Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.102391090_102391101delinsAGCACTAAGAAT | CA1568270818 | SLCO6A1 | c.1815-56_1815-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1815-56_1815-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1629-56_1629-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1629-56_1629-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1056-56_1056-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1056-56_1056-45delinsATTCTTAGTGCT) n.129_140delinsATTCTTAGTGCT c.1710-56_1710-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1710-56_1710-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1578-56_1578-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1578-56_1578-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1242-56_1242-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1242-56_1242-45delinsATTCTTAGTGCT) c.1086-56_1086-45delinsATTCTTAGTGCT (n.1086-56_1086-45delinsATTCTTAGTGCT) c.993-56_993-45delinsATTCTTAGTGCT (n.993-56_993-45delinsATTCTTAGTGCT) | |
5 | g.102391092_102391102del | CA3357934 | SLCO6A1 | c.1815-56_1815-46del (n.1815-56_1815-46del) c.1629-56_1629-46del (n.1629-56_1629-46del) c.1056-56_1056-46del (n.1056-56_1056-46del) n.129_139del c.1710-56_1710-46del (n.1710-56_1710-46del) c.1578-56_1578-46del (n.1578-56_1578-46del) c.1242-56_1242-46del (n.1242-56_1242-46del) c.1086-56_1086-46del (n.1086-56_1086-46del) c.993-56_993-46del (n.993-56_993-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102391100A= | CA1568270823 | SLCO6A1 | c.1815-55T= (n.1815-55T=) c.1629-55T= (n.1629-55T=) c.1056-55T= (n.1056-55T=) n.130T= c.1710-55T= (n.1710-55T=) c.1578-55T= (n.1578-55T=) c.1242-55T= (n.1242-55T=) c.1086-55T= (n.1086-55T=) c.993-55T= (n.993-55T=) | |
5 | g.102391100A>C | CA1079458753 | SLCO6A1 | c.1815-55T>G (n.1815-55T>G) c.1629-55T>G (n.1629-55T>G) c.1056-55T>G (n.1056-55T>G) n.130T>G c.1710-55T>G (n.1710-55T>G) c.1578-55T>G (n.1578-55T>G) c.1242-55T>G (n.1242-55T>G) c.1086-55T>G (n.1086-55T>G) c.993-55T>G (n.993-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391101T>G | CA2578371582 | SLCO6A1 | c.1815-56A>C (n.1815-56A>C) c.1629-56A>C (n.1629-56A>C) c.1056-56A>C (n.1056-56A>C) n.129A>C c.1710-56A>C (n.1710-56A>C) c.1578-56A>C (n.1578-56A>C) c.1242-56A>C (n.1242-56A>C) c.1086-56A>C (n.1086-56A>C) c.993-56A>C (n.993-56A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391102G>C | CA2674746498 | SLCO6A1 | c.1815-57C>G (n.1815-57C>G) c.1629-57C>G (n.1629-57C>G) c.1056-57C>G (n.1056-57C>G) n.128C>G c.1710-57C>G (n.1710-57C>G) c.1578-57C>G (n.1578-57C>G) c.1242-57C>G (n.1242-57C>G) c.1086-57C>G (n.1086-57C>G) c.993-57C>G (n.993-57C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391102G>T | CA2674746499 | SLCO6A1 | c.1815-57C>A (n.1815-57C>A) c.1629-57C>A (n.1629-57C>A) c.1056-57C>A (n.1056-57C>A) n.128C>A c.1710-57C>A (n.1710-57C>A) c.1578-57C>A (n.1578-57C>A) c.1242-57C>A (n.1242-57C>A) c.1086-57C>A (n.1086-57C>A) c.993-57C>A (n.993-57C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391103T>A | CA561319497 | SLCO6A1 | c.1815-58A>T (n.1815-58A>T) c.1629-58A>T (n.1629-58A>T) c.1056-58A>T (n.1056-58A>T) n.127A>T c.1710-58A>T (n.1710-58A>T) c.1578-58A>T (n.1578-58A>T) c.1242-58A>T (n.1242-58A>T) c.1086-58A>T (n.1086-58A>T) c.993-58A>T (n.993-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391103T>C | CA2674746500 | SLCO6A1 | c.1815-58A>G (n.1815-58A>G) c.1629-58A>G (n.1629-58A>G) c.1056-58A>G (n.1056-58A>G) n.127A>G c.1710-58A>G (n.1710-58A>G) c.1578-58A>G (n.1578-58A>G) c.1242-58A>G (n.1242-58A>G) c.1086-58A>G (n.1086-58A>G) c.993-58A>G (n.993-58A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391103T= | CA1568270824 | SLCO6A1 | c.1815-58A= (n.1815-58A=) c.1629-58A= (n.1629-58A=) c.1056-58A= (n.1056-58A=) n.127A= c.1710-58A= (n.1710-58A=) c.1578-58A= (n.1578-58A=) c.1242-58A= (n.1242-58A=) c.1086-58A= (n.1086-58A=) c.993-58A= (n.993-58A=) | |
5 | g.102391104A= | CA1568270825 | SLCO6A1 | c.1815-59T= (n.1815-59T=) c.1629-59T= (n.1629-59T=) c.1056-59T= (n.1056-59T=) n.126T= c.1710-59T= (n.1710-59T=) c.1578-59T= (n.1578-59T=) c.1242-59T= (n.1242-59T=) c.1086-59T= (n.1086-59T=) c.993-59T= (n.993-59T=) | |
5 | g.102391104A>G | CA561319498 | SLCO6A1 | c.1815-59T>C (n.1815-59T>C) c.1629-59T>C (n.1629-59T>C) c.1056-59T>C (n.1056-59T>C) n.126T>C c.1710-59T>C (n.1710-59T>C) c.1578-59T>C (n.1578-59T>C) c.1242-59T>C (n.1242-59T>C) c.1086-59T>C (n.1086-59T>C) c.993-59T>C (n.993-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391105T>C | CA2674746501 | SLCO6A1 | c.1815-60A>G (n.1815-60A>G) c.1629-60A>G (n.1629-60A>G) c.1056-60A>G (n.1056-60A>G) n.125A>G c.1710-60A>G (n.1710-60A>G) c.1578-60A>G (n.1578-60A>G) c.1242-60A>G (n.1242-60A>G) c.1086-60A>G (n.1086-60A>G) c.993-60A>G (n.993-60A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391106G>T | CA2674746502 | SLCO6A1 | c.1815-61C>A (n.1815-61C>A) c.1629-61C>A (n.1629-61C>A) c.1056-61C>A (n.1056-61C>A) n.124C>A c.1710-61C>A (n.1710-61C>A) c.1578-61C>A (n.1578-61C>A) c.1242-61C>A (n.1242-61C>A) c.1086-61C>A (n.1086-61C>A) c.993-61C>A (n.993-61C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391107C>A | CA1079458762 | SLCO6A1 | c.1815-62G>T (n.1815-62G>T) c.1629-62G>T (n.1629-62G>T) c.1056-62G>T (n.1056-62G>T) n.123G>T c.1710-62G>T (n.1710-62G>T) c.1578-62G>T (n.1578-62G>T) c.1242-62G>T (n.1242-62G>T) c.1086-62G>T (n.1086-62G>T) c.993-62G>T (n.993-62G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391108T>A | CA2674746503 | SLCO6A1 | c.1815-63A>T (n.1815-63A>T) c.1629-63A>T (n.1629-63A>T) c.1056-63A>T (n.1056-63A>T) n.122A>T c.1710-63A>T (n.1710-63A>T) c.1578-63A>T (n.1578-63A>T) c.1242-63A>T (n.1242-63A>T) c.1086-63A>T (n.1086-63A>T) c.993-63A>T (n.993-63A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391108T>C | CA2674746504 | SLCO6A1 | c.1815-63A>G (n.1815-63A>G) c.1629-63A>G (n.1629-63A>G) c.1056-63A>G (n.1056-63A>G) n.122A>G c.1710-63A>G (n.1710-63A>G) c.1578-63A>G (n.1578-63A>G) c.1242-63A>G (n.1242-63A>G) c.1086-63A>G (n.1086-63A>G) c.993-63A>G (n.993-63A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391109A>C | CA2674746505 | SLCO6A1 | c.1815-64T>G (n.1815-64T>G) c.1629-64T>G (n.1629-64T>G) c.1056-64T>G (n.1056-64T>G) n.121T>G c.1710-64T>G (n.1710-64T>G) c.1578-64T>G (n.1578-64T>G) c.1242-64T>G (n.1242-64T>G) c.1086-64T>G (n.1086-64T>G) c.993-64T>G (n.993-64T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391109A>G | CA2674746506 | SLCO6A1 | c.1815-64T>C (n.1815-64T>C) c.1629-64T>C (n.1629-64T>C) c.1056-64T>C (n.1056-64T>C) n.121T>C c.1710-64T>C (n.1710-64T>C) c.1578-64T>C (n.1578-64T>C) c.1242-64T>C (n.1242-64T>C) c.1086-64T>C (n.1086-64T>C) c.993-64T>C (n.993-64T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391110G>A | CA2674746507 | SLCO6A1 | c.1815-65C>T (n.1815-65C>T) c.1629-65C>T (n.1629-65C>T) c.1056-65C>T (n.1056-65C>T) n.120C>T c.1710-65C>T (n.1710-65C>T) c.1578-65C>T (n.1578-65C>T) c.1242-65C>T (n.1242-65C>T) c.1086-65C>T (n.1086-65C>T) c.993-65C>T (n.993-65C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391110G>T | CA2674746508 | SLCO6A1 | c.1815-65C>A (n.1815-65C>A) c.1629-65C>A (n.1629-65C>A) c.1056-65C>A (n.1056-65C>A) n.120C>A c.1710-65C>A (n.1710-65C>A) c.1578-65C>A (n.1578-65C>A) c.1242-65C>A (n.1242-65C>A) c.1086-65C>A (n.1086-65C>A) c.993-65C>A (n.993-65C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391111A>T | CA2674746509 | SLCO6A1 | c.1815-66T>A (n.1815-66T>A) c.1629-66T>A (n.1629-66T>A) c.1056-66T>A (n.1056-66T>A) n.119T>A c.1710-66T>A (n.1710-66T>A) c.1578-66T>A (n.1578-66T>A) c.1242-66T>A (n.1242-66T>A) c.1086-66T>A (n.1086-66T>A) c.993-66T>A (n.993-66T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391112T>C | CA2674746510 | SLCO6A1 | c.1815-67A>G (n.1815-67A>G) c.1629-67A>G (n.1629-67A>G) c.1056-67A>G (n.1056-67A>G) n.118A>G c.1710-67A>G (n.1710-67A>G) c.1578-67A>G (n.1578-67A>G) c.1242-67A>G (n.1242-67A>G) c.1086-67A>G (n.1086-67A>G) c.993-67A>G (n.993-67A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391113T>G | CA123846998 | SLCO6A1 | c.1815-68A>C (n.1815-68A>C) c.1629-68A>C (n.1629-68A>C) c.1056-68A>C (n.1056-68A>C) n.117A>C c.1710-68A>C (n.1710-68A>C) c.1578-68A>C (n.1578-68A>C) c.1242-68A>C (n.1242-68A>C) c.1086-68A>C (n.1086-68A>C) c.993-68A>C (n.993-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391113T= | CA1568270826 | SLCO6A1 | c.1815-68A= (n.1815-68A=) c.1629-68A= (n.1629-68A=) c.1056-68A= (n.1056-68A=) n.117A= c.1710-68A= (n.1710-68A=) c.1578-68A= (n.1578-68A=) c.1242-68A= (n.1242-68A=) c.1086-68A= (n.1086-68A=) c.993-68A= (n.993-68A=) | |
5 | g.102391114C>A | CA2674746511 | SLCO6A1 | c.1815-69G>T (n.1815-69G>T) c.1629-69G>T (n.1629-69G>T) c.1056-69G>T (n.1056-69G>T) n.116G>T c.1710-69G>T (n.1710-69G>T) c.1578-69G>T (n.1578-69G>T) c.1242-69G>T (n.1242-69G>T) c.1086-69G>T (n.1086-69G>T) c.993-69G>T (n.993-69G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391114C>G | CA649975737 | SLCO6A1 | c.1815-69G>C (n.1815-69G>C) c.1629-69G>C (n.1629-69G>C) c.1056-69G>C (n.1056-69G>C) n.116G>C c.1710-69G>C (n.1710-69G>C) c.1578-69G>C (n.1578-69G>C) c.1242-69G>C (n.1242-69G>C) c.1086-69G>C (n.1086-69G>C) c.993-69G>C (n.993-69G>C) | COSMIC |
5 | g.102391114_102391115del | CA2571522222 | SLCO6A1 | c.1815-70_1815-69del (n.1815-70_1815-69del) c.1629-70_1629-69del (n.1629-70_1629-69del) c.1056-70_1056-69del (n.1056-70_1056-69del) n.115_116del c.1710-70_1710-69del (n.1710-70_1710-69del) c.1578-70_1578-69del (n.1578-70_1578-69del) c.1242-70_1242-69del (n.1242-70_1242-69del) c.1086-70_1086-69del (n.1086-70_1086-69del) c.993-70_993-69del (n.993-70_993-69del) | |
5 | g.102391115A>T | CA2578371583 | SLCO6A1 | c.1815-70T>A (n.1815-70T>A) c.1629-70T>A (n.1629-70T>A) c.1056-70T>A (n.1056-70T>A) n.115T>A c.1710-70T>A (n.1710-70T>A) c.1578-70T>A (n.1578-70T>A) c.1242-70T>A (n.1242-70T>A) c.1086-70T>A (n.1086-70T>A) c.993-70T>A (n.993-70T>A) | |
5 | g.102391116A>C | CA2578371584 | SLCO6A1 | c.1815-71T>G (n.1815-71T>G) c.1629-71T>G (n.1629-71T>G) c.1056-71T>G (n.1056-71T>G) n.114T>G c.1710-71T>G (n.1710-71T>G) c.1578-71T>G (n.1578-71T>G) c.1242-71T>G (n.1242-71T>G) c.1086-71T>G (n.1086-71T>G) c.993-71T>G (n.993-71T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391116A>G | CA2674746512 | SLCO6A1 | c.1815-71T>C (n.1815-71T>C) c.1629-71T>C (n.1629-71T>C) c.1056-71T>C (n.1056-71T>C) n.114T>C c.1710-71T>C (n.1710-71T>C) c.1578-71T>C (n.1578-71T>C) c.1242-71T>C (n.1242-71T>C) c.1086-71T>C (n.1086-71T>C) c.993-71T>C (n.993-71T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391117G>A | CA123847029 | SLCO6A1 | c.1815-72C>T (n.1815-72C>T) c.1629-72C>T (n.1629-72C>T) c.1056-72C>T (n.1056-72C>T) n.113C>T c.1710-72C>T (n.1710-72C>T) c.1578-72C>T (n.1578-72C>T) c.1242-72C>T (n.1242-72C>T) c.1086-72C>T (n.1086-72C>T) c.993-72C>T (n.993-72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391117G= | CA1568270827 | SLCO6A1 | c.1815-72C= (n.1815-72C=) c.1629-72C= (n.1629-72C=) c.1056-72C= (n.1056-72C=) n.113C= c.1710-72C= (n.1710-72C=) c.1578-72C= (n.1578-72C=) c.1242-72C= (n.1242-72C=) c.1086-72C= (n.1086-72C=) c.993-72C= (n.993-72C=) | |
5 | g.102391117G>T | CA2578371585 | SLCO6A1 | c.1815-72C>A (n.1815-72C>A) c.1629-72C>A (n.1629-72C>A) c.1056-72C>A (n.1056-72C>A) n.113C>A c.1710-72C>A (n.1710-72C>A) c.1578-72C>A (n.1578-72C>A) c.1242-72C>A (n.1242-72C>A) c.1086-72C>A (n.1086-72C>A) c.993-72C>A (n.993-72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391118G>A | CA2674746513 | SLCO6A1 | c.1815-73C>T (n.1815-73C>T) c.1629-73C>T (n.1629-73C>T) c.1056-73C>T (n.1056-73C>T) n.112C>T c.1710-73C>T (n.1710-73C>T) c.1578-73C>T (n.1578-73C>T) c.1242-73C>T (n.1242-73C>T) c.1086-73C>T (n.1086-73C>T) c.993-73C>T (n.993-73C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391118G>C | CA1079458767 | SLCO6A1 | c.1815-73C>G (n.1815-73C>G) c.1629-73C>G (n.1629-73C>G) c.1056-73C>G (n.1056-73C>G) n.112C>G c.1710-73C>G (n.1710-73C>G) c.1578-73C>G (n.1578-73C>G) c.1242-73C>G (n.1242-73C>G) c.1086-73C>G (n.1086-73C>G) c.993-73C>G (n.993-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391118G= | CA1568270828 | SLCO6A1 | c.1815-73C= (n.1815-73C=) c.1629-73C= (n.1629-73C=) c.1056-73C= (n.1056-73C=) n.112C= c.1710-73C= (n.1710-73C=) c.1578-73C= (n.1578-73C=) c.1242-73C= (n.1242-73C=) c.1086-73C= (n.1086-73C=) c.993-73C= (n.993-73C=) | |
5 | g.102391118G>T | CA801008003 | SLCO6A1 | c.1815-73C>A (n.1815-73C>A) c.1629-73C>A (n.1629-73C>A) c.1056-73C>A (n.1056-73C>A) n.112C>A c.1710-73C>A (n.1710-73C>A) c.1578-73C>A (n.1578-73C>A) c.1242-73C>A (n.1242-73C>A) c.1086-73C>A (n.1086-73C>A) c.993-73C>A (n.993-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391119C>A | CA2674746514 | SLCO6A1 | c.1815-74G>T (n.1815-74G>T) c.1629-74G>T (n.1629-74G>T) c.1056-74G>T (n.1056-74G>T) n.111G>T c.1710-74G>T (n.1710-74G>T) c.1578-74G>T (n.1578-74G>T) c.1242-74G>T (n.1242-74G>T) c.1086-74G>T (n.1086-74G>T) c.993-74G>T (n.993-74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391119C>T | CA2674746515 | SLCO6A1 | c.1815-74G>A (n.1815-74G>A) c.1629-74G>A (n.1629-74G>A) c.1056-74G>A (n.1056-74G>A) n.111G>A c.1710-74G>A (n.1710-74G>A) c.1578-74G>A (n.1578-74G>A) c.1242-74G>A (n.1242-74G>A) c.1086-74G>A (n.1086-74G>A) c.993-74G>A (n.993-74G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391120T>C | CA123847047 | SLCO6A1 | c.1815-75A>G (n.1815-75A>G) c.1629-75A>G (n.1629-75A>G) c.1056-75A>G (n.1056-75A>G) n.110A>G c.1710-75A>G (n.1710-75A>G) c.1578-75A>G (n.1578-75A>G) c.1242-75A>G (n.1242-75A>G) c.1086-75A>G (n.1086-75A>G) c.993-75A>G (n.993-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391120T>G | CA123847053 | SLCO6A1 | c.1815-75A>C (n.1815-75A>C) c.1629-75A>C (n.1629-75A>C) c.1056-75A>C (n.1056-75A>C) n.110A>C c.1710-75A>C (n.1710-75A>C) c.1578-75A>C (n.1578-75A>C) c.1242-75A>C (n.1242-75A>C) c.1086-75A>C (n.1086-75A>C) c.993-75A>C (n.993-75A>C) | dbSNP |
5 | g.102391120T= | CA1568270829 | SLCO6A1 | c.1815-75A= (n.1815-75A=) c.1629-75A= (n.1629-75A=) c.1056-75A= (n.1056-75A=) n.110A= c.1710-75A= (n.1710-75A=) c.1578-75A= (n.1578-75A=) c.1242-75A= (n.1242-75A=) c.1086-75A= (n.1086-75A=) c.993-75A= (n.993-75A=) | |
5 | g.102391122del | CA2674746516 | SLCO6A1 | c.1815-76del (n.1815-76del) c.1629-76del (n.1629-76del) c.1056-76del (n.1056-76del) n.109del c.1710-76del (n.1710-76del) c.1578-76del (n.1578-76del) c.1242-76del (n.1242-76del) c.1086-76del (n.1086-76del) c.993-76del (n.993-76del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391122A= | CA1568270830 | SLCO6A1 | c.1815-77T= (n.1815-77T=) c.1629-77T= (n.1629-77T=) c.1056-77T= (n.1056-77T=) n.108T= c.1710-77T= (n.1710-77T=) c.1578-77T= (n.1578-77T=) c.1242-77T= (n.1242-77T=) c.1086-77T= (n.1086-77T=) c.993-77T= (n.993-77T=) | |
5 | g.102391122A>C | CA801008005 | SLCO6A1 | c.1815-77T>G (n.1815-77T>G) c.1629-77T>G (n.1629-77T>G) c.1056-77T>G (n.1056-77T>G) n.108T>G c.1710-77T>G (n.1710-77T>G) c.1578-77T>G (n.1578-77T>G) c.1242-77T>G (n.1242-77T>G) c.1086-77T>G (n.1086-77T>G) c.993-77T>G (n.993-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391123_102391124insAACAATGATATAATCAGCACAT | CA2674746518 | SLCO6A1 | c.1815-77_1815-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT (n.1815-77_1815-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT) c.1629-77_1629-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT (n.1629-77_1629-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT) c.1056-77_1056-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT (n.1056-77_1056-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT) n.108_109insGTGCTGATTATATCATTGTTAT c.1710-77_1710-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT (n.1710-77_1710-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT) c.1578-77_1578-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT (n.1578-77_1578-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT) c.1242-77_1242-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT (n.1242-77_1242-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT) c.1086-77_1086-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT (n.1086-77_1086-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT) c.993-77_993-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT (n.993-77_993-76insGTGCTGATTATATCATTGTTAT) | gnomAD v4 |
5 | g.102391123_102391124insAGCAATGATATAATCAGCACAT | CA2674746517 | SLCO6A1 | c.1815-77_1815-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT (n.1815-77_1815-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT) c.1629-77_1629-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT (n.1629-77_1629-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT) c.1056-77_1056-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT (n.1056-77_1056-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT) n.108_109insGTGCTGATTATATCATTGCTAT c.1710-77_1710-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT (n.1710-77_1710-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT) c.1578-77_1578-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT (n.1578-77_1578-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT) c.1242-77_1242-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT (n.1242-77_1242-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT) c.1086-77_1086-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT (n.1086-77_1086-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT) c.993-77_993-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT (n.993-77_993-76insGTGCTGATTATATCATTGCTAT) | gnomAD v4 |
5 | g.102391123T>A | CA2674746519 | SLCO6A1 | c.1815-78A>T (n.1815-78A>T) c.1629-78A>T (n.1629-78A>T) c.1056-78A>T (n.1056-78A>T) n.107A>T c.1710-78A>T (n.1710-78A>T) c.1578-78A>T (n.1578-78A>T) c.1242-78A>T (n.1242-78A>T) c.1086-78A>T (n.1086-78A>T) c.993-78A>T (n.993-78A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391123T>C | CA801008007 | SLCO6A1 | c.1815-78A>G (n.1815-78A>G) c.1629-78A>G (n.1629-78A>G) c.1056-78A>G (n.1056-78A>G) n.107A>G c.1710-78A>G (n.1710-78A>G) c.1578-78A>G (n.1578-78A>G) c.1242-78A>G (n.1242-78A>G) c.1086-78A>G (n.1086-78A>G) c.993-78A>G (n.993-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391123T= | CA1568270831 | SLCO6A1 | c.1815-78A= (n.1815-78A=) c.1629-78A= (n.1629-78A=) c.1056-78A= (n.1056-78A=) n.107A= c.1710-78A= (n.1710-78A=) c.1578-78A= (n.1578-78A=) c.1242-78A= (n.1242-78A=) c.1086-78A= (n.1086-78A=) c.993-78A= (n.993-78A=) | |
5 | g.102391124C>A | CA2674746520 | SLCO6A1 | c.1815-79G>T (n.1815-79G>T) c.1629-79G>T (n.1629-79G>T) c.1056-79G>T (n.1056-79G>T) n.106G>T c.1710-79G>T (n.1710-79G>T) c.1578-79G>T (n.1578-79G>T) c.1242-79G>T (n.1242-79G>T) c.1086-79G>T (n.1086-79G>T) c.993-79G>T (n.993-79G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391124C>T | CA2674746521 | SLCO6A1 | c.1815-79G>A (n.1815-79G>A) c.1629-79G>A (n.1629-79G>A) c.1056-79G>A (n.1056-79G>A) n.106G>A c.1710-79G>A (n.1710-79G>A) c.1578-79G>A (n.1578-79G>A) c.1242-79G>A (n.1242-79G>A) c.1086-79G>A (n.1086-79G>A) c.993-79G>A (n.993-79G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391124_102391125delinsCA | CA1568270832 | SLCO6A1 | c.1815-80_1815-79delinsTG (n.1815-80_1815-79delinsTG) c.1629-80_1629-79delinsTG (n.1629-80_1629-79delinsTG) c.1056-80_1056-79delinsTG (n.1056-80_1056-79delinsTG) n.105_106delinsTG c.1710-80_1710-79delinsTG (n.1710-80_1710-79delinsTG) c.1578-80_1578-79delinsTG (n.1578-80_1578-79delinsTG) c.1242-80_1242-79delinsTG (n.1242-80_1242-79delinsTG) c.1086-80_1086-79delinsTG (n.1086-80_1086-79delinsTG) c.993-80_993-79delinsTG (n.993-80_993-79delinsTG) | |
5 | g.102391124_102391125insT | CA2674746522 | SLCO6A1 | c.1815-80_1815-79insA (n.1815-80_1815-79insA) c.1629-80_1629-79insA (n.1629-80_1629-79insA) c.1056-80_1056-79insA (n.1056-80_1056-79insA) n.105_106insA c.1710-80_1710-79insA (n.1710-80_1710-79insA) c.1578-80_1578-79insA (n.1578-80_1578-79insA) c.1242-80_1242-79insA (n.1242-80_1242-79insA) c.1086-80_1086-79insA (n.1086-80_1086-79insA) c.993-80_993-79insA (n.993-80_993-79insA) | gnomAD v4 |
5 | g.102391125del | CA1568270833 | SLCO6A1 | c.1815-80del (n.1815-80del) c.1629-80del (n.1629-80del) c.1056-80del (n.1056-80del) n.105del c.1710-80del (n.1710-80del) c.1578-80del (n.1578-80del) c.1242-80del (n.1242-80del) c.1086-80del (n.1086-80del) c.993-80del (n.993-80del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391125A= | CA1568270835 | SLCO6A1 | c.1815-80T= (n.1815-80T=) c.1629-80T= (n.1629-80T=) c.1056-80T= (n.1056-80T=) n.105T= c.1710-80T= (n.1710-80T=) c.1578-80T= (n.1578-80T=) c.1242-80T= (n.1242-80T=) c.1086-80T= (n.1086-80T=) c.993-80T= (n.993-80T=) | |
5 | g.102391125A>C | CA2674746523 | SLCO6A1 | c.1815-80T>G (n.1815-80T>G) c.1629-80T>G (n.1629-80T>G) c.1056-80T>G (n.1056-80T>G) n.105T>G c.1710-80T>G (n.1710-80T>G) c.1578-80T>G (n.1578-80T>G) c.1242-80T>G (n.1242-80T>G) c.1086-80T>G (n.1086-80T>G) c.993-80T>G (n.993-80T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391125A>G | CA2674746524 | SLCO6A1 | c.1815-80T>C (n.1815-80T>C) c.1629-80T>C (n.1629-80T>C) c.1056-80T>C (n.1056-80T>C) n.105T>C c.1710-80T>C (n.1710-80T>C) c.1578-80T>C (n.1578-80T>C) c.1242-80T>C (n.1242-80T>C) c.1086-80T>C (n.1086-80T>C) c.993-80T>C (n.993-80T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391125A>T | CA1079458778 | SLCO6A1 | c.1815-80T>A (n.1815-80T>A) c.1629-80T>A (n.1629-80T>A) c.1056-80T>A (n.1056-80T>A) n.105T>A c.1710-80T>A (n.1710-80T>A) c.1578-80T>A (n.1578-80T>A) c.1242-80T>A (n.1242-80T>A) c.1086-80T>A (n.1086-80T>A) c.993-80T>A (n.993-80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391125_102391126delinsAT | CA1568270834 | SLCO6A1 | c.1815-81_1815-80delinsAT (n.1815-81_1815-80delinsAT) c.1629-81_1629-80delinsAT (n.1629-81_1629-80delinsAT) c.1056-81_1056-80delinsAT (n.1056-81_1056-80delinsAT) n.104_105delinsAT c.1710-81_1710-80delinsAT (n.1710-81_1710-80delinsAT) c.1578-81_1578-80delinsAT (n.1578-81_1578-80delinsAT) c.1242-81_1242-80delinsAT (n.1242-81_1242-80delinsAT) c.1086-81_1086-80delinsAT (n.1086-81_1086-80delinsAT) c.993-81_993-80delinsAT (n.993-81_993-80delinsAT) | |
5 | g.102391126T>A | CA1568270836 | SLCO6A1 | c.1815-81A>T (n.1815-81A>T) c.1629-81A>T (n.1629-81A>T) c.1056-81A>T (n.1056-81A>T) n.104A>T c.1710-81A>T (n.1710-81A>T) c.1578-81A>T (n.1578-81A>T) c.1242-81A>T (n.1242-81A>T) c.1086-81A>T (n.1086-81A>T) c.993-81A>T (n.993-81A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391126T>C | CA801008020 | SLCO6A1 | c.1815-81A>G (n.1815-81A>G) c.1629-81A>G (n.1629-81A>G) c.1056-81A>G (n.1056-81A>G) n.104A>G c.1710-81A>G (n.1710-81A>G) c.1578-81A>G (n.1578-81A>G) c.1242-81A>G (n.1242-81A>G) c.1086-81A>G (n.1086-81A>G) c.993-81A>G (n.993-81A>G) | dbSNP |
5 | g.102391126T= | CA1568270837 | SLCO6A1 | c.1815-81A= (n.1815-81A=) c.1629-81A= (n.1629-81A=) c.1056-81A= (n.1056-81A=) n.104A= c.1710-81A= (n.1710-81A=) c.1578-81A= (n.1578-81A=) c.1242-81A= (n.1242-81A=) c.1086-81A= (n.1086-81A=) c.993-81A= (n.993-81A=) | |
5 | g.102391135dup | CA123847062 | SLCO6A1 | c.1815-81dup (n.1815-81dup) c.1629-81dup (n.1629-81dup) c.1056-81dup (n.1056-81dup) n.104dup c.1710-81dup (n.1710-81dup) c.1578-81dup (n.1578-81dup) c.1242-81dup (n.1242-81dup) c.1086-81dup (n.1086-81dup) c.993-81dup (n.993-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391134_102391135dup | CA2674746527 | SLCO6A1 | c.1815-82_1815-81dup (n.1815-82_1815-81dup) c.1629-82_1629-81dup (n.1629-82_1629-81dup) c.1056-82_1056-81dup (n.1056-82_1056-81dup) n.103_104dup c.1710-82_1710-81dup (n.1710-82_1710-81dup) c.1578-82_1578-81dup (n.1578-82_1578-81dup) c.1242-82_1242-81dup (n.1242-82_1242-81dup) c.1086-82_1086-81dup (n.1086-82_1086-81dup) c.993-82_993-81dup (n.993-82_993-81dup) | gnomAD v4 |
5 | g.102391133_102391135dup | CA2674746526 | SLCO6A1 | c.1815-83_1815-81dup (n.1815-83_1815-81dup) c.1629-83_1629-81dup (n.1629-83_1629-81dup) c.1056-83_1056-81dup (n.1056-83_1056-81dup) n.102_104dup c.1710-83_1710-81dup (n.1710-83_1710-81dup) c.1578-83_1578-81dup (n.1578-83_1578-81dup) c.1242-83_1242-81dup (n.1242-83_1242-81dup) c.1086-83_1086-81dup (n.1086-83_1086-81dup) c.993-83_993-81dup (n.993-83_993-81dup) | gnomAD v4 |
5 | g.102391130_102391135dup | CA1079458783 | SLCO6A1 | c.1815-86_1815-81dup (n.1815-86_1815-81dup) c.1629-86_1629-81dup (n.1629-86_1629-81dup) c.1056-86_1056-81dup (n.1056-86_1056-81dup) n.99_104dup c.1710-86_1710-81dup (n.1710-86_1710-81dup) c.1578-86_1578-81dup (n.1578-86_1578-81dup) c.1242-86_1242-81dup (n.1242-86_1242-81dup) c.1086-86_1086-81dup (n.1086-86_1086-81dup) c.993-86_993-81dup (n.993-86_993-81dup) | |
5 | g.102391127_102391135dup | CA1079458784 | SLCO6A1 | c.1815-89_1815-81dup (n.1815-89_1815-81dup) c.1629-89_1629-81dup (n.1629-89_1629-81dup) c.1056-89_1056-81dup (n.1056-89_1056-81dup) n.96_104dup c.1710-89_1710-81dup (n.1710-89_1710-81dup) c.1578-89_1578-81dup (n.1578-89_1578-81dup) c.1242-89_1242-81dup (n.1242-89_1242-81dup) c.1086-89_1086-81dup (n.1086-89_1086-81dup) c.993-89_993-81dup (n.993-89_993-81dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391135del | CA123847070 | SLCO6A1 | c.1815-81del (n.1815-81del) c.1629-81del (n.1629-81del) c.1056-81del (n.1056-81del) n.104del c.1710-81del (n.1710-81del) c.1578-81del (n.1578-81del) c.1242-81del (n.1242-81del) c.1086-81del (n.1086-81del) c.993-81del (n.993-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391134_102391135del | CA1079458788 | SLCO6A1 | c.1815-82_1815-81del (n.1815-82_1815-81del) c.1629-82_1629-81del (n.1629-82_1629-81del) c.1056-82_1056-81del (n.1056-82_1056-81del) n.103_104del c.1710-82_1710-81del (n.1710-82_1710-81del) c.1578-82_1578-81del (n.1578-82_1578-81del) c.1242-82_1242-81del (n.1242-82_1242-81del) c.1086-82_1086-81del (n.1086-82_1086-81del) c.993-82_993-81del (n.993-82_993-81del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391133_102391135del | CA2674746525 | SLCO6A1 | c.1815-83_1815-81del (n.1815-83_1815-81del) c.1629-83_1629-81del (n.1629-83_1629-81del) c.1056-83_1056-81del (n.1056-83_1056-81del) n.102_104del c.1710-83_1710-81del (n.1710-83_1710-81del) c.1578-83_1578-81del (n.1578-83_1578-81del) c.1242-83_1242-81del (n.1242-83_1242-81del) c.1086-83_1086-81del (n.1086-83_1086-81del) c.993-83_993-81del (n.993-83_993-81del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391128T>G | CA801008023 | SLCO6A1 | c.1815-83A>C (n.1815-83A>C) c.1629-83A>C (n.1629-83A>C) c.1056-83A>C (n.1056-83A>C) n.102A>C c.1710-83A>C (n.1710-83A>C) c.1578-83A>C (n.1578-83A>C) c.1242-83A>C (n.1242-83A>C) c.1086-83A>C (n.1086-83A>C) c.993-83A>C (n.993-83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391128T= | CA1568270838 | SLCO6A1 | c.1815-83A= (n.1815-83A=) c.1629-83A= (n.1629-83A=) c.1056-83A= (n.1056-83A=) n.102A= c.1710-83A= (n.1710-83A=) c.1578-83A= (n.1578-83A=) c.1242-83A= (n.1242-83A=) c.1086-83A= (n.1086-83A=) c.993-83A= (n.993-83A=) | |
5 | g.102391129T>C | CA1568270840 | SLCO6A1 | c.1815-84A>G (n.1815-84A>G) c.1629-84A>G (n.1629-84A>G) c.1056-84A>G (n.1056-84A>G) n.101A>G c.1710-84A>G (n.1710-84A>G) c.1578-84A>G (n.1578-84A>G) c.1242-84A>G (n.1242-84A>G) c.1086-84A>G (n.1086-84A>G) c.993-84A>G (n.993-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391129T= | CA1568270839 | SLCO6A1 | c.1815-84A= (n.1815-84A=) c.1629-84A= (n.1629-84A=) c.1056-84A= (n.1056-84A=) n.101A= c.1710-84A= (n.1710-84A=) c.1578-84A= (n.1578-84A=) c.1242-84A= (n.1242-84A=) c.1086-84A= (n.1086-84A=) c.993-84A= (n.993-84A=) | |
5 | g.102391130T>C | CA123847071 | SLCO6A1 | c.1815-85A>G (n.1815-85A>G) c.1629-85A>G (n.1629-85A>G) c.1056-85A>G (n.1056-85A>G) n.100A>G c.1710-85A>G (n.1710-85A>G) c.1578-85A>G (n.1578-85A>G) c.1242-85A>G (n.1242-85A>G) c.1086-85A>G (n.1086-85A>G) c.993-85A>G (n.993-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391130T>G | CA2674746528 | SLCO6A1 | c.1815-85A>C (n.1815-85A>C) c.1629-85A>C (n.1629-85A>C) c.1056-85A>C (n.1056-85A>C) n.100A>C c.1710-85A>C (n.1710-85A>C) c.1578-85A>C (n.1578-85A>C) c.1242-85A>C (n.1242-85A>C) c.1086-85A>C (n.1086-85A>C) c.993-85A>C (n.993-85A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391130T= | CA1568270841 | SLCO6A1 | c.1815-85A= (n.1815-85A=) c.1629-85A= (n.1629-85A=) c.1056-85A= (n.1056-85A=) n.100A= c.1710-85A= (n.1710-85A=) c.1578-85A= (n.1578-85A=) c.1242-85A= (n.1242-85A=) c.1086-85A= (n.1086-85A=) c.993-85A= (n.993-85A=) | |
5 | g.102391131T>A | CA2674746529 | SLCO6A1 | c.1815-86A>T (n.1815-86A>T) c.1629-86A>T (n.1629-86A>T) c.1056-86A>T (n.1056-86A>T) n.99A>T c.1710-86A>T (n.1710-86A>T) c.1578-86A>T (n.1578-86A>T) c.1242-86A>T (n.1242-86A>T) c.1086-86A>T (n.1086-86A>T) c.993-86A>T (n.993-86A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391131T>C | CA2674746530 | SLCO6A1 | c.1815-86A>G (n.1815-86A>G) c.1629-86A>G (n.1629-86A>G) c.1056-86A>G (n.1056-86A>G) n.99A>G c.1710-86A>G (n.1710-86A>G) c.1578-86A>G (n.1578-86A>G) c.1242-86A>G (n.1242-86A>G) c.1086-86A>G (n.1086-86A>G) c.993-86A>G (n.993-86A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391132T>A | CA801008024 | SLCO6A1 | c.1815-87A>T (n.1815-87A>T) c.1629-87A>T (n.1629-87A>T) c.1056-87A>T (n.1056-87A>T) n.98A>T c.1710-87A>T (n.1710-87A>T) c.1578-87A>T (n.1578-87A>T) c.1242-87A>T (n.1242-87A>T) c.1086-87A>T (n.1086-87A>T) c.993-87A>T (n.993-87A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391132T= | CA1568270842 | SLCO6A1 | c.1815-87A= (n.1815-87A=) c.1629-87A= (n.1629-87A=) c.1056-87A= (n.1056-87A=) n.98A= c.1710-87A= (n.1710-87A=) c.1578-87A= (n.1578-87A=) c.1242-87A= (n.1242-87A=) c.1086-87A= (n.1086-87A=) c.993-87A= (n.993-87A=) | |
5 | g.102391133T>C | CA2674746531 | SLCO6A1 | c.1815-88A>G (n.1815-88A>G) c.1629-88A>G (n.1629-88A>G) c.1056-88A>G (n.1056-88A>G) n.97A>G c.1710-88A>G (n.1710-88A>G) c.1578-88A>G (n.1578-88A>G) c.1242-88A>G (n.1242-88A>G) c.1086-88A>G (n.1086-88A>G) c.993-88A>G (n.993-88A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391134T>A | CA2674746532 | SLCO6A1 | c.1815-89A>T (n.1815-89A>T) c.1629-89A>T (n.1629-89A>T) c.1056-89A>T (n.1056-89A>T) n.96A>T c.1710-89A>T (n.1710-89A>T) c.1578-89A>T (n.1578-89A>T) c.1242-89A>T (n.1242-89A>T) c.1086-89A>T (n.1086-89A>T) c.993-89A>T (n.993-89A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391135T>C | CA2674746534 | SLCO6A1 | c.1815-90A>G (n.1815-90A>G) c.1629-90A>G (n.1629-90A>G) c.1056-90A>G (n.1056-90A>G) n.95A>G c.1710-90A>G (n.1710-90A>G) c.1578-90A>G (n.1578-90A>G) c.1242-90A>G (n.1242-90A>G) c.1086-90A>G (n.1086-90A>G) c.993-90A>G (n.993-90A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391135T>G | CA2674746535 | SLCO6A1 | c.1815-90A>C (n.1815-90A>C) c.1629-90A>C (n.1629-90A>C) c.1056-90A>C (n.1056-90A>C) n.95A>C c.1710-90A>C (n.1710-90A>C) c.1578-90A>C (n.1578-90A>C) c.1242-90A>C (n.1242-90A>C) c.1086-90A>C (n.1086-90A>C) c.993-90A>C (n.993-90A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391136_102391137del | CA2674746533 | SLCO6A1 | c.1815-91_1815-90del (n.1815-91_1815-90del) c.1629-91_1629-90del (n.1629-91_1629-90del) c.1056-91_1056-90del (n.1056-91_1056-90del) n.94_95del c.1710-91_1710-90del (n.1710-91_1710-90del) c.1578-91_1578-90del (n.1578-91_1578-90del) c.1242-91_1242-90del (n.1242-91_1242-90del) c.1086-91_1086-90del (n.1086-91_1086-90del) c.993-91_993-90del (n.993-91_993-90del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391136del | CA2674746536 | SLCO6A1 | c.1815-91del (n.1815-91del) c.1629-91del (n.1629-91del) c.1056-91del (n.1056-91del) n.94del c.1710-91del (n.1710-91del) c.1578-91del (n.1578-91del) c.1242-91del (n.1242-91del) c.1086-91del (n.1086-91del) c.993-91del (n.993-91del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391136C>A | CA2674746537 | SLCO6A1 | c.1815-91G>T (n.1815-91G>T) c.1629-91G>T (n.1629-91G>T) c.1056-91G>T (n.1056-91G>T) n.94G>T c.1710-91G>T (n.1710-91G>T) c.1578-91G>T (n.1578-91G>T) c.1242-91G>T (n.1242-91G>T) c.1086-91G>T (n.1086-91G>T) c.993-91G>T (n.993-91G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391136C= | CA1568270843 | SLCO6A1 | c.1815-91G= (n.1815-91G=) c.1629-91G= (n.1629-91G=) c.1056-91G= (n.1056-91G=) n.94G= c.1710-91G= (n.1710-91G=) c.1578-91G= (n.1578-91G=) c.1242-91G= (n.1242-91G=) c.1086-91G= (n.1086-91G=) c.993-91G= (n.993-91G=) | |
5 | g.102391136C>T | CA561319501 | SLCO6A1 | c.1815-91G>A (n.1815-91G>A) c.1629-91G>A (n.1629-91G>A) c.1056-91G>A (n.1056-91G>A) n.94G>A c.1710-91G>A (n.1710-91G>A) c.1578-91G>A (n.1578-91G>A) c.1242-91G>A (n.1242-91G>A) c.1086-91G>A (n.1086-91G>A) c.993-91G>A (n.993-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391138G>A | CA2578371586 | SLCO6A1 | c.1815-93C>T (n.1815-93C>T) c.1629-93C>T (n.1629-93C>T) c.1056-93C>T (n.1056-93C>T) n.92C>T c.1710-93C>T (n.1710-93C>T) c.1578-93C>T (n.1578-93C>T) c.1242-93C>T (n.1242-93C>T) c.1086-93C>T (n.1086-93C>T) c.993-93C>T (n.993-93C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391138G= | CA1568270844 | SLCO6A1 | c.1815-93C= (n.1815-93C=) c.1629-93C= (n.1629-93C=) c.1056-93C= (n.1056-93C=) n.92C= c.1710-93C= (n.1710-93C=) c.1578-93C= (n.1578-93C=) c.1242-93C= (n.1242-93C=) c.1086-93C= (n.1086-93C=) c.993-93C= (n.993-93C=) | |
5 | g.102391138G>T | CA561319502 | SLCO6A1 | c.1815-93C>A (n.1815-93C>A) c.1629-93C>A (n.1629-93C>A) c.1056-93C>A (n.1056-93C>A) n.92C>A c.1710-93C>A (n.1710-93C>A) c.1578-93C>A (n.1578-93C>A) c.1242-93C>A (n.1242-93C>A) c.1086-93C>A (n.1086-93C>A) c.993-93C>A (n.993-93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391138_102391139del | CA1079458795 | SLCO6A1 | c.1815-94_1815-93del (n.1815-94_1815-93del) c.1629-94_1629-93del (n.1629-94_1629-93del) c.1056-94_1056-93del (n.1056-94_1056-93del) n.91_92del c.1710-94_1710-93del (n.1710-94_1710-93del) c.1578-94_1578-93del (n.1578-94_1578-93del) c.1242-94_1242-93del (n.1242-94_1242-93del) c.1086-94_1086-93del (n.1086-94_1086-93del) c.993-94_993-93del (n.993-94_993-93del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391138_102391147del | CA1079458811 | SLCO6A1 | c.1815-102_1815-93del (n.1815-102_1815-93del) c.1629-102_1629-93del (n.1629-102_1629-93del) c.1056-102_1056-93del (n.1056-102_1056-93del) n.83_92del c.1710-102_1710-93del (n.1710-102_1710-93del) c.1578-102_1578-93del (n.1578-102_1578-93del) c.1242-102_1242-93del (n.1242-102_1242-93del) c.1086-102_1086-93del (n.1086-102_1086-93del) c.993-102_993-93del (n.993-102_993-93del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391139G>A | CA123847073 | SLCO6A1 | c.1815-94C>T (n.1815-94C>T) c.1629-94C>T (n.1629-94C>T) c.1056-94C>T (n.1056-94C>T) n.91C>T c.1710-94C>T (n.1710-94C>T) c.1578-94C>T (n.1578-94C>T) c.1242-94C>T (n.1242-94C>T) c.1086-94C>T (n.1086-94C>T) c.993-94C>T (n.993-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391139G>C | CA1079458816 | SLCO6A1 | c.1815-94C>G (n.1815-94C>G) c.1629-94C>G (n.1629-94C>G) c.1056-94C>G (n.1056-94C>G) n.91C>G c.1710-94C>G (n.1710-94C>G) c.1578-94C>G (n.1578-94C>G) c.1242-94C>G (n.1242-94C>G) c.1086-94C>G (n.1086-94C>G) c.993-94C>G (n.993-94C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391139G= | CA1568270845 | SLCO6A1 | c.1815-94C= (n.1815-94C=) c.1629-94C= (n.1629-94C=) c.1056-94C= (n.1056-94C=) n.91C= c.1710-94C= (n.1710-94C=) c.1578-94C= (n.1578-94C=) c.1242-94C= (n.1242-94C=) c.1086-94C= (n.1086-94C=) c.993-94C= (n.993-94C=) | |
5 | g.102391139G>T | CA561319503 | SLCO6A1 | c.1815-94C>A (n.1815-94C>A) c.1629-94C>A (n.1629-94C>A) c.1056-94C>A (n.1056-94C>A) n.91C>A c.1710-94C>A (n.1710-94C>A) c.1578-94C>A (n.1578-94C>A) c.1242-94C>A (n.1242-94C>A) c.1086-94C>A (n.1086-94C>A) c.993-94C>A (n.993-94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391140T>A | CA2578371587 | SLCO6A1 | c.1815-95A>T (n.1815-95A>T) c.1629-95A>T (n.1629-95A>T) c.1056-95A>T (n.1056-95A>T) n.90A>T c.1710-95A>T (n.1710-95A>T) c.1578-95A>T (n.1578-95A>T) c.1242-95A>T (n.1242-95A>T) c.1086-95A>T (n.1086-95A>T) c.993-95A>T (n.993-95A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391140T>C | CA2674746538 | SLCO6A1 | c.1815-95A>G (n.1815-95A>G) c.1629-95A>G (n.1629-95A>G) c.1056-95A>G (n.1056-95A>G) n.90A>G c.1710-95A>G (n.1710-95A>G) c.1578-95A>G (n.1578-95A>G) c.1242-95A>G (n.1242-95A>G) c.1086-95A>G (n.1086-95A>G) c.993-95A>G (n.993-95A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391140_102391141insTTT | CA1079458818 | SLCO6A1 | c.1815-95_1815-94insAAA (n.1815-95_1815-94insAAA) c.1629-95_1629-94insAAA (n.1629-95_1629-94insAAA) c.1056-95_1056-94insAAA (n.1056-95_1056-94insAAA) n.90_91insAAA c.1710-95_1710-94insAAA (n.1710-95_1710-94insAAA) c.1578-95_1578-94insAAA (n.1578-95_1578-94insAAA) c.1242-95_1242-94insAAA (n.1242-95_1242-94insAAA) c.1086-95_1086-94insAAA (n.1086-95_1086-94insAAA) c.993-95_993-94insAAA (n.993-95_993-94insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391141G>A | CA2674746539 | SLCO6A1 | c.1815-96C>T (n.1815-96C>T) c.1629-96C>T (n.1629-96C>T) c.1056-96C>T (n.1056-96C>T) n.89C>T c.1710-96C>T (n.1710-96C>T) c.1578-96C>T (n.1578-96C>T) c.1242-96C>T (n.1242-96C>T) c.1086-96C>T (n.1086-96C>T) c.993-96C>T (n.993-96C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391141G>C | CA2767699630 | SLCO6A1 | c.1815-96C>G (n.1815-96C>G) c.1629-96C>G (n.1629-96C>G) c.1056-96C>G (n.1056-96C>G) n.89C>G c.1710-96C>G (n.1710-96C>G) c.1578-96C>G (n.1578-96C>G) c.1242-96C>G (n.1242-96C>G) c.1086-96C>G (n.1086-96C>G) c.993-96C>G (n.993-96C>G) | |
5 | g.102391141G= | CA1568270846 | SLCO6A1 | c.1815-96C= (n.1815-96C=) c.1629-96C= (n.1629-96C=) c.1056-96C= (n.1056-96C=) n.89C= c.1710-96C= (n.1710-96C=) c.1578-96C= (n.1578-96C=) c.1242-96C= (n.1242-96C=) c.1086-96C= (n.1086-96C=) c.993-96C= (n.993-96C=) | |
5 | g.102391141G>T | CA561319504 | SLCO6A1 | c.1815-96C>A (n.1815-96C>A) c.1629-96C>A (n.1629-96C>A) c.1056-96C>A (n.1056-96C>A) n.89C>A c.1710-96C>A (n.1710-96C>A) c.1578-96C>A (n.1578-96C>A) c.1242-96C>A (n.1242-96C>A) c.1086-96C>A (n.1086-96C>A) c.993-96C>A (n.993-96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391141_102391143del | CA2767699631 | SLCO6A1 | c.1815-98_1815-96del (n.1815-98_1815-96del) c.1629-98_1629-96del (n.1629-98_1629-96del) c.1056-98_1056-96del (n.1056-98_1056-96del) n.87_89del c.1710-98_1710-96del (n.1710-98_1710-96del) c.1578-98_1578-96del (n.1578-98_1578-96del) c.1242-98_1242-96del (n.1242-98_1242-96del) c.1086-98_1086-96del (n.1086-98_1086-96del) c.993-98_993-96del (n.993-98_993-96del) | |
5 | g.102391142C>A | CA2674746540 | SLCO6A1 | c.1815-97G>T (n.1815-97G>T) c.1629-97G>T (n.1629-97G>T) c.1056-97G>T (n.1056-97G>T) n.88G>T c.1710-97G>T (n.1710-97G>T) c.1578-97G>T (n.1578-97G>T) c.1242-97G>T (n.1242-97G>T) c.1086-97G>T (n.1086-97G>T) c.993-97G>T (n.993-97G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391142C= | CA1568270847 | SLCO6A1 | c.1815-97G= (n.1815-97G=) c.1629-97G= (n.1629-97G=) c.1056-97G= (n.1056-97G=) n.88G= c.1710-97G= (n.1710-97G=) c.1578-97G= (n.1578-97G=) c.1242-97G= (n.1242-97G=) c.1086-97G= (n.1086-97G=) c.993-97G= (n.993-97G=) | |
5 | g.102391142C>T | CA561319506 | SLCO6A1 | c.1815-97G>A (n.1815-97G>A) c.1629-97G>A (n.1629-97G>A) c.1056-97G>A (n.1056-97G>A) n.88G>A c.1710-97G>A (n.1710-97G>A) c.1578-97G>A (n.1578-97G>A) c.1242-97G>A (n.1242-97G>A) c.1086-97G>A (n.1086-97G>A) c.993-97G>A (n.993-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391143A>C | CA2674746541 | SLCO6A1 | c.1815-98T>G (n.1815-98T>G) c.1629-98T>G (n.1629-98T>G) c.1056-98T>G (n.1056-98T>G) n.87T>G c.1710-98T>G (n.1710-98T>G) c.1578-98T>G (n.1578-98T>G) c.1242-98T>G (n.1242-98T>G) c.1086-98T>G (n.1086-98T>G) c.993-98T>G (n.993-98T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391143A>G | CA2674746542 | SLCO6A1 | c.1815-98T>C (n.1815-98T>C) c.1629-98T>C (n.1629-98T>C) c.1056-98T>C (n.1056-98T>C) n.87T>C c.1710-98T>C (n.1710-98T>C) c.1578-98T>C (n.1578-98T>C) c.1242-98T>C (n.1242-98T>C) c.1086-98T>C (n.1086-98T>C) c.993-98T>C (n.993-98T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391143A>T | CA2674746543 | SLCO6A1 | c.1815-98T>A (n.1815-98T>A) c.1629-98T>A (n.1629-98T>A) c.1056-98T>A (n.1056-98T>A) n.87T>A c.1710-98T>A (n.1710-98T>A) c.1578-98T>A (n.1578-98T>A) c.1242-98T>A (n.1242-98T>A) c.1086-98T>A (n.1086-98T>A) c.993-98T>A (n.993-98T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391144T>A | CA2674746544 | SLCO6A1 | c.1815-99A>T (n.1815-99A>T) c.1629-99A>T (n.1629-99A>T) c.1056-99A>T (n.1056-99A>T) n.86A>T c.1710-99A>T (n.1710-99A>T) c.1578-99A>T (n.1578-99A>T) c.1242-99A>T (n.1242-99A>T) c.1086-99A>T (n.1086-99A>T) c.993-99A>T (n.993-99A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391144T>C | CA2674746545 | SLCO6A1 | c.1815-99A>G (n.1815-99A>G) c.1629-99A>G (n.1629-99A>G) c.1056-99A>G (n.1056-99A>G) n.86A>G c.1710-99A>G (n.1710-99A>G) c.1578-99A>G (n.1578-99A>G) c.1242-99A>G (n.1242-99A>G) c.1086-99A>G (n.1086-99A>G) c.993-99A>G (n.993-99A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391145C>A | CA2674746546 | SLCO6A1 | c.1815-100G>T (n.1815-100G>T) c.1629-100G>T (n.1629-100G>T) c.1056-100G>T (n.1056-100G>T) n.85G>T c.1710-100G>T (n.1710-100G>T) c.1578-100G>T (n.1578-100G>T) c.1242-100G>T (n.1242-100G>T) c.1086-100G>T (n.1086-100G>T) c.993-100G>T (n.993-100G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391145C= | CA1568270848 | SLCO6A1 | c.1815-100G= (n.1815-100G=) c.1629-100G= (n.1629-100G=) c.1056-100G= (n.1056-100G=) n.85G= c.1710-100G= (n.1710-100G=) c.1578-100G= (n.1578-100G=) c.1242-100G= (n.1242-100G=) c.1086-100G= (n.1086-100G=) c.993-100G= (n.993-100G=) | |
5 | g.102391145C>T | CA123847083 | SLCO6A1 | c.1815-100G>A (n.1815-100G>A) c.1629-100G>A (n.1629-100G>A) c.1056-100G>A (n.1056-100G>A) n.85G>A c.1710-100G>A (n.1710-100G>A) c.1578-100G>A (n.1578-100G>A) c.1242-100G>A (n.1242-100G>A) c.1086-100G>A (n.1086-100G>A) c.993-100G>A (n.993-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391145_102391147del | CA2767699633 | SLCO6A1 | c.1815-102_1815-100del (n.1815-102_1815-100del) c.1629-102_1629-100del (n.1629-102_1629-100del) c.1056-102_1056-100del (n.1056-102_1056-100del) n.83_85del c.1710-102_1710-100del (n.1710-102_1710-100del) c.1578-102_1578-100del (n.1578-102_1578-100del) c.1242-102_1242-100del (n.1242-102_1242-100del) c.1086-102_1086-100del (n.1086-102_1086-100del) c.993-102_993-100del (n.993-102_993-100del) | |
5 | g.102391146A>C | CA2674746547 | SLCO6A1 | c.1815-101T>G (n.1815-101T>G) c.1629-101T>G (n.1629-101T>G) c.1056-101T>G (n.1056-101T>G) n.84T>G c.1710-101T>G (n.1710-101T>G) c.1578-101T>G (n.1578-101T>G) c.1242-101T>G (n.1242-101T>G) c.1086-101T>G (n.1086-101T>G) c.993-101T>G (n.993-101T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391146A>T | CA2674746548 | SLCO6A1 | c.1815-101T>A (n.1815-101T>A) c.1629-101T>A (n.1629-101T>A) c.1056-101T>A (n.1056-101T>A) n.84T>A c.1710-101T>A (n.1710-101T>A) c.1578-101T>A (n.1578-101T>A) c.1242-101T>A (n.1242-101T>A) c.1086-101T>A (n.1086-101T>A) c.993-101T>A (n.993-101T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391147A= | CA1568270850 | SLCO6A1 | c.1815-102T= (n.1815-102T=) c.1629-102T= (n.1629-102T=) c.1056-102T= (n.1056-102T=) n.83T= c.1710-102T= (n.1710-102T=) c.1578-102T= (n.1578-102T=) c.1242-102T= (n.1242-102T=) c.1086-102T= (n.1086-102T=) c.993-102T= (n.993-102T=) | |
5 | g.102391147A>C | CA1568270849 | SLCO6A1 | c.1815-102T>G (n.1815-102T>G) c.1629-102T>G (n.1629-102T>G) c.1056-102T>G (n.1056-102T>G) n.83T>G c.1710-102T>G (n.1710-102T>G) c.1578-102T>G (n.1578-102T>G) c.1242-102T>G (n.1242-102T>G) c.1086-102T>G (n.1086-102T>G) c.993-102T>G (n.993-102T>G) | dbSNP |
5 | g.102391147A>G | CA123847094 | SLCO6A1 | c.1815-102T>C (n.1815-102T>C) c.1629-102T>C (n.1629-102T>C) c.1056-102T>C (n.1056-102T>C) n.83T>C c.1710-102T>C (n.1710-102T>C) c.1578-102T>C (n.1578-102T>C) c.1242-102T>C (n.1242-102T>C) c.1086-102T>C (n.1086-102T>C) c.993-102T>C (n.993-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391147A>T | CA2581528086 | SLCO6A1 | c.1815-102T>A (n.1815-102T>A) c.1629-102T>A (n.1629-102T>A) c.1056-102T>A (n.1056-102T>A) n.83T>A c.1710-102T>A (n.1710-102T>A) c.1578-102T>A (n.1578-102T>A) c.1242-102T>A (n.1242-102T>A) c.1086-102T>A (n.1086-102T>A) c.993-102T>A (n.993-102T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391148T>C | CA2674746549 | SLCO6A1 | c.1815-103A>G (n.1815-103A>G) c.1629-103A>G (n.1629-103A>G) c.1056-103A>G (n.1056-103A>G) n.82A>G c.1710-103A>G (n.1710-103A>G) c.1578-103A>G (n.1578-103A>G) c.1242-103A>G (n.1242-103A>G) c.1086-103A>G (n.1086-103A>G) c.993-103A>G (n.993-103A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391148T>G | CA2674746550 | SLCO6A1 | c.1815-103A>C (n.1815-103A>C) c.1629-103A>C (n.1629-103A>C) c.1056-103A>C (n.1056-103A>C) n.82A>C c.1710-103A>C (n.1710-103A>C) c.1578-103A>C (n.1578-103A>C) c.1242-103A>C (n.1242-103A>C) c.1086-103A>C (n.1086-103A>C) c.993-103A>C (n.993-103A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391149_102391150insTTTTTTTTTT | CA1079458825 | SLCO6A1 | c.1815-103_1815-102insAAAAAAAAAA (n.1815-103_1815-102insAAAAAAAAAA) c.1629-103_1629-102insAAAAAAAAAA (n.1629-103_1629-102insAAAAAAAAAA) c.1056-103_1056-102insAAAAAAAAAA (n.1056-103_1056-102insAAAAAAAAAA) n.82_83insAAAAAAAAAA c.1710-103_1710-102insAAAAAAAAAA (n.1710-103_1710-102insAAAAAAAAAA) c.1578-103_1578-102insAAAAAAAAAA (n.1578-103_1578-102insAAAAAAAAAA) c.1242-103_1242-102insAAAAAAAAAA (n.1242-103_1242-102insAAAAAAAAAA) c.1086-103_1086-102insAAAAAAAAAA (n.1086-103_1086-102insAAAAAAAAAA) c.993-103_993-102insAAAAAAAAAA (n.993-103_993-102insAAAAAAAAAA) | |
5 | g.102391149T>A | CA2674746551 | SLCO6A1 | c.1815-104A>T (n.1815-104A>T) c.1629-104A>T (n.1629-104A>T) c.1056-104A>T (n.1056-104A>T) n.81A>T c.1710-104A>T (n.1710-104A>T) c.1578-104A>T (n.1578-104A>T) c.1242-104A>T (n.1242-104A>T) c.1086-104A>T (n.1086-104A>T) c.993-104A>T (n.993-104A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391149T>G | CA2674746552 | SLCO6A1 | c.1815-104A>C (n.1815-104A>C) c.1629-104A>C (n.1629-104A>C) c.1056-104A>C (n.1056-104A>C) n.81A>C c.1710-104A>C (n.1710-104A>C) c.1578-104A>C (n.1578-104A>C) c.1242-104A>C (n.1242-104A>C) c.1086-104A>C (n.1086-104A>C) c.993-104A>C (n.993-104A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391150G>A | CA2674746553 | SLCO6A1 | c.1815-105C>T (n.1815-105C>T) c.1629-105C>T (n.1629-105C>T) c.1056-105C>T (n.1056-105C>T) n.80C>T c.1710-105C>T (n.1710-105C>T) c.1578-105C>T (n.1578-105C>T) c.1242-105C>T (n.1242-105C>T) c.1086-105C>T (n.1086-105C>T) c.993-105C>T (n.993-105C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391150G>T | CA1079458826 | SLCO6A1 | c.1815-105C>A (n.1815-105C>A) c.1629-105C>A (n.1629-105C>A) c.1056-105C>A (n.1056-105C>A) n.80C>A c.1710-105C>A (n.1710-105C>A) c.1578-105C>A (n.1578-105C>A) c.1242-105C>A (n.1242-105C>A) c.1086-105C>A (n.1086-105C>A) c.993-105C>A (n.993-105C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391151T>A | CA2674746554 | SLCO6A1 | c.1815-106A>T (n.1815-106A>T) c.1629-106A>T (n.1629-106A>T) c.1056-106A>T (n.1056-106A>T) n.79A>T c.1710-106A>T (n.1710-106A>T) c.1578-106A>T (n.1578-106A>T) c.1242-106A>T (n.1242-106A>T) c.1086-106A>T (n.1086-106A>T) c.993-106A>T (n.993-106A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391151T>C | CA2674746555 | SLCO6A1 | c.1815-106A>G (n.1815-106A>G) c.1629-106A>G (n.1629-106A>G) c.1056-106A>G (n.1056-106A>G) n.79A>G c.1710-106A>G (n.1710-106A>G) c.1578-106A>G (n.1578-106A>G) c.1242-106A>G (n.1242-106A>G) c.1086-106A>G (n.1086-106A>G) c.993-106A>G (n.993-106A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391152del | CA2674746556 | SLCO6A1 | c.1815-107del (n.1815-107del) c.1629-107del (n.1629-107del) c.1056-107del (n.1056-107del) n.78del c.1710-107del (n.1710-107del) c.1578-107del (n.1578-107del) c.1242-107del (n.1242-107del) c.1086-107del (n.1086-107del) c.993-107del (n.993-107del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391152A= | CA1568270851 | SLCO6A1 | c.1815-107T= (n.1815-107T=) c.1629-107T= (n.1629-107T=) c.1056-107T= (n.1056-107T=) n.78T= c.1710-107T= (n.1710-107T=) c.1578-107T= (n.1578-107T=) c.1242-107T= (n.1242-107T=) c.1086-107T= (n.1086-107T=) c.993-107T= (n.993-107T=) | |
5 | g.102391152A>G | CA123847106 | SLCO6A1 | c.1815-107T>C (n.1815-107T>C) c.1629-107T>C (n.1629-107T>C) c.1056-107T>C (n.1056-107T>C) n.78T>C c.1710-107T>C (n.1710-107T>C) c.1578-107T>C (n.1578-107T>C) c.1242-107T>C (n.1242-107T>C) c.1086-107T>C (n.1086-107T>C) c.993-107T>C (n.993-107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391152A>T | CA2767699636 | SLCO6A1 | c.1815-107T>A (n.1815-107T>A) c.1629-107T>A (n.1629-107T>A) c.1056-107T>A (n.1056-107T>A) n.78T>A c.1710-107T>A (n.1710-107T>A) c.1578-107T>A (n.1578-107T>A) c.1242-107T>A (n.1242-107T>A) c.1086-107T>A (n.1086-107T>A) c.993-107T>A (n.993-107T>A) | |
5 | g.102391153del | CA2674746557 | SLCO6A1 | c.1815-108del (n.1815-108del) c.1629-108del (n.1629-108del) c.1056-108del (n.1056-108del) n.77del c.1710-108del (n.1710-108del) c.1578-108del (n.1578-108del) c.1242-108del (n.1242-108del) c.1086-108del (n.1086-108del) c.993-108del (n.993-108del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391153C>A | CA2674746558 | SLCO6A1 | c.1815-108G>T (n.1815-108G>T) c.1629-108G>T (n.1629-108G>T) c.1056-108G>T (n.1056-108G>T) n.77G>T c.1710-108G>T (n.1710-108G>T) c.1578-108G>T (n.1578-108G>T) c.1242-108G>T (n.1242-108G>T) c.1086-108G>T (n.1086-108G>T) c.993-108G>T (n.993-108G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391153C= | CA1568270852 | SLCO6A1 | c.1815-108G= (n.1815-108G=) c.1629-108G= (n.1629-108G=) c.1056-108G= (n.1056-108G=) n.77G= c.1710-108G= (n.1710-108G=) c.1578-108G= (n.1578-108G=) c.1242-108G= (n.1242-108G=) c.1086-108G= (n.1086-108G=) c.993-108G= (n.993-108G=) | |
5 | g.102391153C>G | CA801008056 | SLCO6A1 | c.1815-108G>C (n.1815-108G>C) c.1629-108G>C (n.1629-108G>C) c.1056-108G>C (n.1056-108G>C) n.77G>C c.1710-108G>C (n.1710-108G>C) c.1578-108G>C (n.1578-108G>C) c.1242-108G>C (n.1242-108G>C) c.1086-108G>C (n.1086-108G>C) c.993-108G>C (n.993-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391153C>T | CA2674746559 | SLCO6A1 | c.1815-108G>A (n.1815-108G>A) c.1629-108G>A (n.1629-108G>A) c.1056-108G>A (n.1056-108G>A) n.77G>A c.1710-108G>A (n.1710-108G>A) c.1578-108G>A (n.1578-108G>A) c.1242-108G>A (n.1242-108G>A) c.1086-108G>A (n.1086-108G>A) c.993-108G>A (n.993-108G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391154T>A | CA2674746560 | SLCO6A1 | c.1815-109A>T (n.1815-109A>T) c.1629-109A>T (n.1629-109A>T) c.1056-109A>T (n.1056-109A>T) n.76A>T c.1710-109A>T (n.1710-109A>T) c.1578-109A>T (n.1578-109A>T) c.1242-109A>T (n.1242-109A>T) c.1086-109A>T (n.1086-109A>T) c.993-109A>T (n.993-109A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391154T>C | CA2674746561 | SLCO6A1 | c.1815-109A>G (n.1815-109A>G) c.1629-109A>G (n.1629-109A>G) c.1056-109A>G (n.1056-109A>G) n.76A>G c.1710-109A>G (n.1710-109A>G) c.1578-109A>G (n.1578-109A>G) c.1242-109A>G (n.1242-109A>G) c.1086-109A>G (n.1086-109A>G) c.993-109A>G (n.993-109A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391155A>G | CA2674746562 | SLCO6A1 | c.1815-110T>C (n.1815-110T>C) c.1629-110T>C (n.1629-110T>C) c.1056-110T>C (n.1056-110T>C) n.75T>C c.1710-110T>C (n.1710-110T>C) c.1578-110T>C (n.1578-110T>C) c.1242-110T>C (n.1242-110T>C) c.1086-110T>C (n.1086-110T>C) c.993-110T>C (n.993-110T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391155A>T | CA2767699637 | SLCO6A1 | c.1815-110T>A (n.1815-110T>A) c.1629-110T>A (n.1629-110T>A) c.1056-110T>A (n.1056-110T>A) n.75T>A c.1710-110T>A (n.1710-110T>A) c.1578-110T>A (n.1578-110T>A) c.1242-110T>A (n.1242-110T>A) c.1086-110T>A (n.1086-110T>A) c.993-110T>A (n.993-110T>A) | |
5 | g.102391156A= | CA1568270853 | SLCO6A1 | c.1815-111T= (n.1815-111T=) c.1629-111T= (n.1629-111T=) c.1056-111T= (n.1056-111T=) n.74T= c.1710-111T= (n.1710-111T=) c.1578-111T= (n.1578-111T=) c.1242-111T= (n.1242-111T=) c.1086-111T= (n.1086-111T=) c.993-111T= (n.993-111T=) | |
5 | g.102391156A>C | CA2674746563 | SLCO6A1 | c.1815-111T>G (n.1815-111T>G) c.1629-111T>G (n.1629-111T>G) c.1056-111T>G (n.1056-111T>G) n.74T>G c.1710-111T>G (n.1710-111T>G) c.1578-111T>G (n.1578-111T>G) c.1242-111T>G (n.1242-111T>G) c.1086-111T>G (n.1086-111T>G) c.993-111T>G (n.993-111T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391156A>G | CA1568270854 | SLCO6A1 | c.1815-111T>C (n.1815-111T>C) c.1629-111T>C (n.1629-111T>C) c.1056-111T>C (n.1056-111T>C) n.74T>C c.1710-111T>C (n.1710-111T>C) c.1578-111T>C (n.1578-111T>C) c.1242-111T>C (n.1242-111T>C) c.1086-111T>C (n.1086-111T>C) c.993-111T>C (n.993-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391157G>A | CA2709616807 | SLCO6A1 | c.1815-112C>T (n.1815-112C>T) c.1629-112C>T (n.1629-112C>T) c.1056-112C>T (n.1056-112C>T) n.73C>T c.1710-112C>T (n.1710-112C>T) c.1578-112C>T (n.1578-112C>T) c.1242-112C>T (n.1242-112C>T) c.1086-112C>T (n.1086-112C>T) c.993-112C>T (n.993-112C>T) | dbSNP |
5 | g.102391157G>T | CA2674746564 | SLCO6A1 | c.1815-112C>A (n.1815-112C>A) c.1629-112C>A (n.1629-112C>A) c.1056-112C>A (n.1056-112C>A) n.73C>A c.1710-112C>A (n.1710-112C>A) c.1578-112C>A (n.1578-112C>A) c.1242-112C>A (n.1242-112C>A) c.1086-112C>A (n.1086-112C>A) c.993-112C>A (n.993-112C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391158A>C | CA2674746565 | SLCO6A1 | c.1815-113T>G (n.1815-113T>G) c.1629-113T>G (n.1629-113T>G) c.1056-113T>G (n.1056-113T>G) n.72T>G c.1710-113T>G (n.1710-113T>G) c.1578-113T>G (n.1578-113T>G) c.1242-113T>G (n.1242-113T>G) c.1086-113T>G (n.1086-113T>G) c.993-113T>G (n.993-113T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391159A>G | CA2767699638 | SLCO6A1 | c.1815-114T>C (n.1815-114T>C) c.1629-114T>C (n.1629-114T>C) c.1056-114T>C (n.1056-114T>C) n.71T>C c.1710-114T>C (n.1710-114T>C) c.1578-114T>C (n.1578-114T>C) c.1242-114T>C (n.1242-114T>C) c.1086-114T>C (n.1086-114T>C) c.993-114T>C (n.993-114T>C) | |
5 | g.102391160T>A | CA2674746566 | SLCO6A1 | c.1815-115A>T (n.1815-115A>T) c.1629-115A>T (n.1629-115A>T) c.1056-115A>T (n.1056-115A>T) n.70A>T c.1710-115A>T (n.1710-115A>T) c.1578-115A>T (n.1578-115A>T) c.1242-115A>T (n.1242-115A>T) c.1086-115A>T (n.1086-115A>T) c.993-115A>T (n.993-115A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391160T>G | CA801008057 | SLCO6A1 | c.1815-115A>C (n.1815-115A>C) c.1629-115A>C (n.1629-115A>C) c.1056-115A>C (n.1056-115A>C) n.70A>C c.1710-115A>C (n.1710-115A>C) c.1578-115A>C (n.1578-115A>C) c.1242-115A>C (n.1242-115A>C) c.1086-115A>C (n.1086-115A>C) c.993-115A>C (n.993-115A>C) | dbSNP |
5 | g.102391160T= | CA1568270855 | SLCO6A1 | c.1815-115A= (n.1815-115A=) c.1629-115A= (n.1629-115A=) c.1056-115A= (n.1056-115A=) n.70A= c.1710-115A= (n.1710-115A=) c.1578-115A= (n.1578-115A=) c.1242-115A= (n.1242-115A=) c.1086-115A= (n.1086-115A=) c.993-115A= (n.993-115A=) | |
5 | g.102391161C>A | CA2674746567 | SLCO6A1 | c.1815-116G>T (n.1815-116G>T) c.1629-116G>T (n.1629-116G>T) c.1056-116G>T (n.1056-116G>T) n.69G>T c.1710-116G>T (n.1710-116G>T) c.1578-116G>T (n.1578-116G>T) c.1242-116G>T (n.1242-116G>T) c.1086-116G>T (n.1086-116G>T) c.993-116G>T (n.993-116G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391161C>T | CA2709616810 | SLCO6A1 | c.1815-116G>A (n.1815-116G>A) c.1629-116G>A (n.1629-116G>A) c.1056-116G>A (n.1056-116G>A) n.69G>A c.1710-116G>A (n.1710-116G>A) c.1578-116G>A (n.1578-116G>A) c.1242-116G>A (n.1242-116G>A) c.1086-116G>A (n.1086-116G>A) c.993-116G>A (n.993-116G>A) | dbSNP |
5 | g.102391162T>G | CA2674746570 | SLCO6A1 | c.1815-117A>C (n.1815-117A>C) c.1629-117A>C (n.1629-117A>C) c.1056-117A>C (n.1056-117A>C) n.68A>C c.1710-117A>C (n.1710-117A>C) c.1578-117A>C (n.1578-117A>C) c.1242-117A>C (n.1242-117A>C) c.1086-117A>C (n.1086-117A>C) c.993-117A>C (n.993-117A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391164dup | CA2674746568 | SLCO6A1 | c.1815-117dup (n.1815-117dup) c.1629-117dup (n.1629-117dup) c.1056-117dup (n.1056-117dup) n.68dup c.1710-117dup (n.1710-117dup) c.1578-117dup (n.1578-117dup) c.1242-117dup (n.1242-117dup) c.1086-117dup (n.1086-117dup) c.993-117dup (n.993-117dup) | gnomAD v4 |
5 | g.102391164del | CA2674746569 | SLCO6A1 | c.1815-117del (n.1815-117del) c.1629-117del (n.1629-117del) c.1056-117del (n.1056-117del) n.68del c.1710-117del (n.1710-117del) c.1578-117del (n.1578-117del) c.1242-117del (n.1242-117del) c.1086-117del (n.1086-117del) c.993-117del (n.993-117del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391163T>G | CA1568270857 | SLCO6A1 | c.1815-118A>C (n.1815-118A>C) c.1629-118A>C (n.1629-118A>C) c.1056-118A>C (n.1056-118A>C) n.67A>C c.1710-118A>C (n.1710-118A>C) c.1578-118A>C (n.1578-118A>C) c.1242-118A>C (n.1242-118A>C) c.1086-118A>C (n.1086-118A>C) c.993-118A>C (n.993-118A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391163T= | CA1568270856 | SLCO6A1 | c.1815-118A= (n.1815-118A=) c.1629-118A= (n.1629-118A=) c.1056-118A= (n.1056-118A=) n.67A= c.1710-118A= (n.1710-118A=) c.1578-118A= (n.1578-118A=) c.1242-118A= (n.1242-118A=) c.1086-118A= (n.1086-118A=) c.993-118A= (n.993-118A=) | |
5 | g.102391164T>A | CA2674746571 | SLCO6A1 | c.1815-119A>T (n.1815-119A>T) c.1629-119A>T (n.1629-119A>T) c.1056-119A>T (n.1056-119A>T) n.66A>T c.1710-119A>T (n.1710-119A>T) c.1578-119A>T (n.1578-119A>T) c.1242-119A>T (n.1242-119A>T) c.1086-119A>T (n.1086-119A>T) c.993-119A>T (n.993-119A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391164T>C | CA2674746572 | SLCO6A1 | c.1815-119A>G (n.1815-119A>G) c.1629-119A>G (n.1629-119A>G) c.1056-119A>G (n.1056-119A>G) n.66A>G c.1710-119A>G (n.1710-119A>G) c.1578-119A>G (n.1578-119A>G) c.1242-119A>G (n.1242-119A>G) c.1086-119A>G (n.1086-119A>G) c.993-119A>G (n.993-119A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391164T>G | CA2674746573 | SLCO6A1 | c.1815-119A>C (n.1815-119A>C) c.1629-119A>C (n.1629-119A>C) c.1056-119A>C (n.1056-119A>C) n.66A>C c.1710-119A>C (n.1710-119A>C) c.1578-119A>C (n.1578-119A>C) c.1242-119A>C (n.1242-119A>C) c.1086-119A>C (n.1086-119A>C) c.993-119A>C (n.993-119A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391165A>C | CA2674746574 | SLCO6A1 | c.1815-120T>G (n.1815-120T>G) c.1629-120T>G (n.1629-120T>G) c.1056-120T>G (n.1056-120T>G) n.65T>G c.1710-120T>G (n.1710-120T>G) c.1578-120T>G (n.1578-120T>G) c.1242-120T>G (n.1242-120T>G) c.1086-120T>G (n.1086-120T>G) c.993-120T>G (n.993-120T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391166G>A | CA2674746576 | SLCO6A1 | c.1815-121C>T (n.1815-121C>T) c.1629-121C>T (n.1629-121C>T) c.1056-121C>T (n.1056-121C>T) n.64C>T c.1710-121C>T (n.1710-121C>T) c.1578-121C>T (n.1578-121C>T) c.1242-121C>T (n.1242-121C>T) c.1086-121C>T (n.1086-121C>T) c.993-121C>T (n.993-121C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391166G>C | CA2709616948 | SLCO6A1 | c.1815-121C>G (n.1815-121C>G) c.1629-121C>G (n.1629-121C>G) c.1056-121C>G (n.1056-121C>G) n.64C>G c.1710-121C>G (n.1710-121C>G) c.1578-121C>G (n.1578-121C>G) c.1242-121C>G (n.1242-121C>G) c.1086-121C>G (n.1086-121C>G) c.993-121C>G (n.993-121C>G) | dbSNP |
5 | g.102391166G>T | CA2674746575 | SLCO6A1 | c.1815-121C>A (n.1815-121C>A) c.1629-121C>A (n.1629-121C>A) c.1056-121C>A (n.1056-121C>A) n.64C>A c.1710-121C>A (n.1710-121C>A) c.1578-121C>A (n.1578-121C>A) c.1242-121C>A (n.1242-121C>A) c.1086-121C>A (n.1086-121C>A) c.993-121C>A (n.993-121C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391167C>A | CA2674746577 | SLCO6A1 | c.1815-122G>T (n.1815-122G>T) c.1629-122G>T (n.1629-122G>T) c.1056-122G>T (n.1056-122G>T) n.63G>T c.1710-122G>T (n.1710-122G>T) c.1578-122G>T (n.1578-122G>T) c.1242-122G>T (n.1242-122G>T) c.1086-122G>T (n.1086-122G>T) c.993-122G>T (n.993-122G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391167C>T | CA2674746578 | SLCO6A1 | c.1815-122G>A (n.1815-122G>A) c.1629-122G>A (n.1629-122G>A) c.1056-122G>A (n.1056-122G>A) n.63G>A c.1710-122G>A (n.1710-122G>A) c.1578-122G>A (n.1578-122G>A) c.1242-122G>A (n.1242-122G>A) c.1086-122G>A (n.1086-122G>A) c.993-122G>A (n.993-122G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391168C>A | CA2674746579 | SLCO6A1 | c.1815-123G>T (n.1815-123G>T) c.1629-123G>T (n.1629-123G>T) c.1056-123G>T (n.1056-123G>T) n.62G>T c.1710-123G>T (n.1710-123G>T) c.1578-123G>T (n.1578-123G>T) c.1242-123G>T (n.1242-123G>T) c.1086-123G>T (n.1086-123G>T) c.993-123G>T (n.993-123G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391168C= | CA1568270858 | SLCO6A1 | c.1815-123G= (n.1815-123G=) c.1629-123G= (n.1629-123G=) c.1056-123G= (n.1056-123G=) n.62G= c.1710-123G= (n.1710-123G=) c.1578-123G= (n.1578-123G=) c.1242-123G= (n.1242-123G=) c.1086-123G= (n.1086-123G=) c.993-123G= (n.993-123G=) | |
5 | g.102391168C>T | CA561319509 | SLCO6A1 | c.1815-123G>A (n.1815-123G>A) c.1629-123G>A (n.1629-123G>A) c.1056-123G>A (n.1056-123G>A) n.62G>A c.1710-123G>A (n.1710-123G>A) c.1578-123G>A (n.1578-123G>A) c.1242-123G>A (n.1242-123G>A) c.1086-123G>A (n.1086-123G>A) c.993-123G>A (n.993-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391169A>C | CA2674746580 | SLCO6A1 | c.1815-124T>G (n.1815-124T>G) c.1629-124T>G (n.1629-124T>G) c.1056-124T>G (n.1056-124T>G) n.61T>G c.1710-124T>G (n.1710-124T>G) c.1578-124T>G (n.1578-124T>G) c.1242-124T>G (n.1242-124T>G) c.1086-124T>G (n.1086-124T>G) c.993-124T>G (n.993-124T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391169A>G | CA2674746581 | SLCO6A1 | c.1815-124T>C (n.1815-124T>C) c.1629-124T>C (n.1629-124T>C) c.1056-124T>C (n.1056-124T>C) n.61T>C c.1710-124T>C (n.1710-124T>C) c.1578-124T>C (n.1578-124T>C) c.1242-124T>C (n.1242-124T>C) c.1086-124T>C (n.1086-124T>C) c.993-124T>C (n.993-124T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391170_102391171delinsAT | CA1568270859 | SLCO6A1 | c.1815-126_1815-125delinsAT (n.1815-126_1815-125delinsAT) c.1629-126_1629-125delinsAT (n.1629-126_1629-125delinsAT) c.1056-126_1056-125delinsAT (n.1056-126_1056-125delinsAT) n.59_60delinsAT c.1710-126_1710-125delinsAT (n.1710-126_1710-125delinsAT) c.1578-126_1578-125delinsAT (n.1578-126_1578-125delinsAT) c.1242-126_1242-125delinsAT (n.1242-126_1242-125delinsAT) c.1086-126_1086-125delinsAT (n.1086-126_1086-125delinsAT) c.993-126_993-125delinsAT (n.993-126_993-125delinsAT) | |
5 | g.102391171T>C | CA123847114 | SLCO6A1 | c.1815-126A>G (n.1815-126A>G) c.1629-126A>G (n.1629-126A>G) c.1056-126A>G (n.1056-126A>G) n.59A>G c.1710-126A>G (n.1710-126A>G) c.1578-126A>G (n.1578-126A>G) c.1242-126A>G (n.1242-126A>G) c.1086-126A>G (n.1086-126A>G) c.993-126A>G (n.993-126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391171T= | CA1568270860 | SLCO6A1 | c.1815-126A= (n.1815-126A=) c.1629-126A= (n.1629-126A=) c.1056-126A= (n.1056-126A=) n.59A= c.1710-126A= (n.1710-126A=) c.1578-126A= (n.1578-126A=) c.1242-126A= (n.1242-126A=) c.1086-126A= (n.1086-126A=) c.993-126A= (n.993-126A=) | |
5 | g.102391172del | CA801008062 | SLCO6A1 | c.1815-126del (n.1815-126del) c.1629-126del (n.1629-126del) c.1056-126del (n.1056-126del) n.59del c.1710-126del (n.1710-126del) c.1578-126del (n.1578-126del) c.1242-126del (n.1242-126del) c.1086-126del (n.1086-126del) c.993-126del (n.993-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391172T>A | CA2513826573 | SLCO6A1 | c.1815-127A>T (n.1815-127A>T) c.1629-127A>T (n.1629-127A>T) c.1056-127A>T (n.1056-127A>T) n.58A>T c.1710-127A>T (n.1710-127A>T) c.1578-127A>T (n.1578-127A>T) c.1242-127A>T (n.1242-127A>T) c.1086-127A>T (n.1086-127A>T) c.993-127A>T (n.993-127A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391173G>T | CA2674746582 | SLCO6A1 | c.1815-128C>A (n.1815-128C>A) c.1629-128C>A (n.1629-128C>A) c.1056-128C>A (n.1056-128C>A) n.57C>A c.1710-128C>A (n.1710-128C>A) c.1578-128C>A (n.1578-128C>A) c.1242-128C>A (n.1242-128C>A) c.1086-128C>A (n.1086-128C>A) c.993-128C>A (n.993-128C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391175_102391176del | CA2674746583 | SLCO6A1 | c.1815-130_1815-129del (n.1815-130_1815-129del) c.1629-130_1629-129del (n.1629-130_1629-129del) c.1056-130_1056-129del (n.1056-130_1056-129del) n.55_56del c.1710-130_1710-129del (n.1710-130_1710-129del) c.1578-130_1578-129del (n.1578-130_1578-129del) c.1242-130_1242-129del (n.1242-130_1242-129del) c.1086-130_1086-129del (n.1086-130_1086-129del) c.993-130_993-129del (n.993-130_993-129del) | gnomAD v4 |
5 | g.102391175C>A | CA2674746584 | SLCO6A1 | c.1815-130G>T (n.1815-130G>T) c.1629-130G>T (n.1629-130G>T) c.1056-130G>T (n.1056-130G>T) n.55G>T c.1710-130G>T (n.1710-130G>T) c.1578-130G>T (n.1578-130G>T) c.1242-130G>T (n.1242-130G>T) c.1086-130G>T (n.1086-130G>T) c.993-130G>T (n.993-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391177G>A | CA2674746587 | SLCO6A1 | c.1815-132C>T (n.1815-132C>T) c.1629-132C>T (n.1629-132C>T) c.1056-132C>T (n.1056-132C>T) n.53C>T c.1710-132C>T (n.1710-132C>T) c.1578-132C>T (n.1578-132C>T) c.1242-132C>T (n.1242-132C>T) c.1086-132C>T (n.1086-132C>T) c.993-132C>T (n.993-132C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391177G>C | CA2674746585 | SLCO6A1 | c.1815-132C>G (n.1815-132C>G) c.1629-132C>G (n.1629-132C>G) c.1056-132C>G (n.1056-132C>G) n.53C>G c.1710-132C>G (n.1710-132C>G) c.1578-132C>G (n.1578-132C>G) c.1242-132C>G (n.1242-132C>G) c.1086-132C>G (n.1086-132C>G) c.993-132C>G (n.993-132C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391177G>T | CA2674746586 | SLCO6A1 | c.1815-132C>A (n.1815-132C>A) c.1629-132C>A (n.1629-132C>A) c.1056-132C>A (n.1056-132C>A) n.53C>A c.1710-132C>A (n.1710-132C>A) c.1578-132C>A (n.1578-132C>A) c.1242-132C>A (n.1242-132C>A) c.1086-132C>A (n.1086-132C>A) c.993-132C>A (n.993-132C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391179G>T | CA2674746588 | SLCO6A1 | c.1815-134C>A (n.1815-134C>A) c.1629-134C>A (n.1629-134C>A) c.1056-134C>A (n.1056-134C>A) n.51C>A c.1710-134C>A (n.1710-134C>A) c.1578-134C>A (n.1578-134C>A) c.1242-134C>A (n.1242-134C>A) c.1086-134C>A (n.1086-134C>A) c.993-134C>A (n.993-134C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391180T>C | CA801008067 | SLCO6A1 | c.1815-135A>G (n.1815-135A>G) c.1629-135A>G (n.1629-135A>G) c.1056-135A>G (n.1056-135A>G) n.50A>G c.1710-135A>G (n.1710-135A>G) c.1578-135A>G (n.1578-135A>G) c.1242-135A>G (n.1242-135A>G) c.1086-135A>G (n.1086-135A>G) c.993-135A>G (n.993-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391180T= | CA1568270861 | SLCO6A1 | c.1815-135A= (n.1815-135A=) c.1629-135A= (n.1629-135A=) c.1056-135A= (n.1056-135A=) n.50A= c.1710-135A= (n.1710-135A=) c.1578-135A= (n.1578-135A=) c.1242-135A= (n.1242-135A=) c.1086-135A= (n.1086-135A=) c.993-135A= (n.993-135A=) | |
5 | g.102391181T>G | CA2674746589 | SLCO6A1 | c.1815-136A>C (n.1815-136A>C) c.1629-136A>C (n.1629-136A>C) c.1056-136A>C (n.1056-136A>C) n.49A>C c.1710-136A>C (n.1710-136A>C) c.1578-136A>C (n.1578-136A>C) c.1242-136A>C (n.1242-136A>C) c.1086-136A>C (n.1086-136A>C) c.993-136A>C (n.993-136A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.102391182T>A | CA2674746590 | SLCO6A1 | c.1815-137A>T (n.1815-137A>T) c.1629-137A>T (n.1629-137A>T) c.1056-137A>T (n.1056-137A>T) n.48A>T c.1710-137A>T (n.1710-137A>T) c.1578-137A>T (n.1578-137A>T) c.1242-137A>T (n.1242-137A>T) c.1086-137A>T (n.1086-137A>T) c.993-137A>T (n.993-137A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391185G>A | CA123847125 | SLCO6A1 | c.1815-140C>T (n.1815-140C>T) c.1629-140C>T (n.1629-140C>T) c.1056-140C>T (n.1056-140C>T) n.45C>T c.1710-140C>T (n.1710-140C>T) c.1578-140C>T (n.1578-140C>T) c.1242-140C>T (n.1242-140C>T) c.1086-140C>T (n.1086-140C>T) c.993-140C>T (n.993-140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.102391185G= | CA1568270862 | SLCO6A1 | c.1815-140C= (n.1815-140C=) c.1629-140C= (n.1629-140C=) c.1056-140C= (n.1056-140C=) n.45C= c.1710-140C= (n.1710-140C=) c.1578-140C= (n.1578-140C=) c.1242-140C= (n.1242-140C=) c.1086-140C= (n.1086-140C=) c.993-140C= (n.993-140C=) | |
5 | g.102391186C>A | CA561319510 | SLCO6A1 | c.1815-141G>T (n.1815-141G>T) c.1629-141G>T (n.1629-141G>T) c.1056-141G>T (n.1056-141G>T) n.44G>T c.1710-141G>T (n.1710-141G>T) c.1578-141G>T (n.1578-141G>T) c.1242-141G>T (n.1242-141G>T) c.1086-141G>T (n.1086-141G>T) c.993-141G>T (n.993-141G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391186C= | CA1568270863 | SLCO6A1 | c.1815-141G= (n.1815-141G=) c.1629-141G= (n.1629-141G=) c.1056-141G= (n.1056-141G=) n.44G= c.1710-141G= (n.1710-141G=) c.1578-141G= (n.1578-141G=) c.1242-141G= (n.1242-141G=) c.1086-141G= (n.1086-141G=) c.993-141G= (n.993-141G=) | |
5 | g.102391186C>T | CA2674746591 | SLCO6A1 | c.1815-141G>A (n.1815-141G>A) c.1629-141G>A (n.1629-141G>A) c.1056-141G>A (n.1056-141G>A) n.44G>A c.1710-141G>A (n.1710-141G>A) c.1578-141G>A (n.1578-141G>A) c.1242-141G>A (n.1242-141G>A) c.1086-141G>A (n.1086-141G>A) c.993-141G>A (n.993-141G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391187T>C | CA2674746592 | SLCO6A1 | c.1815-142A>G (n.1815-142A>G) c.1629-142A>G (n.1629-142A>G) c.1056-142A>G (n.1056-142A>G) n.43A>G c.1710-142A>G (n.1710-142A>G) c.1578-142A>G (n.1578-142A>G) c.1242-142A>G (n.1242-142A>G) c.1086-142A>G (n.1086-142A>G) c.993-142A>G (n.993-142A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391188G>A | CA2674746593 | SLCO6A1 | c.1815-143C>T (n.1815-143C>T) c.1629-143C>T (n.1629-143C>T) c.1056-143C>T (n.1056-143C>T) n.42C>T c.1710-143C>T (n.1710-143C>T) c.1578-143C>T (n.1578-143C>T) c.1242-143C>T (n.1242-143C>T) c.1086-143C>T (n.1086-143C>T) c.993-143C>T (n.993-143C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391188G>C | CA801008074 | SLCO6A1 | c.1815-143C>G (n.1815-143C>G) c.1629-143C>G (n.1629-143C>G) c.1056-143C>G (n.1056-143C>G) n.42C>G c.1710-143C>G (n.1710-143C>G) c.1578-143C>G (n.1578-143C>G) c.1242-143C>G (n.1242-143C>G) c.1086-143C>G (n.1086-143C>G) c.993-143C>G (n.993-143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391188G= | CA1568270864 | SLCO6A1 | c.1815-143C= (n.1815-143C=) c.1629-143C= (n.1629-143C=) c.1056-143C= (n.1056-143C=) n.42C= c.1710-143C= (n.1710-143C=) c.1578-143C= (n.1578-143C=) c.1242-143C= (n.1242-143C=) c.1086-143C= (n.1086-143C=) c.993-143C= (n.993-143C=) | |
5 | g.102391188G>T | CA2674746594 | SLCO6A1 | c.1815-143C>A (n.1815-143C>A) c.1629-143C>A (n.1629-143C>A) c.1056-143C>A (n.1056-143C>A) n.42C>A c.1710-143C>A (n.1710-143C>A) c.1578-143C>A (n.1578-143C>A) c.1242-143C>A (n.1242-143C>A) c.1086-143C>A (n.1086-143C>A) c.993-143C>A (n.993-143C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391189G>T | CA2674746595 | SLCO6A1 | c.1815-144C>A (n.1815-144C>A) c.1629-144C>A (n.1629-144C>A) c.1056-144C>A (n.1056-144C>A) n.41C>A c.1710-144C>A (n.1710-144C>A) c.1578-144C>A (n.1578-144C>A) c.1242-144C>A (n.1242-144C>A) c.1086-144C>A (n.1086-144C>A) c.993-144C>A (n.993-144C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391190C>A | CA2674746596 | SLCO6A1 | c.1815-145G>T (n.1815-145G>T) c.1629-145G>T (n.1629-145G>T) c.1056-145G>T (n.1056-145G>T) n.40G>T c.1710-145G>T (n.1710-145G>T) c.1578-145G>T (n.1578-145G>T) c.1242-145G>T (n.1242-145G>T) c.1086-145G>T (n.1086-145G>T) c.993-145G>T (n.993-145G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391190C= | CA1568270865 | SLCO6A1 | c.1815-145G= (n.1815-145G=) c.1629-145G= (n.1629-145G=) c.1056-145G= (n.1056-145G=) n.40G= c.1710-145G= (n.1710-145G=) c.1578-145G= (n.1578-145G=) c.1242-145G= (n.1242-145G=) c.1086-145G= (n.1086-145G=) c.993-145G= (n.993-145G=) | |
5 | g.102391190C>T | CA561319511 | SLCO6A1 | c.1815-145G>A (n.1815-145G>A) c.1629-145G>A (n.1629-145G>A) c.1056-145G>A (n.1056-145G>A) n.40G>A c.1710-145G>A (n.1710-145G>A) c.1578-145G>A (n.1578-145G>A) c.1242-145G>A (n.1242-145G>A) c.1086-145G>A (n.1086-145G>A) c.993-145G>A (n.993-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.102391191C>A | CA2674746597 | SLCO6A1 | c.1815-146G>T (n.1815-146G>T) c.1629-146G>T (n.1629-146G>T) c.1056-146G>T (n.1056-146G>T) n.39G>T c.1710-146G>T (n.1710-146G>T) c.1578-146G>T (n.1578-146G>T) c.1242-146G>T (n.1242-146G>T) c.1086-146G>T (n.1086-146G>T) c.993-146G>T (n.993-146G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391192T>C | CA2674746598 | SLCO6A1 | c.1815-147A>G (n.1815-147A>G) c.1629-147A>G (n.1629-147A>G) c.1056-147A>G (n.1056-147A>G) n.38A>G c.1710-147A>G (n.1710-147A>G) c.1578-147A>G (n.1578-147A>G) c.1242-147A>G (n.1242-147A>G) c.1086-147A>G (n.1086-147A>G) c.993-147A>G (n.993-147A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.102391193G>A | CA2674746599 | SLCO6A1 | c.1815-148C>T (n.1815-148C>T) c.1629-148C>T (n.1629-148C>T) c.1056-148C>T (n.1056-148C>T) n.37C>T c.1710-148C>T (n.1710-148C>T) c.1578-148C>T (n.1578-148C>T) c.1242-148C>T (n.1242-148C>T) c.1086-148C>T (n.1086-148C>T) c.993-148C>T (n.993-148C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391193G>T | CA2674746600 | SLCO6A1 | c.1815-148C>A (n.1815-148C>A) c.1629-148C>A (n.1629-148C>A) c.1056-148C>A (n.1056-148C>A) n.37C>A c.1710-148C>A (n.1710-148C>A) c.1578-148C>A (n.1578-148C>A) c.1242-148C>A (n.1242-148C>A) c.1086-148C>A (n.1086-148C>A) c.993-148C>A (n.993-148C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.102391194T>C | CA123847127 | SLCO6A1 | c.1815-149A>G (n.1815-149A>G) c.1629-149A>G (n.1629-149A>G) c.1056-149A>G (n.1056-149A>G) n.36A>G c.1710-149A>G (n.1710-149A>G) c.1578-149A>G (n.1578-149A>G) c.1242-149A>G (n.1242-149A>G) c.1086-149A>G (n.1086-149A>G) c.993-149A>G (n.993-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391194T= | CA1568270866 | SLCO6A1 | c.1815-149A= (n.1815-149A=) c.1629-149A= (n.1629-149A=) c.1056-149A= (n.1056-149A=) n.36A= c.1710-149A= (n.1710-149A=) c.1578-149A= (n.1578-149A=) c.1242-149A= (n.1242-149A=) c.1086-149A= (n.1086-149A=) c.993-149A= (n.993-149A=) | |
5 | g.102391195T>A | CA2674746601 | SLCO6A1 | c.1815-150A>T (n.1815-150A>T) c.1629-150A>T (n.1629-150A>T) c.1056-150A>T (n.1056-150A>T) n.35A>T c.1710-150A>T (n.1710-150A>T) c.1578-150A>T (n.1578-150A>T) c.1242-150A>T (n.1242-150A>T) c.1086-150A>T (n.1086-150A>T) c.993-150A>T (n.993-150A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391196A>G | CA649975740 | SLCO6A1 | c.1815-151T>C (n.1815-151T>C) c.1629-151T>C (n.1629-151T>C) c.1056-151T>C (n.1056-151T>C) n.34T>C c.1710-151T>C (n.1710-151T>C) c.1578-151T>C (n.1578-151T>C) c.1242-151T>C (n.1242-151T>C) c.1086-151T>C (n.1086-151T>C) c.993-151T>C (n.993-151T>C) | COSMIC |
5 | g.102391198A= | CA1568270867 | SLCO6A1 | c.1815-153T= (n.1815-153T=) c.1629-153T= (n.1629-153T=) c.1056-153T= (n.1056-153T=) n.32T= c.1710-153T= (n.1710-153T=) c.1578-153T= (n.1578-153T=) c.1242-153T= (n.1242-153T=) c.1086-153T= (n.1086-153T=) c.993-153T= (n.993-153T=) | |
5 | g.102391198A>G | CA123847132 | SLCO6A1 | c.1815-153T>C (n.1815-153T>C) c.1629-153T>C (n.1629-153T>C) c.1056-153T>C (n.1056-153T>C) n.32T>C c.1710-153T>C (n.1710-153T>C) c.1578-153T>C (n.1578-153T>C) c.1242-153T>C (n.1242-153T>C) c.1086-153T>C (n.1086-153T>C) c.993-153T>C (n.993-153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391198A>T | CA801008079 | SLCO6A1 | c.1815-153T>A (n.1815-153T>A) c.1629-153T>A (n.1629-153T>A) c.1056-153T>A (n.1056-153T>A) n.32T>A c.1710-153T>A (n.1710-153T>A) c.1578-153T>A (n.1578-153T>A) c.1242-153T>A (n.1242-153T>A) c.1086-153T>A (n.1086-153T>A) c.993-153T>A (n.993-153T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102391199G>A | CA2709617171 | SLCO6A1 | c.1815-154C>T (n.1815-154C>T) c.1629-154C>T (n.1629-154C>T) c.1056-154C>T (n.1056-154C>T) n.31C>T c.1710-154C>T (n.1710-154C>T) c.1578-154C>T (n.1578-154C>T) c.1242-154C>T (n.1242-154C>T) c.1086-154C>T (n.1086-154C>T) c.993-154C>T (n.993-154C>T) | dbSNP |
5 | g.102391199G= | CA1568270868 | SLCO6A1 | c.1815-154C= (n.1815-154C=) c.1629-154C= (n.1629-154C=) c.1056-154C= (n.1056-154C=) n.31C= c.1710-154C= (n.1710-154C=) c.1578-154C= (n.1578-154C=) c.1242-154C= (n.1242-154C=) c.1086-154C= (n.1086-154C=) c.993-154C= (n.993-154C=) | |
5 | g.102391200G>A | CA2674746602 | SLCO6A1 | c.1815-155C>T (n.1815-155C>T) c.1629-155C>T (n.1629-155C>T) c.1056-155C>T (n.1056-155C>T) n.30C>T c.1710-155C>T (n.1710-155C>T) c.1578-155C>T (n.1578-155C>T) c.1242-155C>T (n.1242-155C>T) c.1086-155C>T (n.1086-155C>T) c.993-155C>T (n.993-155C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.102391200_102391202dup | CA917542249 | SLCO6A1 | c.1815-157_1815-155dup (n.1815-157_1815-155dup) c.1629-157_1629-155dup (n.1629-157_1629-155dup) c.1056-157_1056-155dup (n.1056-157_1056-155dup) n.28_30dup c.1710-157_1710-155dup (n.1710-157_1710-155dup) c.1578-157_1578-155dup (n.1578-157_1578-155dup) c.1242-157_1242-155dup (n.1242-157_1242-155dup) c.1086-157_1086-155dup (n.1086-157_1086-155dup) c.993-157_993-155dup (n.993-157_993-155dup) | dbSNP |