Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102844432_102846897del | CA916084111 | PAH | c.968_970del c.953_955del n.727_729del n.630_632del c.74-2465_74del n.483_485del c.913-2465_913del | |
12 | g.102846739T>C | CA242465456 | PAH | c.969+156A>G (n.969+156A>G) c.954+156A>G (n.954+156A>G) n.728+156A>G n.631+156A>G c.74-2308A>G n.484+156A>G c.913-2308A>G (n.913-2308A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846739T= | CA2059451069 | PAH | c.969+156A= (n.969+156A=) c.954+156A= (n.954+156A=) n.728+156A= n.631+156A= c.74-2308A= n.484+156A= c.913-2308A= (n.913-2308A=) | |
12 | g.102846741A= | CA2059451072 | PAH | c.969+154T= (n.969+154T=) c.954+154T= (n.954+154T=) n.728+154T= n.631+154T= c.74-2310T= n.484+154T= c.913-2310T= (n.913-2310T=) | |
12 | g.102846741A>T | CA2059451073 | PAH | c.969+154T>A (n.969+154T>A) c.954+154T>A (n.954+154T>A) n.728+154T>A n.631+154T>A c.74-2310T>A n.484+154T>A c.913-2310T>A (n.913-2310T>A) | dbSNP |
12 | g.102846744A= | CA2059451075 | PAH | c.969+151T= (n.969+151T=) c.954+151T= (n.954+151T=) n.728+151T= n.631+151T= c.74-2313T= n.484+151T= c.913-2313T= (n.913-2313T=) | |
12 | g.102846744A>G | CA242465460 | PAH | c.969+151T>C (n.969+151T>C) c.954+151T>C (n.954+151T>C) n.728+151T>C n.631+151T>C c.74-2313T>C n.484+151T>C c.913-2313T>C (n.913-2313T>C) | dbSNP |
12 | g.102846745T>A | CA2620508998 | PAH | c.969+150A>T (n.969+150A>T) c.954+150A>T (n.954+150A>T) n.728+150A>T n.631+150A>T c.74-2314A>T n.484+150A>T c.913-2314A>T (n.913-2314A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846745T>C | CA2620509000 | PAH | c.969+150A>G (n.969+150A>G) c.954+150A>G (n.954+150A>G) n.728+150A>G n.631+150A>G c.74-2314A>G n.484+150A>G c.913-2314A>G (n.913-2314A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846746G>A | CA242465461 | PAH | c.969+149C>T (n.969+149C>T) c.954+149C>T (n.954+149C>T) n.728+149C>T n.631+149C>T c.74-2315C>T n.484+149C>T c.913-2315C>T (n.913-2315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846746G= | CA2059451077 | PAH | c.969+149C= (n.969+149C=) c.954+149C= (n.954+149C=) n.728+149C= n.631+149C= c.74-2315C= n.484+149C= c.913-2315C= (n.913-2315C=) | |
12 | g.102846746G>T | CA2620509008 | PAH | c.969+149C>A (n.969+149C>A) c.954+149C>A (n.954+149C>A) n.728+149C>A n.631+149C>A c.74-2315C>A n.484+149C>A c.913-2315C>A (n.913-2315C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846747T>C | CA2620509011 | PAH | c.969+148A>G (n.969+148A>G) c.954+148A>G (n.954+148A>G) n.728+148A>G n.631+148A>G c.74-2316A>G n.484+148A>G c.913-2316A>G (n.913-2316A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846751G>T | CA2620509012 | PAH | c.969+144C>A (n.969+144C>A) c.954+144C>A (n.954+144C>A) n.728+144C>A n.631+144C>A c.74-2320C>A n.484+144C>A c.913-2320C>A (n.913-2320C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846752T>C | CA682824858 | PAH | c.969+143A>G (n.969+143A>G) c.954+143A>G (n.954+143A>G) n.728+143A>G n.631+143A>G c.74-2321A>G n.484+143A>G c.913-2321A>G (n.913-2321A>G) | dbSNP |
12 | g.102846752T= | CA2059451078 | PAH | c.969+143A= (n.969+143A=) c.954+143A= (n.954+143A=) n.728+143A= n.631+143A= c.74-2321A= n.484+143A= c.913-2321A= (n.913-2321A=) | |
12 | g.102846755C>A | CA2620509016 | PAH | c.969+140G>T (n.969+140G>T) c.954+140G>T (n.954+140G>T) n.728+140G>T n.631+140G>T c.74-2324G>T n.484+140G>T c.913-2324G>T (n.913-2324G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846756A>T | CA2620509019 | PAH | c.969+139T>A (n.969+139T>A) c.954+139T>A (n.954+139T>A) n.728+139T>A n.631+139T>A c.74-2325T>A n.484+139T>A c.913-2325T>A (n.913-2325T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846757C>T | CA2620509022 | PAH | c.969+138G>A (n.969+138G>A) c.954+138G>A (n.954+138G>A) n.728+138G>A n.631+138G>A c.74-2326G>A n.484+138G>A c.913-2326G>A (n.913-2326G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846759del | CA2620509025 | PAH | c.969+137del (n.969+137del) c.954+137del (n.954+137del) n.728+137del n.631+137del c.74-2327del n.484+137del c.913-2327del (n.913-2327del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846759T>C | CA2620509026 | PAH | c.969+136A>G (n.969+136A>G) c.954+136A>G (n.954+136A>G) n.728+136A>G n.631+136A>G c.74-2328A>G n.484+136A>G c.913-2328A>G (n.913-2328A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846760G>A | CA2059451082 | PAH | c.969+135C>T (n.969+135C>T) c.954+135C>T (n.954+135C>T) n.728+135C>T n.631+135C>T c.74-2329C>T n.484+135C>T c.913-2329C>T (n.913-2329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846760G>C | CA242465465 | PAH | c.969+135C>G (n.969+135C>G) c.954+135C>G (n.954+135C>G) n.728+135C>G n.631+135C>G c.74-2329C>G n.484+135C>G c.913-2329C>G (n.913-2329C>G) | dbSNP |
12 | g.102846760G= | CA2059451080 | PAH | c.969+135C= (n.969+135C=) c.954+135C= (n.954+135C=) n.728+135C= n.631+135C= c.74-2329C= n.484+135C= c.913-2329C= (n.913-2329C=) | |
12 | g.102846761T>C | CA2620509031 | PAH | c.969+134A>G (n.969+134A>G) c.954+134A>G (n.954+134A>G) n.728+134A>G n.631+134A>G c.74-2330A>G n.484+134A>G c.913-2330A>G (n.913-2330A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846762G>A | CA2620509036 | PAH | c.969+133C>T (n.969+133C>T) c.954+133C>T (n.954+133C>T) n.728+133C>T n.631+133C>T c.74-2331C>T n.484+133C>T c.913-2331C>T (n.913-2331C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846762G>T | CA2620509034 | PAH | c.969+133C>A (n.969+133C>A) c.954+133C>A (n.954+133C>A) n.728+133C>A n.631+133C>A c.74-2331C>A n.484+133C>A c.913-2331C>A (n.913-2331C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846763C>A | CA2620509041 | PAH | c.969+132G>T (n.969+132G>T) c.954+132G>T (n.954+132G>T) n.728+132G>T n.631+132G>T c.74-2332G>T n.484+132G>T c.913-2332G>T (n.913-2332G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846763C>T | CA2726969348 | PAH | c.969+132G>A (n.969+132G>A) c.954+132G>A (n.954+132G>A) n.728+132G>A n.631+132G>A c.74-2332G>A n.484+132G>A c.913-2332G>A (n.913-2332G>A) | dbSNP |
12 | g.102846764_102846769delinsAAATGT | CA2059451083 | PAH | c.969+126_969+131delinsACATTT (n.969+126_969+131delinsACATTT) c.954+126_954+131delinsACATTT (n.954+126_954+131delinsACATTT) n.728+126_728+131delinsACATTT n.631+126_631+131delinsACATTT c.74-2338_74-2333delinsACATTT n.484+126_484+131delinsACATTT c.913-2338_913-2333delinsACATTT (n.913-2338_913-2333delinsACATTT) | |
12 | g.102846765A= | CA2059451085 | PAH | c.969+130T= (n.969+130T=) c.954+130T= (n.954+130T=) n.728+130T= n.631+130T= c.74-2334T= n.484+130T= c.913-2334T= (n.913-2334T=) | |
12 | g.102846765A>C | CA2059451089 | PAH | c.969+130T>G (n.969+130T>G) c.954+130T>G (n.954+130T>G) n.728+130T>G n.631+130T>G c.74-2334T>G n.484+130T>G c.913-2334T>G (n.913-2334T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846767_102846771del | CA682824864 | PAH | c.969+126_969+130del (n.969+126_969+130del) c.954+126_954+130del (n.954+126_954+130del) n.728+126_728+130del n.631+126_631+130del c.74-2338_74-2334del n.484+126_484+130del c.913-2338_913-2334del (n.913-2338_913-2334del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846766A>G | CA2620509047 | PAH | c.969+129T>C (n.969+129T>C) c.954+129T>C (n.954+129T>C) n.728+129T>C n.631+129T>C c.74-2335T>C n.484+129T>C c.913-2335T>C (n.913-2335T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846767T>G | CA2620509050 | PAH | c.969+128A>C (n.969+128A>C) c.954+128A>C (n.954+128A>C) n.728+128A>C n.631+128A>C c.74-2336A>C n.484+128A>C c.913-2336A>C (n.913-2336A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846768G>A | CA242465468 | PAH | c.969+127C>T (n.969+127C>T) c.954+127C>T (n.954+127C>T) n.728+127C>T n.631+127C>T c.74-2337C>T n.484+127C>T c.913-2337C>T (n.913-2337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846768G= | CA2059451092 | PAH | c.969+127C= (n.969+127C=) c.954+127C= (n.954+127C=) n.728+127C= n.631+127C= c.74-2337C= n.484+127C= c.913-2337C= (n.913-2337C=) | |
12 | g.102846770A>G | CA2620509054 | PAH | c.969+125T>C (n.969+125T>C) c.954+125T>C (n.954+125T>C) n.728+125T>C n.631+125T>C c.74-2339T>C n.484+125T>C c.913-2339T>C (n.913-2339T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846773C= | CA2059451093 | PAH | c.969+122G= (n.969+122G=) c.954+122G= (n.954+122G=) n.728+122G= n.631+122G= c.74-2342G= n.484+122G= c.913-2342G= (n.913-2342G=) | |
12 | g.102846773C>G | CA242465469 | PAH | c.969+122G>C (n.969+122G>C) c.954+122G>C (n.954+122G>C) n.728+122G>C n.631+122G>C c.74-2342G>C n.484+122G>C c.913-2342G>C (n.913-2342G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846773C>T | CA2620509060 | PAH | c.969+122G>A (n.969+122G>A) c.954+122G>A (n.954+122G>A) n.728+122G>A n.631+122G>A c.74-2342G>A n.484+122G>A c.913-2342G>A (n.913-2342G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846774C>A | CA2620509063 | PAH | c.969+121G>T (n.969+121G>T) c.954+121G>T (n.954+121G>T) n.728+121G>T n.631+121G>T c.74-2343G>T n.484+121G>T c.913-2343G>T (n.913-2343G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846774C= | CA2059451094 | PAH | c.969+121G= (n.969+121G=) c.954+121G= (n.954+121G=) n.728+121G= n.631+121G= c.74-2343G= n.484+121G= c.913-2343G= (n.913-2343G=) | |
12 | g.102846774C>G | CA2059451096 | PAH | c.969+121G>C (n.969+121G>C) c.954+121G>C (n.954+121G>C) n.728+121G>C n.631+121G>C c.74-2343G>C n.484+121G>C c.913-2343G>C (n.913-2343G>C) | dbSNP |
12 | g.102846774C>T | CA242465479 | PAH | c.969+121G>A (n.969+121G>A) c.954+121G>A (n.954+121G>A) n.728+121G>A n.631+121G>A c.74-2343G>A n.484+121G>A c.913-2343G>A (n.913-2343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846775A>T | CA2620509065 | PAH | c.969+120T>A (n.969+120T>A) c.954+120T>A (n.954+120T>A) n.728+120T>A n.631+120T>A c.74-2344T>A n.484+120T>A c.913-2344T>A (n.913-2344T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846776C>T | CA2620509067 | PAH | c.969+119G>A (n.969+119G>A) c.954+119G>A (n.954+119G>A) n.728+119G>A n.631+119G>A c.74-2345G>A n.484+119G>A c.913-2345G>A (n.913-2345G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846777C>A | CA2620509074 | PAH | c.969+118G>T (n.969+118G>T) c.954+118G>T (n.954+118G>T) n.728+118G>T n.631+118G>T c.74-2346G>T n.484+118G>T c.913-2346G>T (n.913-2346G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846777C>T | CA2620509071 | PAH | c.969+118G>A (n.969+118G>A) c.954+118G>A (n.954+118G>A) n.728+118G>A n.631+118G>A c.74-2346G>A n.484+118G>A c.913-2346G>A (n.913-2346G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846779C>A | CA2620509078 | PAH | c.969+116G>T (n.969+116G>T) c.954+116G>T (n.954+116G>T) n.728+116G>T n.631+116G>T c.74-2348G>T n.484+116G>T c.913-2348G>T (n.913-2348G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846779C>T | CA2620509080 | PAH | c.969+116G>A (n.969+116G>A) c.954+116G>A (n.954+116G>A) n.728+116G>A n.631+116G>A c.74-2348G>A n.484+116G>A c.913-2348G>A (n.913-2348G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846780A= | CA2059451098 | PAH | c.969+115T= (n.969+115T=) c.954+115T= (n.954+115T=) n.728+115T= n.631+115T= c.74-2349T= n.484+115T= c.913-2349T= (n.913-2349T=) | |
12 | g.102846780A>C | CA2797241968 | PAH | c.969+115T>G (n.969+115T>G) c.954+115T>G (n.954+115T>G) n.728+115T>G n.631+115T>G c.74-2349T>G n.484+115T>G c.913-2349T>G (n.913-2349T>G) | |
12 | g.102846780A>G | CA242465485 | PAH | c.969+115T>C (n.969+115T>C) c.954+115T>C (n.954+115T>C) n.728+115T>C n.631+115T>C c.74-2349T>C n.484+115T>C c.913-2349T>C (n.913-2349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846781T>G | CA2620509081 | PAH | c.969+114A>C (n.969+114A>C) c.954+114A>C (n.954+114A>C) n.728+114A>C n.631+114A>C c.74-2350A>C n.484+114A>C c.913-2350A>C (n.913-2350A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846783C>A | CA2620509082 | PAH | c.969+112G>T (n.969+112G>T) c.954+112G>T (n.954+112G>T) n.728+112G>T n.631+112G>T c.74-2352G>T n.484+112G>T c.913-2352G>T (n.913-2352G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846783C>G | CA2620509091 | PAH | c.969+112G>C (n.969+112G>C) c.954+112G>C (n.954+112G>C) n.728+112G>C n.631+112G>C c.74-2352G>C n.484+112G>C c.913-2352G>C (n.913-2352G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846785G>T | CA2620509092 | PAH | c.969+110C>A (n.969+110C>A) c.954+110C>A (n.954+110C>A) n.728+110C>A n.631+110C>A c.74-2354C>A n.484+110C>A c.913-2354C>A (n.913-2354C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846786A>T | CA2726969351 | PAH | c.969+109T>A (n.969+109T>A) c.954+109T>A (n.954+109T>A) n.728+109T>A n.631+109T>A c.74-2355T>A n.484+109T>A c.913-2355T>A (n.913-2355T>A) | dbSNP |
12 | g.102846786_102846787delinsAT | CA2059451103 | PAH | c.969+108_969+109delinsAT (n.969+108_969+109delinsAT) c.954+108_954+109delinsAT (n.954+108_954+109delinsAT) n.728+108_728+109delinsAT n.631+108_631+109delinsAT c.74-2356_74-2355delinsAT n.484+108_484+109delinsAT c.913-2356_913-2355delinsAT (n.913-2356_913-2355delinsAT) | |
12 | g.102846787T>A | CA2620509100 | PAH | c.969+108A>T (n.969+108A>T) c.954+108A>T (n.954+108A>T) n.728+108A>T n.631+108A>T c.74-2356A>T n.484+108A>T c.913-2356A>T (n.913-2356A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846787T>C | CA2059451108 | PAH | c.969+108A>G (n.969+108A>G) c.954+108A>G (n.954+108A>G) n.728+108A>G n.631+108A>G c.74-2356A>G n.484+108A>G c.913-2356A>G (n.913-2356A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846787T= | CA2059451107 | PAH | c.969+108A= (n.969+108A=) c.954+108A= (n.954+108A=) n.728+108A= n.631+108A= c.74-2356A= n.484+108A= c.913-2356A= (n.913-2356A=) | |
12 | g.102846793dup | CA242465490 | PAH | c.969+108dup (n.969+108dup) c.954+108dup (n.954+108dup) n.728+108dup n.631+108dup c.74-2356dup n.484+108dup c.913-2356dup (n.913-2356dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846793del | CA655150942 | PAH | c.969+108del (n.969+108del) c.954+108del (n.954+108del) n.728+108del n.631+108del c.74-2356del n.484+108del c.913-2356del (n.913-2356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.102846788T>G | CA2620509127 | PAH | c.969+107A>C (n.969+107A>C) c.954+107A>C (n.954+107A>C) n.728+107A>C n.631+107A>C c.74-2357A>C n.484+107A>C c.913-2357A>C (n.913-2357A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846789T>A | CA2620509133 | PAH | c.969+106A>T (n.969+106A>T) c.954+106A>T (n.954+106A>T) n.728+106A>T n.631+106A>T c.74-2358A>T n.484+106A>T c.913-2358A>T (n.913-2358A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846789T>G | CA2620509135 | PAH | c.969+106A>C (n.969+106A>C) c.954+106A>C (n.954+106A>C) n.728+106A>C n.631+106A>C c.74-2358A>C n.484+106A>C c.913-2358A>C (n.913-2358A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846790T>C | CA2620509139 | PAH | c.969+105A>G (n.969+105A>G) c.954+105A>G (n.954+105A>G) n.728+105A>G n.631+105A>G c.74-2359A>G n.484+105A>G c.913-2359A>G (n.913-2359A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846793T>C | CA682824874 | PAH | c.969+102A>G (n.969+102A>G) c.954+102A>G (n.954+102A>G) n.728+102A>G n.631+102A>G c.74-2362A>G n.484+102A>G c.913-2362A>G (n.913-2362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846793T= | CA2059451110 | PAH | c.969+102A= (n.969+102A=) c.954+102A= (n.954+102A=) n.728+102A= n.631+102A= c.74-2362A= n.484+102A= c.913-2362A= (n.913-2362A=) | |
12 | g.102846794C>A | CA242465508 | PAH | c.969+101G>T (n.969+101G>T) c.954+101G>T (n.954+101G>T) n.728+101G>T n.631+101G>T c.74-2363G>T n.484+101G>T c.913-2363G>T (n.913-2363G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846794C= | CA2059451111 | PAH | c.969+101G= (n.969+101G=) c.954+101G= (n.954+101G=) n.728+101G= n.631+101G= c.74-2363G= n.484+101G= c.913-2363G= (n.913-2363G=) | |
12 | g.102846794C>T | CA2797241977 | PAH | c.969+101G>A (n.969+101G>A) c.954+101G>A (n.954+101G>A) n.728+101G>A n.631+101G>A c.74-2363G>A n.484+101G>A c.913-2363G>A (n.913-2363G>A) | |
12 | g.102846795C>G | CA2620509143 | PAH | c.969+100G>C (n.969+100G>C) c.954+100G>C (n.954+100G>C) n.728+100G>C n.631+100G>C c.74-2364G>C n.484+100G>C c.913-2364G>C (n.913-2364G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846795C>T | CA2620509147 | PAH | c.969+100G>A (n.969+100G>A) c.954+100G>A (n.954+100G>A) n.728+100G>A n.631+100G>A c.74-2364G>A n.484+100G>A c.913-2364G>A (n.913-2364G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846796C>A | CA2620509150 | PAH | c.969+99G>T (n.969+99G>T) c.954+99G>T (n.954+99G>T) n.728+99G>T n.631+99G>T c.74-2365G>T n.484+99G>T c.913-2365G>T (n.913-2365G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846796C= | CA2059451113 | PAH | c.969+99G= (n.969+99G=) c.954+99G= (n.954+99G=) n.728+99G= n.631+99G= c.74-2365G= n.484+99G= c.913-2365G= (n.913-2365G=) | |
12 | g.102846796C>G | CA2059451114 | PAH | c.969+99G>C (n.969+99G>C) c.954+99G>C (n.954+99G>C) n.728+99G>C n.631+99G>C c.74-2365G>C n.484+99G>C c.913-2365G>C (n.913-2365G>C) | dbSNP |
12 | g.102846797C>T | CA2529035662 | PAH | c.969+98G>A (n.969+98G>A) c.954+98G>A (n.954+98G>A) n.728+98G>A n.631+98G>A c.74-2366G>A n.484+98G>A c.913-2366G>A (n.913-2366G>A) | |
12 | g.102846798A>G | CA2620509153 | PAH | c.969+97T>C (n.969+97T>C) c.954+97T>C (n.954+97T>C) n.728+97T>C n.631+97T>C c.74-2367T>C n.484+97T>C c.913-2367T>C (n.913-2367T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846799G>C | CA2620509175 | PAH | c.969+96C>G (n.969+96C>G) c.954+96C>G (n.954+96C>G) n.728+96C>G n.631+96C>G c.74-2368C>G n.484+96C>G c.913-2368C>G (n.913-2368C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846799G>T | CA2620509176 | PAH | c.969+96C>A (n.969+96C>A) c.954+96C>A (n.954+96C>A) n.728+96C>A n.631+96C>A c.74-2368C>A n.484+96C>A c.913-2368C>A (n.913-2368C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846800A= | CA2059451116 | PAH | c.969+95T= (n.969+95T=) c.954+95T= (n.954+95T=) n.728+95T= n.631+95T= c.74-2369T= n.484+95T= c.913-2369T= (n.913-2369T=) | |
12 | g.102846800A>C | CA682824879 | PAH | c.969+95T>G (n.969+95T>G) c.954+95T>G (n.954+95T>G) n.728+95T>G n.631+95T>G c.74-2369T>G n.484+95T>G c.913-2369T>G (n.913-2369T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846800A>G | CA951231981 | PAH | c.969+95T>C (n.969+95T>C) c.954+95T>C (n.954+95T>C) n.728+95T>C n.631+95T>C c.74-2369T>C n.484+95T>C c.913-2369T>C (n.913-2369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846801T>C | CA2059451121 | PAH | c.969+94A>G (n.969+94A>G) c.954+94A>G (n.954+94A>G) n.728+94A>G n.631+94A>G c.74-2370A>G n.484+94A>G c.913-2370A>G (n.913-2370A>G) | dbSNP |
12 | g.102846801T= | CA2059451119 | PAH | c.969+94A= (n.969+94A=) c.954+94A= (n.954+94A=) n.728+94A= n.631+94A= c.74-2370A= n.484+94A= c.913-2370A= (n.913-2370A=) | |
12 | g.102846803A>C | CA2620509182 | PAH | c.969+92T>G (n.969+92T>G) c.954+92T>G (n.954+92T>G) n.728+92T>G n.631+92T>G c.74-2372T>G n.484+92T>G c.913-2372T>G (n.913-2372T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846804C= | CA2059451125 | PAH | c.969+91G= (n.969+91G=) c.954+91G= (n.954+91G=) n.728+91G= n.631+91G= c.74-2373G= n.484+91G= c.913-2373G= (n.913-2373G=) | |
12 | g.102846804C>T | CA242465509 | PAH | c.969+91G>A (n.969+91G>A) c.954+91G>A (n.954+91G>A) n.728+91G>A n.631+91G>A c.74-2373G>A n.484+91G>A c.913-2373G>A (n.913-2373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846805C>A | CA2620509192 | PAH | c.969+90G>T (n.969+90G>T) c.954+90G>T (n.954+90G>T) n.728+90G>T n.631+90G>T c.74-2374G>T n.484+90G>T c.913-2374G>T (n.913-2374G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846805C= | CA2059451127 | PAH | c.969+90G= (n.969+90G=) c.954+90G= (n.954+90G=) n.728+90G= n.631+90G= c.74-2374G= n.484+90G= c.913-2374G= (n.913-2374G=) | |
12 | g.102846805C>G | CA2575266791 | PAH | c.969+90G>C (n.969+90G>C) c.954+90G>C (n.954+90G>C) n.728+90G>C n.631+90G>C c.74-2374G>C n.484+90G>C c.913-2374G>C (n.913-2374G>C) | |
12 | g.102846805C>T | CA682824882 | PAH | c.969+90G>A (n.969+90G>A) c.954+90G>A (n.954+90G>A) n.728+90G>A n.631+90G>A c.74-2374G>A n.484+90G>A c.913-2374G>A (n.913-2374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846806T>G | CA951231986 | PAH | c.969+89A>C (n.969+89A>C) c.954+89A>C (n.954+89A>C) n.728+89A>C n.631+89A>C c.74-2375A>C n.484+89A>C c.913-2375A>C (n.913-2375A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846806T= | CA2059451130 | PAH | c.969+89A= (n.969+89A=) c.954+89A= (n.954+89A=) n.728+89A= n.631+89A= c.74-2375A= n.484+89A= c.913-2375A= (n.913-2375A=) | |
12 | g.102846807G>T | CA2575266792 | PAH | c.969+88C>A (n.969+88C>A) c.954+88C>A (n.954+88C>A) n.728+88C>A n.631+88C>A c.74-2376C>A n.484+88C>A c.913-2376C>A (n.913-2376C>A) | |
12 | g.102846808del | CA2575266793 | PAH | c.969+88del (n.969+88del) c.954+88del (n.954+88del) n.728+88del n.631+88del c.74-2376del n.484+88del c.913-2376del (n.913-2376del) | |
12 | g.102846808G>T | CA2620509199 | PAH | c.969+87C>A (n.969+87C>A) c.954+87C>A (n.954+87C>A) n.728+87C>A n.631+87C>A c.74-2377C>A n.484+87C>A c.913-2377C>A (n.913-2377C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846809C>A | CA2059451133 | PAH | c.969+86G>T (n.969+86G>T) c.954+86G>T (n.954+86G>T) n.728+86G>T n.631+86G>T c.74-2378G>T n.484+86G>T c.913-2378G>T (n.913-2378G>T) | dbSNP |
12 | g.102846809C= | CA2059451132 | PAH | c.969+86G= (n.969+86G=) c.954+86G= (n.954+86G=) n.728+86G= n.631+86G= c.74-2378G= n.484+86G= c.913-2378G= (n.913-2378G=) | |
12 | g.102846809C>T | CA2575266794 | PAH | c.969+86G>A (n.969+86G>A) c.954+86G>A (n.954+86G>A) n.728+86G>A n.631+86G>A c.74-2378G>A n.484+86G>A c.913-2378G>A (n.913-2378G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846812C>T | CA2797241980 | PAH | c.969+83G>A (n.969+83G>A) c.954+83G>A (n.954+83G>A) n.728+83G>A n.631+83G>A c.74-2381G>A n.484+83G>A c.913-2381G>A (n.913-2381G>A) | |
12 | g.102846814A>G | CA2620509203 | PAH | c.969+81T>C (n.969+81T>C) c.954+81T>C (n.954+81T>C) n.728+81T>C n.631+81T>C c.74-2383T>C n.484+81T>C c.913-2383T>C (n.913-2383T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846815G>A | CA2059451134 | PAH | c.969+80C>T (n.969+80C>T) c.954+80C>T (n.954+80C>T) n.728+80C>T n.631+80C>T c.74-2384C>T n.484+80C>T c.913-2384C>T (n.913-2384C>T) | dbSNP |
12 | g.102846815G= | CA2059451135 | PAH | c.969+80C= (n.969+80C=) c.954+80C= (n.954+80C=) n.728+80C= n.631+80C= c.74-2384C= n.484+80C= c.913-2384C= (n.913-2384C=) | |
12 | g.102846815G>T | CA2620509207 | PAH | c.969+80C>A (n.969+80C>A) c.954+80C>A (n.954+80C>A) n.728+80C>A n.631+80C>A c.74-2384C>A n.484+80C>A c.913-2384C>A (n.913-2384C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846816G>A | CA2620509210 | PAH | c.969+79C>T (n.969+79C>T) c.954+79C>T (n.954+79C>T) n.728+79C>T n.631+79C>T c.74-2385C>T n.484+79C>T c.913-2385C>T (n.913-2385C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846816G>T | CA2575266795 | PAH | c.969+79C>A (n.969+79C>A) c.954+79C>A (n.954+79C>A) n.728+79C>A n.631+79C>A c.74-2385C>A n.484+79C>A c.913-2385C>A (n.913-2385C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846817G= | CA2059451138 | PAH | c.969+78C= (n.969+78C=) c.954+78C= (n.954+78C=) n.728+78C= n.631+78C= c.74-2386C= n.484+78C= c.913-2386C= (n.913-2386C=) | |
12 | g.102846817G>T | CA242465512 | PAH | c.969+78C>A (n.969+78C>A) c.954+78C>A (n.954+78C>A) n.728+78C>A n.631+78C>A c.74-2386C>A n.484+78C>A c.913-2386C>A (n.913-2386C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846818G>C | CA682824884 | PAH | c.969+77C>G (n.969+77C>G) c.954+77C>G (n.954+77C>G) n.728+77C>G n.631+77C>G c.74-2387C>G n.484+77C>G c.913-2387C>G (n.913-2387C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846818G= | CA2059451142 | PAH | c.969+77C= (n.969+77C=) c.954+77C= (n.954+77C=) n.728+77C= n.631+77C= c.74-2387C= n.484+77C= c.913-2387C= (n.913-2387C=) | |
12 | g.102846818G>T | CA2620509218 | PAH | c.969+77C>A (n.969+77C>A) c.954+77C>A (n.954+77C>A) n.728+77C>A n.631+77C>A c.74-2387C>A n.484+77C>A c.913-2387C>A (n.913-2387C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846819A>C | CA2620509221 | PAH | c.969+76T>G (n.969+76T>G) c.954+76T>G (n.954+76T>G) n.728+76T>G n.631+76T>G c.74-2388T>G n.484+76T>G c.913-2388T>G (n.913-2388T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846820G>T | CA2620509224 | PAH | c.969+75C>A (n.969+75C>A) c.954+75C>A (n.954+75C>A) n.728+75C>A n.631+75C>A c.74-2389C>A n.484+75C>A c.913-2389C>A (n.913-2389C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846821T>C | CA242465519 | PAH | c.969+74A>G (n.969+74A>G) c.954+74A>G (n.954+74A>G) n.728+74A>G n.631+74A>G c.74-2390A>G n.484+74A>G c.913-2390A>G (n.913-2390A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846821T= | CA2059451144 | PAH | c.969+74A= (n.969+74A=) c.954+74A= (n.954+74A=) n.728+74A= n.631+74A= c.74-2390A= n.484+74A= c.913-2390A= (n.913-2390A=) | |
12 | g.102846822A>C | CA2620509226 | PAH | c.969+73T>G (n.969+73T>G) c.954+73T>G (n.954+73T>G) n.728+73T>G n.631+73T>G c.74-2391T>G n.484+73T>G c.913-2391T>G (n.913-2391T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846822A>G | CA2620509227 | PAH | c.969+73T>C (n.969+73T>C) c.954+73T>C (n.954+73T>C) n.728+73T>C n.631+73T>C c.74-2391T>C n.484+73T>C c.913-2391T>C (n.913-2391T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846823G>A | CA951231988 | PAH | c.969+72C>T (n.969+72C>T) c.954+72C>T (n.954+72C>T) n.728+72C>T n.631+72C>T c.74-2392C>T n.484+72C>T c.913-2392C>T (n.913-2392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846823G>C | CA2575266796 | PAH | c.969+72C>G (n.969+72C>G) c.954+72C>G (n.954+72C>G) n.728+72C>G n.631+72C>G c.74-2392C>G n.484+72C>G c.913-2392C>G (n.913-2392C>G) | |
12 | g.102846823G= | CA2059451145 | PAH | c.969+72C= (n.969+72C=) c.954+72C= (n.954+72C=) n.728+72C= n.631+72C= c.74-2392C= n.484+72C= c.913-2392C= (n.913-2392C=) | |
12 | g.102846823G>T | CA2620509230 | PAH | c.969+72C>A (n.969+72C>A) c.954+72C>A (n.954+72C>A) n.728+72C>A n.631+72C>A c.74-2392C>A n.484+72C>A c.913-2392C>A (n.913-2392C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846824G>A | CA242465521 | PAH | c.969+71C>T (n.969+71C>T) c.954+71C>T (n.954+71C>T) n.728+71C>T n.631+71C>T c.74-2393C>T n.484+71C>T c.913-2393C>T (n.913-2393C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846824G= | CA2059451148 | PAH | c.969+71C= (n.969+71C=) c.954+71C= (n.954+71C=) n.728+71C= n.631+71C= c.74-2393C= n.484+71C= c.913-2393C= (n.913-2393C=) | |
12 | g.102846824G>T | CA2527068875 | PAH | c.969+71C>A (n.969+71C>A) c.954+71C>A (n.954+71C>A) n.728+71C>A n.631+71C>A c.74-2393C>A n.484+71C>A c.913-2393C>A (n.913-2393C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846827dup | CA2843248098 | PAH | c.969+70dup (n.969+70dup) c.954+70dup (n.954+70dup) n.728+70dup n.631+70dup c.74-2394dup n.484+70dup c.913-2394dup (n.913-2394dup) | |
12 | g.102846826A= | CA2059451150 | PAH | c.969+69T= (n.969+69T=) c.954+69T= (n.954+69T=) n.728+69T= n.631+69T= c.74-2395T= n.484+69T= c.913-2395T= (n.913-2395T=) | |
12 | g.102846826A>T | CA242465522 | PAH | c.969+69T>A (n.969+69T>A) c.954+69T>A (n.954+69T>A) n.728+69T>A n.631+69T>A c.74-2395T>A n.484+69T>A c.913-2395T>A (n.913-2395T>A) | dbSNP |
12 | g.102846827A>G | CA2620509239 | PAH | c.969+68T>C (n.969+68T>C) c.954+68T>C (n.954+68T>C) n.728+68T>C n.631+68T>C c.74-2396T>C n.484+68T>C c.913-2396T>C (n.913-2396T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846828G>A | CA242465526 | PAH | c.969+67C>T (n.969+67C>T) c.954+67C>T (n.954+67C>T) n.728+67C>T n.631+67C>T c.74-2397C>T n.484+67C>T c.913-2397C>T (n.913-2397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846828G>C | CA2575266797 | PAH | c.969+67C>G (n.969+67C>G) c.954+67C>G (n.954+67C>G) n.728+67C>G n.631+67C>G c.74-2397C>G n.484+67C>G c.913-2397C>G (n.913-2397C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846828G= | CA2059451153 | PAH | c.969+67C= (n.969+67C=) c.954+67C= (n.954+67C=) n.728+67C= n.631+67C= c.74-2397C= n.484+67C= c.913-2397C= (n.913-2397C=) | |
12 | g.102846828G>T | CA2059451154 | PAH | c.969+67C>A (n.969+67C>A) c.954+67C>A (n.954+67C>A) n.728+67C>A n.631+67C>A c.74-2397C>A n.484+67C>A c.913-2397C>A (n.913-2397C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846831dup | CA2839521081 | PAH | c.969+66dup (n.969+66dup) c.954+66dup (n.954+66dup) n.728+66dup n.631+66dup c.74-2398dup n.484+66dup c.913-2398dup (n.913-2398dup) | |
12 | g.102846832C>T | CA2620509244 | PAH | c.969+63G>A (n.969+63G>A) c.954+63G>A (n.954+63G>A) n.728+63G>A n.631+63G>A c.74-2401G>A n.484+63G>A c.913-2401G>A (n.913-2401G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846835del | CA2843248099 | PAH | c.969+62del (n.969+62del) c.954+62del (n.954+62del) n.728+62del n.631+62del c.74-2402del n.484+62del c.913-2402del (n.913-2402del) | |
12 | g.102846834A>T | CA2575266798 | PAH | c.969+61T>A (n.969+61T>A) c.954+61T>A (n.954+61T>A) n.728+61T>A n.631+61T>A c.74-2403T>A n.484+61T>A c.913-2403T>A (n.913-2403T>A) | |
12 | g.102846836G>A | CA655150951 | PAH | c.969+59C>T (n.969+59C>T) c.954+59C>T (n.954+59C>T) n.728+59C>T n.631+59C>T c.74-2405C>T n.484+59C>T c.913-2405C>T (n.913-2405C>T) | COSMIC |
12 | g.102846836G>C | CA242465541 | PAH | c.969+59C>G (n.969+59C>G) c.954+59C>G (n.954+59C>G) n.728+59C>G n.631+59C>G c.74-2405C>G n.484+59C>G c.913-2405C>G (n.913-2405C>G) | dbSNP |
12 | g.102846836G= | CA2059451157 | PAH | c.969+59C= (n.969+59C=) c.954+59C= (n.954+59C=) n.728+59C= n.631+59C= c.74-2405C= n.484+59C= c.913-2405C= (n.913-2405C=) | |
12 | g.102846836G>T | CA2620509247 | PAH | c.969+59C>A (n.969+59C>A) c.954+59C>A (n.954+59C>A) n.728+59C>A n.631+59C>A c.74-2405C>A n.484+59C>A c.913-2405C>A (n.913-2405C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846837A>C | CA2620509248 | PAH | c.969+58T>G (n.969+58T>G) c.954+58T>G (n.954+58T>G) n.728+58T>G n.631+58T>G c.74-2406T>G n.484+58T>G c.913-2406T>G (n.913-2406T>G) | gnomAD v4 |