Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102441267T>G | CA2751474604 | IL18RAP | c.731-45T>G (n.731-45T>G) c.305-45T>G (n.305-45T>G) n.1068-45T>G n.1066-45T>G | |
2 | g.102441268C= | CA1275263995 | IL18RAP | c.731-44C= (n.731-44C=) c.305-44C= (n.305-44C=) n.1068-44C= n.1066-44C= | |
2 | g.102441268C>G | CA52930614 | IL18RAP | c.731-44C>G (n.731-44C>G) c.305-44C>G (n.305-44C>G) n.1068-44C>G n.1066-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441270G>C | CA2660479968 | IL18RAP | c.731-42G>C (n.731-42G>C) c.305-42G>C (n.305-42G>C) n.1068-42G>C n.1066-42G>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441270G>T | CA2660479967 | IL18RAP | c.731-42G>T (n.731-42G>T) c.305-42G>T (n.305-42G>T) n.1068-42G>T n.1066-42G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441275del | CA2660479969 | IL18RAP | c.731-37del (n.731-37del) c.305-37del (n.305-37del) n.1068-37del n.1066-37del | gnomAD v4 |
2 | g.102441275T>C | CA1275263997 | IL18RAP | c.731-37T>C (n.731-37T>C) c.305-37T>C (n.305-37T>C) n.1068-37T>C n.1066-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441275T= | CA1275263996 | IL18RAP | c.731-37T= (n.731-37T=) c.305-37T= (n.305-37T=) n.1068-37T= n.1066-37T= | |
2 | g.102441276C>A | CA2660479970 | IL18RAP | c.731-36C>A (n.731-36C>A) c.305-36C>A (n.305-36C>A) n.1068-36C>A n.1066-36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441277C>A | CA2660479971 | IL18RAP | c.731-35C>A (n.731-35C>A) c.305-35C>A (n.305-35C>A) n.1068-35C>A n.1066-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441277C>T | CA2660479972 | IL18RAP | c.731-35C>T (n.731-35C>T) c.305-35C>T (n.305-35C>T) n.1068-35C>T n.1066-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441279A= | CA1275263998 | IL18RAP | c.731-33A= (n.731-33A=) c.305-33A= (n.305-33A=) n.1068-33A= n.1066-33A= | |
2 | g.102441279A>G | CA535003802 | IL18RAP | c.731-33A>G (n.731-33A>G) c.305-33A>G (n.305-33A>G) n.1068-33A>G n.1066-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441280T>C | CA1034373808 | IL18RAP | c.731-32T>C (n.731-32T>C) c.305-32T>C (n.305-32T>C) n.1068-32T>C n.1066-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441280T= | CA1275263999 | IL18RAP | c.731-32T= (n.731-32T=) c.305-32T= (n.305-32T=) n.1068-32T= n.1066-32T= | |
2 | g.102441281G>A | CA2660479973 | IL18RAP | c.731-31G>A (n.731-31G>A) c.305-31G>A (n.305-31G>A) n.1068-31G>A n.1066-31G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441282C>A | CA1810429 | IL18RAP | c.731-30C>A (n.731-30C>A) c.305-30C>A (n.305-30C>A) n.1068-30C>A n.1066-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441282C= | CA1275264000 | IL18RAP | c.731-30C= (n.731-30C=) c.305-30C= (n.305-30C=) n.1068-30C= n.1066-30C= | |
2 | g.102441286T>A | CA2660479974 | IL18RAP | c.731-26T>A (n.731-26T>A) c.305-26T>A (n.305-26T>A) n.1068-26T>A n.1066-26T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441286T>C | CA1810430 | IL18RAP | c.731-26T>C (n.731-26T>C) c.305-26T>C (n.305-26T>C) n.1068-26T>C n.1066-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441286T>G | CA1275264001 | IL18RAP | c.731-26T>G (n.731-26T>G) c.305-26T>G (n.305-26T>G) n.1068-26T>G n.1066-26T>G | dbSNP |
2 | g.102441286T= | CA1275264002 | IL18RAP | c.731-26T= (n.731-26T=) c.305-26T= (n.305-26T=) n.1068-26T= n.1066-26T= | |
2 | g.102441287A= | CA1275264003 | IL18RAP | c.731-25A= (n.731-25A=) c.305-25A= (n.305-25A=) n.1068-25A= n.1066-25A= | |
2 | g.102441287A>C | CA52930622 | IL18RAP | c.731-25A>C (n.731-25A>C) c.305-25A>C (n.305-25A>C) n.1068-25A>C n.1066-25A>C | dbSNP |
2 | g.102441287A>G | CA1810431 | IL18RAP | c.731-25A>G (n.731-25A>G) c.305-25A>G (n.305-25A>G) n.1068-25A>G n.1066-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441287A>T | CA2660479975 | IL18RAP | c.731-25A>T (n.731-25A>T) c.305-25A>T (n.305-25A>T) n.1068-25A>T n.1066-25A>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441288G>A | CA2660479976 | IL18RAP | c.731-24G>A (n.731-24G>A) c.305-24G>A (n.305-24G>A) n.1068-24G>A n.1066-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441289T>A | CA2660479977 | IL18RAP | c.731-23T>A (n.731-23T>A) c.305-23T>A (n.305-23T>A) n.1068-23T>A n.1066-23T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441290A= | CA1275264004 | IL18RAP | c.731-22A= (n.731-22A=) c.305-22A= (n.305-22A=) n.1068-22A= n.1066-22A= | |
2 | g.102441290A>C | CA1810432 | IL18RAP | c.731-22A>C (n.731-22A>C) c.305-22A>C (n.305-22A>C) n.1068-22A>C n.1066-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441290A>G | CA2699675504 | IL18RAP | c.731-22A>G (n.731-22A>G) c.305-22A>G (n.305-22A>G) n.1068-22A>G n.1066-22A>G | dbSNP |
2 | g.102441291A>G | CA2660479978 | IL18RAP | c.731-21A>G (n.731-21A>G) c.305-21A>G (n.305-21A>G) n.1068-21A>G n.1066-21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441292T>A | CA2577057969 | IL18RAP | c.731-20T>A (n.731-20T>A) c.305-20T>A (n.305-20T>A) n.1068-20T>A n.1066-20T>A | |
2 | g.102441292T>C | CA2660479979 | IL18RAP | c.731-20T>C (n.731-20T>C) c.305-20T>C (n.305-20T>C) n.1068-20T>C n.1066-20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441293C>A | CA2660479980 | IL18RAP | c.731-19C>A (n.731-19C>A) c.305-19C>A (n.305-19C>A) n.1068-19C>A n.1066-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441297G>A | CA2660479981 | IL18RAP | c.731-15G>A (n.731-15G>A) c.305-15G>A (n.305-15G>A) n.1068-15G>A n.1066-15G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441297G>T | CA2751474605 | IL18RAP | c.731-15G>T (n.731-15G>T) c.305-15G>T (n.305-15G>T) n.1068-15G>T n.1066-15G>T | |
2 | g.102441299T>C | CA535003815 | IL18RAP | c.731-13T>C (n.731-13T>C) c.305-13T>C (n.305-13T>C) n.1068-13T>C n.1066-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441299T= | CA1275264005 | IL18RAP | c.731-13T= (n.731-13T=) c.305-13T= (n.305-13T=) n.1068-13T= n.1066-13T= | |
2 | g.102441301T>A | CA1810433 | IL18RAP | c.731-11T>A (n.731-11T>A) c.305-11T>A (n.305-11T>A) n.1068-11T>A n.1066-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441301T= | CA1275264006 | IL18RAP | c.731-11T= (n.731-11T=) c.305-11T= (n.305-11T=) n.1068-11T= n.1066-11T= | |
2 | g.102441303A= | CA1275264007 | IL18RAP | c.731-9A= (n.731-9A=) c.305-9A= (n.305-9A=) n.1068-9A= n.1066-9A= | |
2 | g.102441303A>C | CA2660479982 | IL18RAP | c.731-9A>C (n.731-9A>C) c.305-9A>C (n.305-9A>C) n.1068-9A>C n.1066-9A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441303A>G | CA1810434 | IL18RAP | c.731-9A>G (n.731-9A>G) c.305-9A>G (n.305-9A>G) n.1068-9A>G n.1066-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441304T>A | CA535003818 | IL18RAP | c.731-8T>A (n.731-8T>A) c.305-8T>A (n.305-8T>A) n.1068-8T>A n.1066-8T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441304T>C | CA2577057970 | IL18RAP | c.731-8T>C (n.731-8T>C) c.305-8T>C (n.305-8T>C) n.1068-8T>C n.1066-8T>C | |
2 | g.102441304T= | CA1275264008 | IL18RAP | c.731-8T= (n.731-8T=) c.305-8T= (n.305-8T=) n.1068-8T= n.1066-8T= | |
2 | g.102441305C= | CA1275264009 | IL18RAP | c.731-7C= (n.731-7C=) c.305-7C= (n.305-7C=) n.1068-7C= n.1066-7C= | |
2 | g.102441305C>T | CA1810435 | IL18RAP | c.731-7C>T (n.731-7C>T) c.305-7C>T (n.305-7C>T) n.1068-7C>T n.1066-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441306T>A | CA2660479983 | IL18RAP | c.731-6T>A (n.731-6T>A) c.305-6T>A (n.305-6T>A) n.1068-6T>A n.1066-6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441306T>C | CA1810436 | IL18RAP | c.731-6T>C (n.731-6T>C) c.305-6T>C (n.305-6T>C) n.1068-6T>C n.1066-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441306T= | CA1275264010 | IL18RAP | c.731-6T= (n.731-6T=) c.305-6T= (n.305-6T=) n.1068-6T= n.1066-6T= | |
2 | g.102441308T>C | CA2660479984 | IL18RAP | c.731-4T>C (n.731-4T>C) c.305-4T>C (n.305-4T>C) n.1068-4T>C n.1066-4T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441309C= | CA1275264011 | IL18RAP | c.731-3C= (n.731-3C=) c.305-3C= (n.305-3C=) n.1068-3C= n.1066-3C= | |
2 | g.102441309C>T | CA1810437 | IL18RAP | c.731-3C>T (n.731-3C>T) c.305-3C>T (n.305-3C>T) n.1068-3C>T n.1066-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441310A>C | CA347938729 | IL18RAP | c.731-2A>C (n.731-2A>C) c.305-2A>C (n.305-2A>C) n.1068-2A>C n.1066-2A>C | |
2 | g.102441310A>G | CA347938743 | IL18RAP | c.731-2A>G (n.731-2A>G) c.305-2A>G (n.305-2A>G) n.1068-2A>G n.1066-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441310A>T | CA347938738 | IL18RAP | c.731-2A>T (n.731-2A>T) c.305-2A>T (n.305-2A>T) n.1068-2A>T n.1066-2A>T | |
2 | g.102441311G>A | CA347938748 | IL18RAP | c.731-1G>A (n.731-1G>A) c.305-1G>A (n.305-1G>A) n.1068-1G>A n.1066-1G>A | |
2 | g.102441311G>C | CA347938758 | IL18RAP | c.731-1G>C (n.731-1G>C) c.305-1G>C (n.305-1G>C) n.1068-1G>C n.1066-1G>C | |
2 | g.102441311G>T | CA347938750 | IL18RAP | c.731-1G>T (n.731-1G>T) c.305-1G>T (n.305-1G>T) n.1068-1G>T n.1066-1G>T | |
2 | g.102441312T>A | CA347938761 | IL18RAP | c.731T>A (p.Val244Glu) c.305T>A (p.Val102Glu) n.1068T>A n.1066T>A | |
2 | g.102441312T>C | CA347938764 | IL18RAP | c.731T>C (p.Val244Ala) c.305T>C (p.Val102Ala) n.1068T>C n.1066T>C | |
2 | g.102441312T>G | CA347938767 | IL18RAP | c.731T>G (p.Val244Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) n.1068T>G n.1066T>G | |
2 | g.102441313G>A | CA1810438 | IL18RAP | c.732G>A (p.Val244=) c.306G>A (p.Val102=) n.1069G>A n.1067G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441313G>C | CA427840401 | IL18RAP | c.732G>C (p.Val244=) c.306G>C (p.Val102=) n.1069G>C n.1067G>C | |
2 | g.102441313G= | CA1275264012 | IL18RAP | c.732G= (p.Val244=) c.306G= (p.Val102=) n.1069G= n.1067G= | |
2 | g.102441313G>T | CA427840403 | IL18RAP | c.732G>T (p.Val244=) c.306G>T (p.Val102=) n.1069G>T n.1067G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441315del | CA2577057971 | IL18RAP | c.734del (p.Gly245GlufsTer19) c.308del (p.Gly103GlufsTer19) n.1071del n.1069del | |
2 | g.102441314G>A | CA347938775 | IL18RAP | c.733G>A (p.Gly245Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) n.1070G>A n.1068G>A | COSMIC |
2 | g.102441314G>C | CA347938777 | IL18RAP | c.733G>C (p.Gly245Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.1070G>C n.1068G>C | |
2 | g.102441314G>T | CA347938780 | IL18RAP | c.733G>T (p.Gly245Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) n.1070G>T n.1068G>T | |
2 | g.102441315G>A | CA347938786 | IL18RAP | c.734G>A (p.Gly245Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.1071G>A n.1069G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441315G>C | CA347938791 | IL18RAP | c.734G>C (p.Gly245Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.1071G>C n.1069G>C | |
2 | g.102441315G>T | CA347938793 | IL18RAP | c.734G>T (p.Gly245Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.1071G>T n.1069G>T | |
2 | g.102441316A>C | CA427840409 | IL18RAP | c.735A>C (p.Gly245=) c.309A>C (p.Gly103=) n.1072A>C n.1070A>C | |
2 | g.102441316A>G | CA427840411 | IL18RAP | c.735A>G (p.Gly245=) c.309A>G (p.Gly103=) n.1072A>G n.1070A>G | |
2 | g.102441316A>T | CA427840412 | IL18RAP | c.735A>T (p.Gly245=) c.309A>T (p.Gly103=) n.1072A>T n.1070A>T | |
2 | g.102441317G>A | CA347938804 | IL18RAP | c.736G>A (p.Asp246Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.1073G>A n.1071G>A | |
2 | g.102441317G>C | CA347938801 | IL18RAP | c.736G>C (p.Asp246His) c.310G>C (p.Asp104His) n.1073G>C n.1071G>C | |
2 | g.102441317G>T | CA347938798 | IL18RAP | c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.1073G>T n.1071G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102441318A>C | CA347938809 | IL18RAP | c.737A>C (p.Asp246Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.1074A>C n.1072A>C | |
2 | g.102441318A>G | CA347938812 | IL18RAP | c.737A>G (p.Asp246Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.1074A>G n.1072A>G | |
2 | g.102441318A>T | CA347938819 | IL18RAP | c.737A>T (p.Asp246Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.1074A>T n.1072A>T | |
2 | g.102441319C>A | CA347938822 | IL18RAP | c.738C>A (p.Asp246Glu) c.312C>A (p.Asp104Glu) n.1075C>A n.1073C>A | |
2 | g.102441319C>G | CA347938826 | IL18RAP | c.738C>G (p.Asp246Glu) c.312C>G (p.Asp104Glu) n.1075C>G n.1073C>G | |
2 | g.102441319C>T | CA427840420 | IL18RAP | c.738C>T (p.Asp246=) c.312C>T (p.Asp104=) n.1075C>T n.1073C>T | |
2 | g.102441320A>C | CA347938830 | IL18RAP | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) n.1076A>C n.1074A>C | |
2 | g.102441320A>G | CA347938833 | IL18RAP | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) n.1076A>G n.1074A>G | |
2 | g.102441320A>T | CA347938836 | IL18RAP | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) n.1076A>T n.1074A>T | |
2 | g.102441321C>A | CA347938842 | IL18RAP | c.740C>A (p.Thr247Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) n.1077C>A n.1075C>A | |
2 | g.102441321C= | CA1275264013 | IL18RAP | c.740C= (p.Thr247=) c.314C= (p.Thr105=) n.1077C= n.1075C= | |
2 | g.102441321C>G | CA347938846 | IL18RAP | c.740C>G (p.Thr247Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) n.1077C>G n.1075C>G | |
2 | g.102441321C>T | CA347938849 | IL18RAP | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) n.1077C>T n.1075C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441322T>A | CA427840431 | IL18RAP | c.741T>A (p.Thr247=) c.315T>A (p.Thr105=) n.1078T>A n.1076T>A | |
2 | g.102441322T>C | CA427840433 | IL18RAP | c.741T>C (p.Thr247=) c.315T>C (p.Thr105=) n.1078T>C n.1076T>C | |
2 | g.102441322T>G | CA427840436 | IL18RAP | c.741T>G (p.Thr247=) c.315T>G (p.Thr105=) n.1078T>G n.1076T>G | |
2 | g.102441323A>C | CA347938858 | IL18RAP | c.742A>C (p.Lys248Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.1079A>C n.1077A>C | |
2 | g.102441323A>G | CA347938863 | IL18RAP | c.742A>G (p.Lys248Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.1079A>G n.1077A>G | |
2 | g.102441323A>T | CA347938855 | IL18RAP | c.742A>T (p.Lys248Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.1079A>T n.1077A>T | |
2 | g.102441324A>C | CA347938866 | IL18RAP | c.743A>C (p.Lys248Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.1080A>C n.1078A>C | |
2 | g.102441324A>G | CA347938869 | IL18RAP | c.743A>G (p.Lys248Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.1080A>G n.1078A>G | |
2 | g.102441324A>T | CA347938873 | IL18RAP | c.743A>T (p.Lys248Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) n.1080A>T n.1078A>T | |
2 | g.102441325A>C | CA347938875 | IL18RAP | c.744A>C (p.Lys248Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) n.1081A>C n.1079A>C | |
2 | g.102441325A>G | CA427840441 | IL18RAP | c.744A>G (p.Lys248=) c.318A>G (p.Lys106=) n.1081A>G n.1079A>G | |
2 | g.102441325A>T | CA347938877 | IL18RAP | c.744A>T (p.Lys248Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) n.1081A>T n.1079A>T | |
2 | g.102441326C>A | CA347938886 | IL18RAP | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) n.1082C>A n.1080C>A | |
2 | g.102441326C= | CA1275264014 | IL18RAP | c.745C= (p.Leu249=) c.319C= (p.Leu107=) n.1082C= n.1080C= | |
2 | g.102441326C>G | CA347938881 | IL18RAP | c.745C>G (p.Leu249Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.1082C>G n.1080C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441326C>T | CA1810439 | IL18RAP | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) n.1082C>T n.1080C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441327T>A | CA347938888 | IL18RAP | c.746T>A (p.Leu249His) c.320T>A (p.Leu107His) n.1083T>A n.1081T>A | |
2 | g.102441327T>C | CA347938894 | IL18RAP | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.1083T>C n.1081T>C | |
2 | g.102441327T>G | CA347938896 | IL18RAP | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.1083T>G n.1081T>G | |
2 | g.102441328C>A | CA427840448 | IL18RAP | c.747C>A (p.Leu249=) c.321C>A (p.Leu107=) n.1084C>A n.1082C>A | |
2 | g.102441328C>G | CA427840449 | IL18RAP | c.747C>G (p.Leu249=) c.321C>G (p.Leu107=) n.1084C>G n.1082C>G | |
2 | g.102441328C>T | CA427840450 | IL18RAP | c.747C>T (p.Leu249=) c.321C>T (p.Leu107=) n.1084C>T n.1082C>T | |
2 | g.102441329A>C | CA347938901 | IL18RAP | c.748A>C (p.Lys250Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.1085A>C n.1083A>C | |
2 | g.102441329A>G | CA347938903 | IL18RAP | c.748A>G (p.Lys250Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.1085A>G n.1083A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441329A>T | CA347938905 | IL18RAP | c.748A>T (p.Lys250Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.1085A>T n.1083A>T | |
2 | g.102441330A>C | CA347938907 | IL18RAP | c.749A>C (p.Lys250Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.1086A>C n.1084A>C | |
2 | g.102441330A>G | CA347938909 | IL18RAP | c.749A>G (p.Lys250Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.1086A>G n.1084A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441330A>T | CA347938908 | IL18RAP | c.749A>T (p.Lys250Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) n.1086A>T n.1084A>T | |
2 | g.102441331A>C | CA347938911 | IL18RAP | c.750A>C (p.Lys250Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) n.1087A>C n.1085A>C | |
2 | g.102441331A>G | CA427840456 | IL18RAP | c.750A>G (p.Lys250=) c.324A>G (p.Lys108=) n.1087A>G n.1085A>G | |
2 | g.102441331A>T | CA347938913 | IL18RAP | c.750A>T (p.Lys250Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) n.1087A>T n.1085A>T | |
2 | g.102441332C>A | CA347938916 | IL18RAP | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) n.1088C>A n.1086C>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441332C>G | CA347938918 | IL18RAP | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) n.1088C>G n.1086C>G | |
2 | g.102441332C>T | CA347938920 | IL18RAP | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) n.1088C>T n.1086C>T | |
2 | g.102441333C>A | CA347938923 | IL18RAP | c.752C>A (p.Pro251Gln) c.326C>A (p.Pro109Gln) n.1089C>A n.1087C>A | |
2 | g.102441333C>G | CA347938925 | IL18RAP | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) n.1089C>G n.1087C>G | |
2 | g.102441333C>T | CA347938927 | IL18RAP | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) n.1089C>T n.1087C>T | |
2 | g.102441334A= | CA1275264015 | IL18RAP | c.753A= (p.Pro251=) c.327A= (p.Pro109=) n.1090A= n.1088A= | |
2 | g.102441334A>C | CA427840465 | IL18RAP | c.753A>C (p.Pro251=) c.327A>C (p.Pro109=) n.1090A>C n.1088A>C | |
2 | g.102441334A>G | CA427840464 | IL18RAP | c.753A>G (p.Pro251=) c.327A>G (p.Pro109=) n.1090A>G n.1088A>G | dbSNP |
2 | g.102441334A>T | CA427840463 | IL18RAP | c.753A>T (p.Pro251=) c.327A>T (p.Pro109=) n.1090A>T n.1088A>T | |
2 | g.102441335G>A | CA347938930 | IL18RAP | c.754G>A (p.Asp252Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.1091G>A n.1089G>A | |
2 | g.102441335G>C | CA347938933 | IL18RAP | c.754G>C (p.Asp252His) c.328G>C (p.Asp110His) n.1091G>C n.1089G>C | |
2 | g.102441335G>T | CA347938936 | IL18RAP | c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.1091G>T n.1089G>T | COSMIC |
2 | g.102441336A>C | CA347938939 | IL18RAP | c.755A>C (p.Asp252Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.1092A>C n.1090A>C | |
2 | g.102441336A>G | CA347938938 | IL18RAP | c.755A>G (p.Asp252Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.1092A>G n.1090A>G | |
2 | g.102441336A>T | CA347938937 | IL18RAP | c.755A>T (p.Asp252Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.1092A>T n.1090A>T | |
2 | g.102441337T>A | CA347938940 | IL18RAP | c.756T>A (p.Asp252Glu) c.330T>A (p.Asp110Glu) n.1093T>A n.1091T>A | |
2 | g.102441337T>C | CA427840469 | IL18RAP | c.756T>C (p.Asp252=) c.330T>C (p.Asp110=) n.1093T>C n.1091T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441337T>G | CA347938941 | IL18RAP | c.756T>G (p.Asp252Glu) c.330T>G (p.Asp110Glu) n.1093T>G n.1091T>G | |
2 | g.102441337T= | CA1275264016 | IL18RAP | c.756T= (p.Asp252=) c.330T= (p.Asp110=) n.1093T= n.1091T= | |
2 | g.102441338A>C | CA347938942 | IL18RAP | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.1094A>C n.1092A>C | |
2 | g.102441338A>G | CA347938943 | IL18RAP | c.757A>G (p.Ile253Val) c.331A>G (p.Ile111Val) n.1094A>G n.1092A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441338A>T | CA347938944 | IL18RAP | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.1094A>T n.1092A>T | |
2 | g.102441339T>A | CA347938945 | IL18RAP | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.1095T>A n.1093T>A | |
2 | g.102441339T>C | CA347938946 | IL18RAP | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.1095T>C n.1093T>C | |
2 | g.102441339T>G | CA347938947 | IL18RAP | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.1095T>G n.1093T>G | |
2 | g.102441340T>A | CA427840478 | IL18RAP | c.759T>A (p.Ile253=) c.333T>A (p.Ile111=) n.1096T>A n.1094T>A | |
2 | g.102441340T>C | CA427840480 | IL18RAP | c.759T>C (p.Ile253=) c.333T>C (p.Ile111=) n.1096T>C n.1094T>C | dbSNP |
2 | g.102441340T>G | CA347938948 | IL18RAP | c.759T>G (p.Ile253Met) c.333T>G (p.Ile111Met) n.1096T>G n.1094T>G | |
2 | g.102441341C>A | CA347938949 | IL18RAP | c.760C>A (p.Leu254Met) c.334C>A (p.Leu112Met) n.1097C>A n.1095C>A | |
2 | g.102441341C= | CA1275264017 | IL18RAP | c.760C= (p.Leu254=) c.334C= (p.Leu112=) n.1097C= n.1095C= | |
2 | g.102441341C>G | CA347938950 | IL18RAP | c.760C>G (p.Leu254Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.1097C>G n.1095C>G | |
2 | g.102441341C>T | CA1810440 | IL18RAP | c.760C>T (p.Leu254=) c.334C>T (p.Leu112=) n.1097C>T n.1095C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441342T>A | CA347938951 | IL18RAP | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.1098T>A n.1096T>A | |
2 | g.102441342T>C | CA347938952 | IL18RAP | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1098T>C n.1096T>C | |
2 | g.102441342T>G | CA347938953 | IL18RAP | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1098T>G n.1096T>G | |
2 | g.102441343G>A | CA427840487 | IL18RAP | c.762G>A (p.Leu254=) c.336G>A (p.Leu112=) n.1099G>A n.1097G>A | |
2 | g.102441343G>C | CA427840488 | IL18RAP | c.762G>C (p.Leu254=) c.336G>C (p.Leu112=) n.1099G>C n.1097G>C | |
2 | g.102441343G>T | CA427840490 | IL18RAP | c.762G>T (p.Leu254=) c.336G>T (p.Leu112=) n.1099G>T n.1097G>T | |
2 | g.102441344G>A | CA347938954 | IL18RAP | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.1100G>A n.1098G>A | COSMIC |
2 | g.102441344G>C | CA347938955 | IL18RAP | c.763G>C (p.Asp255His) c.337G>C (p.Asp113His) n.1100G>C n.1098G>C | |
2 | g.102441344G= | CA1275264018 | IL18RAP | c.763G= (p.Asp255=) c.337G= (p.Asp113=) n.1100G= n.1098G= | |
2 | g.102441344G>T | CA1810441 | IL18RAP | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.1100G>T n.1098G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441345A= | CA1275264019 | IL18RAP | c.764A= (p.Asp255=) c.338A= (p.Asp113=) n.1101A= n.1099A= | |
2 | g.102441345A>C | CA347938956 | IL18RAP | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.1101A>C n.1099A>C | |
2 | g.102441345A>G | CA347938957 | IL18RAP | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.1101A>G n.1099A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441345A>T | CA347938958 | IL18RAP | c.764A>T (p.Asp255Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.1101A>T n.1099A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441346T>A | CA347938959 | IL18RAP | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) n.1102T>A n.1100T>A | |
2 | g.102441346T>C | CA427840503 | IL18RAP | c.765T>C (p.Asp255=) c.339T>C (p.Asp113=) n.1102T>C n.1100T>C | |
2 | g.102441346T>G | CA347938960 | IL18RAP | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) n.1102T>G n.1100T>G | |
2 | g.102441347C>A | CA347938961 | IL18RAP | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.1103C>A n.1101C>A | |
2 | g.102441347C>G | CA347938962 | IL18RAP | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.1103C>G n.1101C>G | |
2 | g.102441347C>T | CA347938963 | IL18RAP | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.1103C>T n.1101C>T | |
2 | g.102441348C>A | CA347938964 | IL18RAP | c.767C>A (p.Pro256His) c.341C>A (p.Pro114His) n.1104C>A n.1102C>A | |
2 | g.102441348C>G | CA347938965 | IL18RAP | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.1104C>G n.1102C>G | |
2 | g.102441348C>T | CA347938966 | IL18RAP | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.1104C>T n.1102C>T | |
2 | g.102441349T>A | CA427840517 | IL18RAP | c.768T>A (p.Pro256=) c.342T>A (p.Pro114=) n.1105T>A n.1103T>A | |
2 | g.102441349T>C | CA427840520 | IL18RAP | c.768T>C (p.Pro256=) c.342T>C (p.Pro114=) n.1105T>C n.1103T>C | |
2 | g.102441349T>G | CA1810442 | IL18RAP | c.768T>G (p.Pro256=) c.342T>G (p.Pro114=) n.1105T>G n.1103T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441349T= | CA1275264020 | IL18RAP | c.768T= (p.Pro256=) c.342T= (p.Pro114=) n.1105T= n.1103T= | |
2 | g.102441350G>A | CA1810443 | IL18RAP | c.769G>A (p.Val257Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.1106G>A n.1104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.102441350G>C | CA347938968 | IL18RAP | c.769G>C (p.Val257Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.1106G>C n.1104G>C | |
2 | g.102441350G= | CA1275264021 | IL18RAP | c.769G= (p.Val257=) c.343G= (p.Val115=) n.1106G= n.1104G= | |
2 | g.102441350G>T | CA347938967 | IL18RAP | c.769G>T (p.Val257Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.1106G>T n.1104G>T | |
2 | g.102441351T>A | CA347938969 | IL18RAP | c.770T>A (p.Val257Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.1107T>A n.1105T>A | |
2 | g.102441351T>C | CA347938970 | IL18RAP | c.770T>C (p.Val257Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.1107T>C n.1105T>C | |
2 | g.102441351T>G | CA347938971 | IL18RAP | c.770T>G (p.Val257Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.1107T>G n.1105T>G | |
2 | g.102441352C>A | CA1810445 | IL18RAP | c.771C>A (p.Val257=) c.345C>A (p.Val115=) n.1108C>A n.1106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441352C= | CA1275264022 | IL18RAP | c.771C= (p.Val257=) c.345C= (p.Val115=) n.1108C= n.1106C= | |
2 | g.102441352C>G | CA427840527 | IL18RAP | c.771C>G (p.Val257=) c.345C>G (p.Val115=) n.1108C>G n.1106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441352C>T | CA1810444 | IL18RAP | c.771C>T (p.Val257=) c.345C>T (p.Val115=) n.1108C>T n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441353G>A | CA347938972 | IL18RAP | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1109G>A n.1107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441353G>C | CA347938973 | IL18RAP | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1109G>C n.1107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441353G= | CA1275264023 | IL18RAP | c.772G= (p.Glu258=) c.346G= (p.Glu116=) n.1109G= n.1107G= | |
2 | g.102441353G>T | CA347938974 | IL18RAP | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1109G>T n.1107G>T | |
2 | g.102441354A= | CA1275264024 | IL18RAP | c.773A= (p.Glu258=) c.347A= (p.Glu116=) n.1110A= n.1108A= | |
2 | g.102441354A>C | CA347938975 | IL18RAP | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1110A>C n.1108A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441354A>G | CA1810446 | IL18RAP | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1110A>G n.1108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441354A>T | CA347938976 | IL18RAP | c.773A>T (p.Glu258Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.1110A>T n.1108A>T | |
2 | g.102441355G>A | CA427840538 | IL18RAP | c.774G>A (p.Glu258=) c.348G>A (p.Glu116=) n.1111G>A n.1109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441355G>C | CA347938977 | IL18RAP | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1111G>C n.1109G>C | |
2 | g.102441355G>T | CA347938978 | IL18RAP | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1111G>T n.1109G>T | |
2 | g.102441356G>A | CA347938981 | IL18RAP | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.1112G>A n.1110G>A | |
2 | g.102441356G>C | CA347938979 | IL18RAP | c.775G>C (p.Asp259His) c.349G>C (p.Asp117His) n.1112G>C n.1110G>C | |
2 | g.102441356G>T | CA347938980 | IL18RAP | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.1112G>T n.1110G>T | |
2 | g.102441357A>C | CA347938982 | IL18RAP | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) n.1113A>C n.1111A>C | |
2 | g.102441357A>G | CA347938983 | IL18RAP | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) n.1113A>G n.1111A>G | dbSNP |
2 | g.102441357A>T | CA347938984 | IL18RAP | c.776A>T (p.Asp259Val) c.350A>T (p.Asp117Val) n.1113A>T n.1111A>T | |
2 | g.102441358C>A | CA347938985 | IL18RAP | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu) n.1114C>A n.1112C>A | |
2 | g.102441358C= | CA1275264025 | IL18RAP | c.777C= (p.Asp259=) c.351C= (p.Asp117=) n.1114C= n.1112C= | |
2 | g.102441358C>G | CA347938986 | IL18RAP | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu) n.1114C>G n.1112C>G | |
2 | g.102441358C>T | CA427840548 | IL18RAP | c.777C>T (p.Asp259=) c.351C>T (p.Asp117=) n.1114C>T n.1112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441359A>C | CA347938987 | IL18RAP | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.1115A>C n.1113A>C | |
2 | g.102441359A>G | CA347938988 | IL18RAP | c.778A>G (p.Thr260Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.1115A>G n.1113A>G | |
2 | g.102441359A>T | CA347938989 | IL18RAP | c.778A>T (p.Thr260Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.1115A>T n.1113A>T | |
2 | g.102441360C>A | CA347938990 | IL18RAP | c.779C>A (p.Thr260Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) n.1116C>A n.1114C>A | dbSNP |
2 | g.102441360C= | CA1275264026 | IL18RAP | c.779C= (p.Thr260=) c.353C= (p.Thr118=) n.1116C= n.1114C= | |
2 | g.102441360C>G | CA347938991 | IL18RAP | c.779C>G (p.Thr260Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) n.1116C>G n.1114C>G | |
2 | g.102441360C>T | CA347938992 | IL18RAP | c.779C>T (p.Thr260Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.1116C>T n.1114C>T | |
2 | g.102441361A>C | CA427840556 | IL18RAP | c.780A>C (p.Thr260=) c.354A>C (p.Thr118=) n.1117A>C n.1115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441361A>G | CA427840564 | IL18RAP | c.780A>G (p.Thr260=) c.354A>G (p.Thr118=) n.1117A>G n.1115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441361A>T | CA427840559 | IL18RAP | c.780A>T (p.Thr260=) c.354A>T (p.Thr118=) n.1117A>T n.1115A>T | |
2 | g.102441362C>A | CA347938993 | IL18RAP | c.781C>A (p.Leu261Met) c.355C>A (p.Leu119Met) n.1118C>A n.1116C>A | |
2 | g.102441362C= | CA1275264027 | IL18RAP | c.781C= (p.Leu261=) c.355C= (p.Leu119=) n.1118C= n.1116C= | |
2 | g.102441362C>G | CA347938994 | IL18RAP | c.781C>G (p.Leu261Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1118C>G n.1116C>G | |
2 | g.102441362C>T | CA1810447 | IL18RAP | c.781C>T (p.Leu261=) c.355C>T (p.Leu119=) n.1118C>T n.1116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441363T>A | CA347938995 | IL18RAP | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.1119T>A n.1117T>A | |
2 | g.102441363T>C | CA347938997 | IL18RAP | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1119T>C n.1117T>C | |
2 | g.102441363T>G | CA347938996 | IL18RAP | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1119T>G n.1117T>G | |
2 | g.102441363T= | CA1275264028 | IL18RAP | c.782T= (p.Leu261=) c.356T= (p.Leu119=) n.1119T= n.1117T= | |
2 | g.102441364G>A | CA1810448 | IL18RAP | c.783G>A (p.Leu261=) c.357G>A (p.Leu119=) n.1120G>A n.1118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441364G>C | CA427840574 | IL18RAP | c.783G>C (p.Leu261=) c.357G>C (p.Leu119=) n.1120G>C n.1118G>C | |
2 | g.102441364G= | CA1275264029 | IL18RAP | c.783G= (p.Leu261=) c.357G= (p.Leu119=) n.1120G= n.1118G= | |
2 | g.102441364G>T | CA427840575 | IL18RAP | c.783G>T (p.Leu261=) c.357G>T (p.Leu119=) n.1120G>T n.1118G>T | |
2 | g.102441365dup | CA1275264030 | IL18RAP | c.784dup (p.Glu262GlyfsTer11) c.358dup (p.Glu120GlyfsTer11) n.1121dup n.1119dup | dbSNP |
2 | g.102441365G>A | CA347938999 | IL18RAP | c.784G>A (p.Glu262Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.1121G>A n.1119G>A | |
2 | g.102441365G>C | CA347938998 | IL18RAP | c.784G>C (p.Glu262Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.1121G>C n.1119G>C | |
2 | g.102441365G>T | CA347939000 | IL18RAP | c.784G>T (p.Glu262Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.1121G>T n.1119G>T | |
2 | g.102441366A= | CA1275264031 | IL18RAP | c.785A= (p.Glu262=) c.359A= (p.Glu120=) n.1122A= n.1120A= | |
2 | g.102441366A>C | CA347939001 | IL18RAP | c.785A>C (p.Glu262Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.1122A>C n.1120A>C | |
2 | g.102441366A>G | CA347939003 | IL18RAP | c.785A>G (p.Glu262Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.1122A>G n.1120A>G | dbSNP |
2 | g.102441366A>T | CA347939002 | IL18RAP | c.785A>T (p.Glu262Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.1122A>T n.1120A>T | |
2 | g.102441367A>C | CA347939004 | IL18RAP | c.786A>C (p.Glu262Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.1123A>C n.1121A>C | |
2 | g.102441367A>G | CA427840589 | IL18RAP | c.786A>G (p.Glu262=) c.360A>G (p.Glu120=) n.1123A>G n.1121A>G | |
2 | g.102441367A>T | CA347939005 | IL18RAP | c.786A>T (p.Glu262Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.1123A>T n.1121A>T |