Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102039417C>A | CA391034326 | DYNC1H1 | c.*2925C>A (n.*2925C>A) c.11466C>A (p.His3822Gln) n.347-2648G>T n.329-2648G>T n.112-2648G>T n.1420C>A n.1295C>A n.1585C>A c.11319C>A (p.His3773Gln) n.2129C>A n.707C>A n.5020C>A c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*3197C>A (n.*3197C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*4665C>A (n.*4665C>A) | |
14 | g.102039417C= | CA2159622688 | DYNC1H1 | c.*2925C= (n.*2925C=) c.11466C= (p.His3822=) n.347-2648G= n.329-2648G= n.112-2648G= n.1420C= n.1295C= n.1585C= c.11319C= (p.His3773=) n.2129C= n.707C= n.5020C= c.*2548C= (n.*2548C=) c.*725C= (n.*725C=) c.*3197C= (n.*3197C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*4665C= (n.*4665C=) | |
14 | g.102039417C>G | CA391034327 | DYNC1H1 | c.*2925C>G (n.*2925C>G) c.11466C>G (p.His3822Gln) n.347-2648G>C n.329-2648G>C n.112-2648G>C n.1420C>G n.1295C>G n.1585C>G c.11319C>G (p.His3773Gln) n.2129C>G n.707C>G n.5020C>G c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*3197C>G (n.*3197C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*4665C>G (n.*4665C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039417C>T | CA488186102 | DYNC1H1 | c.*2925C>T (n.*2925C>T) c.11466C>T (p.His3822=) n.347-2648G>A n.329-2648G>A n.112-2648G>A n.1420C>T n.1295C>T n.1585C>T c.11319C>T (p.His3773=) n.2129C>T n.707C>T n.5020C>T c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*3197C>T (n.*3197C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*4665C>T (n.*4665C>T) | dbSNP |
14 | g.102039418T>A | CA391034330 | DYNC1H1 | c.*2926T>A (n.*2926T>A) c.11467T>A (p.Phe3823Ile) n.347-2649A>T n.329-2649A>T n.112-2649A>T n.1421T>A n.1296T>A n.1586T>A c.11320T>A (p.Phe3774Ile) n.2130T>A n.708T>A n.5021T>A c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*3198T>A (n.*3198T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*4666T>A (n.*4666T>A) | |
14 | g.102039418T>C | CA391034333 | DYNC1H1 | c.*2926T>C (n.*2926T>C) c.11467T>C (p.Phe3823Leu) n.347-2649A>G n.329-2649A>G n.112-2649A>G n.1421T>C n.1296T>C n.1586T>C c.11320T>C (p.Phe3774Leu) n.2130T>C n.708T>C n.5021T>C c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*3198T>C (n.*3198T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*4666T>C (n.*4666T>C) | |
14 | g.102039418T>G | CA391034336 | DYNC1H1 | c.*2926T>G (n.*2926T>G) c.11467T>G (p.Phe3823Val) n.347-2649A>C n.329-2649A>C n.112-2649A>C n.1421T>G n.1296T>G n.1586T>G c.11320T>G (p.Phe3774Val) n.2130T>G n.708T>G n.5021T>G c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*3198T>G (n.*3198T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*4666T>G (n.*4666T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039418T= | CA2159622696 | DYNC1H1 | c.*2926T= (n.*2926T=) c.11467T= (p.Phe3823=) n.347-2649A= n.329-2649A= n.112-2649A= n.1421T= n.1296T= n.1586T= c.11320T= (p.Phe3774=) n.2130T= n.708T= n.5021T= c.*2549T= (n.*2549T=) c.*726T= (n.*726T=) c.*3198T= (n.*3198T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*4666T= (n.*4666T=) | |
14 | g.102039419T>A | CA391034343 | DYNC1H1 | c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.11468T>A (p.Phe3823Tyr) n.347-2650A>T n.329-2650A>T n.112-2650A>T n.1422T>A n.1297T>A n.1587T>A c.11321T>A (p.Phe3774Tyr) n.2131T>A n.709T>A n.5022T>A c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*3199T>A (n.*3199T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*4667T>A (n.*4667T>A) | |
14 | g.102039419T>C | CA391034338 | DYNC1H1 | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.11468T>C (p.Phe3823Ser) n.347-2650A>G n.329-2650A>G n.112-2650A>G n.1422T>C n.1297T>C n.1587T>C c.11321T>C (p.Phe3774Ser) n.2131T>C n.709T>C n.5022T>C c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*3199T>C (n.*3199T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*4667T>C (n.*4667T>C) | |
14 | g.102039419T>G | CA391034341 | DYNC1H1 | c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.11468T>G (p.Phe3823Cys) n.347-2650A>C n.329-2650A>C n.112-2650A>C n.1422T>G n.1297T>G n.1587T>G c.11321T>G (p.Phe3774Cys) n.2131T>G n.709T>G n.5022T>G c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*3199T>G (n.*3199T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*4667T>G (n.*4667T>G) | |
14 | g.102039420C>A | CA391034346 | DYNC1H1 | c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.11469C>A (p.Phe3823Leu) n.347-2651G>T n.329-2651G>T n.112-2651G>T n.1423C>A n.1298C>A n.1588C>A c.11322C>A (p.Phe3774Leu) n.2132C>A n.710C>A n.5023C>A c.*2551C>A (n.*2551C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*3200C>A (n.*3200C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*4668C>A (n.*4668C>A) | |
14 | g.102039420C>G | CA391034347 | DYNC1H1 | c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.11469C>G (p.Phe3823Leu) n.347-2651G>C n.329-2651G>C n.112-2651G>C n.1423C>G n.1298C>G n.1588C>G c.11322C>G (p.Phe3774Leu) n.2132C>G n.710C>G n.5023C>G c.*2551C>G (n.*2551C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*3200C>G (n.*3200C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*4668C>G (n.*4668C>G) | |
14 | g.102039420C>T | CA488186107 | DYNC1H1 | c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.11469C>T (p.Phe3823=) n.347-2651G>A n.329-2651G>A n.112-2651G>A n.1423C>T n.1298C>T n.1588C>T c.11322C>T (p.Phe3774=) n.2132C>T n.710C>T n.5023C>T c.*2551C>T (n.*2551C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*3200C>T (n.*3200C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*4668C>T (n.*4668C>T) | |
14 | g.102039421T>A | CA391034351 | DYNC1H1 | c.*2929T>A (n.*2929T>A) c.11470T>A (p.Leu3824Met) n.347-2652A>T n.329-2652A>T n.112-2652A>T n.1424T>A n.1299T>A n.1589T>A c.11323T>A (p.Leu3775Met) n.2133T>A n.711T>A n.5024T>A c.*2552T>A (n.*2552T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*3201T>A (n.*3201T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*4669T>A (n.*4669T>A) | |
14 | g.102039421T>C | CA7353626 | DYNC1H1 | c.*2929T>C (n.*2929T>C) c.11470T>C (p.Leu3824=) n.347-2652A>G n.329-2652A>G n.112-2652A>G n.1424T>C n.1299T>C n.1589T>C c.11323T>C (p.Leu3775=) n.2133T>C n.711T>C n.5024T>C c.*2552T>C (n.*2552T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*3201T>C (n.*3201T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*4669T>C (n.*4669T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039421T>G | CA391034354 | DYNC1H1 | c.*2929T>G (n.*2929T>G) c.11470T>G (p.Leu3824Val) n.347-2652A>C n.329-2652A>C n.112-2652A>C n.1424T>G n.1299T>G n.1589T>G c.11323T>G (p.Leu3775Val) n.2133T>G n.711T>G n.5024T>G c.*2552T>G (n.*2552T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*3201T>G (n.*3201T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*4669T>G (n.*4669T>G) | |
14 | g.102039421T= | CA2159622699 | DYNC1H1 | c.*2929T= (n.*2929T=) c.11470T= (p.Leu3824=) n.347-2652A= n.329-2652A= n.112-2652A= n.1424T= n.1299T= n.1589T= c.11323T= (p.Leu3775=) n.2133T= n.711T= n.5024T= c.*2552T= (n.*2552T=) c.*729T= (n.*729T=) c.*3201T= (n.*3201T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*4669T= (n.*4669T=) | |
14 | g.102039422T>A | CA391034358 | DYNC1H1 | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.11471T>A (p.Leu3824Ter) n.347-2653A>T n.329-2653A>T n.112-2653A>T n.1425T>A n.1300T>A n.1590T>A c.11324T>A (p.Leu3775Ter) n.2134T>A n.712T>A n.5025T>A c.*2553T>A (n.*2553T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*3202T>A (n.*3202T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*4670T>A (n.*4670T>A) | |
14 | g.102039422T>C | CA391034360 | DYNC1H1 | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.11471T>C (p.Leu3824Ser) n.347-2653A>G n.329-2653A>G n.112-2653A>G n.1425T>C n.1300T>C n.1590T>C c.11324T>C (p.Leu3775Ser) n.2134T>C n.712T>C n.5025T>C c.*2553T>C (n.*2553T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*3202T>C (n.*3202T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*4670T>C (n.*4670T>C) | |
14 | g.102039422T>G | CA391034362 | DYNC1H1 | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.11471T>G (p.Leu3824Trp) n.347-2653A>C n.329-2653A>C n.112-2653A>C n.1425T>G n.1300T>G n.1590T>G c.11324T>G (p.Leu3775Trp) n.2134T>G n.712T>G n.5025T>G c.*2553T>G (n.*2553T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*3202T>G (n.*3202T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*4670T>G (n.*4670T>G) | |
14 | g.102039423G>A | CA7353627 | DYNC1H1 | c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.11472G>A (p.Leu3824=) n.347-2654C>T n.329-2654C>T n.112-2654C>T n.1426G>A n.1301G>A n.1591G>A c.11325G>A (p.Leu3775=) n.2135G>A n.713G>A n.5026G>A c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*3203G>A (n.*3203G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*4671G>A (n.*4671G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039423G>C | CA391034365 | DYNC1H1 | c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.11472G>C (p.Leu3824Phe) n.347-2654C>G n.329-2654C>G n.112-2654C>G n.1426G>C n.1301G>C n.1591G>C c.11325G>C (p.Leu3775Phe) n.2135G>C n.713G>C n.5026G>C c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*3203G>C (n.*3203G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*4671G>C (n.*4671G>C) | |
14 | g.102039423G= | CA2159622701 | DYNC1H1 | c.*2931G= (n.*2931G=) c.11472G= (p.Leu3824=) n.347-2654C= n.329-2654C= n.112-2654C= n.1426G= n.1301G= n.1591G= c.11325G= (p.Leu3775=) n.2135G= n.713G= n.5026G= c.*2554G= (n.*2554G=) c.*731G= (n.*731G=) c.*3203G= (n.*3203G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*4671G= (n.*4671G=) | |
14 | g.102039423G>T | CA391034368 | DYNC1H1 | c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.11472G>T (p.Leu3824Phe) n.347-2654C>A n.329-2654C>A n.112-2654C>A n.1426G>T n.1301G>T n.1591G>T c.11325G>T (p.Leu3775Phe) n.2135G>T n.713G>T n.5026G>T c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*3203G>T (n.*3203G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*4671G>T (n.*4671G>T) | |
14 | g.102039424T>A | CA391034373 | DYNC1H1 | c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.11473T>A (p.Tyr3825Asn) n.347-2655A>T n.329-2655A>T n.112-2655A>T n.1427T>A n.1302T>A n.1592T>A c.11326T>A (p.Tyr3776Asn) n.2136T>A n.714T>A n.5027T>A c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*3204T>A (n.*3204T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.*4672T>A (n.*4672T>A) | |
14 | g.102039424T>C | CA7353628 | DYNC1H1 | c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.11473T>C (p.Tyr3825His) n.347-2655A>G n.329-2655A>G n.112-2655A>G n.1427T>C n.1302T>C n.1592T>C c.11326T>C (p.Tyr3776His) n.2136T>C n.714T>C n.5027T>C c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*3204T>C (n.*3204T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*4672T>C (n.*4672T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039424T>G | CA391034370 | DYNC1H1 | c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.11473T>G (p.Tyr3825Asp) n.347-2655A>C n.329-2655A>C n.112-2655A>C n.1427T>G n.1302T>G n.1592T>G c.11326T>G (p.Tyr3776Asp) n.2136T>G n.714T>G n.5027T>G c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*3204T>G (n.*3204T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.*4672T>G (n.*4672T>G) | |
14 | g.102039424T= | CA2159622705 | DYNC1H1 | c.*2932T= (n.*2932T=) c.11473T= (p.Tyr3825=) n.347-2655A= n.329-2655A= n.112-2655A= n.1427T= n.1302T= n.1592T= c.11326T= (p.Tyr3776=) n.2136T= n.714T= n.5027T= c.*2555T= (n.*2555T=) c.*732T= (n.*732T=) c.*3204T= (n.*3204T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*4672T= (n.*4672T=) | |
14 | g.102039425A>C | CA391034375 | DYNC1H1 | c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.11474A>C (p.Tyr3825Ser) n.347-2656T>G n.329-2656T>G n.112-2656T>G n.1428A>C n.1303A>C n.1593A>C c.11327A>C (p.Tyr3776Ser) n.2137A>C n.715A>C n.5028A>C c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*3205A>C (n.*3205A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*4673A>C (n.*4673A>C) | |
14 | g.102039425A>G | CA391034377 | DYNC1H1 | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.11474A>G (p.Tyr3825Cys) n.347-2656T>C n.329-2656T>C n.112-2656T>C n.1428A>G n.1303A>G n.1593A>G c.11327A>G (p.Tyr3776Cys) n.2137A>G n.715A>G n.5028A>G c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*3205A>G (n.*3205A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*4673A>G (n.*4673A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102039425A>T | CA391034378 | DYNC1H1 | c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.11474A>T (p.Tyr3825Phe) n.347-2656T>A n.329-2656T>A n.112-2656T>A n.1428A>T n.1303A>T n.1593A>T c.11327A>T (p.Tyr3776Phe) n.2137A>T n.715A>T n.5028A>T c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*3205A>T (n.*3205A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*4673A>T (n.*4673A>T) | |
14 | g.102039426C>A | CA391034382 | DYNC1H1 | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.11475C>A (p.Tyr3825Ter) n.347-2657G>T n.329-2657G>T n.112-2657G>T n.1429C>A n.1304C>A n.1594C>A c.11328C>A (p.Tyr3776Ter) n.2138C>A n.716C>A n.5029C>A c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*3206C>A (n.*3206C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*4674C>A (n.*4674C>A) | |
14 | g.102039426C>G | CA391034384 | DYNC1H1 | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.11475C>G (p.Tyr3825Ter) n.347-2657G>C n.329-2657G>C n.112-2657G>C n.1429C>G n.1304C>G n.1594C>G c.11328C>G (p.Tyr3776Ter) n.2138C>G n.716C>G n.5029C>G c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*3206C>G (n.*3206C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*4674C>G (n.*4674C>G) | |
14 | g.102039426C>T | CA488186117 | DYNC1H1 | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.11475C>T (p.Tyr3825=) n.347-2657G>A n.329-2657G>A n.112-2657G>A n.1429C>T n.1304C>T n.1594C>T c.11328C>T (p.Tyr3776=) n.2138C>T n.716C>T n.5029C>T c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*3206C>T (n.*3206C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*4674C>T (n.*4674C>T) | ClinVar |
14 | g.102039427C>A | CA391034386 | DYNC1H1 | c.*2935C>A (n.*2935C>A) c.11476C>A (p.Gln3826Lys) n.347-2658G>T n.329-2658G>T n.112-2658G>T n.1430C>A n.1305C>A n.1595C>A c.11329C>A (p.Gln3777Lys) n.2139C>A n.717C>A n.5030C>A c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*3207C>A (n.*3207C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*4675C>A (n.*4675C>A) | |
14 | g.102039427C>G | CA391034388 | DYNC1H1 | c.*2935C>G (n.*2935C>G) c.11476C>G (p.Gln3826Glu) n.347-2658G>C n.329-2658G>C n.112-2658G>C n.1430C>G n.1305C>G n.1595C>G c.11329C>G (p.Gln3777Glu) n.2139C>G n.717C>G n.5030C>G c.*2558C>G (n.*2558C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*3207C>G (n.*3207C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.*4675C>G (n.*4675C>G) | |
14 | g.102039427C>T | CA391034391 | DYNC1H1 | c.*2935C>T (n.*2935C>T) c.11476C>T (p.Gln3826Ter) n.347-2658G>A n.329-2658G>A n.112-2658G>A n.1430C>T n.1305C>T n.1595C>T c.11329C>T (p.Gln3777Ter) n.2139C>T n.717C>T n.5030C>T c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*3207C>T (n.*3207C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.*4675C>T (n.*4675C>T) | |
14 | g.102039428A>C | CA391034394 | DYNC1H1 | c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.11477A>C (p.Gln3826Pro) n.347-2659T>G n.329-2659T>G n.112-2659T>G n.1431A>C n.1306A>C n.1596A>C c.11330A>C (p.Gln3777Pro) n.2140A>C n.718A>C n.5031A>C c.*2559A>C (n.*2559A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*3208A>C (n.*3208A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*4676A>C (n.*4676A>C) | |
14 | g.102039428A>G | CA391034395 | DYNC1H1 | c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.11477A>G (p.Gln3826Arg) n.347-2659T>C n.329-2659T>C n.112-2659T>C n.1431A>G n.1306A>G n.1596A>G c.11330A>G (p.Gln3777Arg) n.2140A>G n.718A>G n.5031A>G c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*3208A>G (n.*3208A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*4676A>G (n.*4676A>G) | |
14 | g.102039428A>T | CA391034399 | DYNC1H1 | c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.11477A>T (p.Gln3826Leu) n.347-2659T>A n.329-2659T>A n.112-2659T>A n.1431A>T n.1306A>T n.1596A>T c.11330A>T (p.Gln3777Leu) n.2140A>T n.718A>T n.5031A>T c.*2559A>T (n.*2559A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*3208A>T (n.*3208A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*4676A>T (n.*4676A>T) | |
14 | g.102039429G>A | CA488186118 | DYNC1H1 | c.*2937G>A (n.*2937G>A) c.11478G>A (p.Gln3826=) n.347-2660C>T n.329-2660C>T n.112-2660C>T n.1432G>A n.1307G>A n.1597G>A c.11331G>A (p.Gln3777=) n.2141G>A n.719G>A n.5032G>A c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*4677G>A (n.*4677G>A) | dbSNP |
14 | g.102039429G>C | CA391034400 | DYNC1H1 | c.*2937G>C (n.*2937G>C) c.11478G>C (p.Gln3826His) n.347-2660C>G n.329-2660C>G n.112-2660C>G n.1432G>C n.1307G>C n.1597G>C c.11331G>C (p.Gln3777His) n.2141G>C n.719G>C n.5032G>C c.*2560G>C (n.*2560G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.*3209G>C (n.*3209G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*4677G>C (n.*4677G>C) | |
14 | g.102039429G= | CA2159622708 | DYNC1H1 | c.*2937G= (n.*2937G=) c.11478G= (p.Gln3826=) n.347-2660C= n.329-2660C= n.112-2660C= n.1432G= n.1307G= n.1597G= c.11331G= (p.Gln3777=) n.2141G= n.719G= n.5032G= c.*2560G= (n.*2560G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*3209G= (n.*3209G=) c.*190G= (n.*190G=) c.*4677G= (n.*4677G=) | |
14 | g.102039429G>T | CA391034402 | DYNC1H1 | c.*2937G>T (n.*2937G>T) c.11478G>T (p.Gln3826His) n.347-2660C>A n.329-2660C>A n.112-2660C>A n.1432G>T n.1307G>T n.1597G>T c.11331G>T (p.Gln3777His) n.2141G>T n.719G>T n.5032G>T c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*4677G>T (n.*4677G>T) | |
14 | g.102039430T>A | CA391034409 | DYNC1H1 | c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.11479T>A (p.Tyr3827Asn) n.347-2661A>T n.329-2661A>T n.112-2661A>T n.1433T>A n.1308T>A n.1598T>A c.11332T>A (p.Tyr3778Asn) n.2142T>A n.720T>A n.5033T>A c.*2561T>A (n.*2561T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*3210T>A (n.*3210T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*4678T>A (n.*4678T>A) | |
14 | g.102039430T>C | CA391034407 | DYNC1H1 | c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.11479T>C (p.Tyr3827His) n.347-2661A>G n.329-2661A>G n.112-2661A>G n.1433T>C n.1308T>C n.1598T>C c.11332T>C (p.Tyr3778His) n.2142T>C n.720T>C n.5033T>C c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*3210T>C (n.*3210T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*4678T>C (n.*4678T>C) | COSMIC |
14 | g.102039430T>G | CA391034406 | DYNC1H1 | c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.11479T>G (p.Tyr3827Asp) n.347-2661A>C n.329-2661A>C n.112-2661A>C n.1433T>G n.1308T>G n.1598T>G c.11332T>G (p.Tyr3778Asp) n.2142T>G n.720T>G n.5033T>G c.*2561T>G (n.*2561T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*3210T>G (n.*3210T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*4678T>G (n.*4678T>G) | |
14 | g.102039431A>C | CA391034411 | DYNC1H1 | c.*2939A>C (n.*2939A>C) c.11480A>C (p.Tyr3827Ser) n.347-2662T>G n.329-2662T>G n.112-2662T>G n.1434A>C n.1309A>C n.1599A>C c.11333A>C (p.Tyr3778Ser) n.2143A>C n.721A>C n.5034A>C c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*3211A>C (n.*3211A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*4679A>C (n.*4679A>C) | |
14 | g.102039431A>G | CA391034413 | DYNC1H1 | c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.11480A>G (p.Tyr3827Cys) n.347-2662T>C n.329-2662T>C n.112-2662T>C n.1434A>G n.1309A>G n.1599A>G c.11333A>G (p.Tyr3778Cys) n.2143A>G n.721A>G n.5034A>G c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*3211A>G (n.*3211A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*4679A>G (n.*4679A>G) | |
14 | g.102039431A>T | CA391034414 | DYNC1H1 | c.*2939A>T (n.*2939A>T) c.11480A>T (p.Tyr3827Phe) n.347-2662T>A n.329-2662T>A n.112-2662T>A n.1434A>T n.1309A>T n.1599A>T c.11333A>T (p.Tyr3778Phe) n.2143A>T n.721A>T n.5034A>T c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*3211A>T (n.*3211A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*4679A>T (n.*4679A>T) | |
14 | g.102039432C>A | CA391034416 | DYNC1H1 | c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.11481C>A (p.Tyr3827Ter) n.347-2663G>T n.329-2663G>T n.112-2663G>T n.1435C>A n.1310C>A n.1600C>A c.11334C>A (p.Tyr3778Ter) n.2144C>A n.722C>A n.5035C>A c.*2563C>A (n.*2563C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*3212C>A (n.*3212C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*4680C>A (n.*4680C>A) | |
14 | g.102039432C>G | CA391034417 | DYNC1H1 | c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.11481C>G (p.Tyr3827Ter) n.347-2663G>C n.329-2663G>C n.112-2663G>C n.1435C>G n.1310C>G n.1600C>G c.11334C>G (p.Tyr3778Ter) n.2144C>G n.722C>G n.5035C>G c.*2563C>G (n.*2563C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*3212C>G (n.*3212C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*4680C>G (n.*4680C>G) | |
14 | g.102039432C>T | CA488186119 | DYNC1H1 | c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.11481C>T (p.Tyr3827=) n.347-2663G>A n.329-2663G>A n.112-2663G>A n.1435C>T n.1310C>T n.1600C>T c.11334C>T (p.Tyr3778=) n.2144C>T n.722C>T n.5035C>T c.*2563C>T (n.*2563C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*3212C>T (n.*3212C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*4680C>T (n.*4680C>T) | |
14 | g.102039433T>A | CA391034420 | DYNC1H1 | c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.11482T>A (p.Ser3828Thr) n.347-2664A>T n.329-2664A>T n.112-2664A>T n.1436T>A n.1311T>A n.1601T>A c.11335T>A (p.Ser3779Thr) n.2145T>A n.723T>A n.5036T>A c.*2564T>A (n.*2564T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*3213T>A (n.*3213T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*4681T>A (n.*4681T>A) | |
14 | g.102039433T>C | CA391034421 | DYNC1H1 | c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.11482T>C (p.Ser3828Pro) n.347-2664A>G n.329-2664A>G n.112-2664A>G n.1436T>C n.1311T>C n.1601T>C c.11335T>C (p.Ser3779Pro) n.2145T>C n.723T>C n.5036T>C c.*2564T>C (n.*2564T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*3213T>C (n.*3213T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*4681T>C (n.*4681T>C) | |
14 | g.102039433T>G | CA391034422 | DYNC1H1 | c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.11482T>G (p.Ser3828Ala) n.347-2664A>C n.329-2664A>C n.112-2664A>C n.1436T>G n.1311T>G n.1601T>G c.11335T>G (p.Ser3779Ala) n.2145T>G n.723T>G n.5036T>G c.*2564T>G (n.*2564T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*3213T>G (n.*3213T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*4681T>G (n.*4681T>G) | |
14 | g.102039434C>A | CA391034423 | DYNC1H1 | c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.11483C>A (p.Ser3828Tyr) n.347-2665G>T n.329-2665G>T n.112-2665G>T n.1437C>A n.1312C>A n.1602C>A c.11336C>A (p.Ser3779Tyr) n.2146C>A n.724C>A n.5037C>A c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*3214C>A (n.*3214C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*4682C>A (n.*4682C>A) | |
14 | g.102039434C>G | CA391034425 | DYNC1H1 | c.*2942C>G (n.*2942C>G) c.11483C>G (p.Ser3828Cys) n.347-2665G>C n.329-2665G>C n.112-2665G>C n.1437C>G n.1312C>G n.1602C>G c.11336C>G (p.Ser3779Cys) n.2146C>G n.724C>G n.5037C>G c.*2565C>G (n.*2565C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*3214C>G (n.*3214C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*4682C>G (n.*4682C>G) | |
14 | g.102039434C>T | CA391034426 | DYNC1H1 | c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.11483C>T (p.Ser3828Phe) n.347-2665G>A n.329-2665G>A n.112-2665G>A n.1437C>T n.1312C>T n.1602C>T c.11336C>T (p.Ser3779Phe) n.2146C>T n.724C>T n.5037C>T c.*2565C>T (n.*2565C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*3214C>T (n.*3214C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*4682C>T (n.*4682C>T) | COSMIC |
14 | g.102039435C>A | CA488186120 | DYNC1H1 | c.*2943C>A (n.*2943C>A) c.11484C>A (p.Ser3828=) n.347-2666G>T n.329-2666G>T n.112-2666G>T n.1438C>A n.1313C>A n.1603C>A c.11337C>A (p.Ser3779=) n.2147C>A n.725C>A n.5038C>A c.*2566C>A (n.*2566C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*3215C>A (n.*3215C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*4683C>A (n.*4683C>A) | |
14 | g.102039435C>G | CA488186121 | DYNC1H1 | c.*2943C>G (n.*2943C>G) c.11484C>G (p.Ser3828=) n.347-2666G>C n.329-2666G>C n.112-2666G>C n.1438C>G n.1313C>G n.1603C>G c.11337C>G (p.Ser3779=) n.2147C>G n.725C>G n.5038C>G c.*2566C>G (n.*2566C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*3215C>G (n.*3215C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*4683C>G (n.*4683C>G) | |
14 | g.102039435C>T | CA488186122 | DYNC1H1 | c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.11484C>T (p.Ser3828=) n.347-2666G>A n.329-2666G>A n.112-2666G>A n.1438C>T n.1313C>T n.1603C>T c.11337C>T (p.Ser3779=) n.2147C>T n.725C>T n.5038C>T c.*2566C>T (n.*2566C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*3215C>T (n.*3215C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*4683C>T (n.*4683C>T) | |
14 | g.102039436C>A | CA391034428 | DYNC1H1 | c.*2944C>A (n.*2944C>A) c.11485C>A (p.Leu3829Ile) n.347-2667G>T n.329-2667G>T n.112-2667G>T n.1439C>A n.1314C>A n.1604C>A c.11338C>A (p.Leu3780Ile) n.2148C>A n.726C>A n.5039C>A c.*2567C>A (n.*2567C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*3216C>A (n.*3216C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*4684C>A (n.*4684C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039436C>G | CA391034430 | DYNC1H1 | c.*2944C>G (n.*2944C>G) c.11485C>G (p.Leu3829Val) n.347-2667G>C n.329-2667G>C n.112-2667G>C n.1439C>G n.1314C>G n.1604C>G c.11338C>G (p.Leu3780Val) n.2148C>G n.726C>G n.5039C>G c.*2567C>G (n.*2567C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*3216C>G (n.*3216C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*4684C>G (n.*4684C>G) | |
14 | g.102039436C>T | CA391034431 | DYNC1H1 | c.*2944C>T (n.*2944C>T) c.11485C>T (p.Leu3829Phe) n.347-2667G>A n.329-2667G>A n.112-2667G>A n.1439C>T n.1314C>T n.1604C>T c.11338C>T (p.Leu3780Phe) n.2148C>T n.726C>T n.5039C>T c.*2567C>T (n.*2567C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*3216C>T (n.*3216C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*4684C>T (n.*4684C>T) | |
14 | g.102039437T>A | CA391034433 | DYNC1H1 | c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.11486T>A (p.Leu3829His) n.347-2668A>T n.329-2668A>T n.112-2668A>T n.1440T>A n.1315T>A n.1605T>A c.11339T>A (p.Leu3780His) n.2149T>A n.727T>A n.5040T>A c.*2568T>A (n.*2568T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*3217T>A (n.*3217T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*4685T>A (n.*4685T>A) | |
14 | g.102039437T>C | CA391034434 | DYNC1H1 | c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.11486T>C (p.Leu3829Pro) n.347-2668A>G n.329-2668A>G n.112-2668A>G n.1440T>C n.1315T>C n.1605T>C c.11339T>C (p.Leu3780Pro) n.2149T>C n.727T>C n.5040T>C c.*2568T>C (n.*2568T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*3217T>C (n.*3217T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*4685T>C (n.*4685T>C) | |
14 | g.102039437T>G | CA391034432 | DYNC1H1 | c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.11486T>G (p.Leu3829Arg) n.347-2668A>C n.329-2668A>C n.112-2668A>C n.1440T>G n.1315T>G n.1605T>G c.11339T>G (p.Leu3780Arg) n.2149T>G n.727T>G n.5040T>G c.*2568T>G (n.*2568T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*3217T>G (n.*3217T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*4685T>G (n.*4685T>G) | |
14 | g.102039438C>A | CA488186125 | DYNC1H1 | c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.11487C>A (p.Leu3829=) n.347-2669G>T n.329-2669G>T n.112-2669G>T n.1441C>A n.1316C>A n.1606C>A c.11340C>A (p.Leu3780=) n.2150C>A n.728C>A n.5041C>A c.*2569C>A (n.*2569C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*3218C>A (n.*3218C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*4686C>A (n.*4686C>A) | |
14 | g.102039438C>G | CA488186124 | DYNC1H1 | c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.11487C>G (p.Leu3829=) n.347-2669G>C n.329-2669G>C n.112-2669G>C n.1441C>G n.1316C>G n.1606C>G c.11340C>G (p.Leu3780=) n.2150C>G n.728C>G n.5041C>G c.*2569C>G (n.*2569C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*3218C>G (n.*3218C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*4686C>G (n.*4686C>G) | |
14 | g.102039438C>T | CA488186123 | DYNC1H1 | c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.11487C>T (p.Leu3829=) n.347-2669G>A n.329-2669G>A n.112-2669G>A n.1441C>T n.1316C>T n.1606C>T c.11340C>T (p.Leu3780=) n.2150C>T n.728C>T n.5041C>T c.*2569C>T (n.*2569C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*4686C>T (n.*4686C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039439C>A | CA391034436 | DYNC1H1 | c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.11488C>A (p.Gln3830Lys) n.347-2670G>T n.329-2670G>T n.112-2670G>T n.1442C>A n.1317C>A n.1607C>A c.11341C>A (p.Gln3781Lys) n.2151C>A n.729C>A n.5042C>A c.*2570C>A (n.*2570C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*3219C>A (n.*3219C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*4687C>A (n.*4687C>A) | |
14 | g.102039439C>G | CA391034438 | DYNC1H1 | c.*2947C>G (n.*2947C>G) c.11488C>G (p.Gln3830Glu) n.347-2670G>C n.329-2670G>C n.112-2670G>C n.1442C>G n.1317C>G n.1607C>G c.11341C>G (p.Gln3781Glu) n.2151C>G n.729C>G n.5042C>G c.*2570C>G (n.*2570C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*3219C>G (n.*3219C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*4687C>G (n.*4687C>G) | |
14 | g.102039439C>T | CA391034439 | DYNC1H1 | c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.11488C>T (p.Gln3830Ter) n.347-2670G>A n.329-2670G>A n.112-2670G>A n.1442C>T n.1317C>T n.1607C>T c.11341C>T (p.Gln3781Ter) n.2151C>T n.729C>T n.5042C>T c.*2570C>T (n.*2570C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*3219C>T (n.*3219C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*4687C>T (n.*4687C>T) | |
14 | g.102039440A>C | CA391034440 | DYNC1H1 | c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.11489A>C (p.Gln3830Pro) n.347-2671T>G n.329-2671T>G n.112-2671T>G n.1443A>C n.1318A>C n.1608A>C c.11342A>C (p.Gln3781Pro) n.2152A>C n.730A>C n.5043A>C c.*2571A>C (n.*2571A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*3220A>C (n.*3220A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*4688A>C (n.*4688A>C) | |
14 | g.102039440A>G | CA391034441 | DYNC1H1 | c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.11489A>G (p.Gln3830Arg) n.347-2671T>C n.329-2671T>C n.112-2671T>C n.1443A>G n.1318A>G n.1608A>G c.11342A>G (p.Gln3781Arg) n.2152A>G n.730A>G n.5043A>G c.*2571A>G (n.*2571A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*3220A>G (n.*3220A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*4688A>G (n.*4688A>G) | |
14 | g.102039440A>T | CA391034442 | DYNC1H1 | c.*2948A>T (n.*2948A>T) c.11489A>T (p.Gln3830Leu) n.347-2671T>A n.329-2671T>A n.112-2671T>A n.1443A>T n.1318A>T n.1608A>T c.11342A>T (p.Gln3781Leu) n.2152A>T n.730A>T n.5043A>T c.*2571A>T (n.*2571A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*3220A>T (n.*3220A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*4688A>T (n.*4688A>T) | |
14 | g.102039441G>A | CA488186126 | DYNC1H1 | c.*2949G>A (n.*2949G>A) c.11490G>A (p.Gln3830=) n.347-2672C>T n.329-2672C>T n.112-2672C>T n.1444G>A n.1319G>A n.1609G>A c.11343G>A (p.Gln3781=) n.2153G>A n.731G>A n.5044G>A c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*4689G>A (n.*4689G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039441G>C | CA391034444 | DYNC1H1 | c.*2949G>C (n.*2949G>C) c.11490G>C (p.Gln3830His) n.347-2672C>G n.329-2672C>G n.112-2672C>G n.1444G>C n.1319G>C n.1609G>C c.11343G>C (p.Gln3781His) n.2153G>C n.731G>C n.5044G>C c.*2572G>C (n.*2572G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*3221G>C (n.*3221G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*4689G>C (n.*4689G>C) | |
14 | g.102039441G>T | CA391034445 | DYNC1H1 | c.*2949G>T (n.*2949G>T) c.11490G>T (p.Gln3830His) n.347-2672C>A n.329-2672C>A n.112-2672C>A n.1444G>T n.1319G>T n.1609G>T c.11343G>T (p.Gln3781His) n.2153G>T n.731G>T n.5044G>T c.*2572G>T (n.*2572G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*3221G>T (n.*3221G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.*4689G>T (n.*4689G>T) | |
14 | g.102039442T>A | CA391034446 | DYNC1H1 | c.*2950T>A (n.*2950T>A) c.11491T>A (p.Phe3831Ile) n.347-2673A>T n.329-2673A>T n.112-2673A>T n.1445T>A n.1320T>A n.1610T>A c.11344T>A (p.Phe3782Ile) n.2154T>A n.732T>A n.5045T>A c.*2573T>A (n.*2573T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*3222T>A (n.*3222T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*4690T>A (n.*4690T>A) | |
14 | g.102039442T>C | CA391034448 | DYNC1H1 | c.*2950T>C (n.*2950T>C) c.11491T>C (p.Phe3831Leu) n.347-2673A>G n.329-2673A>G n.112-2673A>G n.1445T>C n.1320T>C n.1610T>C c.11344T>C (p.Phe3782Leu) n.2154T>C n.732T>C n.5045T>C c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*3222T>C (n.*3222T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*4690T>C (n.*4690T>C) | |
14 | g.102039442T>G | CA391034449 | DYNC1H1 | c.*2950T>G (n.*2950T>G) c.11491T>G (p.Phe3831Val) n.347-2673A>C n.329-2673A>C n.112-2673A>C n.1445T>G n.1320T>G n.1610T>G c.11344T>G (p.Phe3782Val) n.2154T>G n.732T>G n.5045T>G c.*2573T>G (n.*2573T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*3222T>G (n.*3222T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*4690T>G (n.*4690T>G) | |
14 | g.102039443T>A | CA391034450 | DYNC1H1 | c.*2951T>A (n.*2951T>A) c.11492T>A (p.Phe3831Tyr) n.347-2674A>T n.329-2674A>T n.112-2674A>T n.1446T>A n.1321T>A n.1611T>A c.11345T>A (p.Phe3782Tyr) n.2155T>A n.733T>A n.5046T>A c.*2574T>A (n.*2574T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*3223T>A (n.*3223T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*4691T>A (n.*4691T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039443T>C | CA391034451 | DYNC1H1 | c.*2951T>C (n.*2951T>C) c.11492T>C (p.Phe3831Ser) n.347-2674A>G n.329-2674A>G n.112-2674A>G n.1446T>C n.1321T>C n.1611T>C c.11345T>C (p.Phe3782Ser) n.2155T>C n.733T>C n.5046T>C c.*2574T>C (n.*2574T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*3223T>C (n.*3223T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*4691T>C (n.*4691T>C) | |
14 | g.102039443T>G | CA391034452 | DYNC1H1 | c.*2951T>G (n.*2951T>G) c.11492T>G (p.Phe3831Cys) n.347-2674A>C n.329-2674A>C n.112-2674A>C n.1446T>G n.1321T>G n.1611T>G c.11345T>G (p.Phe3782Cys) n.2155T>G n.733T>G n.5046T>G c.*2574T>G (n.*2574T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*3223T>G (n.*3223T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*4691T>G (n.*4691T>G) | |
14 | g.102039443T= | CA2159622712 | DYNC1H1 | c.*2951T= (n.*2951T=) c.11492T= (p.Phe3831=) n.347-2674A= n.329-2674A= n.112-2674A= n.1446T= n.1321T= n.1611T= c.11345T= (p.Phe3782=) n.2155T= n.733T= n.5046T= c.*2574T= (n.*2574T=) c.*751T= (n.*751T=) c.*3223T= (n.*3223T=) c.*204T= (n.*204T=) c.*4691T= (n.*4691T=) | |
14 | g.102039444T>A | CA391034453 | DYNC1H1 | c.*2952T>A (n.*2952T>A) c.11493T>A (p.Phe3831Leu) n.347-2675A>T n.329-2675A>T n.112-2675A>T n.1447T>A n.1322T>A n.1612T>A c.11346T>A (p.Phe3782Leu) n.2156T>A n.734T>A n.5047T>A c.*2575T>A (n.*2575T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*3224T>A (n.*3224T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*4692T>A (n.*4692T>A) | |
14 | g.102039444T>C | CA488186127 | DYNC1H1 | c.*2952T>C (n.*2952T>C) c.11493T>C (p.Phe3831=) n.347-2675A>G n.329-2675A>G n.112-2675A>G n.1447T>C n.1322T>C n.1612T>C c.11346T>C (p.Phe3782=) n.2156T>C n.734T>C n.5047T>C c.*2575T>C (n.*2575T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*3224T>C (n.*3224T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*4692T>C (n.*4692T>C) | |
14 | g.102039444T>G | CA391034454 | DYNC1H1 | c.*2952T>G (n.*2952T>G) c.11493T>G (p.Phe3831Leu) n.347-2675A>C n.329-2675A>C n.112-2675A>C n.1447T>G n.1322T>G n.1612T>G c.11346T>G (p.Phe3782Leu) n.2156T>G n.734T>G n.5047T>G c.*2575T>G (n.*2575T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*3224T>G (n.*3224T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*4692T>G (n.*4692T>G) | |
14 | g.102039445T>A | CA391034455 | DYNC1H1 | c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.11494T>A (p.Phe3832Ile) n.347-2676A>T n.329-2676A>T n.112-2676A>T n.1448T>A n.1323T>A n.1613T>A c.11347T>A (p.Phe3783Ile) n.2157T>A n.735T>A n.5048T>A c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*3225T>A (n.*3225T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*4693T>A (n.*4693T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039445T>C | CA391034457 | DYNC1H1 | c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.11494T>C (p.Phe3832Leu) n.347-2676A>G n.329-2676A>G n.112-2676A>G n.1448T>C n.1323T>C n.1613T>C c.11347T>C (p.Phe3783Leu) n.2157T>C n.735T>C n.5048T>C c.*2576T>C (n.*2576T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*3225T>C (n.*3225T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*4693T>C (n.*4693T>C) | |
14 | g.102039445T>G | CA391034459 | DYNC1H1 | c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.11494T>G (p.Phe3832Val) n.347-2676A>C n.329-2676A>C n.112-2676A>C n.1448T>G n.1323T>G n.1613T>G c.11347T>G (p.Phe3783Val) n.2157T>G n.735T>G n.5048T>G c.*2576T>G (n.*2576T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*3225T>G (n.*3225T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*4693T>G (n.*4693T>G) | |
14 | g.102039446T>A | CA391034461 | DYNC1H1 | c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.11495T>A (p.Phe3832Tyr) n.347-2677A>T n.329-2677A>T n.112-2677A>T n.1449T>A n.1324T>A n.1614T>A c.11348T>A (p.Phe3783Tyr) n.2158T>A n.736T>A n.5049T>A c.*2577T>A (n.*2577T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*3226T>A (n.*3226T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*4694T>A (n.*4694T>A) | |
14 | g.102039446T>C | CA391034462 | DYNC1H1 | c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.11495T>C (p.Phe3832Ser) n.347-2677A>G n.329-2677A>G n.112-2677A>G n.1449T>C n.1324T>C n.1614T>C c.11348T>C (p.Phe3783Ser) n.2158T>C n.736T>C n.5049T>C c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*4694T>C (n.*4694T>C) | ClinVar |
14 | g.102039446T>G | CA391034463 | DYNC1H1 | c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.11495T>G (p.Phe3832Cys) n.347-2677A>C n.329-2677A>C n.112-2677A>C n.1449T>G n.1324T>G n.1614T>G c.11348T>G (p.Phe3783Cys) n.2158T>G n.736T>G n.5049T>G c.*2577T>G (n.*2577T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*4694T>G (n.*4694T>G) | |
14 | g.102039447C>A | CA391034466 | DYNC1H1 | c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.11496C>A (p.Phe3832Leu) n.347-2678G>T n.329-2678G>T n.112-2678G>T n.1450C>A n.1325C>A n.1615C>A c.11349C>A (p.Phe3783Leu) n.2159C>A n.737C>A n.5050C>A c.*2578C>A (n.*2578C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*3227C>A (n.*3227C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*4695C>A (n.*4695C>A) | |
14 | g.102039447C>G | CA391034467 | DYNC1H1 | c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.11496C>G (p.Phe3832Leu) n.347-2678G>C n.329-2678G>C n.112-2678G>C n.1450C>G n.1325C>G n.1615C>G c.11349C>G (p.Phe3783Leu) n.2159C>G n.737C>G n.5050C>G c.*2578C>G (n.*2578C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*3227C>G (n.*3227C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*4695C>G (n.*4695C>G) | |
14 | g.102039447C>T | CA488186128 | DYNC1H1 | c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.11496C>T (p.Phe3832=) n.347-2678G>A n.329-2678G>A n.112-2678G>A n.1450C>T n.1325C>T n.1615C>T c.11349C>T (p.Phe3783=) n.2159C>T n.737C>T n.5050C>T c.*2578C>T (n.*2578C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*3227C>T (n.*3227C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*4695C>T (n.*4695C>T) | |
14 | g.102039448C>A | CA391034469 | DYNC1H1 | c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.11497C>A (p.Leu3833Met) n.347-2679G>T n.329-2679G>T n.112-2679G>T n.1451C>A n.1326C>A n.1616C>A c.11350C>A (p.Leu3784Met) n.2160C>A n.738C>A n.5051C>A c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*3228C>A (n.*3228C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*4696C>A (n.*4696C>A) | |
14 | g.102039448C= | CA2159622718 | DYNC1H1 | c.*2956C= (n.*2956C=) c.11497C= (p.Leu3833=) n.347-2679G= n.329-2679G= n.112-2679G= n.1451C= n.1326C= n.1616C= c.11350C= (p.Leu3784=) n.2160C= n.738C= n.5051C= c.*2579C= (n.*2579C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*3228C= (n.*3228C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*4696C= (n.*4696C=) | |
14 | g.102039448C>G | CA391034470 | DYNC1H1 | c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.11497C>G (p.Leu3833Val) n.347-2679G>C n.329-2679G>C n.112-2679G>C n.1451C>G n.1326C>G n.1616C>G c.11350C>G (p.Leu3784Val) n.2160C>G n.738C>G n.5051C>G c.*2579C>G (n.*2579C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*3228C>G (n.*3228C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*4696C>G (n.*4696C>G) | |
14 | g.102039448C>T | CA7353629 | DYNC1H1 | c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.11497C>T (p.Leu3833=) n.347-2679G>A n.329-2679G>A n.112-2679G>A n.1451C>T n.1326C>T n.1616C>T c.11350C>T (p.Leu3784=) n.2160C>T n.738C>T n.5051C>T c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*3228C>T (n.*3228C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*4696C>T (n.*4696C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039449T>A | CA391034476 | DYNC1H1 | c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.11498T>A (p.Leu3833Gln) n.347-2680A>T n.329-2680A>T n.112-2680A>T n.1452T>A n.1327T>A n.1617T>A c.11351T>A (p.Leu3784Gln) n.2161T>A n.739T>A n.5052T>A c.*2580T>A (n.*2580T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*3229T>A (n.*3229T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*4697T>A (n.*4697T>A) | |
14 | g.102039449T>C | CA391034475 | DYNC1H1 | c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.11498T>C (p.Leu3833Pro) n.347-2680A>G n.329-2680A>G n.112-2680A>G n.1452T>C n.1327T>C n.1617T>C c.11351T>C (p.Leu3784Pro) n.2161T>C n.739T>C n.5052T>C c.*2580T>C (n.*2580T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*4697T>C (n.*4697T>C) | |
14 | g.102039449T>G | CA391034473 | DYNC1H1 | c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.11498T>G (p.Leu3833Arg) n.347-2680A>C n.329-2680A>C n.112-2680A>C n.1452T>G n.1327T>G n.1617T>G c.11351T>G (p.Leu3784Arg) n.2161T>G n.739T>G n.5052T>G c.*2580T>G (n.*2580T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*3229T>G (n.*3229T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*4697T>G (n.*4697T>G) | |
14 | g.102039450G>A | CA488186129 | DYNC1H1 | c.*2958G>A (n.*2958G>A) c.11499G>A (p.Leu3833=) n.347-2681C>T n.329-2681C>T n.112-2681C>T n.1453G>A n.1328G>A n.1618G>A c.11352G>A (p.Leu3784=) n.2162G>A n.740G>A n.5053G>A c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*4698G>A (n.*4698G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039450G>C | CA488186130 | DYNC1H1 | c.*2958G>C (n.*2958G>C) c.11499G>C (p.Leu3833=) n.347-2681C>G n.329-2681C>G n.112-2681C>G n.1453G>C n.1328G>C n.1618G>C c.11352G>C (p.Leu3784=) n.2162G>C n.740G>C n.5053G>C c.*2581G>C (n.*2581G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*3230G>C (n.*3230G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*4698G>C (n.*4698G>C) | |
14 | g.102039450G= | CA2159622722 | DYNC1H1 | c.*2958G= (n.*2958G=) c.11499G= (p.Leu3833=) n.347-2681C= n.329-2681C= n.112-2681C= n.1453G= n.1328G= n.1618G= c.11352G= (p.Leu3784=) n.2162G= n.740G= n.5053G= c.*2581G= (n.*2581G=) c.*758G= (n.*758G=) c.*3230G= (n.*3230G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*4698G= (n.*4698G=) | |
14 | g.102039450G>T | CA488186131 | DYNC1H1 | c.*2958G>T (n.*2958G>T) c.11499G>T (p.Leu3833=) n.347-2681C>A n.329-2681C>A n.112-2681C>A n.1453G>T n.1328G>T n.1618G>T c.11352G>T (p.Leu3784=) n.2162G>T n.740G>T n.5053G>T c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*4698G>T (n.*4698G>T) | |
14 | g.102039451G>A | CA391034477 | DYNC1H1 | c.*2959G>A (n.*2959G>A) c.11500G>A (p.Asp3834Asn) n.347-2682C>T n.329-2682C>T n.112-2682C>T n.1454G>A n.1329G>A n.1619G>A c.11353G>A (p.Asp3785Asn) n.2163G>A n.741G>A n.5054G>A c.*2582G>A (n.*2582G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*4699G>A (n.*4699G>A) | |
14 | g.102039451G>C | CA391034480 | DYNC1H1 | c.*2959G>C (n.*2959G>C) c.11500G>C (p.Asp3834His) n.347-2682C>G n.329-2682C>G n.112-2682C>G n.1454G>C n.1329G>C n.1619G>C c.11353G>C (p.Asp3785His) n.2163G>C n.741G>C n.5054G>C c.*2582G>C (n.*2582G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*4699G>C (n.*4699G>C) | |
14 | g.102039451G>T | CA391034478 | DYNC1H1 | c.*2959G>T (n.*2959G>T) c.11500G>T (p.Asp3834Tyr) n.347-2682C>A n.329-2682C>A n.112-2682C>A n.1454G>T n.1329G>T n.1619G>T c.11353G>T (p.Asp3785Tyr) n.2163G>T n.741G>T n.5054G>T c.*2582G>T (n.*2582G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*4699G>T (n.*4699G>T) | |
14 | g.102039452A>C | CA391034481 | DYNC1H1 | c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.11501A>C (p.Asp3834Ala) n.347-2683T>G n.329-2683T>G n.112-2683T>G n.1455A>C n.1330A>C n.1620A>C c.11354A>C (p.Asp3785Ala) n.2164A>C n.742A>C n.5055A>C c.*2583A>C (n.*2583A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*3232A>C (n.*3232A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*4700A>C (n.*4700A>C) | |
14 | g.102039452A>G | CA391034484 | DYNC1H1 | c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.11501A>G (p.Asp3834Gly) n.347-2683T>C n.329-2683T>C n.112-2683T>C n.1455A>G n.1330A>G n.1620A>G c.11354A>G (p.Asp3785Gly) n.2164A>G n.742A>G n.5055A>G c.*2583A>G (n.*2583A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*3232A>G (n.*3232A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*4700A>G (n.*4700A>G) | |
14 | g.102039452A>T | CA391034483 | DYNC1H1 | c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.11501A>T (p.Asp3834Val) n.347-2683T>A n.329-2683T>A n.112-2683T>A n.1455A>T n.1330A>T n.1620A>T c.11354A>T (p.Asp3785Val) n.2164A>T n.742A>T n.5055A>T c.*2583A>T (n.*2583A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*3232A>T (n.*3232A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*4700A>T (n.*4700A>T) | |
14 | g.102039453C>A | CA391034486 | DYNC1H1 | c.*2961C>A (n.*2961C>A) c.11502C>A (p.Asp3834Glu) n.347-2684G>T n.329-2684G>T n.112-2684G>T n.1456C>A n.1331C>A n.1621C>A c.11355C>A (p.Asp3785Glu) n.2165C>A n.743C>A n.5056C>A c.*2584C>A (n.*2584C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*3233C>A (n.*3233C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*4701C>A (n.*4701C>A) | |
14 | g.102039453C>G | CA391034488 | DYNC1H1 | c.*2961C>G (n.*2961C>G) c.11502C>G (p.Asp3834Glu) n.347-2684G>C n.329-2684G>C n.112-2684G>C n.1456C>G n.1331C>G n.1621C>G c.11355C>G (p.Asp3785Glu) n.2165C>G n.743C>G n.5056C>G c.*2584C>G (n.*2584C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*3233C>G (n.*3233C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*4701C>G (n.*4701C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039453C>T | CA488186132 | DYNC1H1 | c.*2961C>T (n.*2961C>T) c.11502C>T (p.Asp3834=) n.347-2684G>A n.329-2684G>A n.112-2684G>A n.1456C>T n.1331C>T n.1621C>T c.11355C>T (p.Asp3785=) n.2165C>T n.743C>T n.5056C>T c.*2584C>T (n.*2584C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*3233C>T (n.*3233C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*4701C>T (n.*4701C>T) | |
14 | g.102039454A= | CA2159622726 | DYNC1H1 | c.*2962A= (n.*2962A=) c.11503A= (p.Ile3835=) n.347-2685T= n.329-2685T= n.112-2685T= n.1457A= n.1332A= n.1622A= c.11356A= (p.Ile3786=) n.2166A= n.744A= n.5057A= c.*2585A= (n.*2585A=) c.*762A= (n.*762A=) c.*3234A= (n.*3234A=) c.*215A= (n.*215A=) c.*4702A= (n.*4702A=) | |
14 | g.102039454A>C | CA391034489 | DYNC1H1 | c.*2962A>C (n.*2962A>C) c.11503A>C (p.Ile3835Leu) n.347-2685T>G n.329-2685T>G n.112-2685T>G n.1457A>C n.1332A>C n.1622A>C c.11356A>C (p.Ile3786Leu) n.2166A>C n.744A>C n.5057A>C c.*2585A>C (n.*2585A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*3234A>C (n.*3234A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*4702A>C (n.*4702A>C) | |
14 | g.102039454A>G | CA7353630 | DYNC1H1 | c.*2962A>G (n.*2962A>G) c.11503A>G (p.Ile3835Val) n.347-2685T>C n.329-2685T>C n.112-2685T>C n.1457A>G n.1332A>G n.1622A>G c.11356A>G (p.Ile3786Val) n.2166A>G n.744A>G n.5057A>G c.*2585A>G (n.*2585A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*4702A>G (n.*4702A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039454A>T | CA391034492 | DYNC1H1 | c.*2962A>T (n.*2962A>T) c.11503A>T (p.Ile3835Phe) n.347-2685T>A n.329-2685T>A n.112-2685T>A n.1457A>T n.1332A>T n.1622A>T c.11356A>T (p.Ile3786Phe) n.2166A>T n.744A>T n.5057A>T c.*2585A>T (n.*2585A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*3234A>T (n.*3234A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*4702A>T (n.*4702A>T) | |
14 | g.102039455T>A | CA391034493 | DYNC1H1 | c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.11504T>A (p.Ile3835Asn) n.347-2686A>T n.329-2686A>T n.112-2686A>T n.1458T>A n.1333T>A n.1623T>A c.11357T>A (p.Ile3786Asn) n.2167T>A n.745T>A n.5058T>A c.*2586T>A (n.*2586T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*3235T>A (n.*3235T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*4703T>A (n.*4703T>A) | |
14 | g.102039455T>C | CA391034495 | DYNC1H1 | c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.11504T>C (p.Ile3835Thr) n.347-2686A>G n.329-2686A>G n.112-2686A>G n.1458T>C n.1333T>C n.1623T>C c.11357T>C (p.Ile3786Thr) n.2167T>C n.745T>C n.5058T>C c.*2586T>C (n.*2586T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*3235T>C (n.*3235T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*4703T>C (n.*4703T>C) | |
14 | g.102039455T>G | CA391034496 | DYNC1H1 | c.*2963T>G (n.*2963T>G) c.11504T>G (p.Ile3835Ser) n.347-2686A>C n.329-2686A>C n.112-2686A>C n.1458T>G n.1333T>G n.1623T>G c.11357T>G (p.Ile3786Ser) n.2167T>G n.745T>G n.5058T>G c.*2586T>G (n.*2586T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*3235T>G (n.*3235T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*4703T>G (n.*4703T>G) | |
14 | g.102039456T>A | CA488186133 | DYNC1H1 | c.*2964T>A (n.*2964T>A) c.11505T>A (p.Ile3835=) n.347-2687A>T n.329-2687A>T n.112-2687A>T n.1459T>A n.1334T>A n.1624T>A c.11358T>A (p.Ile3786=) n.2168T>A n.746T>A n.5059T>A c.*2587T>A (n.*2587T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*3236T>A (n.*3236T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*4704T>A (n.*4704T>A) | |
14 | g.102039456T>C | CA488186134 | DYNC1H1 | c.*2964T>C (n.*2964T>C) c.11505T>C (p.Ile3835=) n.347-2687A>G n.329-2687A>G n.112-2687A>G n.1459T>C n.1334T>C n.1624T>C c.11358T>C (p.Ile3786=) n.2168T>C n.746T>C n.5059T>C c.*2587T>C (n.*2587T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*3236T>C (n.*3236T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*4704T>C (n.*4704T>C) | |
14 | g.102039456T>G | CA391034498 | DYNC1H1 | c.*2964T>G (n.*2964T>G) c.11505T>G (p.Ile3835Met) n.347-2687A>C n.329-2687A>C n.112-2687A>C n.1459T>G n.1334T>G n.1624T>G c.11358T>G (p.Ile3786Met) n.2168T>G n.746T>G n.5059T>G c.*2587T>G (n.*2587T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*3236T>G (n.*3236T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*4704T>G (n.*4704T>G) | |
14 | g.102039457T>A | CA391034500 | DYNC1H1 | c.*2965T>A (n.*2965T>A) c.11506T>A (p.Tyr3836Asn) n.347-2688A>T n.329-2688A>T n.112-2688A>T n.1460T>A n.1335T>A n.1625T>A c.11359T>A (p.Tyr3787Asn) n.2169T>A n.747T>A n.5060T>A c.*2588T>A (n.*2588T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*3237T>A (n.*3237T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) c.*4705T>A (n.*4705T>A) | |
14 | g.102039457T>C | CA391034502 | DYNC1H1 | c.*2965T>C (n.*2965T>C) c.11506T>C (p.Tyr3836His) n.347-2688A>G n.329-2688A>G n.112-2688A>G n.1460T>C n.1335T>C n.1625T>C c.11359T>C (p.Tyr3787His) n.2169T>C n.747T>C n.5060T>C c.*2588T>C (n.*2588T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*3237T>C (n.*3237T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.*4705T>C (n.*4705T>C) | |
14 | g.102039457T>G | CA391034504 | DYNC1H1 | c.*2965T>G (n.*2965T>G) c.11506T>G (p.Tyr3836Asp) n.347-2688A>C n.329-2688A>C n.112-2688A>C n.1460T>G n.1335T>G n.1625T>G c.11359T>G (p.Tyr3787Asp) n.2169T>G n.747T>G n.5060T>G c.*2588T>G (n.*2588T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*3237T>G (n.*3237T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.*4705T>G (n.*4705T>G) | |
14 | g.102039458A>C | CA391034510 | DYNC1H1 | c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.11507A>C (p.Tyr3836Ser) n.347-2689T>G n.329-2689T>G n.112-2689T>G n.1461A>C n.1336A>C n.1626A>C c.11360A>C (p.Tyr3787Ser) n.2170A>C n.748A>C n.5061A>C c.*2589A>C (n.*2589A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*3238A>C (n.*3238A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*4706A>C (n.*4706A>C) | |
14 | g.102039458A>G | CA391034507 | DYNC1H1 | c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.11507A>G (p.Tyr3836Cys) n.347-2689T>C n.329-2689T>C n.112-2689T>C n.1461A>G n.1336A>G n.1626A>G c.11360A>G (p.Tyr3787Cys) n.2170A>G n.748A>G n.5061A>G c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*3238A>G (n.*3238A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*4706A>G (n.*4706A>G) | |
14 | g.102039458A>T | CA391034509 | DYNC1H1 | c.*2966A>T (n.*2966A>T) c.11507A>T (p.Tyr3836Phe) n.347-2689T>A n.329-2689T>A n.112-2689T>A n.1461A>T n.1336A>T n.1626A>T c.11360A>T (p.Tyr3787Phe) n.2170A>T n.748A>T n.5061A>T c.*2589A>T (n.*2589A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*3238A>T (n.*3238A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*4706A>T (n.*4706A>T) | |
14 | g.102039459T>A | CA391034513 | DYNC1H1 | c.*2967T>A (n.*2967T>A) c.11508T>A (p.Tyr3836Ter) n.347-2690A>T n.329-2690A>T n.112-2690A>T n.1462T>A n.1337T>A n.1627T>A c.11361T>A (p.Tyr3787Ter) n.2171T>A n.749T>A n.5062T>A c.*2590T>A (n.*2590T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*3239T>A (n.*3239T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*4707T>A (n.*4707T>A) | |
14 | g.102039459T>C | CA488186135 | DYNC1H1 | c.*2967T>C (n.*2967T>C) c.11508T>C (p.Tyr3836=) n.347-2690A>G n.329-2690A>G n.112-2690A>G n.1462T>C n.1337T>C n.1627T>C c.11361T>C (p.Tyr3787=) n.2171T>C n.749T>C n.5062T>C c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*3239T>C (n.*3239T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*4707T>C (n.*4707T>C) | |
14 | g.102039459T>G | CA391034515 | DYNC1H1 | c.*2967T>G (n.*2967T>G) c.11508T>G (p.Tyr3836Ter) n.347-2690A>C n.329-2690A>C n.112-2690A>C n.1462T>G n.1337T>G n.1627T>G c.11361T>G (p.Tyr3787Ter) n.2171T>G n.749T>G n.5062T>G c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*3239T>G (n.*3239T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*4707T>G (n.*4707T>G) | |
14 | g.102039460C>A | CA391034518 | DYNC1H1 | c.*2968C>A (n.*2968C>A) c.11509C>A (p.His3837Asn) n.347-2691G>T n.329-2691G>T n.112-2691G>T n.1463C>A n.1338C>A n.1628C>A c.11362C>A (p.His3788Asn) n.2172C>A n.750C>A n.5063C>A c.*2591C>A (n.*2591C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*3240C>A (n.*3240C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*4708C>A (n.*4708C>A) | |
14 | g.102039460C>G | CA391034520 | DYNC1H1 | c.*2968C>G (n.*2968C>G) c.11509C>G (p.His3837Asp) n.347-2691G>C n.329-2691G>C n.112-2691G>C n.1463C>G n.1338C>G n.1628C>G c.11362C>G (p.His3788Asp) n.2172C>G n.750C>G n.5063C>G c.*2591C>G (n.*2591C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*3240C>G (n.*3240C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*4708C>G (n.*4708C>G) | |
14 | g.102039460C>T | CA391034521 | DYNC1H1 | c.*2968C>T (n.*2968C>T) c.11509C>T (p.His3837Tyr) n.347-2691G>A n.329-2691G>A n.112-2691G>A n.1463C>T n.1338C>T n.1628C>T c.11362C>T (p.His3788Tyr) n.2172C>T n.750C>T n.5063C>T c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*3240C>T (n.*3240C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*4708C>T (n.*4708C>T) | |
14 | g.102039461A>C | CA391034524 | DYNC1H1 | c.*2969A>C (n.*2969A>C) c.11510A>C (p.His3837Pro) n.347-2692T>G n.329-2692T>G n.112-2692T>G n.1464A>C n.1339A>C n.1629A>C c.11363A>C (p.His3788Pro) n.2173A>C n.751A>C n.5064A>C c.*2592A>C (n.*2592A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*3241A>C (n.*3241A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*4709A>C (n.*4709A>C) | |
14 | g.102039461A>G | CA391034526 | DYNC1H1 | c.*2969A>G (n.*2969A>G) c.11510A>G (p.His3837Arg) n.347-2692T>C n.329-2692T>C n.112-2692T>C n.1464A>G n.1339A>G n.1629A>G c.11363A>G (p.His3788Arg) n.2173A>G n.751A>G n.5064A>G c.*2592A>G (n.*2592A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*3241A>G (n.*3241A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.*4709A>G (n.*4709A>G) | |
14 | g.102039461A>T | CA391034528 | DYNC1H1 | c.*2969A>T (n.*2969A>T) c.11510A>T (p.His3837Leu) n.347-2692T>A n.329-2692T>A n.112-2692T>A n.1464A>T n.1339A>T n.1629A>T c.11363A>T (p.His3788Leu) n.2173A>T n.751A>T n.5064A>T c.*2592A>T (n.*2592A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*3241A>T (n.*3241A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.*4709A>T (n.*4709A>T) | |
14 | g.102039462C>A | CA391034530 | DYNC1H1 | c.*2970C>A (n.*2970C>A) c.11511C>A (p.His3837Gln) n.347-2693G>T n.329-2693G>T n.112-2693G>T n.1465C>A n.1340C>A n.1630C>A c.11364C>A (p.His3788Gln) n.2174C>A n.752C>A n.5065C>A c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*3242C>A (n.*3242C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*4710C>A (n.*4710C>A) | |
14 | g.102039462C= | CA2159622731 | DYNC1H1 | c.*2970C= (n.*2970C=) c.11511C= (p.His3837=) n.347-2693G= n.329-2693G= n.112-2693G= n.1465C= n.1340C= n.1630C= c.11364C= (p.His3788=) n.2174C= n.752C= n.5065C= c.*2593C= (n.*2593C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*3242C= (n.*3242C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*4710C= (n.*4710C=) | |
14 | g.102039462C>G | CA391034533 | DYNC1H1 | c.*2970C>G (n.*2970C>G) c.11511C>G (p.His3837Gln) n.347-2693G>C n.329-2693G>C n.112-2693G>C n.1465C>G n.1340C>G n.1630C>G c.11364C>G (p.His3788Gln) n.2174C>G n.752C>G n.5065C>G c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*3242C>G (n.*3242C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*4710C>G (n.*4710C>G) | |
14 | g.102039462C>T | CA488186136 | DYNC1H1 | c.*2970C>T (n.*2970C>T) c.11511C>T (p.His3837=) n.347-2693G>A n.329-2693G>A n.112-2693G>A n.1465C>T n.1340C>T n.1630C>T c.11364C>T (p.His3788=) n.2174C>T n.752C>T n.5065C>T c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*3242C>T (n.*3242C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*4710C>T (n.*4710C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039463A>C | CA391034539 | DYNC1H1 | c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.11512A>C (p.Asn3838His) n.347-2694T>G n.329-2694T>G n.112-2694T>G n.1466A>C n.1341A>C n.1631A>C c.11365A>C (p.Asn3789His) n.2175A>C n.753A>C n.5066A>C c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.*3243A>C (n.*3243A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*4711A>C (n.*4711A>C) | |
14 | g.102039463A>G | CA391034537 | DYNC1H1 | c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.11512A>G (p.Asn3838Asp) n.347-2694T>C n.329-2694T>C n.112-2694T>C n.1466A>G n.1341A>G n.1631A>G c.11365A>G (p.Asn3789Asp) n.2175A>G n.753A>G n.5066A>G c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.*3243A>G (n.*3243A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*4711A>G (n.*4711A>G) | |
14 | g.102039463A>T | CA391034535 | DYNC1H1 | c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.11512A>T (p.Asn3838Tyr) n.347-2694T>A n.329-2694T>A n.112-2694T>A n.1466A>T n.1341A>T n.1631A>T c.11365A>T (p.Asn3789Tyr) n.2175A>T n.753A>T n.5066A>T c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.*3243A>T (n.*3243A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*4711A>T (n.*4711A>T) | |
14 | g.102039464A>C | CA391034541 | DYNC1H1 | c.*2972A>C (n.*2972A>C) c.11513A>C (p.Asn3838Thr) n.347-2695T>G n.329-2695T>G n.112-2695T>G n.1467A>C n.1342A>C n.1632A>C c.11366A>C (p.Asn3789Thr) n.2176A>C n.754A>C n.5067A>C c.*2595A>C (n.*2595A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*3244A>C (n.*3244A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*4712A>C (n.*4712A>C) | |
14 | g.102039464A>G | CA391034546 | DYNC1H1 | c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.11513A>G (p.Asn3838Ser) n.347-2695T>C n.329-2695T>C n.112-2695T>C n.1467A>G n.1342A>G n.1632A>G c.11366A>G (p.Asn3789Ser) n.2176A>G n.754A>G n.5067A>G c.*2595A>G (n.*2595A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*3244A>G (n.*3244A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*4712A>G (n.*4712A>G) | |
14 | g.102039464A>T | CA391034548 | DYNC1H1 | c.*2972A>T (n.*2972A>T) c.11513A>T (p.Asn3838Ile) n.347-2695T>A n.329-2695T>A n.112-2695T>A n.1467A>T n.1342A>T n.1632A>T c.11366A>T (p.Asn3789Ile) n.2176A>T n.754A>T n.5067A>T c.*2595A>T (n.*2595A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*3244A>T (n.*3244A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*4712A>T (n.*4712A>T) | |
14 | g.102039465C>A | CA391034551 | DYNC1H1 | c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.11514C>A (p.Asn3838Lys) n.347-2696G>T n.329-2696G>T n.112-2696G>T n.1468C>A n.1343C>A n.1633C>A c.11367C>A (p.Asn3789Lys) n.2177C>A n.755C>A n.5068C>A c.*2596C>A (n.*2596C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*3245C>A (n.*3245C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*4713C>A (n.*4713C>A) | |
14 | g.102039465C= | CA2159622736 | DYNC1H1 | c.*2973C= (n.*2973C=) c.11514C= (p.Asn3838=) n.347-2696G= n.329-2696G= n.112-2696G= n.1468C= n.1343C= n.1633C= c.11367C= (p.Asn3789=) n.2177C= n.755C= n.5068C= c.*2596C= (n.*2596C=) c.*773C= (n.*773C=) c.*3245C= (n.*3245C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*4713C= (n.*4713C=) | |
14 | g.102039465C>G | CA391034553 | DYNC1H1 | c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.11514C>G (p.Asn3838Lys) n.347-2696G>C n.329-2696G>C n.112-2696G>C n.1468C>G n.1343C>G n.1633C>G c.11367C>G (p.Asn3789Lys) n.2177C>G n.755C>G n.5068C>G c.*2596C>G (n.*2596C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*3245C>G (n.*3245C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.*4713C>G (n.*4713C>G) | |
14 | g.102039465C>T | CA7353631 | DYNC1H1 | c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.11514C>T (p.Asn3838=) n.347-2696G>A n.329-2696G>A n.112-2696G>A n.1468C>T n.1343C>T n.1633C>T c.11367C>T (p.Asn3789=) n.2177C>T n.755C>T n.5068C>T c.*2596C>T (n.*2596C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*3245C>T (n.*3245C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*4713C>T (n.*4713C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039466G>A | CA391034556 | DYNC1H1 | c.*2974G>A (n.*2974G>A) c.11515G>A (p.Val3839Ile) n.347-2697C>T n.329-2697C>T n.112-2697C>T n.1469G>A n.1344G>A n.1634G>A c.11368G>A (p.Val3790Ile) n.2178G>A n.756G>A n.5069G>A c.*2597G>A (n.*2597G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*4714G>A (n.*4714G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039466G>C | CA391034558 | DYNC1H1 | c.*2974G>C (n.*2974G>C) c.11515G>C (p.Val3839Leu) n.347-2697C>G n.329-2697C>G n.112-2697C>G n.1469G>C n.1344G>C n.1634G>C c.11368G>C (p.Val3790Leu) n.2178G>C n.756G>C n.5069G>C c.*2597G>C (n.*2597G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*3246G>C (n.*3246G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*4714G>C (n.*4714G>C) | |
14 | g.102039466G= | CA2159622739 | DYNC1H1 | c.*2974G= (n.*2974G=) c.11515G= (p.Val3839=) n.347-2697C= n.329-2697C= n.112-2697C= n.1469G= n.1344G= n.1634G= c.11368G= (p.Val3790=) n.2178G= n.756G= n.5069G= c.*2597G= (n.*2597G=) c.*774G= (n.*774G=) c.*3246G= (n.*3246G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*4714G= (n.*4714G=) | |
14 | g.102039466G>T | CA391034561 | DYNC1H1 | c.*2974G>T (n.*2974G>T) c.11515G>T (p.Val3839Phe) n.347-2697C>A n.329-2697C>A n.112-2697C>A n.1469G>T n.1344G>T n.1634G>T c.11368G>T (p.Val3790Phe) n.2178G>T n.756G>T n.5069G>T c.*2597G>T (n.*2597G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*4714G>T (n.*4714G>T) | |
14 | g.102039467T>A | CA391034563 | DYNC1H1 | c.*2975T>A (n.*2975T>A) c.11516T>A (p.Val3839Asp) n.347-2698A>T n.329-2698A>T n.112-2698A>T n.1470T>A n.1345T>A n.1635T>A c.11369T>A (p.Val3790Asp) n.2179T>A n.757T>A n.5070T>A c.*2598T>A (n.*2598T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*4715T>A (n.*4715T>A) | |
14 | g.102039467T>C | CA391034564 | DYNC1H1 | c.*2975T>C (n.*2975T>C) c.11516T>C (p.Val3839Ala) n.347-2698A>G n.329-2698A>G n.112-2698A>G n.1470T>C n.1345T>C n.1635T>C c.11369T>C (p.Val3790Ala) n.2179T>C n.757T>C n.5070T>C c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*4715T>C (n.*4715T>C) | |
14 | g.102039467T>G | CA391034565 | DYNC1H1 | c.*2975T>G (n.*2975T>G) c.11516T>G (p.Val3839Gly) n.347-2698A>C n.329-2698A>C n.112-2698A>C n.1470T>G n.1345T>G n.1635T>G c.11369T>G (p.Val3790Gly) n.2179T>G n.757T>G n.5070T>G c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*4715T>G (n.*4715T>G) | |
14 | g.102039468C>A | CA488186139 | DYNC1H1 | c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.11517C>A (p.Val3839=) n.347-2699G>T n.329-2699G>T n.112-2699G>T n.1471C>A n.1346C>A n.1636C>A c.11370C>A (p.Val3790=) n.2180C>A n.758C>A n.5071C>A c.*2599C>A (n.*2599C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) c.*3248C>A (n.*3248C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*4716C>A (n.*4716C>A) | |
14 | g.102039468C>G | CA488186138 | DYNC1H1 | c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.11517C>G (p.Val3839=) n.347-2699G>C n.329-2699G>C n.112-2699G>C n.1471C>G n.1346C>G n.1636C>G c.11370C>G (p.Val3790=) n.2180C>G n.758C>G n.5071C>G c.*2599C>G (n.*2599C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) c.*3248C>G (n.*3248C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*4716C>G (n.*4716C>G) | |
14 | g.102039468C>T | CA488186137 | DYNC1H1 | c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.11517C>T (p.Val3839=) n.347-2699G>A n.329-2699G>A n.112-2699G>A n.1471C>T n.1346C>T n.1636C>T c.11370C>T (p.Val3790=) n.2180C>T n.758C>T n.5071C>T c.*2599C>T (n.*2599C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) c.*3248C>T (n.*3248C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*4716C>T (n.*4716C>T) | ClinVar |
14 | g.102039469C>A | CA391034569 | DYNC1H1 | c.*2977C>A (n.*2977C>A) c.11518C>A (p.Leu3840Ile) n.347-2700G>T n.329-2700G>T n.112-2700G>T n.1472C>A n.1347C>A n.1637C>A c.11371C>A (p.Leu3791Ile) n.2181C>A n.759C>A n.5072C>A c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*4717C>A (n.*4717C>A) | |
14 | g.102039469C>G | CA391034567 | DYNC1H1 | c.*2977C>G (n.*2977C>G) c.11518C>G (p.Leu3840Val) n.347-2700G>C n.329-2700G>C n.112-2700G>C n.1472C>G n.1347C>G n.1637C>G c.11371C>G (p.Leu3791Val) n.2181C>G n.759C>G n.5072C>G c.*2600C>G (n.*2600C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*3249C>G (n.*3249C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*4717C>G (n.*4717C>G) | |
14 | g.102039469C>T | CA488186140 | DYNC1H1 | c.*2977C>T (n.*2977C>T) c.11518C>T (p.Leu3840=) n.347-2700G>A n.329-2700G>A n.112-2700G>A n.1472C>T n.1347C>T n.1637C>T c.11371C>T (p.Leu3791=) n.2181C>T n.759C>T n.5072C>T c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*3249C>T (n.*3249C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*4717C>T (n.*4717C>T) | dbSNP |
14 | g.102039470T>A | CA391034570 | DYNC1H1 | c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.11519T>A (p.Leu3840Gln) n.347-2701A>T n.329-2701A>T n.112-2701A>T n.1473T>A n.1348T>A n.1638T>A c.11372T>A (p.Leu3791Gln) n.2182T>A n.760T>A n.5073T>A c.*2601T>A (n.*2601T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*4718T>A (n.*4718T>A) | |
14 | g.102039470T>C | CA391034573 | DYNC1H1 | c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.11519T>C (p.Leu3840Pro) n.347-2701A>G n.329-2701A>G n.112-2701A>G n.1473T>C n.1348T>C n.1638T>C c.11372T>C (p.Leu3791Pro) n.2182T>C n.760T>C n.5073T>C c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*4718T>C (n.*4718T>C) | |
14 | g.102039470T>G | CA391034574 | DYNC1H1 | c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.11519T>G (p.Leu3840Arg) n.347-2701A>C n.329-2701A>C n.112-2701A>C n.1473T>G n.1348T>G n.1638T>G c.11372T>G (p.Leu3791Arg) n.2182T>G n.760T>G n.5073T>G c.*2601T>G (n.*2601T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*4718T>G (n.*4718T>G) | |
14 | g.102039471A= | CA2159622746 | DYNC1H1 | c.*2979A= (n.*2979A=) c.11520A= (p.Leu3840=) n.347-2702T= n.329-2702T= n.112-2702T= n.1474A= n.1349A= n.1639A= c.11373A= (p.Leu3791=) n.2183A= n.761A= n.5074A= c.*2602A= (n.*2602A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*3251A= (n.*3251A=) c.*232A= (n.*232A=) c.*4719A= (n.*4719A=) | |
14 | g.102039471A>C | CA488186141 | DYNC1H1 | c.*2979A>C (n.*2979A>C) c.11520A>C (p.Leu3840=) n.347-2702T>G n.329-2702T>G n.112-2702T>G n.1474A>C n.1349A>C n.1639A>C c.11373A>C (p.Leu3791=) n.2183A>C n.761A>C n.5074A>C c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*3251A>C (n.*3251A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*4719A>C (n.*4719A>C) | |
14 | g.102039471A>G | CA208711 | DYNC1H1 | c.*2979A>G (n.*2979A>G) c.11520A>G (p.Leu3840=) n.347-2702T>C n.329-2702T>C n.112-2702T>C n.1474A>G n.1349A>G n.1639A>G c.11373A>G (p.Leu3791=) n.2183A>G n.761A>G n.5074A>G c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*3251A>G (n.*3251A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*4719A>G (n.*4719A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039471A>T | CA488186142 | DYNC1H1 | c.*2979A>T (n.*2979A>T) c.11520A>T (p.Leu3840=) n.347-2702T>A n.329-2702T>A n.112-2702T>A n.1474A>T n.1349A>T n.1639A>T c.11373A>T (p.Leu3791=) n.2183A>T n.761A>T n.5074A>T c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*3251A>T (n.*3251A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*4719A>T (n.*4719A>T) | |
14 | g.102039472T>A | CA391034578 | DYNC1H1 | c.*2980T>A (n.*2980T>A) c.11521T>A (p.Tyr3841Asn) n.347-2703A>T n.329-2703A>T n.112-2703A>T n.1475T>A n.1350T>A n.1640T>A c.11374T>A (p.Tyr3792Asn) n.2184T>A n.762T>A n.5075T>A c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*3252T>A (n.*3252T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*4720T>A (n.*4720T>A) | |
14 | g.102039472T>C | CA391034579 | DYNC1H1 | c.*2980T>C (n.*2980T>C) c.11521T>C (p.Tyr3841His) n.347-2703A>G n.329-2703A>G n.112-2703A>G n.1475T>C n.1350T>C n.1640T>C c.11374T>C (p.Tyr3792His) n.2184T>C n.762T>C n.5075T>C c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*3252T>C (n.*3252T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*4720T>C (n.*4720T>C) | COSMIC |
14 | g.102039472T>G | CA391034582 | DYNC1H1 | c.*2980T>G (n.*2980T>G) c.11521T>G (p.Tyr3841Asp) n.347-2703A>C n.329-2703A>C n.112-2703A>C n.1475T>G n.1350T>G n.1640T>G c.11374T>G (p.Tyr3792Asp) n.2184T>G n.762T>G n.5075T>G c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*3252T>G (n.*3252T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*4720T>G (n.*4720T>G) | |
14 | g.102039473A>C | CA391034584 | DYNC1H1 | c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.11522A>C (p.Tyr3841Ser) n.347-2704T>G n.329-2704T>G n.112-2704T>G n.1476A>C n.1351A>C n.1641A>C c.11375A>C (p.Tyr3792Ser) n.2185A>C n.763A>C n.5076A>C c.*2604A>C (n.*2604A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*3253A>C (n.*3253A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*4721A>C (n.*4721A>C) | |
14 | g.102039473A>G | CA391034586 | DYNC1H1 | c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.11522A>G (p.Tyr3841Cys) n.347-2704T>C n.329-2704T>C n.112-2704T>C n.1476A>G n.1351A>G n.1641A>G c.11375A>G (p.Tyr3792Cys) n.2185A>G n.763A>G n.5076A>G c.*2604A>G (n.*2604A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*3253A>G (n.*3253A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*4721A>G (n.*4721A>G) | |
14 | g.102039473A>T | CA391034587 | DYNC1H1 | c.*2981A>T (n.*2981A>T) c.11522A>T (p.Tyr3841Phe) n.347-2704T>A n.329-2704T>A n.112-2704T>A n.1476A>T n.1351A>T n.1641A>T c.11375A>T (p.Tyr3792Phe) n.2185A>T n.763A>T n.5076A>T c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*3253A>T (n.*3253A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*4721A>T (n.*4721A>T) | |
14 | g.102039474C>A | CA391034590 | DYNC1H1 | c.*2982C>A (n.*2982C>A) c.11523C>A (p.Tyr3841Ter) n.347-2705G>T n.329-2705G>T n.112-2705G>T n.1477C>A n.1352C>A n.1642C>A c.11376C>A (p.Tyr3792Ter) n.2186C>A n.764C>A n.5077C>A c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*3254C>A (n.*3254C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*4722C>A (n.*4722C>A) | |
14 | g.102039474C= | CA2159622756 | DYNC1H1 | c.*2982C= (n.*2982C=) c.11523C= (p.Tyr3841=) n.347-2705G= n.329-2705G= n.112-2705G= n.1477C= n.1352C= n.1642C= c.11376C= (p.Tyr3792=) n.2186C= n.764C= n.5077C= c.*2605C= (n.*2605C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*3254C= (n.*3254C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*4722C= (n.*4722C=) | |
14 | g.102039474C>G | CA391034591 | DYNC1H1 | c.*2982C>G (n.*2982C>G) c.11523C>G (p.Tyr3841Ter) n.347-2705G>C n.329-2705G>C n.112-2705G>C n.1477C>G n.1352C>G n.1642C>G c.11376C>G (p.Tyr3792Ter) n.2186C>G n.764C>G n.5077C>G c.*2605C>G (n.*2605C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*3254C>G (n.*3254C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*4722C>G (n.*4722C>G) | |
14 | g.102039474C>T | CA7353632 | DYNC1H1 | c.*2982C>T (n.*2982C>T) c.11523C>T (p.Tyr3841=) n.347-2705G>A n.329-2705G>A n.112-2705G>A n.1477C>T n.1352C>T n.1642C>T c.11376C>T (p.Tyr3792=) n.2186C>T n.764C>T n.5077C>T c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*3254C>T (n.*3254C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*4722C>T (n.*4722C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039475G>A | CA391034597 | DYNC1H1 | c.*2983G>A (n.*2983G>A) c.11524G>A (p.Glu3842Lys) n.347-2706C>T n.329-2706C>T n.112-2706C>T n.1478G>A n.1353G>A n.1643G>A c.11377G>A (p.Glu3793Lys) n.2187G>A n.765G>A n.5078G>A c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*3255G>A (n.*3255G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*4723G>A (n.*4723G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039475G>C | CA391034596 | DYNC1H1 | c.*2983G>C (n.*2983G>C) c.11524G>C (p.Glu3842Gln) n.347-2706C>G n.329-2706C>G n.112-2706C>G n.1478G>C n.1353G>C n.1643G>C c.11377G>C (p.Glu3793Gln) n.2187G>C n.765G>C n.5078G>C c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.*3255G>C (n.*3255G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*4723G>C (n.*4723G>C) | |
14 | g.102039475G>T | CA391034595 | DYNC1H1 | c.*2983G>T (n.*2983G>T) c.11524G>T (p.Glu3842Ter) n.347-2706C>A n.329-2706C>A n.112-2706C>A n.1478G>T n.1353G>T n.1643G>T c.11377G>T (p.Glu3793Ter) n.2187G>T n.765G>T n.5078G>T c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.*3255G>T (n.*3255G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*4723G>T (n.*4723G>T) | |
14 | g.102039476A>C | CA391034602 | DYNC1H1 | c.*2984A>C (n.*2984A>C) c.11525A>C (p.Glu3842Ala) n.347-2707T>G n.329-2707T>G n.112-2707T>G n.1479A>C n.1354A>C n.1644A>C c.11378A>C (p.Glu3793Ala) n.2188A>C n.766A>C n.5079A>C c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*3256A>C (n.*3256A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.*4724A>C (n.*4724A>C) | |
14 | g.102039476A>G | CA391034599 | DYNC1H1 | c.*2984A>G (n.*2984A>G) c.11525A>G (p.Glu3842Gly) n.347-2707T>C n.329-2707T>C n.112-2707T>C n.1479A>G n.1354A>G n.1644A>G c.11378A>G (p.Glu3793Gly) n.2188A>G n.766A>G n.5079A>G c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*3256A>G (n.*3256A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*4724A>G (n.*4724A>G) | |
14 | g.102039476A>T | CA391034600 | DYNC1H1 | c.*2984A>T (n.*2984A>T) c.11525A>T (p.Glu3842Val) n.347-2707T>A n.329-2707T>A n.112-2707T>A n.1479A>T n.1354A>T n.1644A>T c.11378A>T (p.Glu3793Val) n.2188A>T n.766A>T n.5079A>T c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*3256A>T (n.*3256A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*4724A>T (n.*4724A>T) | |
14 | g.102039477G>A | CA488186143 | DYNC1H1 | c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.11526G>A (p.Glu3842=) n.347-2708C>T n.329-2708C>T n.112-2708C>T n.1480G>A n.1355G>A n.1645G>A c.11379G>A (p.Glu3793=) n.2189G>A n.767G>A n.5080G>A c.*2608G>A (n.*2608G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*3257G>A (n.*3257G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*4725G>A (n.*4725G>A) | |
14 | g.102039477G>C | CA391034604 | DYNC1H1 | c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.11526G>C (p.Glu3842Asp) n.347-2708C>G n.329-2708C>G n.112-2708C>G n.1480G>C n.1355G>C n.1645G>C c.11379G>C (p.Glu3793Asp) n.2189G>C n.767G>C n.5080G>C c.*2608G>C (n.*2608G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*3257G>C (n.*3257G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*4725G>C (n.*4725G>C) | |
14 | g.102039477G>T | CA391034605 | DYNC1H1 | c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.11526G>T (p.Glu3842Asp) n.347-2708C>A n.329-2708C>A n.112-2708C>A n.1480G>T n.1355G>T n.1645G>T c.11379G>T (p.Glu3793Asp) n.2189G>T n.767G>T n.5080G>T c.*2608G>T (n.*2608G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*3257G>T (n.*3257G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*4725G>T (n.*4725G>T) | |
14 | g.102039478A>C | CA391034607 | DYNC1H1 | c.*2986A>C (n.*2986A>C) c.11527A>C (p.Asn3843His) n.347-2709T>G n.329-2709T>G n.112-2709T>G n.1481A>C n.1356A>C n.1646A>C c.11380A>C (p.Asn3794His) n.2190A>C n.768A>C n.5081A>C c.*2609A>C (n.*2609A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*3258A>C (n.*3258A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*4726A>C (n.*4726A>C) | |
14 | g.102039478A>G | CA391034609 | DYNC1H1 | c.*2986A>G (n.*2986A>G) c.11527A>G (p.Asn3843Asp) n.347-2709T>C n.329-2709T>C n.112-2709T>C n.1481A>G n.1356A>G n.1646A>G c.11380A>G (p.Asn3794Asp) n.2190A>G n.768A>G n.5081A>G c.*2609A>G (n.*2609A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*3258A>G (n.*3258A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*4726A>G (n.*4726A>G) | |
14 | g.102039478A>T | CA391034611 | DYNC1H1 | c.*2986A>T (n.*2986A>T) c.11527A>T (p.Asn3843Tyr) n.347-2709T>A n.329-2709T>A n.112-2709T>A n.1481A>T n.1356A>T n.1646A>T c.11380A>T (p.Asn3794Tyr) n.2190A>T n.768A>T n.5081A>T c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*3258A>T (n.*3258A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*4726A>T (n.*4726A>T) | |
14 | g.102039479A>C | CA391034616 | DYNC1H1 | c.*2987A>C (n.*2987A>C) c.11528A>C (p.Asn3843Thr) n.347-2710T>G n.329-2710T>G n.112-2710T>G n.1482A>C n.1357A>C n.1647A>C c.11381A>C (p.Asn3794Thr) n.2191A>C n.769A>C n.5082A>C c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.*3259A>C (n.*3259A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*4727A>C (n.*4727A>C) | |
14 | g.102039479A>G | CA391034613 | DYNC1H1 | c.*2987A>G (n.*2987A>G) c.11528A>G (p.Asn3843Ser) n.347-2710T>C n.329-2710T>C n.112-2710T>C n.1482A>G n.1357A>G n.1647A>G c.11381A>G (p.Asn3794Ser) n.2191A>G n.769A>G n.5082A>G c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*4727A>G (n.*4727A>G) | |
14 | g.102039479A>T | CA391034614 | DYNC1H1 | c.*2987A>T (n.*2987A>T) c.11528A>T (p.Asn3843Ile) n.347-2710T>A n.329-2710T>A n.112-2710T>A n.1482A>T n.1357A>T n.1647A>T c.11381A>T (p.Asn3794Ile) n.2191A>T n.769A>T n.5082A>T c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*3259A>T (n.*3259A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*4727A>T (n.*4727A>T) | |
14 | g.102039480C>A | CA391034617 | DYNC1H1 | c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.11529C>A (p.Asn3843Lys) n.347-2711G>T n.329-2711G>T n.112-2711G>T n.1483C>A n.1358C>A n.1648C>A c.11382C>A (p.Asn3794Lys) n.2192C>A n.770C>A n.5083C>A c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*3260C>A (n.*3260C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*4728C>A (n.*4728C>A) | |
14 | g.102039480C>G | CA391034618 | DYNC1H1 | c.*2988C>G (n.*2988C>G) c.11529C>G (p.Asn3843Lys) n.347-2711G>C n.329-2711G>C n.112-2711G>C n.1483C>G n.1358C>G n.1648C>G c.11382C>G (p.Asn3794Lys) n.2192C>G n.770C>G n.5083C>G c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*3260C>G (n.*3260C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*4728C>G (n.*4728C>G) | |
14 | g.102039480C>T | CA488186144 | DYNC1H1 | c.*2988C>T (n.*2988C>T) c.11529C>T (p.Asn3843=) n.347-2711G>A n.329-2711G>A n.112-2711G>A n.1483C>T n.1358C>T n.1648C>T c.11382C>T (p.Asn3794=) n.2192C>T n.770C>T n.5083C>T c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*3260C>T (n.*3260C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*4728C>T (n.*4728C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039481C>A | CA391034619 | DYNC1H1 | c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.11530C>A (p.Pro3844Thr) n.347-2712G>T n.329-2712G>T n.112-2712G>T n.1484C>A n.1359C>A n.1649C>A c.11383C>A (p.Pro3795Thr) n.2193C>A n.771C>A n.5084C>A c.*2612C>A (n.*2612C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*4729C>A (n.*4729C>A) | |
14 | g.102039481C= | CA2159622758 | DYNC1H1 | c.*2989C= (n.*2989C=) c.11530C= (p.Pro3844=) n.347-2712G= n.329-2712G= n.112-2712G= n.1484C= n.1359C= n.1649C= c.11383C= (p.Pro3795=) n.2193C= n.771C= n.5084C= c.*2612C= (n.*2612C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*3261C= (n.*3261C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*4729C= (n.*4729C=) | |
14 | g.102039481C>G | CA391034621 | DYNC1H1 | c.*2989C>G (n.*2989C>G) c.11530C>G (p.Pro3844Ala) n.347-2712G>C n.329-2712G>C n.112-2712G>C n.1484C>G n.1359C>G n.1649C>G c.11383C>G (p.Pro3795Ala) n.2193C>G n.771C>G n.5084C>G c.*2612C>G (n.*2612C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*3261C>G (n.*3261C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*4729C>G (n.*4729C>G) | |
14 | g.102039481C>T | CA391034622 | DYNC1H1 | c.*2989C>T (n.*2989C>T) c.11530C>T (p.Pro3844Ser) n.347-2712G>A n.329-2712G>A n.112-2712G>A n.1484C>T n.1359C>T n.1649C>T c.11383C>T (p.Pro3795Ser) n.2193C>T n.771C>T n.5084C>T c.*2612C>T (n.*2612C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*4729C>T (n.*4729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039482C>A | CA391034624 | DYNC1H1 | c.*2990C>A (n.*2990C>A) c.11531C>A (p.Pro3844Gln) n.347-2713G>T n.329-2713G>T n.112-2713G>T n.1485C>A n.1360C>A n.1650C>A c.11384C>A (p.Pro3795Gln) n.2194C>A n.772C>A n.5085C>A c.*2613C>A (n.*2613C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*3262C>A (n.*3262C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*4730C>A (n.*4730C>A) | COSMIC |
14 | g.102039482C= | CA2159622763 | DYNC1H1 | c.*2990C= (n.*2990C=) c.11531C= (p.Pro3844=) n.347-2713G= n.329-2713G= n.112-2713G= n.1485C= n.1360C= n.1650C= c.11384C= (p.Pro3795=) n.2194C= n.772C= n.5085C= c.*2613C= (n.*2613C=) c.*790C= (n.*790C=) c.*3262C= (n.*3262C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*4730C= (n.*4730C=) | |
14 | g.102039482C>G | CA391034626 | DYNC1H1 | c.*2990C>G (n.*2990C>G) c.11531C>G (p.Pro3844Arg) n.347-2713G>C n.329-2713G>C n.112-2713G>C n.1485C>G n.1360C>G n.1650C>G c.11384C>G (p.Pro3795Arg) n.2194C>G n.772C>G n.5085C>G c.*2613C>G (n.*2613C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*3262C>G (n.*3262C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*4730C>G (n.*4730C>G) | |
14 | g.102039482C>T | CA7353633 | DYNC1H1 | c.*2990C>T (n.*2990C>T) c.11531C>T (p.Pro3844Leu) n.347-2713G>A n.329-2713G>A n.112-2713G>A n.1485C>T n.1360C>T n.1650C>T c.11384C>T (p.Pro3795Leu) n.2194C>T n.772C>T n.5085C>T c.*2613C>T (n.*2613C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*3262C>T (n.*3262C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*4730C>T (n.*4730C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039483G>A | CA7353634 | DYNC1H1 | c.*2991G>A (n.*2991G>A) c.11532G>A (p.Pro3844=) n.347-2714C>T n.329-2714C>T n.112-2714C>T n.1486G>A n.1361G>A n.1651G>A c.11385G>A (p.Pro3795=) n.2195G>A n.773G>A n.5086G>A c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*3263G>A (n.*3263G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*4731G>A (n.*4731G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039483G>C | CA488186145 | DYNC1H1 | c.*2991G>C (n.*2991G>C) c.11532G>C (p.Pro3844=) n.347-2714C>G n.329-2714C>G n.112-2714C>G n.1486G>C n.1361G>C n.1651G>C c.11385G>C (p.Pro3795=) n.2195G>C n.773G>C n.5086G>C c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*3263G>C (n.*3263G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*4731G>C (n.*4731G>C) | |
14 | g.102039483G= | CA2159622769 | DYNC1H1 | c.*2991G= (n.*2991G=) c.11532G= (p.Pro3844=) n.347-2714C= n.329-2714C= n.112-2714C= n.1486G= n.1361G= n.1651G= c.11385G= (p.Pro3795=) n.2195G= n.773G= n.5086G= c.*2614G= (n.*2614G=) c.*791G= (n.*791G=) c.*3263G= (n.*3263G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*4731G= (n.*4731G=) | |
14 | g.102039483G>T | CA7353635 | DYNC1H1 | c.*2991G>T (n.*2991G>T) c.11532G>T (p.Pro3844=) n.347-2714C>A n.329-2714C>A n.112-2714C>A n.1486G>T n.1361G>T n.1651G>T c.11385G>T (p.Pro3795=) n.2195G>T n.773G>T n.5086G>T c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*3263G>T (n.*3263G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*4731G>T (n.*4731G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039484A>C | CA391034632 | DYNC1H1 | c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.11533A>C (p.Asn3845His) n.347-2715T>G n.329-2715T>G n.112-2715T>G n.1487A>C n.1362A>C n.1652A>C c.11386A>C (p.Asn3796His) n.2196A>C n.774A>C n.5087A>C c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*3264A>C (n.*3264A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*4732A>C (n.*4732A>C) | |
14 | g.102039484A>G | CA391034636 | DYNC1H1 | c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.11533A>G (p.Asn3845Asp) n.347-2715T>C n.329-2715T>C n.112-2715T>C n.1487A>G n.1362A>G n.1652A>G c.11386A>G (p.Asn3796Asp) n.2196A>G n.774A>G n.5087A>G c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*3264A>G (n.*3264A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*4732A>G (n.*4732A>G) | |
14 | g.102039484A>T | CA391034638 | DYNC1H1 | c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.11533A>T (p.Asn3845Tyr) n.347-2715T>A n.329-2715T>A n.112-2715T>A n.1487A>T n.1362A>T n.1652A>T c.11386A>T (p.Asn3796Tyr) n.2196A>T n.774A>T n.5087A>T c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*3264A>T (n.*3264A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*4732A>T (n.*4732A>T) | |
14 | g.102039485A>C | CA391034640 | DYNC1H1 | c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.11534A>C (p.Asn3845Thr) n.347-2716T>G n.329-2716T>G n.112-2716T>G n.1488A>C n.1363A>C n.1653A>C c.11387A>C (p.Asn3796Thr) n.2197A>C n.775A>C n.5088A>C c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.*3265A>C (n.*3265A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*4733A>C (n.*4733A>C) | |
14 | g.102039485A>G | CA391034641 | DYNC1H1 | c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.11534A>G (p.Asn3845Ser) n.347-2716T>C n.329-2716T>C n.112-2716T>C n.1488A>G n.1363A>G n.1653A>G c.11387A>G (p.Asn3796Ser) n.2197A>G n.775A>G n.5088A>G c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*3265A>G (n.*3265A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*4733A>G (n.*4733A>G) | |
14 | g.102039485A>T | CA391034643 | DYNC1H1 | c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.11534A>T (p.Asn3845Ile) n.347-2716T>A n.329-2716T>A n.112-2716T>A n.1488A>T n.1363A>T n.1653A>T c.11387A>T (p.Asn3796Ile) n.2197A>T n.775A>T n.5088A>T c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.*3265A>T (n.*3265A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*4733A>T (n.*4733A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039486C>A | CA391034644 | DYNC1H1 | c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.11535C>A (p.Asn3845Lys) n.347-2717G>T n.329-2717G>T n.112-2717G>T n.1489C>A n.1364C>A n.1654C>A c.11388C>A (p.Asn3796Lys) n.2198C>A n.776C>A n.5089C>A c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*4734C>A (n.*4734C>A) | |
14 | g.102039486C>G | CA391034646 | DYNC1H1 | c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.11535C>G (p.Asn3845Lys) n.347-2717G>C n.329-2717G>C n.112-2717G>C n.1489C>G n.1364C>G n.1654C>G c.11388C>G (p.Asn3796Lys) n.2198C>G n.776C>G n.5089C>G c.*2617C>G (n.*2617C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*3266C>G (n.*3266C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*4734C>G (n.*4734C>G) | |
14 | g.102039486C>T | CA488186146 | DYNC1H1 | c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.11535C>T (p.Asn3845=) n.347-2717G>A n.329-2717G>A n.112-2717G>A n.1489C>T n.1364C>T n.1654C>T c.11388C>T (p.Asn3796=) n.2198C>T n.776C>T n.5089C>T c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*4734C>T (n.*4734C>T) | ClinVar |
14 | g.102039487C>A | CA391034647 | DYNC1H1 | c.*2995C>A (n.*2995C>A) c.11536C>A (p.Leu3846Met) n.347-2718G>T n.329-2718G>T n.112-2718G>T n.1490C>A n.1365C>A n.1655C>A c.11389C>A (p.Leu3797Met) n.2199C>A n.777C>A n.5090C>A c.*2618C>A (n.*2618C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*3267C>A (n.*3267C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*4735C>A (n.*4735C>A) | |
14 | g.102039487C= | CA2159622771 | DYNC1H1 | c.*2995C= (n.*2995C=) c.11536C= (p.Leu3846=) n.347-2718G= n.329-2718G= n.112-2718G= n.1490C= n.1365C= n.1655C= c.11389C= (p.Leu3797=) n.2199C= n.777C= n.5090C= c.*2618C= (n.*2618C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*3267C= (n.*3267C=) c.*248C= (n.*248C=) c.*4735C= (n.*4735C=) | |
14 | g.102039487C>G | CA391034648 | DYNC1H1 | c.*2995C>G (n.*2995C>G) c.11536C>G (p.Leu3846Val) n.347-2718G>C n.329-2718G>C n.112-2718G>C n.1490C>G n.1365C>G n.1655C>G c.11389C>G (p.Leu3797Val) n.2199C>G n.777C>G n.5090C>G c.*2618C>G (n.*2618C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*3267C>G (n.*3267C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*4735C>G (n.*4735C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039487C>T | CA488186147 | DYNC1H1 | c.*2995C>T (n.*2995C>T) c.11536C>T (p.Leu3846=) n.347-2718G>A n.329-2718G>A n.112-2718G>A n.1490C>T n.1365C>T n.1655C>T c.11389C>T (p.Leu3797=) n.2199C>T n.777C>T n.5090C>T c.*2618C>T (n.*2618C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*3267C>T (n.*3267C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*4735C>T (n.*4735C>T) | |
14 | g.102039488T>A | CA391034650 | DYNC1H1 | c.*2996T>A (n.*2996T>A) c.11537T>A (p.Leu3846Gln) n.347-2719A>T n.329-2719A>T n.112-2719A>T n.1491T>A n.1366T>A n.1656T>A c.11390T>A (p.Leu3797Gln) n.2200T>A n.778T>A n.5091T>A c.*2619T>A (n.*2619T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*4736T>A (n.*4736T>A) | |
14 | g.102039488T>C | CA391034653 | DYNC1H1 | c.*2996T>C (n.*2996T>C) c.11537T>C (p.Leu3846Pro) n.347-2719A>G n.329-2719A>G n.112-2719A>G n.1491T>C n.1366T>C n.1656T>C c.11390T>C (p.Leu3797Pro) n.2200T>C n.778T>C n.5091T>C c.*2619T>C (n.*2619T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*4736T>C (n.*4736T>C) | |
14 | g.102039488T>G | CA391034652 | DYNC1H1 | c.*2996T>G (n.*2996T>G) c.11537T>G (p.Leu3846Arg) n.347-2719A>C n.329-2719A>C n.112-2719A>C n.1491T>G n.1366T>G n.1656T>G c.11390T>G (p.Leu3797Arg) n.2200T>G n.778T>G n.5091T>G c.*2619T>G (n.*2619T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*3268T>G (n.*3268T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*4736T>G (n.*4736T>G) | |
14 | g.102039489G>A | CA488186148 | DYNC1H1 | c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.11538G>A (p.Leu3846=) n.347-2720C>T n.329-2720C>T n.112-2720C>T n.1492G>A n.1367G>A n.1657G>A c.11391G>A (p.Leu3797=) n.2201G>A n.779G>A n.5092G>A c.*2620G>A (n.*2620G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*3269G>A (n.*3269G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*4737G>A (n.*4737G>A) | |
14 | g.102039489G>C | CA488186149 | DYNC1H1 | c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.11538G>C (p.Leu3846=) n.347-2720C>G n.329-2720C>G n.112-2720C>G n.1492G>C n.1367G>C n.1657G>C c.11391G>C (p.Leu3797=) n.2201G>C n.779G>C n.5092G>C c.*2620G>C (n.*2620G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*3269G>C (n.*3269G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*4737G>C (n.*4737G>C) | |
14 | g.102039489G>T | CA488186150 | DYNC1H1 | c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.11538G>T (p.Leu3846=) n.347-2720C>A n.329-2720C>A n.112-2720C>A n.1492G>T n.1367G>T n.1657G>T c.11391G>T (p.Leu3797=) n.2201G>T n.779G>T n.5092G>T c.*2620G>T (n.*2620G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*3269G>T (n.*3269G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*4737G>T (n.*4737G>T) | |
14 | g.102039490A>C | CA391034654 | DYNC1H1 | c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.11539A>C (p.Lys3847Gln) n.347-2721T>G n.329-2721T>G n.112-2721T>G n.1493A>C n.1368A>C n.1658A>C c.11392A>C (p.Lys3798Gln) n.2202A>C n.780A>C n.5093A>C c.*2621A>C (n.*2621A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*3270A>C (n.*3270A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*4738A>C (n.*4738A>C) | |
14 | g.102039490A>G | CA391034655 | DYNC1H1 | c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.11539A>G (p.Lys3847Glu) n.347-2721T>C n.329-2721T>C n.112-2721T>C n.1493A>G n.1368A>G n.1658A>G c.11392A>G (p.Lys3798Glu) n.2202A>G n.780A>G n.5093A>G c.*2621A>G (n.*2621A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*3270A>G (n.*3270A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*4738A>G (n.*4738A>G) | |
14 | g.102039490A>T | CA391034656 | DYNC1H1 | c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.11539A>T (p.Lys3847Ter) n.347-2721T>A n.329-2721T>A n.112-2721T>A n.1493A>T n.1368A>T n.1658A>T c.11392A>T (p.Lys3798Ter) n.2202A>T n.780A>T n.5093A>T c.*2621A>T (n.*2621A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*3270A>T (n.*3270A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*4738A>T (n.*4738A>T) | |
14 | g.102039491A>C | CA391034659 | DYNC1H1 | c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.11540A>C (p.Lys3847Thr) n.347-2722T>G n.1A>C n.329-2722T>G n.112-2722T>G n.1494A>C n.1369A>C n.1659A>C c.11393A>C (p.Lys3798Thr) n.2203A>C n.781A>C n.5094A>C c.*2622A>C (n.*2622A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*3271A>C (n.*3271A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*4739A>C (n.*4739A>C) | |
14 | g.102039491A>G | CA391034660 | DYNC1H1 | c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.11540A>G (p.Lys3847Arg) n.347-2722T>C n.1A>G n.329-2722T>C n.112-2722T>C n.1494A>G n.1369A>G n.1659A>G c.11393A>G (p.Lys3798Arg) n.2203A>G n.781A>G n.5094A>G c.*2622A>G (n.*2622A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*4739A>G (n.*4739A>G) | |
14 | g.102039491A>T | CA391034662 | DYNC1H1 | c.*2999A>T (n.*2999A>T) c.11540A>T (p.Lys3847Met) n.347-2722T>A n.1A>T n.329-2722T>A n.112-2722T>A n.1494A>T n.1369A>T n.1659A>T c.11393A>T (p.Lys3798Met) n.2203A>T n.781A>T n.5094A>T c.*2622A>T (n.*2622A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*3271A>T (n.*3271A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*4739A>T (n.*4739A>T) | |
14 | g.102039492G>A | CA488186151 | DYNC1H1 | c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.11541G>A (p.Lys3847=) n.347-2723C>T n.2G>A n.329-2723C>T n.112-2723C>T n.1495G>A n.1370G>A n.1660G>A c.11394G>A (p.Lys3798=) n.2204G>A n.782G>A n.5095G>A c.*2623G>A (n.*2623G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*3272G>A (n.*3272G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*4740G>A (n.*4740G>A) | |
14 | g.102039492G>C | CA391034663 | DYNC1H1 | c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.11541G>C (p.Lys3847Asn) n.347-2723C>G n.2G>C n.329-2723C>G n.112-2723C>G n.1495G>C n.1370G>C n.1660G>C c.11394G>C (p.Lys3798Asn) n.2204G>C n.782G>C n.5095G>C c.*2623G>C (n.*2623G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*3272G>C (n.*3272G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*4740G>C (n.*4740G>C) | |
14 | g.102039492G>T | CA391034664 | DYNC1H1 | c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.11541G>T (p.Lys3847Asn) n.347-2723C>A n.2G>T n.329-2723C>A n.112-2723C>A n.1495G>T n.1370G>T n.1660G>T c.11394G>T (p.Lys3798Asn) n.2204G>T n.782G>T n.5095G>T c.*2623G>T (n.*2623G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*3272G>T (n.*3272G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*4740G>T (n.*4740G>T) | |
14 | g.102039493G>A | CA7353636 | DYNC1H1 | c.*3001G>A (n.*3001G>A) c.11542G>A (p.Gly3848Ser) n.347-2724C>T n.3G>A n.329-2724C>T n.112-2724C>T n.1496G>A n.1371G>A n.1661G>A c.11395G>A (p.Gly3799Ser) n.2205G>A n.783G>A n.5096G>A c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*3273G>A (n.*3273G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*4741G>A (n.*4741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039493G>C | CA391034666 | DYNC1H1 | c.*3001G>C (n.*3001G>C) c.11542G>C (p.Gly3848Arg) n.347-2724C>G n.3G>C n.329-2724C>G n.112-2724C>G n.1496G>C n.1371G>C n.1661G>C c.11395G>C (p.Gly3799Arg) n.2205G>C n.783G>C n.5096G>C c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*3273G>C (n.*3273G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*4741G>C (n.*4741G>C) | |
14 | g.102039493G= | CA2159622773 | DYNC1H1 | c.*3001G= (n.*3001G=) c.11542G= (p.Gly3848=) n.347-2724C= n.3G= n.329-2724C= n.112-2724C= n.1496G= n.1371G= n.1661G= c.11395G= (p.Gly3799=) n.2205G= n.783G= n.5096G= c.*2624G= (n.*2624G=) c.*801G= (n.*801G=) c.*3273G= (n.*3273G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*4741G= (n.*4741G=) | |
14 | g.102039493G>T | CA391034667 | DYNC1H1 | c.*3001G>T (n.*3001G>T) c.11542G>T (p.Gly3848Cys) n.347-2724C>A n.3G>T n.329-2724C>A n.112-2724C>A n.1496G>T n.1371G>T n.1661G>T c.11395G>T (p.Gly3799Cys) n.2205G>T n.783G>T n.5096G>T c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*3273G>T (n.*3273G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*4741G>T (n.*4741G>T) | |
14 | g.102039494G>A | CA7353637 | DYNC1H1 | c.*3002G>A (n.*3002G>A) c.11543G>A (p.Gly3848Asp) n.347-2725C>T n.4G>A n.329-2725C>T n.112-2725C>T n.1497G>A n.1372G>A n.1662G>A c.11396G>A (p.Gly3799Asp) n.2206G>A n.784G>A n.5097G>A c.*2625G>A (n.*2625G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*3274G>A (n.*3274G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*4742G>A (n.*4742G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039494G>C | CA391034668 | DYNC1H1 | c.*3002G>C (n.*3002G>C) c.11543G>C (p.Gly3848Ala) n.347-2725C>G n.4G>C n.329-2725C>G n.112-2725C>G n.1497G>C n.1372G>C n.1662G>C c.11396G>C (p.Gly3799Ala) n.2206G>C n.784G>C n.5097G>C c.*2625G>C (n.*2625G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*3274G>C (n.*3274G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*4742G>C (n.*4742G>C) | |
14 | g.102039494G= | CA2159622783 | DYNC1H1 | c.*3002G= (n.*3002G=) c.11543G= (p.Gly3848=) n.347-2725C= n.4G= n.329-2725C= n.112-2725C= n.1497G= n.1372G= n.1662G= c.11396G= (p.Gly3799=) n.2206G= n.784G= n.5097G= c.*2625G= (n.*2625G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*3274G= (n.*3274G=) c.*255G= (n.*255G=) c.*4742G= (n.*4742G=) | |
14 | g.102039494G>T | CA7353638 | DYNC1H1 | c.*3002G>T (n.*3002G>T) c.11543G>T (p.Gly3848Val) n.347-2725C>A n.4G>T n.329-2725C>A n.112-2725C>A n.1497G>T n.1372G>T n.1662G>T c.11396G>T (p.Gly3799Val) n.2206G>T n.784G>T n.5097G>T c.*2625G>T (n.*2625G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*3274G>T (n.*3274G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*4742G>T (n.*4742G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039495T>A | CA488186152 | DYNC1H1 | c.*3003T>A (n.*3003T>A) c.11544T>A (p.Gly3848=) n.347-2726A>T n.5T>A n.329-2726A>T n.112-2726A>T n.1498T>A n.1373T>A n.1663T>A c.11397T>A (p.Gly3799=) n.2207T>A n.785T>A n.5098T>A c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*3275T>A (n.*3275T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*4743T>A (n.*4743T>A) | |
14 | g.102039495T>C | CA488186153 | DYNC1H1 | c.*3003T>C (n.*3003T>C) c.11544T>C (p.Gly3848=) n.347-2726A>G n.5T>C n.329-2726A>G n.112-2726A>G n.1498T>C n.1373T>C n.1663T>C c.11397T>C (p.Gly3799=) n.2207T>C n.785T>C n.5098T>C c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*3275T>C (n.*3275T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*4743T>C (n.*4743T>C) | |
14 | g.102039495T>G | CA488186154 | DYNC1H1 | c.*3003T>G (n.*3003T>G) c.11544T>G (p.Gly3848=) n.347-2726A>C n.5T>G n.329-2726A>C n.112-2726A>C n.1498T>G n.1373T>G n.1663T>G c.11397T>G (p.Gly3799=) n.2207T>G n.785T>G n.5098T>G c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*3275T>G (n.*3275T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*4743T>G (n.*4743T>G) | |
14 | g.102039496G>A | CA266974697 | DYNC1H1 | c.*3004G>A (n.*3004G>A) c.11545G>A (p.Val3849Ile) n.347-2727C>T n.6G>A n.329-2727C>T n.112-2727C>T n.1499G>A n.1374G>A n.1664G>A c.11398G>A (p.Val3800Ile) n.2208G>A n.786G>A n.5099G>A c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*3276G>A (n.*3276G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*4744G>A (n.*4744G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039496G>C | CA391034671 | DYNC1H1 | c.*3004G>C (n.*3004G>C) c.11545G>C (p.Val3849Leu) n.347-2727C>G n.6G>C n.329-2727C>G n.112-2727C>G n.1499G>C n.1374G>C n.1664G>C c.11398G>C (p.Val3800Leu) n.2208G>C n.786G>C n.5099G>C c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*3276G>C (n.*3276G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*4744G>C (n.*4744G>C) | |
14 | g.102039496G= | CA2159622788 | DYNC1H1 | c.*3004G= (n.*3004G=) c.11545G= (p.Val3849=) n.347-2727C= n.6G= n.329-2727C= n.112-2727C= n.1499G= n.1374G= n.1664G= c.11398G= (p.Val3800=) n.2208G= n.786G= n.5099G= c.*2627G= (n.*2627G=) c.*804G= (n.*804G=) c.*3276G= (n.*3276G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*4744G= (n.*4744G=) | |
14 | g.102039496G>T | CA391034672 | DYNC1H1 | c.*3004G>T (n.*3004G>T) c.11545G>T (p.Val3849Phe) n.347-2727C>A n.6G>T n.329-2727C>A n.112-2727C>A n.1499G>T n.1374G>T n.1664G>T c.11398G>T (p.Val3800Phe) n.2208G>T n.786G>T n.5099G>T c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*3276G>T (n.*3276G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*4744G>T (n.*4744G>T) | |
14 | g.102039497T>A | CA391034674 | DYNC1H1 | c.*3005T>A (n.*3005T>A) c.11546T>A (p.Val3849Asp) n.347-2728A>T n.7T>A n.329-2728A>T n.112-2728A>T n.1500T>A n.1375T>A n.1665T>A c.11399T>A (p.Val3800Asp) n.2209T>A n.787T>A n.5100T>A c.*2628T>A (n.*2628T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*3277T>A (n.*3277T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*4745T>A (n.*4745T>A) | |
14 | g.102039497T>C | CA391034675 | DYNC1H1 | c.*3005T>C (n.*3005T>C) c.11546T>C (p.Val3849Ala) n.347-2728A>G n.7T>C n.329-2728A>G n.112-2728A>G n.1500T>C n.1375T>C n.1665T>C c.11399T>C (p.Val3800Ala) n.2209T>C n.787T>C n.5100T>C c.*2628T>C (n.*2628T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*3277T>C (n.*3277T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*4745T>C (n.*4745T>C) | |
14 | g.102039497T>G | CA391034677 | DYNC1H1 | c.*3005T>G (n.*3005T>G) c.11546T>G (p.Val3849Gly) n.347-2728A>C n.7T>G n.329-2728A>C n.112-2728A>C n.1500T>G n.1375T>G n.1665T>G c.11399T>G (p.Val3800Gly) n.2209T>G n.787T>G n.5100T>G c.*2628T>G (n.*2628T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.*3277T>G (n.*3277T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*4745T>G (n.*4745T>G) | |
14 | g.102039498C>A | CA488186155 | DYNC1H1 | c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.11547C>A (p.Val3849=) n.347-2729G>T n.8C>A n.329-2729G>T n.112-2729G>T n.1501C>A n.1376C>A n.1666C>A c.11400C>A (p.Val3800=) n.2210C>A n.788C>A n.5101C>A c.*2629C>A (n.*2629C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*4746C>A (n.*4746C>A) | |
14 | g.102039498C>G | CA488186156 | DYNC1H1 | c.*3006C>G (n.*3006C>G) c.11547C>G (p.Val3849=) n.347-2729G>C n.8C>G n.329-2729G>C n.112-2729G>C n.1501C>G n.1376C>G n.1666C>G c.11400C>G (p.Val3800=) n.2210C>G n.788C>G n.5101C>G c.*2629C>G (n.*2629C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*3278C>G (n.*3278C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*4746C>G (n.*4746C>G) | |
14 | g.102039498C>T | CA488186157 | DYNC1H1 | c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.11547C>T (p.Val3849=) n.347-2729G>A n.8C>T n.329-2729G>A n.112-2729G>A n.1501C>T n.1376C>T n.1666C>T c.11400C>T (p.Val3800=) n.2210C>T n.788C>T n.5101C>T c.*2629C>T (n.*2629C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*4746C>T (n.*4746C>T) | |
14 | g.102039499A>C | CA391034679 | DYNC1H1 | c.*3007A>C (n.*3007A>C) c.11548A>C (p.Thr3850Pro) n.347-2730T>G n.9A>C n.329-2730T>G n.112-2730T>G n.1502A>C n.1377A>C n.1667A>C c.11401A>C (p.Thr3801Pro) n.2211A>C n.789A>C n.5102A>C c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*3279A>C (n.*3279A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*4747A>C (n.*4747A>C) | |
14 | g.102039499A>G | CA391034680 | DYNC1H1 | c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.11548A>G (p.Thr3850Ala) n.347-2730T>C n.9A>G n.329-2730T>C n.112-2730T>C n.1502A>G n.1377A>G n.1667A>G c.11401A>G (p.Thr3801Ala) n.2211A>G n.789A>G n.5102A>G c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*3279A>G (n.*3279A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*4747A>G (n.*4747A>G) | COSMIC |
14 | g.102039499A>T | CA391034682 | DYNC1H1 | c.*3007A>T (n.*3007A>T) c.11548A>T (p.Thr3850Ser) n.347-2730T>A n.9A>T n.329-2730T>A n.112-2730T>A n.1502A>T n.1377A>T n.1667A>T c.11401A>T (p.Thr3801Ser) n.2211A>T n.789A>T n.5102A>T c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*3279A>T (n.*3279A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*4747A>T (n.*4747A>T) | |
14 | g.102039500C>A | CA7353639 | DYNC1H1 | c.*3008C>A (n.*3008C>A) c.11549C>A (p.Thr3850Asn) n.347-2731G>T n.10C>A n.329-2731G>T n.112-2731G>T n.1503C>A n.1378C>A n.1668C>A c.11402C>A (p.Thr3801Asn) n.2212C>A n.790C>A n.5103C>A c.*2631C>A (n.*2631C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*3280C>A (n.*3280C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*4748C>A (n.*4748C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039500C= | CA2159622791 | DYNC1H1 | c.*3008C= (n.*3008C=) c.11549C= (p.Thr3850=) n.347-2731G= n.10C= n.329-2731G= n.112-2731G= n.1503C= n.1378C= n.1668C= c.11402C= (p.Thr3801=) n.2212C= n.790C= n.5103C= c.*2631C= (n.*2631C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*3280C= (n.*3280C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*4748C= (n.*4748C=) | |
14 | g.102039500C>G | CA391034684 | DYNC1H1 | c.*3008C>G (n.*3008C>G) c.11549C>G (p.Thr3850Ser) n.347-2731G>C n.10C>G n.329-2731G>C n.112-2731G>C n.1503C>G n.1378C>G n.1668C>G c.11402C>G (p.Thr3801Ser) n.2212C>G n.790C>G n.5103C>G c.*2631C>G (n.*2631C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*3280C>G (n.*3280C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*4748C>G (n.*4748C>G) | |
14 | g.102039500C>T | CA391034686 | DYNC1H1 | c.*3008C>T (n.*3008C>T) c.11549C>T (p.Thr3850Ile) n.347-2731G>A n.10C>T n.329-2731G>A n.112-2731G>A n.1503C>T n.1378C>T n.1668C>T c.11402C>T (p.Thr3801Ile) n.2212C>T n.790C>T n.5103C>T c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*3280C>T (n.*3280C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*4748C>T (n.*4748C>T) | |
14 | g.102039501C>A | CA488186158 | DYNC1H1 | c.*3009C>A (n.*3009C>A) c.11550C>A (p.Thr3850=) n.347-2732G>T n.11C>A n.329-2732G>T n.112-2732G>T n.1504C>A n.1379C>A n.1669C>A c.11403C>A (p.Thr3801=) n.2213C>A n.791C>A n.5104C>A c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*3281C>A (n.*3281C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*4749C>A (n.*4749C>A) | |
14 | g.102039501C= | CA2159622794 | DYNC1H1 | c.*3009C= (n.*3009C=) c.11550C= (p.Thr3850=) n.347-2732G= n.11C= n.329-2732G= n.112-2732G= n.1504C= n.1379C= n.1669C= c.11403C= (p.Thr3801=) n.2213C= n.791C= n.5104C= c.*2632C= (n.*2632C=) c.*809C= (n.*809C=) c.*3281C= (n.*3281C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*4749C= (n.*4749C=) | |
14 | g.102039501C>G | CA488186159 | DYNC1H1 | c.*3009C>G (n.*3009C>G) c.11550C>G (p.Thr3850=) n.347-2732G>C n.11C>G n.329-2732G>C n.112-2732G>C n.1504C>G n.1379C>G n.1669C>G c.11403C>G (p.Thr3801=) n.2213C>G n.791C>G n.5104C>G c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*3281C>G (n.*3281C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*4749C>G (n.*4749C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039501C>T | CA7353640 | DYNC1H1 | c.*3009C>T (n.*3009C>T) c.11550C>T (p.Thr3850=) n.347-2732G>A n.11C>T n.329-2732G>A n.112-2732G>A n.1504C>T n.1379C>T n.1669C>T c.11403C>T (p.Thr3801=) n.2213C>T n.791C>T n.5104C>T c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*3281C>T (n.*3281C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*4749C>T (n.*4749C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039502G>A | CA391034690 | DYNC1H1 | c.*3010G>A (n.*3010G>A) c.11551G>A (p.Asp3851Asn) n.347-2733C>T n.12G>A n.329-2733C>T n.112-2733C>T n.1505G>A n.1380G>A n.1670G>A c.11404G>A (p.Asp3802Asn) n.2214G>A n.792G>A n.5105G>A c.*2633G>A (n.*2633G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*3282G>A (n.*3282G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*4750G>A (n.*4750G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039502G>C | CA391034692 | DYNC1H1 | c.*3010G>C (n.*3010G>C) c.11551G>C (p.Asp3851His) n.347-2733C>G n.12G>C n.329-2733C>G n.112-2733C>G n.1505G>C n.1380G>C n.1670G>C c.11404G>C (p.Asp3802His) n.2214G>C n.792G>C n.5105G>C c.*2633G>C (n.*2633G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*3282G>C (n.*3282G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*4750G>C (n.*4750G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039502G= | CA2159622799 | DYNC1H1 | c.*3010G= (n.*3010G=) c.11551G= (p.Asp3851=) n.347-2733C= n.12G= n.329-2733C= n.112-2733C= n.1505G= n.1380G= n.1670G= c.11404G= (p.Asp3802=) n.2214G= n.792G= n.5105G= c.*2633G= (n.*2633G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*3282G= (n.*3282G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*4750G= (n.*4750G=) | |
14 | g.102039502G>T | CA391034688 | DYNC1H1 | c.*3010G>T (n.*3010G>T) c.11551G>T (p.Asp3851Tyr) n.347-2733C>A n.12G>T n.329-2733C>A n.112-2733C>A n.1505G>T n.1380G>T n.1670G>T c.11404G>T (p.Asp3802Tyr) n.2214G>T n.792G>T n.5105G>T c.*2633G>T (n.*2633G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*3282G>T (n.*3282G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*4750G>T (n.*4750G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039503A>C | CA391034694 | DYNC1H1 | c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.11552A>C (p.Asp3851Ala) n.347-2734T>G n.13A>C n.329-2734T>G n.112-2734T>G n.1506A>C n.1381A>C n.1671A>C c.11405A>C (p.Asp3802Ala) n.2215A>C n.793A>C n.5106A>C c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*3283A>C (n.*3283A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*4751A>C (n.*4751A>C) | |
14 | g.102039503A>G | CA391034697 | DYNC1H1 | c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.11552A>G (p.Asp3851Gly) n.347-2734T>C n.13A>G n.329-2734T>C n.112-2734T>C n.1506A>G n.1381A>G n.1671A>G c.11405A>G (p.Asp3802Gly) n.2215A>G n.793A>G n.5106A>G c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*3283A>G (n.*3283A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*4751A>G (n.*4751A>G) | |
14 | g.102039503A>T | CA391034695 | DYNC1H1 | c.*3011A>T (n.*3011A>T) c.11552A>T (p.Asp3851Val) n.347-2734T>A n.13A>T n.329-2734T>A n.112-2734T>A n.1506A>T n.1381A>T n.1671A>T c.11405A>T (p.Asp3802Val) n.2215A>T n.793A>T n.5106A>T c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*3283A>T (n.*3283A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*4751A>T (n.*4751A>T) | |
14 | g.102039504C>A | CA391034700 | DYNC1H1 | c.*3012C>A (n.*3012C>A) c.11553C>A (p.Asp3851Glu) n.347-2735G>T n.14C>A n.329-2735G>T n.112-2735G>T n.1507C>A n.1382C>A n.1672C>A c.11406C>A (p.Asp3802Glu) n.2216C>A n.794C>A n.5107C>A c.*2635C>A (n.*2635C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*3284C>A (n.*3284C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*4752C>A (n.*4752C>A) | |
14 | g.102039504C>G | CA391034701 | DYNC1H1 | c.*3012C>G (n.*3012C>G) c.11553C>G (p.Asp3851Glu) n.347-2735G>C n.14C>G n.329-2735G>C n.112-2735G>C n.1507C>G n.1382C>G n.1672C>G c.11406C>G (p.Asp3802Glu) n.2216C>G n.794C>G n.5107C>G c.*2635C>G (n.*2635C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*3284C>G (n.*3284C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*4752C>G (n.*4752C>G) | |
14 | g.102039504C>T | CA488186160 | DYNC1H1 | c.*3012C>T (n.*3012C>T) c.11553C>T (p.Asp3851=) n.347-2735G>A n.14C>T n.329-2735G>A n.112-2735G>A n.1507C>T n.1382C>T n.1672C>T c.11406C>T (p.Asp3802=) n.2216C>T n.794C>T n.5107C>T c.*2635C>T (n.*2635C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*3284C>T (n.*3284C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*4752C>T (n.*4752C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039505C>A | CA391034703 | DYNC1H1 | c.*3013C>A (n.*3013C>A) c.11554C>A (p.His3852Asn) n.347-2736G>T n.15C>A n.329-2736G>T n.112-2736G>T n.1508C>A n.1383C>A n.1673C>A c.11407C>A (p.His3803Asn) n.2217C>A n.795C>A n.5108C>A c.*2636C>A (n.*2636C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*3285C>A (n.*3285C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*4753C>A (n.*4753C>A) | |
14 | g.102039505C>G | CA391034705 | DYNC1H1 | c.*3013C>G (n.*3013C>G) c.11554C>G (p.His3852Asp) n.347-2736G>C n.15C>G n.329-2736G>C n.112-2736G>C n.1508C>G n.1383C>G n.1673C>G c.11407C>G (p.His3803Asp) n.2217C>G n.795C>G n.5108C>G c.*2636C>G (n.*2636C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*3285C>G (n.*3285C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*4753C>G (n.*4753C>G) | |
14 | g.102039505C>T | CA391034706 | DYNC1H1 | c.*3013C>T (n.*3013C>T) c.11554C>T (p.His3852Tyr) n.347-2736G>A n.15C>T n.329-2736G>A n.112-2736G>A n.1508C>T n.1383C>T n.1673C>T c.11407C>T (p.His3803Tyr) n.2217C>T n.795C>T n.5108C>T c.*2636C>T (n.*2636C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*3285C>T (n.*3285C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*4753C>T (n.*4753C>T) | |
14 | g.102039506A>C | CA391034708 | DYNC1H1 | c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.11555A>C (p.His3852Pro) n.347-2737T>G n.16A>C n.329-2737T>G n.112-2737T>G n.1509A>C n.1384A>C n.1674A>C c.11408A>C (p.His3803Pro) n.2218A>C n.796A>C n.5109A>C c.*2637A>C (n.*2637A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*3286A>C (n.*3286A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*4754A>C (n.*4754A>C) | |
14 | g.102039506A>G | CA391034710 | DYNC1H1 | c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.11555A>G (p.His3852Arg) n.347-2737T>C n.16A>G n.329-2737T>C n.112-2737T>C n.1509A>G n.1384A>G n.1674A>G c.11408A>G (p.His3803Arg) n.2218A>G n.796A>G n.5109A>G c.*2637A>G (n.*2637A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*3286A>G (n.*3286A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*4754A>G (n.*4754A>G) | |
14 | g.102039506A>T | CA391034712 | DYNC1H1 | c.*3014A>T (n.*3014A>T) c.11555A>T (p.His3852Leu) n.347-2737T>A n.16A>T n.329-2737T>A n.112-2737T>A n.1509A>T n.1384A>T n.1674A>T c.11408A>T (p.His3803Leu) n.2218A>T n.796A>T n.5109A>T c.*2637A>T (n.*2637A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*3286A>T (n.*3286A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*4754A>T (n.*4754A>T) | |
14 | g.102039507C>A | CA391034714 | DYNC1H1 | c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.11556C>A (p.His3852Gln) n.347-2738G>T n.17C>A n.329-2738G>T n.112-2738G>T n.1510C>A n.1385C>A n.1675C>A c.11409C>A (p.His3803Gln) n.2219C>A n.797C>A n.5110C>A c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*3287C>A (n.*3287C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*4755C>A (n.*4755C>A) | |
14 | g.102039507C>G | CA391034715 | DYNC1H1 | c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.11556C>G (p.His3852Gln) n.347-2738G>C n.17C>G n.329-2738G>C n.112-2738G>C n.1510C>G n.1385C>G n.1675C>G c.11409C>G (p.His3803Gln) n.2219C>G n.797C>G n.5110C>G c.*2638C>G (n.*2638C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*3287C>G (n.*3287C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*4755C>G (n.*4755C>G) | |
14 | g.102039507C>T | CA488186161 | DYNC1H1 | c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.11556C>T (p.His3852=) n.347-2738G>A n.17C>T n.329-2738G>A n.112-2738G>A n.1510C>T n.1385C>T n.1675C>T c.11409C>T (p.His3803=) n.2219C>T n.797C>T n.5110C>T c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*3287C>T (n.*3287C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*4755C>T (n.*4755C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039508A= | CA2159622804 | DYNC1H1 | c.*3016A= (n.*3016A=) c.11557A= (p.Thr3853=) n.347-2739T= n.18A= n.329-2739T= n.112-2739T= n.1511A= n.1386A= n.1676A= c.11410A= (p.Thr3804=) n.2220A= n.798A= n.5111A= c.*2639A= (n.*2639A=) c.*816A= (n.*816A=) c.*3288A= (n.*3288A=) c.*269A= (n.*269A=) c.*4756A= (n.*4756A=) | |
14 | g.102039508A>C | CA391034717 | DYNC1H1 | c.*3016A>C (n.*3016A>C) c.11557A>C (p.Thr3853Pro) n.347-2739T>G n.18A>C n.329-2739T>G n.112-2739T>G n.1511A>C n.1386A>C n.1676A>C c.11410A>C (p.Thr3804Pro) n.2220A>C n.798A>C n.5111A>C c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*3288A>C (n.*3288A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*4756A>C (n.*4756A>C) | |
14 | g.102039508A>G | CA7353641 | DYNC1H1 | c.*3016A>G (n.*3016A>G) c.11557A>G (p.Thr3853Ala) n.347-2739T>C n.18A>G n.329-2739T>C n.112-2739T>C n.1511A>G n.1386A>G n.1676A>G c.11410A>G (p.Thr3804Ala) n.2220A>G n.798A>G n.5111A>G c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*3288A>G (n.*3288A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*4756A>G (n.*4756A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039508A>T | CA391034719 | DYNC1H1 | c.*3016A>T (n.*3016A>T) c.11557A>T (p.Thr3853Ser) n.347-2739T>A n.18A>T n.329-2739T>A n.112-2739T>A n.1511A>T n.1386A>T n.1676A>T c.11410A>T (p.Thr3804Ser) n.2220A>T n.798A>T n.5111A>T c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*3288A>T (n.*3288A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*4756A>T (n.*4756A>T) | |
14 | g.102039509C>A | CA391034724 | DYNC1H1 | c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.11558C>A (p.Thr3853Lys) n.347-2740G>T n.19C>A n.329-2740G>T n.112-2740G>T n.1512C>A n.1387C>A n.1677C>A c.11411C>A (p.Thr3804Lys) n.2221C>A n.799C>A n.5112C>A c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*3289C>A (n.*3289C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*4757C>A (n.*4757C>A) | ClinVar |
14 | g.102039509C= | CA2159622809 | DYNC1H1 | c.*3017C= (n.*3017C=) c.11558C= (p.Thr3853=) n.347-2740G= n.19C= n.329-2740G= n.112-2740G= n.1512C= n.1387C= n.1677C= c.11411C= (p.Thr3804=) n.2221C= n.799C= n.5112C= c.*2640C= (n.*2640C=) c.*817C= (n.*817C=) c.*3289C= (n.*3289C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*4757C= (n.*4757C=) | |
14 | g.102039509C>G | CA391034722 | DYNC1H1 | c.*3017C>G (n.*3017C>G) c.11558C>G (p.Thr3853Arg) n.347-2740G>C n.19C>G n.329-2740G>C n.112-2740G>C n.1512C>G n.1387C>G n.1677C>G c.11411C>G (p.Thr3804Arg) n.2221C>G n.799C>G n.5112C>G c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*4757C>G (n.*4757C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039509C>T | CA391034721 | DYNC1H1 | c.*3017C>T (n.*3017C>T) c.11558C>T (p.Thr3853Ile) n.347-2740G>A n.19C>T n.329-2740G>A n.112-2740G>A n.1512C>T n.1387C>T n.1677C>T c.11411C>T (p.Thr3804Ile) n.2221C>T n.799C>T n.5112C>T c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*4757C>T (n.*4757C>T) | |
14 | g.102039510A= | CA2159622814 | DYNC1H1 | c.*3018A= (n.*3018A=) c.11559A= (p.Thr3853=) n.347-2741T= n.20A= n.329-2741T= n.112-2741T= n.1513A= n.1388A= n.1678A= c.11412A= (p.Thr3804=) n.2222A= n.800A= n.5113A= c.*2641A= (n.*2641A=) c.*818A= (n.*818A=) c.*3290A= (n.*3290A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*4758A= (n.*4758A=) | |
14 | g.102039510A>C | CA488186163 | DYNC1H1 | c.*3018A>C (n.*3018A>C) c.11559A>C (p.Thr3853=) n.347-2741T>G n.20A>C n.329-2741T>G n.112-2741T>G n.1513A>C n.1388A>C n.1678A>C c.11412A>C (p.Thr3804=) n.2222A>C n.800A>C n.5113A>C c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*3290A>C (n.*3290A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*4758A>C (n.*4758A>C) | |
14 | g.102039510A>G | CA7353642 | DYNC1H1 | c.*3018A>G (n.*3018A>G) c.11559A>G (p.Thr3853=) n.347-2741T>C n.20A>G n.329-2741T>C n.112-2741T>C n.1513A>G n.1388A>G n.1678A>G c.11412A>G (p.Thr3804=) n.2222A>G n.800A>G n.5113A>G c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*3290A>G (n.*3290A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*4758A>G (n.*4758A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039510A>T | CA488186162 | DYNC1H1 | c.*3018A>T (n.*3018A>T) c.11559A>T (p.Thr3853=) n.347-2741T>A n.20A>T n.329-2741T>A n.112-2741T>A n.1513A>T n.1388A>T n.1678A>T c.11412A>T (p.Thr3804=) n.2222A>T n.800A>T n.5113A>T c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*3290A>T (n.*3290A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*4758A>T (n.*4758A>T) | |
14 | g.102039511C>A | CA391034727 | DYNC1H1 | c.*3019C>A (n.*3019C>A) c.11560C>A (p.Gln3854Lys) n.347-2742G>T n.21C>A n.329-2742G>T n.112-2742G>T n.1514C>A n.1389C>A n.1679C>A c.11413C>A (p.Gln3805Lys) n.2223C>A n.801C>A n.5114C>A c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*3291C>A (n.*3291C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*4759C>A (n.*4759C>A) | |
14 | g.102039511C>G | CA391034728 | DYNC1H1 | c.*3019C>G (n.*3019C>G) c.11560C>G (p.Gln3854Glu) n.347-2742G>C n.21C>G n.329-2742G>C n.112-2742G>C n.1514C>G n.1389C>G n.1679C>G c.11413C>G (p.Gln3805Glu) n.2223C>G n.801C>G n.5114C>G c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*3291C>G (n.*3291C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*4759C>G (n.*4759C>G) | |
14 | g.102039511C>T | CA391034729 | DYNC1H1 | c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.11560C>T (p.Gln3854Ter) n.347-2742G>A n.21C>T n.329-2742G>A n.112-2742G>A n.1514C>T n.1389C>T n.1679C>T c.11413C>T (p.Gln3805Ter) n.2223C>T n.801C>T n.5114C>T c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*3291C>T (n.*3291C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*4759C>T (n.*4759C>T) | |
14 | g.102039512A= | CA2159622819 | DYNC1H1 | c.*3020A= (n.*3020A=) c.11561A= (p.Gln3854=) n.347-2743T= n.22A= n.329-2743T= n.112-2743T= n.1515A= n.1390A= n.1680A= c.11414A= (p.Gln3805=) n.2224A= n.802A= n.5115A= c.*2643A= (n.*2643A=) c.*820A= (n.*820A=) c.*3292A= (n.*3292A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*4760A= (n.*4760A=) | |
14 | g.102039512A>C | CA7353643 | DYNC1H1 | c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.11561A>C (p.Gln3854Pro) n.347-2743T>G n.22A>C n.329-2743T>G n.112-2743T>G n.1515A>C n.1390A>C n.1680A>C c.11414A>C (p.Gln3805Pro) n.2224A>C n.802A>C n.5115A>C c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*3292A>C (n.*3292A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*4760A>C (n.*4760A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039512A>G | CA391034731 | DYNC1H1 | c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.11561A>G (p.Gln3854Arg) n.347-2743T>C n.22A>G n.329-2743T>C n.112-2743T>C n.1515A>G n.1390A>G n.1680A>G c.11414A>G (p.Gln3805Arg) n.2224A>G n.802A>G n.5115A>G c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*3292A>G (n.*3292A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*4760A>G (n.*4760A>G) | |
14 | g.102039512A>T | CA391034733 | DYNC1H1 | c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.11561A>T (p.Gln3854Leu) n.347-2743T>A n.22A>T n.329-2743T>A n.112-2743T>A n.1515A>T n.1390A>T n.1680A>T c.11414A>T (p.Gln3805Leu) n.2224A>T n.802A>T n.5115A>T c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*3292A>T (n.*3292A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*4760A>T (n.*4760A>T) | |
14 | g.102039513G>A | CA7353644 | DYNC1H1 | c.*3021G>A (n.*3021G>A) c.11562G>A (p.Gln3854=) n.347-2744C>T n.23G>A n.329-2744C>T n.112-2744C>T n.1516G>A n.1391G>A n.1681G>A c.11415G>A (p.Gln3805=) n.2225G>A n.803G>A n.5116G>A c.*2644G>A (n.*2644G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*3293G>A (n.*3293G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*4761G>A (n.*4761G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039513G>C | CA391034736 | DYNC1H1 | c.*3021G>C (n.*3021G>C) c.11562G>C (p.Gln3854His) n.347-2744C>G n.23G>C n.329-2744C>G n.112-2744C>G n.1516G>C n.1391G>C n.1681G>C c.11415G>C (p.Gln3805His) n.2225G>C n.803G>C n.5116G>C c.*2644G>C (n.*2644G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*3293G>C (n.*3293G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*4761G>C (n.*4761G>C) | |
14 | g.102039513G= | CA2159622823 | DYNC1H1 | c.*3021G= (n.*3021G=) c.11562G= (p.Gln3854=) n.347-2744C= n.23G= n.329-2744C= n.112-2744C= n.1516G= n.1391G= n.1681G= c.11415G= (p.Gln3805=) n.2225G= n.803G= n.5116G= c.*2644G= (n.*2644G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*3293G= (n.*3293G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*4761G= (n.*4761G=) | |
14 | g.102039513G>T | CA391034737 | DYNC1H1 | c.*3021G>T (n.*3021G>T) c.11562G>T (p.Gln3854His) n.347-2744C>A n.23G>T n.329-2744C>A n.112-2744C>A n.1516G>T n.1391G>T n.1681G>T c.11415G>T (p.Gln3805His) n.2225G>T n.803G>T n.5116G>T c.*2644G>T (n.*2644G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*3293G>T (n.*3293G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*4761G>T (n.*4761G>T) | |
14 | g.102039514C>A | CA391034739 | DYNC1H1 | c.*3022C>A (n.*3022C>A) c.11563C>A (p.Arg3855Ser) n.347-2745G>T n.24C>A n.329-2745G>T n.112-2745G>T n.1517C>A n.1392C>A n.1682C>A c.11416C>A (p.Arg3806Ser) n.2226C>A n.804C>A n.5117C>A c.*2645C>A (n.*2645C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*3294C>A (n.*3294C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*4762C>A (n.*4762C>A) | |
14 | g.102039514C>G | CA391034741 | DYNC1H1 | c.*3022C>G (n.*3022C>G) c.11563C>G (p.Arg3855Gly) n.347-2745G>C n.24C>G n.329-2745G>C n.112-2745G>C n.1517C>G n.1392C>G n.1682C>G c.11416C>G (p.Arg3806Gly) n.2226C>G n.804C>G n.5117C>G c.*2645C>G (n.*2645C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*3294C>G (n.*3294C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*4762C>G (n.*4762C>G) | |
14 | g.102039514C>T | CA391034742 | DYNC1H1 | c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.11563C>T (p.Arg3855Cys) n.347-2745G>A n.24C>T n.329-2745G>A n.112-2745G>A n.1517C>T n.1392C>T n.1682C>T c.11416C>T (p.Arg3806Cys) n.2226C>T n.804C>T n.5117C>T c.*2645C>T (n.*2645C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*3294C>T (n.*3294C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*4762C>T (n.*4762C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102039515G>A | CA7353645 | DYNC1H1 | c.*3023G>A (n.*3023G>A) c.11564G>A (p.Arg3855His) n.347-2746C>T n.25G>A n.329-2746C>T n.112-2746C>T n.1518G>A n.1393G>A n.1683G>A c.11417G>A (p.Arg3806His) n.2227G>A n.805G>A n.5118G>A c.*2646G>A (n.*2646G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*3295G>A (n.*3295G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*4763G>A (n.*4763G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039515G>C | CA391034746 | DYNC1H1 | c.*3023G>C (n.*3023G>C) c.11564G>C (p.Arg3855Pro) n.347-2746C>G n.25G>C n.329-2746C>G n.112-2746C>G n.1518G>C n.1393G>C n.1683G>C c.11417G>C (p.Arg3806Pro) n.2227G>C n.805G>C n.5118G>C c.*2646G>C (n.*2646G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*3295G>C (n.*3295G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*4763G>C (n.*4763G>C) | |
14 | g.102039515G= | CA2159622828 | DYNC1H1 | c.*3023G= (n.*3023G=) c.11564G= (p.Arg3855=) n.347-2746C= n.25G= n.329-2746C= n.112-2746C= n.1518G= n.1393G= n.1683G= c.11417G= (p.Arg3806=) n.2227G= n.805G= n.5118G= c.*2646G= (n.*2646G=) c.*823G= (n.*823G=) c.*3295G= (n.*3295G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*4763G= (n.*4763G=) | |
14 | g.102039515G>T | CA391034744 | DYNC1H1 | c.*3023G>T (n.*3023G>T) c.11564G>T (p.Arg3855Leu) n.347-2746C>A n.25G>T n.329-2746C>A n.112-2746C>A n.1518G>T n.1393G>T n.1683G>T c.11417G>T (p.Arg3806Leu) n.2227G>T n.805G>T n.5118G>T c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*3295G>T (n.*3295G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*4763G>T (n.*4763G>T) | |
14 | g.102039516C>A | CA488186164 | DYNC1H1 | c.*3024C>A (n.*3024C>A) c.11565C>A (p.Arg3855=) n.347-2747G>T n.26C>A n.329-2747G>T n.112-2747G>T n.1519C>A n.1394C>A n.1684C>A c.11418C>A (p.Arg3806=) n.2228C>A n.806C>A n.5119C>A c.*2647C>A (n.*2647C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*3296C>A (n.*3296C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*4764C>A (n.*4764C>A) | |
14 | g.102039516C= | CA2159622832 | DYNC1H1 | c.*3024C= (n.*3024C=) c.11565C= (p.Arg3855=) n.347-2747G= n.26C= n.329-2747G= n.112-2747G= n.1519C= n.1394C= n.1684C= c.11418C= (p.Arg3806=) n.2228C= n.806C= n.5119C= c.*2647C= (n.*2647C=) c.*824C= (n.*824C=) c.*3296C= (n.*3296C=) c.*277C= (n.*277C=) c.*4764C= (n.*4764C=) | |
14 | g.102039516C>G | CA488186165 | DYNC1H1 | c.*3024C>G (n.*3024C>G) c.11565C>G (p.Arg3855=) n.347-2747G>C n.26C>G n.329-2747G>C n.112-2747G>C n.1519C>G n.1394C>G n.1684C>G c.11418C>G (p.Arg3806=) n.2228C>G n.806C>G n.5119C>G c.*2647C>G (n.*2647C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*3296C>G (n.*3296C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*4764C>G (n.*4764C>G) | |
14 | g.102039516C>T | CA488186166 | DYNC1H1 | c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.11565C>T (p.Arg3855=) n.347-2747G>A n.26C>T n.329-2747G>A n.112-2747G>A n.1519C>T n.1394C>T n.1684C>T c.11418C>T (p.Arg3806=) n.2228C>T n.806C>T n.5119C>T c.*2647C>T (n.*2647C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*3296C>T (n.*3296C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*4764C>T (n.*4764C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039517C>A | CA391034747 | DYNC1H1 | c.*3025C>A (n.*3025C>A) c.11566C>A (p.Leu3856Met) n.347-2748G>T n.27C>A n.329-2748G>T n.112-2748G>T n.1520C>A n.1395C>A n.1685C>A c.11419C>A (p.Leu3807Met) n.2229C>A n.807C>A n.5120C>A c.*2648C>A (n.*2648C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*3297C>A (n.*3297C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*4765C>A (n.*4765C>A) | |
14 | g.102039517C>G | CA391034749 | DYNC1H1 | c.*3025C>G (n.*3025C>G) c.11566C>G (p.Leu3856Val) n.347-2748G>C n.27C>G n.329-2748G>C n.112-2748G>C n.1520C>G n.1395C>G n.1685C>G c.11419C>G (p.Leu3807Val) n.2229C>G n.807C>G n.5120C>G c.*2648C>G (n.*2648C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*3297C>G (n.*3297C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*4765C>G (n.*4765C>G) | |
14 | g.102039517C>T | CA488186167 | DYNC1H1 | c.*3025C>T (n.*3025C>T) c.11566C>T (p.Leu3856=) n.347-2748G>A n.27C>T n.329-2748G>A n.112-2748G>A n.1520C>T n.1395C>T n.1685C>T c.11419C>T (p.Leu3807=) n.2229C>T n.807C>T n.5120C>T c.*2648C>T (n.*2648C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*3297C>T (n.*3297C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*4765C>T (n.*4765C>T) |