A n.593C>A c.74-2502C>A n.446C>A c.913-2502C>A (n.913-2502C>A) | |
12 | g.102846934A= | CA2059451434 | PAH | c.930T= (p.Ser310=) c.915T= (p.Ser305=) n.689T= n.592T= c.74-2503T= n.445T= c.913-2503T= (n.913-2503T=) | |
12 | g.102846934A>C | CA481330904 | PAH | c.930T>G (p.Ser310=) c.915T>G (p.Ser305=) n.689T>G n.592T>G c.74-2503T>G n.445T>G c.913-2503T>G (n.913-2503T>G) | |
12 | g.102846934A>G | CA481330906 | PAH | c.930T>C (p.Ser310=) c.915T>C (p.Ser305=) n.689T>C n.592T>C c.74-2503T>C n.445T>C c.913-2503T>C (n.913-2503T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846934A>T | CA481330909 | PAH | c.930T>A (p.Ser310=) c.915T>A (p.Ser305=) n.689T>A n.592T>A c.74-2503T>A n.445T>A c.913-2503T>A (n.913-2503T>A) | |
12 | g.102846935G>A | CA229855 | PAH | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.688C>T n.591C>T c.74-2504C>T n.444C>T c.913-2504C>T (n.913-2504C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846935G>C | CA386291704 | PAH | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.688C>G n.591C>G c.74-2504C>G n.444C>G c.913-2504C>G (n.913-2504C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846935G= | CA2059451437 | PAH | c.929C= (p.Ser310=) c.914C= (p.Ser305=) n.688C= n.591C= c.74-2504C= n.444C= c.913-2504C= (n.913-2504C=) | |
12 | g.102846935G>T | CA229854 | PAH | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.688C>A n.591C>A c.74-2504C>A n.444C>A c.913-2504C>A (n.913-2504C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846936A>C | CA386291708 | PAH | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.687T>G n.590T>G c.74-2505T>G n.443T>G c.913-2505T>G (n.913-2505T>G) | |
12 | g.102846936A>G | CA386291710 | PAH | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.687T>C n.590T>C c.74-2505T>C n.443T>C c.913-2505T>C (n.913-2505T>C) | |
12 | g.102846936A>T | CA386291713 | PAH | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.687T>A n.590T>A c.74-2505T>A n.443T>A c.913-2505T>A (n.913-2505T>A) | |
12 | g.102846937G>A | CA481330923 | PAH | c.927C>T (p.Ala309=) c.912C>T (p.Ala304=) n.686C>T n.589C>T c.74-2506C>T n.442C>T c.913-2506C>T (n.913-2506C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.102846937G>C | CA481330925 | PAH | c.927C>G (p.Ala309=) c.912C>G (p.Ala304=) n.686C>G n.589C>G c.74-2506C>G n.442C>G c.913-2506C>G (n.913-2506C>G) | |
12 | g.102846937G= | CA2059451446 | PAH | c.927C= (p.Ala309=) c.912C= (p.Ala304=) n.686C= n.589C= c.74-2506C= n.442C= c.913-2506C= (n.913-2506C=) | |
12 | g.102846937G>T | CA481330928 | PAH | c.927C>A (p.Ala309=) c.912C>A (p.Ala304=) n.686C>A n.589C>A c.74-2506C>A n.442C>A c.913-2506C>A (n.913-2506C>A) | |
12 | g.102846938G>A | CA220592 | PAH | c.926C>T (p.Ala309Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.685C>T n.588C>T c.74-2507C>T n.441C>T c.913-2507C>T (n.913-2507C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846938G>C | CA386291716 | PAH | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.685C>G n.588C>G c.74-2507C>G n.441C>G c.913-2507C>G (n.913-2507C>G) | |
12 | g.102846938G= | CA2059451453 | PAH | c.926C= (p.Ala309=) c.911C= (p.Ala304=) n.685C= n.588C= c.74-2507C= n.441C= c.913-2507C= (n.913-2507C=) | |
12 | g.102846938G>T | CA229853 | PAH | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.685C>A n.588C>A c.74-2507C>A n.441C>A c.913-2507C>A (n.913-2507C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846939del | CA2620509598 | PAH | c.925del (p.Ala309ProfsTer?) c.910del (p.Ala304ProfsTer?) n.684del n.587del c.74-2508del n.440del c.913-2508del (n.913-2508del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846939C>A | CA386291720 | PAH | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.684G>T n.587G>T c.74-2508G>T n.440G>T c.913-2508G>T (n.913-2508G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846939C= | CA2059451460 | PAH | c.925G= (p.Ala309=) c.910G= (p.Ala304=) n.684G= n.587G= c.74-2508G= n.440G= c.913-2508G= (n.913-2508G=) | |
12 | g.102846939C>G | CA386291722 | PAH | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.684G>C n.587G>C c.74-2508G>C n.440G>C c.913-2508G>C (n.913-2508G>C) | |
12 | g.102846939C>T | CA16021003 | PAH | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.684G>A n.587G>A c.74-2508G>A n.440G>A c.913-2508G>A (n.913-2508G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846940A>C | CA481330947 | PAH | c.924T>G (p.Leu308=) c.909T>G (p.Leu303=) n.683T>G n.586T>G c.74-2509T>G n.439T>G c.913-2509T>G (n.913-2509T>G) | |
12 | g.102846940A>G | CA481330941 | PAH | c.924T>C (p.Leu308=) c.909T>C (p.Leu303=) n.683T>C n.586T>C c.74-2509T>C n.439T>C c.913-2509T>C (n.913-2509T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846940A>T | CA481330945 | PAH | c.924T>A (p.Leu308=) c.909T>A (p.Leu303=) n.683T>A n.586T>A c.74-2509T>A n.439T>A c.913-2509T>A (n.913-2509T>A) | |
12 | g.102846941A>C | CA386291725 | PAH | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.682T>G n.585T>G c.74-2510T>G n.438T>G c.913-2510T>G (n.913-2510T>G) | |
12 | g.102846941A>G | CA386291729 | PAH | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.682T>C n.585T>C c.74-2510T>C n.438T>C c.913-2510T>C (n.913-2510T>C) | |
12 | g.102846941A>T | CA386291726 | PAH | c.923T>A (p.Leu308His) c.908T>A (p.Leu303His) n.682T>A n.585T>A c.74-2510T>A n.438T>A c.913-2510T>A (n.913-2510T>A) | |
12 | g.102846942G>A | CA229851 | PAH | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.681C>T n.584C>T c.74-2511C>T n.437C>T c.913-2511C>T (n.913-2511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846942G>C | CA229849 | PAH | c.922C>G (p.Leu308Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.681C>G n.584C>G c.74-2511C>G n.437C>G c.913-2511C>G (n.913-2511C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846942G= | CA2059451470 | PAH | c.922C= (p.Leu308=) c.907C= (p.Leu303=) n.681C= n.584C= c.74-2511C= n.437C= c.913-2511C= (n.913-2511C=) | |
12 | g.102846942G>T | CA386291735 | PAH | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.681C>A n.584C>A c.74-2511C>A n.437C>A c.913-2511C>A (n.913-2511C>A) | dbSNP |
12 | g.102846943G>A | CA481330951 | PAH | c.921C>T (p.Gly307=) c.906C>T (p.Gly302=) n.680C>T n.583C>T c.74-2512C>T n.436C>T c.913-2512C>T (n.913-2512C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846943G>C | CA242465947 | PAH | c.921C>G (p.Gly307=) c.906C>G (p.Gly302=) n.680C>G n.583C>G c.74-2512C>G n.436C>G c.913-2512C>G (n.913-2512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846943G= | CA2059451481 | PAH | c.921C= (p.Gly307=) c.906C= (p.Gly302=) n.680C= n.583C= c.74-2512C= n.436C= c.913-2512C= (n.913-2512C=) | |
12 | g.102846943G>T | CA481330954 | PAH | c.921C>A (p.Gly307=) c.906C>A (p.Gly302=) n.680C>A n.583C>A c.74-2512C>A n.436C>A c.913-2512C>A (n.913-2512C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846944C>A | CA386291739 | PAH | c.920G>T (p.Gly307Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.679G>T n.582G>T c.74-2513G>T n.435G>T c.913-2513G>T (n.913-2513G>T) | ClinVar |
12 | g.102846944C>G | CA386291741 | PAH | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.679G>C n.582G>C c.74-2513G>C n.435G>C c.913-2513G>C (n.913-2513G>C) | |
12 | g.102846944C>T | CA16020898 | PAH | c.920G>A (p.Gly307Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.679G>A n.582G>A c.74-2513G>A n.435G>A c.913-2513G>A (n.913-2513G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846945del | CA16020897 | PAH | c.920del (p.Gly307AlafsTer?) c.905del (p.Gly302AlafsTer?) n.679del n.582del c.74-2513del n.435del c.913-2513del (n.913-2513del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846945C>A | CA386291745 | PAH | c.919G>T (p.Gly307Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) n.678G>T n.581G>T c.74-2514G>T n.434G>T c.913-2514G>T (n.913-2514G>T) | |
12 | g.102846945C>G | CA386291747 | PAH | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.678G>C n.581G>C c.74-2514G>C n.434G>C c.913-2514G>C (n.913-2514G>C) | |
12 | g.102846945C>T | CA386291749 | PAH | c.919G>A (p.Gly307Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) n.678G>A n.581G>A c.74-2514G>A n.434G>A c.913-2514G>A (n.913-2514G>A) | |
12 | g.102846946A>C | CA386291752 | PAH | c.918T>G (p.Ile306Met) c.903T>G (p.Ile301Met) n.677T>G n.580T>G c.74-2515T>G n.433T>G c.913-2515T>G (n.913-2515T>G) | |
12 | g.102846946A>G | CA481330958 | PAH | c.918T>C (p.Ile306=) c.903T>C (p.Ile301=) n.677T>C n.580T>C c.74-2515T>C n.433T>C c.913-2515T>C (n.913-2515T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846946A>T | CA481330956 | PAH | c.918T>A (p.Ile306=) c.903T>A (p.Ile301=) n.677T>A n.580T>A c.74-2515T>A n.433T>A c.913-2515T>A (n.913-2515T>A) | |
12 | g.102846947A>C | CA386291759 | PAH | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.676T>G n.579T>G c.74-2516T>G n.432T>G c.913-2516T>G (n.913-2516T>G) | |
12 | g.102846947A>G | CA386291756 | PAH | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.676T>C n.579T>C c.74-2516T>C n.432T>C c.913-2516T>C (n.913-2516T>C) | |
12 | g.102846947A>T | CA386291754 | PAH | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.676T>A n.579T>A c.74-2516T>A n.432T>A c.913-2516T>A (n.913-2516T>A) | |
12 | g.102846947_102846948delinsAT | CA2059451488 | PAH | c.916_917delinsAT (p.Ile306=) c.901_902delinsAT (p.Ile301=) n.675_676delinsAT n.578_579delinsAT c.74-2517_74-2516delinsAT n.431_432delinsAT c.913-2517_913-2516delinsAT (n.913-2517_913-2516delinsAT) |