Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.102312716_102312720dup | CA612087349 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88754_208+88758dup (n.208+88754_208+88758dup) c.91+88754_91+88758dup (n.91+88754_91+88758dup) c.*12+81041_*12+81045dup (n.*12+81041_*12+81045dup) c.*107+53728_*107+53732dup (n.*107+53728_*107+53732dup) c.-60+53728_-60+53732dup (n.-60+53728_-60+53732dup) n.410-18677_410-18673dup c.-60+4919_-60+4923dup (n.-60+4919_-60+4923dup) c.-324+4919_-324+4923dup (n.-324+4919_-324+4923dup) c.-225+88754_-225+88758dup (n.-225+88754_-225+88758dup) c.-60-18677_-60-18673dup (n.-60-18677_-60-18673dup) c.-60+81041_-60+81045dup (n.-60+81041_-60+81045dup) c.-171+88754_-171+88758dup (n.-171+88754_-171+88758dup) c.-324+88754_-324+88758dup (n.-324+88754_-324+88758dup) c.52+88754_52+88758dup (n.52+88754_52+88758dup) n.6248-27_6248-23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312714G>A | CA2800396849 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88757C>T (n.208+88757C>T) c.91+88757C>T (n.91+88757C>T) c.*12+81044C>T (n.*12+81044C>T) c.*107+53731C>T (n.*107+53731C>T) c.-60+53731C>T (n.-60+53731C>T) n.410-18674C>T c.-60+4922C>T (n.-60+4922C>T) c.-324+4922C>T (n.-324+4922C>T) c.-225+88757C>T (n.-225+88757C>T) c.-60-18674C>T (n.-60-18674C>T) c.-60+81044C>T (n.-60+81044C>T) c.-171+88757C>T (n.-171+88757C>T) c.-324+88757C>T (n.-324+88757C>T) c.52+88757C>T (n.52+88757C>T) n.6248-29G>A | |
13 | g.102312716_102312726delinsATTGTTTTGTT | CA2114959298 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88745_208+88755delinsAACAAAACAAT (n.208+88745_208+88755delinsAACAAAACAAT) c.91+88745_91+88755delinsAACAAAACAAT (n.91+88745_91+88755delinsAACAAAACAAT) c.*12+81032_*12+81042delinsAACAAAACAAT (n.*12+81032_*12+81042delinsAACAAAACAAT) c.*107+53719_*107+53729delinsAACAAAACAAT (n.*107+53719_*107+53729delinsAACAAAACAAT) c.-60+53719_-60+53729delinsAACAAAACAAT (n.-60+53719_-60+53729delinsAACAAAACAAT) n.410-18686_410-18676delinsAACAAAACAAT c.-60+4910_-60+4920delinsAACAAAACAAT (n.-60+4910_-60+4920delinsAACAAAACAAT) c.-324+4910_-324+4920delinsAACAAAACAAT (n.-324+4910_-324+4920delinsAACAAAACAAT) c.-225+88745_-225+88755delinsAACAAAACAAT (n.-225+88745_-225+88755delinsAACAAAACAAT) c.-60-18686_-60-18676delinsAACAAAACAAT (n.-60-18686_-60-18676delinsAACAAAACAAT) c.-60+81032_-60+81042delinsAACAAAACAAT (n.-60+81032_-60+81042delinsAACAAAACAAT) c.-171+88745_-171+88755delinsAACAAAACAAT (n.-171+88745_-171+88755delinsAACAAAACAAT) c.-324+88745_-324+88755delinsAACAAAACAAT (n.-324+88745_-324+88755delinsAACAAAACAAT) c.52+88745_52+88755delinsAACAAAACAAT (n.52+88745_52+88755delinsAACAAAACAAT) n.6248-27_6248-17delinsATTGTTTTGTT | |
13 | g.102312717T>C | CA959615138 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88754A>G (n.208+88754A>G) c.91+88754A>G (n.91+88754A>G) c.*12+81041A>G (n.*12+81041A>G) c.*107+53728A>G (n.*107+53728A>G) c.-60+53728A>G (n.-60+53728A>G) n.410-18677A>G c.-60+4919A>G (n.-60+4919A>G) c.-324+4919A>G (n.-324+4919A>G) c.-225+88754A>G (n.-225+88754A>G) c.-60-18677A>G (n.-60-18677A>G) c.-60+81041A>G (n.-60+81041A>G) c.-171+88754A>G (n.-171+88754A>G) c.-324+88754A>G (n.-324+88754A>G) c.52+88754A>G (n.52+88754A>G) n.6248-26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312717T= | CA2114959299 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88754A= (n.208+88754A=) c.91+88754A= (n.91+88754A=) c.*12+81041A= (n.*12+81041A=) c.*107+53728A= (n.*107+53728A=) c.-60+53728A= (n.-60+53728A=) n.410-18677A= c.-60+4919A= (n.-60+4919A=) c.-324+4919A= (n.-324+4919A=) c.-225+88754A= (n.-225+88754A=) c.-60-18677A= (n.-60-18677A=) c.-60+81041A= (n.-60+81041A=) c.-171+88754A= (n.-171+88754A=) c.-324+88754A= (n.-324+88754A=) c.52+88754A= (n.52+88754A=) n.6248-26T= | |
13 | g.102312734_102312738dup | CA612087351 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88750_208+88754dup (n.208+88750_208+88754dup) c.91+88750_91+88754dup (n.91+88750_91+88754dup) c.*12+81037_*12+81041dup (n.*12+81037_*12+81041dup) c.*107+53724_*107+53728dup (n.*107+53724_*107+53728dup) c.-60+53724_-60+53728dup (n.-60+53724_-60+53728dup) n.410-18681_410-18677dup c.-60+4915_-60+4919dup (n.-60+4915_-60+4919dup) c.-324+4915_-324+4919dup (n.-324+4915_-324+4919dup) c.-225+88750_-225+88754dup (n.-225+88750_-225+88754dup) c.-60-18681_-60-18677dup (n.-60-18681_-60-18677dup) c.-60+81037_-60+81041dup (n.-60+81037_-60+81041dup) c.-171+88750_-171+88754dup (n.-171+88750_-171+88754dup) c.-324+88750_-324+88754dup (n.-324+88750_-324+88754dup) c.52+88750_52+88754dup (n.52+88750_52+88754dup) n.6248-9_6248-5dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312729_102312738dup | CA2800396850 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88745_208+88754dup (n.208+88745_208+88754dup) c.91+88745_91+88754dup (n.91+88745_91+88754dup) c.*12+81032_*12+81041dup (n.*12+81032_*12+81041dup) c.*107+53719_*107+53728dup (n.*107+53719_*107+53728dup) c.-60+53719_-60+53728dup (n.-60+53719_-60+53728dup) n.410-18686_410-18677dup c.-60+4910_-60+4919dup (n.-60+4910_-60+4919dup) c.-324+4910_-324+4919dup (n.-324+4910_-324+4919dup) c.-225+88745_-225+88754dup (n.-225+88745_-225+88754dup) c.-60-18686_-60-18677dup (n.-60-18686_-60-18677dup) c.-60+81032_-60+81041dup (n.-60+81032_-60+81041dup) c.-171+88745_-171+88754dup (n.-171+88745_-171+88754dup) c.-324+88745_-324+88754dup (n.-324+88745_-324+88754dup) c.52+88745_52+88754dup (n.52+88745_52+88754dup) n.6248-14_6248-5dup | |
13 | g.102312734_102312738del | CA612087350 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88750_208+88754del (n.208+88750_208+88754del) c.91+88750_91+88754del (n.91+88750_91+88754del) c.*12+81037_*12+81041del (n.*12+81037_*12+81041del) c.*107+53724_*107+53728del (n.*107+53724_*107+53728del) c.-60+53724_-60+53728del (n.-60+53724_-60+53728del) n.410-18681_410-18677del c.-60+4915_-60+4919del (n.-60+4915_-60+4919del) c.-324+4915_-324+4919del (n.-324+4915_-324+4919del) c.-225+88750_-225+88754del (n.-225+88750_-225+88754del) c.-60-18681_-60-18677del (n.-60-18681_-60-18677del) c.-60+81037_-60+81041del (n.-60+81037_-60+81041del) c.-171+88750_-171+88754del (n.-171+88750_-171+88754del) c.-324+88750_-324+88754del (n.-324+88750_-324+88754del) c.52+88750_52+88754del (n.52+88750_52+88754del) n.6248-9_6248-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312729_102312738del | CA959615130 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88745_208+88754del (n.208+88745_208+88754del) c.91+88745_91+88754del (n.91+88745_91+88754del) c.*12+81032_*12+81041del (n.*12+81032_*12+81041del) c.*107+53719_*107+53728del (n.*107+53719_*107+53728del) c.-60+53719_-60+53728del (n.-60+53719_-60+53728del) n.410-18686_410-18677del c.-60+4910_-60+4919del (n.-60+4910_-60+4919del) c.-324+4910_-324+4919del (n.-324+4910_-324+4919del) c.-225+88745_-225+88754del (n.-225+88745_-225+88754del) c.-60-18686_-60-18677del (n.-60-18686_-60-18677del) c.-60+81032_-60+81041del (n.-60+81032_-60+81041del) c.-171+88745_-171+88754del (n.-171+88745_-171+88754del) c.-324+88745_-324+88754del (n.-324+88745_-324+88754del) c.52+88745_52+88754del (n.52+88745_52+88754del) n.6248-14_6248-5del | dbSNP |
13 | g.102312723T>C | CA2114959301 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88748A>G (n.208+88748A>G) c.91+88748A>G (n.91+88748A>G) c.*12+81035A>G (n.*12+81035A>G) c.*107+53722A>G (n.*107+53722A>G) c.-60+53722A>G (n.-60+53722A>G) n.410-18683A>G c.-60+4913A>G (n.-60+4913A>G) c.-324+4913A>G (n.-324+4913A>G) c.-225+88748A>G (n.-225+88748A>G) c.-60-18683A>G (n.-60-18683A>G) c.-60+81035A>G (n.-60+81035A>G) c.-171+88748A>G (n.-171+88748A>G) c.-324+88748A>G (n.-324+88748A>G) c.52+88748A>G (n.52+88748A>G) n.6248-20T>C | dbSNP |
13 | g.102312723T= | CA2114959300 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88748A= (n.208+88748A=) c.91+88748A= (n.91+88748A=) c.*12+81035A= (n.*12+81035A=) c.*107+53722A= (n.*107+53722A=) c.-60+53722A= (n.-60+53722A=) n.410-18683A= c.-60+4913A= (n.-60+4913A=) c.-324+4913A= (n.-324+4913A=) c.-225+88748A= (n.-225+88748A=) c.-60-18683A= (n.-60-18683A=) c.-60+81035A= (n.-60+81035A=) c.-171+88748A= (n.-171+88748A=) c.-324+88748A= (n.-324+88748A=) c.52+88748A= (n.52+88748A=) n.6248-20T= | |
13 | g.102312727_102312728insGGTTT | CA959615143 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88747_208+88748insCAAAC (n.208+88747_208+88748insCAAAC) c.91+88747_91+88748insCAAAC (n.91+88747_91+88748insCAAAC) c.*12+81034_*12+81035insCAAAC (n.*12+81034_*12+81035insCAAAC) c.*107+53721_*107+53722insCAAAC (n.*107+53721_*107+53722insCAAAC) c.-60+53721_-60+53722insCAAAC (n.-60+53721_-60+53722insCAAAC) n.410-18684_410-18683insCAAAC c.-60+4912_-60+4913insCAAAC (n.-60+4912_-60+4913insCAAAC) c.-324+4912_-324+4913insCAAAC (n.-324+4912_-324+4913insCAAAC) c.-225+88747_-225+88748insCAAAC (n.-225+88747_-225+88748insCAAAC) c.-60-18684_-60-18683insCAAAC (n.-60-18684_-60-18683insCAAAC) c.-60+81034_-60+81035insCAAAC (n.-60+81034_-60+81035insCAAAC) c.-171+88747_-171+88748insCAAAC (n.-171+88747_-171+88748insCAAAC) c.-324+88747_-324+88748insCAAAC (n.-324+88747_-324+88748insCAAAC) c.52+88747_52+88748insCAAAC (n.52+88747_52+88748insCAAAC) n.6248-16_6248-15insGGTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312728T>C | CA959615144 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88743A>G (n.208+88743A>G) c.91+88743A>G (n.91+88743A>G) c.*12+81030A>G (n.*12+81030A>G) c.*107+53717A>G (n.*107+53717A>G) c.-60+53717A>G (n.-60+53717A>G) n.410-18688A>G c.-60+4908A>G (n.-60+4908A>G) c.-324+4908A>G (n.-324+4908A>G) c.-225+88743A>G (n.-225+88743A>G) c.-60-18688A>G (n.-60-18688A>G) c.-60+81030A>G (n.-60+81030A>G) c.-171+88743A>G (n.-171+88743A>G) c.-324+88743A>G (n.-324+88743A>G) c.52+88743A>G (n.52+88743A>G) n.6248-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312728T= | CA2114959302 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88743A= (n.208+88743A=) c.91+88743A= (n.91+88743A=) c.*12+81030A= (n.*12+81030A=) c.*107+53717A= (n.*107+53717A=) c.-60+53717A= (n.-60+53717A=) n.410-18688A= c.-60+4908A= (n.-60+4908A=) c.-324+4908A= (n.-324+4908A=) c.-225+88743A= (n.-225+88743A=) c.-60-18688A= (n.-60-18688A=) c.-60+81030A= (n.-60+81030A=) c.-171+88743A= (n.-171+88743A=) c.-324+88743A= (n.-324+88743A=) c.52+88743A= (n.52+88743A=) n.6248-15T= | |
13 | g.102312729_102312731delinsGTT | CA2114959303 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88740_208+88742delinsAAC (n.208+88740_208+88742delinsAAC) c.91+88740_91+88742delinsAAC (n.91+88740_91+88742delinsAAC) c.*12+81027_*12+81029delinsAAC (n.*12+81027_*12+81029delinsAAC) c.*107+53714_*107+53716delinsAAC (n.*107+53714_*107+53716delinsAAC) c.-60+53714_-60+53716delinsAAC (n.-60+53714_-60+53716delinsAAC) n.410-18691_410-18689delinsAAC c.-60+4905_-60+4907delinsAAC (n.-60+4905_-60+4907delinsAAC) c.-324+4905_-324+4907delinsAAC (n.-324+4905_-324+4907delinsAAC) c.-225+88740_-225+88742delinsAAC (n.-225+88740_-225+88742delinsAAC) c.-60-18691_-60-18689delinsAAC (n.-60-18691_-60-18689delinsAAC) c.-60+81027_-60+81029delinsAAC (n.-60+81027_-60+81029delinsAAC) c.-171+88740_-171+88742delinsAAC (n.-171+88740_-171+88742delinsAAC) c.-324+88740_-324+88742delinsAAC (n.-324+88740_-324+88742delinsAAC) c.52+88740_52+88742delinsAAC (n.52+88740_52+88742delinsAAC) n.6248-14_6248-12delinsGTT | |
13 | g.102312733del | CA2800396851 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88741del (n.208+88741del) c.91+88741del (n.91+88741del) c.*12+81028del (n.*12+81028del) c.*107+53715del (n.*107+53715del) c.-60+53715del (n.-60+53715del) n.410-18690del c.-60+4906del (n.-60+4906del) c.-324+4906del (n.-324+4906del) c.-225+88741del (n.-225+88741del) c.-60-18690del (n.-60-18690del) c.-60+81028del (n.-60+81028del) c.-171+88741del (n.-171+88741del) c.-324+88741del (n.-324+88741del) c.52+88741del (n.52+88741del) n.6248-10del | |
13 | g.102312732_102312733del | CA2114959304 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88740_208+88741del (n.208+88740_208+88741del) c.91+88740_91+88741del (n.91+88740_91+88741del) c.*12+81027_*12+81028del (n.*12+81027_*12+81028del) c.*107+53714_*107+53715del (n.*107+53714_*107+53715del) c.-60+53714_-60+53715del (n.-60+53714_-60+53715del) n.410-18691_410-18690del c.-60+4905_-60+4906del (n.-60+4905_-60+4906del) c.-324+4905_-324+4906del (n.-324+4905_-324+4906del) c.-225+88740_-225+88741del (n.-225+88740_-225+88741del) c.-60-18691_-60-18690del (n.-60-18691_-60-18690del) c.-60+81027_-60+81028del (n.-60+81027_-60+81028del) c.-171+88740_-171+88741del (n.-171+88740_-171+88741del) c.-324+88740_-324+88741del (n.-324+88740_-324+88741del) c.52+88740_52+88741del (n.52+88740_52+88741del) n.6248-11_6248-10del | dbSNP |
13 | g.102312733T>C | CA694333991 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88738A>G (n.208+88738A>G) c.91+88738A>G (n.91+88738A>G) c.*12+81025A>G (n.*12+81025A>G) c.*107+53712A>G (n.*107+53712A>G) c.-60+53712A>G (n.-60+53712A>G) n.410-18693A>G c.-60+4903A>G (n.-60+4903A>G) c.-324+4903A>G (n.-324+4903A>G) c.-225+88738A>G (n.-225+88738A>G) c.-60-18693A>G (n.-60-18693A>G) c.-60+81025A>G (n.-60+81025A>G) c.-171+88738A>G (n.-171+88738A>G) c.-324+88738A>G (n.-324+88738A>G) c.52+88738A>G (n.52+88738A>G) n.6248-10T>C | dbSNP |
13 | g.102312733T= | CA2114959305 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88738A= (n.208+88738A=) c.91+88738A= (n.91+88738A=) c.*12+81025A= (n.*12+81025A=) c.*107+53712A= (n.*107+53712A=) c.-60+53712A= (n.-60+53712A=) n.410-18693A= c.-60+4903A= (n.-60+4903A=) c.-324+4903A= (n.-324+4903A=) c.-225+88738A= (n.-225+88738A=) c.-60-18693A= (n.-60-18693A=) c.-60+81025A= (n.-60+81025A=) c.-171+88738A= (n.-171+88738A=) c.-324+88738A= (n.-324+88738A=) c.52+88738A= (n.52+88738A=) n.6248-10T= | |
13 | g.102312734G>A | CA694333992 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88737C>T (n.208+88737C>T) c.91+88737C>T (n.91+88737C>T) c.*12+81024C>T (n.*12+81024C>T) c.*107+53711C>T (n.*107+53711C>T) c.-60+53711C>T (n.-60+53711C>T) n.410-18694C>T c.-60+4902C>T (n.-60+4902C>T) c.-324+4902C>T (n.-324+4902C>T) c.-225+88737C>T (n.-225+88737C>T) c.-60-18694C>T (n.-60-18694C>T) c.-60+81024C>T (n.-60+81024C>T) c.-171+88737C>T (n.-171+88737C>T) c.-324+88737C>T (n.-324+88737C>T) c.52+88737C>T (n.52+88737C>T) n.6248-9G>A | dbSNP |
13 | g.102312734G>C | CA2114959307 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88737C>G (n.208+88737C>G) c.91+88737C>G (n.91+88737C>G) c.*12+81024C>G (n.*12+81024C>G) c.*107+53711C>G (n.*107+53711C>G) c.-60+53711C>G (n.-60+53711C>G) n.410-18694C>G c.-60+4902C>G (n.-60+4902C>G) c.-324+4902C>G (n.-324+4902C>G) c.-225+88737C>G (n.-225+88737C>G) c.-60-18694C>G (n.-60-18694C>G) c.-60+81024C>G (n.-60+81024C>G) c.-171+88737C>G (n.-171+88737C>G) c.-324+88737C>G (n.-324+88737C>G) c.52+88737C>G (n.52+88737C>G) n.6248-9G>C | dbSNP |
13 | g.102312734G= | CA2114959306 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88737C= (n.208+88737C=) c.91+88737C= (n.91+88737C=) c.*12+81024C= (n.*12+81024C=) c.*107+53711C= (n.*107+53711C=) c.-60+53711C= (n.-60+53711C=) n.410-18694C= c.-60+4902C= (n.-60+4902C=) c.-324+4902C= (n.-324+4902C=) c.-225+88737C= (n.-225+88737C=) c.-60-18694C= (n.-60-18694C=) c.-60+81024C= (n.-60+81024C=) c.-171+88737C= (n.-171+88737C=) c.-324+88737C= (n.-324+88737C=) c.52+88737C= (n.52+88737C=) n.6248-9G= | |
13 | g.102312734G>T | CA2114959308 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88737C>A (n.208+88737C>A) c.91+88737C>A (n.91+88737C>A) c.*12+81024C>A (n.*12+81024C>A) c.*107+53711C>A (n.*107+53711C>A) c.-60+53711C>A (n.-60+53711C>A) n.410-18694C>A c.-60+4902C>A (n.-60+4902C>A) c.-324+4902C>A (n.-324+4902C>A) c.-225+88737C>A (n.-225+88737C>A) c.-60-18694C>A (n.-60-18694C>A) c.-60+81024C>A (n.-60+81024C>A) c.-171+88737C>A (n.-171+88737C>A) c.-324+88737C>A (n.-324+88737C>A) c.52+88737C>A (n.52+88737C>A) n.6248-9G>T | dbSNP |
13 | g.102312736T>A | CA959615156 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88735A>T (n.208+88735A>T) c.91+88735A>T (n.91+88735A>T) c.*12+81022A>T (n.*12+81022A>T) c.*107+53709A>T (n.*107+53709A>T) c.-60+53709A>T (n.-60+53709A>T) n.410-18696A>T c.-60+4900A>T (n.-60+4900A>T) c.-324+4900A>T (n.-324+4900A>T) c.-225+88735A>T (n.-225+88735A>T) c.-60-18696A>T (n.-60-18696A>T) c.-60+81022A>T (n.-60+81022A>T) c.-171+88735A>T (n.-171+88735A>T) c.-324+88735A>T (n.-324+88735A>T) c.52+88735A>T (n.52+88735A>T) n.6248-7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312736T= | CA2114959309 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88735A= (n.208+88735A=) c.91+88735A= (n.91+88735A=) c.*12+81022A= (n.*12+81022A=) c.*107+53709A= (n.*107+53709A=) c.-60+53709A= (n.-60+53709A=) n.410-18696A= c.-60+4900A= (n.-60+4900A=) c.-324+4900A= (n.-324+4900A=) c.-225+88735A= (n.-225+88735A=) c.-60-18696A= (n.-60-18696A=) c.-60+81022A= (n.-60+81022A=) c.-171+88735A= (n.-171+88735A=) c.-324+88735A= (n.-324+88735A=) c.52+88735A= (n.52+88735A=) n.6248-7T= | |
13 | g.102312745C= | CA2114959310 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88726G= (n.208+88726G=) c.91+88726G= (n.91+88726G=) c.*12+81013G= (n.*12+81013G=) c.*107+53700G= (n.*107+53700G=) c.-60+53700G= (n.-60+53700G=) n.410-18705G= c.-60+4891G= (n.-60+4891G=) c.-324+4891G= (n.-324+4891G=) c.-225+88726G= (n.-225+88726G=) c.-60-18705G= (n.-60-18705G=) c.-60+81013G= (n.-60+81013G=) c.-171+88726G= (n.-171+88726G=) c.-324+88726G= (n.-324+88726G=) c.52+88726G= (n.52+88726G=) n.6250C= | |
13 | g.102312745C>T | CA2114959311 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88726G>A (n.208+88726G>A) c.91+88726G>A (n.91+88726G>A) c.*12+81013G>A (n.*12+81013G>A) c.*107+53700G>A (n.*107+53700G>A) c.-60+53700G>A (n.-60+53700G>A) n.410-18705G>A c.-60+4891G>A (n.-60+4891G>A) c.-324+4891G>A (n.-324+4891G>A) c.-225+88726G>A (n.-225+88726G>A) c.-60-18705G>A (n.-60-18705G>A) c.-60+81013G>A (n.-60+81013G>A) c.-171+88726G>A (n.-171+88726G>A) c.-324+88726G>A (n.-324+88726G>A) c.52+88726G>A (n.52+88726G>A) n.6250C>T | dbSNP |
13 | g.102312747T>C | CA255325294 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88724A>G (n.208+88724A>G) c.91+88724A>G (n.91+88724A>G) c.*12+81011A>G (n.*12+81011A>G) c.*107+53698A>G (n.*107+53698A>G) c.-60+53698A>G (n.-60+53698A>G) n.410-18707A>G c.-60+4889A>G (n.-60+4889A>G) c.-324+4889A>G (n.-324+4889A>G) c.-225+88724A>G (n.-225+88724A>G) c.-60-18707A>G (n.-60-18707A>G) c.-60+81011A>G (n.-60+81011A>G) c.-171+88724A>G (n.-171+88724A>G) c.-324+88724A>G (n.-324+88724A>G) c.52+88724A>G (n.52+88724A>G) n.6252T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312747T>G | CA959615158 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88724A>C (n.208+88724A>C) c.91+88724A>C (n.91+88724A>C) c.*12+81011A>C (n.*12+81011A>C) c.*107+53698A>C (n.*107+53698A>C) c.-60+53698A>C (n.-60+53698A>C) n.410-18707A>C c.-60+4889A>C (n.-60+4889A>C) c.-324+4889A>C (n.-324+4889A>C) c.-225+88724A>C (n.-225+88724A>C) c.-60-18707A>C (n.-60-18707A>C) c.-60+81011A>C (n.-60+81011A>C) c.-171+88724A>C (n.-171+88724A>C) c.-324+88724A>C (n.-324+88724A>C) c.52+88724A>C (n.52+88724A>C) n.6252T>G | dbSNP |
13 | g.102312747T= | CA2114959312 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88724A= (n.208+88724A=) c.91+88724A= (n.91+88724A=) c.*12+81011A= (n.*12+81011A=) c.*107+53698A= (n.*107+53698A=) c.-60+53698A= (n.-60+53698A=) n.410-18707A= c.-60+4889A= (n.-60+4889A=) c.-324+4889A= (n.-324+4889A=) c.-225+88724A= (n.-225+88724A=) c.-60-18707A= (n.-60-18707A=) c.-60+81011A= (n.-60+81011A=) c.-171+88724A= (n.-171+88724A=) c.-324+88724A= (n.-324+88724A=) c.52+88724A= (n.52+88724A=) n.6252T= | |
13 | g.102312752T>C | CA694333995 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88719A>G (n.208+88719A>G) c.91+88719A>G (n.91+88719A>G) c.*12+81006A>G (n.*12+81006A>G) c.*107+53693A>G (n.*107+53693A>G) c.-60+53693A>G (n.-60+53693A>G) n.410-18712A>G c.-60+4884A>G (n.-60+4884A>G) c.-324+4884A>G (n.-324+4884A>G) c.-225+88719A>G (n.-225+88719A>G) c.-60-18712A>G (n.-60-18712A>G) c.-60+81006A>G (n.-60+81006A>G) c.-171+88719A>G (n.-171+88719A>G) c.-324+88719A>G (n.-324+88719A>G) c.52+88719A>G (n.52+88719A>G) n.6257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312752T= | CA2114959313 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88719A= (n.208+88719A=) c.91+88719A= (n.91+88719A=) c.*12+81006A= (n.*12+81006A=) c.*107+53693A= (n.*107+53693A=) c.-60+53693A= (n.-60+53693A=) n.410-18712A= c.-60+4884A= (n.-60+4884A=) c.-324+4884A= (n.-324+4884A=) c.-225+88719A= (n.-225+88719A=) c.-60-18712A= (n.-60-18712A=) c.-60+81006A= (n.-60+81006A=) c.-171+88719A= (n.-171+88719A=) c.-324+88719A= (n.-324+88719A=) c.52+88719A= (n.52+88719A=) n.6257T= | |
13 | g.102312754G>C | CA612087352 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88717C>G (n.208+88717C>G) c.91+88717C>G (n.91+88717C>G) c.*12+81004C>G (n.*12+81004C>G) c.*107+53691C>G (n.*107+53691C>G) c.-60+53691C>G (n.-60+53691C>G) n.410-18714C>G c.-60+4882C>G (n.-60+4882C>G) c.-324+4882C>G (n.-324+4882C>G) c.-225+88717C>G (n.-225+88717C>G) c.-60-18714C>G (n.-60-18714C>G) c.-60+81004C>G (n.-60+81004C>G) c.-171+88717C>G (n.-171+88717C>G) c.-324+88717C>G (n.-324+88717C>G) c.52+88717C>G (n.52+88717C>G) n.6259G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312754G= | CA2114959314 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88717C= (n.208+88717C=) c.91+88717C= (n.91+88717C=) c.*12+81004C= (n.*12+81004C=) c.*107+53691C= (n.*107+53691C=) c.-60+53691C= (n.-60+53691C=) n.410-18714C= c.-60+4882C= (n.-60+4882C=) c.-324+4882C= (n.-324+4882C=) c.-225+88717C= (n.-225+88717C=) c.-60-18714C= (n.-60-18714C=) c.-60+81004C= (n.-60+81004C=) c.-171+88717C= (n.-171+88717C=) c.-324+88717C= (n.-324+88717C=) c.52+88717C= (n.52+88717C=) n.6259G= | |
13 | g.102312757A= | CA2114959315 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88714T= (n.208+88714T=) c.91+88714T= (n.91+88714T=) c.*12+81001T= (n.*12+81001T=) c.*107+53688T= (n.*107+53688T=) c.-60+53688T= (n.-60+53688T=) n.410-18717T= c.-60+4879T= (n.-60+4879T=) c.-324+4879T= (n.-324+4879T=) c.-225+88714T= (n.-225+88714T=) c.-60-18717T= (n.-60-18717T=) c.-60+81001T= (n.-60+81001T=) c.-171+88714T= (n.-171+88714T=) c.-324+88714T= (n.-324+88714T=) c.52+88714T= (n.52+88714T=) n.6262A= | |
13 | g.102312757A>G | CA959615164 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88714T>C (n.208+88714T>C) c.91+88714T>C (n.91+88714T>C) c.*12+81001T>C (n.*12+81001T>C) c.*107+53688T>C (n.*107+53688T>C) c.-60+53688T>C (n.-60+53688T>C) n.410-18717T>C c.-60+4879T>C (n.-60+4879T>C) c.-324+4879T>C (n.-324+4879T>C) c.-225+88714T>C (n.-225+88714T>C) c.-60-18717T>C (n.-60-18717T>C) c.-60+81001T>C (n.-60+81001T>C) c.-171+88714T>C (n.-171+88714T>C) c.-324+88714T>C (n.-324+88714T>C) c.52+88714T>C (n.52+88714T>C) n.6262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312758G>A | CA959615166 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88713C>T (n.208+88713C>T) c.91+88713C>T (n.91+88713C>T) c.*12+81000C>T (n.*12+81000C>T) c.*107+53687C>T (n.*107+53687C>T) c.-60+53687C>T (n.-60+53687C>T) n.410-18718C>T c.-60+4878C>T (n.-60+4878C>T) c.-324+4878C>T (n.-324+4878C>T) c.-225+88713C>T (n.-225+88713C>T) c.-60-18718C>T (n.-60-18718C>T) c.-60+81000C>T (n.-60+81000C>T) c.-171+88713C>T (n.-171+88713C>T) c.-324+88713C>T (n.-324+88713C>T) c.52+88713C>T (n.52+88713C>T) n.6263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312758G= | CA2114959316 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88713C= (n.208+88713C=) c.91+88713C= (n.91+88713C=) c.*12+81000C= (n.*12+81000C=) c.*107+53687C= (n.*107+53687C=) c.-60+53687C= (n.-60+53687C=) n.410-18718C= c.-60+4878C= (n.-60+4878C=) c.-324+4878C= (n.-324+4878C=) c.-225+88713C= (n.-225+88713C=) c.-60-18718C= (n.-60-18718C=) c.-60+81000C= (n.-60+81000C=) c.-171+88713C= (n.-171+88713C=) c.-324+88713C= (n.-324+88713C=) c.52+88713C= (n.52+88713C=) n.6263G= | |
13 | g.102312762C= | CA2114959317 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88709G= (n.208+88709G=) c.91+88709G= (n.91+88709G=) c.*12+80996G= (n.*12+80996G=) c.*107+53683G= (n.*107+53683G=) c.-60+53683G= (n.-60+53683G=) n.410-18722G= c.-60+4874G= (n.-60+4874G=) c.-324+4874G= (n.-324+4874G=) c.-225+88709G= (n.-225+88709G=) c.-60-18722G= (n.-60-18722G=) c.-60+80996G= (n.-60+80996G=) c.-171+88709G= (n.-171+88709G=) c.-324+88709G= (n.-324+88709G=) c.52+88709G= (n.52+88709G=) n.6267C= | |
13 | g.102312762C>T | CA959615169 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88709G>A (n.208+88709G>A) c.91+88709G>A (n.91+88709G>A) c.*12+80996G>A (n.*12+80996G>A) c.*107+53683G>A (n.*107+53683G>A) c.-60+53683G>A (n.-60+53683G>A) n.410-18722G>A c.-60+4874G>A (n.-60+4874G>A) c.-324+4874G>A (n.-324+4874G>A) c.-225+88709G>A (n.-225+88709G>A) c.-60-18722G>A (n.-60-18722G>A) c.-60+80996G>A (n.-60+80996G>A) c.-171+88709G>A (n.-171+88709G>A) c.-324+88709G>A (n.-324+88709G>A) c.52+88709G>A (n.52+88709G>A) n.6267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312763T>G | CA2729011107 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88708A>C (n.208+88708A>C) c.91+88708A>C (n.91+88708A>C) c.*12+80995A>C (n.*12+80995A>C) c.*107+53682A>C (n.*107+53682A>C) c.-60+53682A>C (n.-60+53682A>C) n.410-18723A>C c.-60+4873A>C (n.-60+4873A>C) c.-324+4873A>C (n.-324+4873A>C) c.-225+88708A>C (n.-225+88708A>C) c.-60-18723A>C (n.-60-18723A>C) c.-60+80995A>C (n.-60+80995A>C) c.-171+88708A>C (n.-171+88708A>C) c.-324+88708A>C (n.-324+88708A>C) c.52+88708A>C (n.52+88708A>C) n.6268T>G | dbSNP |
13 | g.102312764G>T | CA2800396852 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88707C>A (n.208+88707C>A) c.91+88707C>A (n.91+88707C>A) c.*12+80994C>A (n.*12+80994C>A) c.*107+53681C>A (n.*107+53681C>A) c.-60+53681C>A (n.-60+53681C>A) n.410-18724C>A c.-60+4872C>A (n.-60+4872C>A) c.-324+4872C>A (n.-324+4872C>A) c.-225+88707C>A (n.-225+88707C>A) c.-60-18724C>A (n.-60-18724C>A) c.-60+80994C>A (n.-60+80994C>A) c.-171+88707C>A (n.-171+88707C>A) c.-324+88707C>A (n.-324+88707C>A) c.52+88707C>A (n.52+88707C>A) n.6269G>T | |
13 | g.102312774_102312775insACAA | CA2800396853 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88698_208+88699insGTTT (n.208+88698_208+88699insGTTT) c.91+88698_91+88699insGTTT (n.91+88698_91+88699insGTTT) c.*12+80985_*12+80986insGTTT (n.*12+80985_*12+80986insGTTT) c.*107+53672_*107+53673insGTTT (n.*107+53672_*107+53673insGTTT) c.-60+53672_-60+53673insGTTT (n.-60+53672_-60+53673insGTTT) n.410-18733_410-18732insGTTT c.-60+4863_-60+4864insGTTT (n.-60+4863_-60+4864insGTTT) c.-324+4863_-324+4864insGTTT (n.-324+4863_-324+4864insGTTT) c.-225+88698_-225+88699insGTTT (n.-225+88698_-225+88699insGTTT) c.-60-18733_-60-18732insGTTT (n.-60-18733_-60-18732insGTTT) c.-60+80985_-60+80986insGTTT (n.-60+80985_-60+80986insGTTT) c.-171+88698_-171+88699insGTTT (n.-171+88698_-171+88699insGTTT) c.-324+88698_-324+88699insGTTT (n.-324+88698_-324+88699insGTTT) c.52+88698_52+88699insGTTT (n.52+88698_52+88699insGTTT) n.6279_6280insACAA | |
13 | g.102312776_102312781del | CA2800396854 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88690_208+88695del (n.208+88690_208+88695del) c.91+88690_91+88695del (n.91+88690_91+88695del) c.*12+80977_*12+80982del (n.*12+80977_*12+80982del) c.*107+53664_*107+53669del (n.*107+53664_*107+53669del) c.-60+53664_-60+53669del (n.-60+53664_-60+53669del) n.410-18741_410-18736del c.-60+4855_-60+4860del (n.-60+4855_-60+4860del) c.-324+4855_-324+4860del (n.-324+4855_-324+4860del) c.-225+88690_-225+88695del (n.-225+88690_-225+88695del) c.-60-18741_-60-18736del (n.-60-18741_-60-18736del) c.-60+80977_-60+80982del (n.-60+80977_-60+80982del) c.-171+88690_-171+88695del (n.-171+88690_-171+88695del) c.-324+88690_-324+88695del (n.-324+88690_-324+88695del) c.52+88690_52+88695del (n.52+88690_52+88695del) n.6281_6286del | |
13 | g.102312778C>A | CA255325295 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88693G>T (n.208+88693G>T) c.91+88693G>T (n.91+88693G>T) c.*12+80980G>T (n.*12+80980G>T) c.*107+53667G>T (n.*107+53667G>T) c.-60+53667G>T (n.-60+53667G>T) n.410-18738G>T c.-60+4858G>T (n.-60+4858G>T) c.-324+4858G>T (n.-324+4858G>T) c.-225+88693G>T (n.-225+88693G>T) c.-60-18738G>T (n.-60-18738G>T) c.-60+80980G>T (n.-60+80980G>T) c.-171+88693G>T (n.-171+88693G>T) c.-324+88693G>T (n.-324+88693G>T) c.52+88693G>T (n.52+88693G>T) n.6283C>A | dbSNP |
13 | g.102312778C= | CA2114959318 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88693G= (n.208+88693G=) c.91+88693G= (n.91+88693G=) c.*12+80980G= (n.*12+80980G=) c.*107+53667G= (n.*107+53667G=) c.-60+53667G= (n.-60+53667G=) n.410-18738G= c.-60+4858G= (n.-60+4858G=) c.-324+4858G= (n.-324+4858G=) c.-225+88693G= (n.-225+88693G=) c.-60-18738G= (n.-60-18738G=) c.-60+80980G= (n.-60+80980G=) c.-171+88693G= (n.-171+88693G=) c.-324+88693G= (n.-324+88693G=) c.52+88693G= (n.52+88693G=) n.6283C= | |
13 | g.102312781G>A | CA2499427795 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88690C>T (n.208+88690C>T) c.91+88690C>T (n.91+88690C>T) c.*12+80977C>T (n.*12+80977C>T) c.*107+53664C>T (n.*107+53664C>T) c.-60+53664C>T (n.-60+53664C>T) n.410-18741C>T c.-60+4855C>T (n.-60+4855C>T) c.-324+4855C>T (n.-324+4855C>T) c.-225+88690C>T (n.-225+88690C>T) c.-60-18741C>T (n.-60-18741C>T) c.-60+80977C>T (n.-60+80977C>T) c.-171+88690C>T (n.-171+88690C>T) c.-324+88690C>T (n.-324+88690C>T) c.52+88690C>T (n.52+88690C>T) n.6286G>A | |
13 | g.102312781G= | CA2114959319 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88690C= (n.208+88690C=) c.91+88690C= (n.91+88690C=) c.*12+80977C= (n.*12+80977C=) c.*107+53664C= (n.*107+53664C=) c.-60+53664C= (n.-60+53664C=) n.410-18741C= c.-60+4855C= (n.-60+4855C=) c.-324+4855C= (n.-324+4855C=) c.-225+88690C= (n.-225+88690C=) c.-60-18741C= (n.-60-18741C=) c.-60+80977C= (n.-60+80977C=) c.-171+88690C= (n.-171+88690C=) c.-324+88690C= (n.-324+88690C=) c.52+88690C= (n.52+88690C=) n.6286G= | |
13 | g.102312781G>T | CA2114959320 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88690C>A (n.208+88690C>A) c.91+88690C>A (n.91+88690C>A) c.*12+80977C>A (n.*12+80977C>A) c.*107+53664C>A (n.*107+53664C>A) c.-60+53664C>A (n.-60+53664C>A) n.410-18741C>A c.-60+4855C>A (n.-60+4855C>A) c.-324+4855C>A (n.-324+4855C>A) c.-225+88690C>A (n.-225+88690C>A) c.-60-18741C>A (n.-60-18741C>A) c.-60+80977C>A (n.-60+80977C>A) c.-171+88690C>A (n.-171+88690C>A) c.-324+88690C>A (n.-324+88690C>A) c.52+88690C>A (n.52+88690C>A) n.6286G>T | dbSNP |
13 | g.102312782C= | CA2114959321 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88689G= (n.208+88689G=) c.91+88689G= (n.91+88689G=) c.*12+80976G= (n.*12+80976G=) c.*107+53663G= (n.*107+53663G=) c.-60+53663G= (n.-60+53663G=) n.410-18742G= c.-60+4854G= (n.-60+4854G=) c.-324+4854G= (n.-324+4854G=) c.-225+88689G= (n.-225+88689G=) c.-60-18742G= (n.-60-18742G=) c.-60+80976G= (n.-60+80976G=) c.-171+88689G= (n.-171+88689G=) c.-324+88689G= (n.-324+88689G=) c.52+88689G= (n.52+88689G=) n.6287C= | |
13 | g.102312782C>T | CA2114959322 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88689G>A (n.208+88689G>A) c.91+88689G>A (n.91+88689G>A) c.*12+80976G>A (n.*12+80976G>A) c.*107+53663G>A (n.*107+53663G>A) c.-60+53663G>A (n.-60+53663G>A) n.410-18742G>A c.-60+4854G>A (n.-60+4854G>A) c.-324+4854G>A (n.-324+4854G>A) c.-225+88689G>A (n.-225+88689G>A) c.-60-18742G>A (n.-60-18742G>A) c.-60+80976G>A (n.-60+80976G>A) c.-171+88689G>A (n.-171+88689G>A) c.-324+88689G>A (n.-324+88689G>A) c.52+88689G>A (n.52+88689G>A) n.6287C>T | dbSNP |
13 | g.102312783T>A | CA2800396855 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88688A>T (n.208+88688A>T) c.91+88688A>T (n.91+88688A>T) c.*12+80975A>T (n.*12+80975A>T) c.*107+53662A>T (n.*107+53662A>T) c.-60+53662A>T (n.-60+53662A>T) n.410-18743A>T c.-60+4853A>T (n.-60+4853A>T) c.-324+4853A>T (n.-324+4853A>T) c.-225+88688A>T (n.-225+88688A>T) c.-60-18743A>T (n.-60-18743A>T) c.-60+80975A>T (n.-60+80975A>T) c.-171+88688A>T (n.-171+88688A>T) c.-324+88688A>T (n.-324+88688A>T) c.52+88688A>T (n.52+88688A>T) n.6288T>A | |
13 | g.102312783T>C | CA694334001 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88688A>G (n.208+88688A>G) c.91+88688A>G (n.91+88688A>G) c.*12+80975A>G (n.*12+80975A>G) c.*107+53662A>G (n.*107+53662A>G) c.-60+53662A>G (n.-60+53662A>G) n.410-18743A>G c.-60+4853A>G (n.-60+4853A>G) c.-324+4853A>G (n.-324+4853A>G) c.-225+88688A>G (n.-225+88688A>G) c.-60-18743A>G (n.-60-18743A>G) c.-60+80975A>G (n.-60+80975A>G) c.-171+88688A>G (n.-171+88688A>G) c.-324+88688A>G (n.-324+88688A>G) c.52+88688A>G (n.52+88688A>G) n.6288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312783T= | CA2114959323 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88688A= (n.208+88688A=) c.91+88688A= (n.91+88688A=) c.*12+80975A= (n.*12+80975A=) c.*107+53662A= (n.*107+53662A=) c.-60+53662A= (n.-60+53662A=) n.410-18743A= c.-60+4853A= (n.-60+4853A=) c.-324+4853A= (n.-324+4853A=) c.-225+88688A= (n.-225+88688A=) c.-60-18743A= (n.-60-18743A=) c.-60+80975A= (n.-60+80975A=) c.-171+88688A= (n.-171+88688A=) c.-324+88688A= (n.-324+88688A=) c.52+88688A= (n.52+88688A=) n.6288T= | |
13 | g.102312784G>A | CA255325302 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88687C>T (n.208+88687C>T) c.91+88687C>T (n.91+88687C>T) c.*12+80974C>T (n.*12+80974C>T) c.*107+53661C>T (n.*107+53661C>T) c.-60+53661C>T (n.-60+53661C>T) n.410-18744C>T c.-60+4852C>T (n.-60+4852C>T) c.-324+4852C>T (n.-324+4852C>T) c.-225+88687C>T (n.-225+88687C>T) c.-60-18744C>T (n.-60-18744C>T) c.-60+80974C>T (n.-60+80974C>T) c.-171+88687C>T (n.-171+88687C>T) c.-324+88687C>T (n.-324+88687C>T) c.52+88687C>T (n.52+88687C>T) n.6289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312784G= | CA2114959324 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88687C= (n.208+88687C=) c.91+88687C= (n.91+88687C=) c.*12+80974C= (n.*12+80974C=) c.*107+53661C= (n.*107+53661C=) c.-60+53661C= (n.-60+53661C=) n.410-18744C= c.-60+4852C= (n.-60+4852C=) c.-324+4852C= (n.-324+4852C=) c.-225+88687C= (n.-225+88687C=) c.-60-18744C= (n.-60-18744C=) c.-60+80974C= (n.-60+80974C=) c.-171+88687C= (n.-171+88687C=) c.-324+88687C= (n.-324+88687C=) c.52+88687C= (n.52+88687C=) n.6289G= | |
13 | g.102312784_102312785insCAAGAA | CA2800396856 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88686_208+88687insTTCTTG (n.208+88686_208+88687insTTCTTG) c.91+88686_91+88687insTTCTTG (n.91+88686_91+88687insTTCTTG) c.*12+80973_*12+80974insTTCTTG (n.*12+80973_*12+80974insTTCTTG) c.*107+53660_*107+53661insTTCTTG (n.*107+53660_*107+53661insTTCTTG) c.-60+53660_-60+53661insTTCTTG (n.-60+53660_-60+53661insTTCTTG) n.410-18745_410-18744insTTCTTG c.-60+4851_-60+4852insTTCTTG (n.-60+4851_-60+4852insTTCTTG) c.-324+4851_-324+4852insTTCTTG (n.-324+4851_-324+4852insTTCTTG) c.-225+88686_-225+88687insTTCTTG (n.-225+88686_-225+88687insTTCTTG) c.-60-18745_-60-18744insTTCTTG (n.-60-18745_-60-18744insTTCTTG) c.-60+80973_-60+80974insTTCTTG (n.-60+80973_-60+80974insTTCTTG) c.-171+88686_-171+88687insTTCTTG (n.-171+88686_-171+88687insTTCTTG) c.-324+88686_-324+88687insTTCTTG (n.-324+88686_-324+88687insTTCTTG) c.52+88686_52+88687insTTCTTG (n.52+88686_52+88687insTTCTTG) n.6289_6290insCAAGAA | |
13 | g.102312788_102312791del | CA2800396857 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88682_208+88685del (n.208+88682_208+88685del) c.91+88682_91+88685del (n.91+88682_91+88685del) c.*12+80969_*12+80972del (n.*12+80969_*12+80972del) c.*107+53656_*107+53659del (n.*107+53656_*107+53659del) c.-60+53656_-60+53659del (n.-60+53656_-60+53659del) n.410-18749_410-18746del c.-60+4847_-60+4850del (n.-60+4847_-60+4850del) c.-324+4847_-324+4850del (n.-324+4847_-324+4850del) c.-225+88682_-225+88685del (n.-225+88682_-225+88685del) c.-60-18749_-60-18746del (n.-60-18749_-60-18746del) c.-60+80969_-60+80972del (n.-60+80969_-60+80972del) c.-171+88682_-171+88685del (n.-171+88682_-171+88685del) c.-324+88682_-324+88685del (n.-324+88682_-324+88685del) c.52+88682_52+88685del (n.52+88682_52+88685del) n.6293_6296del | |
13 | g.102312788G>A | CA694334005 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88683C>T (n.208+88683C>T) c.91+88683C>T (n.91+88683C>T) c.*12+80970C>T (n.*12+80970C>T) c.*107+53657C>T (n.*107+53657C>T) c.-60+53657C>T (n.-60+53657C>T) n.410-18748C>T c.-60+4848C>T (n.-60+4848C>T) c.-324+4848C>T (n.-324+4848C>T) c.-225+88683C>T (n.-225+88683C>T) c.-60-18748C>T (n.-60-18748C>T) c.-60+80970C>T (n.-60+80970C>T) c.-171+88683C>T (n.-171+88683C>T) c.-324+88683C>T (n.-324+88683C>T) c.52+88683C>T (n.52+88683C>T) n.6293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312788G= | CA2114959325 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88683C= (n.208+88683C=) c.91+88683C= (n.91+88683C=) c.*12+80970C= (n.*12+80970C=) c.*107+53657C= (n.*107+53657C=) c.-60+53657C= (n.-60+53657C=) n.410-18748C= c.-60+4848C= (n.-60+4848C=) c.-324+4848C= (n.-324+4848C=) c.-225+88683C= (n.-225+88683C=) c.-60-18748C= (n.-60-18748C=) c.-60+80970C= (n.-60+80970C=) c.-171+88683C= (n.-171+88683C=) c.-324+88683C= (n.-324+88683C=) c.52+88683C= (n.52+88683C=) n.6293G= | |
13 | g.102312790T>C | CA255325309 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88681A>G (n.208+88681A>G) c.91+88681A>G (n.91+88681A>G) c.*12+80968A>G (n.*12+80968A>G) c.*107+53655A>G (n.*107+53655A>G) c.-60+53655A>G (n.-60+53655A>G) n.410-18750A>G c.-60+4846A>G (n.-60+4846A>G) c.-324+4846A>G (n.-324+4846A>G) c.-225+88681A>G (n.-225+88681A>G) c.-60-18750A>G (n.-60-18750A>G) c.-60+80968A>G (n.-60+80968A>G) c.-171+88681A>G (n.-171+88681A>G) c.-324+88681A>G (n.-324+88681A>G) c.52+88681A>G (n.52+88681A>G) n.6295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312790T= | CA2114959326 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88681A= (n.208+88681A=) c.91+88681A= (n.91+88681A=) c.*12+80968A= (n.*12+80968A=) c.*107+53655A= (n.*107+53655A=) c.-60+53655A= (n.-60+53655A=) n.410-18750A= c.-60+4846A= (n.-60+4846A=) c.-324+4846A= (n.-324+4846A=) c.-225+88681A= (n.-225+88681A=) c.-60-18750A= (n.-60-18750A=) c.-60+80968A= (n.-60+80968A=) c.-171+88681A= (n.-171+88681A=) c.-324+88681A= (n.-324+88681A=) c.52+88681A= (n.52+88681A=) n.6295T= | |
13 | g.102312792T>C | CA2550805302 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88679A>G (n.208+88679A>G) c.91+88679A>G (n.91+88679A>G) c.*12+80966A>G (n.*12+80966A>G) c.*107+53653A>G (n.*107+53653A>G) c.-60+53653A>G (n.-60+53653A>G) n.410-18752A>G c.-60+4844A>G (n.-60+4844A>G) c.-324+4844A>G (n.-324+4844A>G) c.-225+88679A>G (n.-225+88679A>G) c.-60-18752A>G (n.-60-18752A>G) c.-60+80966A>G (n.-60+80966A>G) c.-171+88679A>G (n.-171+88679A>G) c.-324+88679A>G (n.-324+88679A>G) c.52+88679A>G (n.52+88679A>G) n.6297T>C | |
13 | g.102312792T>G | CA2114959328 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88679A>C (n.208+88679A>C) c.91+88679A>C (n.91+88679A>C) c.*12+80966A>C (n.*12+80966A>C) c.*107+53653A>C (n.*107+53653A>C) c.-60+53653A>C (n.-60+53653A>C) n.410-18752A>C c.-60+4844A>C (n.-60+4844A>C) c.-324+4844A>C (n.-324+4844A>C) c.-225+88679A>C (n.-225+88679A>C) c.-60-18752A>C (n.-60-18752A>C) c.-60+80966A>C (n.-60+80966A>C) c.-171+88679A>C (n.-171+88679A>C) c.-324+88679A>C (n.-324+88679A>C) c.52+88679A>C (n.52+88679A>C) n.6297T>G | dbSNP |
13 | g.102312792T= | CA2114959327 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88679A= (n.208+88679A=) c.91+88679A= (n.91+88679A=) c.*12+80966A= (n.*12+80966A=) c.*107+53653A= (n.*107+53653A=) c.-60+53653A= (n.-60+53653A=) n.410-18752A= c.-60+4844A= (n.-60+4844A=) c.-324+4844A= (n.-324+4844A=) c.-225+88679A= (n.-225+88679A=) c.-60-18752A= (n.-60-18752A=) c.-60+80966A= (n.-60+80966A=) c.-171+88679A= (n.-171+88679A=) c.-324+88679A= (n.-324+88679A=) c.52+88679A= (n.52+88679A=) n.6297T= | |
13 | g.102312794T>G | CA255325310 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88677A>C (n.208+88677A>C) c.91+88677A>C (n.91+88677A>C) c.*12+80964A>C (n.*12+80964A>C) c.*107+53651A>C (n.*107+53651A>C) c.-60+53651A>C (n.-60+53651A>C) n.410-18754A>C c.-60+4842A>C (n.-60+4842A>C) c.-324+4842A>C (n.-324+4842A>C) c.-225+88677A>C (n.-225+88677A>C) c.-60-18754A>C (n.-60-18754A>C) c.-60+80964A>C (n.-60+80964A>C) c.-171+88677A>C (n.-171+88677A>C) c.-324+88677A>C (n.-324+88677A>C) c.52+88677A>C (n.52+88677A>C) n.6299T>G | dbSNP |
13 | g.102312794T= | CA2114959329 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88677A= (n.208+88677A=) c.91+88677A= (n.91+88677A=) c.*12+80964A= (n.*12+80964A=) c.*107+53651A= (n.*107+53651A=) c.-60+53651A= (n.-60+53651A=) n.410-18754A= c.-60+4842A= (n.-60+4842A=) c.-324+4842A= (n.-324+4842A=) c.-225+88677A= (n.-225+88677A=) c.-60-18754A= (n.-60-18754A=) c.-60+80964A= (n.-60+80964A=) c.-171+88677A= (n.-171+88677A=) c.-324+88677A= (n.-324+88677A=) c.52+88677A= (n.52+88677A=) n.6299T= | |
13 | g.102312796C>A | CA2800396858 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88675G>T (n.208+88675G>T) c.91+88675G>T (n.91+88675G>T) c.*12+80962G>T (n.*12+80962G>T) c.*107+53649G>T (n.*107+53649G>T) c.-60+53649G>T (n.-60+53649G>T) n.410-18756G>T c.-60+4840G>T (n.-60+4840G>T) c.-324+4840G>T (n.-324+4840G>T) c.-225+88675G>T (n.-225+88675G>T) c.-60-18756G>T (n.-60-18756G>T) c.-60+80962G>T (n.-60+80962G>T) c.-171+88675G>T (n.-171+88675G>T) c.-324+88675G>T (n.-324+88675G>T) c.52+88675G>T (n.52+88675G>T) n.6301C>A | |
13 | g.102312799T>C | CA2114959330 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88672A>G (n.208+88672A>G) c.91+88672A>G (n.91+88672A>G) c.*12+80959A>G (n.*12+80959A>G) c.*107+53646A>G (n.*107+53646A>G) c.-60+53646A>G (n.-60+53646A>G) n.410-18759A>G c.-60+4837A>G (n.-60+4837A>G) c.-324+4837A>G (n.-324+4837A>G) c.-225+88672A>G (n.-225+88672A>G) c.-60-18759A>G (n.-60-18759A>G) c.-60+80959A>G (n.-60+80959A>G) c.-171+88672A>G (n.-171+88672A>G) c.-324+88672A>G (n.-324+88672A>G) c.52+88672A>G (n.52+88672A>G) n.6304T>C | dbSNP |
13 | g.102312799T= | CA2114959331 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88672A= (n.208+88672A=) c.91+88672A= (n.91+88672A=) c.*12+80959A= (n.*12+80959A=) c.*107+53646A= (n.*107+53646A=) c.-60+53646A= (n.-60+53646A=) n.410-18759A= c.-60+4837A= (n.-60+4837A=) c.-324+4837A= (n.-324+4837A=) c.-225+88672A= (n.-225+88672A=) c.-60-18759A= (n.-60-18759A=) c.-60+80959A= (n.-60+80959A=) c.-171+88672A= (n.-171+88672A=) c.-324+88672A= (n.-324+88672A=) c.52+88672A= (n.52+88672A=) n.6304T= | |
13 | g.102312800C= | CA2114959332 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88671G= (n.208+88671G=) c.91+88671G= (n.91+88671G=) c.*12+80958G= (n.*12+80958G=) c.*107+53645G= (n.*107+53645G=) c.-60+53645G= (n.-60+53645G=) n.410-18760G= c.-60+4836G= (n.-60+4836G=) c.-324+4836G= (n.-324+4836G=) c.-225+88671G= (n.-225+88671G=) c.-60-18760G= (n.-60-18760G=) c.-60+80958G= (n.-60+80958G=) c.-171+88671G= (n.-171+88671G=) c.-324+88671G= (n.-324+88671G=) c.52+88671G= (n.52+88671G=) n.6305C= | |
13 | g.102312800C>T | CA959615172 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88671G>A (n.208+88671G>A) c.91+88671G>A (n.91+88671G>A) c.*12+80958G>A (n.*12+80958G>A) c.*107+53645G>A (n.*107+53645G>A) c.-60+53645G>A (n.-60+53645G>A) n.410-18760G>A c.-60+4836G>A (n.-60+4836G>A) c.-324+4836G>A (n.-324+4836G>A) c.-225+88671G>A (n.-225+88671G>A) c.-60-18760G>A (n.-60-18760G>A) c.-60+80958G>A (n.-60+80958G>A) c.-171+88671G>A (n.-171+88671G>A) c.-324+88671G>A (n.-324+88671G>A) c.52+88671G>A (n.52+88671G>A) n.6305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312801A= | CA2114959333 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88670T= (n.208+88670T=) c.91+88670T= (n.91+88670T=) c.*12+80957T= (n.*12+80957T=) c.*107+53644T= (n.*107+53644T=) c.-60+53644T= (n.-60+53644T=) n.410-18761T= c.-60+4835T= (n.-60+4835T=) c.-324+4835T= (n.-324+4835T=) c.-225+88670T= (n.-225+88670T=) c.-60-18761T= (n.-60-18761T=) c.-60+80957T= (n.-60+80957T=) c.-171+88670T= (n.-171+88670T=) c.-324+88670T= (n.-324+88670T=) c.52+88670T= (n.52+88670T=) n.6306A= | |
13 | g.102312801A>G | CA959615175 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88670T>C (n.208+88670T>C) c.91+88670T>C (n.91+88670T>C) c.*12+80957T>C (n.*12+80957T>C) c.*107+53644T>C (n.*107+53644T>C) c.-60+53644T>C (n.-60+53644T>C) n.410-18761T>C c.-60+4835T>C (n.-60+4835T>C) c.-324+4835T>C (n.-324+4835T>C) c.-225+88670T>C (n.-225+88670T>C) c.-60-18761T>C (n.-60-18761T>C) c.-60+80957T>C (n.-60+80957T>C) c.-171+88670T>C (n.-171+88670T>C) c.-324+88670T>C (n.-324+88670T>C) c.52+88670T>C (n.52+88670T>C) n.6306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312806C= | CA2114959334 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88665G= (n.208+88665G=) c.91+88665G= (n.91+88665G=) c.*12+80952G= (n.*12+80952G=) c.*107+53639G= (n.*107+53639G=) c.-60+53639G= (n.-60+53639G=) n.410-18766G= c.-60+4830G= (n.-60+4830G=) c.-324+4830G= (n.-324+4830G=) c.-225+88665G= (n.-225+88665G=) c.-60-18766G= (n.-60-18766G=) c.-60+80952G= (n.-60+80952G=) c.-171+88665G= (n.-171+88665G=) c.-324+88665G= (n.-324+88665G=) c.52+88665G= (n.52+88665G=) n.6311C= | |
13 | g.102312806C>T | CA694334016 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88665G>A (n.208+88665G>A) c.91+88665G>A (n.91+88665G>A) c.*12+80952G>A (n.*12+80952G>A) c.*107+53639G>A (n.*107+53639G>A) c.-60+53639G>A (n.-60+53639G>A) n.410-18766G>A c.-60+4830G>A (n.-60+4830G>A) c.-324+4830G>A (n.-324+4830G>A) c.-225+88665G>A (n.-225+88665G>A) c.-60-18766G>A (n.-60-18766G>A) c.-60+80952G>A (n.-60+80952G>A) c.-171+88665G>A (n.-171+88665G>A) c.-324+88665G>A (n.-324+88665G>A) c.52+88665G>A (n.52+88665G>A) n.6311C>T | dbSNP |
13 | g.102312810C>A | CA2114959335 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88661G>T (n.208+88661G>T) c.91+88661G>T (n.91+88661G>T) c.*12+80948G>T (n.*12+80948G>T) c.*107+53635G>T (n.*107+53635G>T) c.-60+53635G>T (n.-60+53635G>T) n.410-18770G>T c.-60+4826G>T (n.-60+4826G>T) c.-324+4826G>T (n.-324+4826G>T) c.-225+88661G>T (n.-225+88661G>T) c.-60-18770G>T (n.-60-18770G>T) c.-60+80948G>T (n.-60+80948G>T) c.-171+88661G>T (n.-171+88661G>T) c.-324+88661G>T (n.-324+88661G>T) c.52+88661G>T (n.52+88661G>T) n.6315C>A | dbSNP |
13 | g.102312810C= | CA2114959336 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88661G= (n.208+88661G=) c.91+88661G= (n.91+88661G=) c.*12+80948G= (n.*12+80948G=) c.*107+53635G= (n.*107+53635G=) c.-60+53635G= (n.-60+53635G=) n.410-18770G= c.-60+4826G= (n.-60+4826G=) c.-324+4826G= (n.-324+4826G=) c.-225+88661G= (n.-225+88661G=) c.-60-18770G= (n.-60-18770G=) c.-60+80948G= (n.-60+80948G=) c.-171+88661G= (n.-171+88661G=) c.-324+88661G= (n.-324+88661G=) c.52+88661G= (n.52+88661G=) n.6315C= | |
13 | g.102312810C>G | CA255325311 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88661G>C (n.208+88661G>C) c.91+88661G>C (n.91+88661G>C) c.*12+80948G>C (n.*12+80948G>C) c.*107+53635G>C (n.*107+53635G>C) c.-60+53635G>C (n.-60+53635G>C) n.410-18770G>C c.-60+4826G>C (n.-60+4826G>C) c.-324+4826G>C (n.-324+4826G>C) c.-225+88661G>C (n.-225+88661G>C) c.-60-18770G>C (n.-60-18770G>C) c.-60+80948G>C (n.-60+80948G>C) c.-171+88661G>C (n.-171+88661G>C) c.-324+88661G>C (n.-324+88661G>C) c.52+88661G>C (n.52+88661G>C) n.6315C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.102312812C= | CA2114959337 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88659G= (n.208+88659G=) c.91+88659G= (n.91+88659G=) c.*12+80946G= (n.*12+80946G=) c.*107+53633G= (n.*107+53633G=) c.-60+53633G= (n.-60+53633G=) n.410-18772G= c.-60+4824G= (n.-60+4824G=) c.-324+4824G= (n.-324+4824G=) c.-225+88659G= (n.-225+88659G=) c.-60-18772G= (n.-60-18772G=) c.-60+80946G= (n.-60+80946G=) c.-171+88659G= (n.-171+88659G=) c.-324+88659G= (n.-324+88659G=) c.52+88659G= (n.52+88659G=) n.6317C= | |
13 | g.102312812C>T | CA255325316 | FGF14,FGF14-IT1 | c.208+88659G>A (n.208+88659G>A) c.91+88659G>A (n.91+88659G>A) c.*12+80946G>A (n.*12+80946G>A) c.*107+53633G>A (n.*107+53633G>A) c.-60+53633G>A (n.-60+53633G>A) n.410-18772G>A c.-60+4824G>A (n.-60+4824G>A) c.-324+4824G>A (n.-324+4824G>A) c.-225+88659G>A (n.-225+88659G>A) c.-60-18772G>A (n.-60-18772G>A) c.-60+80946G>A (n.-60+80946G>A) c.-171+88659G>A (n.-171+88659G>A) c.-324+88659G>A (n.-324+88659G>A) c.52+88659G>A (n.52+88659G>A) n.6317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |