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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10180417G>A | CA9188778 | DNMT1 | c.378C>T (p.Asn126=) n.434C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.15C>T (p.Asn5=) c.225+361C>T (n.225+361C>T) c.-560-3053C>T (n.-560-3053C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.543C>T (p.Asn181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180417G>C | CA403946239 | DNMT1 | c.378C>G (p.Asn126Lys) n.434C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.225+361C>G (n.225+361C>G) c.-560-3053C>G (n.-560-3053C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.543C>G (p.Asn181Lys) | |
| 19 | g.10180417G= | CA2322301826 | DNMT1 | c.378C= (p.Asn126=) n.434C= c.*68C= (n.*68C=) c.15C= (p.Asn5=) c.225+361C= (n.225+361C=) c.-560-3053C= (n.-560-3053C=) c.*206C= (n.*206C=) c.543C= (p.Asn181=) | |
| 19 | g.10180417G>T | CA403946241 | DNMT1 | c.378C>A (p.Asn126Lys) n.434C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.225+361C>A (n.225+361C>A) c.-560-3053C>A (n.-560-3053C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.543C>A (p.Asn181Lys) | |
| 19 | g.10180418T>A | CA403946242 | DNMT1 | c.377A>T (p.Asn126Ile) n.433A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.225+360A>T (n.225+360A>T) c.-560-3054A>T (n.-560-3054A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.542A>T (p.Asn181Ile) | |
| 19 | g.10180418T>C | CA403946243 | DNMT1 | c.377A>G (p.Asn126Ser) n.433A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.225+360A>G (n.225+360A>G) c.-560-3054A>G (n.-560-3054A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.542A>G (p.Asn181Ser) | |
| 19 | g.10180418T>G | CA9188779 | DNMT1 | c.377A>C (p.Asn126Thr) n.433A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.225+360A>C (n.225+360A>C) c.-560-3054A>C (n.-560-3054A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.542A>C (p.Asn181Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180418T= | CA2322301827 | DNMT1 | c.377A= (p.Asn126=) n.433A= c.*67A= (n.*67A=) c.14A= (p.Asn5=) c.225+360A= (n.225+360A=) c.-560-3054A= (n.-560-3054A=) c.*205A= (n.*205A=) c.542A= (p.Asn181=) | |
| 19 | g.10180419T>A | CA403946245 | DNMT1 | c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.432A>T c.*66A>T (n.*66A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.225+359A>T (n.225+359A>T) c.-560-3055A>T (n.-560-3055A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.541A>T (p.Asn181Tyr) | |
| 19 | g.10180419T>C | CA403946247 | DNMT1 | c.376A>G (p.Asn126Asp) n.432A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.225+359A>G (n.225+359A>G) c.-560-3055A>G (n.-560-3055A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.541A>G (p.Asn181Asp) | |
| 19 | g.10180419T>G | CA403946248 | DNMT1 | c.376A>C (p.Asn126His) n.432A>C c.*66A>C (n.*66A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.225+359A>C (n.225+359A>C) c.-560-3055A>C (n.-560-3055A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.541A>C (p.Asn181His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180419T= | CA2322301828 | DNMT1 | c.376A= (p.Asn126=) n.432A= c.*66A= (n.*66A=) c.13A= (p.Asn5=) c.225+359A= (n.225+359A=) c.-560-3055A= (n.-560-3055A=) c.*204A= (n.*204A=) c.541A= (p.Asn181=) | |
| 19 | g.10180420G>A | CA9188780 | DNMT1 | c.375C>T (p.Ala125=) n.431C>T c.*65C>T (n.*65C>T) c.12C>T (p.Ala4=) c.225+358C>T (n.225+358C>T) c.-560-3056C>T (n.-560-3056C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.540C>T (p.Ala180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180420G>C | CA505467396 | DNMT1 | c.375C>G (p.Ala125=) n.431C>G c.*65C>G (n.*65C>G) c.12C>G (p.Ala4=) c.225+358C>G (n.225+358C>G) c.-560-3056C>G (n.-560-3056C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.540C>G (p.Ala180=) | |
| 19 | g.10180420G= | CA2322301829 | DNMT1 | c.375C= (p.Ala125=) n.431C= c.*65C= (n.*65C=) c.12C= (p.Ala4=) c.225+358C= (n.225+358C=) c.-560-3056C= (n.-560-3056C=) c.*203C= (n.*203C=) c.540C= (p.Ala180=) | |
| 19 | g.10180420G>T | CA505467395 | DNMT1 | c.375C>A (p.Ala125=) n.431C>A c.*65C>A (n.*65C>A) c.12C>A (p.Ala4=) c.225+358C>A (n.225+358C>A) c.-560-3056C>A (n.-560-3056C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.540C>A (p.Ala180=) | |
| 19 | g.10180421G>A | CA403946251 | DNMT1 | c.374C>T (p.Ala125Val) n.430C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.11C>T (p.Ala4Val) c.225+357C>T (n.225+357C>T) c.-560-3057C>T (n.-560-3057C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180421G>C | CA403946252 | DNMT1 | c.374C>G (p.Ala125Gly) n.430C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.225+357C>G (n.225+357C>G) c.-560-3057C>G (n.-560-3057C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
| 19 | g.10180421G= | CA2322301830 | DNMT1 | c.374C= (p.Ala125=) n.430C= c.*64C= (n.*64C=) c.11C= (p.Ala4=) c.225+357C= (n.225+357C=) c.-560-3057C= (n.-560-3057C=) c.*202C= (n.*202C=) c.539C= (p.Ala180=) | |
| 19 | g.10180421G>T | CA403946254 | DNMT1 | c.374C>A (p.Ala125Asp) n.430C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.225+357C>A (n.225+357C>A) c.-560-3057C>A (n.-560-3057C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) | |
| 19 | g.10180422C>A | CA403946255 | DNMT1 | c.373G>T (p.Ala125Ser) n.429G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.225+356G>T (n.225+356G>T) c.-560-3058G>T (n.-560-3058G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
| 19 | g.10180422C= | CA2322301831 | DNMT1 | c.373G= (p.Ala125=) n.429G= c.*63G= (n.*63G=) c.10G= (p.Ala4=) c.225+356G= (n.225+356G=) c.-560-3058G= (n.-560-3058G=) c.*201G= (n.*201G=) c.538G= (p.Ala180=) | |
| 19 | g.10180422C>G | CA403946257 | DNMT1 | c.373G>C (p.Ala125Pro) n.429G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.225+356G>C (n.225+356G>C) c.-560-3058G>C (n.-560-3058G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
| 19 | g.10180422C>T | CA403946259 | DNMT1 | c.373G>A (p.Ala125Thr) n.429G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.225+356G>A (n.225+356G>A) c.-560-3058G>A (n.-560-3058G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180423A>C | CA403946260 | DNMT1 | c.372T>G (p.Asp124Glu) n.428T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.9T>G (p.Asp3Glu) c.225+355T>G (n.225+355T>G) c.-560-3059T>G (n.-560-3059T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.537T>G (p.Asp179Glu) | |
| 19 | g.10180423A>G | CA505467398 | DNMT1 | c.372T>C (p.Asp124=) n.428T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.9T>C (p.Asp3=) c.225+355T>C (n.225+355T>C) c.-560-3059T>C (n.-560-3059T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.537T>C (p.Asp179=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180423A>T | CA403946262 | DNMT1 | c.372T>A (p.Asp124Glu) n.428T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.9T>A (p.Asp3Glu) c.225+355T>A (n.225+355T>A) c.-560-3059T>A (n.-560-3059T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.537T>A (p.Asp179Glu) | |
| 19 | g.10180424T>A | CA403946263 | DNMT1 | c.371A>T (p.Asp124Val) n.427A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.8A>T (p.Asp3Val) c.225+354A>T (n.225+354A>T) c.-560-3060A>T (n.-560-3060A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) | ClinVar |
| 19 | g.10180424T>C | CA403946265 | DNMT1 | c.371A>G (p.Asp124Gly) n.427A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.225+354A>G (n.225+354A>G) c.-560-3060A>G (n.-560-3060A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) | |
| 19 | g.10180424T>G | CA403946267 | DNMT1 | c.371A>C (p.Asp124Ala) n.427A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.225+354A>C (n.225+354A>C) c.-560-3060A>C (n.-560-3060A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
| 19 | g.10180425C>A | CA403946268 | DNMT1 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.426G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.225+353G>T (n.225+353G>T) c.-560-3061G>T (n.-560-3061G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
| 19 | g.10180425C>G | CA403946270 | DNMT1 | c.370G>C (p.Asp124His) n.426G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.7G>C (p.Asp3His) c.225+353G>C (n.225+353G>C) c.-560-3061G>C (n.-560-3061G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.535G>C (p.Asp179His) | |
| 19 | g.10180425C>T | CA403946271 | DNMT1 | c.370G>A (p.Asp124Asn) n.426G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.225+353G>A (n.225+353G>A) c.-560-3061G>A (n.-560-3061G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) | |
| 19 | g.10180426T>A | CA505467400 | DNMT1 | c.369A>T (p.Ala123=) n.425A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.6A>T (p.Ala2=) c.225+352A>T (n.225+352A>T) c.-560-3062A>T (n.-560-3062A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.534A>T (p.Ala178=) | |
| 19 | g.10180426T>C | CA505467401 | DNMT1 | c.369A>G (p.Ala123=) n.425A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.6A>G (p.Ala2=) c.225+352A>G (n.225+352A>G) c.-560-3062A>G (n.-560-3062A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.534A>G (p.Ala178=) | COSMIC |
| 19 | g.10180426T>G | CA505467402 | DNMT1 | c.369A>C (p.Ala123=) n.425A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.6A>C (p.Ala2=) c.225+352A>C (n.225+352A>C) c.-560-3062A>C (n.-560-3062A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.534A>C (p.Ala178=) | |
| 19 | g.10180427G>A | CA403946272 | DNMT1 | c.368C>T (p.Ala123Val) n.424C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) c.225+351C>T (n.225+351C>T) c.-560-3063C>T (n.-560-3063C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) | |
| 19 | g.10180427G>C | CA403946273 | DNMT1 | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.424C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.225+351C>G (n.225+351C>G) c.-560-3063C>G (n.-560-3063C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180427G= | CA2322301832 | DNMT1 | c.368C= (p.Ala123=) n.424C= c.*58C= (n.*58C=) c.5C= (p.Ala2=) c.225+351C= (n.225+351C=) c.-560-3063C= (n.-560-3063C=) c.*196C= (n.*196C=) c.533C= (p.Ala178=) | |
| 19 | g.10180427G>T | CA403946275 | DNMT1 | c.368C>A (p.Ala123Glu) n.424C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.225+351C>A (n.225+351C>A) c.-560-3063C>A (n.-560-3063C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) | |
| 19 | g.10180428C>A | CA403946276 | DNMT1 | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.423G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.225+350G>T (n.225+350G>T) c.-560-3064G>T (n.-560-3064G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) | |
| 19 | g.10180428C= | CA2322301833 | DNMT1 | c.367G= (p.Ala123=) n.423G= c.*57G= (n.*57G=) c.4G= (p.Ala2=) c.225+350G= (n.225+350G=) c.-560-3064G= (n.-560-3064G=) c.*195G= (n.*195G=) c.532G= (p.Ala178=) | |
| 19 | g.10180428C>G | CA403946277 | DNMT1 | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.423G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.225+350G>C (n.225+350G>C) c.-560-3064G>C (n.-560-3064G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180428C>T | CA403946278 | DNMT1 | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.423G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.225+350G>A (n.225+350G>A) c.-560-3064G>A (n.-560-3064G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180429C>A | CA403946282 | DNMT1 | c.366G>T (p.Met122Ile) n.422G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.225+349G>T (n.225+349G>T) c.-560-3065G>T (n.-560-3065G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.531G>T (p.Met177Ile) | |
| 19 | g.10180429C>G | CA403946281 | DNMT1 | c.366G>C (p.Met122Ile) n.422G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.225+349G>C (n.225+349G>C) c.-560-3065G>C (n.-560-3065G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.531G>C (p.Met177Ile) | |
| 19 | g.10180429C>T | CA403946279 | DNMT1 | c.366G>A (p.Met122Ile) n.422G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.225+349G>A (n.225+349G>A) c.-560-3065G>A (n.-560-3065G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.531G>A (p.Met177Ile) | |
| 19 | g.10180430A>C | CA403946284 | DNMT1 | c.365T>G (p.Met122Arg) n.421T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.225+348T>G (n.225+348T>G) c.-560-3066T>G (n.-560-3066T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.530T>G (p.Met177Arg) | |
| 19 | g.10180430A>G | CA403946286 | DNMT1 | c.365T>C (p.Met122Thr) n.421T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.225+348T>C (n.225+348T>C) c.-560-3066T>C (n.-560-3066T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.530T>C (p.Met177Thr) | |
| 19 | g.10180430A>T | CA403946287 | DNMT1 | c.365T>A (p.Met122Lys) n.421T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.225+348T>A (n.225+348T>A) c.-560-3066T>A (n.-560-3066T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.530T>A (p.Met177Lys) | |
| 19 | g.10180431T>A | CA403946289 | DNMT1 | c.364A>T (p.Met122Leu) n.420A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.225+347A>T (n.225+347A>T) c.-560-3067A>T (n.-560-3067A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.529A>T (p.Met177Leu) | |
| 19 | g.10180431T>C | CA9188781 | DNMT1 | c.364A>G (p.Met122Val) n.420A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.225+347A>G (n.225+347A>G) c.-560-3067A>G (n.-560-3067A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.529A>G (p.Met177Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180431T>G | CA403946291 | DNMT1 | c.364A>C (p.Met122Leu) n.420A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.225+347A>C (n.225+347A>C) c.-560-3067A>C (n.-560-3067A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.529A>C (p.Met177Leu) | |
| 19 | g.10180431T= | CA2322301834 | DNMT1 | c.364A= (p.Met122=) n.420A= c.*54A= (n.*54A=) c.1A= (p.Met1=) c.225+347A= (n.225+347A=) c.-560-3067A= (n.-560-3067A=) c.*192A= (n.*192A=) c.529A= (p.Met177=) | |
| 19 | g.10180432T>A | CA505467408 | DNMT1 | c.363A>T (p.Gly121=) n.419A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.225+346A>T (n.225+346A>T) c.-560-3068A>T (n.-560-3068A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.528A>T (p.Gly176=) | |
| 19 | g.10180432T>C | CA505467409 | DNMT1 | c.363A>G (p.Gly121=) n.419A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.225+346A>G (n.225+346A>G) c.-560-3068A>G (n.-560-3068A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.528A>G (p.Gly176=) | |
| 19 | g.10180432T>G | CA505467410 | DNMT1 | c.363A>C (p.Gly121=) n.419A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.225+346A>C (n.225+346A>C) c.-560-3068A>C (n.-560-3068A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.528A>C (p.Gly176=) | |
| 19 | g.10180433C>A | CA403946296 | DNMT1 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.418G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.225+345G>T (n.225+345G>T) c.-560-3069G>T (n.-560-3069G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) | |
| 19 | g.10180433C= | CA2322301835 | DNMT1 | c.362G= (p.Gly121=) n.418G= c.*52G= (n.*52G=) c.-2G= (n.-2G=) c.225+345G= (n.225+345G=) c.-560-3069G= (n.-560-3069G=) c.*190G= (n.*190G=) c.527G= (p.Gly176=) | |
| 19 | g.10180433C>G | CA403946294 | DNMT1 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.418G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.225+345G>C (n.225+345G>C) c.-560-3069G>C (n.-560-3069G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) | |
| 19 | g.10180433C>T | CA403946293 | DNMT1 | c.362G>A (p.Gly121Glu) n.418G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.225+345G>A (n.225+345G>A) c.-560-3069G>A (n.-560-3069G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.527G>A (p.Gly176Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180434C>A | CA403946297 | DNMT1 | c.361G>T (p.Gly121Ter) n.417G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.225+344G>T (n.225+344G>T) c.-560-3070G>T (n.-560-3070G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.526G>T (p.Gly176Ter) | |
| 19 | g.10180434C= | CA2322301836 | DNMT1 | c.361G= (p.Gly121=) n.417G= c.*51G= (n.*51G=) c.-3G= (n.-3G=) c.225+344G= (n.225+344G=) c.-560-3070G= (n.-560-3070G=) c.*189G= (n.*189G=) c.526G= (p.Gly176=) | |
| 19 | g.10180434C>G | CA403946299 | DNMT1 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.417G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.225+344G>C (n.225+344G>C) c.-560-3070G>C (n.-560-3070G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180434C>T | CA403946301 | DNMT1 | c.361G>A (p.Gly121Arg) n.417G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.225+344G>A (n.225+344G>A) c.-560-3070G>A (n.-560-3070G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.526G>A (p.Gly176Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180435C>A | CA505467414 | DNMT1 | c.360G>T (p.Val120=) n.416G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.225+343G>T (n.225+343G>T) c.-560-3071G>T (n.-560-3071G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.525G>T (p.Val175=) | |
| 19 | g.10180435C>G | CA505467415 | DNMT1 | c.360G>C (p.Val120=) n.416G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.225+343G>C (n.225+343G>C) c.-560-3071G>C (n.-560-3071G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.525G>C (p.Val175=) | |
| 19 | g.10180435C>T | CA505467416 | DNMT1 | c.360G>A (p.Val120=) n.416G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.225+343G>A (n.225+343G>A) c.-560-3071G>A (n.-560-3071G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.525G>A (p.Val175=) | |
| 19 | g.10180436A>C | CA403946302 | DNMT1 | c.359T>G (p.Val120Gly) n.415T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.225+342T>G (n.225+342T>G) c.-560-3072T>G (n.-560-3072T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.524T>G (p.Val175Gly) | |
| 19 | g.10180436A>G | CA403946303 | DNMT1 | c.359T>C (p.Val120Ala) n.415T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.225+342T>C (n.225+342T>C) c.-560-3072T>C (n.-560-3072T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.524T>C (p.Val175Ala) | |
| 19 | g.10180436A>T | CA403946305 | DNMT1 | c.359T>A (p.Val120Glu) n.415T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.225+342T>A (n.225+342T>A) c.-560-3072T>A (n.-560-3072T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.524T>A (p.Val175Glu) | |
| 19 | g.10180437C>A | CA403946307 | DNMT1 | c.358G>T (p.Val120Leu) n.414G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.225+341G>T (n.225+341G>T) c.-560-3073G>T (n.-560-3073G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.523G>T (p.Val175Leu) | |
| 19 | g.10180437C= | CA2322301837 | DNMT1 | c.358G= (p.Val120=) n.414G= c.*48G= (n.*48G=) c.-6G= (n.-6G=) c.225+341G= (n.225+341G=) c.-560-3073G= (n.-560-3073G=) c.*186G= (n.*186G=) c.523G= (p.Val175=) | |
| 19 | g.10180437C>G | CA9188782 | DNMT1 | c.358G>C (p.Val120Leu) n.414G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.225+341G>C (n.225+341G>C) c.-560-3073G>C (n.-560-3073G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.523G>C (p.Val175Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180437C>T | CA403946309 | DNMT1 | c.358G>A (p.Val120Met) n.414G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.225+341G>A (n.225+341G>A) c.-560-3073G>A (n.-560-3073G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.523G>A (p.Val175Met) | |
| 19 | g.10180438T>A | CA403946310 | DNMT1 | c.357A>T (p.Arg119Ser) n.413A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.225+340A>T (n.225+340A>T) c.-560-3074A>T (n.-560-3074A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.522A>T (p.Arg174Ser) | |
| 19 | g.10180438T>C | CA505467419 | DNMT1 | c.357A>G (p.Arg119=) n.413A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.225+340A>G (n.225+340A>G) c.-560-3074A>G (n.-560-3074A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.522A>G (p.Arg174=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180438T>G | CA9188783 | DNMT1 | c.357A>C (p.Arg119Ser) n.413A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) c.225+340A>C (n.225+340A>C) c.-560-3074A>C (n.-560-3074A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.522A>C (p.Arg174Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180438T= | CA2322301838 | DNMT1 | c.357A= (p.Arg119=) n.413A= c.*47A= (n.*47A=) c.-7A= (n.-7A=) c.225+340A= (n.225+340A=) c.-560-3074A= (n.-560-3074A=) c.*185A= (n.*185A=) c.522A= (p.Arg174=) | |
| 19 | g.10180439C>A | CA403946313 | DNMT1 | c.356G>T (p.Arg119Ile) n.412G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.225+339G>T (n.225+339G>T) c.-560-3075G>T (n.-560-3075G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.521G>T (p.Arg174Ile) | |
| 19 | g.10180439C= | CA2322301839 | DNMT1 | c.356G= (p.Arg119=) n.412G= c.*46G= (n.*46G=) c.-8G= (n.-8G=) c.225+339G= (n.225+339G=) c.-560-3075G= (n.-560-3075G=) c.*184G= (n.*184G=) c.521G= (p.Arg174=) | |
| 19 | g.10180439C>G | CA9188784 | DNMT1 | c.356G>C (p.Arg119Thr) n.412G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.225+339G>C (n.225+339G>C) c.-560-3075G>C (n.-560-3075G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180439C>T | CA403946315 | DNMT1 | c.356G>A (p.Arg119Lys) n.412G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.225+339G>A (n.225+339G>A) c.-560-3075G>A (n.-560-3075G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) | |
| 19 | g.10180440T>A | CA403946316 | DNMT1 | c.355A>T (p.Arg119Ter) n.411A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.225+338A>T (n.225+338A>T) c.-560-3076A>T (n.-560-3076A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.520A>T (p.Arg174Ter) | |
| 19 | g.10180440T>C | CA9188785 | DNMT1 | c.355A>G (p.Arg119Gly) n.411A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.225+338A>G (n.225+338A>G) c.-560-3076A>G (n.-560-3076A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180440T>G | CA505467423 | DNMT1 | c.355A>C (p.Arg119=) n.411A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.225+338A>C (n.225+338A>C) c.-560-3076A>C (n.-560-3076A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.520A>C (p.Arg174=) | |
| 19 | g.10180440T= | CA2322301840 | DNMT1 | c.355A= (p.Arg119=) n.411A= c.*45A= (n.*45A=) c.-9A= (n.-9A=) c.225+338A= (n.225+338A=) c.-560-3076A= (n.-560-3076A=) c.*183A= (n.*183A=) c.520A= (p.Arg174=) | |
| 19 | g.10180441A= | CA2322301841 | DNMT1 | c.354T= (p.Arg118=) n.410T= c.*44T= (n.*44T=) c.-10T= (n.-10T=) c.225+337T= (n.225+337T=) c.-560-3077T= (n.-560-3077T=) c.*182T= (n.*182T=) c.519T= (p.Arg173=) | |
| 19 | g.10180441A>C | CA505467425 | DNMT1 | c.354T>G (p.Arg118=) n.410T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.225+337T>G (n.225+337T>G) c.-560-3077T>G (n.-560-3077T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.519T>G (p.Arg173=) | |
| 19 | g.10180441A>G | CA9188786 | DNMT1 | c.354T>C (p.Arg118=) n.410T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.225+337T>C (n.225+337T>C) c.-560-3077T>C (n.-560-3077T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.519T>C (p.Arg173=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180441A>T | CA505467426 | DNMT1 | c.354T>A (p.Arg118=) n.410T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.225+337T>A (n.225+337T>A) c.-560-3077T>A (n.-560-3077T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.519T>A (p.Arg173=) | |
| 19 | g.10180442C>A | CA403946320 | DNMT1 | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.409G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.225+336G>T (n.225+336G>T) c.-560-3078G>T (n.-560-3078G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.518G>T (p.Arg173Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180442C= | CA2322301842 | DNMT1 | c.353G= (p.Arg118=) n.409G= c.*43G= (n.*43G=) c.-11G= (n.-11G=) c.225+336G= (n.225+336G=) c.-560-3078G= (n.-560-3078G=) c.*181G= (n.*181G=) c.518G= (p.Arg173=) | |
| 19 | g.10180442C>G | CA403946321 | DNMT1 | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.409G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.225+336G>C (n.225+336G>C) c.-560-3078G>C (n.-560-3078G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.518G>C (p.Arg173Pro) | |
| 19 | g.10180442C>T | CA9188787 | DNMT1 | c.353G>A (p.Arg118His) n.409G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.225+336G>A (n.225+336G>A) c.-560-3078G>A (n.-560-3078G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.518G>A (p.Arg173His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180443G>A | CA9188788 | DNMT1 | c.352C>T (p.Arg118Cys) n.408C>T c.*42C>T (n.*42C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.225+335C>T (n.225+335C>T) c.-560-3079C>T (n.-560-3079C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.517C>T (p.Arg173Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180443G>C | CA403946324 | DNMT1 | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.408C>G c.*42C>G (n.*42C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.225+335C>G (n.225+335C>G) c.-560-3079C>G (n.-560-3079C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.517C>G (p.Arg173Gly) | |
| 19 | g.10180443G= | CA2322301843 | DNMT1 | c.352C= (p.Arg118=) n.408C= c.*42C= (n.*42C=) c.-12C= (n.-12C=) c.225+335C= (n.225+335C=) c.-560-3079C= (n.-560-3079C=) c.*180C= (n.*180C=) c.517C= (p.Arg173=) | |
| 19 | g.10180443G>T | CA403946323 | DNMT1 | c.352C>A (p.Arg118Ser) n.408C>A c.*42C>A (n.*42C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.225+335C>A (n.225+335C>A) c.-560-3079C>A (n.-560-3079C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.517C>A (p.Arg173Ser) | |
| 19 | g.10180444G>A | CA505467430 | DNMT1 | c.351C>T (p.Ala117=) n.407C>T c.*41C>T (n.*41C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.225+334C>T (n.225+334C>T) c.-560-3080C>T (n.-560-3080C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.516C>T (p.Ala172=) | |
| 19 | g.10180444G>C | CA505467432 | DNMT1 | c.351C>G (p.Ala117=) n.407C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.225+334C>G (n.225+334C>G) c.-560-3080C>G (n.-560-3080C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.516C>G (p.Ala172=) | |
| 19 | g.10180444G= | CA2322301844 | DNMT1 | c.351C= (p.Ala117=) n.407C= c.*41C= (n.*41C=) c.-13C= (n.-13C=) c.225+334C= (n.225+334C=) c.-560-3080C= (n.-560-3080C=) c.*179C= (n.*179C=) c.516C= (p.Ala172=) | |
| 19 | g.10180444G>T | CA9188789 | DNMT1 | c.351C>A (p.Ala117=) n.407C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.225+334C>A (n.225+334C>A) c.-560-3080C>A (n.-560-3080C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.516C>A (p.Ala172=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180445G>A | CA403946327 | DNMT1 | c.350C>T (p.Ala117Val) n.406C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.225+333C>T (n.225+333C>T) c.-560-3081C>T (n.-560-3081C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.515C>T (p.Ala172Val) | |
| 19 | g.10180445G>C | CA403946326 | DNMT1 | c.350C>G (p.Ala117Gly) n.406C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.225+333C>G (n.225+333C>G) c.-560-3081C>G (n.-560-3081C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.515C>G (p.Ala172Gly) | |
| 19 | g.10180445G>T | CA403946328 | DNMT1 | c.350C>A (p.Ala117Asp) n.406C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.225+333C>A (n.225+333C>A) c.-560-3081C>A (n.-560-3081C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.515C>A (p.Ala172Asp) | |
| 19 | g.10180446C>A | CA403946330 | DNMT1 | c.349G>T (p.Ala117Ser) n.405G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.225+332G>T (n.225+332G>T) c.-560-3082G>T (n.-560-3082G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.514G>T (p.Ala172Ser) | |
| 19 | g.10180446C>G | CA403946334 | DNMT1 | c.349G>C (p.Ala117Pro) n.405G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.225+332G>C (n.225+332G>C) c.-560-3082G>C (n.-560-3082G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.514G>C (p.Ala172Pro) | |
| 19 | g.10180446C>T | CA403946332 | DNMT1 | c.349G>A (p.Ala117Thr) n.405G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.225+332G>A (n.225+332G>A) c.-560-3082G>A (n.-560-3082G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.514G>A (p.Ala172Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180447T>A | CA403946335 | DNMT1 | c.348A>T (p.Glu116Asp) n.404A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) c.225+331A>T (n.225+331A>T) c.-560-3083A>T (n.-560-3083A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) | |
| 19 | g.10180447T>C | CA505467436 | DNMT1 | c.348A>G (p.Glu116=) n.404A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) c.225+331A>G (n.225+331A>G) c.-560-3083A>G (n.-560-3083A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.513A>G (p.Glu171=) | |
| 19 | g.10180447T>G | CA403946336 | DNMT1 | c.348A>C (p.Glu116Asp) n.404A>C c.*38A>C (n.*38A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) c.225+331A>C (n.225+331A>C) c.-560-3083A>C (n.-560-3083A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) | |
| 19 | g.10180448T>A | CA403946338 | DNMT1 | c.347A>T (p.Glu116Val) n.403A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.225+330A>T (n.225+330A>T) c.-560-3084A>T (n.-560-3084A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) | |
| 19 | g.10180448T>C | CA403946340 | DNMT1 | c.347A>G (p.Glu116Gly) n.403A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.225+330A>G (n.225+330A>G) c.-560-3084A>G (n.-560-3084A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) | |
| 19 | g.10180448T>G | CA403946342 | DNMT1 | c.347A>C (p.Glu116Ala) n.403A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.225+330A>C (n.225+330A>C) c.-560-3084A>C (n.-560-3084A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) | |
| 19 | g.10180449C>A | CA403946343 | DNMT1 | c.346G>T (p.Glu116Ter) n.402G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.225+329G>T (n.225+329G>T) c.-560-3085G>T (n.-560-3085G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) | |
| 19 | g.10180449C>G | CA403946344 | DNMT1 | c.346G>C (p.Glu116Gln) n.402G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.225+329G>C (n.225+329G>C) c.-560-3085G>C (n.-560-3085G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) | |
| 19 | g.10180449C>T | CA403946345 | DNMT1 | c.346G>A (p.Glu116Lys) n.402G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.225+329G>A (n.225+329G>A) c.-560-3085G>A (n.-560-3085G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) | |
| 19 | g.10180450A>C | CA403946346 | DNMT1 | c.345T>G (p.Ser115Arg) n.401T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.225+328T>G (n.225+328T>G) c.-560-3086T>G (n.-560-3086T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.510T>G (p.Ser170Arg) | |
| 19 | g.10180450A>G | CA505467440 | DNMT1 | c.345T>C (p.Ser115=) n.401T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.-19T>C (n.-19T>C) c.225+328T>C (n.225+328T>C) c.-560-3086T>C (n.-560-3086T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.510T>C (p.Ser170=) | |
| 19 | g.10180450A>T | CA403946348 | DNMT1 | c.345T>A (p.Ser115Arg) n.401T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.225+328T>A (n.225+328T>A) c.-560-3086T>A (n.-560-3086T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.510T>A (p.Ser170Arg) | |
| 19 | g.10180451C>A | CA403946350 | DNMT1 | c.344G>T (p.Ser115Ile) n.400G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.225+327G>T (n.225+327G>T) c.-560-3087G>T (n.-560-3087G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.509G>T (p.Ser170Ile) | |
| 19 | g.10180451C>G | CA403946352 | DNMT1 | c.344G>C (p.Ser115Thr) n.400G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.225+327G>C (n.225+327G>C) c.-560-3087G>C (n.-560-3087G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.509G>C (p.Ser170Thr) | |
| 19 | g.10180451C>T | CA403946353 | DNMT1 | c.344G>A (p.Ser115Asn) n.400G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.225+327G>A (n.225+327G>A) c.-560-3087G>A (n.-560-3087G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.509G>A (p.Ser170Asn) | |
| 19 | g.10180452T>A | CA403946358 | DNMT1 | c.343A>T (p.Ser115Cys) n.399A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.225+326A>T (n.225+326A>T) c.-560-3088A>T (n.-560-3088A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.508A>T (p.Ser170Cys) | |
| 19 | g.10180452T>C | CA403946355 | DNMT1 | c.343A>G (p.Ser115Gly) n.399A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.225+326A>G (n.225+326A>G) c.-560-3088A>G (n.-560-3088A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.508A>G (p.Ser170Gly) | |
| 19 | g.10180452T>G | CA403946356 | DNMT1 | c.343A>C (p.Ser115Arg) n.399A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.225+326A>C (n.225+326A>C) c.-560-3088A>C (n.-560-3088A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.508A>C (p.Ser170Arg) | |
| 19 | g.10180453T>A | CA403946359 | DNMT1 | c.342A>T (p.Arg114Ser) n.398A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.225+325A>T (n.225+325A>T) c.-560-3089A>T (n.-560-3089A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.507A>T (p.Arg169Ser) | |
| 19 | g.10180453T>C | CA505467444 | DNMT1 | c.342A>G (p.Arg114=) n.398A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.225+325A>G (n.225+325A>G) c.-560-3089A>G (n.-560-3089A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.507A>G (p.Arg169=) | |
| 19 | g.10180453T>G | CA403946360 | DNMT1 | c.342A>C (p.Arg114Ser) n.398A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.225+325A>C (n.225+325A>C) c.-560-3089A>C (n.-560-3089A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.507A>C (p.Arg169Ser) | |
| 19 | g.10180454C>A | CA403946362 | DNMT1 | c.341G>T (p.Arg114Ile) n.397G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.225+324G>T (n.225+324G>T) c.-560-3090G>T (n.-560-3090G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.506G>T (p.Arg169Ile) | |
| 19 | g.10180454C= | CA2322301845 | DNMT1 | c.341G= (p.Arg114=) n.397G= c.*31G= (n.*31G=) c.-23G= (n.-23G=) c.225+324G= (n.225+324G=) c.-560-3090G= (n.-560-3090G=) c.*169G= (n.*169G=) c.506G= (p.Arg169=) | |
| 19 | g.10180454C>G | CA403946364 | DNMT1 | c.341G>C (p.Arg114Thr) n.397G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) c.225+324G>C (n.225+324G>C) c.-560-3090G>C (n.-560-3090G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.506G>C (p.Arg169Thr) | |
| 19 | g.10180454C>T | CA9188790 | DNMT1 | c.341G>A (p.Arg114Lys) n.397G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.225+324G>A (n.225+324G>A) c.-560-3090G>A (n.-560-3090G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.506G>A (p.Arg169Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180455T>A | CA403946366 | DNMT1 | c.340A>T (p.Arg114Ter) n.396A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.225+323A>T (n.225+323A>T) c.-560-3091A>T (n.-560-3091A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.505A>T (p.Arg169Ter) | |
| 19 | g.10180455T>C | CA403946368 | DNMT1 | c.340A>G (p.Arg114Gly) n.396A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.225+323A>G (n.225+323A>G) c.-560-3091A>G (n.-560-3091A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.505A>G (p.Arg169Gly) | |
| 19 | g.10180455T>G | CA505467449 | DNMT1 | c.340A>C (p.Arg114=) n.396A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.225+323A>C (n.225+323A>C) c.-560-3091A>C (n.-560-3091A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.505A>C (p.Arg169=) | |
| 19 | g.10180456T>A | CA505467454 | DNMT1 | c.339A>T (p.Ala113=) n.395A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.225+322A>T (n.225+322A>T) c.-560-3092A>T (n.-560-3092A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.504A>T (p.Ala168=) | |
| 19 | g.10180456T>C | CA505467453 | DNMT1 | c.339A>G (p.Ala113=) n.395A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.225+322A>G (n.225+322A>G) c.-560-3092A>G (n.-560-3092A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.504A>G (p.Ala168=) | |
| 19 | g.10180456T>G | CA505467451 | DNMT1 | c.339A>C (p.Ala113=) n.395A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.225+322A>C (n.225+322A>C) c.-560-3092A>C (n.-560-3092A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.504A>C (p.Ala168=) | |
| 19 | g.10180457G>A | CA403946369 | DNMT1 | c.338C>T (p.Ala113Val) n.394C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.225+321C>T (n.225+321C>T) c.-560-3093C>T (n.-560-3093C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) | |
| 19 | g.10180457G>C | CA9188791 | DNMT1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) n.394C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.225+321C>G (n.225+321C>G) c.-560-3093C>G (n.-560-3093C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180457G= | CA2322301846 | DNMT1 | c.338C= (p.Ala113=) n.394C= c.*28C= (n.*28C=) c.-26C= (n.-26C=) c.225+321C= (n.225+321C=) c.-560-3093C= (n.-560-3093C=) c.*166C= (n.*166C=) c.503C= (p.Ala168=) | |
| 19 | g.10180457G>T | CA403946370 | DNMT1 | c.338C>A (p.Ala113Glu) n.394C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.225+321C>A (n.225+321C>A) c.-560-3093C>A (n.-560-3093C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.503C>A (p.Ala168Glu) | |
| 19 | g.10180458C>A | CA403946373 | DNMT1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) n.393G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.225+320G>T (n.225+320G>T) c.-560-3094G>T (n.-560-3094G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) | |
| 19 | g.10180458C>G | CA403946372 | DNMT1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) n.393G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.225+320G>C (n.225+320G>C) c.-560-3094G>C (n.-560-3094G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) | |
| 19 | g.10180458C>T | CA403946371 | DNMT1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) n.393G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.225+320G>A (n.225+320G>A) c.-560-3094G>A (n.-560-3094G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) | |
| 19 | g.10180459T>A | CA403946374 | DNMT1 | c.336A>T (p.Gln112His) n.392A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.225+319A>T (n.225+319A>T) c.-560-3095A>T (n.-560-3095A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.501A>T (p.Gln167His) | |
| 19 | g.10180459T>C | CA505467461 | DNMT1 | c.336A>G (p.Gln112=) n.392A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.225+319A>G (n.225+319A>G) c.-560-3095A>G (n.-560-3095A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.501A>G (p.Gln167=) | |
| 19 | g.10180459T>G | CA403946375 | DNMT1 | c.336A>C (p.Gln112His) n.392A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.225+319A>C (n.225+319A>C) c.-560-3095A>C (n.-560-3095A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.501A>C (p.Gln167His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180460T>A | CA403946376 | DNMT1 | c.335A>T (p.Gln112Leu) n.391A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.225+318A>T (n.225+318A>T) c.-560-3096A>T (n.-560-3096A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) | |
| 19 | g.10180460T>C | CA403946377 | DNMT1 | c.335A>G (p.Gln112Arg) n.391A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.225+318A>G (n.225+318A>G) c.-560-3096A>G (n.-560-3096A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) | |
| 19 | g.10180460T>G | CA403946378 | DNMT1 | c.335A>C (p.Gln112Pro) n.391A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.225+318A>C (n.225+318A>C) c.-560-3096A>C (n.-560-3096A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) | |
| 19 | g.10180461G>A | CA403946380 | DNMT1 | c.334C>T (p.Gln112Ter) n.390C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.225+317C>T (n.225+317C>T) c.-560-3097C>T (n.-560-3097C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) | |
| 19 | g.10180461G>C | CA403946381 | DNMT1 | c.334C>G (p.Gln112Glu) n.390C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.225+317C>G (n.225+317C>G) c.-560-3097C>G (n.-560-3097C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) | |
| 19 | g.10180461G>T | CA403946382 | DNMT1 | c.334C>A (p.Gln112Lys) n.390C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.225+317C>A (n.225+317C>A) c.-560-3097C>A (n.-560-3097C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) | |
| 19 | g.10180462G>A | CA9188792 | DNMT1 | c.333C>T (p.Asn111=) n.389C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.225+316C>T (n.225+316C>T) c.-560-3098C>T (n.-560-3098C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.498C>T (p.Asn166=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180462G>C | CA9188793 | DNMT1 | c.333C>G (p.Asn111Lys) n.389C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.225+316C>G (n.225+316C>G) c.-560-3098C>G (n.-560-3098C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180462G= | CA2322301847 | DNMT1 | c.333C= (p.Asn111=) n.389C= c.*23C= (n.*23C=) c.-31C= (n.-31C=) c.225+316C= (n.225+316C=) c.-560-3098C= (n.-560-3098C=) c.*161C= (n.*161C=) c.498C= (p.Asn166=) | |
| 19 | g.10180462G>T | CA403946384 | DNMT1 | c.333C>A (p.Asn111Lys) n.389C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.225+316C>A (n.225+316C>A) c.-560-3098C>A (n.-560-3098C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) | |
| 19 | g.10180463T>A | CA403946389 | DNMT1 | c.332A>T (p.Asn111Ile) n.388A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.225+315A>T (n.225+315A>T) c.-560-3099A>T (n.-560-3099A>T) n.489A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) | ClinVar |
| 19 | g.10180463T>C | CA305185005 | DNMT1 | c.332A>G (p.Asn111Ser) n.388A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.225+315A>G (n.225+315A>G) c.-560-3099A>G (n.-560-3099A>G) n.489A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180463T>G | CA403946385 | DNMT1 | c.332A>C (p.Asn111Thr) n.388A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.225+315A>C (n.225+315A>C) c.-560-3099A>C (n.-560-3099A>C) n.489A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) | |
| 19 | g.10180463T= | CA2322301848 | DNMT1 | c.332A= (p.Asn111=) n.388A= c.*22A= (n.*22A=) c.-32A= (n.-32A=) c.225+315A= (n.225+315A=) c.-560-3099A= (n.-560-3099A=) n.489A= c.*160A= (n.*160A=) c.497A= (p.Asn166=) | |
| 19 | g.10180464T>A | CA403946392 | DNMT1 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.387A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.225+314A>T (n.225+314A>T) c.-560-3100A>T (n.-560-3100A>T) n.488A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) | |
| 19 | g.10180464T>C | CA403946395 | DNMT1 | c.331A>G (p.Asn111Asp) n.387A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.225+314A>G (n.225+314A>G) c.-560-3100A>G (n.-560-3100A>G) n.488A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) | |
| 19 | g.10180464T>G | CA403946398 | DNMT1 | c.331A>C (p.Asn111His) n.387A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.225+314A>C (n.225+314A>C) c.-560-3100A>C (n.-560-3100A>C) n.488A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.496A>C (p.Asn166His) | |
| 19 | g.10180465C>A | CA505467468 | DNMT1 | c.330G>T (p.Gly110=) n.386G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.225+313G>T (n.225+313G>T) c.-560-3101G>T (n.-560-3101G>T) n.487G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.495G>T (p.Gly165=) | |
| 19 | g.10180465C>G | CA505467469 | DNMT1 | c.330G>C (p.Gly110=) n.386G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.225+313G>C (n.225+313G>C) c.-560-3101G>C (n.-560-3101G>C) n.487G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.495G>C (p.Gly165=) | |
| 19 | g.10180465C>T | CA505467470 | DNMT1 | c.330G>A (p.Gly110=) n.386G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.225+313G>A (n.225+313G>A) c.-560-3101G>A (n.-560-3101G>A) n.487G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.495G>A (p.Gly165=) | |
| 19 | g.10180466C>A | CA403946401 | DNMT1 | c.329G>T (p.Gly110Val) n.385G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.225+312G>T (n.225+312G>T) c.-560-3102G>T (n.-560-3102G>T) n.486G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180466C>G | CA403946404 | DNMT1 | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.385G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.225+312G>C (n.225+312G>C) c.-560-3102G>C (n.-560-3102G>C) n.486G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) | |
| 19 | g.10180466C>T | CA403946408 | DNMT1 | c.329G>A (p.Gly110Glu) n.385G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.225+312G>A (n.225+312G>A) c.-560-3102G>A (n.-560-3102G>A) n.486G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) | |
| 19 | g.10180467C>A | CA403946410 | DNMT1 | c.328G>T (p.Gly110Trp) n.384G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.225+311G>T (n.225+311G>T) c.-560-3103G>T (n.-560-3103G>T) n.485G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.493G>T (p.Gly165Trp) | |
| 19 | g.10180467C= | CA2322301849 | DNMT1 | c.328G= (p.Gly110=) n.384G= c.*18G= (n.*18G=) c.-36G= (n.-36G=) c.225+311G= (n.225+311G=) c.-560-3103G= (n.-560-3103G=) n.485G= c.*156G= (n.*156G=) c.493G= (p.Gly165=) | |
| 19 | g.10180467C>G | CA403946412 | DNMT1 | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.384G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.225+311G>C (n.225+311G>C) c.-560-3103G>C (n.-560-3103G>C) n.485G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) | |
| 19 | g.10180467C>T | CA9188794 | DNMT1 | c.328G>A (p.Gly110Arg) n.384G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.225+311G>A (n.225+311G>A) c.-560-3103G>A (n.-560-3103G>A) n.485G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180468G>A | CA9188795 | DNMT1 | c.327C>T (p.Asn109=) n.383C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.225+310C>T (n.225+310C>T) c.-560-3104C>T (n.-560-3104C>T) n.484C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.492C>T (p.Asn164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180468G>C | CA403946417 | DNMT1 | c.327C>G (p.Asn109Lys) n.383C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.225+310C>G (n.225+310C>G) c.-560-3104C>G (n.-560-3104C>G) n.484C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.492C>G (p.Asn164Lys) | |
| 19 | g.10180468G= | CA2322301850 | DNMT1 | c.327C= (p.Asn109=) n.383C= c.*17C= (n.*17C=) c.-37C= (n.-37C=) c.225+310C= (n.225+310C=) c.-560-3104C= (n.-560-3104C=) n.484C= c.*155C= (n.*155C=) c.492C= (p.Asn164=) | |
| 19 | g.10180468G>T | CA403946419 | DNMT1 | c.327C>A (p.Asn109Lys) n.383C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.225+310C>A (n.225+310C>A) c.-560-3104C>A (n.-560-3104C>A) n.484C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.492C>A (p.Asn164Lys) | |
| 19 | g.10180469T>A | CA403946426 | DNMT1 | c.326A>T (p.Asn109Ile) n.382A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.225+309A>T (n.225+309A>T) c.-560-3105A>T (n.-560-3105A>T) n.483A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.491A>T (p.Asn164Ile) | |
| 19 | g.10180469T>C | CA403946427 | DNMT1 | c.326A>G (p.Asn109Ser) n.382A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.225+309A>G (n.225+309A>G) c.-560-3105A>G (n.-560-3105A>G) n.483A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.491A>G (p.Asn164Ser) | |
| 19 | g.10180469T>G | CA403946422 | DNMT1 | c.326A>C (p.Asn109Thr) n.382A>C c.*16A>C (n.*16A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.225+309A>C (n.225+309A>C) c.-560-3105A>C (n.-560-3105A>C) n.483A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.491A>C (p.Asn164Thr) | |
| 19 | g.10180470T>A | CA403946436 | DNMT1 | c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.381A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.225+308A>T (n.225+308A>T) c.-560-3106A>T (n.-560-3106A>T) n.482A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.490A>T (p.Asn164Tyr) | |
| 19 | g.10180470T>C | CA403946430 | DNMT1 | c.325A>G (p.Asn109Asp) n.381A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.225+308A>G (n.225+308A>G) c.-560-3106A>G (n.-560-3106A>G) n.482A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.490A>G (p.Asn164Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10180470T>G | CA403946434 | DNMT1 | c.325A>C (p.Asn109His) n.381A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.225+308A>C (n.225+308A>C) c.-560-3106A>C (n.-560-3106A>C) n.482A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.490A>C (p.Asn164His) | |
| 19 | g.10180470T= | CA2322301851 | DNMT1 | c.325A= (p.Asn109=) n.381A= c.*15A= (n.*15A=) c.-39A= (n.-39A=) c.225+308A= (n.225+308A=) c.-560-3106A= (n.-560-3106A=) n.482A= c.*153A= (n.*153A=) c.490A= (p.Asn164=) | |
| 19 | g.10180471T>A | CA403946440 | DNMT1 | c.324A>T (p.Glu108Asp) n.380A>T c.*14A>T (n.*14A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) c.225+307A>T (n.225+307A>T) c.-560-3107A>T (n.-560-3107A>T) n.481A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
| 19 | g.10180471T>C | CA505467477 | DNMT1 | c.324A>G (p.Glu108=) n.380A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.225+307A>G (n.225+307A>G) c.-560-3107A>G (n.-560-3107A>G) n.481A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.489A>G (p.Glu163=) | |
| 19 | g.10180471T>G | CA403946443 | DNMT1 | c.324A>C (p.Glu108Asp) n.380A>C c.*14A>C (n.*14A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) c.225+307A>C (n.225+307A>C) c.-560-3107A>C (n.-560-3107A>C) n.481A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
| 19 | g.10180472T>A | CA403946447 | DNMT1 | c.323A>T (p.Glu108Val) n.379A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.225+306A>T (n.225+306A>T) c.-560-3108A>T (n.-560-3108A>T) n.480A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) | |
| 19 | g.10180472T>C | CA403946450 | DNMT1 | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.379A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.225+306A>G (n.225+306A>G) c.-560-3108A>G (n.-560-3108A>G) n.480A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
| 19 | g.10180472T>G | CA403946453 | DNMT1 | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.379A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.225+306A>C (n.225+306A>C) c.-560-3108A>C (n.-560-3108A>C) n.480A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) | |
| 19 | g.10180473C>A | CA403946457 | DNMT1 | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.378G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.225+305G>T (n.225+305G>T) c.-560-3109G>T (n.-560-3109G>T) n.479G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) | |
| 19 | g.10180473C>G | CA403946458 | DNMT1 | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.378G>C c.*12G>C (n.*12G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.225+305G>C (n.225+305G>C) c.-560-3109G>C (n.-560-3109G>C) n.479G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
| 19 | g.10180473C>T | CA403946460 | DNMT1 | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.378G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.225+305G>A (n.225+305G>A) c.-560-3109G>A (n.-560-3109G>A) n.479G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) | |
| 19 | g.10180474T>A | CA505467479 | DNMT1 | c.321A>T (p.Leu107=) n.377A>T c.*11A>T (n.*11A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.225+304A>T (n.225+304A>T) c.-560-3110A>T (n.-560-3110A>T) n.478A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.486A>T (p.Leu162=) | |
| 19 | g.10180474T>C | CA305185007 | DNMT1 | c.321A>G (p.Leu107=) n.377A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.225+304A>G (n.225+304A>G) c.-560-3110A>G (n.-560-3110A>G) n.478A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.486A>G (p.Leu162=) | dbSNP |
| 19 | g.10180474T>G | CA505467481 | DNMT1 | c.321A>C (p.Leu107=) n.377A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.225+304A>C (n.225+304A>C) c.-560-3110A>C (n.-560-3110A>C) n.478A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.486A>C (p.Leu162=) | |
| 19 | g.10180474T= | CA2322301852 | DNMT1 | c.321A= (p.Leu107=) n.377A= c.*11A= (n.*11A=) c.-43A= (n.-43A=) c.225+304A= (n.225+304A=) c.-560-3110A= (n.-560-3110A=) n.478A= c.*149A= (n.*149A=) c.486A= (p.Leu162=) | |
| 19 | g.10180475A>C | CA403946464 | DNMT1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.376T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.225+303T>G (n.225+303T>G) c.-560-3111T>G (n.-560-3111T>G) n.477T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) | |
| 19 | g.10180475A>G | CA403946467 | DNMT1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.376T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.225+303T>C (n.225+303T>C) c.-560-3111T>C (n.-560-3111T>C) n.477T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) | |
| 19 | g.10180475A>T | CA403946469 | DNMT1 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.376T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.225+303T>A (n.225+303T>A) c.-560-3111T>A (n.-560-3111T>A) n.477T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) | |
| 19 | g.10180476G>A | CA505467483 | DNMT1 | c.319C>T (p.Leu107=) n.375C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.225+302C>T (n.225+302C>T) c.-560-3112C>T (n.-560-3112C>T) n.476C>T c.*147C>T (n.*147C>T) c.484C>T (p.Leu162=) | COSMIC |
| 19 | g.10180476G>C | CA403946471 | DNMT1 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.375C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.225+302C>G (n.225+302C>G) c.-560-3112C>G (n.-560-3112C>G) n.476C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) | |
| 19 | g.10180476G>T | CA403946474 | DNMT1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.375C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.225+302C>A (n.225+302C>A) c.-560-3112C>A (n.-560-3112C>A) n.476C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.484C>A (p.Leu162Ile) | |
| 19 | g.10180477A= | CA2322301853 | DNMT1 | c.318T= (p.Arg106=) n.374T= c.*8T= (n.*8T=) c.-46T= (n.-46T=) c.225+301T= (n.225+301T=) c.-560-3113T= (n.-560-3113T=) n.475T= c.*146T= (n.*146T=) c.483T= (p.Arg161=) | |
| 19 | g.10180477A>C | CA505467484 | DNMT1 | c.318T>G (p.Arg106=) n.374T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.225+301T>G (n.225+301T>G) c.-560-3113T>G (n.-560-3113T>G) n.475T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.483T>G (p.Arg161=) | |
| 19 | g.10180477A>G | CA505467485 | DNMT1 | c.318T>C (p.Arg106=) n.374T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.225+301T>C (n.225+301T>C) c.-560-3113T>C (n.-560-3113T>C) n.475T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.483T>C (p.Arg161=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180477A>T | CA505467487 | DNMT1 | c.318T>A (p.Arg106=) n.374T>A c.*8T>A (n.*8T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.225+301T>A (n.225+301T>A) c.-560-3113T>A (n.-560-3113T>A) n.475T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.483T>A (p.Arg161=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180478C>A | CA403946477 | DNMT1 | c.317G>T (p.Arg106Leu) n.373G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.225+300G>T (n.225+300G>T) c.-560-3114G>T (n.-560-3114G>T) n.474G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) | dbSNP |
| 19 | g.10180478C= | CA2322301854 | DNMT1 | c.317G= (p.Arg106=) n.373G= c.*7G= (n.*7G=) c.-47G= (n.-47G=) c.225+300G= (n.225+300G=) c.-560-3114G= (n.-560-3114G=) n.474G= c.*145G= (n.*145G=) c.482G= (p.Arg161=) | |
| 19 | g.10180478C>G | CA403946479 | DNMT1 | c.317G>C (p.Arg106Pro) n.373G>C c.*7G>C (n.*7G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) c.225+300G>C (n.225+300G>C) c.-560-3114G>C (n.-560-3114G>C) n.474G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180478C>T | CA9188796 | DNMT1 | c.317G>A (p.Arg106His) n.373G>A c.*7G>A (n.*7G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.225+300G>A (n.225+300G>A) c.-560-3114G>A (n.-560-3114G>A) n.474G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.482G>A (p.Arg161His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180479G>A | CA9188797 | DNMT1 | c.316C>T (p.Arg106Cys) n.372C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.225+299C>T (n.225+299C>T) c.-560-3115C>T (n.-560-3115C>T) n.473C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180479G>C | CA403946486 | DNMT1 | c.316C>G (p.Arg106Gly) n.372C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.225+299C>G (n.225+299C>G) c.-560-3115C>G (n.-560-3115C>G) n.473C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) | |
| 19 | g.10180479G= | CA2322301855 | DNMT1 | c.316C= (p.Arg106=) n.372C= c.*6C= (n.*6C=) c.-48C= (n.-48C=) c.225+299C= (n.225+299C=) c.-560-3115C= (n.-560-3115C=) n.473C= c.*144C= (n.*144C=) c.481C= (p.Arg161=) | |
| 19 | g.10180479G>T | CA403946489 | DNMT1 | c.316C>A (p.Arg106Ser) n.372C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.225+299C>A (n.225+299C>A) c.-560-3115C>A (n.-560-3115C>A) n.473C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) | |
| 19 | g.10180480T>A | CA505467492 | DNMT1 | c.315A>T (p.Gly105=) n.371A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.225+298A>T (n.225+298A>T) c.-560-3116A>T (n.-560-3116A>T) n.472A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.480A>T (p.Gly160=) | |
| 19 | g.10180480T>C | CA505467493 | DNMT1 | c.315A>G (p.Gly105=) n.371A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.225+298A>G (n.225+298A>G) c.-560-3116A>G (n.-560-3116A>G) n.472A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.480A>G (p.Gly160=) | |
| 19 | g.10180480T>G | CA505467494 | DNMT1 | c.315A>C (p.Gly105=) n.371A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.225+298A>C (n.225+298A>C) c.-560-3116A>C (n.-560-3116A>C) n.472A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.480A>C (p.Gly160=) | |
| 19 | g.10180481C>A | CA403946491 | DNMT1 | c.314G>T (p.Gly105Val) n.370G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.225+297G>T (n.225+297G>T) c.-560-3117G>T (n.-560-3117G>T) n.471G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) | |
| 19 | g.10180481C>G | CA403946494 | DNMT1 | c.314G>C (p.Gly105Ala) n.370G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.225+297G>C (n.225+297G>C) c.-560-3117G>C (n.-560-3117G>C) n.471G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) | |
| 19 | g.10180481C>T | CA403946496 | DNMT1 | c.314G>A (p.Gly105Glu) n.370G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.225+297G>A (n.225+297G>A) c.-560-3117G>A (n.-560-3117G>A) n.471G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180482C>A | CA403946499 | DNMT1 | c.313G>T (p.Gly105Ter) n.369G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.225+296G>T (n.225+296G>T) c.-560-3118G>T (n.-560-3118G>T) n.470G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.478G>T (p.Gly160Ter) | |
| 19 | g.10180482C>G | CA403946502 | DNMT1 | c.313G>C (p.Gly105Arg) n.369G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.225+296G>C (n.225+296G>C) c.-560-3118G>C (n.-560-3118G>C) n.470G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) | |
| 19 | g.10180482C>T | CA403946504 | DNMT1 | c.313G>A (p.Gly105Arg) n.369G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.225+296G>A (n.225+296G>A) c.-560-3118G>A (n.-560-3118G>A) n.470G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) | |
| 19 | g.10180483A>C | CA403946509 | DNMT1 | c.312T>G (p.Asn104Lys) n.368T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.225+295T>G (n.225+295T>G) c.-560-3119T>G (n.-560-3119T>G) n.469T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.477T>G (p.Asn159Lys) | |
| 19 | g.10180483A>G | CA505467497 | DNMT1 | c.312T>C (p.Asn104=) n.368T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.225+295T>C (n.225+295T>C) c.-560-3119T>C (n.-560-3119T>C) n.469T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.477T>C (p.Asn159=) | |
| 19 | g.10180483A>T | CA403946506 | DNMT1 | c.312T>A (p.Asn104Lys) n.368T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.225+295T>A (n.225+295T>A) c.-560-3119T>A (n.-560-3119T>A) n.469T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.477T>A (p.Asn159Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180484T>A | CA403946510 | DNMT1 | c.311A>T (p.Asn104Ile) n.367A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.225+294A>T (n.225+294A>T) c.-560-3120A>T (n.-560-3120A>T) n.468A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.476A>T (p.Asn159Ile) | |
| 19 | g.10180484T>C | CA403946517 | DNMT1 | c.311A>G (p.Asn104Ser) n.367A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.225+294A>G (n.225+294A>G) c.-560-3120A>G (n.-560-3120A>G) n.468A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.476A>G (p.Asn159Ser) | |
| 19 | g.10180484T>G | CA403946513 | DNMT1 | c.311A>C (p.Asn104Thr) n.367A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.225+294A>C (n.225+294A>C) c.-560-3120A>C (n.-560-3120A>C) n.468A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.476A>C (p.Asn159Thr) | |
| 19 | g.10180485T>A | CA403946520 | DNMT1 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.366A>T c.270A>T (p.Ter90Cys) c.-54A>T (n.-54A>T) c.225+293A>T (n.225+293A>T) c.-560-3121A>T (n.-560-3121A>T) n.467A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.475A>T (p.Asn159Tyr) | |
| 19 | g.10180485T>C | CA403946521 | DNMT1 | c.310A>G (p.Asn104Asp) n.366A>G c.270A>G (p.Ter90Trp) c.-54A>G (n.-54A>G) c.225+293A>G (n.225+293A>G) c.-560-3121A>G (n.-560-3121A>G) n.467A>G c.*138A>G (n.*138A>G) c.475A>G (p.Asn159Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180485T>G | CA403946522 | DNMT1 | c.310A>C (p.Asn104His) n.366A>C c.270A>C (p.Ter90Cys) c.-54A>C (n.-54A>C) c.225+293A>C (n.225+293A>C) c.-560-3121A>C (n.-560-3121A>C) n.467A>C c.*138A>C (n.*138A>C) c.475A>C (p.Asn159His) | |
| 19 | g.10180485T= | CA2322301856 | DNMT1 | c.310A= (p.Asn104=) n.366A= c.270A= (p.Ter90=) c.-54A= (n.-54A=) c.225+293A= (n.225+293A=) c.-560-3121A= (n.-560-3121A=) n.467A= c.*138A= (n.*138A=) c.475A= (p.Asn159=) | |
| 19 | g.10180486C>A | CA505467500 | DNMT1 | c.309G>T (p.Val103=) n.365G>T c.269G>T (p.Ter90Leu) c.-55G>T (n.-55G>T) c.225+292G>T (n.225+292G>T) c.-560-3122G>T (n.-560-3122G>T) n.466G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.474G>T (p.Val158=) | |
| 19 | g.10180486C= | CA2322301857 | DNMT1 | c.309G= (p.Val103=) n.365G= c.269G= (p.Ter90=) c.-55G= (n.-55G=) c.225+292G= (n.225+292G=) c.-560-3122G= (n.-560-3122G=) n.466G= c.*137G= (n.*137G=) c.474G= (p.Val158=) | |
| 19 | g.10180486C>G | CA305185008 | DNMT1 | c.309G>C (p.Val103=) n.365G>C c.269G>C (p.Ter90Ser) c.-55G>C (n.-55G>C) c.225+292G>C (n.225+292G>C) c.-560-3122G>C (n.-560-3122G>C) n.466G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.474G>C (p.Val158=) | dbSNP |
| 19 | g.10180486C>T | CA505467502 | DNMT1 | c.309G>A (p.Val103=) n.365G>A c.269G>A (p.Ter90=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.225+292G>A (n.225+292G>A) c.-560-3122G>A (n.-560-3122G>A) n.466G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.474G>A (p.Val158=) | |
| 19 | g.10180487A>C | CA403946523 | DNMT1 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.364T>G c.268T>G (p.Ter90Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) c.225+291T>G (n.225+291T>G) c.-560-3123T>G (n.-560-3123T>G) n.465T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180487A>G | CA403946524 | DNMT1 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.364T>C c.268T>C (p.Ter90Arg) c.-56T>C (n.-56T>C) c.225+291T>C (n.225+291T>C) c.-560-3123T>C (n.-560-3123T>C) n.465T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.473T>C (p.Val158Ala) | |
| 19 | g.10180487A>T | CA403946525 | DNMT1 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.364T>A c.268T>A (p.Ter90Arg) c.-56T>A (n.-56T>A) c.225+291T>A (n.225+291T>A) c.-560-3123T>A (n.-560-3123T>A) n.465T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.473T>A (p.Val158Glu) | |
| 19 | g.10180488C>A | CA403946526 | DNMT1 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.363G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.-57G>T (n.-57G>T) c.225+290G>T (n.225+290G>T) c.-560-3124G>T (n.-560-3124G>T) n.464G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.472G>T (p.Val158Leu) | |
| 19 | g.10180488C>G | CA403946528 | DNMT1 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.363G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.-57G>C (n.-57G>C) c.225+290G>C (n.225+290G>C) c.-560-3124G>C (n.-560-3124G>C) n.464G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) | |
| 19 | g.10180488C>T | CA403946529 | DNMT1 | c.307G>A (p.Val103Met) n.363G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.-57G>A (n.-57G>A) c.225+290G>A (n.225+290G>A) c.-560-3124G>A (n.-560-3124G>A) n.464G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.472G>A (p.Val158Met) | |
| 19 | g.10180489T>A | CA403946531 | DNMT1 | c.306A>T (p.Glu102Asp) n.362A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.-58A>T (n.-58A>T) c.225+289A>T (n.225+289A>T) c.-560-3125A>T (n.-560-3125A>T) n.463A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) | COSMIC |
| 19 | g.10180489T>C | CA505467507 | DNMT1 | c.306A>G (p.Glu102=) n.362A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.-58A>G (n.-58A>G) c.225+289A>G (n.225+289A>G) c.-560-3125A>G (n.-560-3125A>G) n.463A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.471A>G (p.Glu157=) | |
| 19 | g.10180489T>G | CA403946533 | DNMT1 | c.306A>C (p.Glu102Asp) n.362A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.-58A>C (n.-58A>C) c.225+289A>C (n.225+289A>C) c.-560-3125A>C (n.-560-3125A>C) n.463A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) | |
| 19 | g.10180490T>A | CA403946542 | DNMT1 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.361A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.-59A>T (n.-59A>T) c.225+288A>T (n.225+288A>T) c.-560-3126A>T (n.-560-3126A>T) n.462A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) | |
| 19 | g.10180490T>C | CA403946538 | DNMT1 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.361A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.-59A>G (n.-59A>G) c.225+288A>G (n.225+288A>G) c.-560-3126A>G (n.-560-3126A>G) n.462A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
| 19 | g.10180490T>G | CA403946536 | DNMT1 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.361A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.-59A>C (n.-59A>C) c.225+288A>C (n.225+288A>C) c.-560-3126A>C (n.-560-3126A>C) n.462A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
| 19 | g.10180491C>A | CA403946543 | DNMT1 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.360G>T c.264G>T (p.Gly88=) c.-60G>T (n.-60G>T) c.225+287G>T (n.225+287G>T) c.-560-3127G>T (n.-560-3127G>T) n.461G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) | |
| 19 | g.10180491C= | CA2322301858 | DNMT1 | c.304G= (p.Glu102=) n.360G= c.264G= (p.Gly88=) c.-60G= (n.-60G=) c.225+287G= (n.225+287G=) c.-560-3127G= (n.-560-3127G=) n.461G= c.*132G= (n.*132G=) c.469G= (p.Glu157=) | |
| 19 | g.10180491C>G | CA305185009 | DNMT1 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.360G>C c.264G>C (p.Gly88=) c.-60G>C (n.-60G>C) c.225+287G>C (n.225+287G>C) c.-560-3127G>C (n.-560-3127G>C) n.461G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) | dbSNP |
| 19 | g.10180491C>T | CA403946546 | DNMT1 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.360G>A c.264G>A (p.Gly88=) c.-60G>A (n.-60G>A) c.225+287G>A (n.225+287G>A) c.-560-3127G>A (n.-560-3127G>A) n.461G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180492C>A | CA505467514 | DNMT1 | c.303G>T (p.Arg101=) n.359G>T c.263G>T (p.Gly88Val) c.-61G>T (n.-61G>T) c.225+286G>T (n.225+286G>T) c.-560-3128G>T (n.-560-3128G>T) n.460G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.468G>T (p.Arg156=) | |
| 19 | g.10180492C= | CA2322301859 | DNMT1 | c.303G= (p.Arg101=) n.359G= c.263G= (p.Gly88=) c.-61G= (n.-61G=) c.225+286G= (n.225+286G=) c.-560-3128G= (n.-560-3128G=) n.460G= c.*131G= (n.*131G=) c.468G= (p.Arg156=) | |
| 19 | g.10180492C>G | CA505467511 | DNMT1 | c.303G>C (p.Arg101=) n.359G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-61G>C (n.-61G>C) c.225+286G>C (n.225+286G>C) c.-560-3128G>C (n.-560-3128G>C) n.460G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.468G>C (p.Arg156=) | |
| 19 | g.10180492C>T | CA505467509 | DNMT1 | c.303G>A (p.Arg101=) n.359G>A c.263G>A (p.Gly88Glu) c.-61G>A (n.-61G>A) c.225+286G>A (n.225+286G>A) c.-560-3128G>A (n.-560-3128G>A) n.460G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.468G>A (p.Arg156=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180493C>A | CA403946548 | DNMT1 | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.358G>T c.262G>T (p.Gly88Trp) c.-62G>T (n.-62G>T) c.225+285G>T (n.225+285G>T) c.-560-3129G>T (n.-560-3129G>T) n.459G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) | |
| 19 | g.10180493C= | CA2322301860 | DNMT1 | c.302G= (p.Arg101=) n.358G= c.262G= (p.Gly88=) c.-62G= (n.-62G=) c.225+285G= (n.225+285G=) c.-560-3129G= (n.-560-3129G=) n.459G= c.*130G= (n.*130G=) c.467G= (p.Arg156=) | |
| 19 | g.10180493C>G | CA403946551 | DNMT1 | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.358G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-62G>C (n.-62G>C) c.225+285G>C (n.225+285G>C) c.-560-3129G>C (n.-560-3129G>C) n.459G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) | |
| 19 | g.10180493C>T | CA403946553 | DNMT1 | c.302G>A (p.Arg101Gln) n.358G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) c.-62G>A (n.-62G>A) c.225+285G>A (n.225+285G>A) c.-560-3129G>A (n.-560-3129G>A) n.459G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.467G>A (p.Arg156Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180494G>A | CA9188798 | DNMT1 | c.301C>T (p.Arg101Trp) n.357C>T c.261C>T (p.Thr87=) c.-63C>T (n.-63C>T) c.225+284C>T (n.225+284C>T) c.-560-3130C>T (n.-560-3130C>T) n.458C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.466C>T (p.Arg156Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180494G>C | CA403946557 | DNMT1 | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.357C>G c.261C>G (p.Thr87=) c.-63C>G (n.-63C>G) c.225+284C>G (n.225+284C>G) c.-560-3130C>G (n.-560-3130C>G) n.458C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) | |
| 19 | g.10180494G= | CA2322301861 | DNMT1 | c.301C= (p.Arg101=) n.357C= c.261C= (p.Thr87=) c.-63C= (n.-63C=) c.225+284C= (n.225+284C=) c.-560-3130C= (n.-560-3130C=) n.458C= c.*129C= (n.*129C=) c.466C= (p.Arg156=) | |
| 19 | g.10180494G>T | CA505467516 | DNMT1 | c.301C>A (p.Arg101=) n.357C>A c.261C>A (p.Thr87=) c.-63C>A (n.-63C>A) c.225+284C>A (n.225+284C>A) c.-560-3130C>A (n.-560-3130C>A) n.458C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.466C>A (p.Arg156=) | |
| 19 | g.10180495G>A | CA505467518 | DNMT1 | c.300C>T (p.Asn100=) n.356C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.-64C>T (n.-64C>T) c.225+283C>T (n.225+283C>T) c.-560-3131C>T (n.-560-3131C>T) n.457C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.465C>T (p.Asn155=) | |
| 19 | g.10180495G>C | CA9188799 | DNMT1 | c.300C>G (p.Asn100Lys) n.356C>G c.260C>G (p.Thr87Ser) c.-64C>G (n.-64C>G) c.225+283C>G (n.225+283C>G) c.-560-3131C>G (n.-560-3131C>G) n.457C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180495G= | CA2322301862 | DNMT1 | c.300C= (p.Asn100=) n.356C= c.260C= (p.Thr87=) c.-64C= (n.-64C=) c.225+283C= (n.225+283C=) c.-560-3131C= (n.-560-3131C=) n.457C= c.*128C= (n.*128C=) c.465C= (p.Asn155=) | |
| 19 | g.10180495G>T | CA403946560 | DNMT1 | c.300C>A (p.Asn100Lys) n.356C>A c.260C>A (p.Thr87Asn) c.-64C>A (n.-64C>A) c.225+283C>A (n.225+283C>A) c.-560-3131C>A (n.-560-3131C>A) n.457C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) | |
| 19 | g.10180496T>A | CA403946564 | DNMT1 | c.299A>T (p.Asn100Ile) n.355A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.-65A>T (n.-65A>T) c.225+282A>T (n.225+282A>T) c.-560-3132A>T (n.-560-3132A>T) n.456A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) | dbSNP |
| 19 | g.10180496T>C | CA403946565 | DNMT1 | c.299A>G (p.Asn100Ser) n.355A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.-65A>G (n.-65A>G) c.225+282A>G (n.225+282A>G) c.-560-3132A>G (n.-560-3132A>G) n.456A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180496T>G | CA403946568 | DNMT1 | c.299A>C (p.Asn100Thr) n.355A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) c.225+282A>C (n.225+282A>C) c.-560-3132A>C (n.-560-3132A>C) n.456A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) | |
| 19 | g.10180496T= | CA2322301863 | DNMT1 | c.299A= (p.Asn100=) n.355A= c.259A= (p.Thr87=) c.-65A= (n.-65A=) c.225+282A= (n.225+282A=) c.-560-3132A= (n.-560-3132A=) n.456A= c.*127A= (n.*127A=) c.464A= (p.Asn155=) | |
| 19 | g.10180497T>A | CA403946576 | DNMT1 | c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.354A>T c.258A>T (p.Thr86=) c.-66A>T (n.-66A>T) c.225+281A>T (n.225+281A>T) c.-560-3133A>T (n.-560-3133A>T) n.455A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) | ClinVar |
| 19 | g.10180497T>C | CA403946578 | DNMT1 | c.298A>G (p.Asn100Asp) n.354A>G c.258A>G (p.Thr86=) c.-66A>G (n.-66A>G) c.225+281A>G (n.225+281A>G) c.-560-3133A>G (n.-560-3133A>G) n.455A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) | |
| 19 | g.10180497T>G | CA403946575 | DNMT1 | c.298A>C (p.Asn100His) n.354A>C c.258A>C (p.Thr86=) c.-66A>C (n.-66A>C) c.225+281A>C (n.225+281A>C) c.-560-3133A>C (n.-560-3133A>C) n.455A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.463A>C (p.Asn155His) | |
| 19 | g.10180498G>A | CA505467520 | DNMT1 | c.297C>T (p.Tyr99=) n.353C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) c.-67C>T (n.-67C>T) c.225+280C>T (n.225+280C>T) c.-560-3134C>T (n.-560-3134C>T) n.454C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.462C>T (p.Tyr154=) | |
| 19 | g.10180498G>C | CA403946582 | DNMT1 | c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.353C>G c.257C>G (p.Thr86Arg) c.-67C>G (n.-67C>G) c.225+280C>G (n.225+280C>G) c.-560-3134C>G (n.-560-3134C>G) n.454C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.462C>G (p.Tyr154Ter) | |
| 19 | g.10180498G>T | CA403946580 | DNMT1 | c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.353C>A c.257C>A (p.Thr86Lys) c.-67C>A (n.-67C>A) c.225+280C>A (n.225+280C>A) c.-560-3134C>A (n.-560-3134C>A) n.454C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.462C>A (p.Tyr154Ter) | |
| 19 | g.10180499T>A | CA403946589 | DNMT1 | c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.352A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) c.-68A>T (n.-68A>T) c.225+279A>T (n.225+279A>T) c.-560-3135A>T (n.-560-3135A>T) n.453A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.461A>T (p.Tyr154Phe) | |
| 19 | g.10180499T>C | CA403946585 | DNMT1 | c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.352A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) c.-68A>G (n.-68A>G) c.225+279A>G (n.225+279A>G) c.-560-3135A>G (n.-560-3135A>G) n.453A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.461A>G (p.Tyr154Cys) | |
| 19 | g.10180499T>G | CA403946587 | DNMT1 | c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.352A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) c.225+279A>C (n.225+279A>C) c.-560-3135A>C (n.-560-3135A>C) n.453A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.461A>C (p.Tyr154Ser) | |
| 19 | g.10180500A>C | CA403946591 | DNMT1 | c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.351T>G c.255T>G (p.Leu85=) c.-69T>G (n.-69T>G) c.225+278T>G (n.225+278T>G) c.-560-3136T>G (n.-560-3136T>G) n.452T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.460T>G (p.Tyr154Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180500A>G | CA403946594 | DNMT1 | c.295T>C (p.Tyr99His) n.351T>C c.255T>C (p.Leu85=) c.-69T>C (n.-69T>C) c.225+278T>C (n.225+278T>C) c.-560-3136T>C (n.-560-3136T>C) n.452T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.460T>C (p.Tyr154His) | |
| 19 | g.10180500A>T | CA403946597 | DNMT1 | c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.351T>A c.255T>A (p.Leu85=) c.-69T>A (n.-69T>A) c.225+278T>A (n.225+278T>A) c.-560-3136T>A (n.-560-3136T>A) n.452T>A c.*123T>A (n.*123T>A) c.460T>A (p.Tyr154Asn) | |
| 19 | g.10180501A>C | CA505467527 | DNMT1 | c.294T>G (p.Ala98=) n.350T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.-70T>G (n.-70T>G) c.225+277T>G (n.225+277T>G) c.-560-3137T>G (n.-560-3137T>G) n.451T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.459T>G (p.Ala153=) | |
| 19 | g.10180501A>G | CA505467528 | DNMT1 | c.294T>C (p.Ala98=) n.350T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.-70T>C (n.-70T>C) c.225+277T>C (n.225+277T>C) c.-560-3137T>C (n.-560-3137T>C) n.451T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.459T>C (p.Ala153=) | |
| 19 | g.10180501A>T | CA505467529 | DNMT1 | c.294T>A (p.Ala98=) n.350T>A c.254T>A (p.Leu85His) c.-70T>A (n.-70T>A) c.225+277T>A (n.225+277T>A) c.-560-3137T>A (n.-560-3137T>A) n.451T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.459T>A (p.Ala153=) | |
| 19 | g.10180502G>A | CA403946600 | DNMT1 | c.293C>T (p.Ala98Val) n.349C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) c.-71C>T (n.-71C>T) c.225+276C>T (n.225+276C>T) c.-560-3138C>T (n.-560-3138C>T) n.450C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) | |
| 19 | g.10180502G>C | CA403946602 | DNMT1 | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.349C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.-71C>G (n.-71C>G) c.225+276C>G (n.225+276C>G) c.-560-3138C>G (n.-560-3138C>G) n.450C>G c.*121C>G (n.*121C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) | |
| 19 | g.10180502G>T | CA403946604 | DNMT1 | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.349C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) c.-71C>A (n.-71C>A) c.225+276C>A (n.225+276C>A) c.-560-3138C>A (n.-560-3138C>A) n.450C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) | |
| 19 | g.10180503C>A | CA9188800 | DNMT1 | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.348G>T c.252G>T (p.Met84Ile) c.-72G>T (n.-72G>T) c.225+275G>T (n.225+275G>T) c.-560-3139G>T (n.-560-3139G>T) n.449G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180503C= | CA2322301864 | DNMT1 | c.292G= (p.Ala98=) n.348G= c.252G= (p.Met84=) c.-72G= (n.-72G=) c.225+275G= (n.225+275G=) c.-560-3139G= (n.-560-3139G=) n.449G= c.*120G= (n.*120G=) c.457G= (p.Ala153=) | |
| 19 | g.10180503C>G | CA403946609 | DNMT1 | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.348G>C c.252G>C (p.Met84Ile) c.-72G>C (n.-72G>C) c.225+275G>C (n.225+275G>C) c.-560-3139G>C (n.-560-3139G>C) n.449G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) | |
| 19 | g.10180503C>T | CA403946612 | DNMT1 | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.348G>A c.252G>A (p.Met84Ile) c.-72G>A (n.-72G>A) c.225+275G>A (n.225+275G>A) c.-560-3139G>A (n.-560-3139G>A) n.449G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) | |
| 19 | g.10180504A= | CA2322301865 | DNMT1 | c.291T= (p.His97=) n.347T= c.251T= (p.Met84=) c.-73T= (n.-73T=) c.225+274T= (n.225+274T=) c.-560-3140T= (n.-560-3140T=) n.448T= c.*119T= (n.*119T=) c.456T= (p.His152=) | |
| 19 | g.10180504A>C | CA403946619 | DNMT1 | c.291T>G (p.His97Gln) n.347T>G c.251T>G (p.Met84Arg) c.-73T>G (n.-73T>G) c.225+274T>G (n.225+274T>G) c.-560-3140T>G (n.-560-3140T>G) n.448T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.456T>G (p.His152Gln) | |
| 19 | g.10180504A>G | CA505467531 | DNMT1 | c.291T>C (p.His97=) n.347T>C c.251T>C (p.Met84Thr) c.-73T>C (n.-73T>C) c.225+274T>C (n.225+274T>C) c.-560-3140T>C (n.-560-3140T>C) n.448T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.456T>C (p.His152=) | dbSNP |
| 19 | g.10180504A>T | CA403946616 | DNMT1 | c.291T>A (p.His97Gln) n.347T>A c.251T>A (p.Met84Lys) c.-73T>A (n.-73T>A) c.225+274T>A (n.225+274T>A) c.-560-3140T>A (n.-560-3140T>A) n.448T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.456T>A (p.His152Gln) | |
| 19 | g.10180505T>A | CA403946622 | DNMT1 | c.290A>T (p.His97Leu) n.346A>T c.250A>T (p.Met84Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) c.225+273A>T (n.225+273A>T) c.-560-3141A>T (n.-560-3141A>T) n.447A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.455A>T (p.His152Leu) | |
| 19 | g.10180505T>C | CA9188801 | DNMT1 | c.290A>G (p.His97Arg) n.346A>G c.250A>G (p.Met84Val) c.-74A>G (n.-74A>G) c.225+273A>G (n.225+273A>G) c.-560-3141A>G (n.-560-3141A>G) n.447A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.455A>G (p.His152Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180505T>G | CA403946625 | DNMT1 | c.290A>C (p.His97Pro) n.346A>C c.250A>C (p.Met84Leu) c.-74A>C (n.-74A>C) c.225+273A>C (n.225+273A>C) c.-560-3141A>C (n.-560-3141A>C) n.447A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.455A>C (p.His152Pro) | |
| 19 | g.10180505T= | CA2322301866 | DNMT1 | c.290A= (p.His97=) n.346A= c.250A= (p.Met84=) c.-74A= (n.-74A=) c.225+273A= (n.225+273A=) c.-560-3141A= (n.-560-3141A=) n.447A= c.*118A= (n.*118A=) c.455A= (p.His152=) | |
| 19 | g.10180506G>A | CA9188802 | DNMT1 | c.289C>T (p.His97Tyr) n.345C>T c.249C>T (p.Leu83=) c.-75C>T (n.-75C>T) c.225+272C>T (n.225+272C>T) c.-560-3142C>T (n.-560-3142C>T) n.446C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.454C>T (p.His152Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180506G>C | CA403946630 | DNMT1 | c.289C>G (p.His97Asp) n.345C>G c.249C>G (p.Leu83=) c.-75C>G (n.-75C>G) c.225+272C>G (n.225+272C>G) c.-560-3142C>G (n.-560-3142C>G) n.446C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.454C>G (p.His152Asp) | |
| 19 | g.10180506G= | CA2322301867 | DNMT1 | c.289C= (p.His97=) n.345C= c.249C= (p.Leu83=) c.-75C= (n.-75C=) c.225+272C= (n.225+272C=) c.-560-3142C= (n.-560-3142C=) n.446C= c.*117C= (n.*117C=) c.454C= (p.His152=) | |
| 19 | g.10180506G>T | CA403946632 | DNMT1 | c.289C>A (p.His97Asn) n.345C>A c.249C>A (p.Leu83=) c.-75C>A (n.-75C>A) c.225+272C>A (n.225+272C>A) c.-560-3142C>A (n.-560-3142C>A) n.446C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.454C>A (p.His152Asn) | |
| 19 | g.10180507A>C | CA505467534 | DNMT1 | c.288T>G (p.Ala96=) n.344T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-76T>G (n.-76T>G) c.225+271T>G (n.225+271T>G) c.-560-3143T>G (n.-560-3143T>G) n.445T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.453T>G (p.Ala151=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180507A>G | CA505467535 | DNMT1 | c.288T>C (p.Ala96=) n.344T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-76T>C (n.-76T>C) c.225+271T>C (n.225+271T>C) c.-560-3143T>C (n.-560-3143T>C) n.445T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.453T>C (p.Ala151=) | |
| 19 | g.10180507A>T | CA505467536 | DNMT1 | c.288T>A (p.Ala96=) n.344T>A c.248T>A (p.Leu83His) c.-76T>A (n.-76T>A) c.225+271T>A (n.225+271T>A) c.-560-3143T>A (n.-560-3143T>A) n.445T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.453T>A (p.Ala151=) | |
| 19 | g.10180508G>A | CA403946635 | DNMT1 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.343C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-77C>T (n.-77C>T) c.225+270C>T (n.225+270C>T) c.-560-3144C>T (n.-560-3144C>T) n.444C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180508G>C | CA403946638 | DNMT1 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.343C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.-77C>G (n.-77C>G) c.225+270C>G (n.225+270C>G) c.-560-3144C>G (n.-560-3144C>G) n.444C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) | dbSNP |
| 19 | g.10180508G= | CA2322301868 | DNMT1 | c.287C= (p.Ala96=) n.343C= c.247C= (p.Leu83=) c.-77C= (n.-77C=) c.225+270C= (n.225+270C=) c.-560-3144C= (n.-560-3144C=) n.444C= c.*115C= (n.*115C=) c.452C= (p.Ala151=) | |
| 19 | g.10180508G>T | CA403946641 | DNMT1 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.343C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-77C>A (n.-77C>A) c.225+270C>A (n.225+270C>A) c.-560-3144C>A (n.-560-3144C>A) n.444C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) | |
| 19 | g.10180509C>A | CA403946645 | DNMT1 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.342G>T c.246G>T (p.Val82=) c.-78G>T (n.-78G>T) c.225+269G>T (n.225+269G>T) c.-560-3145G>T (n.-560-3145G>T) n.443G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180509C= | CA2322301869 | DNMT1 | c.286G= (p.Ala96=) n.342G= c.246G= (p.Val82=) c.-78G= (n.-78G=) c.225+269G= (n.225+269G=) c.-560-3145G= (n.-560-3145G=) n.443G= c.*114G= (n.*114G=) c.451G= (p.Ala151=) | |
| 19 | g.10180509C>G | CA403946647 | DNMT1 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.342G>C c.246G>C (p.Val82=) c.-78G>C (n.-78G>C) c.225+269G>C (n.225+269G>C) c.-560-3145G>C (n.-560-3145G>C) n.443G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) | dbSNP |
| 19 | g.10180509C>T | CA403946648 | DNMT1 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.342G>A c.246G>A (p.Val82=) c.-78G>A (n.-78G>A) c.225+269G>A (n.225+269G>A) c.-560-3145G>A (n.-560-3145G>A) n.443G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) | |
| 19 | g.10180510A>C | CA505467540 | DNMT1 | c.285T>G (p.Gly95=) n.341T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.-79T>G (n.-79T>G) c.225+268T>G (n.225+268T>G) c.-560-3146T>G (n.-560-3146T>G) n.442T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.450T>G (p.Gly150=) | |
| 19 | g.10180510A>G | CA505467541 | DNMT1 | c.285T>C (p.Gly95=) n.341T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.-79T>C (n.-79T>C) c.225+268T>C (n.225+268T>C) c.-560-3146T>C (n.-560-3146T>C) n.442T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.450T>C (p.Gly150=) | |
| 19 | g.10180510A>T | CA505467543 | DNMT1 | c.285T>A (p.Gly95=) n.341T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) c.225+268T>A (n.225+268T>A) c.-560-3146T>A (n.-560-3146T>A) n.442T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.450T>A (p.Gly150=) | |
| 19 | g.10180511C>A | CA403946654 | DNMT1 | c.284G>T (p.Gly95Val) n.340G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) c.225+267G>T (n.225+267G>T) c.-560-3147G>T (n.-560-3147G>T) n.441G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) | |
| 19 | g.10180511C>G | CA403946656 | DNMT1 | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.340G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.-80G>C (n.-80G>C) c.225+267G>C (n.225+267G>C) c.-560-3147G>C (n.-560-3147G>C) n.441G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) | |
| 19 | g.10180511C>T | CA403946651 | DNMT1 | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.340G>A c.244G>A (p.Val82Met) c.-80G>A (n.-80G>A) c.225+267G>A (n.225+267G>A) c.-560-3147G>A (n.-560-3147G>A) n.441G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) | |
| 19 | g.10180512C>A | CA403946658 | DNMT1 | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.339G>T c.243G>T (p.Thr81=) c.-81G>T (n.-81G>T) c.225+266G>T (n.225+266G>T) c.-560-3148G>T (n.-560-3148G>T) n.440G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) | |
| 19 | g.10180512C= | CA2322301870 | DNMT1 | c.283G= (p.Gly95=) n.339G= c.243G= (p.Thr81=) c.-81G= (n.-81G=) c.225+266G= (n.225+266G=) c.-560-3148G= (n.-560-3148G=) n.440G= c.*111G= (n.*111G=) c.448G= (p.Gly150=) | |
| 19 | g.10180512C>G | CA403946661 | DNMT1 | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.339G>C c.243G>C (p.Thr81=) c.-81G>C (n.-81G>C) c.225+266G>C (n.225+266G>C) c.-560-3148G>C (n.-560-3148G>C) n.440G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
| 19 | g.10180512C>T | CA403946663 | DNMT1 | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.339G>A c.243G>A (p.Thr81=) c.-81G>A (n.-81G>A) c.225+266G>A (n.225+266G>A) c.-560-3148G>A (n.-560-3148G>A) n.440G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180513G>A | CA9188803 | DNMT1 | c.282C>T (p.Asn94=) n.338C>T c.242C>T (p.Thr81Met) c.-82C>T (n.-82C>T) c.225+265C>T (n.225+265C>T) c.-560-3149C>T (n.-560-3149C>T) n.439C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.447C>T (p.Asn149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10180513G>C | CA403946667 | DNMT1 | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.338C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-82C>G (n.-82C>G) c.225+265C>G (n.225+265C>G) c.-560-3149C>G (n.-560-3149C>G) n.439C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.447C>G (p.Asn149Lys) | |
| 19 | g.10180513G= | CA2322301871 | DNMT1 | c.282C= (p.Asn94=) n.338C= c.242C= (p.Thr81=) c.-82C= (n.-82C=) c.225+265C= (n.225+265C=) c.-560-3149C= (n.-560-3149C=) n.439C= c.*110C= (n.*110C=) c.447C= (p.Asn149=) | |
| 19 | g.10180513G>T | CA403946669 | DNMT1 | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.338C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-82C>A (n.-82C>A) c.225+265C>A (n.225+265C>A) c.-560-3149C>A (n.-560-3149C>A) n.439C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.447C>A (p.Asn149Lys) | |
| 19 | g.10180514T>A | CA403946676 | DNMT1 | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.337A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-83A>T (n.-83A>T) c.225+264A>T (n.225+264A>T) c.-560-3150A>T (n.-560-3150A>T) n.438A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.446A>T (p.Asn149Ile) | |
| 19 | g.10180514T>C | CA403946671 | DNMT1 | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.337A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-83A>G (n.-83A>G) c.225+264A>G (n.225+264A>G) c.-560-3150A>G (n.-560-3150A>G) n.438A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.446A>G (p.Asn149Ser) | |
| 19 | g.10180514T>G | CA403946674 | DNMT1 | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.337A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-83A>C (n.-83A>C) c.225+264A>C (n.225+264A>C) c.-560-3150A>C (n.-560-3150A>C) n.438A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.446A>C (p.Asn149Thr) | |
| 19 | g.10180515T>A | CA403946678 | DNMT1 | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.336A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) c.225+263A>T (n.225+263A>T) c.-560-3151A>T (n.-560-3151A>T) n.437A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.445A>T (p.Asn149Tyr) | |
| 19 | g.10180515T>C | CA9188804 | DNMT1 | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.336A>G c.240A>G (p.Arg80=) c.-84A>G (n.-84A>G) c.225+263A>G (n.225+263A>G) c.-560-3151A>G (n.-560-3151A>G) n.437A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.445A>G (p.Asn149Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180515T>G | CA403946681 | DNMT1 | c.280A>C (p.Asn94His) n.336A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) c.-84A>C (n.-84A>C) c.225+263A>C (n.225+263A>C) c.-560-3151A>C (n.-560-3151A>C) n.437A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.445A>C (p.Asn149His) | |
| 19 | g.10180515T= | CA2322301872 | DNMT1 | c.280A= (p.Asn94=) n.336A= c.240A= (p.Arg80=) c.-84A= (n.-84A=) c.225+263A= (n.225+263A=) c.-560-3151A= (n.-560-3151A=) n.437A= c.*108A= (n.*108A=) c.445A= (p.Asn149=) | |
| 19 | g.10180516C>A | CA403946684 | DNMT1 | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.335G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) c.-85G>T (n.-85G>T) c.225+262G>T (n.225+262G>T) c.-560-3152G>T (n.-560-3152G>T) n.436G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
| 19 | g.10180516C>G | CA403946686 | DNMT1 | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.335G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) c.-85G>C (n.-85G>C) c.225+262G>C (n.225+262G>C) c.-560-3152G>C (n.-560-3152G>C) n.436G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | |
| 19 | g.10180516C>T | CA505467550 | DNMT1 | c.279G>A (p.Glu93=) n.335G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) c.-85G>A (n.-85G>A) c.225+262G>A (n.225+262G>A) c.-560-3152G>A (n.-560-3152G>A) n.436G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | |
| 19 | g.10180517T>A | CA403946689 | DNMT1 | c.278A>T (p.Glu93Val) n.334A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) c.-86A>T (n.-86A>T) c.225+261A>T (n.225+261A>T) c.-560-3153A>T (n.-560-3153A>T) n.435A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | |
| 19 | g.10180517T>C | CA403946694 | DNMT1 | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.334A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) c.225+261A>G (n.225+261A>G) c.-560-3153A>G (n.-560-3153A>G) n.435A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180517T>G | CA403946691 | DNMT1 | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.334A>C c.238A>C (p.Arg80=) c.-86A>C (n.-86A>C) c.225+261A>C (n.225+261A>C) c.-560-3153A>C (n.-560-3153A>C) n.435A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180517_10180518delinsTC | CA2322301873 | DNMT1 | c.277_278delinsGA (p.Glu93=) n.333_334delinsGA c.237_238delinsGA (p.Trp79=) c.-87_-86delinsGA (n.-87_-86delinsGA) c.225+260_225+261delinsGA (n.225+260_225+261delinsGA) c.-560-3154_-560-3153delinsGA (n.-560-3154_-560-3153delinsGA) n.434_435delinsGA c.*105_*106delinsGA (n.*105_*106delinsGA) c.442_443delinsGA (p.Glu148=) |