Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10180507A>C | CA505467534 | DNMT1 | c.288T>G (p.Ala96=) n.344T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-76T>G (n.-76T>G) c.225+271T>G (n.225+271T>G) c.-560-3143T>G (n.-560-3143T>G) n.445T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.453T>G (p.Ala151=) | gnomAD v4 |
19 | g.10180507A>G | CA505467535 | DNMT1 | c.288T>C (p.Ala96=) n.344T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-76T>C (n.-76T>C) c.225+271T>C (n.225+271T>C) c.-560-3143T>C (n.-560-3143T>C) n.445T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.453T>C (p.Ala151=) | |
19 | g.10180507A>T | CA505467536 | DNMT1 | c.288T>A (p.Ala96=) n.344T>A c.248T>A (p.Leu83His) c.-76T>A (n.-76T>A) c.225+271T>A (n.225+271T>A) c.-560-3143T>A (n.-560-3143T>A) n.445T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.453T>A (p.Ala151=) | |
19 | g.10180508G>A | CA403946635 | DNMT1 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.343C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-77C>T (n.-77C>T) c.225+270C>T (n.225+270C>T) c.-560-3144C>T (n.-560-3144C>T) n.444C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180508G>C | CA403946638 | DNMT1 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.343C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.-77C>G (n.-77C>G) c.225+270C>G (n.225+270C>G) c.-560-3144C>G (n.-560-3144C>G) n.444C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) | dbSNP |
19 | g.10180508G= | CA2322301868 | DNMT1 | c.287C= (p.Ala96=) n.343C= c.247C= (p.Leu83=) c.-77C= (n.-77C=) c.225+270C= (n.225+270C=) c.-560-3144C= (n.-560-3144C=) n.444C= c.*115C= (n.*115C=) c.452C= (p.Ala151=) | |
19 | g.10180508G>T | CA403946641 | DNMT1 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.343C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-77C>A (n.-77C>A) c.225+270C>A (n.225+270C>A) c.-560-3144C>A (n.-560-3144C>A) n.444C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) | |
19 | g.10180509C>A | CA403946645 | DNMT1 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.342G>T c.246G>T (p.Val82=) c.-78G>T (n.-78G>T) c.225+269G>T (n.225+269G>T) c.-560-3145G>T (n.-560-3145G>T) n.443G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10180509C= | CA2322301869 | DNMT1 | c.286G= (p.Ala96=) n.342G= c.246G= (p.Val82=) c.-78G= (n.-78G=) c.225+269G= (n.225+269G=) c.-560-3145G= (n.-560-3145G=) n.443G= c.*114G= (n.*114G=) c.451G= (p.Ala151=) | |
19 | g.10180509C>G | CA403946647 | DNMT1 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.342G>C c.246G>C (p.Val82=) c.-78G>C (n.-78G>C) c.225+269G>C (n.225+269G>C) c.-560-3145G>C (n.-560-3145G>C) n.443G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) | dbSNP |
19 | g.10180509C>T | CA403946648 | DNMT1 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.342G>A c.246G>A (p.Val82=) c.-78G>A (n.-78G>A) c.225+269G>A (n.225+269G>A) c.-560-3145G>A (n.-560-3145G>A) n.443G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) | |
19 | g.10180510A>C | CA505467540 | DNMT1 | c.285T>G (p.Gly95=) n.341T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.-79T>G (n.-79T>G) c.225+268T>G (n.225+268T>G) c.-560-3146T>G (n.-560-3146T>G) n.442T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.450T>G (p.Gly150=) | |
19 | g.10180510A>G | CA505467541 | DNMT1 | c.285T>C (p.Gly95=) n.341T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.-79T>C (n.-79T>C) c.225+268T>C (n.225+268T>C) c.-560-3146T>C (n.-560-3146T>C) n.442T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.450T>C (p.Gly150=) | |
19 | g.10180510A>T | CA505467543 | DNMT1 | c.285T>A (p.Gly95=) n.341T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) c.225+268T>A (n.225+268T>A) c.-560-3146T>A (n.-560-3146T>A) n.442T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.450T>A (p.Gly150=) | |
19 | g.10180511C>A | CA403946654 | DNMT1 | c.284G>T (p.Gly95Val) n.340G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) c.225+267G>T (n.225+267G>T) c.-560-3147G>T (n.-560-3147G>T) n.441G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) | |
19 | g.10180511C>G | CA403946656 | DNMT1 | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.340G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.-80G>C (n.-80G>C) c.225+267G>C (n.225+267G>C) c.-560-3147G>C (n.-560-3147G>C) n.441G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) | |
19 | g.10180511C>T | CA403946651 | DNMT1 | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.340G>A c.244G>A (p.Val82Met) c.-80G>A (n.-80G>A) c.225+267G>A (n.225+267G>A) c.-560-3147G>A (n.-560-3147G>A) n.441G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) | |
19 | g.10180512C>A | CA403946658 | DNMT1 | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.339G>T c.243G>T (p.Thr81=) c.-81G>T (n.-81G>T) c.225+266G>T (n.225+266G>T) c.-560-3148G>T (n.-560-3148G>T) n.440G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) | |
19 | g.10180512C= | CA2322301870 | DNMT1 | c.283G= (p.Gly95=) n.339G= c.243G= (p.Thr81=) c.-81G= (n.-81G=) c.225+266G= (n.225+266G=) c.-560-3148G= (n.-560-3148G=) n.440G= c.*111G= (n.*111G=) c.448G= (p.Gly150=) | |
19 | g.10180512C>G | CA403946661 | DNMT1 | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.339G>C c.243G>C (p.Thr81=) c.-81G>C (n.-81G>C) c.225+266G>C (n.225+266G>C) c.-560-3148G>C (n.-560-3148G>C) n.440G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
19 | g.10180512C>T | CA403946663 | DNMT1 | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.339G>A c.243G>A (p.Thr81=) c.-81G>A (n.-81G>A) c.225+266G>A (n.225+266G>A) c.-560-3148G>A (n.-560-3148G>A) n.440G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180513G>A | CA9188803 | DNMT1 | c.282C>T (p.Asn94=) n.338C>T c.242C>T (p.Thr81Met) c.-82C>T (n.-82C>T) c.225+265C>T (n.225+265C>T) c.-560-3149C>T (n.-560-3149C>T) n.439C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.447C>T (p.Asn149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10180513G>C | CA403946667 | DNMT1 | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.338C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-82C>G (n.-82C>G) c.225+265C>G (n.225+265C>G) c.-560-3149C>G (n.-560-3149C>G) n.439C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.447C>G (p.Asn149Lys) | |
19 | g.10180513G= | CA2322301871 | DNMT1 | c.282C= (p.Asn94=) n.338C= c.242C= (p.Thr81=) c.-82C= (n.-82C=) c.225+265C= (n.225+265C=) c.-560-3149C= (n.-560-3149C=) n.439C= c.*110C= (n.*110C=) c.447C= (p.Asn149=) | |
19 | g.10180513G>T | CA403946669 | DNMT1 | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.338C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-82C>A (n.-82C>A) c.225+265C>A (n.225+265C>A) c.-560-3149C>A (n.-560-3149C>A) n.439C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.447C>A (p.Asn149Lys) | |
19 | g.10180514T>A | CA403946676 | DNMT1 | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.337A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-83A>T (n.-83A>T) c.225+264A>T (n.225+264A>T) c.-560-3150A>T (n.-560-3150A>T) n.438A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.446A>T (p.Asn149Ile) | |
19 | g.10180514T>C | CA403946671 | DNMT1 | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.337A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-83A>G (n.-83A>G) c.225+264A>G (n.225+264A>G) c.-560-3150A>G (n.-560-3150A>G) n.438A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.446A>G (p.Asn149Ser) | |
19 | g.10180514T>G | CA403946674 | DNMT1 | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.337A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-83A>C (n.-83A>C) c.225+264A>C (n.225+264A>C) c.-560-3150A>C (n.-560-3150A>C) n.438A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.446A>C (p.Asn149Thr) | |
19 | g.10180515T>A | CA403946678 | DNMT1 | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.336A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) c.225+263A>T (n.225+263A>T) c.-560-3151A>T (n.-560-3151A>T) n.437A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.445A>T (p.Asn149Tyr) | |
19 | g.10180515T>C | CA9188804 | DNMT1 | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.336A>G c.240A>G (p.Arg80=) c.-84A>G (n.-84A>G) c.225+263A>G (n.225+263A>G) c.-560-3151A>G (n.-560-3151A>G) n.437A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.445A>G (p.Asn149Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180515T>G | CA403946681 | DNMT1 | c.280A>C (p.Asn94His) n.336A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) c.-84A>C (n.-84A>C) c.225+263A>C (n.225+263A>C) c.-560-3151A>C (n.-560-3151A>C) n.437A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.445A>C (p.Asn149His) | |
19 | g.10180515T= | CA2322301872 | DNMT1 | c.280A= (p.Asn94=) n.336A= c.240A= (p.Arg80=) c.-84A= (n.-84A=) c.225+263A= (n.225+263A=) c.-560-3151A= (n.-560-3151A=) n.437A= c.*108A= (n.*108A=) c.445A= (p.Asn149=) | |
19 | g.10180516C>A | CA403946684 | DNMT1 | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.335G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) c.-85G>T (n.-85G>T) c.225+262G>T (n.225+262G>T) c.-560-3152G>T (n.-560-3152G>T) n.436G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
19 | g.10180516C>G | CA403946686 | DNMT1 | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.335G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) c.-85G>C (n.-85G>C) c.225+262G>C (n.225+262G>C) c.-560-3152G>C (n.-560-3152G>C) n.436G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | |
19 | g.10180516C>T | CA505467550 | DNMT1 | c.279G>A (p.Glu93=) n.335G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) c.-85G>A (n.-85G>A) c.225+262G>A (n.225+262G>A) c.-560-3152G>A (n.-560-3152G>A) n.436G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | |
19 | g.10180517T>A | CA403946689 | DNMT1 | c.278A>T (p.Glu93Val) n.334A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) c.-86A>T (n.-86A>T) c.225+261A>T (n.225+261A>T) c.-560-3153A>T (n.-560-3153A>T) n.435A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | |
19 | g.10180517T>C | CA403946694 | DNMT1 | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.334A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) c.225+261A>G (n.225+261A>G) c.-560-3153A>G (n.-560-3153A>G) n.435A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.10180517T>G | CA403946691 | DNMT1 | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.334A>C c.238A>C (p.Arg80=) c.-86A>C (n.-86A>C) c.225+261A>C (n.225+261A>C) c.-560-3153A>C (n.-560-3153A>C) n.435A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.10180517_10180518delinsTC | CA2322301873 | DNMT1 | c.277_278delinsGA (p.Glu93=) n.333_334delinsGA c.237_238delinsGA (p.Trp79=) c.-87_-86delinsGA (n.-87_-86delinsGA) c.225+260_225+261delinsGA (n.225+260_225+261delinsGA) c.-560-3154_-560-3153delinsGA (n.-560-3154_-560-3153delinsGA) n.434_435delinsGA c.*105_*106delinsGA (n.*105_*106delinsGA) c.442_443delinsGA (p.Glu148=) | |
19 | g.10180518C>A | CA403946697 | DNMT1 | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.333G>T c.237G>T (p.Trp79Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) c.225+260G>T (n.225+260G>T) c.-560-3154G>T (n.-560-3154G>T) n.434G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
19 | g.10180518C>G | CA403946699 | DNMT1 | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.333G>C c.237G>C (p.Trp79Cys) c.-87G>C (n.-87G>C) c.225+260G>C (n.225+260G>C) c.-560-3154G>C (n.-560-3154G>C) n.434G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
19 | g.10180518C>T | CA403946701 | DNMT1 | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.333G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) c.-87G>A (n.-87G>A) c.225+260G>A (n.225+260G>A) c.-560-3154G>A (n.-560-3154G>A) n.434G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) | |
19 | g.10180519del | CA2322301874 | DNMT1 | c.277del (p.Glu93ArgfsTer11) n.333del c.237del (p.Trp79Ter) c.-87del (n.-87del) c.225+260del (n.225+260del) c.-560-3154del (n.-560-3154del) n.434del c.*105del (n.*105del) c.442del (p.Glu148ArgfsTer11) | dbSNP |
19 | g.10180519C>A | CA403946704 | DNMT1 | c.276G>T (p.Leu92Phe) n.332G>T c.236G>T (p.Trp79Leu) c.-88G>T (n.-88G>T) c.225+259G>T (n.225+259G>T) c.-560-3155G>T (n.-560-3155G>T) n.433G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.441G>T (p.Leu147Phe) | COSMIC |
19 | g.10180519C>G | CA403946707 | DNMT1 | c.276G>C (p.Leu92Phe) n.332G>C c.236G>C (p.Trp79Ser) c.-88G>C (n.-88G>C) c.225+259G>C (n.225+259G>C) c.-560-3155G>C (n.-560-3155G>C) n.433G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.441G>C (p.Leu147Phe) | |
19 | g.10180519C>T | CA505467553 | DNMT1 | c.276G>A (p.Leu92=) n.332G>A c.236G>A (p.Trp79Ter) c.-88G>A (n.-88G>A) c.225+259G>A (n.225+259G>A) c.-560-3155G>A (n.-560-3155G>A) n.433G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.441G>A (p.Leu147=) | |
19 | g.10180520A>C | CA403946714 | DNMT1 | c.275T>G (p.Leu92Trp) n.331T>G c.235T>G (p.Trp79Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) c.225+258T>G (n.225+258T>G) c.-560-3156T>G (n.-560-3156T>G) n.432T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.440T>G (p.Leu147Trp) | |
19 | g.10180520A>G | CA403946717 | DNMT1 | c.275T>C (p.Leu92Ser) n.331T>C c.235T>C (p.Trp79Arg) c.-89T>C (n.-89T>C) c.225+258T>C (n.225+258T>C) c.-560-3156T>C (n.-560-3156T>C) n.432T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.440T>C (p.Leu147Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10180520A>T | CA403946719 | DNMT1 | c.275T>A (p.Leu92Ter) n.331T>A c.235T>A (p.Trp79Arg) c.-89T>A (n.-89T>A) c.225+258T>A (n.225+258T>A) c.-560-3156T>A (n.-560-3156T>A) n.432T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.440T>A (p.Leu147Ter) | |
19 | g.10180521A= | CA2322301875 | DNMT1 | c.274T= (p.Leu92=) n.330T= c.234T= (p.Pro78=) c.-90T= (n.-90T=) c.225+257T= (n.225+257T=) c.-560-3157T= (n.-560-3157T=) n.431T= c.*102T= (n.*102T=) c.439T= (p.Leu147=) | |
19 | g.10180521A>C | CA403946729 | DNMT1 | c.274T>G (p.Leu92Val) n.330T>G c.234T>G (p.Pro78=) c.-90T>G (n.-90T>G) c.225+257T>G (n.225+257T>G) c.-560-3157T>G (n.-560-3157T>G) n.431T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.439T>G (p.Leu147Val) | |
19 | g.10180521A>G | CA9188805 | DNMT1 | c.274T>C (p.Leu92=) n.330T>C c.234T>C (p.Pro78=) c.-90T>C (n.-90T>C) c.225+257T>C (n.225+257T>C) c.-560-3157T>C (n.-560-3157T>C) n.431T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.439T>C (p.Leu147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180521A>T | CA403946730 | DNMT1 | c.274T>A (p.Leu92Met) n.330T>A c.234T>A (p.Pro78=) c.-90T>A (n.-90T>A) c.225+257T>A (n.225+257T>A) c.-560-3157T>A (n.-560-3157T>A) n.431T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.439T>A (p.Leu147Met) | |
19 | g.10180522G>A | CA505467555 | DNMT1 | c.273C>T (p.Ser91=) n.329C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.-91C>T (n.-91C>T) c.225+256C>T (n.225+256C>T) c.-560-3158C>T (n.-560-3158C>T) n.430C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.438C>T (p.Ser146=) | |
19 | g.10180522G>C | CA9188806 | DNMT1 | c.273C>G (p.Ser91=) n.329C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.-91C>G (n.-91C>G) c.225+256C>G (n.225+256C>G) c.-560-3158C>G (n.-560-3158C>G) n.430C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.438C>G (p.Ser146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180522G= | CA2322301876 | DNMT1 | c.273C= (p.Ser91=) n.329C= c.233C= (p.Pro78=) c.-91C= (n.-91C=) c.225+256C= (n.225+256C=) c.-560-3158C= (n.-560-3158C=) n.430C= c.*101C= (n.*101C=) c.438C= (p.Ser146=) | |
19 | g.10180522G>T | CA505467556 | DNMT1 | c.273C>A (p.Ser91=) n.329C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.-91C>A (n.-91C>A) c.225+256C>A (n.225+256C>A) c.-560-3158C>A (n.-560-3158C>A) n.430C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.438C>A (p.Ser146=) | |
19 | g.10180523G>A | CA403946734 | DNMT1 | c.272C>T (p.Ser91Phe) n.328C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.-92C>T (n.-92C>T) c.225+255C>T (n.225+255C>T) c.-560-3159C>T (n.-560-3159C>T) n.429C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10180523G>C | CA403946736 | DNMT1 | c.272C>G (p.Ser91Cys) n.328C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.-92C>G (n.-92C>G) c.225+255C>G (n.225+255C>G) c.-560-3159C>G (n.-560-3159C>G) n.429C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) | |
19 | g.10180523G= | CA2322301877 | DNMT1 | c.272C= (p.Ser91=) n.328C= c.232C= (p.Pro78=) c.-92C= (n.-92C=) c.225+255C= (n.225+255C=) c.-560-3159C= (n.-560-3159C=) n.429C= c.*100C= (n.*100C=) c.437C= (p.Ser146=) | |
19 | g.10180523G>T | CA403946732 | DNMT1 | c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.328C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.-92C>A (n.-92C>A) c.225+255C>A (n.225+255C>A) c.-560-3159C>A (n.-560-3159C>A) n.429C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) | |
19 | g.10180524A>C | CA403946743 | DNMT1 | c.271T>G (p.Ser91Ala) n.327T>G c.231T>G (p.Cys77Trp) c.-93T>G (n.-93T>G) c.225+254T>G (n.225+254T>G) c.-560-3160T>G (n.-560-3160T>G) n.428T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) | |
19 | g.10180524A>G | CA403946738 | DNMT1 | c.271T>C (p.Ser91Pro) n.327T>C c.231T>C (p.Cys77=) c.-93T>C (n.-93T>C) c.225+254T>C (n.225+254T>C) c.-560-3160T>C (n.-560-3160T>C) n.428T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.10180524A>T | CA403946740 | DNMT1 | c.271T>A (p.Ser91Thr) n.327T>A c.231T>A (p.Cys77Ter) c.-93T>A (n.-93T>A) c.225+254T>A (n.225+254T>A) c.-560-3160T>A (n.-560-3160T>A) n.428T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) | |
19 | g.10180525C>A | CA403946747 | DNMT1 | c.270G>T (p.Leu90Phe) n.326G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) c.-94G>T (n.-94G>T) c.225+253G>T (n.225+253G>T) c.-560-3161G>T (n.-560-3161G>T) n.427G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.435G>T (p.Leu145Phe) | |
19 | g.10180525C>G | CA403946749 | DNMT1 | c.270G>C (p.Leu90Phe) n.326G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-94G>C (n.-94G>C) c.225+253G>C (n.225+253G>C) c.-560-3161G>C (n.-560-3161G>C) n.427G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.435G>C (p.Leu145Phe) | |
19 | g.10180525C>T | CA505467559 | DNMT1 | c.270G>A (p.Leu90=) n.326G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-94G>A (n.-94G>A) c.225+253G>A (n.225+253G>A) c.-560-3161G>A (n.-560-3161G>A) n.427G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.435G>A (p.Leu145=) | gnomAD v4 |
19 | g.10180526A>C | CA403946752 | DNMT1 | c.269T>G (p.Leu90Trp) n.325T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) c.225+252T>G (n.225+252T>G) c.-560-3162T>G (n.-560-3162T>G) n.426T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.434T>G (p.Leu145Trp) | |
19 | g.10180526A>G | CA403946754 | DNMT1 | c.269T>C (p.Leu90Ser) n.325T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-95T>C (n.-95T>C) c.225+252T>C (n.225+252T>C) c.-560-3162T>C (n.-560-3162T>C) n.426T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.434T>C (p.Leu145Ser) | |
19 | g.10180526A>T | CA403946755 | DNMT1 | c.269T>A (p.Leu90Ter) n.325T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-95T>A (n.-95T>A) c.225+252T>A (n.225+252T>A) c.-560-3162T>A (n.-560-3162T>A) n.426T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.434T>A (p.Leu145Ter) | |
19 | g.10180527A= | CA2322301878 | DNMT1 | c.268T= (p.Leu90=) n.324T= c.228T= (p.Ile76=) c.-96T= (n.-96T=) c.225+251T= (n.225+251T=) c.-560-3163T= (n.-560-3163T=) n.425T= c.*96T= (n.*96T=) c.433T= (p.Leu145=) | |
19 | g.10180527A>C | CA9188807 | DNMT1 | c.268T>G (p.Leu90Val) n.324T>G c.228T>G (p.Ile76Met) c.-96T>G (n.-96T>G) c.225+251T>G (n.225+251T>G) c.-560-3163T>G (n.-560-3163T>G) n.425T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.433T>G (p.Leu145Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180527A>G | CA505467562 | DNMT1 | c.268T>C (p.Leu90=) n.324T>C c.228T>C (p.Ile76=) c.-96T>C (n.-96T>C) c.225+251T>C (n.225+251T>C) c.-560-3163T>C (n.-560-3163T>C) n.425T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.433T>C (p.Leu145=) | |
19 | g.10180527A>T | CA403946761 | DNMT1 | c.268T>A (p.Leu90Met) n.324T>A c.228T>A (p.Ile76=) c.-96T>A (n.-96T>A) c.225+251T>A (n.225+251T>A) c.-560-3163T>A (n.-560-3163T>A) n.425T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.433T>A (p.Leu145Met) | |
19 | g.10180528A= | CA2322301879 | DNMT1 | c.267T= (p.Asp89=) n.323T= c.227T= (p.Ile76=) c.-97T= (n.-97T=) c.225+250T= (n.225+250T=) c.-560-3164T= (n.-560-3164T=) n.424T= c.*95T= (n.*95T=) c.432T= (p.Asp144=) | |
19 | g.10180528A>C | CA403946764 | DNMT1 | c.267T>G (p.Asp89Glu) n.323T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) c.-97T>G (n.-97T>G) c.225+250T>G (n.225+250T>G) c.-560-3164T>G (n.-560-3164T>G) n.424T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.432T>G (p.Asp144Glu) | |
19 | g.10180528A>G | CA505467563 | DNMT1 | c.267T>C (p.Asp89=) n.323T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) c.-97T>C (n.-97T>C) c.225+250T>C (n.225+250T>C) c.-560-3164T>C (n.-560-3164T>C) n.424T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.432T>C (p.Asp144=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180528A>T | CA403946766 | DNMT1 | c.267T>A (p.Asp89Glu) n.323T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) c.-97T>A (n.-97T>A) c.225+250T>A (n.225+250T>A) c.-560-3164T>A (n.-560-3164T>A) n.424T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.432T>A (p.Asp144Glu) | |
19 | g.10180529T>A | CA403946774 | DNMT1 | c.266A>T (p.Asp89Val) n.322A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) c.-98A>T (n.-98A>T) c.225+249A>T (n.225+249A>T) c.-560-3165A>T (n.-560-3165A>T) n.423A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) | |
19 | g.10180529T>C | CA403946773 | DNMT1 | c.266A>G (p.Asp89Gly) n.322A>G c.226A>G (p.Ile76Val) c.-98A>G (n.-98A>G) c.225+249A>G (n.225+249A>G) c.-560-3165A>G (n.-560-3165A>G) n.423A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) | |
19 | g.10180529T>G | CA403946770 | DNMT1 | c.266A>C (p.Asp89Ala) n.322A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) c.-98A>C (n.-98A>C) c.225+249A>C (n.225+249A>C) c.-560-3165A>C (n.-560-3165A>C) n.423A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) | |
19 | g.10180530C>A | CA403946777 | DNMT1 | c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.321G>T c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.225+248G>T (n.225+248G>T) c.-560-3166G>T (n.-560-3166G>T) n.422G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.-98-1G>T (n.-98-1G>T) | |
19 | g.10180530C>G | CA403946779 | DNMT1 | c.265G>C (p.Asp89His) n.321G>C c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.225+248G>C (n.225+248G>C) c.-560-3166G>C (n.-560-3166G>C) n.422G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.430G>C (p.Asp144His) c.-98-1G>C (n.-98-1G>C) | |
19 | g.10180530C>T | CA403946781 | DNMT1 | c.265G>A (p.Asp89Asn) n.321G>A c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.225+248G>A (n.225+248G>A) c.-560-3166G>A (n.-560-3166G>A) n.422G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.-98-1G>A (n.-98-1G>A) | |
19 | g.10180531T>A | CA403946785 | DNMT1 | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.320A>T c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) c.225+247A>T (n.225+247A>T) c.-560-3167A>T (n.-560-3167A>T) n.421A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.429A>T (p.Lys143Asn) c.-98-2A>T (n.-98-2A>T) | |
19 | g.10180531T>C | CA505467568 | DNMT1 | c.264A>G (p.Lys88=) n.320A>G c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.225+247A>G (n.225+247A>G) c.-560-3167A>G (n.-560-3167A>G) n.421A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.429A>G (p.Lys143=) c.-98-2A>G (n.-98-2A>G) | |
19 | g.10180531T>G | CA403946788 | DNMT1 | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.320A>C c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) c.225+247A>C (n.225+247A>C) c.-560-3167A>C (n.-560-3167A>C) n.421A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.429A>C (p.Lys143Asn) c.-98-2A>C (n.-98-2A>C) | |
19 | g.10180532T>A | CA403946790 | DNMT1 | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.319A>T c.226-3A>T (n.226-3A>T) c.-101A>T (n.-101A>T) c.225+246A>T (n.225+246A>T) c.-560-3168A>T (n.-560-3168A>T) n.420A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.428A>T (p.Lys143Ile) c.-98-3A>T (n.-98-3A>T) | |
19 | g.10180532T>C | CA403946793 | DNMT1 | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.319A>G c.226-3A>G (n.226-3A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) c.225+246A>G (n.225+246A>G) c.-560-3168A>G (n.-560-3168A>G) n.420A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.-98-3A>G (n.-98-3A>G) | |
19 | g.10180532T>G | CA403946795 | DNMT1 | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.319A>C c.226-3A>C (n.226-3A>C) c.-101A>C (n.-101A>C) c.225+246A>C (n.225+246A>C) c.-560-3168A>C (n.-560-3168A>C) n.420A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.-98-3A>C (n.-98-3A>C) | |
19 | g.10180533T>A | CA403946798 | DNMT1 | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.318A>T c.226-4A>T (n.226-4A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.225+245A>T (n.225+245A>T) c.-560-3169A>T (n.-560-3169A>T) n.419A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.-98-4A>T (n.-98-4A>T) | |
19 | g.10180533T>C | CA403946800 | DNMT1 | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.318A>G c.226-4A>G (n.226-4A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.225+245A>G (n.225+245A>G) c.-560-3169A>G (n.-560-3169A>G) n.419A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.-98-4A>G (n.-98-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180533T>G | CA403946802 | DNMT1 | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.318A>C c.226-4A>C (n.226-4A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.225+245A>C (n.225+245A>C) c.-560-3169A>C (n.-560-3169A>C) n.419A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.-98-4A>C (n.-98-4A>C) | |
19 | g.10180533T= | CA2322301880 | DNMT1 | c.262A= (p.Lys88=) n.318A= c.226-4A= (n.226-4A=) c.-102A= (n.-102A=) c.225+245A= (n.225+245A=) c.-560-3169A= (n.-560-3169A=) n.419A= c.*90A= (n.*90A=) c.427A= (p.Lys143=) c.-98-4A= (n.-98-4A=) | |
19 | g.10180534A>C | CA403946805 | DNMT1 | c.261T>G (p.Asn87Lys) n.317T>G c.226-5T>G (n.226-5T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.225+244T>G (n.225+244T>G) c.-560-3170T>G (n.-560-3170T>G) n.418T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.-98-5T>G (n.-98-5T>G) | |
19 | g.10180534A>G | CA505467572 | DNMT1 | c.261T>C (p.Asn87=) n.317T>C c.226-5T>C (n.226-5T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.225+244T>C (n.225+244T>C) c.-560-3170T>C (n.-560-3170T>C) n.418T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.426T>C (p.Asn142=) c.-98-5T>C (n.-98-5T>C) | |
19 | g.10180534A>T | CA403946807 | DNMT1 | c.261T>A (p.Asn87Lys) n.317T>A c.226-5T>A (n.226-5T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) c.225+244T>A (n.225+244T>A) c.-560-3170T>A (n.-560-3170T>A) n.418T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.-98-5T>A (n.-98-5T>A) | |
19 | g.10180535T>A | CA403946812 | DNMT1 | c.260A>T (p.Asn87Ile) n.316A>T c.226-6A>T (n.226-6A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.225+243A>T (n.225+243A>T) c.-560-3171A>T (n.-560-3171A>T) n.417A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.-98-6A>T (n.-98-6A>T) | |
19 | g.10180535T>C | CA305185039 | DNMT1 | c.260A>G (p.Asn87Ser) n.316A>G c.226-6A>G (n.226-6A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.225+243A>G (n.225+243A>G) c.-560-3171A>G (n.-560-3171A>G) n.417A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.-98-6A>G (n.-98-6A>G) | dbSNP |
19 | g.10180535T>G | CA403946810 | DNMT1 | c.260A>C (p.Asn87Thr) n.316A>C c.226-6A>C (n.226-6A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.225+243A>C (n.225+243A>C) c.-560-3171A>C (n.-560-3171A>C) n.417A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.-98-6A>C (n.-98-6A>C) | |
19 | g.10180535T= | CA2322301881 | DNMT1 | c.260A= (p.Asn87=) n.316A= c.226-6A= (n.226-6A=) c.-104A= (n.-104A=) c.225+243A= (n.225+243A=) c.-560-3171A= (n.-560-3171A=) n.417A= c.*88A= (n.*88A=) c.425A= (p.Asn142=) c.-98-6A= (n.-98-6A=) | |
19 | g.10180536T>A | CA403946815 | DNMT1 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.315A>T c.226-7A>T (n.226-7A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.225+242A>T (n.225+242A>T) c.-560-3172A>T (n.-560-3172A>T) n.416A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.-98-7A>T (n.-98-7A>T) | |
19 | g.10180536T>C | CA403946818 | DNMT1 | c.259A>G (p.Asn87Asp) n.315A>G c.226-7A>G (n.226-7A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.225+242A>G (n.225+242A>G) c.-560-3172A>G (n.-560-3172A>G) n.416A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.-98-7A>G (n.-98-7A>G) | |
19 | g.10180536T>G | CA403946820 | DNMT1 | c.259A>C (p.Asn87His) n.315A>C c.226-7A>C (n.226-7A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.225+242A>C (n.225+242A>C) c.-560-3172A>C (n.-560-3172A>C) n.416A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.424A>C (p.Asn142His) c.-98-7A>C (n.-98-7A>C) | |
19 | g.10180537T>A | CA403946823 | DNMT1 | c.258A>T (p.Leu86Phe) n.314A>T c.226-8A>T (n.226-8A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.225+241A>T (n.225+241A>T) c.-560-3173A>T (n.-560-3173A>T) n.415A>T c.*86A>T (n.*86A>T) c.423A>T (p.Leu141Phe) c.-98-8A>T (n.-98-8A>T) | |
19 | g.10180537T>C | CA505467576 | DNMT1 | c.258A>G (p.Leu86=) n.314A>G c.226-8A>G (n.226-8A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.225+241A>G (n.225+241A>G) c.-560-3173A>G (n.-560-3173A>G) n.415A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.423A>G (p.Leu141=) c.-98-8A>G (n.-98-8A>G) | |
19 | g.10180537T>G | CA403946824 | DNMT1 | c.258A>C (p.Leu86Phe) n.314A>C c.226-8A>C (n.226-8A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) c.225+241A>C (n.225+241A>C) c.-560-3173A>C (n.-560-3173A>C) n.415A>C c.*86A>C (n.*86A>C) c.423A>C (p.Leu141Phe) c.-98-8A>C (n.-98-8A>C) | |
19 | g.10180538A>C | CA403946826 | DNMT1 | c.257T>G (p.Leu86Ter) n.313T>G c.226-9T>G (n.226-9T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.225+240T>G (n.225+240T>G) c.-560-3174T>G (n.-560-3174T>G) n.414T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.422T>G (p.Leu141Ter) c.-98-9T>G (n.-98-9T>G) | |
19 | g.10180538A>G | CA403946827 | DNMT1 | c.257T>C (p.Leu86Ser) n.313T>C c.226-9T>C (n.226-9T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.225+240T>C (n.225+240T>C) c.-560-3174T>C (n.-560-3174T>C) n.414T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.-98-9T>C (n.-98-9T>C) | |
19 | g.10180538A>T | CA403946828 | DNMT1 | c.257T>A (p.Leu86Ter) n.313T>A c.226-9T>A (n.226-9T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.225+240T>A (n.225+240T>A) c.-560-3174T>A (n.-560-3174T>A) n.414T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.-98-9T>A (n.-98-9T>A) | |
19 | g.10180539A>C | CA403946830 | DNMT1 | c.256T>G (p.Leu86Val) n.312T>G c.226-10T>G (n.226-10T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.225+239T>G (n.225+239T>G) c.-560-3175T>G (n.-560-3175T>G) n.413T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.421T>G (p.Leu141Val) c.-98-10T>G (n.-98-10T>G) | |
19 | g.10180539A>G | CA505467578 | DNMT1 | c.256T>C (p.Leu86=) n.312T>C c.226-10T>C (n.226-10T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.225+239T>C (n.225+239T>C) c.-560-3175T>C (n.-560-3175T>C) n.413T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.421T>C (p.Leu141=) c.-98-10T>C (n.-98-10T>C) | |
19 | g.10180539A>T | CA403946831 | DNMT1 | c.256T>A (p.Leu86Ile) n.312T>A c.226-10T>A (n.226-10T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.225+239T>A (n.225+239T>A) c.-560-3175T>A (n.-560-3175T>A) n.413T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.421T>A (p.Leu141Ile) c.-98-10T>A (n.-98-10T>A) | |
19 | g.10180540A>C | CA505467580 | DNMT1 | c.255T>G (p.Leu85=) n.311T>G c.226-11T>G (n.226-11T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.225+238T>G (n.225+238T>G) c.-560-3176T>G (n.-560-3176T>G) n.412T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.420T>G (p.Leu140=) c.-98-11T>G (n.-98-11T>G) | |
19 | g.10180540A>G | CA505467583 | DNMT1 | c.255T>C (p.Leu85=) n.311T>C c.226-11T>C (n.226-11T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.225+238T>C (n.225+238T>C) c.-560-3176T>C (n.-560-3176T>C) n.412T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.420T>C (p.Leu140=) c.-98-11T>C (n.-98-11T>C) | |
19 | g.10180540A>T | CA505467581 | DNMT1 | c.255T>A (p.Leu85=) n.311T>A c.226-11T>A (n.226-11T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.225+238T>A (n.225+238T>A) c.-560-3176T>A (n.-560-3176T>A) n.412T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.420T>A (p.Leu140=) c.-98-11T>A (n.-98-11T>A) | |
19 | g.10180541A>C | CA403946833 | DNMT1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.310T>G c.226-12T>G (n.226-12T>G) c.-110T>G (n.-110T>G) c.225+237T>G (n.225+237T>G) c.-560-3177T>G (n.-560-3177T>G) n.411T>G c.*82T>G (n.*82T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.-98-12T>G (n.-98-12T>G) | |
19 | g.10180541A>G | CA403946835 | DNMT1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.310T>C c.226-12T>C (n.226-12T>C) c.-110T>C (n.-110T>C) c.225+237T>C (n.225+237T>C) c.-560-3177T>C (n.-560-3177T>C) n.411T>C c.*82T>C (n.*82T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.-98-12T>C (n.-98-12T>C) | |
19 | g.10180541A>T | CA403946837 | DNMT1 | c.254T>A (p.Leu85His) n.310T>A c.226-12T>A (n.226-12T>A) c.-110T>A (n.-110T>A) c.225+237T>A (n.225+237T>A) c.-560-3177T>A (n.-560-3177T>A) n.411T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.419T>A (p.Leu140His) c.-98-12T>A (n.-98-12T>A) | |
19 | g.10180542G>A | CA403946839 | DNMT1 | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.309C>T c.226-13C>T (n.226-13C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.225+236C>T (n.225+236C>T) c.-560-3178C>T (n.-560-3178C>T) n.410C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.-98-13C>T (n.-98-13C>T) | |
19 | g.10180542G>C | CA403946840 | DNMT1 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.309C>G c.226-13C>G (n.226-13C>G) c.-111C>G (n.-111C>G) c.225+236C>G (n.225+236C>G) c.-560-3178C>G (n.-560-3178C>G) n.410C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.-98-13C>G (n.-98-13C>G) | |
19 | g.10180542G>T | CA403946838 | DNMT1 | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.309C>A c.226-13C>A (n.226-13C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.225+236C>A (n.225+236C>A) c.-560-3178C>A (n.-560-3178C>A) n.410C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.-98-13C>A (n.-98-13C>A) | |
19 | g.10180543G>A | CA505467584 | DNMT1 | c.252C>T (p.Ser84=) n.308C>T c.226-14C>T (n.226-14C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.225+235C>T (n.225+235C>T) c.-560-3179C>T (n.-560-3179C>T) n.409C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.-98-14C>T (n.-98-14C>T) | |
19 | g.10180543G>C | CA505467585 | DNMT1 | c.252C>G (p.Ser84=) n.308C>G c.226-14C>G (n.226-14C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.225+235C>G (n.225+235C>G) c.-560-3179C>G (n.-560-3179C>G) n.409C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.417C>G (p.Ser139=) c.-98-14C>G (n.-98-14C>G) | ClinVar |
19 | g.10180543G>T | CA505467587 | DNMT1 | c.252C>A (p.Ser84=) n.308C>A c.226-14C>A (n.226-14C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.225+235C>A (n.225+235C>A) c.-560-3179C>A (n.-560-3179C>A) n.409C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.417C>A (p.Ser139=) c.-98-14C>A (n.-98-14C>A) | |
19 | g.10180544G>A | CA403946842 | DNMT1 | c.251C>T (p.Ser84Phe) n.307C>T c.226-15C>T (n.226-15C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.225+234C>T (n.225+234C>T) c.-560-3180C>T (n.-560-3180C>T) n.408C>T c.*79C>T (n.*79C>T) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.-98-15C>T (n.-98-15C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10180544G>C | CA403946844 | DNMT1 | c.251C>G (p.Ser84Cys) n.307C>G c.226-15C>G (n.226-15C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.225+234C>G (n.225+234C>G) c.-560-3180C>G (n.-560-3180C>G) n.408C>G c.*79C>G (n.*79C>G) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.-98-15C>G (n.-98-15C>G) | |
19 | g.10180544G>T | CA403946845 | DNMT1 | c.251C>A (p.Ser84Tyr) n.307C>A c.226-15C>A (n.226-15C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.225+234C>A (n.225+234C>A) c.-560-3180C>A (n.-560-3180C>A) n.408C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.-98-15C>A (n.-98-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10180545A>C | CA403946846 | DNMT1 | c.250T>G (p.Ser84Ala) n.306T>G c.226-16T>G (n.226-16T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.225+233T>G (n.225+233T>G) c.-560-3181T>G (n.-560-3181T>G) n.407T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.-98-16T>G (n.-98-16T>G) | |
19 | g.10180545A>G | CA403946848 | DNMT1 | c.250T>C (p.Ser84Pro) n.306T>C c.226-16T>C (n.226-16T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.225+233T>C (n.225+233T>C) c.-560-3181T>C (n.-560-3181T>C) n.407T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.-98-16T>C (n.-98-16T>C) | |
19 | g.10180545A>T | CA403946850 | DNMT1 | c.250T>A (p.Ser84Thr) n.306T>A c.226-16T>A (n.226-16T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.225+233T>A (n.225+233T>A) c.-560-3181T>A (n.-560-3181T>A) n.407T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.-98-16T>A (n.-98-16T>A) | |
19 | g.10180546T>A | CA403946852 | DNMT1 | c.249A>T (p.Lys83Asn) n.305A>T c.226-17A>T (n.226-17A>T) c.-115A>T (n.-115A>T) c.225+232A>T (n.225+232A>T) c.-560-3182A>T (n.-560-3182A>T) n.406A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.414A>T (p.Lys138Asn) c.-98-17A>T (n.-98-17A>T) | |
19 | g.10180546T>C | CA505467589 | DNMT1 | c.249A>G (p.Lys83=) n.305A>G c.226-17A>G (n.226-17A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.225+232A>G (n.225+232A>G) c.-560-3182A>G (n.-560-3182A>G) n.406A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.414A>G (p.Lys138=) c.-98-17A>G (n.-98-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180546T>G | CA403946851 | DNMT1 | c.249A>C (p.Lys83Asn) n.305A>C c.226-17A>C (n.226-17A>C) c.-115A>C (n.-115A>C) c.225+232A>C (n.225+232A>C) c.-560-3182A>C (n.-560-3182A>C) n.406A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.414A>C (p.Lys138Asn) c.-98-17A>C (n.-98-17A>C) | |
19 | g.10180546T= | CA2322301882 | DNMT1 | c.249A= (p.Lys83=) n.305A= c.226-17A= (n.226-17A=) c.-115A= (n.-115A=) c.225+232A= (n.225+232A=) c.-560-3182A= (n.-560-3182A=) n.406A= c.*77A= (n.*77A=) c.414A= (p.Lys138=) c.-98-17A= (n.-98-17A=) | |
19 | g.10180547T>A | CA403946854 | DNMT1 | c.248A>T (p.Lys83Ile) n.304A>T c.226-18A>T (n.226-18A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.225+231A>T (n.225+231A>T) c.-560-3183A>T (n.-560-3183A>T) n.405A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.413A>T (p.Lys138Ile) c.-98-18A>T (n.-98-18A>T) | |
19 | g.10180547T>C | CA403946856 | DNMT1 | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.304A>G c.226-18A>G (n.226-18A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.225+231A>G (n.225+231A>G) c.-560-3183A>G (n.-560-3183A>G) n.405A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.413A>G (p.Lys138Arg) c.-98-18A>G (n.-98-18A>G) | |
19 | g.10180547T>G | CA403946857 | DNMT1 | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.304A>C c.226-18A>C (n.226-18A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) c.225+231A>C (n.225+231A>C) c.-560-3183A>C (n.-560-3183A>C) n.405A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.413A>C (p.Lys138Thr) c.-98-18A>C (n.-98-18A>C) | |
19 | g.10180548T>A | CA403946859 | DNMT1 | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.303A>T c.226-19A>T (n.226-19A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.225+230A>T (n.225+230A>T) c.-560-3184A>T (n.-560-3184A>T) n.404A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.-98-19A>T (n.-98-19A>T) | |
19 | g.10180548T>C | CA403946860 | DNMT1 | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.303A>G c.226-19A>G (n.226-19A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.225+230A>G (n.225+230A>G) c.-560-3184A>G (n.-560-3184A>G) n.404A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.-98-19A>G (n.-98-19A>G) | |
19 | g.10180548T>G | CA403946861 | DNMT1 | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.303A>C c.226-19A>C (n.226-19A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.225+230A>C (n.225+230A>C) c.-560-3184A>C (n.-560-3184A>C) n.404A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.-98-19A>C (n.-98-19A>C) | |
19 | g.10180549G>A | CA505467591 | DNMT1 | c.246C>T (p.Val82=) n.302C>T c.226-20C>T (n.226-20C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.225+229C>T (n.225+229C>T) c.-560-3185C>T (n.-560-3185C>T) n.403C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.411C>T (p.Val137=) c.-98-20C>T (n.-98-20C>T) | |
19 | g.10180549G>C | CA505467592 | DNMT1 | c.246C>G (p.Val82=) n.302C>G c.226-20C>G (n.226-20C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) c.225+229C>G (n.225+229C>G) c.-560-3185C>G (n.-560-3185C>G) n.403C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.411C>G (p.Val137=) c.-98-20C>G (n.-98-20C>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10180549G>T | CA505467593 | DNMT1 | c.246C>A (p.Val82=) n.302C>A c.226-20C>A (n.226-20C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) c.225+229C>A (n.225+229C>A) c.-560-3185C>A (n.-560-3185C>A) n.403C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.411C>A (p.Val137=) c.-98-20C>A (n.-98-20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10180550A>C | CA403946866 | DNMT1 | c.245T>G (p.Val82Gly) n.301T>G c.226-21T>G (n.226-21T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.225+228T>G (n.225+228T>G) c.-560-3186T>G (n.-560-3186T>G) n.402T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) c.-98-21T>G (n.-98-21T>G) | |
19 | g.10180550A>G | CA403946865 | DNMT1 | c.245T>C (p.Val82Ala) n.301T>C c.226-21T>C (n.226-21T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.225+228T>C (n.225+228T>C) c.-560-3186T>C (n.-560-3186T>C) n.402T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) c.-98-21T>C (n.-98-21T>C) | COSMIC |
19 | g.10180550A>T | CA403946863 | DNMT1 | c.245T>A (p.Val82Asp) n.301T>A c.226-21T>A (n.226-21T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.225+228T>A (n.225+228T>A) c.-560-3186T>A (n.-560-3186T>A) n.402T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.410T>A (p.Val137Asp) c.-98-21T>A (n.-98-21T>A) | |
19 | g.10180551C>A | CA403946868 | DNMT1 | c.244G>T (p.Val82Phe) n.300G>T c.226-22G>T (n.226-22G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.225+227G>T (n.225+227G>T) c.-560-3187G>T (n.-560-3187G>T) n.401G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.409G>T (p.Val137Phe) c.-98-22G>T (n.-98-22G>T) | |
19 | g.10180551C>G | CA403946871 | DNMT1 | c.244G>C (p.Val82Leu) n.300G>C c.226-22G>C (n.226-22G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.225+227G>C (n.225+227G>C) c.-560-3187G>C (n.-560-3187G>C) n.401G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.409G>C (p.Val137Leu) c.-98-22G>C (n.-98-22G>C) | |
19 | g.10180551C>T | CA403946869 | DNMT1 | c.244G>A (p.Val82Ile) n.300G>A c.226-22G>A (n.226-22G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.225+227G>A (n.225+227G>A) c.-560-3187G>A (n.-560-3187G>A) n.401G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.409G>A (p.Val137Ile) c.-98-22G>A (n.-98-22G>A) | |
19 | g.10180552T>A | CA403946872 | DNMT1 | c.243A>T (p.Lys81Asn) n.299A>T c.226-23A>T (n.226-23A>T) c.-121A>T (n.-121A>T) c.225+226A>T (n.225+226A>T) c.-560-3188A>T (n.-560-3188A>T) n.400A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.-98-23A>T (n.-98-23A>T) | |
19 | g.10180552T>C | CA505467596 | DNMT1 | c.243A>G (p.Lys81=) n.299A>G c.226-23A>G (n.226-23A>G) c.-121A>G (n.-121A>G) c.225+226A>G (n.225+226A>G) c.-560-3188A>G (n.-560-3188A>G) n.400A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.408A>G (p.Lys136=) c.-98-23A>G (n.-98-23A>G) | |
19 | g.10180552T>G | CA403946874 | DNMT1 | c.243A>C (p.Lys81Asn) n.299A>C c.226-23A>C (n.226-23A>C) c.-121A>C (n.-121A>C) c.225+226A>C (n.225+226A>C) c.-560-3188A>C (n.-560-3188A>C) n.400A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.408A>C (p.Lys136Asn) c.-98-23A>C (n.-98-23A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10180553T>A | CA403946876 | DNMT1 | c.242A>T (p.Lys81Ile) n.298A>T c.226-24A>T (n.226-24A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.225+225A>T (n.225+225A>T) c.-560-3189A>T (n.-560-3189A>T) n.399A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.407A>T (p.Lys136Ile) c.-98-24A>T (n.-98-24A>T) | |
19 | g.10180553T>C | CA403946878 | DNMT1 | c.242A>G (p.Lys81Arg) n.298A>G c.226-24A>G (n.226-24A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.225+225A>G (n.225+225A>G) c.-560-3189A>G (n.-560-3189A>G) n.399A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.-98-24A>G (n.-98-24A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10180553T>G | CA403946880 | DNMT1 | c.242A>C (p.Lys81Thr) n.298A>C c.226-24A>C (n.226-24A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.225+225A>C (n.225+225A>C) c.-560-3189A>C (n.-560-3189A>C) n.399A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.-98-24A>C (n.-98-24A>C) | |
19 | g.10180554T>A | CA403946883 | DNMT1 | c.241A>T (p.Lys81Ter) n.297A>T c.226-25A>T (n.226-25A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.225+224A>T (n.225+224A>T) c.-560-3190A>T (n.-560-3190A>T) n.398A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.-98-25A>T (n.-98-25A>T) | |
19 | g.10180554T>C | CA403946882 | DNMT1 | c.241A>G (p.Lys81Glu) n.297A>G c.226-25A>G (n.226-25A>G) c.-123A>G (n.-123A>G) c.225+224A>G (n.225+224A>G) c.-560-3190A>G (n.-560-3190A>G) n.398A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.-98-25A>G (n.-98-25A>G) | |
19 | g.10180554T>G | CA403946881 | DNMT1 | c.241A>C (p.Lys81Gln) n.297A>C c.226-25A>C (n.226-25A>C) c.-123A>C (n.-123A>C) c.225+224A>C (n.225+224A>C) c.-560-3190A>C (n.-560-3190A>C) n.398A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.-98-25A>C (n.-98-25A>C) | |
19 | g.10180555A>C | CA505467598 | DNMT1 | c.240T>G (p.Ala80=) n.296T>G c.226-26T>G (n.226-26T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.225+223T>G (n.225+223T>G) c.-560-3191T>G (n.-560-3191T>G) n.397T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.405T>G (p.Ala135=) c.-98-26T>G (n.-98-26T>G) | |
19 | g.10180555A>G | CA505467599 | DNMT1 | c.240T>C (p.Ala80=) n.296T>C c.226-26T>C (n.226-26T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.225+223T>C (n.225+223T>C) c.-560-3191T>C (n.-560-3191T>C) n.397T>C c.*68T>C (n.*68T>C) c.405T>C (p.Ala135=) c.-98-26T>C (n.-98-26T>C) | |
19 | g.10180555A>T | CA505467600 | DNMT1 | c.240T>A (p.Ala80=) n.296T>A c.226-26T>A (n.226-26T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.225+223T>A (n.225+223T>A) c.-560-3191T>A (n.-560-3191T>A) n.397T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.405T>A (p.Ala135=) c.-98-26T>A (n.-98-26T>A) | |
19 | g.10180556G>A | CA403946884 | DNMT1 | c.239C>T (p.Ala80Val) n.295C>T c.226-27C>T (n.226-27C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.225+222C>T (n.225+222C>T) c.-560-3192C>T (n.-560-3192C>T) n.396C>T c.*67C>T (n.*67C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.-98-27C>T (n.-98-27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10180556G>C | CA403946886 | DNMT1 | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.295C>G c.226-27C>G (n.226-27C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.225+222C>G (n.225+222C>G) c.-560-3192C>G (n.-560-3192C>G) n.396C>G c.*67C>G (n.*67C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-98-27C>G (n.-98-27C>G) | |
19 | g.10180556G= | CA2322301883 | DNMT1 | c.239C= (p.Ala80=) n.295C= c.226-27C= (n.226-27C=) c.-125C= (n.-125C=) c.225+222C= (n.225+222C=) c.-560-3192C= (n.-560-3192C=) n.396C= c.*67C= (n.*67C=) c.404C= (p.Ala135=) c.-98-27C= (n.-98-27C=) | |
19 | g.10180556G>T | CA403946887 | DNMT1 | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.295C>A c.226-27C>A (n.226-27C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.225+222C>A (n.225+222C>A) c.-560-3192C>A (n.-560-3192C>A) n.396C>A c.*67C>A (n.*67C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-98-27C>A (n.-98-27C>A) | dbSNP |
19 | g.10180557C>A | CA403946889 | DNMT1 | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.294G>T c.226-28G>T (n.226-28G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.225+221G>T (n.225+221G>T) c.-560-3193G>T (n.-560-3193G>T) n.395G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-98-28G>T (n.-98-28G>T) | |
19 | g.10180557C>G | CA403946891 | DNMT1 | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.294G>C c.226-28G>C (n.226-28G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.225+221G>C (n.225+221G>C) c.-560-3193G>C (n.-560-3193G>C) n.395G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-98-28G>C (n.-98-28G>C) | |
19 | g.10180557C>T | CA403946892 | DNMT1 | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.294G>A c.226-28G>A (n.226-28G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.225+221G>A (n.225+221G>A) c.-560-3193G>A (n.-560-3193G>A) n.395G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-98-28G>A (n.-98-28G>A) | |
19 | g.10180558C>A | CA505467601 | DNMT1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.293G>T c.226-29G>T (n.226-29G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.225+220G>T (n.225+220G>T) c.-560-3194G>T (n.-560-3194G>T) n.394G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.-98-29G>T (n.-98-29G>T) | |
19 | g.10180558C>G | CA505467604 | DNMT1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.293G>C c.226-29G>C (n.226-29G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.225+220G>C (n.225+220G>C) c.-560-3194G>C (n.-560-3194G>C) n.394G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.-98-29G>C (n.-98-29G>C) | |
19 | g.10180558C>T | CA505467606 | DNMT1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.293G>A c.226-29G>A (n.226-29G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.225+220G>A (n.225+220G>A) c.-560-3194G>A (n.-560-3194G>A) n.394G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.-98-29G>A (n.-98-29G>A) | |
19 | g.10180559A>C | CA403946896 | DNMT1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.292T>G c.226-30T>G (n.226-30T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.225+219T>G (n.225+219T>G) c.-560-3195T>G (n.-560-3195T>G) n.393T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-98-30T>G (n.-98-30T>G) | |
19 | g.10180559A>G | CA403946893 | DNMT1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.292T>C c.226-30T>C (n.226-30T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.225+219T>C (n.225+219T>C) c.-560-3195T>C (n.-560-3195T>C) n.393T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-98-30T>C (n.-98-30T>C) | |
19 | g.10180559A>T | CA403946895 | DNMT1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.292T>A c.226-30T>A (n.226-30T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.225+219T>A (n.225+219T>A) c.-560-3195T>A (n.-560-3195T>A) n.393T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.-98-30T>A (n.-98-30T>A) | |
19 | g.10180560G>A | CA505467607 | DNMT1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.291C>T c.226-31C>T (n.226-31C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.225+218C>T (n.225+218C>T) c.-560-3196C>T (n.-560-3196C>T) n.392C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.-98-31C>T (n.-98-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180560G>C | CA403946898 | DNMT1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.291C>G c.226-31C>G (n.226-31C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) c.225+218C>G (n.225+218C>G) c.-560-3196C>G (n.-560-3196C>G) n.392C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.-98-31C>G (n.-98-31C>G) | dbSNP |
19 | g.10180560G= | CA2322301884 | DNMT1 | c.235C= (p.Leu79=) n.291C= c.226-31C= (n.226-31C=) c.-129C= (n.-129C=) c.225+218C= (n.225+218C=) c.-560-3196C= (n.-560-3196C=) n.392C= c.*63C= (n.*63C=) c.400C= (p.Leu134=) c.-98-31C= (n.-98-31C=) | |
19 | g.10180560G>T | CA403946900 | DNMT1 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.291C>A c.226-31C>A (n.226-31C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.225+218C>A (n.225+218C>A) c.-560-3196C>A (n.-560-3196C>A) n.392C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.-98-31C>A (n.-98-31C>A) | |
19 | g.10180561G>A | CA505467611 | DNMT1 | c.234C>T (p.Tyr78=) n.290C>T c.226-32C>T (n.226-32C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.225+217C>T (n.225+217C>T) c.-560-3197C>T (n.-560-3197C>T) n.391C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.399C>T (p.Tyr133=) c.-98-32C>T (n.-98-32C>T) | ClinVar |
19 | g.10180561G>C | CA403946901 | DNMT1 | c.234C>G (p.Tyr78Ter) n.290C>G c.226-32C>G (n.226-32C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.225+217C>G (n.225+217C>G) c.-560-3197C>G (n.-560-3197C>G) n.391C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.-98-32C>G (n.-98-32C>G) | |
19 | g.10180561G>T | CA403946903 | DNMT1 | c.234C>A (p.Tyr78Ter) n.290C>A c.226-32C>A (n.226-32C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.225+217C>A (n.225+217C>A) c.-560-3197C>A (n.-560-3197C>A) n.391C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.-98-32C>A (n.-98-32C>A) | |
19 | g.10180562T>A | CA403946905 | DNMT1 | c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.289A>T c.226-33A>T (n.226-33A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.225+216A>T (n.225+216A>T) c.-560-3198A>T (n.-560-3198A>T) n.390A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.-98-33A>T (n.-98-33A>T) | |
19 | g.10180562T>C | CA403946906 | DNMT1 | c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.289A>G c.226-33A>G (n.226-33A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.225+216A>G (n.225+216A>G) c.-560-3198A>G (n.-560-3198A>G) n.390A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.-98-33A>G (n.-98-33A>G) | |
19 | g.10180562T>G | CA403946907 | DNMT1 | c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.289A>C c.226-33A>C (n.226-33A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.225+216A>C (n.225+216A>C) c.-560-3198A>C (n.-560-3198A>C) n.390A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.-98-33A>C (n.-98-33A>C) | |
19 | g.10180563A>C | CA403946908 | DNMT1 | c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.288T>G c.226-34T>G (n.226-34T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.225+215T>G (n.225+215T>G) c.-560-3199T>G (n.-560-3199T>G) n.389T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.-98-34T>G (n.-98-34T>G) | |
19 | g.10180563A>G | CA403946909 | DNMT1 | c.232T>C (p.Tyr78His) n.288T>C c.226-34T>C (n.226-34T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.225+215T>C (n.225+215T>C) c.-560-3199T>C (n.-560-3199T>C) n.389T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) c.-98-34T>C (n.-98-34T>C) | |
19 | g.10180563A>T | CA403946911 | DNMT1 | c.232T>A (p.Tyr78Asn) n.288T>A c.226-34T>A (n.226-34T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.225+215T>A (n.225+215T>A) c.-560-3199T>A (n.-560-3199T>A) n.389T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.-98-34T>A (n.-98-34T>A) | |
19 | g.10180564G>A | CA505467613 | DNMT1 | c.231C>T (p.Gly77=) n.287C>T c.226-35C>T (n.226-35C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.225+214C>T (n.225+214C>T) c.-560-3200C>T (n.-560-3200C>T) n.388C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.-98-35C>T (n.-98-35C>T) | |
19 | g.10180564G>C | CA505467614 | DNMT1 | c.231C>G (p.Gly77=) n.287C>G c.226-35C>G (n.226-35C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.225+214C>G (n.225+214C>G) c.-560-3200C>G (n.-560-3200C>G) n.388C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.-98-35C>G (n.-98-35C>G) | |
19 | g.10180564G>T | CA505467616 | DNMT1 | c.231C>A (p.Gly77=) n.287C>A c.226-35C>A (n.226-35C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.225+214C>A (n.225+214C>A) c.-560-3200C>A (n.-560-3200C>A) n.388C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.-98-35C>A (n.-98-35C>A) | |
19 | g.10180565C>A | CA305185043 | DNMT1 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.286G>T c.226-36G>T (n.226-36G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.225+213G>T (n.225+213G>T) c.-560-3201G>T (n.-560-3201G>T) n.387G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.-98-36G>T (n.-98-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10180565C= | CA2322301885 | DNMT1 | c.230G= (p.Gly77=) n.286G= c.226-36G= (n.226-36G=) c.-134G= (n.-134G=) c.225+213G= (n.225+213G=) c.-560-3201G= (n.-560-3201G=) n.387G= c.*58G= (n.*58G=) c.395G= (p.Gly132=) c.-98-36G= (n.-98-36G=) | |
19 | g.10180565C>G | CA305185046 | DNMT1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.286G>C c.226-36G>C (n.226-36G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.225+213G>C (n.225+213G>C) c.-560-3201G>C (n.-560-3201G>C) n.387G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-98-36G>C (n.-98-36G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180565C>T | CA403946913 | DNMT1 | c.230G>A (p.Gly77Asp) n.286G>A c.226-36G>A (n.226-36G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.225+213G>A (n.225+213G>A) c.-560-3201G>A (n.-560-3201G>A) n.387G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-98-36G>A (n.-98-36G>A) | |
19 | g.10180565_10180566insTAAAGT | CA2588333538 | DNMT1 | c.229_230insACTTTA (p.Gly77delinsAspPheSer) n.285_286insACTTTA c.226-37_226-36insACTTTA (n.226-37_226-36insACTTTA) c.-135_-134insACTTTA (n.-135_-134insACTTTA) c.225+212_225+213insACTTTA (n.225+212_225+213insACTTTA) c.-560-3202_-560-3201insACTTTA (n.-560-3202_-560-3201insACTTTA) n.386_387insACTTTA c.*57_*58insACTTTA (n.*57_*58insACTTTA) c.394_395insACTTTA (p.Gly132delinsAspPheSer) c.-98-37_-98-36insACTTTA (n.-98-37_-98-36insACTTTA) | gnomAD v4 |
19 | g.10180566C>A | CA403946914 | DNMT1 | c.229G>T (p.Gly77Cys) n.285G>T c.226-37G>T (n.226-37G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.225+212G>T (n.225+212G>T) c.-560-3202G>T (n.-560-3202G>T) n.386G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-98-37G>T (n.-98-37G>T) | |
19 | g.10180566C= | CA2322301886 | DNMT1 | c.229G= (p.Gly77=) n.285G= c.226-37G= (n.226-37G=) c.-135G= (n.-135G=) c.225+212G= (n.225+212G=) c.-560-3202G= (n.-560-3202G=) n.386G= c.*57G= (n.*57G=) c.394G= (p.Gly132=) c.-98-37G= (n.-98-37G=) | |
19 | g.10180566C>G | CA305185047 | DNMT1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) n.285G>C c.226-37G>C (n.226-37G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.225+212G>C (n.225+212G>C) c.-560-3202G>C (n.-560-3202G>C) n.386G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-98-37G>C (n.-98-37G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180566C>T | CA9188808 | DNMT1 | c.229G>A (p.Gly77Ser) n.285G>A c.226-37G>A (n.226-37G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.225+212G>A (n.225+212G>A) c.-560-3202G>A (n.-560-3202G>A) n.386G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-98-37G>A (n.-98-37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180567C>A | CA403946917 | DNMT1 | c.228G>T (p.Glu76Asp) n.284G>T c.226-38G>T (n.226-38G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.225+211G>T (n.225+211G>T) c.-560-3203G>T (n.-560-3203G>T) n.385G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.-98-38G>T (n.-98-38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10180567C>G | CA403946918 | DNMT1 | c.228G>C (p.Glu76Asp) n.284G>C c.226-38G>C (n.226-38G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.225+211G>C (n.225+211G>C) c.-560-3203G>C (n.-560-3203G>C) n.385G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.-98-38G>C (n.-98-38G>C) | |
19 | g.10180567C>T | CA505467619 | DNMT1 | c.228G>A (p.Glu76=) n.284G>A c.226-38G>A (n.226-38G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.225+211G>A (n.225+211G>A) c.-560-3203G>A (n.-560-3203G>A) n.385G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.-98-38G>A (n.-98-38G>A) | |
19 | g.10180568T>A | CA403946919 | DNMT1 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.283A>T c.226-39A>T (n.226-39A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) c.225+210A>T (n.225+210A>T) c.-560-3204A>T (n.-560-3204A>T) n.384A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.-98-39A>T (n.-98-39A>T) | |
19 | g.10180568T>C | CA403946921 | DNMT1 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.283A>G c.226-39A>G (n.226-39A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) c.225+210A>G (n.225+210A>G) c.-560-3204A>G (n.-560-3204A>G) n.384A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.-98-39A>G (n.-98-39A>G) | |
19 | g.10180568T>G | CA403946923 | DNMT1 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.283A>C c.226-39A>C (n.226-39A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) c.225+210A>C (n.225+210A>C) c.-560-3204A>C (n.-560-3204A>C) n.384A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.-98-39A>C (n.-98-39A>C) | |
19 | g.10180569C>A | CA403946924 | DNMT1 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.282G>T c.226-40G>T (n.226-40G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.225+209G>T (n.225+209G>T) c.-560-3205G>T (n.-560-3205G>T) n.383G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.-98-40G>T (n.-98-40G>T) | |
19 | g.10180569C>G | CA403946926 | DNMT1 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.282G>C c.226-40G>C (n.226-40G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.225+209G>C (n.225+209G>C) c.-560-3205G>C (n.-560-3205G>C) n.383G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.-98-40G>C (n.-98-40G>C) | |
19 | g.10180569C>T | CA403946927 | DNMT1 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.282G>A c.226-40G>A (n.226-40G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.225+209G>A (n.225+209G>A) c.-560-3205G>A (n.-560-3205G>A) n.383G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.-98-40G>A (n.-98-40G>A) | |
19 | g.10180570C>A | CA403946929 | DNMT1 | c.226-1G>T (n.226-1G>T) n.282-1G>T c.226-41G>T (n.226-41G>T) c.-138-1G>T (n.-138-1G>T) c.225+208G>T (n.225+208G>T) c.-560-3206G>T (n.-560-3206G>T) n.383-1G>T c.*54-1G>T (n.*54-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.-98-41G>T (n.-98-41G>T) | |
19 | g.10180570C= | CA2322301887 | DNMT1 | c.226-1G= (n.226-1G=) n.282-1G= c.226-41G= (n.226-41G=) c.-138-1G= (n.-138-1G=) c.225+208G= (n.225+208G=) c.-560-3206G= (n.-560-3206G=) n.383-1G= c.*54-1G= (n.*54-1G=) c.391-1G= (n.391-1G=) c.-98-41G= (n.-98-41G=) | |
19 | g.10180570C>G | CA403946931 | DNMT1 | c.226-1G>C (n.226-1G>C) n.282-1G>C c.226-41G>C (n.226-41G>C) c.-138-1G>C (n.-138-1G>C) c.225+208G>C (n.225+208G>C) c.-560-3206G>C (n.-560-3206G>C) n.383-1G>C c.*54-1G>C (n.*54-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.-98-41G>C (n.-98-41G>C) | |
19 | g.10180570C>T | CA403946932 | DNMT1 | c.226-1G>A (n.226-1G>A) n.282-1G>A c.226-41G>A (n.226-41G>A) c.-138-1G>A (n.-138-1G>A) c.225+208G>A (n.225+208G>A) c.-560-3206G>A (n.-560-3206G>A) n.383-1G>A c.*54-1G>A (n.*54-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.-98-41G>A (n.-98-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180571T>A | CA403946937 | DNMT1 | c.226-2A>T (n.226-2A>T) n.282-2A>T c.226-42A>T (n.226-42A>T) c.-138-2A>T (n.-138-2A>T) c.225+207A>T (n.225+207A>T) c.-560-3207A>T (n.-560-3207A>T) n.383-2A>T c.*54-2A>T (n.*54-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.-98-42A>T (n.-98-42A>T) | |
19 | g.10180571T>C | CA403946935 | DNMT1 | c.226-2A>G (n.226-2A>G) n.282-2A>G c.226-42A>G (n.226-42A>G) c.-138-2A>G (n.-138-2A>G) c.225+207A>G (n.225+207A>G) c.-560-3207A>G (n.-560-3207A>G) n.383-2A>G c.*54-2A>G (n.*54-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.-98-42A>G (n.-98-42A>G) | |
19 | g.10180571T>G | CA403946934 | DNMT1 | c.226-2A>C (n.226-2A>C) n.282-2A>C c.226-42A>C (n.226-42A>C) c.-138-2A>C (n.-138-2A>C) c.225+207A>C (n.225+207A>C) c.-560-3207A>C (n.-560-3207A>C) n.383-2A>C c.*54-2A>C (n.*54-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.-98-42A>C (n.-98-42A>C) | |
19 | g.10180573C>A | CA2588333539 | DNMT1 | c.226-4G>T (n.226-4G>T) n.282-4G>T c.226-44G>T (n.226-44G>T) c.-138-4G>T (n.-138-4G>T) c.225+205G>T (n.225+205G>T) c.-560-3209G>T (n.-560-3209G>T) n.383-4G>T c.*54-4G>T (n.*54-4G>T) c.391-4G>T (n.391-4G>T) c.-98-44G>T (n.-98-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10180573C= | CA2322301888 | DNMT1 | c.226-4G= (n.226-4G=) n.282-4G= c.226-44G= (n.226-44G=) c.-138-4G= (n.-138-4G=) c.225+205G= (n.225+205G=) c.-560-3209G= (n.-560-3209G=) n.383-4G= c.*54-4G= (n.*54-4G=) c.391-4G= (n.391-4G=) c.-98-44G= (n.-98-44G=) | |
19 | g.10180573C>T | CA993430861 | DNMT1 | c.226-4G>A (n.226-4G>A) n.282-4G>A c.226-44G>A (n.226-44G>A) c.-138-4G>A (n.-138-4G>A) c.225+205G>A (n.225+205G>A) c.-560-3209G>A (n.-560-3209G>A) n.383-4G>A c.*54-4G>A (n.*54-4G>A) c.391-4G>A (n.391-4G>A) c.-98-44G>A (n.-98-44G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180574A= | CA2322301889 | DNMT1 | c.226-5T= (n.226-5T=) n.282-5T= c.226-45T= (n.226-45T=) c.-138-5T= (n.-138-5T=) c.225+204T= (n.225+204T=) c.-560-3210T= (n.-560-3210T=) n.383-5T= c.*54-5T= (n.*54-5T=) c.391-5T= (n.391-5T=) c.-98-45T= (n.-98-45T=) | |
19 | g.10180574A>G | CA9188809 | DNMT1 | c.226-5T>C (n.226-5T>C) n.282-5T>C c.226-45T>C (n.226-45T>C) c.-138-5T>C (n.-138-5T>C) c.225+204T>C (n.225+204T>C) c.-560-3210T>C (n.-560-3210T>C) n.383-5T>C c.*54-5T>C (n.*54-5T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.-98-45T>C (n.-98-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180575G>A | CA2322301891 | DNMT1 | c.226-6C>T (n.226-6C>T) n.282-6C>T c.226-46C>T (n.226-46C>T) c.-138-6C>T (n.-138-6C>T) c.225+203C>T (n.225+203C>T) c.-560-3211C>T (n.-560-3211C>T) n.383-6C>T c.*54-6C>T (n.*54-6C>T) c.391-6C>T (n.391-6C>T) c.-98-46C>T (n.-98-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10180575G= | CA2322301890 | DNMT1 | c.226-6C= (n.226-6C=) n.282-6C= c.226-46C= (n.226-46C=) c.-138-6C= (n.-138-6C=) c.225+203C= (n.225+203C=) c.-560-3211C= (n.-560-3211C=) n.383-6C= c.*54-6C= (n.*54-6C=) c.391-6C= (n.391-6C=) c.-98-46C= (n.-98-46C=) | |
19 | g.10180575G>T | CA2322301892 | DNMT1 | c.226-6C>A (n.226-6C>A) n.282-6C>A c.226-46C>A (n.226-46C>A) c.-138-6C>A (n.-138-6C>A) c.225+203C>A (n.225+203C>A) c.-560-3211C>A (n.-560-3211C>A) n.383-6C>A c.*54-6C>A (n.*54-6C>A) c.391-6C>A (n.391-6C>A) c.-98-46C>A (n.-98-46C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10180576C>A | CA305185062 | DNMT1 | c.226-7G>T (n.226-7G>T) n.282-7G>T c.226-47G>T (n.226-47G>T) c.-138-7G>T (n.-138-7G>T) c.225+202G>T (n.225+202G>T) c.-560-3212G>T (n.-560-3212G>T) n.383-7G>T c.*54-7G>T (n.*54-7G>T) c.391-7G>T (n.391-7G>T) c.-98-47G>T (n.-98-47G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10180576C= | CA2322301893 | DNMT1 | c.226-7G= (n.226-7G=) n.282-7G= c.226-47G= (n.226-47G=) c.-138-7G= (n.-138-7G=) c.225+202G= (n.225+202G=) c.-560-3212G= (n.-560-3212G=) n.383-7G= c.*54-7G= (n.*54-7G=) c.391-7G= (n.391-7G=) c.-98-47G= (n.-98-47G=) | |
19 | g.10180577A= | CA2322301894 | DNMT1 | c.226-8T= (n.226-8T=) n.282-8T= c.226-48T= (n.226-48T=) c.-138-8T= (n.-138-8T=) c.225+201T= (n.225+201T=) c.-560-3213T= (n.-560-3213T=) n.383-8T= c.*54-8T= (n.*54-8T=) c.391-8T= (n.391-8T=) c.-98-48T= (n.-98-48T=) | |
19 | g.10180577A>G | CA305185066 | DNMT1 | c.226-8T>C (n.226-8T>C) n.282-8T>C c.226-48T>C (n.226-48T>C) c.-138-8T>C (n.-138-8T>C) c.225+201T>C (n.225+201T>C) c.-560-3213T>C (n.-560-3213T>C) n.383-8T>C c.*54-8T>C (n.*54-8T>C) c.391-8T>C (n.391-8T>C) c.-98-48T>C (n.-98-48T>C) | dbSNP |
19 | g.10180578G>A | CA2588333540 | DNMT1 | c.226-9C>T (n.226-9C>T) n.282-9C>T c.226-49C>T (n.226-49C>T) c.-138-9C>T (n.-138-9C>T) c.225+200C>T (n.225+200C>T) c.-560-3214C>T (n.-560-3214C>T) n.383-9C>T c.*54-9C>T (n.*54-9C>T) c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.-98-49C>T (n.-98-49C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10180578G>C | CA2322301895 | DNMT1 | c.226-9C>G (n.226-9C>G) n.282-9C>G c.226-49C>G (n.226-49C>G) c.-138-9C>G (n.-138-9C>G) c.225+200C>G (n.225+200C>G) c.-560-3214C>G (n.-560-3214C>G) n.383-9C>G c.*54-9C>G (n.*54-9C>G) c.391-9C>G (n.391-9C>G) c.-98-49C>G (n.-98-49C>G) | dbSNP |
19 | g.10180578G= | CA2322301896 | DNMT1 | c.226-9C= (n.226-9C=) n.282-9C= c.226-49C= (n.226-49C=) c.-138-9C= (n.-138-9C=) c.225+200C= (n.225+200C=) c.-560-3214C= (n.-560-3214C=) n.383-9C= c.*54-9C= (n.*54-9C=) c.391-9C= (n.391-9C=) c.-98-49C= (n.-98-49C=) | |
19 | g.10180579G>A | CA2588333541 | DNMT1 | c.226-10C>T (n.226-10C>T) n.282-10C>T c.226-50C>T (n.226-50C>T) c.-138-10C>T (n.-138-10C>T) c.225+199C>T (n.225+199C>T) c.-560-3215C>T (n.-560-3215C>T) n.383-10C>T c.*54-10C>T (n.*54-10C>T) c.391-10C>T (n.391-10C>T) c.-98-50C>T (n.-98-50C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10180583_10180585del | CA2588333542 | DNMT1 | c.226-15_226-13del (n.226-15_226-13del) n.282-15_282-13del c.226-55_226-53del (n.226-55_226-53del) c.-138-15_-138-13del (n.-138-15_-138-13del) c.225+194_225+196del (n.225+194_225+196del) c.-560-3220_-560-3218del (n.-560-3220_-560-3218del) n.383-15_383-13del c.*54-15_*54-13del (n.*54-15_*54-13del) c.391-15_391-13del (n.391-15_391-13del) c.-98-55_-98-53del (n.-98-55_-98-53del) | gnomAD v4 |
19 | g.10180583G>A | CA783160095 | DNMT1 | c.226-14C>T (n.226-14C>T) n.282-14C>T c.226-54C>T (n.226-54C>T) c.-138-14C>T (n.-138-14C>T) c.225+195C>T (n.225+195C>T) c.-560-3219C>T (n.-560-3219C>T) n.383-14C>T c.*54-14C>T (n.*54-14C>T) c.391-14C>T (n.391-14C>T) c.-98-54C>T (n.-98-54C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180583G= | CA2322301897 | DNMT1 | c.226-14C= (n.226-14C=) n.282-14C= c.226-54C= (n.226-54C=) c.-138-14C= (n.-138-14C=) c.225+195C= (n.225+195C=) c.-560-3219C= (n.-560-3219C=) n.383-14C= c.*54-14C= (n.*54-14C=) c.391-14C= (n.391-14C=) c.-98-54C= (n.-98-54C=) | |
19 | g.10180584G>T | CA1139655339 | DNMT1 | c.226-15C>A (n.226-15C>A) n.282-15C>A c.226-55C>A (n.226-55C>A) c.-138-15C>A (n.-138-15C>A) c.225+194C>A (n.225+194C>A) c.-560-3220C>A (n.-560-3220C>A) n.383-15C>A c.*54-15C>A (n.*54-15C>A) c.391-15C>A (n.391-15C>A) c.-98-55C>A (n.-98-55C>A) | |
19 | g.10180586T>G | CA2588333543 | DNMT1 | c.226-17A>C (n.226-17A>C) n.282-17A>C c.226-57A>C (n.226-57A>C) c.-138-17A>C (n.-138-17A>C) c.225+192A>C (n.225+192A>C) c.-560-3222A>C (n.-560-3222A>C) n.383-17A>C c.*54-17A>C (n.*54-17A>C) c.391-17A>C (n.391-17A>C) c.-98-57A>C (n.-98-57A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10180589T>C | CA2576663004 | DNMT1 | c.226-20A>G (n.226-20A>G) n.282-20A>G c.226-60A>G (n.226-60A>G) c.-138-20A>G (n.-138-20A>G) c.225+189A>G (n.225+189A>G) c.-560-3225A>G (n.-560-3225A>G) n.383-20A>G c.*54-20A>G (n.*54-20A>G) c.391-20A>G (n.391-20A>G) c.-98-60A>G (n.-98-60A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10180593A= | CA2322301898 | DNMT1 | c.226-24T= (n.226-24T=) n.282-24T= c.226-64T= (n.226-64T=) c.-138-24T= (n.-138-24T=) c.225+185T= (n.225+185T=) c.-560-3229T= (n.-560-3229T=) n.383-24T= c.*54-24T= (n.*54-24T=) c.391-24T= (n.391-24T=) c.-98-64T= (n.-98-64T=) | |
19 | g.10180593A>C | CA2735371428 | DNMT1 | c.226-24T>G (n.226-24T>G) n.282-24T>G c.226-64T>G (n.226-64T>G) c.-138-24T>G (n.-138-24T>G) c.225+185T>G (n.225+185T>G) c.-560-3229T>G (n.-560-3229T>G) n.383-24T>G c.*54-24T>G (n.*54-24T>G) c.391-24T>G (n.391-24T>G) c.-98-64T>G (n.-98-64T>G) | dbSNP |
19 | g.10180593A>G | CA783160099 | DNMT1 | c.226-24T>C (n.226-24T>C) n.282-24T>C c.226-64T>C (n.226-64T>C) c.-138-24T>C (n.-138-24T>C) c.225+185T>C (n.225+185T>C) c.-560-3229T>C (n.-560-3229T>C) n.383-24T>C c.*54-24T>C (n.*54-24T>C) c.391-24T>C (n.391-24T>C) c.-98-64T>C (n.-98-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10180597G>C | CA2588333544 | DNMT1 | c.226-28C>G (n.226-28C>G) n.282-28C>G c.226-68C>G (n.226-68C>G) c.-138-28C>G (n.-138-28C>G) c.225+181C>G (n.225+181C>G) c.-560-3233C>G (n.-560-3233C>G) n.383-28C>G c.*54-28C>G (n.*54-28C>G) c.391-28C>G (n.391-28C>G) c.-98-68C>G (n.-98-68C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10180598C>T | CA2588333545 | DNMT1 | c.226-29G>A (n.226-29G>A) n.282-29G>A c.226-69G>A (n.226-69G>A) c.-138-29G>A (n.-138-29G>A) c.225+180G>A (n.225+180G>A) c.-560-3234G>A (n.-560-3234G>A) n.383-29G>A c.*54-29G>A (n.*54-29G>A) c.391-29G>A (n.391-29G>A) c.-98-69G>A (n.-98-69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10180600G>A | CA2322301900 | DNMT1 | c.226-31C>T (n.226-31C>T) n.282-31C>T c.226-71C>T (n.226-71C>T) c.-138-31C>T (n.-138-31C>T) c.225+178C>T (n.225+178C>T) c.-560-3236C>T (n.-560-3236C>T) n.383-31C>T c.*54-31C>T (n.*54-31C>T) c.391-31C>T (n.391-31C>T) c.-98-71C>T (n.-98-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10180600G= | CA2322301899 | DNMT1 | c.226-31C= (n.226-31C=) n.282-31C= c.226-71C= (n.226-71C=) c.-138-31C= (n.-138-31C=) c.225+178C= (n.225+178C=) c.-560-3236C= (n.-560-3236C=) n.383-31C= c.*54-31C= (n.*54-31C=) c.391-31C= (n.391-31C=) c.-98-71C= (n.-98-71C=) | |
19 | g.10180601T>C | CA2588333546 | DNMT1 | c.226-32A>G (n.226-32A>G) n.282-32A>G c.226-72A>G (n.226-72A>G) c.-138-32A>G (n.-138-32A>G) c.225+177A>G (n.225+177A>G) c.-560-3237A>G (n.-560-3237A>G) n.383-32A>G c.*54-32A>G (n.*54-32A>G) c.391-32A>G (n.391-32A>G) c.-98-72A>G (n.-98-72A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10180602G>T | CA2576663005 | DNMT1 | c.226-33C>A (n.226-33C>A) n.282-33C>A c.226-73C>A (n.226-73C>A) c.-138-33C>A (n.-138-33C>A) c.225+176C>A (n.225+176C>A) c.-560-3238C>A (n.-560-3238C>A) n.383-33C>A c.*54-33C>A (n.*54-33C>A) c.391-33C>A (n.391-33C>A) c.-98-73C>A (n.-98-73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10180606G>A | CA2322301902 | DNMT1 | c.226-37C>T (n.226-37C>T) n.282-37C>T c.226-77C>T (n.226-77C>T) c.-138-37C>T (n.-138-37C>T) c.225+172C>T (n.225+172C>T) c.-560-3242C>T (n.-560-3242C>T) n.383-37C>T c.*54-37C>T (n.*54-37C>T) c.391-37C>T (n.391-37C>T) c.-98-77C>T (n.-98-77C>T) | dbSNP |
19 | g.10180606G= | CA2322301901 | DNMT1 | c.226-37C= (n.226-37C=) n.282-37C= c.226-77C= (n.226-77C=) c.-138-37C= (n.-138-37C=) c.225+172C= (n.225+172C=) c.-560-3242C= (n.-560-3242C=) n.383-37C= c.*54-37C= (n.*54-37C=) c.391-37C= (n.391-37C=) c.-98-77C= (n.-98-77C=) |