Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.102218944T>ACA371590528RRM2Bc.554A>T (p.Glu185Val)
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.72A>T
c.49-4786A>T (n.49-4786A>T)
c.49-10659A>T (n.49-10659A>T)
c.723A>T
c.123-6055A>T (n.123-6055A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
8g.102218944T>CCA371590530RRM2Bc.554A>G (p.Glu185Gly)
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.72A>G
c.49-4786A>G (n.49-4786A>G)
c.49-10659A>G (n.49-10659A>G)
c.723A>G
c.123-6055A>G (n.123-6055A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
8g.102218944T>GCA371590531RRM2Bc.554A>C (p.Glu185Ala)
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.72A>C
c.49-4786A>C (n.49-4786A>C)
c.49-10659A>C (n.49-10659A>C)
c.723A>C
c.123-6055A>C (n.123-6055A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
8g.102218944_102218945delinsTCCA1806678413RRM2Bc.553_554delinsGA (p.Glu185=)
c.397_398delinsGA (p.Glu133=)
n.71_72delinsGA
c.49-4787_49-4786delinsGA (n.49-4787_49-4786delinsGA)
c.49-10660_49-10659delinsGA (n.49-10660_49-10659delinsGA)
c.722_723delinsGA
c.123-6056_123-6055delinsGA (n.123-6056_123-6055delinsGA)
c.391_392delinsGA (p.Glu131=)
c.769_770delinsGA (p.Glu257=)
8g.102218945C>ACA371590534RRM2Bc.553G>T (p.Glu185Ter)
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.71G>T
c.49-4787G>T (n.49-4787G>T)
c.49-10660G>T (n.49-10660G>T)
c.722G>T
c.123-6056G>T (n.123-6056G>T)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
8g.102218945C=CA1806678417RRM2Bc.553G= (p.Glu185=)
c.397G= (p.Glu133=)
n.71G=
c.49-4787G= (n.49-4787G=)
c.49-10660G= (n.49-10660G=)
c.722G=
c.123-6056G= (n.123-6056G=)
c.391G= (p.Glu131=)
c.769G= (p.Glu257=)
8g.102218945C>GCA371590537RRM2Bc.553G>C (p.Glu185Gln)
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.71G>C
c.49-4787G>C (n.49-4787G>C)
c.49-10660G>C (n.49-10660G>C)
c.722G>C
c.123-6056G>C (n.123-6056G>C)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
8g.102218945C>TCA4831052RRM2Bc.553G>A (p.Glu185Lys)
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.71G>A
c.49-4787G>A (n.49-4787G>A)
c.49-10660G>A (n.49-10660G>A)
c.722G>A
c.123-6056G>A (n.123-6056G>A)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218948delCA1806678416RRM2Bc.553del
c.397del
n.71del
c.49-4787del (n.49-4787del)
c.49-10660del (n.49-10660del)
c.722del
c.123-6056del (n.123-6056del)
c.391del
c.769del
dbSNP
8g.102218946C>ACA462127231RRM2Bc.552G>T (p.Gly184=)
c.396G>T (p.Gly132=)
n.70G>T
c.49-4788G>T (n.49-4788G>T)
c.49-10661G>T (n.49-10661G>T)
c.721G>T
c.123-6057G>T (n.123-6057G>T)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.768G>T (p.Gly256=)
8g.102218946C>GCA462127232RRM2Bc.552G>C (p.Gly184=)
c.396G>C (p.Gly132=)
n.70G>C
c.49-4788G>C (n.49-4788G>C)
c.49-10661G>C (n.49-10661G>C)
c.721G>C
c.123-6057G>C (n.123-6057G>C)
c.390G>C (p.Gly130=)
c.768G>C (p.Gly256=)
8g.102218946C>TCA462127233RRM2Bc.552G>A (p.Gly184=)
c.396G>A (p.Gly132=)
n.70G>A
c.49-4788G>A (n.49-4788G>A)
c.49-10661G>A (n.49-10661G>A)
c.721G>A
c.123-6057G>A (n.123-6057G>A)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.768G>A (p.Gly256=)
gnomAD v4
8g.102218947C>ACA371590538RRM2Bc.551G>T (p.Gly184Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
n.69G>T
c.49-4789G>T (n.49-4789G>T)
c.49-10662G>T (n.49-10662G>T)
c.720G>T
c.123-6058G>T (n.123-6058G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
COSMIC
8g.102218947C>GCA371590539RRM2Bc.551G>C (p.Gly184Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
n.69G>C
c.49-4789G>C (n.49-4789G>C)
c.49-10662G>C (n.49-10662G>C)
c.720G>C
c.123-6058G>C (n.123-6058G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
8g.102218947C>TCA371590541RRM2Bc.551G>A (p.Gly184Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
n.69G>A
c.49-4789G>A (n.49-4789G>A)
c.49-10662G>A (n.49-10662G>A)
c.720G>A
c.123-6058G>A (n.123-6058G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
8g.102218948C>ACA371590544RRM2Bc.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
n.68G>T
c.49-4790G>T (n.49-4790G>T)
c.49-10663G>T (n.49-10663G>T)
c.720-1G>T
c.123-6059G>T (n.123-6059G>T)
c.389-1G>T (n.389-1G>T)
c.767-1G>T (n.767-1G>T)
8g.102218948C>GCA371590542RRM2Bc.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
n.68G>C
c.49-4790G>C (n.49-4790G>C)
c.49-10663G>C (n.49-10663G>C)
c.720-1G>C
c.123-6059G>C (n.123-6059G>C)
c.389-1G>C (n.389-1G>C)
c.767-1G>C (n.767-1G>C)
8g.102218948C>TCA371590543RRM2Bc.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
n.68G>A
c.49-4790G>A (n.49-4790G>A)
c.49-10663G>A (n.49-10663G>A)
c.720-1G>A
c.123-6059G>A (n.123-6059G>A)
c.389-1G>A (n.389-1G>A)
c.767-1G>A (n.767-1G>A)
8g.102218948_102218949delinsCTCA1806678420RRM2Bc.551-2_551-1delinsAG (n.551-2_551-1delinsAG)
c.395-2_395-1delinsAG (n.395-2_395-1delinsAG)
n.67_68delinsAG
c.49-4791_49-4790delinsAG (n.49-4791_49-4790delinsAG)
c.49-10664_49-10663delinsAG (n.49-10664_49-10663delinsAG)
c.720-2_720-1delinsAG
c.123-6060_123-6059delinsAG (n.123-6060_123-6059delinsAG)
c.389-2_389-1delinsAG (n.389-2_389-1delinsAG)
c.767-2_767-1delinsAG (n.767-2_767-1delinsAG)
8g.102218949delCA1806678423RRM2Bc.551-2del (n.551-2del)
c.395-2del (n.395-2del)
n.67del
c.49-4791del (n.49-4791del)
c.49-10664del (n.49-10664del)
c.720-2del
c.123-6060del (n.123-6060del)
c.389-2del (n.389-2del)
c.767-2del (n.767-2del)
dbSNP gnomAD v4
8g.102218949T>ACA4831053RRM2Bc.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
n.67A>T
c.49-4791A>T (n.49-4791A>T)
c.49-10664A>T (n.49-10664A>T)
c.720-2A>T
c.123-6060A>T (n.123-6060A>T)
c.389-2A>T (n.389-2A>T)
c.767-2A>T (n.767-2A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218949T>CCA371590548RRM2Bc.551-2A>G (n.551-2A>G)
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
n.67A>G
c.49-4791A>G (n.49-4791A>G)
c.49-10664A>G (n.49-10664A>G)
c.720-2A>G
c.123-6060A>G (n.123-6060A>G)
c.389-2A>G (n.389-2A>G)
c.767-2A>G (n.767-2A>G)
8g.102218949T>GCA371590550RRM2Bc.551-2A>C (n.551-2A>C)
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
n.67A>C
c.49-4791A>C (n.49-4791A>C)
c.49-10664A>C (n.49-10664A>C)
c.720-2A>C
c.123-6060A>C (n.123-6060A>C)
c.389-2A>C (n.389-2A>C)
c.767-2A>C (n.767-2A>C)
8g.102218949T=CA1806678425RRM2Bc.551-2A= (n.551-2A=)
c.395-2A= (n.395-2A=)
n.67A=
c.49-4791A= (n.49-4791A=)
c.49-10664A= (n.49-10664A=)
c.720-2A=
c.123-6060A= (n.123-6060A=)
c.389-2A= (n.389-2A=)
c.767-2A= (n.767-2A=)
8g.102218950G>ACA4831054RRM2Bc.551-3C>T (n.551-3C>T)
c.395-3C>T (n.395-3C>T)
n.66C>T
c.49-4792C>T (n.49-4792C>T)
c.49-10665C>T (n.49-10665C>T)
c.720-3C>T
c.123-6061C>T (n.123-6061C>T)
c.389-3C>T (n.389-3C>T)
c.767-3C>T (n.767-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218950G=CA1806678427RRM2Bc.551-3C= (n.551-3C=)
c.395-3C= (n.395-3C=)
n.66C=
c.49-4792C= (n.49-4792C=)
c.49-10665C= (n.49-10665C=)
c.720-3C=
c.123-6061C= (n.123-6061C=)
c.389-3C= (n.389-3C=)
c.767-3C= (n.767-3C=)
8g.102218951G>ACA182471790RRM2Bc.551-4C>T (n.551-4C>T)
c.395-4C>T (n.395-4C>T)
n.65C>T
c.49-4793C>T (n.49-4793C>T)
c.49-10666C>T (n.49-10666C>T)
c.720-4C>T
c.123-6062C>T (n.123-6062C>T)
c.389-4C>T (n.389-4C>T)
c.767-4C>T (n.767-4C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218951G>CCA2781540147RRM2Bc.551-4C>G (n.551-4C>G)
c.395-4C>G (n.395-4C>G)
n.65C>G
c.49-4793C>G (n.49-4793C>G)
c.49-10666C>G (n.49-10666C>G)
c.720-4C>G
c.123-6062C>G (n.123-6062C>G)
c.389-4C>G (n.389-4C>G)
c.767-4C>G (n.767-4C>G)
8g.102218951G=CA1806678429RRM2Bc.551-4C= (n.551-4C=)
c.395-4C= (n.395-4C=)
n.65C=
c.49-4793C= (n.49-4793C=)
c.49-10666C= (n.49-10666C=)
c.720-4C=
c.123-6062C= (n.123-6062C=)
c.389-4C= (n.389-4C=)
c.767-4C= (n.767-4C=)
8g.102218954G>ACA2688146505RRM2Bc.551-7C>T (n.551-7C>T)
c.395-7C>T (n.395-7C>T)
n.62C>T
c.49-4796C>T (n.49-4796C>T)
c.49-10669C>T (n.49-10669C>T)
c.720-7C>T
c.123-6065C>T (n.123-6065C>T)
c.389-7C>T (n.389-7C>T)
c.767-7C>T (n.767-7C>T)
gnomAD v4
8g.102218954G>TCA2688146506RRM2Bc.551-7C>A (n.551-7C>A)
c.395-7C>A (n.395-7C>A)
n.62C>A
c.49-4796C>A (n.49-4796C>A)
c.49-10669C>A (n.49-10669C>A)
c.720-7C>A
c.123-6065C>A (n.123-6065C>A)
c.389-7C>A (n.389-7C>A)
c.767-7C>A (n.767-7C>A)
gnomAD v4
8g.102218956C=CA1806678433RRM2Bc.551-9G= (n.551-9G=)
c.395-9G= (n.395-9G=)
n.60G=
c.49-4798G= (n.49-4798G=)
c.49-10671G= (n.49-10671G=)
c.720-9G=
c.123-6067G= (n.123-6067G=)
c.389-9G= (n.389-9G=)
c.767-9G= (n.767-9G=)
8g.102218956C>TCA1806678434RRM2Bc.551-9G>A (n.551-9G>A)
c.395-9G>A (n.395-9G>A)
n.60G>A
c.49-4798G>A (n.49-4798G>A)
c.49-10671G>A (n.49-10671G>A)
c.720-9G>A
c.123-6067G>A (n.123-6067G>A)
c.389-9G>A (n.389-9G>A)
c.767-9G>A (n.767-9G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.102218956_102218958delinsCATCA1806678432RRM2Bc.551-11_551-9delinsATG (n.551-11_551-9delinsATG)
c.395-11_395-9delinsATG (n.395-11_395-9delinsATG)
n.58_60delinsATG
c.49-4800_49-4798delinsATG (n.49-4800_49-4798delinsATG)
c.49-10673_49-10671delinsATG (n.49-10673_49-10671delinsATG)
c.720-11_720-9delinsATG
c.123-6069_123-6067delinsATG (n.123-6069_123-6067delinsATG)
c.389-11_389-9delinsATG (n.389-11_389-9delinsATG)
c.767-11_767-9delinsATG (n.767-11_767-9delinsATG)
8g.102218957A=CA1806678438RRM2Bc.551-10T= (n.551-10T=)
c.395-10T= (n.395-10T=)
n.59T=
c.49-4799T= (n.49-4799T=)
c.49-10672T= (n.49-10672T=)
c.720-10T=
c.123-6068T= (n.123-6068T=)
c.389-10T= (n.389-10T=)
c.767-10T= (n.767-10T=)
8g.102218957A>GCA583909880RRM2Bc.551-10T>C (n.551-10T>C)
c.395-10T>C (n.395-10T>C)
n.59T>C
c.49-4799T>C (n.49-4799T>C)
c.49-10672T>C (n.49-10672T>C)
c.720-10T>C
c.123-6068T>C (n.123-6068T>C)
c.389-10T>C (n.389-10T>C)
c.767-10T>C (n.767-10T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218958_102218959delCA323159RRM2Bc.551-11_551-10del (n.551-11_551-10del)
c.395-11_395-10del (n.395-11_395-10del)
n.58_59del
c.49-4800_49-4799del (n.49-4800_49-4799del)
c.49-10673_49-10672del (n.49-10673_49-10672del)
c.720-11_720-10del
c.123-6069_123-6068del (n.123-6069_123-6068del)
c.389-11_389-10del (n.389-11_389-10del)
c.767-11_767-10del (n.767-11_767-10del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218958T>CCA4831055RRM2Bc.551-11A>G (n.551-11A>G)
c.395-11A>G (n.395-11A>G)
n.58A>G
c.49-4800A>G (n.49-4800A>G)
c.49-10673A>G (n.49-10673A>G)
c.720-11A>G
c.123-6069A>G (n.123-6069A>G)
c.389-11A>G (n.389-11A>G)
c.767-11A>G (n.767-11A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218958T=CA1806678439RRM2Bc.551-11A= (n.551-11A=)
c.395-11A= (n.395-11A=)
n.58A=
c.49-4800A= (n.49-4800A=)
c.49-10673A= (n.49-10673A=)
c.720-11A=
c.123-6069A= (n.123-6069A=)
c.389-11A= (n.389-11A=)
c.767-11A= (n.767-11A=)
8g.102218960A=CA1806678440RRM2Bc.551-13T= (n.551-13T=)
c.395-13T= (n.395-13T=)
n.56T=
c.49-4802T= (n.49-4802T=)
c.49-10675T= (n.49-10675T=)
c.720-13T=
c.123-6071T= (n.123-6071T=)
c.389-13T= (n.389-13T=)
c.767-13T= (n.767-13T=)
8g.102218960A>GCA583909881RRM2Bc.551-13T>C (n.551-13T>C)
c.395-13T>C (n.395-13T>C)
n.56T>C
c.49-4802T>C (n.49-4802T>C)
c.49-10675T>C (n.49-10675T>C)
c.720-13T>C
c.123-6071T>C (n.123-6071T>C)
c.389-13T>C (n.389-13T>C)
c.767-13T>C (n.767-13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218962A=CA1806678441RRM2Bc.551-15T= (n.551-15T=)
c.395-15T= (n.395-15T=)
n.54T=
c.49-4804T= (n.49-4804T=)
c.49-10677T= (n.49-10677T=)
c.720-15T=
c.123-6073T= (n.123-6073T=)
c.389-15T= (n.389-15T=)
c.767-15T= (n.767-15T=)
8g.102218962A>GCA4831056RRM2Bc.551-15T>C (n.551-15T>C)
c.395-15T>C (n.395-15T>C)
n.54T>C
c.49-4804T>C (n.49-4804T>C)
c.49-10677T>C (n.49-10677T>C)
c.720-15T>C
c.123-6073T>C (n.123-6073T>C)
c.389-15T>C (n.389-15T>C)
c.767-15T>C (n.767-15T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218963T>CCA2688146519RRM2Bc.551-16A>G (n.551-16A>G)
c.395-16A>G (n.395-16A>G)
n.53A>G
c.49-4805A>G (n.49-4805A>G)
c.49-10678A>G (n.49-10678A>G)
c.720-16A>G
c.123-6074A>G (n.123-6074A>G)
c.389-16A>G (n.389-16A>G)
c.767-16A>G (n.767-16A>G)
gnomAD v4
8g.102218964C>ACA2579221256RRM2Bc.551-17G>T (n.551-17G>T)
c.395-17G>T (n.395-17G>T)
n.52G>T
c.49-4806G>T (n.49-4806G>T)
c.49-10679G>T (n.49-10679G>T)
c.720-17G>T
c.123-6075G>T (n.123-6075G>T)
c.389-17G>T (n.389-17G>T)
c.767-17G>T (n.767-17G>T)
gnomAD v4
8g.102218964C=CA1806678442RRM2Bc.551-17G= (n.551-17G=)
c.395-17G= (n.395-17G=)
n.52G=
c.49-4806G= (n.49-4806G=)
c.49-10679G= (n.49-10679G=)
c.720-17G=
c.123-6075G= (n.123-6075G=)
c.389-17G= (n.389-17G=)
c.767-17G= (n.767-17G=)
8g.102218964C>TCA4831057RRM2Bc.551-17G>A (n.551-17G>A)
c.395-17G>A (n.395-17G>A)
n.52G>A
c.49-4806G>A (n.49-4806G>A)
c.49-10679G>A (n.49-10679G>A)
c.720-17G>A
c.123-6075G>A (n.123-6075G>A)
c.389-17G>A (n.389-17G>A)
c.767-17G>A (n.767-17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218965G>ACA4831058RRM2Bc.551-18C>T (n.551-18C>T)
c.395-18C>T (n.395-18C>T)
n.51C>T
c.49-4807C>T (n.49-4807C>T)
c.49-10680C>T (n.49-10680C>T)
c.720-18C>T
c.123-6076C>T (n.123-6076C>T)
c.389-18C>T (n.389-18C>T)
c.767-18C>T (n.767-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218965G>CCA844769907RRM2Bc.551-18C>G (n.551-18C>G)
c.395-18C>G (n.395-18C>G)
n.51C>G
c.49-4807C>G (n.49-4807C>G)
c.49-10680C>G (n.49-10680C>G)
c.720-18C>G
c.123-6076C>G (n.123-6076C>G)
c.389-18C>G (n.389-18C>G)
c.767-18C>G (n.767-18C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218965G=CA1806678446RRM2Bc.551-18C= (n.551-18C=)
c.395-18C= (n.395-18C=)
n.51C=
c.49-4807C= (n.49-4807C=)
c.49-10680C= (n.49-10680C=)
c.720-18C=
c.123-6076C= (n.123-6076C=)
c.389-18C= (n.389-18C=)
c.767-18C= (n.767-18C=)
8g.102218965G>TCA182471808RRM2Bc.551-18C>A (n.551-18C>A)
c.395-18C>A (n.395-18C>A)
n.51C>A
c.49-4807C>A (n.49-4807C>A)
c.49-10680C>A (n.49-10680C>A)
c.720-18C>A
c.123-6076C>A (n.123-6076C>A)
c.389-18C>A (n.389-18C>A)
c.767-18C>A (n.767-18C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.102218966T>CCA2580078497RRM2Bc.551-19A>G (n.551-19A>G)
c.395-19A>G (n.395-19A>G)
n.50A>G
c.49-4808A>G (n.49-4808A>G)
c.49-10681A>G (n.49-10681A>G)
c.720-19A>G
c.123-6077A>G (n.123-6077A>G)
c.389-19A>G (n.389-19A>G)
c.767-19A>G (n.767-19A>G)
ClinVar gnomAD v4
8g.102218968T>ACA1806678448RRM2Bc.551-21A>T (n.551-21A>T)
c.395-21A>T (n.395-21A>T)
n.48A>T
c.49-4810A>T (n.49-4810A>T)
c.49-10683A>T (n.49-10683A>T)
c.720-21A>T
c.123-6079A>T (n.123-6079A>T)
c.389-21A>T (n.389-21A>T)
c.767-21A>T (n.767-21A>T)
dbSNP
8g.102218968T=CA1806678447RRM2Bc.551-21A= (n.551-21A=)
c.395-21A= (n.395-21A=)
n.48A=
c.49-4810A= (n.49-4810A=)
c.49-10683A= (n.49-10683A=)
c.720-21A=
c.123-6079A= (n.123-6079A=)
c.389-21A= (n.389-21A=)
c.767-21A= (n.767-21A=)
8g.102218969C=CA1806678449RRM2Bc.551-22G= (n.551-22G=)
c.395-22G= (n.395-22G=)
n.47G=
c.49-4811G= (n.49-4811G=)
c.49-10684G= (n.49-10684G=)
c.720-22G=
c.123-6080G= (n.123-6080G=)
c.389-22G= (n.389-22G=)
c.767-22G= (n.767-22G=)
8g.102218969C>TCA4831059RRM2Bc.551-22G>A (n.551-22G>A)
c.395-22G>A (n.395-22G>A)
n.47G>A
c.49-4811G>A (n.49-4811G>A)
c.49-10684G>A (n.49-10684G>A)
c.720-22G>A
c.123-6080G>A (n.123-6080G>A)
c.389-22G>A (n.389-22G>A)
c.767-22G>A (n.767-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218971A>GCA2579221257RRM2Bc.551-24T>C (n.551-24T>C)
c.395-24T>C (n.395-24T>C)
n.45T>C
c.49-4813T>C (n.49-4813T>C)
c.49-10686T>C (n.49-10686T>C)
c.720-24T>C
c.123-6082T>C (n.123-6082T>C)
c.389-24T>C (n.389-24T>C)
c.767-24T>C (n.767-24T>C)
gnomAD v4
8g.102218972T>ACA2542510980RRM2Bc.551-25A>T (n.551-25A>T)
c.395-25A>T (n.395-25A>T)
n.44A>T
c.49-4814A>T (n.49-4814A>T)
c.49-10687A>T (n.49-10687A>T)
c.720-25A>T
c.123-6083A>T (n.123-6083A>T)
c.389-25A>T (n.389-25A>T)
c.767-25A>T (n.767-25A>T)
8g.102218972T>CCA844769909RRM2Bc.551-25A>G (n.551-25A>G)
c.395-25A>G (n.395-25A>G)
n.44A>G
c.49-4814A>G (n.49-4814A>G)
c.49-10687A>G (n.49-10687A>G)
c.720-25A>G
c.123-6083A>G (n.123-6083A>G)
c.389-25A>G (n.389-25A>G)
c.767-25A>G (n.767-25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218972T>GCA4831060RRM2Bc.551-25A>C (n.551-25A>C)
c.395-25A>C (n.395-25A>C)
n.44A>C
c.49-4814A>C (n.49-4814A>C)
c.49-10687A>C (n.49-10687A>C)
c.720-25A>C
c.123-6083A>C (n.123-6083A>C)
c.389-25A>C (n.389-25A>C)
c.767-25A>C (n.767-25A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218972T=CA1806678450RRM2Bc.551-25A= (n.551-25A=)
c.395-25A= (n.395-25A=)
n.44A=
c.49-4814A= (n.49-4814A=)
c.49-10687A= (n.49-10687A=)
c.720-25A=
c.123-6083A= (n.123-6083A=)
c.389-25A= (n.389-25A=)
c.767-25A= (n.767-25A=)
8g.102218975T>CCA2688146550RRM2Bc.551-28A>G (n.551-28A>G)
c.395-28A>G (n.395-28A>G)
n.41A>G
c.49-4817A>G (n.49-4817A>G)
c.49-10690A>G (n.49-10690A>G)
c.720-28A>G
c.123-6086A>G (n.123-6086A>G)
c.389-28A>G (n.389-28A>G)
c.767-28A>G (n.767-28A>G)
gnomAD v4
8g.102218977G>TCA2688146552RRM2Bc.551-30C>A (n.551-30C>A)
c.395-30C>A (n.395-30C>A)
n.39C>A
c.49-4819C>A (n.49-4819C>A)
c.49-10692C>A (n.49-10692C>A)
c.720-30C>A
c.123-6088C>A (n.123-6088C>A)
c.389-30C>A (n.389-30C>A)
c.767-30C>A (n.767-30C>A)
gnomAD v4
8g.102218981T>CCA2688146554RRM2Bc.551-34A>G (n.551-34A>G)
c.395-34A>G (n.395-34A>G)
n.35A>G
c.49-4823A>G (n.49-4823A>G)
c.49-10696A>G (n.49-10696A>G)
c.720-34A>G
c.123-6092A>G (n.123-6092A>G)
c.389-34A>G (n.389-34A>G)
c.767-34A>G (n.767-34A>G)
gnomAD v4
8g.102218982A=CA1806678451RRM2Bc.551-35T= (n.551-35T=)
c.395-35T= (n.395-35T=)
n.34T=
c.49-4824T= (n.49-4824T=)
c.49-10697T= (n.49-10697T=)
c.720-35T=
c.123-6093T= (n.123-6093T=)
c.389-35T= (n.389-35T=)
c.767-35T= (n.767-35T=)
8g.102218982A>CCA1806678452RRM2Bc.551-35T>G (n.551-35T>G)
c.395-35T>G (n.395-35T>G)
n.34T>G
c.49-4824T>G (n.49-4824T>G)
c.49-10697T>G (n.49-10697T>G)
c.720-35T>G
c.123-6093T>G (n.123-6093T>G)
c.389-35T>G (n.389-35T>G)
c.767-35T>G (n.767-35T>G)
dbSNP
8g.102218983T>CCA1117302038RRM2Bc.551-36A>G (n.551-36A>G)
c.395-36A>G (n.395-36A>G)
n.33A>G
c.49-4825A>G (n.49-4825A>G)
c.49-10698A>G (n.49-10698A>G)
c.720-36A>G
c.123-6094A>G (n.123-6094A>G)
c.389-36A>G (n.389-36A>G)
c.767-36A>G (n.767-36A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218983T=CA1806678453RRM2Bc.551-36A= (n.551-36A=)
c.395-36A= (n.395-36A=)
n.33A=
c.49-4825A= (n.49-4825A=)
c.49-10698A= (n.49-10698A=)
c.720-36A=
c.123-6094A= (n.123-6094A=)
c.389-36A= (n.389-36A=)
c.767-36A= (n.767-36A=)
8g.102218984A=CA1806678454RRM2Bc.551-37T= (n.551-37T=)
c.395-37T= (n.395-37T=)
n.32T=
c.49-4826T= (n.49-4826T=)
c.49-10699T= (n.49-10699T=)
c.720-37T=
c.123-6095T= (n.123-6095T=)
c.389-37T= (n.389-37T=)
c.767-37T= (n.767-37T=)
8g.102218984A>GCA4831061RRM2Bc.551-37T>C (n.551-37T>C)
c.395-37T>C (n.395-37T>C)
n.32T>C
c.49-4826T>C (n.49-4826T>C)
c.49-10699T>C (n.49-10699T>C)
c.720-37T>C
c.123-6095T>C (n.123-6095T>C)
c.389-37T>C (n.389-37T>C)
c.767-37T>C (n.767-37T>C)
dbSNP ExAC
8g.102218985C>ACA1806678456RRM2Bc.551-38G>T (n.551-38G>T)
c.395-38G>T (n.395-38G>T)
n.31G>T
c.49-4827G>T (n.49-4827G>T)
c.49-10700G>T (n.49-10700G>T)
c.720-38G>T
c.123-6096G>T (n.123-6096G>T)
c.389-38G>T (n.389-38G>T)
c.767-38G>T (n.767-38G>T)
dbSNP
8g.102218985C=CA1806678455RRM2Bc.551-38G= (n.551-38G=)
c.395-38G= (n.395-38G=)
n.31G=
c.49-4827G= (n.49-4827G=)
c.49-10700G= (n.49-10700G=)
c.720-38G=
c.123-6096G= (n.123-6096G=)
c.389-38G= (n.389-38G=)
c.767-38G= (n.767-38G=)
8g.102218985C>GCA4831062RRM2Bc.551-38G>C (n.551-38G>C)
c.395-38G>C (n.395-38G>C)
n.31G>C
c.49-4827G>C (n.49-4827G>C)
c.49-10700G>C (n.49-10700G>C)
c.720-38G>C
c.123-6096G>C (n.123-6096G>C)
c.389-38G>C (n.389-38G>C)
c.767-38G>C (n.767-38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218986T>ACA2688146557RRM2Bc.551-39A>T (n.551-39A>T)
c.395-39A>T (n.395-39A>T)
n.30A>T
c.49-4828A>T (n.49-4828A>T)
c.49-10701A>T (n.49-10701A>T)
c.720-39A>T
c.123-6097A>T (n.123-6097A>T)
c.389-39A>T (n.389-39A>T)
c.767-39A>T (n.767-39A>T)
gnomAD v4
8g.102218986T>CCA2688146558RRM2Bc.551-39A>G (n.551-39A>G)
c.395-39A>G (n.395-39A>G)
n.30A>G
c.49-4828A>G (n.49-4828A>G)
c.49-10701A>G (n.49-10701A>G)
c.720-39A>G
c.123-6097A>G (n.123-6097A>G)
c.389-39A>G (n.389-39A>G)
c.767-39A>G (n.767-39A>G)
gnomAD v4
8g.102218987G>ACA583909882RRM2Bc.551-40C>T (n.551-40C>T)
c.395-40C>T (n.395-40C>T)
n.29C>T
c.49-4829C>T (n.49-4829C>T)
c.49-10702C>T (n.49-10702C>T)
c.720-40C>T
c.123-6098C>T (n.123-6098C>T)
c.389-40C>T (n.389-40C>T)
c.767-40C>T (n.767-40C>T)
dbSNP gnomAD v2
8g.102218987G>CCA583909883RRM2Bc.551-40C>G (n.551-40C>G)
c.395-40C>G (n.395-40C>G)
n.29C>G
c.49-4829C>G (n.49-4829C>G)
c.49-10702C>G (n.49-10702C>G)
c.720-40C>G
c.123-6098C>G (n.123-6098C>G)
c.389-40C>G (n.389-40C>G)
c.767-40C>G (n.767-40C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218987G=CA1806678457RRM2Bc.551-40C= (n.551-40C=)
c.395-40C= (n.395-40C=)
n.29C=
c.49-4829C= (n.49-4829C=)
c.49-10702C= (n.49-10702C=)
c.720-40C=
c.123-6098C= (n.123-6098C=)
c.389-40C= (n.389-40C=)
c.767-40C= (n.767-40C=)
8g.102218987G>TCA2688146560RRM2Bc.551-40C>A (n.551-40C>A)
c.395-40C>A (n.395-40C>A)
n.29C>A
c.49-4829C>A (n.49-4829C>A)
c.49-10702C>A (n.49-10702C>A)
c.720-40C>A
c.123-6098C>A (n.123-6098C>A)
c.389-40C>A (n.389-40C>A)
c.767-40C>A (n.767-40C>A)
gnomAD v4
8g.102218988C>GCA2688146561RRM2Bc.551-41G>C (n.551-41G>C)
c.395-41G>C (n.395-41G>C)
n.28G>C
c.49-4830G>C (n.49-4830G>C)
c.49-10703G>C (n.49-10703G>C)
c.720-41G>C
c.123-6099G>C (n.123-6099G>C)
c.389-41G>C (n.389-41G>C)
c.767-41G>C (n.767-41G>C)
gnomAD v4
8g.102218990A>GCA2688146564RRM2Bc.551-43T>C (n.551-43T>C)
c.395-43T>C (n.395-43T>C)
n.26T>C
c.49-4832T>C (n.49-4832T>C)
c.49-10705T>C (n.49-10705T>C)
c.720-43T>C
c.123-6101T>C (n.123-6101T>C)
c.389-43T>C (n.389-43T>C)
c.767-43T>C (n.767-43T>C)
gnomAD v4
8g.102218992C>ACA583909884RRM2Bc.551-45G>T (n.551-45G>T)
c.395-45G>T (n.395-45G>T)
n.24G>T
c.49-4834G>T (n.49-4834G>T)
c.49-10707G>T (n.49-10707G>T)
c.720-45G>T
c.123-6103G>T (n.123-6103G>T)
c.389-45G>T (n.389-45G>T)
c.767-45G>T (n.767-45G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218992C=CA1806678458RRM2Bc.551-45G= (n.551-45G=)
c.395-45G= (n.395-45G=)
n.24G=
c.49-4834G= (n.49-4834G=)
c.49-10707G= (n.49-10707G=)
c.720-45G=
c.123-6103G= (n.123-6103G=)
c.389-45G= (n.389-45G=)
c.767-45G= (n.767-45G=)
8g.102218992C>TCA2579221258RRM2Bc.551-45G>A (n.551-45G>A)
c.395-45G>A (n.395-45G>A)
n.24G>A
c.49-4834G>A (n.49-4834G>A)
c.49-10707G>A (n.49-10707G>A)
c.720-45G>A
c.123-6103G>A (n.123-6103G>A)
c.389-45G>A (n.389-45G>A)
c.767-45G>A (n.767-45G>A)
gnomAD v4
8g.102218993A>GCA2579221259RRM2Bc.551-46T>C (n.551-46T>C)
c.395-46T>C (n.395-46T>C)
n.23T>C
c.49-4835T>C (n.49-4835T>C)
c.49-10708T>C (n.49-10708T>C)
c.720-46T>C
c.123-6104T>C (n.123-6104T>C)
c.389-46T>C (n.389-46T>C)
c.767-46T>C (n.767-46T>C)
gnomAD v4
8g.102218993dupCA1806678459RRM2Bc.551-46dup (n.551-46dup)
c.395-46dup (n.395-46dup)
n.23dup
c.49-4835dup (n.49-4835dup)
c.49-10708dup (n.49-10708dup)
c.720-46dup
c.123-6104dup (n.123-6104dup)
c.389-46dup (n.389-46dup)
c.767-46dup (n.767-46dup)
dbSNP
8g.102218994T>CCA4831063RRM2Bc.551-47A>G (n.551-47A>G)
c.395-47A>G (n.395-47A>G)
n.22A>G
c.49-4836A>G (n.49-4836A>G)
c.49-10709A>G (n.49-10709A>G)
c.720-47A>G
c.123-6105A>G (n.123-6105A>G)
c.389-47A>G (n.389-47A>G)
c.767-47A>G (n.767-47A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218994T=CA1806678460RRM2Bc.551-47A= (n.551-47A=)
c.395-47A= (n.395-47A=)
n.22A=
c.49-4836A= (n.49-4836A=)
c.49-10709A= (n.49-10709A=)
c.720-47A=
c.123-6105A= (n.123-6105A=)
c.389-47A= (n.389-47A=)
c.767-47A= (n.767-47A=)
8g.102218995T>ACA1806678462RRM2Bc.551-48A>T (n.551-48A>T)
c.395-48A>T (n.395-48A>T)
n.21A>T
c.49-4837A>T (n.49-4837A>T)
c.49-10710A>T (n.49-10710A>T)
c.720-48A>T
c.123-6106A>T (n.123-6106A>T)
c.389-48A>T (n.389-48A>T)
c.767-48A>T (n.767-48A>T)
dbSNP
8g.102218995T>CCA4831064RRM2Bc.551-48A>G (n.551-48A>G)
c.395-48A>G (n.395-48A>G)
n.21A>G
c.49-4837A>G (n.49-4837A>G)
c.49-10710A>G (n.49-10710A>G)
c.720-48A>G
c.123-6106A>G (n.123-6106A>G)
c.389-48A>G (n.389-48A>G)
c.767-48A>G (n.767-48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102218995T=CA1806678461RRM2Bc.551-48A= (n.551-48A=)
c.395-48A= (n.395-48A=)
n.21A=
c.49-4837A= (n.49-4837A=)
c.49-10710A= (n.49-10710A=)
c.720-48A=
c.123-6106A= (n.123-6106A=)
c.389-48A= (n.389-48A=)
c.767-48A= (n.767-48A=)
8g.102218996T>ACA4831065RRM2Bc.551-49A>T (n.551-49A>T)
c.395-49A>T (n.395-49A>T)
n.20A>T
c.49-4838A>T (n.49-4838A>T)
c.49-10711A>T (n.49-10711A>T)
c.720-49A>T
c.123-6107A>T (n.123-6107A>T)
c.389-49A>T (n.389-49A>T)
c.767-49A>T (n.767-49A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218996T=CA1806678463RRM2Bc.551-49A= (n.551-49A=)
c.395-49A= (n.395-49A=)
n.20A=
c.49-4838A= (n.49-4838A=)
c.49-10711A= (n.49-10711A=)
c.720-49A=
c.123-6107A= (n.123-6107A=)
c.389-49A= (n.389-49A=)
c.767-49A= (n.767-49A=)
8g.102218997G>TCA2688146576RRM2Bc.551-50C>A (n.551-50C>A)
c.395-50C>A (n.395-50C>A)
n.19C>A
c.49-4839C>A (n.49-4839C>A)
c.49-10712C>A (n.49-10712C>A)
c.720-50C>A
c.123-6108C>A (n.123-6108C>A)
c.389-50C>A (n.389-50C>A)
c.767-50C>A (n.767-50C>A)
gnomAD v4
8g.102218998C=CA1806678465RRM2Bc.551-51G= (n.551-51G=)
c.395-51G= (n.395-51G=)
n.18G=
c.49-4840G= (n.49-4840G=)
c.49-10713G= (n.49-10713G=)
c.720-51G=
c.123-6109G= (n.123-6109G=)
c.389-51G= (n.389-51G=)
c.767-51G= (n.767-51G=)
8g.102218998C>GCA2688146577RRM2Bc.551-51G>C (n.551-51G>C)
c.395-51G>C (n.395-51G>C)
n.18G>C
c.49-4840G>C (n.49-4840G>C)
c.49-10713G>C (n.49-10713G>C)
c.720-51G>C
c.123-6109G>C (n.123-6109G>C)
c.389-51G>C (n.389-51G>C)
c.767-51G>C (n.767-51G>C)
gnomAD v4
8g.102218998C>TCA583909885RRM2Bc.551-51G>A (n.551-51G>A)
c.395-51G>A (n.395-51G>A)
n.18G>A
c.49-4840G>A (n.49-4840G>A)
c.49-10713G>A (n.49-10713G>A)
c.720-51G>A
c.123-6109G>A (n.123-6109G>A)
c.389-51G>A (n.389-51G>A)
c.767-51G>A (n.767-51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102218998_102219000delinsCATCA1806678464RRM2Bc.551-53_551-51delinsATG (n.551-53_551-51delinsATG)
c.395-53_395-51delinsATG (n.395-53_395-51delinsATG)
n.16_18delinsATG
c.49-4842_49-4840delinsATG (n.49-4842_49-4840delinsATG)
c.49-10715_49-10713delinsATG (n.49-10715_49-10713delinsATG)
c.720-53_720-51delinsATG
c.123-6111_123-6109delinsATG (n.123-6111_123-6109delinsATG)
c.389-53_389-51delinsATG (n.389-53_389-51delinsATG)
c.767-53_767-51delinsATG (n.767-53_767-51delinsATG)
8g.102218999A>GCA2688146579RRM2Bc.551-52T>C (n.551-52T>C)
c.395-52T>C (n.395-52T>C)
n.17T>C
c.49-4841T>C (n.49-4841T>C)
c.49-10714T>C (n.49-10714T>C)
c.720-52T>C
c.123-6110T>C (n.123-6110T>C)
c.389-52T>C (n.389-52T>C)
c.767-52T>C (n.767-52T>C)
gnomAD v4
8g.102219010_102219011dupCA4831067RRM2Bc.551-53_551-52dup (n.551-53_551-52dup)
c.395-53_395-52dup (n.395-53_395-52dup)
n.16_17dup
c.49-4842_49-4841dup (n.49-4842_49-4841dup)
c.49-10715_49-10714dup (n.49-10715_49-10714dup)
c.720-53_720-52dup
c.123-6111_123-6110dup (n.123-6111_123-6110dup)
c.389-53_389-52dup (n.389-53_389-52dup)
c.767-53_767-52dup (n.767-53_767-52dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219008_102219011dupCA2579221260RRM2Bc.551-55_551-52dup (n.551-55_551-52dup)
c.395-55_395-52dup (n.395-55_395-52dup)
n.14_17dup
c.49-4844_49-4841dup (n.49-4844_49-4841dup)
c.49-10717_49-10714dup (n.49-10717_49-10714dup)
c.720-55_720-52dup
c.123-6113_123-6110dup (n.123-6113_123-6110dup)
c.389-55_389-52dup (n.389-55_389-52dup)
c.767-55_767-52dup (n.767-55_767-52dup)
gnomAD v4
8g.102219010_102219011delCA4831066RRM2Bc.551-53_551-52del (n.551-53_551-52del)
c.395-53_395-52del (n.395-53_395-52del)
n.16_17del
c.49-4842_49-4841del (n.49-4842_49-4841del)
c.49-10715_49-10714del (n.49-10715_49-10714del)
c.720-53_720-52del
c.123-6111_123-6110del (n.123-6111_123-6110del)
c.389-53_389-52del (n.389-53_389-52del)
c.767-53_767-52del (n.767-53_767-52del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.102219008_102219011delCA2579221261RRM2Bc.551-55_551-52del (n.551-55_551-52del)
c.395-55_395-52del (n.395-55_395-52del)
n.14_17del
c.49-4844_49-4841del (n.49-4844_49-4841del)
c.49-10717_49-10714del (n.49-10717_49-10714del)
c.720-55_720-52del
c.123-6113_123-6110del (n.123-6113_123-6110del)
c.389-55_389-52del (n.389-55_389-52del)
c.767-55_767-52del (n.767-55_767-52del)
gnomAD v4
8g.102219006_102219011delCA2688146578RRM2Bc.551-57_551-52del (n.551-57_551-52del)
c.395-57_395-52del (n.395-57_395-52del)
n.12_17del
c.49-4846_49-4841del (n.49-4846_49-4841del)
c.49-10719_49-10714del (n.49-10719_49-10714del)
c.720-57_720-52del
c.123-6115_123-6110del (n.123-6115_123-6110del)
c.389-57_389-52del (n.389-57_389-52del)
c.767-57_767-52del (n.767-57_767-52del)
gnomAD v4
8g.102218999_102219000insGCA2579221262RRM2Bc.551-53_551-52insC (n.551-53_551-52insC)
c.395-53_395-52insC (n.395-53_395-52insC)
n.16_17insC
c.49-4842_49-4841insC (n.49-4842_49-4841insC)
c.49-10715_49-10714insC (n.49-10715_49-10714insC)
c.720-53_720-52insC
c.123-6111_123-6110insC (n.123-6111_123-6110insC)
c.389-53_389-52insC (n.389-53_389-52insC)
c.767-53_767-52insC (n.767-53_767-52insC)
8g.102219000T>ACA2688146580RRM2Bc.551-53A>T (n.551-53A>T)
c.395-53A>T (n.395-53A>T)
n.16A>T
c.49-4842A>T (n.49-4842A>T)
c.49-10715A>T (n.49-10715A>T)
c.720-53A>T
c.123-6111A>T (n.123-6111A>T)
c.389-53A>T (n.389-53A>T)
c.767-53A>T (n.767-53A>T)
gnomAD v4
8g.102219000T>CCA182471868RRM2Bc.551-53A>G (n.551-53A>G)
c.395-53A>G (n.395-53A>G)
n.16A>G
c.49-4842A>G (n.49-4842A>G)
c.49-10715A>G (n.49-10715A>G)
c.720-53A>G
c.123-6111A>G (n.123-6111A>G)
c.389-53A>G (n.389-53A>G)
c.767-53A>G (n.767-53A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219000T=CA1806678466RRM2Bc.551-53A= (n.551-53A=)
c.395-53A= (n.395-53A=)
n.16A=
c.49-4842A= (n.49-4842A=)
c.49-10715A= (n.49-10715A=)
c.720-53A=
c.123-6111A= (n.123-6111A=)
c.389-53A= (n.389-53A=)
c.767-53A= (n.767-53A=)
8g.102219002T>CCA1806678468RRM2Bc.551-55A>G (n.551-55A>G)
c.395-55A>G (n.395-55A>G)
n.14A>G
c.49-4844A>G (n.49-4844A>G)
c.49-10717A>G (n.49-10717A>G)
c.720-55A>G
c.123-6113A>G (n.123-6113A>G)
c.389-55A>G (n.389-55A>G)
c.767-55A>G (n.767-55A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102219002T=CA1806678467RRM2Bc.551-55A= (n.551-55A=)
c.395-55A= (n.395-55A=)
n.14A=
c.49-4844A= (n.49-4844A=)
c.49-10717A= (n.49-10717A=)
c.720-55A=
c.123-6113A= (n.123-6113A=)
c.389-55A= (n.389-55A=)
c.767-55A= (n.767-55A=)
8g.102219003A>TCA2688146582RRM2Bc.551-56T>A (n.551-56T>A)
c.395-56T>A (n.395-56T>A)
n.13T>A
c.49-4845T>A (n.49-4845T>A)
c.49-10718T>A (n.49-10718T>A)
c.720-56T>A
c.123-6114T>A (n.123-6114T>A)
c.389-56T>A (n.389-56T>A)
c.767-56T>A (n.767-56T>A)
gnomAD v4
8g.102219004T>ACA2688146583RRM2Bc.551-57A>T (n.551-57A>T)
c.395-57A>T (n.395-57A>T)
n.12A>T
c.49-4846A>T (n.49-4846A>T)
c.49-10719A>T (n.49-10719A>T)
c.720-57A>T
c.123-6115A>T (n.123-6115A>T)
c.389-57A>T (n.389-57A>T)
c.767-57A>T (n.767-57A>T)
gnomAD v4
8g.102219004T>CCA583909886RRM2Bc.551-57A>G (n.551-57A>G)
c.395-57A>G (n.395-57A>G)
n.12A>G
c.49-4846A>G (n.49-4846A>G)
c.49-10719A>G (n.49-10719A>G)
c.720-57A>G
c.123-6115A>G (n.123-6115A>G)
c.389-57A>G (n.389-57A>G)
c.767-57A>G (n.767-57A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219004T=CA1806678469RRM2Bc.551-57A= (n.551-57A=)
c.395-57A= (n.395-57A=)
n.12A=
c.49-4846A= (n.49-4846A=)
c.49-10719A= (n.49-10719A=)
c.720-57A=
c.123-6115A= (n.123-6115A=)
c.389-57A= (n.389-57A=)
c.767-57A= (n.767-57A=)
8g.102219005A=CA1806678470RRM2Bc.551-58T= (n.551-58T=)
c.395-58T= (n.395-58T=)
n.11T=
c.49-4847T= (n.49-4847T=)
c.49-10720T= (n.49-10720T=)
c.720-58T=
c.123-6116T= (n.123-6116T=)
c.389-58T= (n.389-58T=)
c.767-58T= (n.767-58T=)
8g.102219005A>GCA182471870RRM2Bc.551-58T>C (n.551-58T>C)
c.395-58T>C (n.395-58T>C)
n.11T>C
c.49-4847T>C (n.49-4847T>C)
c.49-10720T>C (n.49-10720T>C)
c.720-58T>C
c.123-6116T>C (n.123-6116T>C)
c.389-58T>C (n.389-58T>C)
c.767-58T>C (n.767-58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219012_102219021delCA2688146584RRM2Bc.551-67_551-58del (n.551-67_551-58del)
c.395-67_395-58del (n.395-67_395-58del)
c.49-4856_49-4847del (n.49-4856_49-4847del)
c.49-10729_49-10720del (n.49-10729_49-10720del)
c.720-67_720-58del
c.123-6125_123-6116del (n.123-6125_123-6116del)
c.389-67_389-58del (n.389-67_389-58del)
c.767-67_767-58del (n.767-67_767-58del)
gnomAD v4
8g.102219006T>ACA844769940RRM2Bc.551-59A>T (n.551-59A>T)
c.395-59A>T (n.395-59A>T)
n.10A>T
c.49-4848A>T (n.49-4848A>T)
c.49-10721A>T (n.49-10721A>T)
c.720-59A>T
c.123-6117A>T (n.123-6117A>T)
c.389-59A>T (n.389-59A>T)
c.767-59A>T (n.767-59A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219006T>CCA2688146585RRM2Bc.551-59A>G (n.551-59A>G)
c.395-59A>G (n.395-59A>G)
n.10A>G
c.49-4848A>G (n.49-4848A>G)
c.49-10721A>G (n.49-10721A>G)
c.720-59A>G
c.123-6117A>G (n.123-6117A>G)
c.389-59A>G (n.389-59A>G)
c.767-59A>G (n.767-59A>G)
gnomAD v4
8g.102219006T=CA1806678471RRM2Bc.551-59A= (n.551-59A=)
c.395-59A= (n.395-59A=)
n.10A=
c.49-4848A= (n.49-4848A=)
c.49-10721A= (n.49-10721A=)
c.720-59A=
c.123-6117A= (n.123-6117A=)
c.389-59A= (n.389-59A=)
c.767-59A= (n.767-59A=)
8g.102219007A=CA1806678472RRM2Bc.551-60T= (n.551-60T=)
c.395-60T= (n.395-60T=)
n.9T=
c.49-4849T= (n.49-4849T=)
c.49-10722T= (n.49-10722T=)
c.720-60T=
c.123-6118T= (n.123-6118T=)
c.389-60T= (n.389-60T=)
c.767-60T= (n.767-60T=)
8g.102219007A>GCA1806678473RRM2Bc.551-60T>C (n.551-60T>C)
c.395-60T>C (n.395-60T>C)
n.9T>C
c.49-4849T>C (n.49-4849T>C)
c.49-10722T>C (n.49-10722T>C)
c.720-60T>C
c.123-6118T>C (n.123-6118T>C)
c.389-60T>C (n.389-60T>C)
c.767-60T>C (n.767-60T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.102219008T>CCA1806678475RRM2Bc.551-61A>G (n.551-61A>G)
c.395-61A>G (n.395-61A>G)
n.8A>G
c.49-4850A>G (n.49-4850A>G)
c.49-10723A>G (n.49-10723A>G)
c.720-61A>G
c.123-6119A>G (n.123-6119A>G)
c.389-61A>G (n.389-61A>G)
c.767-61A>G (n.767-61A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102219008T=CA1806678474RRM2Bc.551-61A= (n.551-61A=)
c.395-61A= (n.395-61A=)
n.8A=
c.49-4850A= (n.49-4850A=)
c.49-10723A= (n.49-10723A=)
c.720-61A=
c.123-6119A= (n.123-6119A=)
c.389-61A= (n.389-61A=)
c.767-61A= (n.767-61A=)
8g.102219008_102219009insGTGTCA2688146587RRM2Bc.551-61_551-60insCACA (n.551-61_551-60insCACA)
c.395-61_395-60insCACA (n.395-61_395-60insCACA)
n.8_9insCACA
c.49-4850_49-4849insCACA (n.49-4850_49-4849insCACA)
c.49-10723_49-10722insCACA (n.49-10723_49-10722insCACA)
c.720-61_720-60insCACA
c.123-6119_123-6118insCACA (n.123-6119_123-6118insCACA)
c.389-61_389-60insCACA (n.389-61_389-60insCACA)
c.767-61_767-60insCACA (n.767-61_767-60insCACA)
gnomAD v4
8g.102219010_102219011insGTGTATCA2688146586RRM2Bc.551-61_551-60insCACATA (n.551-61_551-60insCACATA)
c.395-61_395-60insCACATA (n.395-61_395-60insCACATA)
n.8_9insCACATA
c.49-4850_49-4849insCACATA (n.49-4850_49-4849insCACATA)
c.49-10723_49-10722insCACATA (n.49-10723_49-10722insCACATA)
c.720-61_720-60insCACATA
c.123-6119_123-6118insCACATA (n.123-6119_123-6118insCACATA)
c.389-61_389-60insCACATA (n.389-61_389-60insCACATA)
c.767-61_767-60insCACATA (n.767-61_767-60insCACATA)
gnomAD v4
8g.102219009A>GCA2688146588RRM2Bc.551-62T>C (n.551-62T>C)
c.395-62T>C (n.395-62T>C)
n.7T>C
c.49-4851T>C (n.49-4851T>C)
c.49-10724T>C (n.49-10724T>C)
c.720-62T>C
c.123-6120T>C (n.123-6120T>C)
c.389-62T>C (n.389-62T>C)
c.767-62T>C (n.767-62T>C)
gnomAD v4
8g.102219010_102219013delCA2579221263RRM2Bc.551-65_551-62del (n.551-65_551-62del)
c.395-65_395-62del (n.395-65_395-62del)
n.4_7del
c.49-4854_49-4851del (n.49-4854_49-4851del)
c.49-10727_49-10724del (n.49-10727_49-10724del)
c.720-65_720-62del
c.123-6123_123-6120del (n.123-6123_123-6120del)
c.389-65_389-62del (n.389-65_389-62del)
c.767-65_767-62del (n.767-65_767-62del)
8g.102219010T>CCA182471876RRM2Bc.551-63A>G (n.551-63A>G)
c.395-63A>G (n.395-63A>G)
n.6A>G
c.49-4852A>G (n.49-4852A>G)
c.49-10725A>G (n.49-10725A>G)
c.720-63A>G
c.123-6121A>G (n.123-6121A>G)
c.389-63A>G (n.389-63A>G)
c.767-63A>G (n.767-63A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102219010T=CA1806678476RRM2Bc.551-63A= (n.551-63A=)
c.395-63A= (n.395-63A=)
n.6A=
c.49-4852A= (n.49-4852A=)
c.49-10725A= (n.49-10725A=)
c.720-63A=
c.123-6121A= (n.123-6121A=)
c.389-63A= (n.389-63A=)
c.767-63A= (n.767-63A=)
8g.102219010_102219011insGTGTCA2688146589RRM2Bc.551-63_551-62insCACA (n.551-63_551-62insCACA)
c.395-63_395-62insCACA (n.395-63_395-62insCACA)
n.6_7insCACA
c.49-4852_49-4851insCACA (n.49-4852_49-4851insCACA)
c.49-10725_49-10724insCACA (n.49-10725_49-10724insCACA)
c.720-63_720-62insCACA
c.123-6121_123-6120insCACA (n.123-6121_123-6120insCACA)
c.389-63_389-62insCACA (n.389-63_389-62insCACA)
c.767-63_767-62insCACA (n.767-63_767-62insCACA)
gnomAD v4
8g.102219011A>GCA2579221265RRM2Bc.551-64T>C (n.551-64T>C)
c.395-64T>C (n.395-64T>C)
n.5T>C
c.49-4853T>C (n.49-4853T>C)
c.49-10726T>C (n.49-10726T>C)
c.720-64T>C
c.123-6122T>C (n.123-6122T>C)
c.389-64T>C (n.389-64T>C)
c.767-64T>C (n.767-64T>C)
gnomAD v4
8g.102219014_102219015dupCA1117302056RRM2Bc.551-65_551-64dup (n.551-65_551-64dup)
c.395-65_395-64dup (n.395-65_395-64dup)
n.4_5dup
c.49-4854_49-4853dup (n.49-4854_49-4853dup)
c.49-10727_49-10726dup (n.49-10727_49-10726dup)
c.720-65_720-64dup
c.123-6123_123-6122dup (n.123-6123_123-6122dup)
c.389-65_389-64dup (n.389-65_389-64dup)
c.767-65_767-64dup (n.767-65_767-64dup)
dbSNP
8g.102219014_102219015delCA2579221264RRM2Bc.551-65_551-64del (n.551-65_551-64del)
c.395-65_395-64del (n.395-65_395-64del)
n.4_5del
c.49-4854_49-4853del (n.49-4854_49-4853del)
c.49-10727_49-10726del (n.49-10727_49-10726del)
c.720-65_720-64del
c.123-6123_123-6122del (n.123-6123_123-6122del)
c.389-65_389-64del (n.389-65_389-64del)
c.767-65_767-64del (n.767-65_767-64del)
gnomAD v4
8g.102219012_102219015delCA2688146591RRM2Bc.551-67_551-64del (n.551-67_551-64del)
c.395-67_395-64del (n.395-67_395-64del)
n.2_5del
c.49-4856_49-4853del (n.49-4856_49-4853del)
c.49-10729_49-10726del (n.49-10729_49-10726del)
c.720-67_720-64del
c.123-6125_123-6122del (n.123-6125_123-6122del)
c.389-67_389-64del (n.389-67_389-64del)
c.767-67_767-64del (n.767-67_767-64del)
gnomAD v4
8g.102219012C=CA1806678477RRM2Bc.551-65G= (n.551-65G=)
c.395-65G= (n.395-65G=)
n.4G=
c.49-4854G= (n.49-4854G=)
c.49-10727G= (n.49-10727G=)
c.720-65G=
c.123-6123G= (n.123-6123G=)
c.389-65G= (n.389-65G=)
c.767-65G= (n.767-65G=)
8g.102219012C>TCA182471882RRM2Bc.551-65G>A (n.551-65G>A)
c.395-65G>A (n.395-65G>A)
n.4G>A
c.49-4854G>A (n.49-4854G>A)
c.49-10727G>A (n.49-10727G>A)
c.720-65G>A
c.123-6123G>A (n.123-6123G>A)
c.389-65G>A (n.389-65G>A)
c.767-65G>A (n.767-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219014C>ACA2570621857RRM2Bc.551-67G>T (n.551-67G>T)
c.395-67G>T (n.395-67G>T)
n.2G>T
c.49-4856G>T (n.49-4856G>T)
c.49-10729G>T (n.49-10729G>T)
c.720-67G>T
c.123-6125G>T (n.123-6125G>T)
c.389-67G>T (n.389-67G>T)
c.767-67G>T (n.767-67G>T)
gnomAD v4
8g.102219014C>TCA652596740RRM2Bc.551-67G>A (n.551-67G>A)
c.395-67G>A (n.395-67G>A)
n.2G>A
c.49-4856G>A (n.49-4856G>A)
c.49-10729G>A (n.49-10729G>A)
c.720-67G>A
c.123-6125G>A (n.123-6125G>A)
c.389-67G>A (n.389-67G>A)
c.767-67G>A (n.767-67G>A)
gnomAD v4 COSMIC
8g.102219014_102219020delCA2688146592RRM2Bc.551-73_551-67del (n.551-73_551-67del)
c.395-73_395-67del (n.395-73_395-67del)
c.49-4862_49-4856del (n.49-4862_49-4856del)
c.49-10735_49-10729del (n.49-10735_49-10729del)
c.720-73_720-67del
c.123-6131_123-6125del (n.123-6131_123-6125del)
c.389-73_389-67del (n.389-73_389-67del)
c.767-73_767-67del (n.767-73_767-67del)
gnomAD v4
8g.102219015A>GCA2688146593RRM2Bc.551-68T>C (n.551-68T>C)
c.395-68T>C (n.395-68T>C)
n.1T>C
c.49-4857T>C (n.49-4857T>C)
c.49-10730T>C (n.49-10730T>C)
c.720-68T>C
c.123-6126T>C (n.123-6126T>C)
c.389-68T>C (n.389-68T>C)
c.767-68T>C (n.767-68T>C)
gnomAD v4
8g.102219015A>TCA2688146594RRM2Bc.551-68T>A (n.551-68T>A)
c.395-68T>A (n.395-68T>A)
n.1T>A
c.49-4857T>A (n.49-4857T>A)
c.49-10730T>A (n.49-10730T>A)
c.720-68T>A
c.123-6126T>A (n.123-6126T>A)
c.389-68T>A (n.389-68T>A)
c.767-68T>A (n.767-68T>A)
gnomAD v4
8g.102219016T>CCA2579221266RRM2Bc.551-69A>G (n.551-69A>G)
c.395-69A>G (n.395-69A>G)
c.49-4858A>G (n.49-4858A>G)
c.49-10731A>G (n.49-10731A>G)
c.720-69A>G
c.123-6127A>G (n.123-6127A>G)
c.389-69A>G (n.389-69A>G)
c.767-69A>G (n.767-69A>G)
gnomAD v4
8g.102219016T>GCA2688146595RRM2Bc.551-69A>C (n.551-69A>C)
c.395-69A>C (n.395-69A>C)
c.49-4858A>C (n.49-4858A>C)
c.49-10731A>C (n.49-10731A>C)
c.720-69A>C
c.123-6127A>C (n.123-6127A>C)
c.389-69A>C (n.389-69A>C)
c.767-69A>C (n.767-69A>C)
gnomAD v4
8g.102219017A>GCA2688146596RRM2Bc.551-70T>C (n.551-70T>C)
c.395-70T>C (n.395-70T>C)
c.49-4859T>C (n.49-4859T>C)
c.49-10732T>C (n.49-10732T>C)
c.720-70T>C
c.123-6128T>C (n.123-6128T>C)
c.389-70T>C (n.389-70T>C)
c.767-70T>C (n.767-70T>C)
gnomAD v4
8g.102219018T>CCA1117302058RRM2Bc.551-71A>G (n.551-71A>G)
c.395-71A>G (n.395-71A>G)
c.49-4860A>G (n.49-4860A>G)
c.49-10733A>G (n.49-10733A>G)
c.720-71A>G
c.123-6129A>G (n.123-6129A>G)
c.389-71A>G (n.389-71A>G)
c.767-71A>G (n.767-71A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219018T=CA1806678479RRM2Bc.551-71A= (n.551-71A=)
c.395-71A= (n.395-71A=)
c.49-4860A= (n.49-4860A=)
c.49-10733A= (n.49-10733A=)
c.720-71A=
c.123-6129A= (n.123-6129A=)
c.389-71A= (n.389-71A=)
c.767-71A= (n.767-71A=)
8g.102219019A=CA1806678482RRM2Bc.551-72T= (n.551-72T=)
c.395-72T= (n.395-72T=)
c.49-4861T= (n.49-4861T=)
c.49-10734T= (n.49-10734T=)
c.720-72T=
c.123-6130T= (n.123-6130T=)
c.389-72T= (n.389-72T=)
c.767-72T= (n.767-72T=)
8g.102219019A>GCA583909887RRM2Bc.551-72T>C (n.551-72T>C)
c.395-72T>C (n.395-72T>C)
c.49-4861T>C (n.49-4861T>C)
c.49-10734T>C (n.49-10734T>C)
c.720-72T>C
c.123-6130T>C (n.123-6130T>C)
c.389-72T>C (n.389-72T>C)
c.767-72T>C (n.767-72T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219019_102219020delinsATCA1806678481RRM2Bc.551-73_551-72delinsAT (n.551-73_551-72delinsAT)
c.395-73_395-72delinsAT (n.395-73_395-72delinsAT)
c.49-4862_49-4861delinsAT (n.49-4862_49-4861delinsAT)
c.49-10735_49-10734delinsAT (n.49-10735_49-10734delinsAT)
c.720-73_720-72delinsAT
c.123-6131_123-6130delinsAT (n.123-6131_123-6130delinsAT)
c.389-73_389-72delinsAT (n.389-73_389-72delinsAT)
c.767-73_767-72delinsAT (n.767-73_767-72delinsAT)
8g.102219020delCA844769947RRM2Bc.551-73del (n.551-73del)
c.395-73del (n.395-73del)
c.49-4862del (n.49-4862del)
c.49-10735del (n.49-10735del)
c.720-73del
c.123-6131del (n.123-6131del)
c.389-73del (n.389-73del)
c.767-73del (n.767-73del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219022A>GCA2688146597RRM2Bc.551-75T>C (n.551-75T>C)
c.395-75T>C (n.395-75T>C)
c.49-4864T>C (n.49-4864T>C)
c.49-10737T>C (n.49-10737T>C)
c.720-75T>C
c.123-6133T>C (n.123-6133T>C)
c.389-75T>C (n.389-75T>C)
c.767-75T>C (n.767-75T>C)
gnomAD v4
8g.102219023C>ACA844769950RRM2Bc.551-76G>T (n.551-76G>T)
c.395-76G>T (n.395-76G>T)
c.49-4865G>T (n.49-4865G>T)
c.49-10738G>T (n.49-10738G>T)
c.720-76G>T
c.123-6134G>T (n.123-6134G>T)
c.389-76G>T (n.389-76G>T)
c.767-76G>T (n.767-76G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.102219023C=CA1806678485RRM2Bc.551-76G= (n.551-76G=)
c.395-76G= (n.395-76G=)
c.49-4865G= (n.49-4865G=)
c.49-10738G= (n.49-10738G=)
c.720-76G=
c.123-6134G= (n.123-6134G=)
c.389-76G= (n.389-76G=)
c.767-76G= (n.767-76G=)
8g.102219023C>TCA1806678486RRM2Bc.551-76G>A (n.551-76G>A)
c.395-76G>A (n.395-76G>A)
c.49-4865G>A (n.49-4865G>A)
c.49-10738G>A (n.49-10738G>A)
c.720-76G>A
c.123-6134G>A (n.123-6134G>A)
c.389-76G>A (n.389-76G>A)
c.767-76G>A (n.767-76G>A)
dbSNP
8g.102219023_102219038delCA2688146598RRM2Bc.551-91_551-76del (n.551-91_551-76del)
c.395-91_395-76del (n.395-91_395-76del)
c.49-4880_49-4865del (n.49-4880_49-4865del)
c.49-10753_49-10738del (n.49-10753_49-10738del)
c.720-91_720-76del
c.123-6149_123-6134del (n.123-6149_123-6134del)
c.389-91_389-76del (n.389-91_389-76del)
c.767-91_767-76del (n.767-91_767-76del)
gnomAD v4
8g.102219024A=CA1806678487RRM2Bc.551-77T= (n.551-77T=)
c.395-77T= (n.395-77T=)
c.49-4866T= (n.49-4866T=)
c.49-10739T= (n.49-10739T=)
c.720-77T=
c.123-6135T= (n.123-6135T=)
c.389-77T= (n.389-77T=)
c.767-77T= (n.767-77T=)
8g.102219024A>GCA583909888RRM2Bc.551-77T>C (n.551-77T>C)
c.395-77T>C (n.395-77T>C)
c.49-4866T>C (n.49-4866T>C)
c.49-10739T>C (n.49-10739T>C)
c.720-77T>C
c.123-6135T>C (n.123-6135T>C)
c.389-77T>C (n.389-77T>C)
c.767-77T>C (n.767-77T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219025A>CCA2688146601RRM2Bc.551-78T>G (n.551-78T>G)
c.395-78T>G (n.395-78T>G)
c.49-4867T>G (n.49-4867T>G)
c.49-10740T>G (n.49-10740T>G)
c.720-78T>G
c.123-6136T>G (n.123-6136T>G)
c.389-78T>G (n.389-78T>G)
c.767-78T>G (n.767-78T>G)
gnomAD v4
8g.102219025A>GCA2688146602RRM2Bc.551-78T>C (n.551-78T>C)
c.395-78T>C (n.395-78T>C)
c.49-4867T>C (n.49-4867T>C)
c.49-10740T>C (n.49-10740T>C)
c.720-78T>C
c.123-6136T>C (n.123-6136T>C)
c.389-78T>C (n.389-78T>C)
c.767-78T>C (n.767-78T>C)
gnomAD v4
8g.102219026T>ACA2781540148RRM2Bc.551-79A>T (n.551-79A>T)
c.395-79A>T (n.395-79A>T)
c.49-4868A>T (n.49-4868A>T)
c.49-10741A>T (n.49-10741A>T)
c.720-79A>T
c.123-6137A>T (n.123-6137A>T)
c.389-79A>T (n.389-79A>T)
c.767-79A>T (n.767-79A>T)
8g.102219026T>CCA2579221267RRM2Bc.551-79A>G (n.551-79A>G)
c.395-79A>G (n.395-79A>G)
c.49-4868A>G (n.49-4868A>G)
c.49-10741A>G (n.49-10741A>G)
c.720-79A>G
c.123-6137A>G (n.123-6137A>G)
c.389-79A>G (n.389-79A>G)
c.767-79A>G (n.767-79A>G)
gnomAD v4
8g.102219028A=CA1806678488RRM2Bc.551-81T= (n.551-81T=)
c.395-81T= (n.395-81T=)
c.49-4870T= (n.49-4870T=)
c.49-10743T= (n.49-10743T=)
c.720-81T=
c.123-6139T= (n.123-6139T=)
c.389-81T= (n.389-81T=)
c.767-81T= (n.767-81T=)
8g.102219028A>TCA583909889RRM2Bc.551-81T>A (n.551-81T>A)
c.395-81T>A (n.395-81T>A)
c.49-4870T>A (n.49-4870T>A)
c.49-10743T>A (n.49-10743T>A)
c.720-81T>A
c.123-6139T>A (n.123-6139T>A)
c.389-81T>A (n.389-81T>A)
c.767-81T>A (n.767-81T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219030T>CCA2781540149RRM2Bc.551-83A>G (n.551-83A>G)
c.395-83A>G (n.395-83A>G)
c.49-4872A>G (n.49-4872A>G)
c.49-10745A>G (n.49-10745A>G)
c.720-83A>G
c.123-6141A>G (n.123-6141A>G)
c.389-83A>G (n.389-83A>G)
c.767-83A>G (n.767-83A>G)
8g.102219032C>ACA2688146603RRM2Bc.551-85G>T (n.551-85G>T)
c.395-85G>T (n.395-85G>T)
c.49-4874G>T (n.49-4874G>T)
c.49-10747G>T (n.49-10747G>T)
c.720-85G>T
c.123-6143G>T (n.123-6143G>T)
c.389-85G>T (n.389-85G>T)
c.767-85G>T (n.767-85G>T)
gnomAD v4
8g.102219032C=CA1806678491RRM2Bc.551-85G= (n.551-85G=)
c.395-85G= (n.395-85G=)
c.49-4874G= (n.49-4874G=)
c.49-10747G= (n.49-10747G=)
c.720-85G=
c.123-6143G= (n.123-6143G=)
c.389-85G= (n.389-85G=)
c.767-85G= (n.767-85G=)
8g.102219032C>TCA1806678492RRM2Bc.551-85G>A (n.551-85G>A)
c.395-85G>A (n.395-85G>A)
c.49-4874G>A (n.49-4874G>A)
c.49-10747G>A (n.49-10747G>A)
c.720-85G>A
c.123-6143G>A (n.123-6143G>A)
c.389-85G>A (n.389-85G>A)
c.767-85G>A (n.767-85G>A)
dbSNP
8g.102219033C>GCA2579221268RRM2Bc.551-86G>C (n.551-86G>C)
c.395-86G>C (n.395-86G>C)
c.49-4875G>C (n.49-4875G>C)
c.49-10748G>C (n.49-10748G>C)
c.720-86G>C
c.123-6144G>C (n.123-6144G>C)
c.389-86G>C (n.389-86G>C)
c.767-86G>C (n.767-86G>C)
8g.102219033C>TCA2688146604RRM2Bc.551-86G>A (n.551-86G>A)
c.395-86G>A (n.395-86G>A)
c.49-4875G>A (n.49-4875G>A)
c.49-10748G>A (n.49-10748G>A)
c.720-86G>A
c.123-6144G>A (n.123-6144G>A)
c.389-86G>A (n.389-86G>A)
c.767-86G>A (n.767-86G>A)
gnomAD v4
8g.102219034A>GCA2688146605RRM2Bc.551-87T>C (n.551-87T>C)
c.395-87T>C (n.395-87T>C)
c.49-4876T>C (n.49-4876T>C)
c.49-10749T>C (n.49-10749T>C)
c.720-87T>C
c.123-6145T>C (n.123-6145T>C)
c.389-87T>C (n.389-87T>C)
c.767-87T>C (n.767-87T>C)
gnomAD v4
8g.102219035C>TCA2688146606RRM2Bc.551-88G>A (n.551-88G>A)
c.395-88G>A (n.395-88G>A)
c.49-4877G>A (n.49-4877G>A)
c.49-10750G>A (n.49-10750G>A)
c.720-88G>A
c.123-6146G>A (n.123-6146G>A)
c.389-88G>A (n.389-88G>A)
c.767-88G>A (n.767-88G>A)
gnomAD v4
8g.102219037A>GCA2688146607RRM2Bc.551-90T>C (n.551-90T>C)
c.395-90T>C (n.395-90T>C)
c.49-4879T>C (n.49-4879T>C)
c.49-10752T>C (n.49-10752T>C)
c.720-90T>C
c.123-6148T>C (n.123-6148T>C)
c.389-90T>C (n.389-90T>C)
c.767-90T>C (n.767-90T>C)
gnomAD v4
8g.102219038C=CA1806678494RRM2Bc.551-91G= (n.551-91G=)
c.395-91G= (n.395-91G=)
c.49-4880G= (n.49-4880G=)
c.49-10753G= (n.49-10753G=)
c.720-91G=
c.123-6149G= (n.123-6149G=)
c.389-91G= (n.389-91G=)
c.767-91G= (n.767-91G=)
8g.102219038C>GCA2688146608RRM2Bc.551-91G>C (n.551-91G>C)
c.395-91G>C (n.395-91G>C)
c.49-4880G>C (n.49-4880G>C)
c.49-10753G>C (n.49-10753G>C)
c.720-91G>C
c.123-6149G>C (n.123-6149G>C)
c.389-91G>C (n.389-91G>C)
c.767-91G>C (n.767-91G>C)
gnomAD v4
8g.102219038C>TCA182471887RRM2Bc.551-91G>A (n.551-91G>A)
c.395-91G>A (n.395-91G>A)
c.49-4880G>A (n.49-4880G>A)
c.49-10753G>A (n.49-10753G>A)
c.720-91G>A
c.123-6149G>A (n.123-6149G>A)
c.389-91G>A (n.389-91G>A)
c.767-91G>A (n.767-91G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.102219039T>CCA182471889RRM2Bc.551-92A>G (n.551-92A>G)
c.395-92A>G (n.395-92A>G)
c.49-4881A>G (n.49-4881A>G)
c.49-10754A>G (n.49-10754A>G)
c.720-92A>G
c.123-6150A>G (n.123-6150A>G)
c.389-92A>G (n.389-92A>G)
c.767-92A>G (n.767-92A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.102219039T=CA1806678498RRM2Bc.551-92A= (n.551-92A=)
c.395-92A= (n.395-92A=)
c.49-4881A= (n.49-4881A=)
c.49-10754A= (n.49-10754A=)
c.720-92A=
c.123-6150A= (n.123-6150A=)
c.389-92A= (n.389-92A=)
c.767-92A= (n.767-92A=)
8g.102219039_102219044delCA2781540150RRM2Bc.551-97_551-92del (n.551-97_551-92del)
c.395-97_395-92del (n.395-97_395-92del)
c.49-4886_49-4881del (n.49-4886_49-4881del)
c.49-10759_49-10754del (n.49-10759_49-10754del)
c.720-97_720-92del
c.123-6155_123-6150del (n.123-6155_123-6150del)
c.389-97_389-92del (n.389-97_389-92del)
c.767-97_767-92del (n.767-97_767-92del)
8g.102219040G>ACA2688146609RRM2Bc.551-93C>T (n.551-93C>T)
c.395-93C>T (n.395-93C>T)
c.49-4882C>T (n.49-4882C>T)
c.49-10755C>T (n.49-10755C>T)
c.720-93C>T
c.123-6151C>T (n.123-6151C>T)
c.389-93C>T (n.389-93C>T)
c.767-93C>T (n.767-93C>T)
gnomAD v4
8g.102219040G>TCA2688146610RRM2Bc.551-93C>A (n.551-93C>A)
c.395-93C>A (n.395-93C>A)
c.49-4882C>A (n.49-4882C>A)
c.49-10755C>A (n.49-10755C>A)
c.720-93C>A
c.123-6151C>A (n.123-6151C>A)
c.389-93C>A (n.389-93C>A)
c.767-93C>A (n.767-93C>A)
gnomAD v4
8g.102219041T>CCA844769961RRM2Bc.551-94A>G (n.551-94A>G)
c.395-94A>G (n.395-94A>G)
c.49-4883A>G (n.49-4883A>G)
c.49-10756A>G (n.49-10756A>G)
c.720-94A>G
c.123-6152A>G (n.123-6152A>G)
c.389-94A>G (n.389-94A>G)
c.767-94A>G (n.767-94A>G)
dbSNP
8g.102219041T=CA1806678499RRM2Bc.551-94A= (n.551-94A=)
c.395-94A= (n.395-94A=)
c.49-4883A= (n.49-4883A=)
c.49-10756A= (n.49-10756A=)
c.720-94A=
c.123-6152A= (n.123-6152A=)
c.389-94A= (n.389-94A=)
c.767-94A= (n.767-94A=)
8g.102219042T>GCA2602782313RRM2Bc.551-95A>C (n.551-95A>C)
c.395-95A>C (n.395-95A>C)
c.49-4884A>C (n.49-4884A>C)
c.49-10757A>C (n.49-10757A>C)
c.720-95A>C
c.123-6153A>C (n.123-6153A>C)
c.389-95A>C (n.389-95A>C)
c.767-95A>C (n.767-95A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.102219044G>ACA2688146611RRM2Bc.551-97C>T (n.551-97C>T)
c.395-97C>T (n.395-97C>T)
c.49-4886C>T (n.49-4886C>T)
c.49-10759C>T (n.49-10759C>T)
c.720-97C>T
c.123-6155C>T (n.123-6155C>T)
c.389-97C>T (n.389-97C>T)
c.767-97C>T (n.767-97C>T)
gnomAD v4
8g.102219044G>TCA2688146612RRM2Bc.551-97C>A (n.551-97C>A)
c.395-97C>A (n.395-97C>A)
c.49-4886C>A (n.49-4886C>A)
c.49-10759C>A (n.49-10759C>A)
c.720-97C>A
c.123-6155C>A (n.123-6155C>A)
c.389-97C>A (n.389-97C>A)
c.767-97C>A (n.767-97C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched