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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102840113C>A | CA607427145 | PAH | c.1315+287G>T (n.1315+287G>T) c.1300+287G>T (n.1300+287G>T) n.977+287G>T c.419+287G>T n.830+287G>T c.1258+287G>T (n.1258+287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840113C= | CA2059440962 | PAH | c.1315+287G= (n.1315+287G=) c.1300+287G= (n.1300+287G=) n.977+287G= c.419+287G= n.830+287G= c.1258+287G= (n.1258+287G=) | |
| 12 | g.102840113C>T | CA242743326 | PAH | c.1315+287G>A (n.1315+287G>A) c.1300+287G>A (n.1300+287G>A) n.977+287G>A c.419+287G>A n.830+287G>A c.1258+287G>A (n.1258+287G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840114G>A | CA242743328 | PAH | c.1315+286C>T (n.1315+286C>T) c.1300+286C>T (n.1300+286C>T) n.977+286C>T c.419+286C>T n.830+286C>T c.1258+286C>T (n.1258+286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840114G= | CA2059440966 | PAH | c.1315+286C= (n.1315+286C=) c.1300+286C= (n.1300+286C=) n.977+286C= c.419+286C= n.830+286C= c.1258+286C= (n.1258+286C=) | |
| 12 | g.102840114_102840115delinsGA | CA2059440969 | PAH | c.1315+285_1315+286delinsTC (n.1315+285_1315+286delinsTC) c.1300+285_1300+286delinsTC (n.1300+285_1300+286delinsTC) n.977+285_977+286delinsTC c.419+285_419+286delinsTC n.830+285_830+286delinsTC c.1258+285_1258+286delinsTC (n.1258+285_1258+286delinsTC) | |
| 12 | g.102840115del | CA2059440970 | PAH | c.1315+285del (n.1315+285del) c.1300+285del (n.1300+285del) n.977+285del c.419+285del n.830+285del c.1258+285del (n.1258+285del) | dbSNP |
| 12 | g.102840120G= | CA2059440975 | PAH | c.1315+280C= (n.1315+280C=) c.1300+280C= (n.1300+280C=) n.977+280C= c.419+280C= n.830+280C= c.1258+280C= (n.1258+280C=) | |
| 12 | g.102840120G>T | CA607427148 | PAH | c.1315+280C>A (n.1315+280C>A) c.1300+280C>A (n.1300+280C>A) n.977+280C>A c.419+280C>A n.830+280C>A c.1258+280C>A (n.1258+280C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840120_102840121delinsGA | CA2059440973 | PAH | c.1315+279_1315+280delinsTC (n.1315+279_1315+280delinsTC) c.1300+279_1300+280delinsTC (n.1300+279_1300+280delinsTC) n.977+279_977+280delinsTC c.419+279_419+280delinsTC n.830+279_830+280delinsTC c.1258+279_1258+280delinsTC (n.1258+279_1258+280delinsTC) | |
| 12 | g.102840121A= | CA2059440979 | PAH | c.1315+279T= (n.1315+279T=) c.1300+279T= (n.1300+279T=) n.977+279T= c.419+279T= n.830+279T= c.1258+279T= (n.1258+279T=) | |
| 12 | g.102840121A>G | CA242743330 | PAH | c.1315+279T>C (n.1315+279T>C) c.1300+279T>C (n.1300+279T>C) n.977+279T>C c.419+279T>C n.830+279T>C c.1258+279T>C (n.1258+279T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840125del | CA682819961 | PAH | c.1315+279del (n.1315+279del) c.1300+279del (n.1300+279del) n.977+279del c.419+279del n.830+279del c.1258+279del (n.1258+279del) | dbSNP |
| 12 | g.102840125A= | CA2059440985 | PAH | c.1315+275T= (n.1315+275T=) c.1300+275T= (n.1300+275T=) n.977+275T= c.419+275T= n.830+275T= c.1258+275T= (n.1258+275T=) | |
| 12 | g.102840125A>G | CA242743332 | PAH | c.1315+275T>C (n.1315+275T>C) c.1300+275T>C (n.1300+275T>C) n.977+275T>C c.419+275T>C n.830+275T>C c.1258+275T>C (n.1258+275T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840132T>C | CA242743334 | PAH | c.1315+268A>G (n.1315+268A>G) c.1300+268A>G (n.1300+268A>G) n.977+268A>G c.419+268A>G n.830+268A>G c.1258+268A>G (n.1258+268A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840132T= | CA2059440988 | PAH | c.1315+268A= (n.1315+268A=) c.1300+268A= (n.1300+268A=) n.977+268A= c.419+268A= n.830+268A= c.1258+268A= (n.1258+268A=) | |
| 12 | g.102840134G>C | CA2797242611 | PAH | c.1315+266C>G (n.1315+266C>G) c.1300+266C>G (n.1300+266C>G) n.977+266C>G c.419+266C>G n.830+266C>G c.1258+266C>G (n.1258+266C>G) | |
| 12 | g.102840141C= | CA2059440990 | PAH | c.1315+259G= (n.1315+259G=) c.1300+259G= (n.1300+259G=) n.977+259G= c.419+259G= n.830+259G= c.1258+259G= (n.1258+259G=) | |
| 12 | g.102840141C>T | CA242743336 | PAH | c.1315+259G>A (n.1315+259G>A) c.1300+259G>A (n.1300+259G>A) n.977+259G>A c.419+259G>A n.830+259G>A c.1258+259G>A (n.1258+259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840144A= | CA2059440994 | PAH | c.1315+256T= (n.1315+256T=) c.1300+256T= (n.1300+256T=) n.977+256T= c.419+256T= n.830+256T= c.1258+256T= (n.1258+256T=) | |
| 12 | g.102840144A>G | CA2059441021 | PAH | c.1315+256T>C (n.1315+256T>C) c.1300+256T>C (n.1300+256T>C) n.977+256T>C c.419+256T>C n.830+256T>C c.1258+256T>C (n.1258+256T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840164A= | CA2059441025 | PAH | c.1315+236T= (n.1315+236T=) c.1300+236T= (n.1300+236T=) n.977+236T= c.419+236T= n.830+236T= c.1258+236T= (n.1258+236T=) | |
| 12 | g.102840164A>C | CA242743338 | PAH | c.1315+236T>G (n.1315+236T>G) c.1300+236T>G (n.1300+236T>G) n.977+236T>G c.419+236T>G n.830+236T>G c.1258+236T>G (n.1258+236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840164A>G | CA2797242614 | PAH | c.1315+236T>C (n.1315+236T>C) c.1300+236T>C (n.1300+236T>C) n.977+236T>C c.419+236T>C n.830+236T>C c.1258+236T>C (n.1258+236T>C) | |
| 12 | g.102840166G>A | CA242743340 | PAH | c.1315+234C>T (n.1315+234C>T) c.1300+234C>T (n.1300+234C>T) n.977+234C>T c.419+234C>T n.830+234C>T c.1258+234C>T (n.1258+234C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840166G= | CA2059441028 | PAH | c.1315+234C= (n.1315+234C=) c.1300+234C= (n.1300+234C=) n.977+234C= c.419+234C= n.830+234C= c.1258+234C= (n.1258+234C=) | |
| 12 | g.102840171T>C | CA2797242619 | PAH | c.1315+229A>G (n.1315+229A>G) c.1300+229A>G (n.1300+229A>G) n.977+229A>G c.419+229A>G n.830+229A>G c.1258+229A>G (n.1258+229A>G) | |
| 12 | g.102840174G>A | CA951241387 | PAH | c.1315+226C>T (n.1315+226C>T) c.1300+226C>T (n.1300+226C>T) n.977+226C>T c.419+226C>T n.830+226C>T c.1258+226C>T (n.1258+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840174G= | CA2059441032 | PAH | c.1315+226C= (n.1315+226C=) c.1300+226C= (n.1300+226C=) n.977+226C= c.419+226C= n.830+226C= c.1258+226C= (n.1258+226C=) | |
| 12 | g.102840176G>A | CA2059441034 | PAH | c.1315+224C>T (n.1315+224C>T) c.1300+224C>T (n.1300+224C>T) n.977+224C>T c.419+224C>T n.830+224C>T c.1258+224C>T (n.1258+224C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840176G= | CA2059441033 | PAH | c.1315+224C= (n.1315+224C=) c.1300+224C= (n.1300+224C=) n.977+224C= c.419+224C= n.830+224C= c.1258+224C= (n.1258+224C=) | |
| 12 | g.102840178T>A | CA2556015260 | PAH | c.1315+222A>T (n.1315+222A>T) c.1300+222A>T (n.1300+222A>T) n.977+222A>T c.419+222A>T n.830+222A>T c.1258+222A>T (n.1258+222A>T) | |
| 12 | g.102840178T>C | CA607427150 | PAH | c.1315+222A>G (n.1315+222A>G) c.1300+222A>G (n.1300+222A>G) n.977+222A>G c.419+222A>G n.830+222A>G c.1258+222A>G (n.1258+222A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102840178T= | CA2059441038 | PAH | c.1315+222A= (n.1315+222A=) c.1300+222A= (n.1300+222A=) n.977+222A= c.419+222A= n.830+222A= c.1258+222A= (n.1258+222A=) | |
| 12 | g.102840179G>A | CA2517942973 | PAH | c.1315+221C>T (n.1315+221C>T) c.1300+221C>T (n.1300+221C>T) n.977+221C>T c.419+221C>T n.830+221C>T c.1258+221C>T (n.1258+221C>T) | |
| 12 | g.102840183T>C | CA242743342 | PAH | c.1315+217A>G (n.1315+217A>G) c.1300+217A>G (n.1300+217A>G) n.977+217A>G c.419+217A>G n.830+217A>G c.1258+217A>G (n.1258+217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840183T= | CA2059441041 | PAH | c.1315+217A= (n.1315+217A=) c.1300+217A= (n.1300+217A=) n.977+217A= c.419+217A= n.830+217A= c.1258+217A= (n.1258+217A=) | |
| 12 | g.102840184G>A | CA607427151 | PAH | c.1315+216C>T (n.1315+216C>T) c.1300+216C>T (n.1300+216C>T) n.977+216C>T c.419+216C>T n.830+216C>T c.1258+216C>T (n.1258+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840184G= | CA2059441046 | PAH | c.1315+216C= (n.1315+216C=) c.1300+216C= (n.1300+216C=) n.977+216C= c.419+216C= n.830+216C= c.1258+216C= (n.1258+216C=) | |
| 12 | g.102840185G>A | CA951241393 | PAH | c.1315+215C>T (n.1315+215C>T) c.1300+215C>T (n.1300+215C>T) n.977+215C>T c.419+215C>T n.830+215C>T c.1258+215C>T (n.1258+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840185G= | CA2059441050 | PAH | c.1315+215C= (n.1315+215C=) c.1300+215C= (n.1300+215C=) n.977+215C= c.419+215C= n.830+215C= c.1258+215C= (n.1258+215C=) | |
| 12 | g.102840185G>T | CA2797242621 | PAH | c.1315+215C>A (n.1315+215C>A) c.1300+215C>A (n.1300+215C>A) n.977+215C>A c.419+215C>A n.830+215C>A c.1258+215C>A (n.1258+215C>A) | |
| 12 | g.102840186A= | CA2059441052 | PAH | c.1315+214T= (n.1315+214T=) c.1300+214T= (n.1300+214T=) n.977+214T= c.419+214T= n.830+214T= c.1258+214T= (n.1258+214T=) | |
| 12 | g.102840186A>C | CA607427152 | PAH | c.1315+214T>G (n.1315+214T>G) c.1300+214T>G (n.1300+214T>G) n.977+214T>G c.419+214T>G n.830+214T>G c.1258+214T>G (n.1258+214T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840189C= | CA2059441055 | PAH | c.1315+211G= (n.1315+211G=) c.1300+211G= (n.1300+211G=) n.977+211G= c.419+211G= n.830+211G= c.1258+211G= (n.1258+211G=) | |
| 12 | g.102840189C>T | CA242743344 | PAH | c.1315+211G>A (n.1315+211G>A) c.1300+211G>A (n.1300+211G>A) n.977+211G>A c.419+211G>A n.830+211G>A c.1258+211G>A (n.1258+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840190T>C | CA242743347 | PAH | c.1315+210A>G (n.1315+210A>G) c.1300+210A>G (n.1300+210A>G) n.977+210A>G c.419+210A>G n.830+210A>G c.1258+210A>G (n.1258+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840190T= | CA2059441056 | PAH | c.1315+210A= (n.1315+210A=) c.1300+210A= (n.1300+210A=) n.977+210A= c.419+210A= n.830+210A= c.1258+210A= (n.1258+210A=) | |
| 12 | g.102840192G>A | CA2059441059 | PAH | c.1315+208C>T (n.1315+208C>T) c.1300+208C>T (n.1300+208C>T) n.977+208C>T c.419+208C>T n.830+208C>T c.1258+208C>T (n.1258+208C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840192G= | CA2059441058 | PAH | c.1315+208C= (n.1315+208C=) c.1300+208C= (n.1300+208C=) n.977+208C= c.419+208C= n.830+208C= c.1258+208C= (n.1258+208C=) | |
| 12 | g.102840197G>A | CA2846857770 | PAH | c.1315+203C>T (n.1315+203C>T) c.1300+203C>T (n.1300+203C>T) n.977+203C>T c.419+203C>T n.830+203C>T c.1258+203C>T (n.1258+203C>T) | |
| 12 | g.102840197G= | CA2059441063 | PAH | c.1315+203C= (n.1315+203C=) c.1300+203C= (n.1300+203C=) n.977+203C= c.419+203C= n.830+203C= c.1258+203C= (n.1258+203C=) | |
| 12 | g.102840197G>T | CA242743349 | PAH | c.1315+203C>A (n.1315+203C>A) c.1300+203C>A (n.1300+203C>A) n.977+203C>A c.419+203C>A n.830+203C>A c.1258+203C>A (n.1258+203C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840198T>C | CA682819990 | PAH | c.1315+202A>G (n.1315+202A>G) c.1300+202A>G (n.1300+202A>G) n.977+202A>G c.419+202A>G n.830+202A>G c.1258+202A>G (n.1258+202A>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840198T= | CA2059441068 | PAH | c.1315+202A= (n.1315+202A=) c.1300+202A= (n.1300+202A=) n.977+202A= c.419+202A= n.830+202A= c.1258+202A= (n.1258+202A=) | |
| 12 | g.102840199_102840200delinsCA | CA2059441071 | PAH | c.1315+200_1315+201delinsTG (n.1315+200_1315+201delinsTG) c.1300+200_1300+201delinsTG (n.1300+200_1300+201delinsTG) n.977+200_977+201delinsTG c.419+200_419+201delinsTG n.830+200_830+201delinsTG c.1258+200_1258+201delinsTG (n.1258+200_1258+201delinsTG) | |
| 12 | g.102840200A= | CA2059441074 | PAH | c.1315+200T= (n.1315+200T=) c.1300+200T= (n.1300+200T=) n.977+200T= c.419+200T= n.830+200T= c.1258+200T= (n.1258+200T=) | |
| 12 | g.102840200A>C | CA242743351 | PAH | c.1315+200T>G (n.1315+200T>G) c.1300+200T>G (n.1300+200T>G) n.977+200T>G c.419+200T>G n.830+200T>G c.1258+200T>G (n.1258+200T>G) | dbSNP |
| 12 | g.102840202del | CA682820009 | PAH | c.1315+200del (n.1315+200del) c.1300+200del (n.1300+200del) n.977+200del c.419+200del n.830+200del c.1258+200del (n.1258+200del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102840204G>A | CA682820017 | PAH | c.1315+196C>T (n.1315+196C>T) c.1300+196C>T (n.1300+196C>T) n.977+196C>T c.419+196C>T n.830+196C>T c.1258+196C>T (n.1258+196C>T) | dbSNP |
| 12 | g.102840204G= | CA2059441079 | PAH | c.1315+196C= (n.1315+196C=) c.1300+196C= (n.1300+196C=) n.977+196C= c.419+196C= n.830+196C= c.1258+196C= (n.1258+196C=) | |
| 12 | g.102840205A>G | CA2726966218 | PAH | c.1315+195T>C (n.1315+195T>C) c.1300+195T>C (n.1300+195T>C) n.977+195T>C c.419+195T>C n.830+195T>C c.1258+195T>C (n.1258+195T>C) | dbSNP |
| 12 | g.102840211G>A | CA2726966249 | PAH | c.1315+189C>T (n.1315+189C>T) c.1300+189C>T (n.1300+189C>T) n.977+189C>T c.419+189C>T n.830+189C>T c.1258+189C>T (n.1258+189C>T) | dbSNP |