Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.102527789G>A | CA6247960 | MMP7 | c.303C>T (p.Ser101=) n.350C>T n.353C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527789G>C | CA382209650 | MMP7 | c.303C>G (p.Ser101Arg) n.350C>G n.353C>G | |
11 | g.102527789G>T | CA382209652 | MMP7 | c.303C>A (p.Ser101Arg) n.350C>A n.353C>A | |
11 | g.102527790C>A | CA382209662 | MMP7 | c.302G>T (p.Ser101Ile) n.349G>T n.352G>T | |
11 | g.102527790C>G | CA382209665 | MMP7 | c.302G>C (p.Ser101Thr) n.349G>C n.352G>C | gnomAD v4 |
11 | g.102527790C>T | CA382209667 | MMP7 | c.302G>A (p.Ser101Asn) n.349G>A n.352G>A | |
11 | g.102527791T>A | CA6247961 | MMP7 | c.301A>T (p.Ser101Cys) n.348A>T n.351A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527791T>C | CA382209670 | MMP7 | c.301A>G (p.Ser101Gly) n.348A>G n.351A>G | |
11 | g.102527791T>G | CA382209671 | MMP7 | c.301A>C (p.Ser101Arg) n.348A>C n.351A>C | |
11 | g.102527792A>C | CA382209674 | MMP7 | c.300T>G (p.Asn100Lys) n.347T>G n.350T>G | |
11 | g.102527792A>G | CA476736545 | MMP7 | c.300T>C (p.Asn100=) n.347T>C n.350T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102527792A>T | CA382209677 | MMP7 | c.300T>A (p.Asn100Lys) n.347T>A n.350T>A | |
11 | g.102527793T>A | CA382209681 | MMP7 | c.299A>T (p.Asn100Ile) n.346A>T n.349A>T | |
11 | g.102527793T>C | CA6247962 | MMP7 | c.299A>G (p.Asn100Ser) n.346A>G n.349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527793T>G | CA382209685 | MMP7 | c.299A>C (p.Asn100Thr) n.346A>C n.349A>C | |
11 | g.102527794T>A | CA382209693 | MMP7 | c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.345A>T n.348A>T | |
11 | g.102527794T>C | CA382209688 | MMP7 | c.298A>G (p.Asn100Asp) n.345A>G n.348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102527794T>G | CA382209691 | MMP7 | c.298A>C (p.Asn100His) n.345A>C n.348A>C | dbSNP |
11 | g.102527795T>A | CA476736548 | MMP7 | c.297A>T (p.Pro99=) n.344A>T n.347A>T | |
11 | g.102527795T>C | CA227293180 | MMP7 | c.297A>G (p.Pro99=) n.344A>G n.347A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102527795T>G | CA476736549 | MMP7 | c.297A>C (p.Pro99=) n.344A>C n.347A>C | dbSNP |
11 | g.102527796G>A | CA382209698 | MMP7 | c.296C>T (p.Pro99Leu) n.343C>T n.346C>T | |
11 | g.102527796G>C | CA382209701 | MMP7 | c.296C>G (p.Pro99Arg) n.343C>G n.346C>G | |
11 | g.102527796G>T | CA382209702 | MMP7 | c.296C>A (p.Pro99Gln) n.343C>A n.346C>A | |
11 | g.102527797G>A | CA382209706 | MMP7 | c.295C>T (p.Pro99Ser) n.342C>T n.345C>T | COSMIC |
11 | g.102527797G>C | CA382209715 | MMP7 | c.295C>G (p.Pro99Ala) n.342C>G n.345C>G | dbSNP |
11 | g.102527797G>T | CA382209719 | MMP7 | c.295C>A (p.Pro99Thr) n.342C>A n.345C>A | |
11 | g.102527798A>C | CA382209725 | MMP7 | c.294T>G (p.Phe98Leu) n.341T>G n.344T>G | |
11 | g.102527798A>G | CA476736551 | MMP7 | c.294T>C (p.Phe98=) n.341T>C n.344T>C | |
11 | g.102527798A>T | CA382209727 | MMP7 | c.294T>A (p.Phe98Leu) n.341T>A n.344T>A | |
11 | g.102527799A>C | CA382209732 | MMP7 | c.293T>G (p.Phe98Cys) n.340T>G n.343T>G | |
11 | g.102527799A>G | CA382209734 | MMP7 | c.293T>C (p.Phe98Ser) n.340T>C n.343T>C | |
11 | g.102527799A>T | CA382209737 | MMP7 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.340T>A n.343T>A | |
11 | g.102527800A>C | CA382209746 | MMP7 | c.292T>G (p.Phe98Val) n.339T>G n.342T>G | |
11 | g.102527800A>G | CA382209743 | MMP7 | c.292T>C (p.Phe98Leu) n.339T>C n.342T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527800A>T | CA382209740 | MMP7 | c.292T>A (p.Phe98Ile) n.339T>A n.342T>A | |
11 | g.102527801T>A | CA227293193 | MMP7 | c.291A>T (p.Leu97=) n.338A>T n.341A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527801T>C | CA476736555 | MMP7 | c.291A>G (p.Leu97=) n.338A>G n.341A>G | dbSNP |
11 | g.102527801T>G | CA476736554 | MMP7 | c.291A>C (p.Leu97=) n.338A>C n.341A>C | |
11 | g.102527802A>C | CA382209752 | MMP7 | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.337T>G n.340T>G | |
11 | g.102527802A>G | CA382209748 | MMP7 | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.337T>C n.340T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102527802A>T | CA382209750 | MMP7 | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.337T>A n.340T>A | |
11 | g.102527805_102527808del | CA2615711714 | MMP7 | c.287_290del (p.Ser96TyrfsTer?) n.334_337del n.337_340del | gnomAD v4 |
11 | g.102527803G>A | CA6247963 | MMP7 | c.289C>T (p.Leu97=) n.336C>T n.339C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527803G>C | CA382209757 | MMP7 | c.289C>G (p.Leu97Val) n.336C>G n.339C>G | |
11 | g.102527803G>T | CA382209761 | MMP7 | c.289C>A (p.Leu97Ile) n.336C>A n.339C>A | |
11 | g.102527804T>A | CA476736559 | MMP7 | c.288A>T (p.Ser96=) n.335A>T n.338A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527804T>C | CA476736560 | MMP7 | c.288A>G (p.Ser96=) n.335A>G n.338A>G | |
11 | g.102527804T>G | CA476736561 | MMP7 | c.288A>C (p.Ser96=) n.335A>C n.338A>C | |
11 | g.102527805G>A | CA382209776 | MMP7 | c.287C>T (p.Ser96Leu) n.334C>T n.337C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102527805G>C | CA382209767 | MMP7 | c.287C>G (p.Ser96Ter) n.334C>G n.337C>G | |
11 | g.102527805G>T | CA382209764 | MMP7 | c.287C>A (p.Ser96Ter) n.334C>A n.337C>A | |
11 | g.102527806A>C | CA382209778 | MMP7 | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.333T>G n.336T>G | |
11 | g.102527806A>G | CA382209781 | MMP7 | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.333T>C n.336T>C | |
11 | g.102527806A>T | CA382209784 | MMP7 | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.333T>A n.336T>A | |
11 | g.102527807G>A | CA6247964 | MMP7 | c.285C>T (p.Tyr95=) n.332C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527807G>C | CA382209788 | MMP7 | c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.332C>G n.335C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102527807G>T | CA382209790 | MMP7 | c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.332C>A n.335C>A | |
11 | g.102527808T>A | CA382209799 | MMP7 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.331A>T n.334A>T | |
11 | g.102527808T>C | CA382209803 | MMP7 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.331A>G n.334A>G | |
11 | g.102527808T>G | CA382209801 | MMP7 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.331A>C n.334A>C | |
11 | g.102527809A>C | CA382209805 | MMP7 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.330T>G n.333T>G | |
11 | g.102527809A>G | CA382209808 | MMP7 | c.283T>C (p.Tyr95His) n.330T>C n.333T>C | |
11 | g.102527809A>T | CA382209810 | MMP7 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.330T>A n.333T>A | |
11 | g.102527810T>A | CA382209822 | MMP7 | c.282A>T (p.Glu94Asp) n.329A>T n.332A>T | |
11 | g.102527810T>C | CA227293209 | MMP7 | c.282A>G (p.Glu94=) n.329A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527810T>G | CA382209827 | MMP7 | c.282A>C (p.Glu94Asp) n.329A>C n.332A>C | |
11 | g.102527811T>A | CA382209829 | MMP7 | c.281A>T (p.Glu94Val) n.328A>T n.331A>T | |
11 | g.102527811T>C | CA382209833 | MMP7 | c.281A>G (p.Glu94Gly) n.328A>G n.331A>G | |
11 | g.102527811T>G | CA382209835 | MMP7 | c.281A>C (p.Glu94Ala) n.328A>C n.331A>C | gnomAD v4 |
11 | g.102527812C>A | CA382209838 | MMP7 | c.280G>T (p.Glu94Ter) n.327G>T n.330G>T | |
11 | g.102527812C>G | CA382209842 | MMP7 | c.280G>C (p.Glu94Gln) n.327G>C n.330G>C | |
11 | g.102527812C>T | CA382209845 | MMP7 | c.280G>A (p.Glu94Lys) n.327G>A n.330G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102527813T>A | CA476736568 | MMP7 | c.279A>T (p.Ala93=) n.326A>T n.329A>T | |
11 | g.102527813T>C | CA476736570 | MMP7 | c.279A>G (p.Ala93=) n.326A>G n.329A>G | |
11 | g.102527813T>G | CA476736571 | MMP7 | c.279A>C (p.Ala93=) n.326A>C n.329A>C | |
11 | g.102527814G>A | CA382209850 | MMP7 | c.278C>T (p.Ala93Val) n.325C>T n.328C>T | |
11 | g.102527814G>C | CA382209854 | MMP7 | c.278C>G (p.Ala93Gly) n.325C>G n.328C>G | |
11 | g.102527814G>T | CA382209849 | MMP7 | c.278C>A (p.Ala93Glu) n.325C>A n.328C>A | |
11 | g.102527815C>A | CA382209868 | MMP7 | c.277G>T (p.Ala93Ser) n.324G>T n.327G>T | |
11 | g.102527815C>G | CA6247965 | MMP7 | c.277G>C (p.Ala93Pro) n.324G>C n.327G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527815C>T | CA382209872 | MMP7 | c.277G>A (p.Ala93Thr) n.324G>A n.327G>A | |
11 | g.102527816A>C | CA476736572 | MMP7 | c.276T>G (p.Val92=) n.323T>G n.326T>G | dbSNP |
11 | g.102527816A>G | CA476736573 | MMP7 | c.276T>C (p.Val92=) n.323T>C n.326T>C | |
11 | g.102527816A>T | CA476736574 | MMP7 | c.276T>A (p.Val92=) n.323T>A n.326T>A | |
11 | g.102527817A>C | CA382209877 | MMP7 | c.275T>G (p.Val92Gly) n.322T>G n.325T>G | |
11 | g.102527817A>G | CA382209883 | MMP7 | c.275T>C (p.Val92Ala) n.322T>C n.325T>C | |
11 | g.102527817A>T | CA382209886 | MMP7 | c.275T>A (p.Val92Asp) n.322T>A n.325T>A | |
11 | g.102527818C>A | CA382209891 | MMP7 | c.274G>T (p.Val92Phe) n.321G>T n.324G>T | |
11 | g.102527818C>G | CA382209894 | MMP7 | c.274G>C (p.Val92Leu) n.321G>C n.324G>C | |
11 | g.102527818C>T | CA382209895 | MMP7 | c.274G>A (p.Val92Ile) n.321G>A n.324G>A | |
11 | g.102527819A>C | CA382209898 | MMP7 | c.273T>G (p.Asp91Glu) n.320T>G n.323T>G | |
11 | g.102527819A>G | CA476736578 | MMP7 | c.273T>C (p.Asp91=) n.320T>C n.323T>C | |
11 | g.102527819A>T | CA382209900 | MMP7 | c.273T>A (p.Asp91Glu) n.320T>A n.323T>A | |
11 | g.102527820T>A | CA382209903 | MMP7 | c.272A>T (p.Asp91Val) n.319A>T n.322A>T | |
11 | g.102527820T>C | CA382209907 | MMP7 | c.272A>G (p.Asp91Gly) n.319A>G n.322A>G | |
11 | g.102527820T>G | CA382209924 | MMP7 | c.272A>C (p.Asp91Ala) n.319A>C n.322A>C | |
11 | g.102527821C>A | CA382209939 | MMP7 | c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.318G>T n.321G>T | |
11 | g.102527821C>G | CA382209935 | MMP7 | c.271G>C (p.Asp91His) n.318G>C n.321G>C | |
11 | g.102527821C>T | CA382209931 | MMP7 | c.271G>A (p.Asp91Asn) n.318G>A n.321G>A | |
11 | g.102527822T>A | CA476736582 | MMP7 | c.270A>T (p.Pro90=) n.317A>T n.320A>T | |
11 | g.102527822T>C | CA476736583 | MMP7 | c.270A>G (p.Pro90=) n.317A>G n.320A>G | |
11 | g.102527822T>G | CA476736585 | MMP7 | c.270A>C (p.Pro90=) n.317A>C n.320A>C | |
11 | g.102527823G>A | CA6247966 | MMP7 | c.269C>T (p.Pro90Leu) n.316C>T n.319C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527823G>C | CA382209951 | MMP7 | c.269C>G (p.Pro90Arg) n.316C>G n.319C>G | |
11 | g.102527823G>T | CA382209953 | MMP7 | c.269C>A (p.Pro90Gln) n.316C>A n.319C>A | |
11 | g.102527824G>A | CA382209959 | MMP7 | c.268C>T (p.Pro90Ser) n.315C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102527824G>C | CA382209960 | MMP7 | c.268C>G (p.Pro90Ala) n.315C>G n.318C>G | |
11 | g.102527824G>T | CA382209963 | MMP7 | c.268C>A (p.Pro90Thr) n.315C>A n.318C>A | |
11 | g.102527825C>A | CA476736587 | MMP7 | c.267G>T (p.Val89=) n.314G>T n.317G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527825C>G | CA476736588 | MMP7 | c.267G>C (p.Val89=) n.314G>C n.317G>C | |
11 | g.102527825C>T | CA476736589 | MMP7 | c.267G>A (p.Val89=) n.314G>A n.317G>A | |
11 | g.102527826A>C | CA382209966 | MMP7 | c.266T>G (p.Val89Gly) n.313T>G n.316T>G | gnomAD v4 |
11 | g.102527826A>G | CA382209971 | MMP7 | c.266T>C (p.Val89Ala) n.313T>C n.316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527826A>T | CA6247967 | MMP7 | c.266T>A (p.Val89Glu) n.313T>A n.316T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527826dup | CA2615711715 | MMP7 | c.266dup (p.Pro90AlafsTer12) n.313dup n.316dup | gnomAD v4 |
11 | g.102527827C>A | CA382209979 | MMP7 | c.265G>T (p.Val89Leu) n.312G>T n.315G>T | |
11 | g.102527827C>G | CA382209983 | MMP7 | c.265G>C (p.Val89Leu) n.312G>C n.315G>C | |
11 | g.102527827C>T | CA382209990 | MMP7 | c.265G>A (p.Val89Met) n.312G>A n.315G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527828T>A | CA476736595 | MMP7 | c.264A>T (p.Gly88=) n.311A>T n.314A>T | dbSNP |
11 | g.102527828T>C | CA476736594 | MMP7 | c.264A>G (p.Gly88=) n.311A>G n.314A>G | dbSNP |
11 | g.102527828T>G | CA476736593 | MMP7 | c.264A>C (p.Gly88=) n.311A>C n.314A>C | |
11 | g.102527829C>A | CA382209995 | MMP7 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.310G>T n.313G>T | |
11 | g.102527829C>G | CA6247968 | MMP7 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.310G>C n.313G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527829C>T | CA382209994 | MMP7 | c.263G>A (p.Gly88Glu) n.310G>A n.313G>A | |
11 | g.102527830C>A | CA382209996 | MMP7 | c.262G>T (p.Gly88Ter) n.309G>T n.312G>T | |
11 | g.102527830C>G | CA382210000 | MMP7 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.309G>C n.312G>C | |
11 | g.102527830C>T | CA382210001 | MMP7 | c.262G>A (p.Gly88Arg) n.309G>A n.312G>A | |
11 | g.102527831A>C | CA382210002 | MMP7 | c.261T>G (p.Cys87Trp) n.308T>G n.311T>G | |
11 | g.102527831A>G | CA476736601 | MMP7 | c.261T>C (p.Cys87=) n.308T>C n.311T>C | |
11 | g.102527831A>T | CA382210004 | MMP7 | c.261T>A (p.Cys87Ter) n.308T>A n.311T>A | |
11 | g.102527832C>A | CA382210009 | MMP7 | c.260G>T (p.Cys87Phe) n.307G>T n.310G>T | |
11 | g.102527832C>G | CA382210013 | MMP7 | c.260G>C (p.Cys87Ser) n.307G>C n.310G>C | |
11 | g.102527832C>T | CA382210015 | MMP7 | c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.307G>A n.310G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102527833A>C | CA382210018 | MMP7 | c.259T>G (p.Cys87Gly) n.306T>G n.309T>G | |
11 | g.102527833A>G | CA382210019 | MMP7 | c.259T>C (p.Cys87Arg) n.306T>C n.309T>C | |
11 | g.102527833A>T | CA382210023 | MMP7 | c.259T>A (p.Cys87Ser) n.306T>A n.309T>A | |
11 | g.102527834T>A | CA382210024 | MMP7 | c.258A>T (p.Arg86Ser) n.305A>T n.308A>T | |
11 | g.102527834T>C | CA476736604 | MMP7 | c.258A>G (p.Arg86=) n.305A>G n.308A>G | |
11 | g.102527834T>G | CA382210026 | MMP7 | c.258A>C (p.Arg86Ser) n.305A>C n.308A>C | |
11 | g.102527835C>A | CA382210033 | MMP7 | c.257G>T (p.Arg86Ile) n.304G>T n.307G>T | |
11 | g.102527835C>G | CA382210029 | MMP7 | c.257G>C (p.Arg86Thr) n.304G>C n.307G>C | |
11 | g.102527835C>T | CA382210030 | MMP7 | c.257G>A (p.Arg86Lys) n.304G>A n.307G>A | |
11 | g.102527836T>A | CA382210039 | MMP7 | c.256A>T (p.Arg86Ter) n.303A>T n.306A>T | dbSNP |
11 | g.102527836T>C | CA382210048 | MMP7 | c.256A>G (p.Arg86Gly) n.303A>G n.306A>G | |
11 | g.102527836T>G | CA476736608 | MMP7 | c.256A>C (p.Arg86=) n.303A>C n.306A>C | |
11 | g.102527837G>A | CA6247969 | MMP7 | c.255C>T (p.Pro85=) n.302C>T n.305C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527837G>C | CA476736609 | MMP7 | c.255C>G (p.Pro85=) n.302C>G n.305C>G | |
11 | g.102527837G>T | CA476736611 | MMP7 | c.255C>A (p.Pro85=) n.302C>A n.305C>A | |
11 | g.102527838G>A | CA382210057 | MMP7 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.301C>T n.304C>T | |
11 | g.102527838G>C | CA382210061 | MMP7 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.301C>G n.304C>G | |
11 | g.102527838G>T | CA382210079 | MMP7 | c.254C>A (p.Pro85His) n.301C>A n.304C>A | |
11 | g.102527839G>A | CA382210082 | MMP7 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.300C>T n.303C>T | |
11 | g.102527839G>C | CA382210089 | MMP7 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.300C>G n.303C>G | |
11 | g.102527839G>T | CA382210093 | MMP7 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.300C>A n.303C>A | |
11 | g.102527840C>A | CA382210096 | MMP7 | c.252G>T (p.Lys84Asn) n.299G>T n.302G>T | |
11 | g.102527840C>G | CA382210100 | MMP7 | c.252G>C (p.Lys84Asn) n.299G>C n.302G>C | |
11 | g.102527840C>T | CA6247970 | MMP7 | c.252G>A (p.Lys84=) n.299G>A n.302G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527841T>A | CA382210124 | MMP7 | c.251A>T (p.Lys84Met) n.298A>T n.301A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102527841T>C | CA382210117 | MMP7 | c.251A>G (p.Lys84Arg) n.298A>G n.301A>G | |
11 | g.102527841T>G | CA382210110 | MMP7 | c.251A>C (p.Lys84Thr) n.298A>C n.301A>C | |
11 | g.102527842T>A | CA382210125 | MMP7 | c.250A>T (p.Lys84Ter) n.297A>T n.300A>T | |
11 | g.102527842T>C | CA382210131 | MMP7 | c.250A>G (p.Lys84Glu) n.297A>G n.300A>G | |
11 | g.102527842T>G | CA382210126 | MMP7 | c.250A>C (p.Lys84Gln) n.297A>C n.300A>C | |
11 | g.102527843C>A | CA382210143 | MMP7 | c.249G>T (p.Gln83His) n.296G>T n.299G>T | |
11 | g.102527843C>G | CA382210149 | MMP7 | c.249G>C (p.Gln83His) n.296G>C n.299G>C | |
11 | g.102527843C>T | CA476736614 | MMP7 | c.249G>A (p.Gln83=) n.296G>A n.299G>A | |
11 | g.102527844T>A | CA6247971 | MMP7 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.295A>T n.298A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527844T>C | CA382210175 | MMP7 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.295A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
11 | g.102527844T>G | CA382210169 | MMP7 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.295A>C n.298A>C | |
11 | g.102527845G>A | CA382210186 | MMP7 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.294C>T n.297C>T | |
11 | g.102527845G>C | CA382210189 | MMP7 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.294C>G n.297C>G | |
11 | g.102527845G>T | CA382210193 | MMP7 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.294C>A n.297C>A | |
11 | g.102527846C>A | CA382210202 | MMP7 | c.246G>T (p.Met82Ile) n.293G>T n.296G>T | |
11 | g.102527846C>G | CA382210204 | MMP7 | c.246G>C (p.Met82Ile) n.293G>C n.296G>C | |
11 | g.102527846C>T | CA382210226 | MMP7 | c.246G>A (p.Met82Ile) n.293G>A n.296G>A | |
11 | g.102527847A>C | CA382210232 | MMP7 | c.245T>G (p.Met82Arg) n.292T>G n.295T>G | |
11 | g.102527847A>G | CA382210234 | MMP7 | c.245T>C (p.Met82Thr) n.292T>C n.295T>C | |
11 | g.102527847A>T | CA382210236 | MMP7 | c.245T>A (p.Met82Lys) n.292T>A n.295T>A | |
11 | g.102527848T>A | CA382210242 | MMP7 | c.244A>T (p.Met82Leu) n.291A>T n.294A>T | |
11 | g.102527848T>C | CA382210247 | MMP7 | c.244A>G (p.Met82Val) n.291A>G n.294A>G | |
11 | g.102527848T>G | CA382210250 | MMP7 | c.244A>C (p.Met82Leu) n.291A>C n.294A>C | |
11 | g.102527849T>A | CA476736619 | MMP7 | c.243A>T (p.Ile81=) n.290A>T n.293A>T | |
11 | g.102527849T>C | CA382210257 | MMP7 | c.243A>G (p.Ile81Met) n.290A>G n.293A>G | |
11 | g.102527849T>G | CA476736622 | MMP7 | c.243A>C (p.Ile81=) n.290A>C n.293A>C | |
11 | g.102527850A>C | CA382210259 | MMP7 | c.242T>G (p.Ile81Arg) n.289T>G n.292T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527850A>G | CA382210279 | MMP7 | c.242T>C (p.Ile81Thr) n.289T>C n.292T>C | dbSNP |
11 | g.102527850A>T | CA382210266 | MMP7 | c.242T>A (p.Ile81Lys) n.289T>A n.292T>A | |
11 | g.102527851T>A | CA382210286 | MMP7 | c.241A>T (p.Ile81Leu) n.288A>T n.291A>T | |
11 | g.102527851T>C | CA382210289 | MMP7 | c.241A>G (p.Ile81Val) n.288A>G n.291A>G | |
11 | g.102527851T>G | CA382210296 | MMP7 | c.241A>C (p.Ile81Leu) n.288A>C n.291A>C | |
11 | g.102527852T>A | CA382210299 | MMP7 | c.240A>T (p.Glu80Asp) n.287A>T n.290A>T | |
11 | g.102527852T>C | CA476736625 | MMP7 | c.240A>G (p.Glu80=) n.287A>G n.290A>G | |
11 | g.102527852T>G | CA382210302 | MMP7 | c.240A>C (p.Glu80Asp) n.287A>C n.290A>C | |
11 | g.102527853T>A | CA382210306 | MMP7 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.286A>T n.289A>T | |
11 | g.102527853T>C | CA382210307 | MMP7 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.286A>G n.289A>G | |
11 | g.102527853T>G | CA382210308 | MMP7 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.286A>C n.289A>C | |
11 | g.102527854C>A | CA382210312 | MMP7 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.285G>T n.288G>T | |
11 | g.102527854C>G | CA382210316 | MMP7 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.285G>C n.288G>C | |
11 | g.102527854C>T | CA382210321 | MMP7 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.285G>A n.288G>A | |
11 | g.102527855T>A | CA476736626 | MMP7 | c.237A>T (p.Ile79=) n.284A>T n.287A>T | |
11 | g.102527855T>C | CA382210339 | MMP7 | c.237A>G (p.Ile79Met) n.284A>G n.287A>G | |
11 | g.102527855T>G | CA227293269 | MMP7 | c.237A>C (p.Ile79=) n.284A>C n.287A>C | dbSNP |
11 | g.102527856A>C | CA382210345 | MMP7 | c.236T>G (p.Ile79Arg) n.283T>G n.286T>G | |
11 | g.102527856A>G | CA6247972 | MMP7 | c.236T>C (p.Ile79Thr) n.283T>C n.286T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527856A>T | CA382210354 | MMP7 | c.236T>A (p.Ile79Lys) n.283T>A n.286T>A | |
11 | g.102527857T>A | CA382210360 | MMP7 | c.235A>T (p.Ile79Leu) n.282A>T n.285A>T | |
11 | g.102527857T>C | CA382210368 | MMP7 | c.235A>G (p.Ile79Val) n.282A>G n.285A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102527857T>G | CA382210371 | MMP7 | c.235A>C (p.Ile79Leu) n.282A>C n.285A>C | |
11 | g.102527858G>A | CA476736628 | MMP7 | c.234C>T (p.Val78=) n.281C>T n.284C>T | |
11 | g.102527858G>C | CA476736629 | MMP7 | c.234C>G (p.Val78=) n.281C>G n.284C>G | |
11 | g.102527858G>T | CA476736630 | MMP7 | c.234C>A (p.Val78=) n.281C>A n.284C>A | |
11 | g.102527859A>C | CA382210377 | MMP7 | c.233T>G (p.Val78Gly) n.280T>G n.283T>G | |
11 | g.102527859A>G | CA382210372 | MMP7 | c.233T>C (p.Val78Ala) n.280T>C n.283T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102527859A>T | CA382210373 | MMP7 | c.233T>A (p.Val78Asp) n.280T>A n.283T>A | |
11 | g.102527860C>A | CA382210385 | MMP7 | c.232G>T (p.Val78Phe) n.279G>T n.282G>T | |
11 | g.102527860C>G | CA382210388 | MMP7 | c.232G>C (p.Val78Leu) n.279G>C n.282G>C | |
11 | g.102527860C>T | CA6247973 | MMP7 | c.232G>A (p.Val78Ile) n.279G>A n.282G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.102527861del | CA227293317 | MMP7 | c.231del (p.Val78SerfsTer2) n.278del n.281del | dbSNP |
11 | g.102527861G>A | CA6247974 | MMP7 | c.231C>T (p.Arg77=) n.278C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527861G>C | CA476736635 | MMP7 | c.231C>G (p.Arg77=) n.278C>G n.281C>G | |
11 | g.102527861G= | CA2581041406 | MMP7 | c.231C= (p.Arg77=) n.278C= n.281C= | |
11 | g.102527861G>T | CA6247975 | MMP7 | c.231C>A (p.Arg77=) n.278C>A n.281C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.102527861_102527862delinsA | CA918955615 | MMP7 | c.230_231delinsT (p.Arg77LeufsTer3) n.277_278delinsT n.280_281delinsT | dbSNP |
11 | g.102527861_102527862delinsT | CA227293319 | MMP7 | c.230_231delinsA (p.Arg77GlnfsTer3) n.277_278delinsA n.280_281delinsA | dbSNP |
11 | g.102527862del | CA918955616 | MMP7 | c.230del (p.Arg77ProfsTer3) n.277del n.280del | dbSNP |
11 | g.102527862C>A | CA382210423 | MMP7 | c.230G>T (p.Arg77Leu) n.277G>T n.280G>T | |
11 | g.102527862C= | CA2580600644 | MMP7 | c.230G= (p.Arg77=) n.277G= n.280G= | |
11 | g.102527862C>G | CA382210441 | MMP7 | c.230G>C (p.Arg77Pro) n.277G>C n.280G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527862C>T | CA6247976 | MMP7 | c.230G>A (p.Arg77His) n.277G>A n.280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527863G>A | CA6247977 | MMP7 | c.229C>T (p.Arg77Cys) n.276C>T n.279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527863G>C | CA382210447 | MMP7 | c.229C>G (p.Arg77Gly) n.276C>G n.279C>G | gnomAD v4 |
11 | g.102527863G>T | CA382210449 | MMP7 | c.229C>A (p.Arg77Ser) n.276C>A n.279C>A | |
11 | g.102527864G>A | CA227293321 | MMP7 | c.228C>T (p.Ser76=) n.275C>T n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527864G>C | CA476736639 | MMP7 | c.228C>G (p.Ser76=) n.275C>G n.278C>G | |
11 | g.102527864G>T | CA476736637 | MMP7 | c.228C>A (p.Ser76=) n.275C>A n.278C>A | |
11 | g.102527865G>A | CA382210453 | MMP7 | c.227C>T (p.Ser76Phe) n.274C>T n.277C>T | |
11 | g.102527865G>C | CA382210460 | MMP7 | c.227C>G (p.Ser76Cys) n.274C>G n.277C>G | |
11 | g.102527865G>T | CA382210468 | MMP7 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.274C>A n.277C>A | |
11 | g.102527866A>C | CA382210474 | MMP7 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.273T>G n.276T>G | |
11 | g.102527866A>G | CA382210477 | MMP7 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.273T>C n.276T>C | |
11 | g.102527866A>T | CA6247978 | MMP7 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.273T>A n.276T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527867G>A | CA227293324 | MMP7 | c.225C>T (p.Asn75=) n.272C>T n.275C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527867G>C | CA382210483 | MMP7 | c.225C>G (p.Asn75Lys) n.272C>G n.275C>G | |
11 | g.102527867G>T | CA227293332 | MMP7 | c.225C>A (p.Asn75Lys) n.272C>A n.275C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527868T>A | CA382210488 | MMP7 | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.271A>T n.274A>T | |
11 | g.102527868T>C | CA382210509 | MMP7 | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.271A>G n.274A>G | |
11 | g.102527868T>G | CA382210495 | MMP7 | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.271A>C n.274A>C | |
11 | g.102527869T>A | CA382210522 | MMP7 | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.270A>T n.273A>T | |
11 | g.102527869T>C | CA382210533 | MMP7 | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.270A>G n.273A>G | |
11 | g.102527869T>G | CA382210530 | MMP7 | c.223A>C (p.Asn75His) n.270A>C n.273A>C | |
11 | g.102527870T>A | CA382210537 | MMP7 | c.222A>T (p.Leu74Phe) n.269A>T n.272A>T | |
11 | g.102527870T>C | CA476736644 | MMP7 | c.222A>G (p.Leu74=) n.269A>G n.272A>G | |
11 | g.102527870T>G | CA382210541 | MMP7 | c.222A>C (p.Leu74Phe) n.269A>C n.272A>C | |
11 | g.102527871A>C | CA382210552 | MMP7 | c.221T>G (p.Leu74Ter) n.268T>G n.271T>G | |
11 | g.102527871A>G | CA382210557 | MMP7 | c.221T>C (p.Leu74Ser) n.268T>C n.271T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102527871A>T | CA382210567 | MMP7 | c.221T>A (p.Leu74Ter) n.268T>A n.271T>A | |
11 | g.102527872A>C | CA382210570 | MMP7 | c.220T>G (p.Leu74Val) n.267T>G n.270T>G | |
11 | g.102527872A>G | CA476736645 | MMP7 | c.220T>C (p.Leu74=) n.267T>C n.270T>C | |
11 | g.102527872A>T | CA382210572 | MMP7 | c.220T>A (p.Leu74Ile) n.267T>A n.270T>A | |
11 | g.102527873C>A | CA382210574 | MMP7 | c.219G>T (p.Met73Ile) n.266G>T n.269G>T | |
11 | g.102527873C= | CA2581041407 | MMP7 | c.219G= (p.Met73=) n.266G= n.269G= | |
11 | g.102527873C>G | CA382210577 | MMP7 | c.219G>C (p.Met73Ile) n.266G>C n.269G>C | |
11 | g.102527873C>T | CA6247979 | MMP7 | c.219G>A (p.Met73Ile) n.266G>A n.269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527874A>C | CA382210588 | MMP7 | c.218T>G (p.Met73Arg) n.265T>G n.268T>G | |
11 | g.102527874A>G | CA382210602 | MMP7 | c.218T>C (p.Met73Thr) n.265T>C n.268T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102527874A>T | CA382210608 | MMP7 | c.218T>A (p.Met73Lys) n.265T>A n.268T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102527875T>A | CA382210614 | MMP7 | c.217A>T (p.Met73Leu) n.264A>T n.267A>T | gnomAD v4 |
11 | g.102527875T>C | CA382210621 | MMP7 | c.217A>G (p.Met73Val) n.264A>G n.267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527875T>G | CA382210616 | MMP7 | c.217A>C (p.Met73Leu) n.264A>C n.267A>C | |
11 | g.102527876T>A | CA476736651 | MMP7 | c.216A>T (p.Gly72=) n.263A>T n.266A>T | |
11 | g.102527876T>C | CA476736652 | MMP7 | c.216A>G (p.Gly72=) n.263A>G n.266A>G | |
11 | g.102527876T>G | CA476736653 | MMP7 | c.216A>C (p.Gly72=) n.263A>C n.266A>C | |
11 | g.102527877C>A | CA382210623 | MMP7 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.262G>T n.265G>T | COSMIC |
11 | g.102527877C>G | CA382210625 | MMP7 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.262G>C n.265G>C | dbSNP |
11 | g.102527877C>T | CA382210627 | MMP7 | c.215G>A (p.Gly72Glu) n.262G>A n.265G>A | gnomAD v4 |
11 | g.102527878C>A | CA382210632 | MMP7 | c.214G>T (p.Gly72Ter) n.261G>T n.264G>T | |
11 | g.102527878C>G | CA382210643 | MMP7 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.261G>C n.264G>C | |
11 | g.102527878C>T | CA382210649 | MMP7 | c.214G>A (p.Gly72Arg) n.261G>A n.264G>A | |
11 | g.102527879A>C | CA476736654 | MMP7 | c.213T>G (p.Thr71=) n.260T>G n.263T>G | |
11 | g.102527879A>G | CA476736655 | MMP7 | c.213T>C (p.Thr71=) n.260T>C n.263T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.102527879A>T | CA476736656 | MMP7 | c.213T>A (p.Thr71=) n.260T>A n.263T>A | |
11 | g.102527880G>A | CA6247980 | MMP7 | c.212C>T (p.Thr71Ile) n.259C>T n.262C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527880G>C | CA382210658 | MMP7 | c.212C>G (p.Thr71Ser) n.259C>G n.262C>G | |
11 | g.102527880G>T | CA382210669 | MMP7 | c.212C>A (p.Thr71Asn) n.259C>A n.262C>A | |
11 | g.102527881T>A | CA382210692 | MMP7 | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.258A>T n.261A>T | |
11 | g.102527881T>C | CA382210680 | MMP7 | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.258A>G n.261A>G | |
11 | g.102527881T>G | CA382210676 | MMP7 | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.258A>C n.261A>C | |
11 | g.102527882T>A | CA476736659 | MMP7 | c.210A>T (p.Ile70=) n.257A>T n.260A>T | |
11 | g.102527882T>C | CA382210694 | MMP7 | c.210A>G (p.Ile70Met) n.257A>G n.260A>G | |
11 | g.102527882T>G | CA476736660 | MMP7 | c.210A>C (p.Ile70=) n.257A>C n.260A>C | |
11 | g.102527884_102527885del | CA2615711716 | MMP7 | c.209_210del (p.Ile70AsnfsTer?) n.256_257del n.259_260del | gnomAD v4 |
11 | g.102527883A>C | CA382210698 | MMP7 | c.209T>G (p.Ile70Arg) n.256T>G n.259T>G | |
11 | g.102527883A>G | CA382210701 | MMP7 | c.209T>C (p.Ile70Thr) n.256T>C n.259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527883A>T | CA382210704 | MMP7 | c.209T>A (p.Ile70Lys) n.256T>A n.259T>A | gnomAD v4 |
11 | g.102527884T>A | CA382210705 | MMP7 | c.208A>T (p.Ile70Leu) n.255A>T n.258A>T | |
11 | g.102527884T>C | CA6247981 | MMP7 | c.208A>G (p.Ile70Val) n.255A>G n.258A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527884T>G | CA382210714 | MMP7 | c.208A>C (p.Ile70Leu) n.255A>C n.258A>C | |
11 | g.102527885A>C | CA476736662 | MMP7 | c.207T>G (p.Pro69=) n.254T>G n.257T>G | |
11 | g.102527885A>G | CA476736664 | MMP7 | c.207T>C (p.Pro69=) n.254T>C n.257T>C | |
11 | g.102527885A>T | CA476736663 | MMP7 | c.207T>A (p.Pro69=) n.254T>A n.257T>A | |
11 | g.102527886G>A | CA382210726 | MMP7 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.253C>T n.256C>T | gnomAD v4 |
11 | g.102527886G>C | CA382210729 | MMP7 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.253C>G n.256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527886G>T | CA382210730 | MMP7 | c.206C>A (p.Pro69His) n.253C>A n.256C>A | |
11 | g.102527887G>A | CA382210733 | MMP7 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.252C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.102527887G>C | CA382210744 | MMP7 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.252C>G n.255C>G | |
11 | g.102527887G>T | CA382210755 | MMP7 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.252C>A n.255C>A | |
11 | g.102527888T>A | CA476736666 | MMP7 | c.204A>T (p.Leu68=) n.251A>T n.254A>T | |
11 | g.102527888T>C | CA476736667 | MMP7 | c.204A>G (p.Leu68=) n.251A>G n.254A>G | |
11 | g.102527888T>G | CA476736668 | MMP7 | c.204A>C (p.Leu68=) n.251A>C n.254A>C | |
11 | g.102527888_102527892dup | CA6247982 | MMP7 | c.200_204dup (p.Pro69AlafsTer4) n.247_251dup n.250_254dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.102527889A>C | CA382210761 | MMP7 | c.203T>G (p.Leu68Arg) n.250T>G n.253T>G | |
11 | g.102527889A>G | CA382210762 | MMP7 | c.203T>C (p.Leu68Pro) n.250T>C n.253T>C | gnomAD v4 |
11 | g.102527889A>T | CA382210763 | MMP7 | c.203T>A (p.Leu68Gln) n.250T>A n.253T>A | COSMIC |