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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986465C>A | CA391022191 | DYNC1H1 | c.2240C>A (p.Ser747Tyr) n.2359C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.52C>A c.*1971C>A (n.*1971C>A) | |
| 14 | g.101986465C>G | CA391022194 | DYNC1H1 | c.2240C>G (p.Ser747Cys) n.2359C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.52C>G c.*1971C>G (n.*1971C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986465C>T | CA391022201 | DYNC1H1 | c.2240C>T (p.Ser747Phe) n.2359C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.52C>T c.*1971C>T (n.*1971C>T) | |
| 14 | g.101986466C>A | CA488183357 | DYNC1H1 | c.2241C>A (p.Ser747=) n.2360C>A c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.53C>A c.*1972C>A (n.*1972C>A) | |
| 14 | g.101986466C>G | CA488183360 | DYNC1H1 | c.2241C>G (p.Ser747=) n.2360C>G c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.53C>G c.*1972C>G (n.*1972C>G) | |
| 14 | g.101986466C>T | CA488183362 | DYNC1H1 | c.2241C>T (p.Ser747=) n.2360C>T c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.53C>T c.*1972C>T (n.*1972C>T) | |
| 14 | g.101986467A>C | CA391022205 | DYNC1H1 | c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.2361A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.54A>C c.*1973A>C (n.*1973A>C) | |
| 14 | g.101986467A>G | CA391022207 | DYNC1H1 | c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.2361A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.54A>G c.*1973A>G (n.*1973A>G) | |
| 14 | g.101986467A>T | CA391022208 | DYNC1H1 | c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.2361A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.54A>T c.*1973A>T (n.*1973A>T) | |
| 14 | g.101986469del | CA2582341769 | DYNC1H1 | c.2244del (p.Glu749LysfsTer17) n.2363del c.*1753del (n.*1753del) n.56del c.*1975del (n.*1975del) | ClinVar |
| 14 | g.101986468A>C | CA391022209 | DYNC1H1 | c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.2362A>C c.*1752A>C (n.*1752A>C) n.55A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) | |
| 14 | g.101986468A>G | CA391022210 | DYNC1H1 | c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.2362A>G c.*1752A>G (n.*1752A>G) n.55A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101986468A>T | CA391022211 | DYNC1H1 | c.2243A>T (p.Lys748Ile) n.2362A>T c.*1752A>T (n.*1752A>T) n.55A>T c.*1974A>T (n.*1974A>T) | |
| 14 | g.101986469A>C | CA391022212 | DYNC1H1 | c.2244A>C (p.Lys748Asn) n.2363A>C c.*1753A>C (n.*1753A>C) n.56A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) | |
| 14 | g.101986469A>G | CA488183363 | DYNC1H1 | c.2244A>G (p.Lys748=) n.2363A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) n.56A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986469A>T | CA391022213 | DYNC1H1 | c.2244A>T (p.Lys748Asn) n.2363A>T c.*1753A>T (n.*1753A>T) n.56A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) | |
| 14 | g.101986470G>A | CA391022215 | DYNC1H1 | c.2245G>A (p.Glu749Lys) n.2364G>A c.*1754G>A (n.*1754G>A) n.57G>A c.*1976G>A (n.*1976G>A) | |
| 14 | g.101986470G>C | CA391022221 | DYNC1H1 | c.2245G>C (p.Glu749Gln) n.2364G>C c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.57G>C c.*1976G>C (n.*1976G>C) | |
| 14 | g.101986470G>T | CA391022217 | DYNC1H1 | c.2245G>T (p.Glu749Ter) n.2364G>T c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.57G>T c.*1976G>T (n.*1976G>T) | |
| 14 | g.101986471A>C | CA391022224 | DYNC1H1 | c.2246A>C (p.Glu749Ala) n.2365A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.58A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) | |
| 14 | g.101986471A>G | CA391022226 | DYNC1H1 | c.2246A>G (p.Glu749Gly) n.2365A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.58A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) | |
| 14 | g.101986471A>T | CA391022230 | DYNC1H1 | c.2246A>T (p.Glu749Val) n.2365A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.58A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) | |
| 14 | g.101986472A>C | CA391022238 | DYNC1H1 | c.2247A>C (p.Glu749Asp) n.2366A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) n.59A>C c.*1978A>C (n.*1978A>C) | |
| 14 | g.101986472A>G | CA488183368 | DYNC1H1 | c.2247A>G (p.Glu749=) n.2366A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) n.59A>G c.*1978A>G (n.*1978A>G) | |
| 14 | g.101986472A>T | CA391022240 | DYNC1H1 | c.2247A>T (p.Glu749Asp) n.2366A>T c.*1756A>T (n.*1756A>T) n.59A>T c.*1978A>T (n.*1978A>T) | |
| 14 | g.101986473G>A | CA391022242 | DYNC1H1 | c.2248G>A (p.Val750Ile) n.2367G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.60G>A c.*1979G>A (n.*1979G>A) | |
| 14 | g.101986473G>C | CA391022246 | DYNC1H1 | c.2248G>C (p.Val750Leu) n.2367G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.60G>C c.*1979G>C (n.*1979G>C) | |
| 14 | g.101986473G>T | CA391022249 | DYNC1H1 | c.2248G>T (p.Val750Phe) n.2367G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.60G>T c.*1979G>T (n.*1979G>T) | |
| 14 | g.101986474T>A | CA391022253 | DYNC1H1 | c.2249T>A (p.Val750Asp) n.2368T>A c.*1758T>A (n.*1758T>A) n.61T>A c.*1980T>A (n.*1980T>A) | |
| 14 | g.101986474T>C | CA391022255 | DYNC1H1 | c.2249T>C (p.Val750Ala) n.2368T>C c.*1758T>C (n.*1758T>C) n.61T>C c.*1980T>C (n.*1980T>C) | |
| 14 | g.101986474T>G | CA391022259 | DYNC1H1 | c.2249T>G (p.Val750Gly) n.2368T>G c.*1758T>G (n.*1758T>G) n.61T>G c.*1980T>G (n.*1980T>G) | |
| 14 | g.101986475C>A | CA488183374 | DYNC1H1 | c.2250C>A (p.Val750=) n.2369C>A c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.62C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) | |
| 14 | g.101986475C>G | CA488183375 | DYNC1H1 | c.2250C>G (p.Val750=) n.2369C>G c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.62C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) | |
| 14 | g.101986475C>T | CA488183376 | DYNC1H1 | c.2250C>T (p.Val750=) n.2369C>T c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.62C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) | |
| 14 | g.101986476C>A | CA488183378 | DYNC1H1 | c.2251C>A (p.Arg751=) n.2370C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.63C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) | |
| 14 | g.101986476C>G | CA391022264 | DYNC1H1 | c.2251C>G (p.Arg751Gly) n.2370C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.63C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) | |
| 14 | g.101986476C>T | CA391022261 | DYNC1H1 | c.2251C>T (p.Arg751Trp) n.2370C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.63C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986477G>A | CA391022267 | DYNC1H1 | c.2252G>A (p.Arg751Gln) n.2371G>A c.*1761G>A (n.*1761G>A) n.64G>A c.*1983G>A (n.*1983G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986477G>C | CA391022273 | DYNC1H1 | c.2252G>C (p.Arg751Pro) n.2371G>C c.*1761G>C (n.*1761G>C) n.64G>C c.*1983G>C (n.*1983G>C) | |
| 14 | g.101986477G>T | CA391022271 | DYNC1H1 | c.2252G>T (p.Arg751Leu) n.2371G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) n.64G>T c.*1983G>T (n.*1983G>T) | |
| 14 | g.101986478G>A | CA488183386 | DYNC1H1 | c.2253G>A (p.Arg751=) n.2372G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.65G>A c.*1984G>A (n.*1984G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986478G>C | CA488183388 | DYNC1H1 | c.2253G>C (p.Arg751=) n.2372G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.65G>C c.*1984G>C (n.*1984G>C) | |
| 14 | g.101986478G>T | CA488183387 | DYNC1H1 | c.2253G>T (p.Arg751=) n.2372G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.65G>T c.*1984G>T (n.*1984G>T) | |
| 14 | g.101986479A>C | CA391022275 | DYNC1H1 | c.2254A>C (p.Asn752His) n.2373A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.66A>C c.*1985A>C (n.*1985A>C) | |
| 14 | g.101986479A>G | CA391022279 | DYNC1H1 | c.2254A>G (p.Asn752Asp) n.2373A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.66A>G c.*1985A>G (n.*1985A>G) | |
| 14 | g.101986479A>T | CA391022282 | DYNC1H1 | c.2254A>T (p.Asn752Tyr) n.2373A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.66A>T c.*1985A>T (n.*1985A>T) | |
| 14 | g.101986480A>C | CA391022285 | DYNC1H1 | c.2255A>C (p.Asn752Thr) n.2374A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.67A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) | |
| 14 | g.101986480A>G | CA391022289 | DYNC1H1 | c.2255A>G (p.Asn752Ser) n.2374A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.67A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) | |
| 14 | g.101986480A>T | CA391022291 | DYNC1H1 | c.2255A>T (p.Asn752Ile) n.2374A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.67A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) | |
| 14 | g.101986481C>A | CA391022299 | DYNC1H1 | c.2256C>A (p.Asn752Lys) n.2375C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.68C>A c.*1987C>A (n.*1987C>A) | |
| 14 | g.101986481C>G | CA391022305 | DYNC1H1 | c.2256C>G (p.Asn752Lys) n.2375C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) n.68C>G c.*1987C>G (n.*1987C>G) | |
| 14 | g.101986481C>T | CA488183396 | DYNC1H1 | c.2256C>T (p.Asn752=) n.2375C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.68C>T c.*1987C>T (n.*1987C>T) | |
| 14 | g.101986482C>A | CA391022308 | DYNC1H1 | c.2257C>A (p.Leu753Ile) n.2376C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) n.69C>A c.*1988C>A (n.*1988C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986482C= | CA2159593478 | DYNC1H1 | c.2257C= (p.Leu753=) n.2376C= c.*1766C= (n.*1766C=) n.69C= c.*1988C= (n.*1988C=) | |
| 14 | g.101986482C>G | CA391022311 | DYNC1H1 | c.2257C>G (p.Leu753Val) n.2376C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) n.69C>G c.*1988C>G (n.*1988C>G) | |
| 14 | g.101986482C>T | CA391022315 | DYNC1H1 | c.2257C>T (p.Leu753Phe) n.2376C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) n.69C>T c.*1988C>T (n.*1988C>T) | |
| 14 | g.101986483T>A | CA391022344 | DYNC1H1 | c.2258T>A (p.Leu753His) n.2377T>A c.*1767T>A (n.*1767T>A) n.70T>A c.*1989T>A (n.*1989T>A) | |
| 14 | g.101986483T>C | CA391022323 | DYNC1H1 | c.2258T>C (p.Leu753Pro) n.2377T>C c.*1767T>C (n.*1767T>C) n.70T>C c.*1989T>C (n.*1989T>C) | |
| 14 | g.101986483T>G | CA391022321 | DYNC1H1 | c.2258T>G (p.Leu753Arg) n.2377T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) n.70T>G c.*1989T>G (n.*1989T>G) | |
| 14 | g.101986484C>A | CA488183397 | DYNC1H1 | c.2259C>A (p.Leu753=) n.2378C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) n.71C>A c.*1990C>A (n.*1990C>A) | |
| 14 | g.101986484C>G | CA488183398 | DYNC1H1 | c.2259C>G (p.Leu753=) n.2378C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) n.71C>G c.*1990C>G (n.*1990C>G) | |
| 14 | g.101986484C>T | CA488183399 | DYNC1H1 | c.2259C>T (p.Leu753=) n.2378C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) n.71C>T c.*1990C>T (n.*1990C>T) | |
| 14 | g.101986485A>C | CA391022346 | DYNC1H1 | c.2260A>C (p.Lys754Gln) n.2379A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) n.72A>C c.*1991A>C (n.*1991A>C) | |
| 14 | g.101986485A>G | CA391022357 | DYNC1H1 | c.2260A>G (p.Lys754Glu) n.2379A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.72A>G c.*1991A>G (n.*1991A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986485A>T | CA391022361 | DYNC1H1 | c.2260A>T (p.Lys754Ter) n.2379A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.72A>T c.*1991A>T (n.*1991A>T) | |
| 14 | g.101986486A= | CA2159593479 | DYNC1H1 | c.2261A= (p.Lys754=) n.2380A= c.*1770A= (n.*1770A=) n.73A= c.*1992A= (n.*1992A=) | |
| 14 | g.101986486A>C | CA391022369 | DYNC1H1 | c.2261A>C (p.Lys754Thr) n.2380A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.73A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) | |
| 14 | g.101986486A>G | CA391022374 | DYNC1H1 | c.2261A>G (p.Lys754Arg) n.2380A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.73A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986486A>T | CA391022378 | DYNC1H1 | c.2261A>T (p.Lys754Ile) n.2380A>T c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.73A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) | |
| 14 | g.101986487A= | CA2159593480 | DYNC1H1 | c.2262A= (p.Lys754=) n.2381A= c.*1771A= (n.*1771A=) n.74A= c.*1993A= (n.*1993A=) | |
| 14 | g.101986487A>C | CA391022386 | DYNC1H1 | c.2262A>C (p.Lys754Asn) n.2381A>C c.*1771A>C (n.*1771A>C) n.74A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) | |
| 14 | g.101986487A>G | CA7351788 | DYNC1H1 | c.2262A>G (p.Lys754=) n.2381A>G c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.74A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986487A>T | CA391022388 | DYNC1H1 | c.2262A>T (p.Lys754Asn) n.2381A>T c.*1771A>T (n.*1771A>T) n.74A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) | |
| 14 | g.101986488T>A | CA391022391 | DYNC1H1 | c.2263T>A (p.Trp755Arg) n.2382T>A c.*1772T>A (n.*1772T>A) n.75T>A c.*1994T>A (n.*1994T>A) | |
| 14 | g.101986488T>C | CA391022394 | DYNC1H1 | c.2263T>C (p.Trp755Arg) n.2382T>C c.*1772T>C (n.*1772T>C) n.75T>C c.*1994T>C (n.*1994T>C) | |
| 14 | g.101986488T>G | CA391022399 | DYNC1H1 | c.2263T>G (p.Trp755Gly) n.2382T>G c.*1772T>G (n.*1772T>G) n.75T>G c.*1994T>G (n.*1994T>G) | |
| 14 | g.101986489G>A | CA391022407 | DYNC1H1 | c.2264G>A (p.Trp755Ter) n.2383G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.76G>A c.*1995G>A (n.*1995G>A) | |
| 14 | g.101986489G>C | CA391022410 | DYNC1H1 | c.2264G>C (p.Trp755Ser) n.2383G>C c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.76G>C c.*1995G>C (n.*1995G>C) | |
| 14 | g.101986489G>T | CA391022403 | DYNC1H1 | c.2264G>T (p.Trp755Leu) n.2383G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.76G>T c.*1995G>T (n.*1995G>T) | |
| 14 | g.101986490G>A | CA391022413 | DYNC1H1 | c.2265G>A (p.Trp755Ter) n.2384G>A c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.77G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) | |
| 14 | g.101986490G>C | CA391022417 | DYNC1H1 | c.2265G>C (p.Trp755Cys) n.2384G>C c.*1774G>C (n.*1774G>C) n.77G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) | |
| 14 | g.101986490G>T | CA391022420 | DYNC1H1 | c.2265G>T (p.Trp755Cys) n.2384G>T c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.77G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) | |
| 14 | g.101986491C>A | CA391022421 | DYNC1H1 | c.2266C>A (p.Leu756Ile) n.2385C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) n.78C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) | |
| 14 | g.101986491C= | CA2159593481 | DYNC1H1 | c.2266C= (p.Leu756=) n.2385C= c.*1775C= (n.*1775C=) n.78C= c.*1997C= (n.*1997C=) | |
| 14 | g.101986491C>G | CA391022422 | DYNC1H1 | c.2266C>G (p.Leu756Val) n.2385C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) n.78C>G c.*1997C>G (n.*1997C>G) | |
| 14 | g.101986491C>T | CA391022423 | DYNC1H1 | c.2266C>T (p.Leu756Phe) n.2385C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) n.78C>T c.*1997C>T (n.*1997C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986492T>A | CA391022424 | DYNC1H1 | c.2267T>A (p.Leu756His) n.2386T>A c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.79T>A c.*1998T>A (n.*1998T>A) | ClinVar |
| 14 | g.101986492T>C | CA391022427 | DYNC1H1 | c.2267T>C (p.Leu756Pro) n.2386T>C c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.79T>C c.*1998T>C (n.*1998T>C) | |
| 14 | g.101986492T>G | CA391022429 | DYNC1H1 | c.2267T>G (p.Leu756Arg) n.2386T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.79T>G c.*1998T>G (n.*1998T>G) | |
| 14 | g.101986493T>A | CA488183404 | DYNC1H1 | c.2268T>A (p.Leu756=) n.2387T>A c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.80T>A c.*1999T>A (n.*1999T>A) | |
| 14 | g.101986493T>C | CA488183405 | DYNC1H1 | c.2268T>C (p.Leu756=) n.2387T>C c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.80T>C c.*1999T>C (n.*1999T>C) | |
| 14 | g.101986493T>G | CA488183406 | DYNC1H1 | c.2268T>G (p.Leu756=) n.2387T>G c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.80T>G c.*1999T>G (n.*1999T>G) | |
| 14 | g.101986494G>A | CA266980875 | DYNC1H1 | c.2269G>A (p.Gly757Ser) n.2388G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.81G>A c.*2000G>A (n.*2000G>A) | dbSNP |
| 14 | g.101986494G>C | CA391022435 | DYNC1H1 | c.2269G>C (p.Gly757Arg) n.2388G>C c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.81G>C c.*2000G>C (n.*2000G>C) | |
| 14 | g.101986494G= | CA2159593482 | DYNC1H1 | c.2269G= (p.Gly757=) n.2388G= c.*1778G= (n.*1778G=) n.81G= c.*2000G= (n.*2000G=) | |
| 14 | g.101986494G>T | CA391022441 | DYNC1H1 | c.2269G>T (p.Gly757Cys) n.2388G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.81G>T c.*2000G>T (n.*2000G>T) | |
| 14 | g.101986495G>A | CA391022447 | DYNC1H1 | c.2270G>A (p.Gly757Asp) n.2389G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.82G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) | |
| 14 | g.101986495G>C | CA391022450 | DYNC1H1 | c.2270G>C (p.Gly757Ala) n.2389G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.82G>C c.*2001G>C (n.*2001G>C) | |
| 14 | g.101986495G>T | CA391022445 | DYNC1H1 | c.2270G>T (p.Gly757Val) n.2389G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.82G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) | |
| 14 | g.101986496T>A | CA488183412 | DYNC1H1 | c.2271T>A (p.Gly757=) n.2390T>A c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.83T>A c.*2002T>A (n.*2002T>A) | |
| 14 | g.101986496T>C | CA488183413 | DYNC1H1 | c.2271T>C (p.Gly757=) n.2390T>C c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.83T>C c.*2002T>C (n.*2002T>C) | |
| 14 | g.101986496T>G | CA488183414 | DYNC1H1 | c.2271T>G (p.Gly757=) n.2390T>G c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.83T>G c.*2002T>G (n.*2002T>G) | |
| 14 | g.101986497T>A | CA391022452 | DYNC1H1 | c.2272T>A (p.Phe758Ile) n.2391T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.84T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) | |
| 14 | g.101986497T>C | CA7351789 | DYNC1H1 | c.2272T>C (p.Phe758Leu) n.2391T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.84T>C c.*2003T>C (n.*2003T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986497T>G | CA391022456 | DYNC1H1 | c.2272T>G (p.Phe758Val) n.2391T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.84T>G c.*2003T>G (n.*2003T>G) | |
| 14 | g.101986497T= | CA2159593483 | DYNC1H1 | c.2272T= (p.Phe758=) n.2391T= c.*1781T= (n.*1781T=) n.84T= c.*2003T= (n.*2003T=) | |
| 14 | g.101986498T>A | CA391022460 | DYNC1H1 | c.2273T>A (p.Phe758Tyr) n.2392T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.85T>A c.*2004T>A (n.*2004T>A) | |
| 14 | g.101986498T>C | CA391022462 | DYNC1H1 | c.2273T>C (p.Phe758Ser) n.2392T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.85T>C c.*2004T>C (n.*2004T>C) | |
| 14 | g.101986498T>G | CA391022464 | DYNC1H1 | c.2273T>G (p.Phe758Cys) n.2392T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.85T>G c.*2004T>G (n.*2004T>G) | |
| 14 | g.101986499C>A | CA391022467 | DYNC1H1 | c.2274C>A (p.Phe758Leu) n.2393C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) n.86C>A c.*2005C>A (n.*2005C>A) | |
| 14 | g.101986499C>G | CA391022465 | DYNC1H1 | c.2274C>G (p.Phe758Leu) n.2393C>G c.*1783C>G (n.*1783C>G) n.86C>G c.*2005C>G (n.*2005C>G) | |
| 14 | g.101986499C>T | CA488183418 | DYNC1H1 | c.2274C>T (p.Phe758=) n.2393C>T c.*1783C>T (n.*1783C>T) n.86C>T c.*2005C>T (n.*2005C>T) | |
| 14 | g.101986500C>A | CA391022472 | DYNC1H1 | c.2275C>A (p.Arg759Ser) n.2394C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.87C>A c.*2006C>A (n.*2006C>A) | |
| 14 | g.101986500C= | CA2159593484 | DYNC1H1 | c.2275C= (p.Arg759=) n.2394C= c.*1784C= (n.*1784C=) n.87C= c.*2006C= (n.*2006C=) | |
| 14 | g.101986500C>G | CA391022474 | DYNC1H1 | c.2275C>G (p.Arg759Gly) n.2394C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.87C>G c.*2006C>G (n.*2006C>G) | |
| 14 | g.101986500C>T | CA391022484 | DYNC1H1 | c.2275C>T (p.Arg759Cys) n.2394C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.87C>T c.*2006C>T (n.*2006C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101986500_101986507delinsTGCGTCCA | CA2695219678 | DYNC1H1 | c.2275_2282delinsTGCGTCCA (p.Arg759_Pro761delinsCysValGln) n.2394_2401delinsTGCGTCCA c.*1784_*1791delinsTGCGTCCA (n.*1784_*1791delinsTGCGTCCA) n.87_94delinsTGCGTCCA c.*2006_*2013delinsTGCGTCCA (n.*2006_*2013delinsTGCGTCCA) | |
| 14 | g.101986501G>A | CA391022488 | DYNC1H1 | c.2276G>A (p.Arg759His) n.2395G>A c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.88G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986501G>C | CA391022505 | DYNC1H1 | c.2276G>C (p.Arg759Pro) n.2395G>C c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.88G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) | |
| 14 | g.101986501G= | CA2159593485 | DYNC1H1 | c.2276G= (p.Arg759=) n.2395G= c.*1785G= (n.*1785G=) n.88G= c.*2007G= (n.*2007G=) | |
| 14 | g.101986501G>T | CA391022507 | DYNC1H1 | c.2276G>T (p.Arg759Leu) n.2395G>T c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.88G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) | |
| 14 | g.101986502C>A | CA488183424 | DYNC1H1 | c.2277C>A (p.Arg759=) n.2396C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.89C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986502C= | CA2159593486 | DYNC1H1 | c.2277C= (p.Arg759=) n.2396C= c.*1786C= (n.*1786C=) n.89C= c.*2008C= (n.*2008C=) | |
| 14 | g.101986502C>G | CA488183425 | DYNC1H1 | c.2277C>G (p.Arg759=) n.2396C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.89C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) | |
| 14 | g.101986502C>T | CA7351790 | DYNC1H1 | c.2277C>T (p.Arg759=) n.2396C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.89C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986503G>A | CA7351791 | DYNC1H1 | c.2278G>A (p.Val760Ile) n.2397G>A c.*1787G>A (n.*1787G>A) n.90G>A c.*2009G>A (n.*2009G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986503G>C | CA391022557 | DYNC1H1 | c.2278G>C (p.Val760Leu) n.2397G>C c.*1787G>C (n.*1787G>C) n.90G>C c.*2009G>C (n.*2009G>C) | |
| 14 | g.101986503G= | CA2159593487 | DYNC1H1 | c.2278G= (p.Val760=) n.2397G= c.*1787G= (n.*1787G=) n.90G= c.*2009G= (n.*2009G=) | |
| 14 | g.101986503G>T | CA391022531 | DYNC1H1 | c.2278G>T (p.Val760Phe) n.2397G>T c.*1787G>T (n.*1787G>T) n.90G>T c.*2009G>T (n.*2009G>T) | ClinVar |
| 14 | g.101986504T>A | CA391022563 | DYNC1H1 | c.2279T>A (p.Val760Asp) n.2398T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) n.91T>A c.*2010T>A (n.*2010T>A) | |
| 14 | g.101986504T>C | CA391022562 | DYNC1H1 | c.2279T>C (p.Val760Ala) n.2398T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) n.91T>C c.*2010T>C (n.*2010T>C) | |
| 14 | g.101986504T>G | CA391022565 | DYNC1H1 | c.2279T>G (p.Val760Gly) n.2398T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.91T>G c.*2010T>G (n.*2010T>G) | |
| 14 | g.101986505C>A | CA7351792 | DYNC1H1 | c.2280C>A (p.Val760=) n.2399C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) n.92C>A c.*2011C>A (n.*2011C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986505C= | CA2159593488 | DYNC1H1 | c.2280C= (p.Val760=) n.2399C= c.*1789C= (n.*1789C=) n.92C= c.*2011C= (n.*2011C=) | |
| 14 | g.101986505C>G | CA488183432 | DYNC1H1 | c.2280C>G (p.Val760=) n.2399C>G c.*1789C>G (n.*1789C>G) n.92C>G c.*2011C>G (n.*2011C>G) | |
| 14 | g.101986505C>T | CA488183434 | DYNC1H1 | c.2280C>T (p.Val760=) n.2399C>T c.*1789C>T (n.*1789C>T) n.92C>T c.*2011C>T (n.*2011C>T) | |
| 14 | g.101986506C>A | CA391022569 | DYNC1H1 | c.2281C>A (p.Pro761Thr) n.2400C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.93C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) | |
| 14 | g.101986506C>G | CA391022566 | DYNC1H1 | c.2281C>G (p.Pro761Ala) n.2400C>G c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.93C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) | |
| 14 | g.101986506C>T | CA391022586 | DYNC1H1 | c.2281C>T (p.Pro761Ser) n.2400C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.93C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986507C>A | CA391022589 | DYNC1H1 | c.2282C>A (p.Pro761Gln) n.2401C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.94C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) | |
| 14 | g.101986507C>G | CA391022597 | DYNC1H1 | c.2282C>G (p.Pro761Arg) n.2401C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.94C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) | |
| 14 | g.101986507C>T | CA391022592 | DYNC1H1 | c.2282C>T (p.Pro761Leu) n.2401C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.94C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) | |
| 14 | g.101986508A= | CA2159593489 | DYNC1H1 | c.2283A= (p.Pro761=) n.2402A= c.*1792A= (n.*1792A=) n.95A= c.*2014A= (n.*2014A=) | |
| 14 | g.101986508A>C | CA488183437 | DYNC1H1 | c.2283A>C (p.Pro761=) n.2402A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.95A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) | |
| 14 | g.101986508A>G | CA7351793 | DYNC1H1 | c.2283A>G (p.Pro761=) n.2402A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.95A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986508A>T | CA488183438 | DYNC1H1 | c.2283A>T (p.Pro761=) n.2402A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.95A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) | |
| 14 | g.101986509C>A | CA391022613 | DYNC1H1 | c.2284C>A (p.Leu762Met) n.2403C>A c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.96C>A c.*2015C>A (n.*2015C>A) | ClinVar |
| 14 | g.101986509C= | CA2159593490 | DYNC1H1 | c.2284C= (p.Leu762=) n.2403C= c.*1793C= (n.*1793C=) n.96C= c.*2015C= (n.*2015C=) | |
| 14 | g.101986509C>G | CA7351794 | DYNC1H1 | c.2284C>G (p.Leu762Val) n.2403C>G c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.96C>G c.*2015C>G (n.*2015C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986509C>T | CA488183439 | DYNC1H1 | c.2284C>T (p.Leu762=) n.2403C>T c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.96C>T c.*2015C>T (n.*2015C>T) | |
| 14 | g.101986510T>A | CA391022628 | DYNC1H1 | c.2285T>A (p.Leu762Gln) n.2404T>A c.*1794T>A (n.*1794T>A) n.97T>A c.*2016T>A (n.*2016T>A) | |
| 14 | g.101986510T>C | CA391022636 | DYNC1H1 | c.2285T>C (p.Leu762Pro) n.2404T>C c.*1794T>C (n.*1794T>C) n.97T>C c.*2016T>C (n.*2016T>C) | |
| 14 | g.101986510T>G | CA391022639 | DYNC1H1 | c.2285T>G (p.Leu762Arg) n.2404T>G c.*1794T>G (n.*1794T>G) n.97T>G c.*2016T>G (n.*2016T>G) | |
| 14 | g.101986511G>A | CA488183442 | DYNC1H1 | c.2286G>A (p.Leu762=) n.2405G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.98G>A c.*2017G>A (n.*2017G>A) | |
| 14 | g.101986511G>C | CA488183443 | DYNC1H1 | c.2286G>C (p.Leu762=) n.2405G>C c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.98G>C c.*2017G>C (n.*2017G>C) | |
| 14 | g.101986511G>T | CA488183444 | DYNC1H1 | c.2286G>T (p.Leu762=) n.2405G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.98G>T c.*2017G>T (n.*2017G>T) | |
| 14 | g.101986512G>A | CA391022641 | DYNC1H1 | c.2287G>A (p.Ala763Thr) n.2406G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.99G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) | |
| 14 | g.101986512G>C | CA391022643 | DYNC1H1 | c.2287G>C (p.Ala763Pro) n.2406G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.99G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) | |
| 14 | g.101986512G>T | CA391022647 | DYNC1H1 | c.2287G>T (p.Ala763Ser) n.2406G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.99G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) | |
| 14 | g.101986513C>A | CA391022653 | DYNC1H1 | c.2288C>A (p.Ala763Glu) n.2407C>A c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.100C>A c.*2019C>A (n.*2019C>A) | |
| 14 | g.101986513C= | CA2159593491 | DYNC1H1 | c.2288C= (p.Ala763=) n.2407C= c.*1797C= (n.*1797C=) n.100C= c.*2019C= (n.*2019C=) | |
| 14 | g.101986513C>G | CA391022659 | DYNC1H1 | c.2288C>G (p.Ala763Gly) n.2407C>G c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.100C>G c.*2019C>G (n.*2019C>G) | |
| 14 | g.101986513C>T | CA391022660 | DYNC1H1 | c.2288C>T (p.Ala763Val) n.2407C>T c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.100C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986514G>A | CA7351795 | DYNC1H1 | c.2289G>A (p.Ala763=) n.2408G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.101G>A c.*2020G>A (n.*2020G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986514G>C | CA488183452 | DYNC1H1 | c.2289G>C (p.Ala763=) n.2408G>C c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.101G>C c.*2020G>C (n.*2020G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986514G= | CA2159593492 | DYNC1H1 | c.2289G= (p.Ala763=) n.2408G= c.*1798G= (n.*1798G=) n.101G= c.*2020G= (n.*2020G=) | |
| 14 | g.101986514G>T | CA488183453 | DYNC1H1 | c.2289G>T (p.Ala763=) n.2408G>T c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.101G>T c.*2020G>T (n.*2020G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986515A>C | CA391022663 | DYNC1H1 | c.2290A>C (p.Ile764Leu) n.2409A>C c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.102A>C c.*2021A>C (n.*2021A>C) | |
| 14 | g.101986515A>G | CA391022675 | DYNC1H1 | c.2290A>G (p.Ile764Val) n.2409A>G c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.102A>G c.*2021A>G (n.*2021A>G) | |
| 14 | g.101986515A>T | CA391022666 | DYNC1H1 | c.2290A>T (p.Ile764Phe) n.2409A>T c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.102A>T c.*2021A>T (n.*2021A>T) | |
| 14 | g.101986516T>A | CA391022679 | DYNC1H1 | c.2291T>A (p.Ile764Asn) n.2410T>A c.*1800T>A (n.*1800T>A) n.103T>A c.*2022T>A (n.*2022T>A) | |
| 14 | g.101986516T>C | CA391022683 | DYNC1H1 | c.2291T>C (p.Ile764Thr) n.2410T>C c.*1800T>C (n.*1800T>C) n.103T>C c.*2022T>C (n.*2022T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986516T>G | CA391022686 | DYNC1H1 | c.2291T>G (p.Ile764Ser) n.2410T>G c.*1800T>G (n.*1800T>G) n.103T>G c.*2022T>G (n.*2022T>G) | |
| 14 | g.101986517T>A | CA488183455 | DYNC1H1 | c.2292T>A (p.Ile764=) n.2411T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.104T>A c.*2023T>A (n.*2023T>A) | |
| 14 | g.101986517T>C | CA488183456 | DYNC1H1 | c.2292T>C (p.Ile764=) n.2411T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.104T>C c.*2023T>C (n.*2023T>C) | |
| 14 | g.101986517T>G | CA391022689 | DYNC1H1 | c.2292T>G (p.Ile764Met) n.2411T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.104T>G c.*2023T>G (n.*2023T>G) | |
| 14 | g.101986518G>A | CA391022693 | DYNC1H1 | c.2293G>A (p.Val765Met) n.2412G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.105G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) | |
| 14 | g.101986518G>C | CA391022714 | DYNC1H1 | c.2293G>C (p.Val765Leu) n.2412G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.105G>C c.*2024G>C (n.*2024G>C) | |
| 14 | g.101986518G>T | CA391022717 | DYNC1H1 | c.2293G>T (p.Val765Leu) n.2412G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.105G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) | |
| 14 | g.101986519T>A | CA391022724 | DYNC1H1 | c.2294T>A (p.Val765Glu) n.2413T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.106T>A c.*2025T>A (n.*2025T>A) | |
| 14 | g.101986519T>C | CA266980902 | DYNC1H1 | c.2294T>C (p.Val765Ala) n.2413T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.106T>C c.*2025T>C (n.*2025T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986519T>G | CA391022736 | DYNC1H1 | c.2294T>G (p.Val765Gly) n.2413T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.106T>G c.*2025T>G (n.*2025T>G) | |
| 14 | g.101986519T= | CA2159593493 | DYNC1H1 | c.2294T= (p.Val765=) n.2413T= c.*1803T= (n.*1803T=) n.106T= c.*2025T= (n.*2025T=) | |
| 14 | g.101986520G>A | CA488183465 | DYNC1H1 | c.2295G>A (p.Val765=) n.2414G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.107G>A c.*2026G>A (n.*2026G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101986520G>C | CA488183469 | DYNC1H1 | c.2295G>C (p.Val765=) n.2414G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.107G>C c.*2026G>C (n.*2026G>C) | |
| 14 | g.101986520G>T | CA488183467 | DYNC1H1 | c.2295G>T (p.Val765=) n.2414G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.107G>T c.*2026G>T (n.*2026G>T) | |
| 14 | g.101986521A>C | CA391022765 | DYNC1H1 | c.2296A>C (p.Asn766His) n.2415A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.108A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) | |
| 14 | g.101986521A>G | CA391022755 | DYNC1H1 | c.2296A>G (p.Asn766Asp) n.2415A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.108A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) | |
| 14 | g.101986521A>T | CA391022751 | DYNC1H1 | c.2296A>T (p.Asn766Tyr) n.2415A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.108A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) | |
| 14 | g.101986522A>C | CA391022767 | DYNC1H1 | c.2297A>C (p.Asn766Thr) n.2416A>C c.*1806A>C (n.*1806A>C) n.109A>C c.*2028A>C (n.*2028A>C) | |
| 14 | g.101986522A>G | CA391022768 | DYNC1H1 | c.2297A>G (p.Asn766Ser) n.2416A>G c.*1806A>G (n.*1806A>G) n.109A>G c.*2028A>G (n.*2028A>G) | |
| 14 | g.101986522A>T | CA391022769 | DYNC1H1 | c.2297A>T (p.Asn766Ile) n.2416A>T c.*1806A>T (n.*1806A>T) n.109A>T c.*2028A>T (n.*2028A>T) | |
| 14 | g.101986523C>A | CA391022770 | DYNC1H1 | c.2298C>A (p.Asn766Lys) n.2417C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.110C>A c.*2029C>A (n.*2029C>A) | |
| 14 | g.101986523C= | CA2159593494 | DYNC1H1 | c.2298C= (p.Asn766=) n.2417C= c.*1807C= (n.*1807C=) n.110C= c.*2029C= (n.*2029C=) | |
| 14 | g.101986523C>G | CA391022772 | DYNC1H1 | c.2298C>G (p.Asn766Lys) n.2417C>G c.*1807C>G (n.*1807C>G) n.110C>G c.*2029C>G (n.*2029C>G) | |
| 14 | g.101986523C>T | CA488183474 | DYNC1H1 | c.2298C>T (p.Asn766=) n.2417C>T c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.110C>T c.*2029C>T (n.*2029C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986524A>C | CA391022776 | DYNC1H1 | c.2299A>C (p.Lys767Gln) n.2418A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.111A>C c.*2030A>C (n.*2030A>C) | |
| 14 | g.101986524A>G | CA391022778 | DYNC1H1 | c.2299A>G (p.Lys767Glu) n.2418A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.111A>G c.*2030A>G (n.*2030A>G) | |
| 14 | g.101986524A>T | CA391022780 | DYNC1H1 | c.2299A>T (p.Lys767Ter) n.2418A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.111A>T c.*2030A>T (n.*2030A>T) | |
| 14 | g.101986525A>C | CA391022781 | DYNC1H1 | c.2300A>C (p.Lys767Thr) n.2419A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.112A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) | |
| 14 | g.101986525A>G | CA391022782 | DYNC1H1 | c.2300A>G (p.Lys767Arg) n.2419A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.112A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) | |
| 14 | g.101986525A>T | CA391022783 | DYNC1H1 | c.2300A>T (p.Lys767Ile) n.2419A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.112A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) | |
| 14 | g.101986526A>C | CA391022784 | DYNC1H1 | c.2301A>C (p.Lys767Asn) n.2420A>C c.*1810A>C (n.*1810A>C) n.113A>C c.*2032A>C (n.*2032A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986526A>G | CA488183483 | DYNC1H1 | c.2301A>G (p.Lys767=) n.2420A>G c.*1810A>G (n.*1810A>G) n.113A>G c.*2032A>G (n.*2032A>G) | |
| 14 | g.101986526A>T | CA391022789 | DYNC1H1 | c.2301A>T (p.Lys767Asn) n.2420A>T c.*1810A>T (n.*1810A>T) n.113A>T c.*2032A>T (n.*2032A>T) | |
| 14 | g.101986527G>A | CA391022804 | DYNC1H1 | c.2302G>A (p.Ala768Thr) n.2421G>A c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.114G>A c.*2033G>A (n.*2033G>A) | |
| 14 | g.101986527G>C | CA391022793 | DYNC1H1 | c.2302G>C (p.Ala768Pro) n.2421G>C c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.114G>C c.*2033G>C (n.*2033G>C) | |
| 14 | g.101986527G>T | CA391022795 | DYNC1H1 | c.2302G>T (p.Ala768Ser) n.2421G>T c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.114G>T c.*2033G>T (n.*2033G>T) | |
| 14 | g.101986528C>A | CA391022806 | DYNC1H1 | c.2303C>A (p.Ala768Asp) n.2422C>A c.*1812C>A (n.*1812C>A) n.115C>A c.*2034C>A (n.*2034C>A) | |
| 14 | g.101986528C>G | CA391022807 | DYNC1H1 | c.2303C>G (p.Ala768Gly) n.2422C>G c.*1812C>G (n.*1812C>G) n.115C>G c.*2034C>G (n.*2034C>G) | |
| 14 | g.101986528C>T | CA391022808 | DYNC1H1 | c.2303C>T (p.Ala768Val) n.2422C>T c.*1812C>T (n.*1812C>T) n.115C>T c.*2034C>T (n.*2034C>T) | |
| 14 | g.101986529C>A | CA488183489 | DYNC1H1 | c.2304C>A (p.Ala768=) n.2423C>A c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.116C>A c.*2035C>A (n.*2035C>A) | |
| 14 | g.101986529C>G | CA488183490 | DYNC1H1 | c.2304C>G (p.Ala768=) n.2423C>G c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.116C>G c.*2035C>G (n.*2035C>G) | |
| 14 | g.101986529C>T | CA488183491 | DYNC1H1 | c.2304C>T (p.Ala768=) n.2423C>T c.*1813C>T (n.*1813C>T) n.116C>T c.*2035C>T (n.*2035C>T) | |
| 14 | g.101986530C>A | CA391022809 | DYNC1H1 | c.2305C>A (p.His769Asn) n.2424C>A c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.117C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) | |
| 14 | g.101986530C= | CA2159593495 | DYNC1H1 | c.2305C= (p.His769=) n.2424C= c.*1814C= (n.*1814C=) n.117C= c.*2036C= (n.*2036C=) | |
| 14 | g.101986530C>G | CA391022810 | DYNC1H1 | c.2305C>G (p.His769Asp) n.2424C>G c.*1814C>G (n.*1814C>G) n.117C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) | |
| 14 | g.101986530C>T | CA7351796 | DYNC1H1 | c.2305C>T (p.His769Tyr) n.2424C>T c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.117C>T c.*2036C>T (n.*2036C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986531A>C | CA391022814 | DYNC1H1 | c.2306A>C (p.His769Pro) n.2425A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.118A>C c.*2037A>C (n.*2037A>C) | |
| 14 | g.101986531A>G | CA391022816 | DYNC1H1 | c.2306A>G (p.His769Arg) n.2425A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.118A>G c.*2037A>G (n.*2037A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986531A>T | CA391022819 | DYNC1H1 | c.2306A>T (p.His769Leu) n.2425A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.118A>T c.*2037A>T (n.*2037A>T) | |
| 14 | g.101986532T>A | CA391022825 | DYNC1H1 | c.2307T>A (p.His769Gln) n.2426T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.119T>A c.*2038T>A (n.*2038T>A) | |
| 14 | g.101986532T>C | CA488183495 | DYNC1H1 | c.2307T>C (p.His769=) n.2426T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.119T>C c.*2038T>C (n.*2038T>C) | |
| 14 | g.101986532T>G | CA391022827 | DYNC1H1 | c.2307T>G (p.His769Gln) n.2426T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.119T>G c.*2038T>G (n.*2038T>G) | |
| 14 | g.101986533C>A | CA391022835 | DYNC1H1 | c.2308C>A (p.Gln770Lys) n.2427C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.120C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) | |
| 14 | g.101986533C>G | CA391022832 | DYNC1H1 | c.2308C>G (p.Gln770Glu) n.2427C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.120C>G c.*2039C>G (n.*2039C>G) | |
| 14 | g.101986533C>T | CA391022831 | DYNC1H1 | c.2308C>T (p.Gln770Ter) n.2427C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.120C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) | |
| 14 | g.101986534A>C | CA391022841 | DYNC1H1 | c.2309A>C (p.Gln770Pro) n.2428A>C c.*1818A>C (n.*1818A>C) n.121A>C c.*2040A>C (n.*2040A>C) | |
| 14 | g.101986534A>G | CA391022842 | DYNC1H1 | c.2309A>G (p.Gln770Arg) n.2428A>G c.*1818A>G (n.*1818A>G) n.121A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) | |
| 14 | g.101986534A>T | CA391022843 | DYNC1H1 | c.2309A>T (p.Gln770Leu) n.2428A>T c.*1818A>T (n.*1818A>T) n.121A>T c.*2040A>T (n.*2040A>T) | |
| 14 | g.101986535A>C | CA391022844 | DYNC1H1 | c.2310A>C (p.Gln770His) n.2429A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) n.122A>C c.*2041A>C (n.*2041A>C) | |
| 14 | g.101986535A>G | CA488183504 | DYNC1H1 | c.2310A>G (p.Gln770=) n.2429A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) n.122A>G c.*2041A>G (n.*2041A>G) | |
| 14 | g.101986535A>T | CA391022845 | DYNC1H1 | c.2310A>T (p.Gln770His) n.2429A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) n.122A>T c.*2041A>T (n.*2041A>T) | |
| 14 | g.101986536G>A | CA391022853 | DYNC1H1 | c.2311G>A (p.Ala771Thr) n.2430G>A c.*1820G>A (n.*1820G>A) n.123G>A c.*2042G>A (n.*2042G>A) | |
| 14 | g.101986536G>C | CA391022851 | DYNC1H1 | c.2311G>C (p.Ala771Pro) n.2430G>C c.*1820G>C (n.*1820G>C) n.123G>C c.*2042G>C (n.*2042G>C) | |
| 14 | g.101986536G>T | CA391022849 | DYNC1H1 | c.2311G>T (p.Ala771Ser) n.2430G>T c.*1820G>T (n.*1820G>T) n.123G>T c.*2042G>T (n.*2042G>T) | |
| 14 | g.101986537C>A | CA391022856 | DYNC1H1 | c.2312C>A (p.Ala771Glu) n.2431C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.124C>A c.*2043C>A (n.*2043C>A) | |
| 14 | g.101986537C>G | CA391022857 | DYNC1H1 | c.2312C>G (p.Ala771Gly) n.2431C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.124C>G c.*2043C>G (n.*2043C>G) | |
| 14 | g.101986537C>T | CA391022858 | DYNC1H1 | c.2312C>T (p.Ala771Val) n.2431C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.124C>T c.*2043C>T (n.*2043C>T) | |
| 14 | g.101986538A>C | CA488183512 | DYNC1H1 | c.2313A>C (p.Ala771=) n.2432A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) n.125A>C c.*2044A>C (n.*2044A>C) | |
| 14 | g.101986538A>G | CA488183513 | DYNC1H1 | c.2313A>G (p.Ala771=) n.2432A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.125A>G c.*2044A>G (n.*2044A>G) | |
| 14 | g.101986538A>T | CA488183514 | DYNC1H1 | c.2313A>T (p.Ala771=) n.2432A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) n.125A>T c.*2044A>T (n.*2044A>T) | |
| 14 | g.101986539A>C | CA391022859 | DYNC1H1 | c.2314A>C (p.Asn772His) n.2433A>C c.*1823A>C (n.*1823A>C) n.126A>C c.*2045A>C (n.*2045A>C) | |
| 14 | g.101986539A>G | CA391022860 | DYNC1H1 | c.2314A>G (p.Asn772Asp) n.2433A>G c.*1823A>G (n.*1823A>G) n.126A>G c.*2045A>G (n.*2045A>G) | |
| 14 | g.101986539A>T | CA391022861 | DYNC1H1 | c.2314A>T (p.Asn772Tyr) n.2433A>T c.*1823A>T (n.*1823A>T) n.126A>T c.*2045A>T (n.*2045A>T) | |
| 14 | g.101986540A>C | CA391022869 | DYNC1H1 | c.2315A>C (p.Asn772Thr) n.2434A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) n.127A>C c.*2046A>C (n.*2046A>C) | |
| 14 | g.101986540A>G | CA391022863 | DYNC1H1 | c.2315A>G (p.Asn772Ser) n.2434A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) n.127A>G c.*2046A>G (n.*2046A>G) | |
| 14 | g.101986540A>T | CA391022867 | DYNC1H1 | c.2315A>T (p.Asn772Ile) n.2434A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) n.127A>T c.*2046A>T (n.*2046A>T) | |
| 14 | g.101986541C>A | CA391022874 | DYNC1H1 | c.2316C>A (p.Asn772Lys) n.2435C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.128C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) | |
| 14 | g.101986541C>G | CA391022875 | DYNC1H1 | c.2316C>G (p.Asn772Lys) n.2435C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) n.128C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) | |
| 14 | g.101986541C>T | CA488183521 | DYNC1H1 | c.2316C>T (p.Asn772=) n.2435C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.128C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) | |
| 14 | g.101986541_101986542insA | CA2802864049 | DYNC1H1 | c.2316_2317insA (p.Gln773ThrfsTer17) n.2435_2436insA c.*1825_*1826insA (n.*1825_*1826insA) n.128_129insA c.*2047_*2048insA (n.*2047_*2048insA) | |
| 14 | g.101986542C>A | CA391022876 | DYNC1H1 | c.2317C>A (p.Gln773Lys) n.2436C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.129C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) | |
| 14 | g.101986542C>G | CA391022877 | DYNC1H1 | c.2317C>G (p.Gln773Glu) n.2436C>G c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.129C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) | |
| 14 | g.101986542C>T | CA391022878 | DYNC1H1 | c.2317C>T (p.Gln773Ter) n.2436C>T c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.129C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) | |
| 14 | g.101986543_101986544insACCCAAACACACCCAACACA | CA2802864050 | DYNC1H1 | c.2318_2319insACCCAAACACACCCAACACA (p.Leu774ProfsTer15) n.2437_2438insACCCAAACACACCCAACACA c.*1827_*1828insACCCAAACACACCCAACACA (n.*1827_*1828insACCCAAACACACCCAACACA) n.130_131insACCCAAACACACCCAACACA c.*2049_*2050insACCCAAACACACCCAACACA (n.*2049_*2050insACCCAAACACACCCAACACA) | |
| 14 | g.101986543A>C | CA391022880 | DYNC1H1 | c.2318A>C (p.Gln773Pro) n.2437A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.130A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) | |
| 14 | g.101986543A>G | CA391022886 | DYNC1H1 | c.2318A>G (p.Gln773Arg) n.2437A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.130A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) | |
| 14 | g.101986543A>T | CA391022889 | DYNC1H1 | c.2318A>T (p.Gln773Leu) n.2437A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.130A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) | |
| 14 | g.101986544G>A | CA488183529 | DYNC1H1 | c.2319G>A (p.Gln773=) n.2438G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.131G>A c.*2050G>A (n.*2050G>A) | |
| 14 | g.101986544G>C | CA391022894 | DYNC1H1 | c.2319G>C (p.Gln773His) n.2438G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.131G>C c.*2050G>C (n.*2050G>C) | |
| 14 | g.101986544G>T | CA391022902 | DYNC1H1 | c.2319G>T (p.Gln773His) n.2438G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.131G>T c.*2050G>T (n.*2050G>T) | |
| 14 | g.101986545C>A | CA391022906 | DYNC1H1 | c.2320C>A (p.Leu774Ile) n.2439C>A c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.132C>A c.*2051C>A (n.*2051C>A) | |
| 14 | g.101986545C>G | CA391022907 | DYNC1H1 | c.2320C>G (p.Leu774Val) n.2439C>G c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.132C>G c.*2051C>G (n.*2051C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986545C>T | CA391022908 | DYNC1H1 | c.2320C>T (p.Leu774Phe) n.2439C>T c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.132C>T c.*2051C>T (n.*2051C>T) | |
| 14 | g.101986546_101986551del | CA2626598221 | DYNC1H1 | c.2321_2326del (p.Leu774_Tyr775del) n.2440_2445del c.*1830_*1835del (n.*1830_*1835del) n.133_138del c.*2052_*2057del (n.*2052_*2057del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986546T>A | CA391022909 | DYNC1H1 | c.2321T>A (p.Leu774His) n.2440T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.133T>A c.*2052T>A (n.*2052T>A) | |
| 14 | g.101986546T>C | CA391022911 | DYNC1H1 | c.2321T>C (p.Leu774Pro) n.2440T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.133T>C c.*2052T>C (n.*2052T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986546T>G | CA391022910 | DYNC1H1 | c.2321T>G (p.Leu774Arg) n.2440T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.133T>G c.*2052T>G (n.*2052T>G) | |
| 14 | g.101986546T= | CA2159593496 | DYNC1H1 | c.2321T= (p.Leu774=) n.2440T= c.*1830T= (n.*1830T=) n.133T= c.*2052T= (n.*2052T=) | |
| 14 | g.101986547T>A | CA488183536 | DYNC1H1 | c.2322T>A (p.Leu774=) n.2441T>A c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.134T>A c.*2053T>A (n.*2053T>A) | |
| 14 | g.101986547T>C | CA488183534 | DYNC1H1 | c.2322T>C (p.Leu774=) n.2441T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.134T>C c.*2053T>C (n.*2053T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101986547T>G | CA488183533 | DYNC1H1 | c.2322T>G (p.Leu774=) n.2441T>G c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.134T>G c.*2053T>G (n.*2053T>G) | |
| 14 | g.101986548T>A | CA391022917 | DYNC1H1 | c.2323T>A (p.Tyr775Asn) n.2442T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) n.135T>A c.*2054T>A (n.*2054T>A) | |
| 14 | g.101986548T>C | CA391022919 | DYNC1H1 | c.2323T>C (p.Tyr775His) n.2442T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) n.135T>C c.*2054T>C (n.*2054T>C) | |
| 14 | g.101986548T>G | CA391022922 | DYNC1H1 | c.2323T>G (p.Tyr775Asp) n.2442T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) n.135T>G c.*2054T>G (n.*2054T>G) | |
| 14 | g.101986549A>C | CA391022931 | DYNC1H1 | c.2324A>C (p.Tyr775Ser) n.2443A>C c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.136A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) | |
| 14 | g.101986549A>G | CA391022935 | DYNC1H1 | c.2324A>G (p.Tyr775Cys) n.2443A>G c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.136A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) | |
| 14 | g.101986549A>T | CA391022942 | DYNC1H1 | c.2324A>T (p.Tyr775Phe) n.2443A>T c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.136A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) | |
| 14 | g.101986550C>A | CA391022945 | DYNC1H1 | c.2325C>A (p.Tyr775Ter) n.2444C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.137C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) | |
| 14 | g.101986550C>G | CA391022949 | DYNC1H1 | c.2325C>G (p.Tyr775Ter) n.2444C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.137C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) | |
| 14 | g.101986550C>T | CA488183545 | DYNC1H1 | c.2325C>T (p.Tyr775=) n.2444C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.137C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) | |
| 14 | g.101986551C>A | CA391022950 | DYNC1H1 | c.2326C>A (p.Pro776Thr) n.2445C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) n.138C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) | |
| 14 | g.101986551C>G | CA391022953 | DYNC1H1 | c.2326C>G (p.Pro776Ala) n.2445C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) n.138C>G c.*2057C>G (n.*2057C>G) | |
| 14 | g.101986551C>T | CA391022962 | DYNC1H1 | c.2326C>T (p.Pro776Ser) n.2445C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) n.138C>T c.*2057C>T (n.*2057C>T) | COSMIC |
| 14 | g.101986552C>A | CA391022970 | DYNC1H1 | c.2327C>A (p.Pro776Gln) n.2446C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) n.139C>A c.*2058C>A (n.*2058C>A) | |
| 14 | g.101986552C= | CA2159593497 | DYNC1H1 | c.2327C= (p.Pro776=) n.2446C= c.*1836C= (n.*1836C=) n.139C= c.*2058C= (n.*2058C=) | |
| 14 | g.101986552C>G | CA391022966 | DYNC1H1 | c.2327C>G (p.Pro776Arg) n.2446C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) n.139C>G c.*2058C>G (n.*2058C>G) | |
| 14 | g.101986552C>T | CA16042831 | DYNC1H1 | c.2327C>T (p.Pro776Leu) n.2446C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) n.139C>T c.*2058C>T (n.*2058C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.101986552delinsGGGT | CA2580618131 | DYNC1H1 | c.2327delinsGGGT (p.Pro776delinsArgVal) n.2446delinsGGGT c.*1836delinsGGGT (n.*1836delinsGGGT) n.139delinsGGGT c.*2058delinsGGGT (n.*2058delinsGGGT) | ClinVar |
| 14 | g.101986553G>A | CA7351798 | DYNC1H1 | c.2328G>A (p.Pro776=) n.2447G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.140G>A c.*2059G>A (n.*2059G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986553G>C | CA488183555 | DYNC1H1 | c.2328G>C (p.Pro776=) n.2447G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.140G>C c.*2059G>C (n.*2059G>C) | |
| 14 | g.101986553G= | CA2159593498 | DYNC1H1 | c.2328G= (p.Pro776=) n.2447G= c.*1837G= (n.*1837G=) n.140G= c.*2059G= (n.*2059G=) | |
| 14 | g.101986553G>T | CA7351797 | DYNC1H1 | c.2328G>T (p.Pro776=) n.2447G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.140G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986554T>A | CA391022977 | DYNC1H1 | c.2329T>A (p.Phe777Ile) n.2448T>A c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.141T>A c.*2060T>A (n.*2060T>A) | |
| 14 | g.101986554T>C | CA391022981 | DYNC1H1 | c.2329T>C (p.Phe777Leu) n.2448T>C c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.141T>C c.*2060T>C (n.*2060T>C) | |
| 14 | g.101986554T>G | CA391022983 | DYNC1H1 | c.2329T>G (p.Phe777Val) n.2448T>G c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.141T>G c.*2060T>G (n.*2060T>G) | |
| 14 | g.101986555T>A | CA391022987 | DYNC1H1 | c.2330T>A (p.Phe777Tyr) n.2449T>A c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.142T>A c.*2061T>A (n.*2061T>A) | |
| 14 | g.101986555T>C | CA391022990 | DYNC1H1 | c.2330T>C (p.Phe777Ser) n.2449T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.142T>C c.*2061T>C (n.*2061T>C) | |
| 14 | g.101986555T>G | CA391022993 | DYNC1H1 | c.2330T>G (p.Phe777Cys) n.2449T>G c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.142T>G c.*2061T>G (n.*2061T>G) | |
| 14 | g.101986556T>A | CA391022995 | DYNC1H1 | c.2331T>A (p.Phe777Leu) n.2450T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.143T>A c.*2062T>A (n.*2062T>A) | |
| 14 | g.101986556T>C | CA488183560 | DYNC1H1 | c.2331T>C (p.Phe777=) n.2450T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.143T>C c.*2062T>C (n.*2062T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986556T>G | CA391022996 | DYNC1H1 | c.2331T>G (p.Phe777Leu) n.2450T>G c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.143T>G c.*2062T>G (n.*2062T>G) | |
| 14 | g.101986556T= | CA2159593499 | DYNC1H1 | c.2331T= (p.Phe777=) n.2450T= c.*1840T= (n.*1840T=) n.143T= c.*2062T= (n.*2062T=) | |
| 14 | g.101986557G>A | CA391022997 | DYNC1H1 | c.2332G>A (p.Ala778Thr) n.2451G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.144G>A c.*2063G>A (n.*2063G>A) | |
| 14 | g.101986557G>C | CA391022998 | DYNC1H1 | c.2332G>C (p.Ala778Pro) n.2451G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.144G>C c.*2063G>C (n.*2063G>C) | |
| 14 | g.101986557G>T | CA391022999 | DYNC1H1 | c.2332G>T (p.Ala778Ser) n.2451G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.144G>T c.*2063G>T (n.*2063G>T) | |
| 14 | g.101986558C>A | CA391023003 | DYNC1H1 | c.2333C>A (p.Ala778Asp) n.2452C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.145C>A c.*2064C>A (n.*2064C>A) | |
| 14 | g.101986558C>G | CA391023002 | DYNC1H1 | c.2333C>G (p.Ala778Gly) n.2452C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.145C>G c.*2064C>G (n.*2064C>G) | |
| 14 | g.101986558C>T | CA391023000 | DYNC1H1 | c.2333C>T (p.Ala778Val) n.2452C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.145C>T c.*2064C>T (n.*2064C>T) | |
| 14 | g.101986559C>A | CA266980928 | DYNC1H1 | c.2334C>A (p.Ala778=) n.2453C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.146C>A c.*2065C>A (n.*2065C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986559C= | CA2159593500 | DYNC1H1 | c.2334C= (p.Ala778=) n.2453C= c.*1843C= (n.*1843C=) n.146C= c.*2065C= (n.*2065C=) | |
| 14 | g.101986559C>G | CA488183567 | DYNC1H1 | c.2334C>G (p.Ala778=) n.2453C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.146C>G c.*2065C>G (n.*2065C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986559C>T | CA488183568 | DYNC1H1 | c.2334C>T (p.Ala778=) n.2453C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.146C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986560A>C | CA391023009 | DYNC1H1 | c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.2454A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.147A>C c.*2066A>C (n.*2066A>C) | |
| 14 | g.101986560A>G | CA391023006 | DYNC1H1 | c.2335A>G (p.Ile779Val) n.2454A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.147A>G c.*2066A>G (n.*2066A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986560A>T | CA391023018 | DYNC1H1 | c.2335A>T (p.Ile779Phe) n.2454A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.147A>T c.*2066A>T (n.*2066A>T) | |
| 14 | g.101986561T>A | CA391023029 | DYNC1H1 | c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.2455T>A c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.148T>A c.*2067T>A (n.*2067T>A) | |
| 14 | g.101986561T>C | CA391023031 | DYNC1H1 | c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.2455T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.148T>C c.*2067T>C (n.*2067T>C) | |
| 14 | g.101986561T>G | CA391023038 | DYNC1H1 | c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.2455T>G c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.148T>G c.*2067T>G (n.*2067T>G) | |
| 14 | g.101986562C>A | CA488183577 | DYNC1H1 | c.2337C>A (p.Ile779=) n.2456C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.149C>A c.*2068C>A (n.*2068C>A) | |
| 14 | g.101986562C= | CA2159593501 | DYNC1H1 | c.2337C= (p.Ile779=) n.2456C= c.*1846C= (n.*1846C=) n.149C= c.*2068C= (n.*2068C=) | |
| 14 | g.101986562C>G | CA391023041 | DYNC1H1 | c.2337C>G (p.Ile779Met) n.2456C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.149C>G c.*2068C>G (n.*2068C>G) | |
| 14 | g.101986562C>T | CA7351799 | DYNC1H1 | c.2337C>T (p.Ile779=) n.2456C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.149C>T c.*2068C>T (n.*2068C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986563T>A | CA391023049 | DYNC1H1 | c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.2457T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) n.150T>A c.*2069T>A (n.*2069T>A) | |
| 14 | g.101986563T>C | CA391023052 | DYNC1H1 | c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.2457T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) n.150T>C c.*2069T>C (n.*2069T>C) | |
| 14 | g.101986563T>G | CA391023061 | DYNC1H1 | c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.2457T>G c.*1847T>G (n.*1847T>G) n.150T>G c.*2069T>G (n.*2069T>G) | |
| 14 | g.101986564C>A | CA391023068 | DYNC1H1 | c.2339C>A (p.Ser780Ter) n.2458C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) n.151C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) | |
| 14 | g.101986564C>G | CA391023070 | DYNC1H1 | c.2339C>G (p.Ser780Ter) n.2458C>G c.*1848C>G (n.*1848C>G) n.151C>G c.*2070C>G (n.*2070C>G) | |
| 14 | g.101986564C>T | CA391023071 | DYNC1H1 | c.2339C>T (p.Ser780Leu) n.2458C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) n.151C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) | |
| 14 | g.101986565A>C | CA488183583 | DYNC1H1 | c.2340A>C (p.Ser780=) n.2459A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.152A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) | |
| 14 | g.101986565A>G | CA488183586 | DYNC1H1 | c.2340A>G (p.Ser780=) n.2459A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.152A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986565A>T | CA488183590 | DYNC1H1 | c.2340A>T (p.Ser780=) n.2459A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.152A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) |