Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.101775147G>A | CA377837972 | FGF8 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-123-268C>T (n.-123-268C>T) c.70-268C>T (n.70-268C>T) c.70-235C>T (n.70-235C>T) c.*154-268C>T (n.*154-268C>T) n.33-235C>T c.79-235C>T (n.79-235C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775147G>C | CA377837969 | FGF8 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-123-268C>G (n.-123-268C>G) c.70-268C>G (n.70-268C>G) c.70-235C>G (n.70-235C>G) c.*154-268C>G (n.*154-268C>G) n.33-235C>G c.79-235C>G (n.79-235C>G) | |
10 | g.101775147G>T | CA377837966 | FGF8 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-123-268C>A (n.-123-268C>A) c.70-268C>A (n.70-268C>A) c.70-235C>A (n.70-235C>A) c.*154-268C>A (n.*154-268C>A) n.33-235C>A c.79-235C>A (n.79-235C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775150dup | CA2841976486 | FGF8 | c.139dup (p.Gln47ProfsTer14) c.-123-268dup (n.-123-268dup) c.139dup (p.Gln47ProfsTer?) c.70-268dup (n.70-268dup) c.70-235dup (n.70-235dup) c.*154-268dup (n.*154-268dup) n.33-235dup c.79-235dup (n.79-235dup) | |
10 | g.101775148G>A | CA470996434 | FGF8 | c.138C>T (p.Pro46=) c.-123-269C>T (n.-123-269C>T) c.70-269C>T (n.70-269C>T) c.70-236C>T (n.70-236C>T) c.*154-269C>T (n.*154-269C>T) n.33-236C>T c.79-236C>T (n.79-236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775148G>C | CA470996433 | FGF8 | c.138C>G (p.Pro46=) c.-123-269C>G (n.-123-269C>G) c.70-269C>G (n.70-269C>G) c.70-236C>G (n.70-236C>G) c.*154-269C>G (n.*154-269C>G) n.33-236C>G c.79-236C>G (n.79-236C>G) | |
10 | g.101775148G= | CA1932377225 | FGF8 | c.138C= (p.Pro46=) c.-123-269C= (n.-123-269C=) c.70-269C= (n.70-269C=) c.70-236C= (n.70-236C=) c.*154-269C= (n.*154-269C=) n.33-236C= c.79-236C= (n.79-236C=) | |
10 | g.101775148G>T | CA470996432 | FGF8 | c.138C>A (p.Pro46=) c.-123-269C>A (n.-123-269C>A) c.70-269C>A (n.70-269C>A) c.70-236C>A (n.70-236C>A) c.*154-269C>A (n.*154-269C>A) n.33-236C>A c.79-236C>A (n.79-236C>A) | |
10 | g.101775149G>A | CA377837977 | FGF8 | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-123-270C>T (n.-123-270C>T) c.70-270C>T (n.70-270C>T) c.70-237C>T (n.70-237C>T) c.*154-270C>T (n.*154-270C>T) n.33-237C>T c.79-237C>T (n.79-237C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.101775149G>C | CA377837980 | FGF8 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-123-270C>G (n.-123-270C>G) c.70-270C>G (n.70-270C>G) c.70-237C>G (n.70-237C>G) c.*154-270C>G (n.*154-270C>G) n.33-237C>G c.79-237C>G (n.79-237C>G) | |
10 | g.101775149G>T | CA377837988 | FGF8 | c.137C>A (p.Pro46His) c.-123-270C>A (n.-123-270C>A) c.70-270C>A (n.70-270C>A) c.70-237C>A (n.70-237C>A) c.*154-270C>A (n.*154-270C>A) n.33-237C>A c.79-237C>A (n.79-237C>A) | |
10 | g.101775150G>A | CA377837992 | FGF8 | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-123-271C>T (n.-123-271C>T) c.70-271C>T (n.70-271C>T) c.70-238C>T (n.70-238C>T) c.*154-271C>T (n.*154-271C>T) n.33-238C>T c.79-238C>T (n.79-238C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775150G>C | CA377838005 | FGF8 | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-123-271C>G (n.-123-271C>G) c.70-271C>G (n.70-271C>G) c.70-238C>G (n.70-238C>G) c.*154-271C>G (n.*154-271C>G) n.33-238C>G c.79-238C>G (n.79-238C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775150G>T | CA377838008 | FGF8 | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-123-271C>A (n.-123-271C>A) c.70-271C>A (n.70-271C>A) c.70-238C>A (n.70-238C>A) c.*154-271C>A (n.*154-271C>A) n.33-238C>A c.79-238C>A (n.79-238C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775151C>A | CA377838037 | FGF8 | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-123-272G>T (n.-123-272G>T) c.70-272G>T (n.70-272G>T) c.70-239G>T (n.70-239G>T) c.*154-272G>T (n.*154-272G>T) n.33-239G>T c.79-239G>T (n.79-239G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775151C= | CA1932377227 | FGF8 | c.135G= (p.Glu45=) c.-123-272G= (n.-123-272G=) c.70-272G= (n.70-272G=) c.70-239G= (n.70-239G=) c.*154-272G= (n.*154-272G=) n.33-239G= c.79-239G= (n.79-239G=) | |
10 | g.101775151C>G | CA377838039 | FGF8 | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-123-272G>C (n.-123-272G>C) c.70-272G>C (n.70-272G>C) c.70-239G>C (n.70-239G>C) c.*154-272G>C (n.*154-272G>C) n.33-239G>C c.79-239G>C (n.79-239G>C) | |
10 | g.101775151C>T | CA470996435 | FGF8 | c.135G>A (p.Glu45=) c.-123-272G>A (n.-123-272G>A) c.70-272G>A (n.70-272G>A) c.70-239G>A (n.70-239G>A) c.*154-272G>A (n.*154-272G>A) n.33-239G>A c.79-239G>A (n.79-239G>A) | |
10 | g.101775152T>A | CA377838041 | FGF8 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.-123-273A>T (n.-123-273A>T) c.70-273A>T (n.70-273A>T) c.70-240A>T (n.70-240A>T) c.*154-273A>T (n.*154-273A>T) n.33-240A>T c.79-240A>T (n.79-240A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775152T>C | CA377838042 | FGF8 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-123-273A>G (n.-123-273A>G) c.70-273A>G (n.70-273A>G) c.70-240A>G (n.70-240A>G) c.*154-273A>G (n.*154-273A>G) n.33-240A>G c.79-240A>G (n.79-240A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775152T>G | CA377838045 | FGF8 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-123-273A>C (n.-123-273A>C) c.70-273A>C (n.70-273A>C) c.70-240A>C (n.70-240A>C) c.*154-273A>C (n.*154-273A>C) n.33-240A>C c.79-240A>C (n.79-240A>C) | |
10 | g.101775153C>A | CA377838048 | FGF8 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-123-274G>T (n.-123-274G>T) c.70-274G>T (n.70-274G>T) c.70-241G>T (n.70-241G>T) c.*154-274G>T (n.*154-274G>T) n.33-241G>T c.79-241G>T (n.79-241G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775153C>G | CA377838056 | FGF8 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-123-274G>C (n.-123-274G>C) c.70-274G>C (n.70-274G>C) c.70-241G>C (n.70-241G>C) c.*154-274G>C (n.*154-274G>C) n.33-241G>C c.79-241G>C (n.79-241G>C) | |
10 | g.101775153C>T | CA377838059 | FGF8 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-123-274G>A (n.-123-274G>A) c.70-274G>A (n.70-274G>A) c.70-241G>A (n.70-241G>A) c.*154-274G>A (n.*154-274G>A) n.33-241G>A c.79-241G>A (n.79-241G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775154C>A | CA470996436 | FGF8 | c.132G>T (p.Arg44=) c.-123-275G>T (n.-123-275G>T) c.70-275G>T (n.70-275G>T) c.70-242G>T (n.70-242G>T) c.*154-275G>T (n.*154-275G>T) n.33-242G>T c.79-242G>T (n.79-242G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775154C>G | CA470996438 | FGF8 | c.132G>C (p.Arg44=) c.-123-275G>C (n.-123-275G>C) c.70-275G>C (n.70-275G>C) c.70-242G>C (n.70-242G>C) c.*154-275G>C (n.*154-275G>C) n.33-242G>C c.79-242G>C (n.79-242G>C) | |
10 | g.101775154C>T | CA470996437 | FGF8 | c.132G>A (p.Arg44=) c.-123-275G>A (n.-123-275G>A) c.70-275G>A (n.70-275G>A) c.70-242G>A (n.70-242G>A) c.*154-275G>A (n.*154-275G>A) n.33-242G>A c.79-242G>A (n.79-242G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775155C>A | CA377838068 | FGF8 | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.-123-276G>T (n.-123-276G>T) c.70-276G>T (n.70-276G>T) c.70-243G>T (n.70-243G>T) c.*154-276G>T (n.*154-276G>T) n.33-243G>T c.79-243G>T (n.79-243G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775155C= | CA1932377242 | FGF8 | c.131G= (p.Arg44=) c.-123-276G= (n.-123-276G=) c.70-276G= (n.70-276G=) c.70-243G= (n.70-243G=) c.*154-276G= (n.*154-276G=) n.33-243G= c.79-243G= (n.79-243G=) | |
10 | g.101775155C>G | CA377838070 | FGF8 | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.-123-276G>C (n.-123-276G>C) c.70-276G>C (n.70-276G>C) c.70-243G>C (n.70-243G>C) c.*154-276G>C (n.*154-276G>C) n.33-243G>C c.79-243G>C (n.79-243G>C) | |
10 | g.101775155C>T | CA377838064 | FGF8 | c.131G>A (p.Arg44Gln) c.-123-276G>A (n.-123-276G>A) c.70-276G>A (n.70-276G>A) c.70-243G>A (n.70-243G>A) c.*154-276G>A (n.*154-276G>A) n.33-243G>A c.79-243G>A (n.79-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775156G>A | CA5657679 | FGF8 | c.130C>T (p.Arg44Trp) c.-123-277C>T (n.-123-277C>T) c.70-277C>T (n.70-277C>T) c.70-244C>T (n.70-244C>T) c.*154-277C>T (n.*154-277C>T) n.33-244C>T c.79-244C>T (n.79-244C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775156G>C | CA377838073 | FGF8 | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.-123-277C>G (n.-123-277C>G) c.70-277C>G (n.70-277C>G) c.70-244C>G (n.70-244C>G) c.*154-277C>G (n.*154-277C>G) n.33-244C>G c.79-244C>G (n.79-244C>G) | |
10 | g.101775156G= | CA1932377247 | FGF8 | c.130C= (p.Arg44=) c.-123-277C= (n.-123-277C=) c.70-277C= (n.70-277C=) c.70-244C= (n.70-244C=) c.*154-277C= (n.*154-277C=) n.33-244C= c.79-244C= (n.79-244C=) | |
10 | g.101775156G>T | CA470996439 | FGF8 | c.130C>A (p.Arg44=) c.-123-277C>A (n.-123-277C>A) c.70-277C>A (n.70-277C>A) c.70-244C>A (n.70-244C>A) c.*154-277C>A (n.*154-277C>A) n.33-244C>A c.79-244C>A (n.79-244C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775157G>A | CA470996440 | FGF8 | c.129C>T (p.Gly43=) c.-123-278C>T (n.-123-278C>T) c.70-278C>T (n.70-278C>T) c.70-245C>T (n.70-245C>T) c.*154-278C>T (n.*154-278C>T) n.33-245C>T c.79-245C>T (n.79-245C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775157G>C | CA470996441 | FGF8 | c.129C>G (p.Gly43=) c.-123-278C>G (n.-123-278C>G) c.70-278C>G (n.70-278C>G) c.70-245C>G (n.70-245C>G) c.*154-278C>G (n.*154-278C>G) n.33-245C>G c.79-245C>G (n.79-245C>G) | |
10 | g.101775157G>T | CA470996442 | FGF8 | c.129C>A (p.Gly43=) c.-123-278C>A (n.-123-278C>A) c.70-278C>A (n.70-278C>A) c.70-245C>A (n.70-245C>A) c.*154-278C>A (n.*154-278C>A) n.33-245C>A c.79-245C>A (n.79-245C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775158C>A | CA377838074 | FGF8 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-123-279G>T (n.-123-279G>T) c.70-279G>T (n.70-279G>T) c.70-246G>T (n.70-246G>T) c.*154-279G>T (n.*154-279G>T) n.33-246G>T c.79-246G>T (n.79-246G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775158C>G | CA377838075 | FGF8 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-123-279G>C (n.-123-279G>C) c.70-279G>C (n.70-279G>C) c.70-246G>C (n.70-246G>C) c.*154-279G>C (n.*154-279G>C) n.33-246G>C c.79-246G>C (n.79-246G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775158C>T | CA377838076 | FGF8 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-123-279G>A (n.-123-279G>A) c.70-279G>A (n.70-279G>A) c.70-246G>A (n.70-246G>A) c.*154-279G>A (n.*154-279G>A) n.33-246G>A c.79-246G>A (n.79-246G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775159C>A | CA377838078 | FGF8 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-123-280G>T (n.-123-280G>T) c.70-280G>T (n.70-280G>T) c.70-247G>T (n.70-247G>T) c.*154-280G>T (n.*154-280G>T) n.33-247G>T c.79-247G>T (n.79-247G>T) | |
10 | g.101775159C>G | CA377838079 | FGF8 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-123-280G>C (n.-123-280G>C) c.70-280G>C (n.70-280G>C) c.70-247G>C (n.70-247G>C) c.*154-280G>C (n.*154-280G>C) n.33-247G>C c.79-247G>C (n.79-247G>C) | |
10 | g.101775159C>T | CA377838085 | FGF8 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-123-280G>A (n.-123-280G>A) c.70-280G>A (n.70-280G>A) c.70-247G>A (n.70-247G>A) c.*154-280G>A (n.*154-280G>A) n.33-247G>A c.79-247G>A (n.79-247G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775160A= | CA1932377253 | FGF8 | c.126T= (p.Ala42=) c.-123-281T= (n.-123-281T=) c.70-281T= (n.70-281T=) c.70-248T= (n.70-248T=) c.*154-281T= (n.*154-281T=) n.33-248T= c.79-248T= (n.79-248T=) | |
10 | g.101775160A>C | CA470996443 | FGF8 | c.126T>G (p.Ala42=) c.-123-281T>G (n.-123-281T>G) c.70-281T>G (n.70-281T>G) c.70-248T>G (n.70-248T>G) c.*154-281T>G (n.*154-281T>G) n.33-248T>G c.79-248T>G (n.79-248T>G) | |
10 | g.101775160A>G | CA5657680 | FGF8 | c.126T>C (p.Ala42=) c.-123-281T>C (n.-123-281T>C) c.70-281T>C (n.70-281T>C) c.70-248T>C (n.70-248T>C) c.*154-281T>C (n.*154-281T>C) n.33-248T>C c.79-248T>C (n.79-248T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775160A>T | CA470996444 | FGF8 | c.126T>A (p.Ala42=) c.-123-281T>A (n.-123-281T>A) c.70-281T>A (n.70-281T>A) c.70-248T>A (n.70-248T>A) c.*154-281T>A (n.*154-281T>A) n.33-248T>A c.79-248T>A (n.79-248T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775161G>A | CA377838092 | FGF8 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-123-282C>T (n.-123-282C>T) c.70-282C>T (n.70-282C>T) c.70-249C>T (n.70-249C>T) c.*154-282C>T (n.*154-282C>T) n.33-249C>T c.79-249C>T (n.79-249C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775161G>C | CA5657681 | FGF8 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-123-282C>G (n.-123-282C>G) c.70-282C>G (n.70-282C>G) c.70-249C>G (n.70-249C>G) c.*154-282C>G (n.*154-282C>G) n.33-249C>G c.79-249C>G (n.79-249C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775161G= | CA1932377256 | FGF8 | c.125C= (p.Ala42=) c.-123-282C= (n.-123-282C=) c.70-282C= (n.70-282C=) c.70-249C= (n.70-249C=) c.*154-282C= (n.*154-282C=) n.33-249C= c.79-249C= (n.79-249C=) | |
10 | g.101775161G>T | CA377838093 | FGF8 | c.125C>A (p.Ala42Asp) c.-123-282C>A (n.-123-282C>A) c.70-282C>A (n.70-282C>A) c.70-249C>A (n.70-249C>A) c.*154-282C>A (n.*154-282C>A) n.33-249C>A c.79-249C>A (n.79-249C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775162C>A | CA377838098 | FGF8 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-123-283G>T (n.-123-283G>T) c.70-283G>T (n.70-283G>T) c.70-250G>T (n.70-250G>T) c.*154-283G>T (n.*154-283G>T) n.33-250G>T c.79-250G>T (n.79-250G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775162C>G | CA377838096 | FGF8 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-123-283G>C (n.-123-283G>C) c.70-283G>C (n.70-283G>C) c.70-250G>C (n.70-250G>C) c.*154-283G>C (n.*154-283G>C) n.33-250G>C c.79-250G>C (n.79-250G>C) | |
10 | g.101775162C>T | CA377838094 | FGF8 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-123-283G>A (n.-123-283G>A) c.70-283G>A (n.70-283G>A) c.70-250G>A (n.70-250G>A) c.*154-283G>A (n.*154-283G>A) n.33-250G>A c.79-250G>A (n.79-250G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775163C>A | CA470996445 | FGF8 | c.123G>T (p.Arg41=) c.-123-284G>T (n.-123-284G>T) c.70-284G>T (n.70-284G>T) c.70-251G>T (n.70-251G>T) c.*154-284G>T (n.*154-284G>T) n.33-251G>T c.79-251G>T (n.79-251G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775163C>G | CA470996446 | FGF8 | c.123G>C (p.Arg41=) c.-123-284G>C (n.-123-284G>C) c.70-284G>C (n.70-284G>C) c.70-251G>C (n.70-251G>C) c.*154-284G>C (n.*154-284G>C) n.33-251G>C c.79-251G>C (n.79-251G>C) | |
10 | g.101775163C>T | CA470996447 | FGF8 | c.123G>A (p.Arg41=) c.-123-284G>A (n.-123-284G>A) c.70-284G>A (n.70-284G>A) c.70-251G>A (n.70-251G>A) c.*154-284G>A (n.*154-284G>A) n.33-251G>A c.79-251G>A (n.79-251G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775164C>A | CA377838099 | FGF8 | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-123-285G>T (n.-123-285G>T) c.70-285G>T (n.70-285G>T) c.70-252G>T (n.70-252G>T) c.*154-285G>T (n.*154-285G>T) n.33-252G>T c.79-252G>T (n.79-252G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775164C= | CA1932377270 | FGF8 | c.122G= (p.Arg41=) c.-123-285G= (n.-123-285G=) c.70-285G= (n.70-285G=) c.70-252G= (n.70-252G=) c.*154-285G= (n.*154-285G=) n.33-252G= c.79-252G= (n.79-252G=) | |
10 | g.101775164C>G | CA377838103 | FGF8 | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-123-285G>C (n.-123-285G>C) c.70-285G>C (n.70-285G>C) c.70-252G>C (n.70-252G>C) c.*154-285G>C (n.*154-285G>C) n.33-252G>C c.79-252G>C (n.79-252G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775164C>T | CA5657682 | FGF8 | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-123-285G>A (n.-123-285G>A) c.70-285G>A (n.70-285G>A) c.70-252G>A (n.70-252G>A) c.*154-285G>A (n.*154-285G>A) n.33-252G>A c.79-252G>A (n.79-252G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775164_101775165delinsCG | CA1932377265 | FGF8 | c.121_122delinsCG (p.Arg41=) c.-123-286_-123-285delinsCG (n.-123-286_-123-285delinsCG) c.70-286_70-285delinsCG (n.70-286_70-285delinsCG) c.70-253_70-252delinsCG (n.70-253_70-252delinsCG) c.*154-286_*154-285delinsCG (n.*154-286_*154-285delinsCG) n.33-253_33-252delinsCG c.79-253_79-252delinsCG (n.79-253_79-252delinsCG) | |
10 | g.101775165G>A | CA377838108 | FGF8 | c.121C>T (p.Arg41Trp) c.-123-286C>T (n.-123-286C>T) c.70-286C>T (n.70-286C>T) c.70-253C>T (n.70-253C>T) c.*154-286C>T (n.*154-286C>T) n.33-253C>T c.79-253C>T (n.79-253C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.101775165G>C | CA377838110 | FGF8 | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-123-286C>G (n.-123-286C>G) c.70-286C>G (n.70-286C>G) c.70-253C>G (n.70-253C>G) c.*154-286C>G (n.*154-286C>G) n.33-253C>G c.79-253C>G (n.79-253C>G) | |
10 | g.101775165G>T | CA470996448 | FGF8 | c.121C>A (p.Arg41=) c.-123-286C>A (n.-123-286C>A) c.70-286C>A (n.70-286C>A) c.70-253C>A (n.70-253C>A) c.*154-286C>A (n.*154-286C>A) n.33-253C>A c.79-253C>A (n.79-253C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775166del | CA595189490 | FGF8 | c.121del (p.Arg41GlyfsTer13) c.-123-286del (n.-123-286del) c.121del (p.Arg41GlyfsTer14) c.70-286del (n.70-286del) c.70-253del (n.70-253del) c.*154-286del (n.*154-286del) n.33-253del c.79-253del (n.79-253del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775166G>A | CA470996449 | FGF8 | c.120C>T (p.Phe40=) c.-123-287C>T (n.-123-287C>T) c.70-287C>T (n.70-287C>T) c.70-254C>T (n.70-254C>T) c.*154-287C>T (n.*154-287C>T) n.33-254C>T c.79-254C>T (n.79-254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775166G>C | CA377838113 | FGF8 | c.120C>G (p.Phe40Leu) c.-123-287C>G (n.-123-287C>G) c.70-287C>G (n.70-287C>G) c.70-254C>G (n.70-254C>G) c.*154-287C>G (n.*154-287C>G) n.33-254C>G c.79-254C>G (n.79-254C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775166G= | CA1932377276 | FGF8 | c.120C= (p.Phe40=) c.-123-287C= (n.-123-287C=) c.70-287C= (n.70-287C=) c.70-254C= (n.70-254C=) c.*154-287C= (n.*154-287C=) n.33-254C= c.79-254C= (n.79-254C=) | |
10 | g.101775166G>T | CA377838116 | FGF8 | c.120C>A (p.Phe40Leu) c.-123-287C>A (n.-123-287C>A) c.70-287C>A (n.70-287C>A) c.70-254C>A (n.70-254C>A) c.*154-287C>A (n.*154-287C>A) n.33-254C>A c.79-254C>A (n.79-254C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775167A>C | CA377838117 | FGF8 | c.119T>G (p.Phe40Cys) c.-123-288T>G (n.-123-288T>G) c.70-288T>G (n.70-288T>G) c.70-255T>G (n.70-255T>G) c.*154-288T>G (n.*154-288T>G) n.33-255T>G c.79-255T>G (n.79-255T>G) | |
10 | g.101775167A>G | CA377838121 | FGF8 | c.119T>C (p.Phe40Ser) c.-123-288T>C (n.-123-288T>C) c.70-288T>C (n.70-288T>C) c.70-255T>C (n.70-255T>C) c.*154-288T>C (n.*154-288T>C) n.33-255T>C c.79-255T>C (n.79-255T>C) | |
10 | g.101775167A>T | CA377838124 | FGF8 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.-123-288T>A (n.-123-288T>A) c.70-288T>A (n.70-288T>A) c.70-255T>A (n.70-255T>A) c.*154-288T>A (n.*154-288T>A) n.33-255T>A c.79-255T>A (n.79-255T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775168A= | CA1932377286 | FGF8 | c.118T= (p.Phe40=) c.-123-289T= (n.-123-289T=) c.70-289T= (n.70-289T=) c.70-256T= (n.70-256T=) c.*154-289T= (n.*154-289T=) n.33-256T= c.79-256T= (n.79-256T=) | |
10 | g.101775168A>C | CA377838126 | FGF8 | c.118T>G (p.Phe40Val) c.-123-289T>G (n.-123-289T>G) c.70-289T>G (n.70-289T>G) c.70-256T>G (n.70-256T>G) c.*154-289T>G (n.*154-289T>G) n.33-256T>G c.79-256T>G (n.79-256T>G) | |
10 | g.101775168A>G | CA260616 | FGF8 | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-123-289T>C (n.-123-289T>C) c.70-289T>C (n.70-289T>C) c.70-256T>C (n.70-256T>C) c.*154-289T>C (n.*154-289T>C) n.33-256T>C c.79-256T>C (n.79-256T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.101775168A>T | CA377838133 | FGF8 | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-123-289T>A (n.-123-289T>A) c.70-289T>A (n.70-289T>A) c.70-256T>A (n.70-256T>A) c.*154-289T>A (n.*154-289T>A) n.33-256T>A c.79-256T>A (n.79-256T>A) | |
10 | g.101775169C>A | CA470996450 | FGF8 | c.117G>T (p.Leu39=) c.-123-290G>T (n.-123-290G>T) c.70-290G>T (n.70-290G>T) c.70-257G>T (n.70-257G>T) c.*154-290G>T (n.*154-290G>T) n.33-257G>T c.79-257G>T (n.79-257G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775169C= | CA1932377290 | FGF8 | c.117G= (p.Leu39=) c.-123-290G= (n.-123-290G=) c.70-290G= (n.70-290G=) c.70-257G= (n.70-257G=) c.*154-290G= (n.*154-290G=) n.33-257G= c.79-257G= (n.79-257G=) | |
10 | g.101775169C>G | CA470996452 | FGF8 | c.117G>C (p.Leu39=) c.-123-290G>C (n.-123-290G>C) c.70-290G>C (n.70-290G>C) c.70-257G>C (n.70-257G>C) c.*154-290G>C (n.*154-290G>C) n.33-257G>C c.79-257G>C (n.79-257G>C) | dbSNP |
10 | g.101775169C>T | CA470996451 | FGF8 | c.117G>A (p.Leu39=) c.-123-290G>A (n.-123-290G>A) c.70-290G>A (n.70-290G>A) c.70-257G>A (n.70-257G>A) c.*154-290G>A (n.*154-290G>A) n.33-257G>A c.79-257G>A (n.79-257G>A) | |
10 | g.101775170A>C | CA377838140 | FGF8 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-123-291T>G (n.-123-291T>G) c.70-291T>G (n.70-291T>G) c.70-258T>G (n.70-258T>G) c.*154-291T>G (n.*154-291T>G) n.33-258T>G c.79-258T>G (n.79-258T>G) | |
10 | g.101775170A>G | CA377838138 | FGF8 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-123-291T>C (n.-123-291T>C) c.70-291T>C (n.70-291T>C) c.70-258T>C (n.70-258T>C) c.*154-291T>C (n.*154-291T>C) n.33-258T>C c.79-258T>C (n.79-258T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775170A>T | CA377838135 | FGF8 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-123-291T>A (n.-123-291T>A) c.70-291T>A (n.70-291T>A) c.70-258T>A (n.70-258T>A) c.*154-291T>A (n.*154-291T>A) n.33-258T>A c.79-258T>A (n.79-258T>A) | |
10 | g.101775171G>A | CA470996453 | FGF8 | c.115C>T (p.Leu39=) c.-123-292C>T (n.-123-292C>T) c.70-292C>T (n.70-292C>T) c.70-259C>T (n.70-259C>T) c.*154-292C>T (n.*154-292C>T) n.33-259C>T c.79-259C>T (n.79-259C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775171G>C | CA377838141 | FGF8 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-123-292C>G (n.-123-292C>G) c.70-292C>G (n.70-292C>G) c.70-259C>G (n.70-259C>G) c.*154-292C>G (n.*154-292C>G) n.33-259C>G c.79-259C>G (n.79-259C>G) | |
10 | g.101775171G>T | CA377838142 | FGF8 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.-123-292C>A (n.-123-292C>A) c.70-292C>A (n.70-292C>A) c.70-259C>A (n.70-259C>A) c.*154-292C>A (n.*154-292C>A) n.33-259C>A c.79-259C>A (n.79-259C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775172G>A | CA470996456 | FGF8 | c.114C>T (p.Ser38=) c.-123-293C>T (n.-123-293C>T) c.70-293C>T (n.70-293C>T) c.70-260C>T (n.70-260C>T) c.*154-293C>T (n.*154-293C>T) n.33-260C>T c.79-260C>T (n.79-260C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775172G>C | CA470996455 | FGF8 | c.114C>G (p.Ser38=) c.-123-293C>G (n.-123-293C>G) c.70-293C>G (n.70-293C>G) c.70-260C>G (n.70-260C>G) c.*154-293C>G (n.*154-293C>G) n.33-260C>G c.79-260C>G (n.79-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775172G= | CA1932377294 | FGF8 | c.114C= (p.Ser38=) c.-123-293C= (n.-123-293C=) c.70-293C= (n.70-293C=) c.70-260C= (n.70-260C=) c.*154-293C= (n.*154-293C=) n.33-260C= c.79-260C= (n.79-260C=) | |
10 | g.101775172G>T | CA470996454 | FGF8 | c.114C>A (p.Ser38=) c.-123-293C>A (n.-123-293C>A) c.70-293C>A (n.70-293C>A) c.70-260C>A (n.70-260C>A) c.*154-293C>A (n.*154-293C>A) n.33-260C>A c.79-260C>A (n.79-260C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775173G>A | CA377838143 | FGF8 | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.-123-294C>T (n.-123-294C>T) c.70-294C>T (n.70-294C>T) c.70-261C>T (n.70-261C>T) c.*154-294C>T (n.*154-294C>T) n.33-261C>T c.79-261C>T (n.79-261C>T) | |
10 | g.101775173G>C | CA377838150 | FGF8 | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.-123-294C>G (n.-123-294C>G) c.70-294C>G (n.70-294C>G) c.70-261C>G (n.70-261C>G) c.*154-294C>G (n.*154-294C>G) n.33-261C>G c.79-261C>G (n.79-261C>G) | |
10 | g.101775173G>T | CA377838146 | FGF8 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.-123-294C>A (n.-123-294C>A) c.70-294C>A (n.70-294C>A) c.70-261C>A (n.70-261C>A) c.*154-294C>A (n.*154-294C>A) n.33-261C>A c.79-261C>A (n.79-261C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775174A>C | CA377838152 | FGF8 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-123-295T>G (n.-123-295T>G) c.70-295T>G (n.70-295T>G) c.70-262T>G (n.70-262T>G) c.*154-295T>G (n.*154-295T>G) n.33-262T>G c.79-262T>G (n.79-262T>G) | |
10 | g.101775174A>G | CA377838154 | FGF8 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-123-295T>C (n.-123-295T>C) c.70-295T>C (n.70-295T>C) c.70-262T>C (n.70-262T>C) c.*154-295T>C (n.*154-295T>C) n.33-262T>C c.79-262T>C (n.79-262T>C) | |
10 | g.101775174A>T | CA377838153 | FGF8 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-123-295T>A (n.-123-295T>A) c.70-295T>A (n.70-295T>A) c.70-262T>A (n.70-262T>A) c.*154-295T>A (n.*154-295T>A) n.33-262T>A c.79-262T>A (n.79-262T>A) | |
10 | g.101775175A>C | CA470996457 | FGF8 | c.111T>G (p.Ala37=) c.-123-296T>G (n.-123-296T>G) c.70-296T>G (n.70-296T>G) c.70-263T>G (n.70-263T>G) c.*154-296T>G (n.*154-296T>G) n.33-263T>G c.79-263T>G (n.79-263T>G) | |
10 | g.101775175A>G | CA470996459 | FGF8 | c.111T>C (p.Ala37=) c.-123-296T>C (n.-123-296T>C) c.70-296T>C (n.70-296T>C) c.70-263T>C (n.70-263T>C) c.*154-296T>C (n.*154-296T>C) n.33-263T>C c.79-263T>C (n.79-263T>C) | |
10 | g.101775175A>T | CA470996458 | FGF8 | c.111T>A (p.Ala37=) c.-123-296T>A (n.-123-296T>A) c.70-296T>A (n.70-296T>A) c.70-263T>A (n.70-263T>A) c.*154-296T>A (n.*154-296T>A) n.33-263T>A c.79-263T>A (n.79-263T>A) | |
10 | g.101775176G>A | CA377838155 | FGF8 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-123-297C>T (n.-123-297C>T) c.70-297C>T (n.70-297C>T) c.70-264C>T (n.70-264C>T) c.*154-297C>T (n.*154-297C>T) n.33-264C>T c.79-264C>T (n.79-264C>T) | |
10 | g.101775176G>C | CA377838160 | FGF8 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-123-297C>G (n.-123-297C>G) c.70-297C>G (n.70-297C>G) c.70-264C>G (n.70-264C>G) c.*154-297C>G (n.*154-297C>G) n.33-264C>G c.79-264C>G (n.79-264C>G) | |
10 | g.101775176G>T | CA377838156 | FGF8 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-123-297C>A (n.-123-297C>A) c.70-297C>A (n.70-297C>A) c.70-264C>A (n.70-264C>A) c.*154-297C>A (n.*154-297C>A) n.33-264C>A c.79-264C>A (n.79-264C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775177C>A | CA377838163 | FGF8 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-123-298G>T (n.-123-298G>T) c.70-298G>T (n.70-298G>T) c.70-265G>T (n.70-265G>T) c.*154-298G>T (n.*154-298G>T) n.33-265G>T c.79-265G>T (n.79-265G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775177C= | CA1932377303 | FGF8 | c.109G= (p.Ala37=) c.-123-298G= (n.-123-298G=) c.70-298G= (n.70-298G=) c.70-265G= (n.70-265G=) c.*154-298G= (n.*154-298G=) n.33-265G= c.79-265G= (n.79-265G=) | |
10 | g.101775177C>G | CA5657683 | FGF8 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-123-298G>C (n.-123-298G>C) c.70-298G>C (n.70-298G>C) c.70-265G>C (n.70-265G>C) c.*154-298G>C (n.*154-298G>C) n.33-265G>C c.79-265G>C (n.79-265G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775177C>T | CA377838170 | FGF8 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-123-298G>A (n.-123-298G>A) c.70-298G>A (n.70-298G>A) c.70-265G>A (n.70-265G>A) c.*154-298G>A (n.*154-298G>A) n.33-265G>A c.79-265G>A (n.79-265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775178G>A | CA470996460 | FGF8 | c.108C>T (p.Leu36=) c.-123-299C>T (n.-123-299C>T) c.70-299C>T (n.70-299C>T) c.70-266C>T (n.70-266C>T) c.*154-299C>T (n.*154-299C>T) n.33-266C>T c.79-266C>T (n.79-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775178G>C | CA470996461 | FGF8 | c.108C>G (p.Leu36=) c.-123-299C>G (n.-123-299C>G) c.70-299C>G (n.70-299C>G) c.70-266C>G (n.70-266C>G) c.*154-299C>G (n.*154-299C>G) n.33-266C>G c.79-266C>G (n.79-266C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775178G= | CA1932377317 | FGF8 | c.108C= (p.Leu36=) c.-123-299C= (n.-123-299C=) c.70-299C= (n.70-299C=) c.70-266C= (n.70-266C=) c.*154-299C= (n.*154-299C=) n.33-266C= c.79-266C= (n.79-266C=) | |
10 | g.101775178G>T | CA470996462 | FGF8 | c.108C>A (p.Leu36=) c.-123-299C>A (n.-123-299C>A) c.70-299C>A (n.70-299C>A) c.70-266C>A (n.70-266C>A) c.*154-299C>A (n.*154-299C>A) n.33-266C>A c.79-266C>A (n.79-266C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775179A>C | CA377838173 | FGF8 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-123-300T>G (n.-123-300T>G) c.70-300T>G (n.70-300T>G) c.70-267T>G (n.70-267T>G) c.*154-300T>G (n.*154-300T>G) n.33-267T>G c.79-267T>G (n.79-267T>G) | |
10 | g.101775179A>G | CA377838177 | FGF8 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-123-300T>C (n.-123-300T>C) c.70-300T>C (n.70-300T>C) c.70-267T>C (n.70-267T>C) c.*154-300T>C (n.*154-300T>C) n.33-267T>C c.79-267T>C (n.79-267T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775179A>T | CA377838182 | FGF8 | c.107T>A (p.Leu36His) c.-123-300T>A (n.-123-300T>A) c.70-300T>A (n.70-300T>A) c.70-267T>A (n.70-267T>A) c.*154-300T>A (n.*154-300T>A) n.33-267T>A c.79-267T>A (n.79-267T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775180G>A | CA377838185 | FGF8 | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-123-301C>T (n.-123-301C>T) c.70-301C>T (n.70-301C>T) c.70-268C>T (n.70-268C>T) c.*154-301C>T (n.*154-301C>T) n.33-268C>T c.79-268C>T (n.79-268C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775180G>C | CA377838187 | FGF8 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-123-301C>G (n.-123-301C>G) c.70-301C>G (n.70-301C>G) c.70-268C>G (n.70-268C>G) c.*154-301C>G (n.*154-301C>G) n.33-268C>G c.79-268C>G (n.79-268C>G) | |
10 | g.101775180G>T | CA377838189 | FGF8 | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-123-301C>A (n.-123-301C>A) c.70-301C>A (n.70-301C>A) c.70-268C>A (n.70-268C>A) c.*154-301C>A (n.*154-301C>A) n.33-268C>A c.79-268C>A (n.79-268C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.101775181C>A | CA377838193 | FGF8 | c.105G>T (p.Glu35Asp) c.-123-302G>T (n.-123-302G>T) c.70-302G>T (n.70-302G>T) c.70-269G>T (n.70-269G>T) c.*154-302G>T (n.*154-302G>T) n.33-269G>T c.79-269G>T (n.79-269G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775181C>G | CA377838195 | FGF8 | c.105G>C (p.Glu35Asp) c.-123-302G>C (n.-123-302G>C) c.70-302G>C (n.70-302G>C) c.70-269G>C (n.70-269G>C) c.*154-302G>C (n.*154-302G>C) n.33-269G>C c.79-269G>C (n.79-269G>C) | |
10 | g.101775181C>T | CA470996463 | FGF8 | c.105G>A (p.Glu35=) c.-123-302G>A (n.-123-302G>A) c.70-302G>A (n.70-302G>A) c.70-269G>A (n.70-269G>A) c.*154-302G>A (n.*154-302G>A) n.33-269G>A c.79-269G>A (n.79-269G>A) | |
10 | g.101775182T>A | CA377838209 | FGF8 | c.104A>T (p.Glu35Val) c.-123-303A>T (n.-123-303A>T) c.70-303A>T (n.70-303A>T) c.70-270A>T (n.70-270A>T) c.*154-303A>T (n.*154-303A>T) n.33-270A>T c.79-270A>T (n.79-270A>T) | |
10 | g.101775182T>C | CA377838198 | FGF8 | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-123-303A>G (n.-123-303A>G) c.70-303A>G (n.70-303A>G) c.70-270A>G (n.70-270A>G) c.*154-303A>G (n.*154-303A>G) n.33-270A>G c.79-270A>G (n.79-270A>G) | |
10 | g.101775182T>G | CA377838206 | FGF8 | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-123-303A>C (n.-123-303A>C) c.70-303A>C (n.70-303A>C) c.70-270A>C (n.70-270A>C) c.*154-303A>C (n.*154-303A>C) n.33-270A>C c.79-270A>C (n.79-270A>C) | |
10 | g.101775182T= | CA1932377322 | FGF8 | c.104A= (p.Glu35=) c.-123-303A= (n.-123-303A=) c.70-303A= (n.70-303A=) c.70-270A= (n.70-270A=) c.*154-303A= (n.*154-303A=) n.33-270A= c.79-270A= (n.79-270A=) | |
10 | g.101775183C>A | CA377838218 | FGF8 | c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-123-304G>T (n.-123-304G>T) c.70-304G>T (n.70-304G>T) c.70-271G>T (n.70-271G>T) c.*154-304G>T (n.*154-304G>T) n.33-271G>T c.79-271G>T (n.79-271G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775183C>G | CA377838219 | FGF8 | c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-123-304G>C (n.-123-304G>C) c.70-304G>C (n.70-304G>C) c.70-271G>C (n.70-271G>C) c.*154-304G>C (n.*154-304G>C) n.33-271G>C c.79-271G>C (n.79-271G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775183C>T | CA377838227 | FGF8 | c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-123-304G>A (n.-123-304G>A) c.70-304G>A (n.70-304G>A) c.70-271G>A (n.70-271G>A) c.*154-304G>A (n.*154-304G>A) n.33-271G>A c.79-271G>A (n.79-271G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775186_101775187insACCCAGCGCAGGGCCCCT | CA2610620573 | FGF8 | c.103_104insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (p.Arg34_Glu35insGlyProAlaLeuGlyArg) c.-123-304_-123-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.-123-304_-123-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) c.70-304_70-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.70-304_70-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) c.70-271_70-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.70-271_70-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) c.*154-304_*154-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.*154-304_*154-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) n.33-271_33-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG c.79-271_79-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.79-271_79-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) | gnomAD v4 |
10 | g.101775191_101775208dup | CA5657684 | FGF8 | c.86_103dup (p.Arg34_Glu35insGlyProAlaLeuGlyArg) c.-123-321_-123-304dup (n.-123-321_-123-304dup) c.70-321_70-304dup (n.70-321_70-304dup) c.70-288_70-271dup (n.70-288_70-271dup) c.*154-321_*154-304dup (n.*154-321_*154-304dup) n.33-288_33-271dup c.79-288_79-271dup (n.79-288_79-271dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775191_101775208del | CA2610620572 | FGF8 | c.86_103del (p.Gly29_Arg34del) c.-123-321_-123-304del (n.-123-321_-123-304del) c.70-321_70-304del (n.70-321_70-304del) c.70-288_70-271del (n.70-288_70-271del) c.*154-321_*154-304del (n.*154-321_*154-304del) n.33-288_33-271del c.79-288_79-271del (n.79-288_79-271del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775184C>A | CA377838231 | FGF8 | c.102G>T (p.Arg34Ser) c.-123-305G>T (n.-123-305G>T) c.70-305G>T (n.70-305G>T) c.70-272G>T (n.70-272G>T) c.*154-305G>T (n.*154-305G>T) n.33-272G>T c.79-272G>T (n.79-272G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775184C>G | CA377838238 | FGF8 | c.102G>C (p.Arg34Ser) c.-123-305G>C (n.-123-305G>C) c.70-305G>C (n.70-305G>C) c.70-272G>C (n.70-272G>C) c.*154-305G>C (n.*154-305G>C) n.33-272G>C c.79-272G>C (n.79-272G>C) | |
10 | g.101775184C>T | CA470996464 | FGF8 | c.102G>A (p.Arg34=) c.-123-305G>A (n.-123-305G>A) c.70-305G>A (n.70-305G>A) c.70-272G>A (n.70-272G>A) c.*154-305G>A (n.*154-305G>A) n.33-272G>A c.79-272G>A (n.79-272G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775185C>A | CA377838239 | FGF8 | c.101G>T (p.Arg34Met) c.-123-306G>T (n.-123-306G>T) c.70-306G>T (n.70-306G>T) c.70-273G>T (n.70-273G>T) c.*154-306G>T (n.*154-306G>T) n.33-273G>T c.79-273G>T (n.79-273G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775185C= | CA1932377329 | FGF8 | c.101G= (p.Arg34=) c.-123-306G= (n.-123-306G=) c.70-306G= (n.70-306G=) c.70-273G= (n.70-273G=) c.*154-306G= (n.*154-306G=) n.33-273G= c.79-273G= (n.79-273G=) | |
10 | g.101775185C>G | CA377838240 | FGF8 | c.101G>C (p.Arg34Thr) c.-123-306G>C (n.-123-306G>C) c.70-306G>C (n.70-306G>C) c.70-273G>C (n.70-273G>C) c.*154-306G>C (n.*154-306G>C) n.33-273G>C c.79-273G>C (n.79-273G>C) | |
10 | g.101775185C>T | CA377838241 | FGF8 | c.101G>A (p.Arg34Lys) c.-123-306G>A (n.-123-306G>A) c.70-306G>A (n.70-306G>A) c.70-273G>A (n.70-273G>A) c.*154-306G>A (n.*154-306G>A) n.33-273G>A c.79-273G>A (n.79-273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775186T>A | CA377838243 | FGF8 | c.100A>T (p.Arg34Trp) c.-123-307A>T (n.-123-307A>T) c.70-307A>T (n.70-307A>T) c.70-274A>T (n.70-274A>T) c.*154-307A>T (n.*154-307A>T) n.33-274A>T c.79-274A>T (n.79-274A>T) | |
10 | g.101775186T>C | CA377838247 | FGF8 | c.100A>G (p.Arg34Gly) c.-123-307A>G (n.-123-307A>G) c.70-307A>G (n.70-307A>G) c.70-274A>G (n.70-274A>G) c.*154-307A>G (n.*154-307A>G) n.33-274A>G c.79-274A>G (n.79-274A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775186T>G | CA470996465 | FGF8 | c.100A>C (p.Arg34=) c.-123-307A>C (n.-123-307A>C) c.70-307A>C (n.70-307A>C) c.70-274A>C (n.70-274A>C) c.*154-307A>C (n.*154-307A>C) n.33-274A>C c.79-274A>C (n.79-274A>C) | |
10 | g.101775187G>A | CA470996466 | FGF8 | c.99C>T (p.Gly33=) c.-123-308C>T (n.-123-308C>T) c.70-308C>T (n.70-308C>T) c.70-275C>T (n.70-275C>T) c.*154-308C>T (n.*154-308C>T) n.33-275C>T c.79-275C>T (n.79-275C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775187G>C | CA470996467 | FGF8 | c.99C>G (p.Gly33=) c.-123-308C>G (n.-123-308C>G) c.70-308C>G (n.70-308C>G) c.70-275C>G (n.70-275C>G) c.*154-308C>G (n.*154-308C>G) n.33-275C>G c.79-275C>G (n.79-275C>G) | |
10 | g.101775187G>T | CA470996468 | FGF8 | c.99C>A (p.Gly33=) c.-123-308C>A (n.-123-308C>A) c.70-308C>A (n.70-308C>A) c.70-275C>A (n.70-275C>A) c.*154-308C>A (n.*154-308C>A) n.33-275C>A c.79-275C>A (n.79-275C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775188C>A | CA5657685 | FGF8 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.-123-309G>T (n.-123-309G>T) c.70-309G>T (n.70-309G>T) c.70-276G>T (n.70-276G>T) c.*154-309G>T (n.*154-309G>T) n.33-276G>T c.79-276G>T (n.79-276G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775188C= | CA1932377332 | FGF8 | c.98G= (p.Gly33=) c.-123-309G= (n.-123-309G=) c.70-309G= (n.70-309G=) c.70-276G= (n.70-276G=) c.*154-309G= (n.*154-309G=) n.33-276G= c.79-276G= (n.79-276G=) | |
10 | g.101775188C>G | CA377838261 | FGF8 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-123-309G>C (n.-123-309G>C) c.70-309G>C (n.70-309G>C) c.70-276G>C (n.70-276G>C) c.*154-309G>C (n.*154-309G>C) n.33-276G>C c.79-276G>C (n.79-276G>C) | |
10 | g.101775188C>T | CA377838251 | FGF8 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.-123-309G>A (n.-123-309G>A) c.70-309G>A (n.70-309G>A) c.70-276G>A (n.70-276G>A) c.*154-309G>A (n.*154-309G>A) n.33-276G>A c.79-276G>A (n.79-276G>A) | |
10 | g.101775189C>A | CA377838280 | FGF8 | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.-123-310G>T (n.-123-310G>T) c.70-310G>T (n.70-310G>T) c.70-277G>T (n.70-277G>T) c.*154-310G>T (n.*154-310G>T) n.33-277G>T c.79-277G>T (n.79-277G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775189C= | CA1932377335 | FGF8 | c.97G= (p.Gly33=) c.-123-310G= (n.-123-310G=) c.70-310G= (n.70-310G=) c.70-277G= (n.70-277G=) c.*154-310G= (n.*154-310G=) n.33-277G= c.79-277G= (n.79-277G=) | |
10 | g.101775189C>G | CA377838277 | FGF8 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-123-310G>C (n.-123-310G>C) c.70-310G>C (n.70-310G>C) c.70-277G>C (n.70-277G>C) c.*154-310G>C (n.*154-310G>C) n.33-277G>C c.79-277G>C (n.79-277G>C) | |
10 | g.101775189C>T | CA377838279 | FGF8 | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.-123-310G>A (n.-123-310G>A) c.70-310G>A (n.70-310G>A) c.70-277G>A (n.70-277G>A) c.*154-310G>A (n.*154-310G>A) n.33-277G>A c.79-277G>A (n.79-277G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.101775190C>A | CA470996469 | FGF8 | c.96G>T (p.Leu32=) c.-123-311G>T (n.-123-311G>T) c.70-311G>T (n.70-311G>T) c.70-278G>T (n.70-278G>T) c.*154-311G>T (n.*154-311G>T) n.33-278G>T c.79-278G>T (n.79-278G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775190C>G | CA470996471 | FGF8 | c.96G>C (p.Leu32=) c.-123-311G>C (n.-123-311G>C) c.70-311G>C (n.70-311G>C) c.70-278G>C (n.70-278G>C) c.*154-311G>C (n.*154-311G>C) n.33-278G>C c.79-278G>C (n.79-278G>C) | |
10 | g.101775190C>T | CA470996470 | FGF8 | c.96G>A (p.Leu32=) c.-123-311G>A (n.-123-311G>A) c.70-311G>A (n.70-311G>A) c.70-278G>A (n.70-278G>A) c.*154-311G>A (n.*154-311G>A) n.33-278G>A c.79-278G>A (n.79-278G>A) | |
10 | g.101775191A>C | CA377838283 | FGF8 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-123-312T>G (n.-123-312T>G) c.70-312T>G (n.70-312T>G) c.70-279T>G (n.70-279T>G) c.*154-312T>G (n.*154-312T>G) n.33-279T>G c.79-279T>G (n.79-279T>G) | |
10 | g.101775191A>G | CA377838295 | FGF8 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-123-312T>C (n.-123-312T>C) c.70-312T>C (n.70-312T>C) c.70-279T>C (n.70-279T>C) c.*154-312T>C (n.*154-312T>C) n.33-279T>C c.79-279T>C (n.79-279T>C) | |
10 | g.101775191A>T | CA377838296 | FGF8 | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-123-312T>A (n.-123-312T>A) c.70-312T>A (n.70-312T>A) c.70-279T>A (n.70-279T>A) c.*154-312T>A (n.*154-312T>A) n.33-279T>A c.79-279T>A (n.79-279T>A) | |
10 | g.101775192G>A | CA470996472 | FGF8 | c.94C>T (p.Leu32=) c.-123-313C>T (n.-123-313C>T) c.70-313C>T (n.70-313C>T) c.70-280C>T (n.70-280C>T) c.*154-313C>T (n.*154-313C>T) n.33-280C>T c.79-280C>T (n.79-280C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775192G>C | CA377838297 | FGF8 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-123-313C>G (n.-123-313C>G) c.70-313C>G (n.70-313C>G) c.70-280C>G (n.70-280C>G) c.*154-313C>G (n.*154-313C>G) n.33-280C>G c.79-280C>G (n.79-280C>G) | |
10 | g.101775192G>T | CA377838299 | FGF8 | c.94C>A (p.Leu32Met) c.-123-313C>A (n.-123-313C>A) c.70-313C>A (n.70-313C>A) c.70-280C>A (n.70-280C>A) c.*154-313C>A (n.*154-313C>A) n.33-280C>A c.79-280C>A (n.79-280C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775193_101775210dup | CA2695212614 | FGF8 | c.77_94dup (p.Ala31_Leu32insProGlyArgGlyProAla) c.-123-330_-123-313dup (n.-123-330_-123-313dup) c.70-330_70-313dup (n.70-330_70-313dup) c.70-297_70-280dup (n.70-297_70-280dup) c.*154-330_*154-313dup (n.*154-330_*154-313dup) n.33-297_33-280dup c.79-297_79-280dup (n.79-297_79-280dup) | |
10 | g.101775193C>A | CA470996473 | FGF8 | c.93G>T (p.Ala31=) c.-123-314G>T (n.-123-314G>T) c.70-314G>T (n.70-314G>T) c.70-281G>T (n.70-281G>T) c.*154-314G>T (n.*154-314G>T) n.33-281G>T c.79-281G>T (n.79-281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775193C= | CA1932377336 | FGF8 | c.93G= (p.Ala31=) c.-123-314G= (n.-123-314G=) c.70-314G= (n.70-314G=) c.70-281G= (n.70-281G=) c.*154-314G= (n.*154-314G=) n.33-281G= c.79-281G= (n.79-281G=) | |
10 | g.101775193C>G | CA212183319 | FGF8 | c.93G>C (p.Ala31=) c.-123-314G>C (n.-123-314G>C) c.70-314G>C (n.70-314G>C) c.70-281G>C (n.70-281G>C) c.*154-314G>C (n.*154-314G>C) n.33-281G>C c.79-281G>C (n.79-281G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775193C>T | CA5657686 | FGF8 | c.93G>A (p.Ala31=) c.-123-314G>A (n.-123-314G>A) c.70-314G>A (n.70-314G>A) c.70-281G>A (n.70-281G>A) c.*154-314G>A (n.*154-314G>A) n.33-281G>A c.79-281G>A (n.79-281G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775194G>A | CA377838310 | FGF8 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.-123-315C>T (n.-123-315C>T) c.70-315C>T (n.70-315C>T) c.70-282C>T (n.70-282C>T) c.*154-315C>T (n.*154-315C>T) n.33-282C>T c.79-282C>T (n.79-282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.101775194G>C | CA377838318 | FGF8 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-123-315C>G (n.-123-315C>G) c.70-315C>G (n.70-315C>G) c.70-282C>G (n.70-282C>G) c.*154-315C>G (n.*154-315C>G) n.33-282C>G c.79-282C>G (n.79-282C>G) | |
10 | g.101775194G= | CA1932377340 | FGF8 | c.92C= (p.Ala31=) c.-123-315C= (n.-123-315C=) c.70-315C= (n.70-315C=) c.70-282C= (n.70-282C=) c.*154-315C= (n.*154-315C=) n.33-282C= c.79-282C= (n.79-282C=) | |
10 | g.101775194G>T | CA5657687 | FGF8 | c.92C>A (p.Ala31Glu) c.-123-315C>A (n.-123-315C>A) c.70-315C>A (n.70-315C>A) c.70-282C>A (n.70-282C>A) c.*154-315C>A (n.*154-315C>A) n.33-282C>A c.79-282C>A (n.79-282C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775195C>A | CA377838323 | FGF8 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-123-316G>T (n.-123-316G>T) c.70-316G>T (n.70-316G>T) c.70-283G>T (n.70-283G>T) c.*154-316G>T (n.*154-316G>T) n.33-283G>T c.79-283G>T (n.79-283G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775195C= | CA1932377347 | FGF8 | c.91G= (p.Ala31=) c.-123-316G= (n.-123-316G=) c.70-316G= (n.70-316G=) c.70-283G= (n.70-283G=) c.*154-316G= (n.*154-316G=) n.33-283G= c.79-283G= (n.79-283G=) | |
10 | g.101775195C>G | CA377838324 | FGF8 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-123-316G>C (n.-123-316G>C) c.70-316G>C (n.70-316G>C) c.70-283G>C (n.70-283G>C) c.*154-316G>C (n.*154-316G>C) n.33-283G>C c.79-283G>C (n.79-283G>C) | |
10 | g.101775195C>T | CA377838325 | FGF8 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-123-316G>A (n.-123-316G>A) c.70-316G>A (n.70-316G>A) c.70-283G>A (n.70-283G>A) c.*154-316G>A (n.*154-316G>A) n.33-283G>A c.79-283G>A (n.79-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775196A>C | CA470996474 | FGF8 | c.90T>G (p.Pro30=) c.-123-317T>G (n.-123-317T>G) c.70-317T>G (n.70-317T>G) c.70-284T>G (n.70-284T>G) c.*154-317T>G (n.*154-317T>G) n.33-284T>G c.79-284T>G (n.79-284T>G) | |
10 | g.101775196A>G | CA470996476 | FGF8 | c.90T>C (p.Pro30=) c.-123-317T>C (n.-123-317T>C) c.70-317T>C (n.70-317T>C) c.70-284T>C (n.70-284T>C) c.*154-317T>C (n.*154-317T>C) n.33-284T>C c.79-284T>C (n.79-284T>C) | |
10 | g.101775196A>T | CA470996475 | FGF8 | c.90T>A (p.Pro30=) c.-123-317T>A (n.-123-317T>A) c.70-317T>A (n.70-317T>A) c.70-284T>A (n.70-284T>A) c.*154-317T>A (n.*154-317T>A) n.33-284T>A c.79-284T>A (n.79-284T>A) | |
10 | g.101775197G>A | CA377838329 | FGF8 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-123-318C>T (n.-123-318C>T) c.70-318C>T (n.70-318C>T) c.70-285C>T (n.70-285C>T) c.*154-318C>T (n.*154-318C>T) n.33-285C>T c.79-285C>T (n.79-285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775197G>C | CA377838340 | FGF8 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-123-318C>G (n.-123-318C>G) c.70-318C>G (n.70-318C>G) c.70-285C>G (n.70-285C>G) c.*154-318C>G (n.*154-318C>G) n.33-285C>G c.79-285C>G (n.79-285C>G) | |
10 | g.101775197G= | CA1932377350 | FGF8 | c.89C= (p.Pro30=) c.-123-318C= (n.-123-318C=) c.70-318C= (n.70-318C=) c.70-285C= (n.70-285C=) c.*154-318C= (n.*154-318C=) n.33-285C= c.79-285C= (n.79-285C=) | |
10 | g.101775197G>T | CA377838336 | FGF8 | c.89C>A (p.Pro30His) c.-123-318C>A (n.-123-318C>A) c.70-318C>A (n.70-318C>A) c.70-285C>A (n.70-285C>A) c.*154-318C>A (n.*154-318C>A) n.33-285C>A c.79-285C>A (n.79-285C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775199del | CA2610620574 | FGF8 | c.89del (p.Pro30LeufsTer24) c.-123-318del (n.-123-318del) c.89del (p.Pro30LeufsTer25) c.70-318del (n.70-318del) c.70-285del (n.70-285del) c.*154-318del (n.*154-318del) n.33-285del c.79-285del (n.79-285del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775198G>A | CA377838342 | FGF8 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-123-319C>T (n.-123-319C>T) c.70-319C>T (n.70-319C>T) c.70-286C>T (n.70-286C>T) c.*154-319C>T (n.*154-319C>T) n.33-286C>T c.79-286C>T (n.79-286C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775198G>C | CA377838345 | FGF8 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-123-319C>G (n.-123-319C>G) c.70-319C>G (n.70-319C>G) c.70-286C>G (n.70-286C>G) c.*154-319C>G (n.*154-319C>G) n.33-286C>G c.79-286C>G (n.79-286C>G) | |
10 | g.101775198G>T | CA377838353 | FGF8 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-123-319C>A (n.-123-319C>A) c.70-319C>A (n.70-319C>A) c.70-286C>A (n.70-286C>A) c.*154-319C>A (n.*154-319C>A) n.33-286C>A c.79-286C>A (n.79-286C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775199G>A | CA470996477 | FGF8 | c.87C>T (p.Gly29=) c.-123-320C>T (n.-123-320C>T) c.70-320C>T (n.70-320C>T) c.70-287C>T (n.70-287C>T) c.*154-320C>T (n.*154-320C>T) n.33-287C>T c.79-287C>T (n.79-287C>T) | |
10 | g.101775199G>C | CA470996478 | FGF8 | c.87C>G (p.Gly29=) c.-123-320C>G (n.-123-320C>G) c.70-320C>G (n.70-320C>G) c.70-287C>G (n.70-287C>G) c.*154-320C>G (n.*154-320C>G) n.33-287C>G c.79-287C>G (n.79-287C>G) | |
10 | g.101775199G>T | CA470996479 | FGF8 | c.87C>A (p.Gly29=) c.-123-320C>A (n.-123-320C>A) c.70-320C>A (n.70-320C>A) c.70-287C>A (n.70-287C>A) c.*154-320C>A (n.*154-320C>A) n.33-287C>A c.79-287C>A (n.79-287C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775200C>A | CA377838359 | FGF8 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-123-321G>T (n.-123-321G>T) c.70-321G>T (n.70-321G>T) c.70-288G>T (n.70-288G>T) c.*154-321G>T (n.*154-321G>T) n.33-288G>T c.79-288G>T (n.79-288G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775200C>G | CA377838363 | FGF8 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-123-321G>C (n.-123-321G>C) c.70-321G>C (n.70-321G>C) c.70-288G>C (n.70-288G>C) c.*154-321G>C (n.*154-321G>C) n.33-288G>C c.79-288G>C (n.79-288G>C) | |
10 | g.101775200C>T | CA377838370 | FGF8 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-123-321G>A (n.-123-321G>A) c.70-321G>A (n.70-321G>A) c.70-288G>A (n.70-288G>A) c.*154-321G>A (n.*154-321G>A) n.33-288G>A c.79-288G>A (n.79-288G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775201C>A | CA377838371 | FGF8 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-123-322G>T (n.-123-322G>T) c.70-322G>T (n.70-322G>T) c.70-289G>T (n.70-289G>T) c.*154-322G>T (n.*154-322G>T) n.33-289G>T c.79-289G>T (n.79-289G>T) | |
10 | g.101775201C>G | CA377838372 | FGF8 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-123-322G>C (n.-123-322G>C) c.70-322G>C (n.70-322G>C) c.70-289G>C (n.70-289G>C) c.*154-322G>C (n.*154-322G>C) n.33-289G>C c.79-289G>C (n.79-289G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775201C>T | CA377838373 | FGF8 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-123-322G>A (n.-123-322G>A) c.70-322G>A (n.70-322G>A) c.70-289G>A (n.70-289G>A) c.*154-322G>A (n.*154-322G>A) n.33-289G>A c.79-289G>A (n.79-289G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775202C>A | CA5657688 | FGF8 | c.84G>T (p.Arg28Ser) c.-123-323G>T (n.-123-323G>T) c.70-323G>T (n.70-323G>T) c.70-290G>T (n.70-290G>T) c.*154-323G>T (n.*154-323G>T) n.33-290G>T c.79-290G>T (n.79-290G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775202C= | CA1932377354 | FGF8 | c.84G= (p.Arg28=) c.-123-323G= (n.-123-323G=) c.70-323G= (n.70-323G=) c.70-290G= (n.70-290G=) c.*154-323G= (n.*154-323G=) n.33-290G= c.79-290G= (n.79-290G=) | |
10 | g.101775202C>G | CA377838379 | FGF8 | c.84G>C (p.Arg28Ser) c.-123-323G>C (n.-123-323G>C) c.70-323G>C (n.70-323G>C) c.70-290G>C (n.70-290G>C) c.*154-323G>C (n.*154-323G>C) n.33-290G>C c.79-290G>C (n.79-290G>C) | |
10 | g.101775202C>T | CA470996480 | FGF8 | c.84G>A (p.Arg28=) c.-123-323G>A (n.-123-323G>A) c.70-323G>A (n.70-323G>A) c.70-290G>A (n.70-290G>A) c.*154-323G>A (n.*154-323G>A) n.33-290G>A c.79-290G>A (n.79-290G>A) | dbSNP |
10 | g.101775203C>A | CA377838381 | FGF8 | c.83G>T (p.Arg28Met) c.-123-324G>T (n.-123-324G>T) c.70-324G>T (n.70-324G>T) c.70-291G>T (n.70-291G>T) c.*154-324G>T (n.*154-324G>T) n.33-291G>T c.79-291G>T (n.79-291G>T) | |
10 | g.101775203C>G | CA377838382 | FGF8 | c.83G>C (p.Arg28Thr) c.-123-324G>C (n.-123-324G>C) c.70-324G>C (n.70-324G>C) c.70-291G>C (n.70-291G>C) c.*154-324G>C (n.*154-324G>C) n.33-291G>C c.79-291G>C (n.79-291G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775203C>T | CA377838380 | FGF8 | c.83G>A (p.Arg28Lys) c.-123-324G>A (n.-123-324G>A) c.70-324G>A (n.70-324G>A) c.70-291G>A (n.70-291G>A) c.*154-324G>A (n.*154-324G>A) n.33-291G>A c.79-291G>A (n.79-291G>A) | |
10 | g.101775204T>A | CA377838383 | FGF8 | c.82A>T (p.Arg28Trp) c.-123-325A>T (n.-123-325A>T) c.70-325A>T (n.70-325A>T) c.70-292A>T (n.70-292A>T) c.*154-325A>T (n.*154-325A>T) n.33-292A>T c.79-292A>T (n.79-292A>T) | |
10 | g.101775204T>C | CA377838388 | FGF8 | c.82A>G (p.Arg28Gly) c.-123-325A>G (n.-123-325A>G) c.70-325A>G (n.70-325A>G) c.70-292A>G (n.70-292A>G) c.*154-325A>G (n.*154-325A>G) n.33-292A>G c.79-292A>G (n.79-292A>G) | |
10 | g.101775204T>G | CA470996481 | FGF8 | c.82A>C (p.Arg28=) c.-123-325A>C (n.-123-325A>C) c.70-325A>C (n.70-325A>C) c.70-292A>C (n.70-292A>C) c.*154-325A>C (n.*154-325A>C) n.33-292A>C c.79-292A>C (n.79-292A>C) | |
10 | g.101775205G>A | CA470996483 | FGF8 | c.81C>T (p.Gly27=) c.-123-326C>T (n.-123-326C>T) c.70-326C>T (n.70-326C>T) c.70-293C>T (n.70-293C>T) c.*154-326C>T (n.*154-326C>T) n.33-293C>T c.79-293C>T (n.79-293C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775205G>C | CA470996484 | FGF8 | c.81C>G (p.Gly27=) c.-123-326C>G (n.-123-326C>G) c.70-326C>G (n.70-326C>G) c.70-293C>G (n.70-293C>G) c.*154-326C>G (n.*154-326C>G) n.33-293C>G c.79-293C>G (n.79-293C>G) | |
10 | g.101775205G>T | CA470996482 | FGF8 | c.81C>A (p.Gly27=) c.-123-326C>A (n.-123-326C>A) c.70-326C>A (n.70-326C>A) c.70-293C>A (n.70-293C>A) c.*154-326C>A (n.*154-326C>A) n.33-293C>A c.79-293C>A (n.79-293C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775206C>A | CA377838393 | FGF8 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-123-327G>T (n.-123-327G>T) c.70-327G>T (n.70-327G>T) c.70-294G>T (n.70-294G>T) c.*154-327G>T (n.*154-327G>T) n.33-294G>T c.79-294G>T (n.79-294G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775206C>G | CA377838400 | FGF8 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-123-327G>C (n.-123-327G>C) c.70-327G>C (n.70-327G>C) c.70-294G>C (n.70-294G>C) c.*154-327G>C (n.*154-327G>C) n.33-294G>C c.79-294G>C (n.79-294G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775206C>T | CA377838402 | FGF8 | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.-123-327G>A (n.-123-327G>A) c.70-327G>A (n.70-327G>A) c.70-294G>A (n.70-294G>A) c.*154-327G>A (n.*154-327G>A) n.33-294G>A c.79-294G>A (n.79-294G>A) | |
10 | g.101775207C>A | CA377838410 | FGF8 | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.-123-328G>T (n.-123-328G>T) c.70-328G>T (n.70-328G>T) c.70-295G>T (n.70-295G>T) c.*154-328G>T (n.*154-328G>T) n.33-295G>T c.79-295G>T (n.79-295G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775207C= | CA1932377361 | FGF8 | c.79G= (p.Gly27=) c.-123-328G= (n.-123-328G=) c.70-328G= (n.70-328G=) c.70-295G= (n.70-295G=) c.*154-328G= (n.*154-328G=) n.33-295G= c.79-295G= (n.79-295G=) | |
10 | g.101775207C>G | CA377838414 | FGF8 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-123-328G>C (n.-123-328G>C) c.70-328G>C (n.70-328G>C) c.70-295G>C (n.70-295G>C) c.*154-328G>C (n.*154-328G>C) n.33-295G>C c.79-295G>C (n.79-295G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.101775207C>T | CA377838428 | FGF8 | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.-123-328G>A (n.-123-328G>A) c.70-328G>A (n.70-328G>A) c.70-295G>A (n.70-295G>A) c.*154-328G>A (n.*154-328G>A) n.33-295G>A c.79-295G>A (n.79-295G>A) | |
10 | g.101775208C>A | CA470996485 | FGF8 | c.78G>T (p.Pro26=) c.-123-329G>T (n.-123-329G>T) c.70-329G>T (n.70-329G>T) c.70-296G>T (n.70-296G>T) c.*154-329G>T (n.*154-329G>T) n.33-296G>T c.79-296G>T (n.79-296G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775208C= | CA1932377365 | FGF8 | c.78G= (p.Pro26=) c.-123-329G= (n.-123-329G=) c.70-329G= (n.70-329G=) c.70-296G= (n.70-296G=) c.*154-329G= (n.*154-329G=) n.33-296G= c.79-296G= (n.79-296G=) | |
10 | g.101775208C>G | CA470996486 | FGF8 | c.78G>C (p.Pro26=) c.-123-329G>C (n.-123-329G>C) c.70-329G>C (n.70-329G>C) c.70-296G>C (n.70-296G>C) c.*154-329G>C (n.*154-329G>C) n.33-296G>C c.79-296G>C (n.79-296G>C) | |
10 | g.101775208C>T | CA5657689 | FGF8 | c.78G>A (p.Pro26=) c.-123-329G>A (n.-123-329G>A) c.70-329G>A (n.70-329G>A) c.70-296G>A (n.70-296G>A) c.*154-329G>A (n.*154-329G>A) n.33-296G>A c.79-296G>A (n.79-296G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775208_101775209insAGCGCA | CA470996487 | FGF8 | c.77_78insTGCGCT (p.Pro26_Gly27insAlaLeu) c.-123-330_-123-329insTGCGCT (n.-123-330_-123-329insTGCGCT) c.70-330_70-329insTGCGCT (n.70-330_70-329insTGCGCT) c.70-297_70-296insTGCGCT (n.70-297_70-296insTGCGCT) c.*154-330_*154-329insTGCGCT (n.*154-330_*154-329insTGCGCT) n.33-297_33-296insTGCGCT c.79-297_79-296insTGCGCT (n.79-297_79-296insTGCGCT) | gnomAD v4 |
10 | g.101775209G>A | CA254658 | FGF8 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-123-330C>T (n.-123-330C>T) c.70-330C>T (n.70-330C>T) c.70-297C>T (n.70-297C>T) c.*154-330C>T (n.*154-330C>T) n.33-297C>T c.79-297C>T (n.79-297C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775209G>C | CA377838462 | FGF8 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-123-330C>G (n.-123-330C>G) c.70-330C>G (n.70-330C>G) c.70-297C>G (n.70-297C>G) c.*154-330C>G (n.*154-330C>G) n.33-297C>G c.79-297C>G (n.79-297C>G) | ClinVar |
10 | g.101775209G= | CA1932377370 | FGF8 | c.77C= (p.Pro26=) c.-123-330C= (n.-123-330C=) c.70-330C= (n.70-330C=) c.70-297C= (n.70-297C=) c.*154-330C= (n.*154-330C=) n.33-297C= c.79-297C= (n.79-297C=) | |
10 | g.101775209G>T | CA377838463 | FGF8 | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-123-330C>A (n.-123-330C>A) c.70-330C>A (n.70-330C>A) c.70-297C>A (n.70-297C>A) c.*154-330C>A (n.*154-330C>A) n.33-297C>A c.79-297C>A (n.79-297C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775210G>A | CA377838467 | FGF8 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-123-331C>T (n.-123-331C>T) c.70-331C>T (n.70-331C>T) c.70-298C>T (n.70-298C>T) c.*154-331C>T (n.*154-331C>T) n.33-298C>T c.79-298C>T (n.79-298C>T) | |
10 | g.101775210G>C | CA377838469 | FGF8 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-123-331C>G (n.-123-331C>G) c.70-331C>G (n.70-331C>G) c.70-298C>G (n.70-298C>G) c.*154-331C>G (n.*154-331C>G) n.33-298C>G c.79-298C>G (n.79-298C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.101775210G= | CA1932377372 | FGF8 | c.76C= (p.Pro26=) c.-123-331C= (n.-123-331C=) c.70-331C= (n.70-331C=) c.70-298C= (n.70-298C=) c.*154-331C= (n.*154-331C=) n.33-298C= c.79-298C= (n.79-298C=) | |
10 | g.101775210G>T | CA377838473 | FGF8 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-123-331C>A (n.-123-331C>A) c.70-331C>A (n.70-331C>A) c.70-298C>A (n.70-298C>A) c.*154-331C>A (n.*154-331C>A) n.33-298C>A c.79-298C>A (n.79-298C>A) | |
10 | g.101775211G>A | CA470996488 | FGF8 | c.75C>T (p.Gly25=) c.-123-332C>T (n.-123-332C>T) c.70-332C>T (n.70-332C>T) c.70-299C>T (n.70-299C>T) c.*154-332C>T (n.*154-332C>T) n.33-299C>T c.79-299C>T (n.79-299C>T) | |
10 | g.101775211G>C | CA470996490 | FGF8 | c.75C>G (p.Gly25=) c.-123-332C>G (n.-123-332C>G) c.70-332C>G (n.70-332C>G) c.70-299C>G (n.70-299C>G) c.*154-332C>G (n.*154-332C>G) n.33-299C>G c.79-299C>G (n.79-299C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775211G= | CA1932377377 | FGF8 | c.75C= (p.Gly25=) c.-123-332C= (n.-123-332C=) c.70-332C= (n.70-332C=) c.70-299C= (n.70-299C=) c.*154-332C= (n.*154-332C=) n.33-299C= c.79-299C= (n.79-299C=) | |
10 | g.101775211G>T | CA470996489 | FGF8 | c.75C>A (p.Gly25=) c.-123-332C>A (n.-123-332C>A) c.70-332C>A (n.70-332C>A) c.70-299C>A (n.70-299C>A) c.*154-332C>A (n.*154-332C>A) n.33-299C>A c.79-299C>A (n.79-299C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775212C>A | CA377838481 | FGF8 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-123-333G>T (n.-123-333G>T) c.70-333G>T (n.70-333G>T) c.70-300G>T (n.70-300G>T) c.*153+330G>T (n.*153+330G>T) n.33-300G>T c.79-300G>T (n.79-300G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775212C>G | CA377838486 | FGF8 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-123-333G>C (n.-123-333G>C) c.70-333G>C (n.70-333G>C) c.70-300G>C (n.70-300G>C) c.*153+330G>C (n.*153+330G>C) n.33-300G>C c.79-300G>C (n.79-300G>C) | |
10 | g.101775212C>T | CA377838483 | FGF8 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-123-333G>A (n.-123-333G>A) c.70-333G>A (n.70-333G>A) c.70-300G>A (n.70-300G>A) c.*153+330G>A (n.*153+330G>A) n.33-300G>A c.79-300G>A (n.79-300G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775213C>A | CA377838490 | FGF8 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-123-334G>T (n.-123-334G>T) c.70-334G>T (n.70-334G>T) c.70-301G>T (n.70-301G>T) c.*153+329G>T (n.*153+329G>T) n.33-301G>T c.79-301G>T (n.79-301G>T) | |
10 | g.101775213C>G | CA377838491 | FGF8 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-123-334G>C (n.-123-334G>C) c.70-334G>C (n.70-334G>C) c.70-301G>C (n.70-301G>C) c.*153+329G>C (n.*153+329G>C) n.33-301G>C c.79-301G>C (n.79-301G>C) | |
10 | g.101775213C>T | CA377838492 | FGF8 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-123-334G>A (n.-123-334G>A) c.70-334G>A (n.70-334G>A) c.70-301G>A (n.70-301G>A) c.*153+329G>A (n.*153+329G>A) n.33-301G>A c.79-301G>A (n.79-301G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775214T>A | CA377838493 | FGF8 | c.72A>T (p.Glu24Asp) c.-123-335A>T (n.-123-335A>T) c.70-335A>T (n.70-335A>T) c.70-302A>T (n.70-302A>T) c.*153+328A>T (n.*153+328A>T) n.33-302A>T c.79-302A>T (n.79-302A>T) | |
10 | g.101775214T>C | CA212183338 | FGF8 | c.72A>G (p.Glu24=) c.-123-335A>G (n.-123-335A>G) c.70-335A>G (n.70-335A>G) c.70-302A>G (n.70-302A>G) c.*153+328A>G (n.*153+328A>G) n.33-302A>G c.79-302A>G (n.79-302A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775214T>G | CA377838494 | FGF8 | c.72A>C (p.Glu24Asp) c.-123-335A>C (n.-123-335A>C) c.70-335A>C (n.70-335A>C) c.70-302A>C (n.70-302A>C) c.*153+328A>C (n.*153+328A>C) n.33-302A>C c.79-302A>C (n.79-302A>C) | |
10 | g.101775214T= | CA1932377382 | FGF8 | c.72A= (p.Glu24=) c.-123-335A= (n.-123-335A=) c.70-335A= (n.70-335A=) c.70-302A= (n.70-302A=) c.*153+328A= (n.*153+328A=) n.33-302A= c.79-302A= (n.79-302A=) | |
10 | g.101775215del | CA2610620575 | FGF8 | c.72del (p.Gly25AlafsTer29) c.-123-335del (n.-123-335del) c.72del (p.Gly25AlafsTer?) c.70-335del (n.70-335del) c.70-302del (n.70-302del) c.*153+328del (n.*153+328del) n.33-302del c.79-302del (n.79-302del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775215T>A | CA377838501 | FGF8 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-123-336A>T (n.-123-336A>T) c.70-336A>T (n.70-336A>T) c.70-303A>T (n.70-303A>T) c.*153+327A>T (n.*153+327A>T) n.33-303A>T c.79-303A>T (n.79-303A>T) | |
10 | g.101775215T>C | CA377838504 | FGF8 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-123-336A>G (n.-123-336A>G) c.70-336A>G (n.70-336A>G) c.70-303A>G (n.70-303A>G) c.*153+327A>G (n.*153+327A>G) n.33-303A>G c.79-303A>G (n.79-303A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775215T>G | CA377838505 | FGF8 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-123-336A>C (n.-123-336A>C) c.70-336A>C (n.70-336A>C) c.70-303A>C (n.70-303A>C) c.*153+327A>C (n.*153+327A>C) n.33-303A>C c.79-303A>C (n.79-303A>C) | |
10 | g.101775216C>A | CA377838510 | FGF8 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-123-337G>T (n.-123-337G>T) c.70-337G>T (n.70-337G>T) c.70-304G>T (n.70-304G>T) c.*153+326G>T (n.*153+326G>T) n.33-304G>T c.79-304G>T (n.79-304G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775216C>G | CA377838515 | FGF8 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-123-337G>C (n.-123-337G>C) c.70-337G>C (n.70-337G>C) c.70-304G>C (n.70-304G>C) c.*153+326G>C (n.*153+326G>C) n.33-304G>C c.79-304G>C (n.79-304G>C) | |
10 | g.101775216C>T | CA377838517 | FGF8 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-123-337G>A (n.-123-337G>A) c.70-337G>A (n.70-337G>A) c.70-304G>A (n.70-304G>A) c.*153+326G>A (n.*153+326G>A) n.33-304G>A c.79-304G>A (n.79-304G>A) | |
10 | g.101775217C>A | CA377838521 | FGF8 | c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.-123-338G>T (n.-123-338G>T) c.70-338G>T (n.70-338G>T) c.70-305G>T (n.70-305G>T) c.*153+325G>T (n.*153+325G>T) n.33-305G>T c.79-305G>T (n.79-305G>T) | |
10 | g.101775217C= | CA1932377391 | FGF8 | c.70-1G= (n.70-1G=) c.-123-338G= (n.-123-338G=) c.70-338G= (n.70-338G=) c.70-305G= (n.70-305G=) c.*153+325G= (n.*153+325G=) n.33-305G= c.79-305G= (n.79-305G=) | |
10 | g.101775217C>G | CA377838528 | FGF8 | c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.-123-338G>C (n.-123-338G>C) c.70-338G>C (n.70-338G>C) c.70-305G>C (n.70-305G>C) c.*153+325G>C (n.*153+325G>C) n.33-305G>C c.79-305G>C (n.79-305G>C) | |
10 | g.101775217C>T | CA377838524 | FGF8 | c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.-123-338G>A (n.-123-338G>A) c.70-338G>A (n.70-338G>A) c.70-305G>A (n.70-305G>A) c.*153+325G>A (n.*153+325G>A) n.33-305G>A c.79-305G>A (n.79-305G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775218T>A | CA377838532 | FGF8 | c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.-123-339A>T (n.-123-339A>T) c.70-339A>T (n.70-339A>T) c.70-306A>T (n.70-306A>T) c.*153+324A>T (n.*153+324A>T) n.33-306A>T c.79-306A>T (n.79-306A>T) | |
10 | g.101775218T>C | CA377838539 | FGF8 | c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.-123-339A>G (n.-123-339A>G) c.70-339A>G (n.70-339A>G) c.70-306A>G (n.70-306A>G) c.*153+324A>G (n.*153+324A>G) n.33-306A>G c.79-306A>G (n.79-306A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775218T>G | CA377838549 | FGF8 | c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.-123-339A>C (n.-123-339A>C) c.70-339A>C (n.70-339A>C) c.70-306A>C (n.70-306A>C) c.*153+324A>C (n.*153+324A>C) n.33-306A>C c.79-306A>C (n.79-306A>C) | |
10 | g.101775218T= | CA1932377400 | FGF8 | c.70-2A= (n.70-2A=) c.-123-339A= (n.-123-339A=) c.70-339A= (n.70-339A=) c.70-306A= (n.70-306A=) c.*153+324A= (n.*153+324A=) n.33-306A= c.79-306A= (n.79-306A=) | |
10 | g.101775222G>A | CA2505675542 | FGF8 | c.70-6C>T (n.70-6C>T) c.-123-343C>T (n.-123-343C>T) c.70-343C>T (n.70-343C>T) c.70-310C>T (n.70-310C>T) c.*153+320C>T (n.*153+320C>T) n.33-310C>T c.79-310C>T (n.79-310C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775222G>T | CA2610620576 | FGF8 | c.70-6C>A (n.70-6C>A) c.-123-343C>A (n.-123-343C>A) c.70-343C>A (n.70-343C>A) c.70-310C>A (n.70-310C>A) c.*153+320C>A (n.*153+320C>A) n.33-310C>A c.79-310C>A (n.79-310C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775223G>A | CA212183344 | FGF8 | c.70-7C>T (n.70-7C>T) c.-123-344C>T (n.-123-344C>T) c.70-344C>T (n.70-344C>T) c.70-311C>T (n.70-311C>T) c.*153+319C>T (n.*153+319C>T) n.33-311C>T c.79-311C>T (n.79-311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775223G>C | CA658984336 | FGF8 | c.70-7C>G (n.70-7C>G) c.-123-344C>G (n.-123-344C>G) c.70-344C>G (n.70-344C>G) c.70-311C>G (n.70-311C>G) c.*153+319C>G (n.*153+319C>G) n.33-311C>G c.79-311C>G (n.79-311C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775223G= | CA1932377406 | FGF8 | c.70-7C= (n.70-7C=) c.-123-344C= (n.-123-344C=) c.70-344C= (n.70-344C=) c.70-311C= (n.70-311C=) c.*153+319C= (n.*153+319C=) n.33-311C= c.79-311C= (n.79-311C=) | |
10 | g.101775223G>T | CA595189492 | FGF8 | c.70-7C>A (n.70-7C>A) c.-123-344C>A (n.-123-344C>A) c.70-344C>A (n.70-344C>A) c.70-311C>A (n.70-311C>A) c.*153+319C>A (n.*153+319C>A) n.33-311C>A c.79-311C>A (n.79-311C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775224A= | CA1932377412 | FGF8 | c.70-8T= (n.70-8T=) c.-123-345T= (n.-123-345T=) c.70-345T= (n.70-345T=) c.70-312T= (n.70-312T=) c.*153+318T= (n.*153+318T=) n.33-312T= c.79-312T= (n.79-312T=) | |
10 | g.101775224A>C | CA1932377413 | FGF8 | c.70-8T>G (n.70-8T>G) c.-123-345T>G (n.-123-345T>G) c.70-345T>G (n.70-345T>G) c.70-312T>G (n.70-312T>G) c.*153+318T>G (n.*153+318T>G) n.33-312T>G c.79-312T>G (n.79-312T>G) | dbSNP |
10 | g.101775224A>G | CA470996491 | FGF8 | c.70-8T>C (n.70-8T>C) c.-123-345T>C (n.-123-345T>C) c.70-345T>C (n.70-345T>C) c.70-312T>C (n.70-312T>C) c.*153+318T>C (n.*153+318T>C) n.33-312T>C c.79-312T>C (n.79-312T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775225G>A | CA2610620577 | FGF8 | c.70-9C>T (n.70-9C>T) c.-123-346C>T (n.-123-346C>T) c.70-346C>T (n.70-346C>T) c.70-313C>T (n.70-313C>T) c.*153+317C>T (n.*153+317C>T) n.33-313C>T c.79-313C>T (n.79-313C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775225G>T | CA2610620578 | FGF8 | c.70-9C>A (n.70-9C>A) c.-123-346C>A (n.-123-346C>A) c.70-346C>A (n.70-346C>A) c.70-313C>A (n.70-313C>A) c.*153+317C>A (n.*153+317C>A) n.33-313C>A c.79-313C>A (n.79-313C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775226C>A | CA2610620579 | FGF8 | c.70-10G>T (n.70-10G>T) c.-123-347G>T (n.-123-347G>T) c.70-347G>T (n.70-347G>T) c.70-314G>T (n.70-314G>T) c.*153+316G>T (n.*153+316G>T) n.33-314G>T c.79-314G>T (n.79-314G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775226C= | CA1932377419 | FGF8 | c.70-10G= (n.70-10G=) c.-123-347G= (n.-123-347G=) c.70-347G= (n.70-347G=) c.70-314G= (n.70-314G=) c.*153+316G= (n.*153+316G=) n.33-314G= c.79-314G= (n.79-314G=) | |
10 | g.101775226C>T | CA595189493 | FGF8 | c.70-10G>A (n.70-10G>A) c.-123-347G>A (n.-123-347G>A) c.70-347G>A (n.70-347G>A) c.70-314G>A (n.70-314G>A) c.*153+316G>A (n.*153+316G>A) n.33-314G>A c.79-314G>A (n.79-314G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775227del | CA2610620580 | FGF8 | c.70-11del (n.70-11del) c.-123-348del (n.-123-348del) c.70-348del (n.70-348del) c.70-315del (n.70-315del) c.*153+315del (n.*153+315del) n.33-315del c.79-315del (n.79-315del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775228G>A | CA212183348 | FGF8 | c.70-12C>T (n.70-12C>T) c.-123-349C>T (n.-123-349C>T) c.70-349C>T (n.70-349C>T) c.70-316C>T (n.70-316C>T) c.*153+314C>T (n.*153+314C>T) n.33-316C>T c.79-316C>T (n.79-316C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775228G= | CA1932377422 | FGF8 | c.70-12C= (n.70-12C=) c.-123-349C= (n.-123-349C=) c.70-349C= (n.70-349C=) c.70-316C= (n.70-316C=) c.*153+314C= (n.*153+314C=) n.33-316C= c.79-316C= (n.79-316C=) | |
10 | g.101775228G>T | CA2610620582 | FGF8 | c.70-12C>A (n.70-12C>A) c.-123-349C>A (n.-123-349C>A) c.70-349C>A (n.70-349C>A) c.70-316C>A (n.70-316C>A) c.*153+314C>A (n.*153+314C>A) n.33-316C>A c.79-316C>A (n.79-316C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775230del | CA2610620581 | FGF8 | c.70-12del (n.70-12del) c.-123-349del (n.-123-349del) c.70-349del (n.70-349del) c.70-316del (n.70-316del) c.*153+314del (n.*153+314del) n.33-316del c.79-316del (n.79-316del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775229G>T | CA2574658806 | FGF8 | c.70-13C>A (n.70-13C>A) c.-123-350C>A (n.-123-350C>A) c.70-350C>A (n.70-350C>A) c.70-317C>A (n.70-317C>A) c.*153+313C>A (n.*153+313C>A) n.33-317C>A c.79-317C>A (n.79-317C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775230G>A | CA1932377428 | FGF8 | c.70-14C>T (n.70-14C>T) c.-123-351C>T (n.-123-351C>T) c.70-351C>T (n.70-351C>T) c.70-318C>T (n.70-318C>T) c.*153+312C>T (n.*153+312C>T) n.33-318C>T c.79-318C>T (n.79-318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775230G= | CA1932377426 | FGF8 | c.70-14C= (n.70-14C=) c.-123-351C= (n.-123-351C=) c.70-351C= (n.70-351C=) c.70-318C= (n.70-318C=) c.*153+312C= (n.*153+312C=) n.33-318C= c.79-318C= (n.79-318C=) | |
10 | g.101775230G>T | CA2610620583 | FGF8 | c.70-14C>A (n.70-14C>A) c.-123-351C>A (n.-123-351C>A) c.70-351C>A (n.70-351C>A) c.70-318C>A (n.70-318C>A) c.*153+312C>A (n.*153+312C>A) n.33-318C>A c.79-318C>A (n.79-318C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775231C>A | CA2574658807 | FGF8 | c.70-15G>T (n.70-15G>T) c.-123-352G>T (n.-123-352G>T) c.70-352G>T (n.70-352G>T) c.70-319G>T (n.70-319G>T) c.*153+311G>T (n.*153+311G>T) n.33-319G>T c.79-319G>T (n.79-319G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775231C>T | CA2610620584 | FGF8 | c.70-15G>A (n.70-15G>A) c.-123-352G>A (n.-123-352G>A) c.70-352G>A (n.70-352G>A) c.70-319G>A (n.70-319G>A) c.*153+311G>A (n.*153+311G>A) n.33-319G>A c.79-319G>A (n.79-319G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775232G>A | CA212183352 | FGF8 | c.70-16C>T (n.70-16C>T) c.-123-353C>T (n.-123-353C>T) c.70-353C>T (n.70-353C>T) c.70-320C>T (n.70-320C>T) c.*153+310C>T (n.*153+310C>T) n.33-320C>T c.79-320C>T (n.79-320C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775232G>C | CA2610620585 | FGF8 | c.70-16C>G (n.70-16C>G) c.-123-353C>G (n.-123-353C>G) c.70-353C>G (n.70-353C>G) c.70-320C>G (n.70-320C>G) c.*153+310C>G (n.*153+310C>G) n.33-320C>G c.79-320C>G (n.79-320C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775232G= | CA1932377429 | FGF8 | c.70-16C= (n.70-16C=) c.-123-353C= (n.-123-353C=) c.70-353C= (n.70-353C=) c.70-320C= (n.70-320C=) c.*153+310C= (n.*153+310C=) n.33-320C= c.79-320C= (n.79-320C=) | |
10 | g.101775232G>T | CA2610620586 | FGF8 | c.70-16C>A (n.70-16C>A) c.-123-353C>A (n.-123-353C>A) c.70-353C>A (n.70-353C>A) c.70-320C>A (n.70-320C>A) c.*153+310C>A (n.*153+310C>A) n.33-320C>A c.79-320C>A (n.79-320C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775233C>A | CA2610620587 | FGF8 | c.70-17G>T (n.70-17G>T) c.-123-354G>T (n.-123-354G>T) c.70-354G>T (n.70-354G>T) c.70-321G>T (n.70-321G>T) c.*153+309G>T (n.*153+309G>T) n.33-321G>T c.79-321G>T (n.79-321G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775234T>C | CA2610620589 | FGF8 | c.70-18A>G (n.70-18A>G) c.-123-355A>G (n.-123-355A>G) c.70-355A>G (n.70-355A>G) c.70-322A>G (n.70-322A>G) c.*153+308A>G (n.*153+308A>G) n.33-322A>G c.79-322A>G (n.79-322A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775237del | CA2610620588 | FGF8 | c.70-18del (n.70-18del) c.-123-355del (n.-123-355del) c.70-355del (n.70-355del) c.70-322del (n.70-322del) c.*153+308del (n.*153+308del) n.33-322del c.79-322del (n.79-322del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775235T>C | CA2610620590 | FGF8 | c.70-19A>G (n.70-19A>G) c.-123-356A>G (n.-123-356A>G) c.70-356A>G (n.70-356A>G) c.70-323A>G (n.70-323A>G) c.*153+307A>G (n.*153+307A>G) n.33-323A>G c.79-323A>G (n.79-323A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775236T>C | CA212183359 | FGF8 | c.70-20A>G (n.70-20A>G) c.-123-357A>G (n.-123-357A>G) c.70-357A>G (n.70-357A>G) c.70-324A>G (n.70-324A>G) c.*153+306A>G (n.*153+306A>G) n.33-324A>G c.79-324A>G (n.79-324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775236T= | CA1932377431 | FGF8 | c.70-20A= (n.70-20A=) c.-123-357A= (n.-123-357A=) c.70-357A= (n.70-357A=) c.70-324A= (n.70-324A=) c.*153+306A= (n.*153+306A=) n.33-324A= c.79-324A= (n.79-324A=) | |
10 | g.101775237T>A | CA2610620591 | FGF8 | c.70-21A>T (n.70-21A>T) c.-123-358A>T (n.-123-358A>T) c.70-358A>T (n.70-358A>T) c.70-325A>T (n.70-325A>T) c.*153+305A>T (n.*153+305A>T) n.33-325A>T c.79-325A>T (n.79-325A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775238A>G | CA2610620593 | FGF8 | c.70-22T>C (n.70-22T>C) c.-123-359T>C (n.-123-359T>C) c.70-359T>C (n.70-359T>C) c.70-326T>C (n.70-326T>C) c.*153+304T>C (n.*153+304T>C) n.33-326T>C c.79-326T>C (n.79-326T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775238A>T | CA2610620592 | FGF8 | c.70-22T>A (n.70-22T>A) c.-123-359T>A (n.-123-359T>A) c.70-359T>A (n.70-359T>A) c.70-326T>A (n.70-326T>A) c.*153+304T>A (n.*153+304T>A) n.33-326T>A c.79-326T>A (n.79-326T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775239A>G | CA2610620594 | FGF8 | c.70-23T>C (n.70-23T>C) c.-123-360T>C (n.-123-360T>C) c.70-360T>C (n.70-360T>C) c.70-327T>C (n.70-327T>C) c.*153+303T>C (n.*153+303T>C) n.33-327T>C c.79-327T>C (n.79-327T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775239A>T | CA2610620595 | FGF8 | c.70-23T>A (n.70-23T>A) c.-123-360T>A (n.-123-360T>A) c.70-360T>A (n.70-360T>A) c.70-327T>A (n.70-327T>A) c.*153+303T>A (n.*153+303T>A) n.33-327T>A c.79-327T>A (n.79-327T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775240G>A | CA212183384 | FGF8 | c.70-24C>T (n.70-24C>T) c.-123-361C>T (n.-123-361C>T) c.70-361C>T (n.70-361C>T) c.70-328C>T (n.70-328C>T) c.*153+302C>T (n.*153+302C>T) n.33-328C>T c.79-328C>T (n.79-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775240G= | CA1932377434 | FGF8 | c.70-24C= (n.70-24C=) c.-123-361C= (n.-123-361C=) c.70-361C= (n.70-361C=) c.70-328C= (n.70-328C=) c.*153+302C= (n.*153+302C=) n.33-328C= c.79-328C= (n.79-328C=) | |
10 | g.101775240G>T | CA2610620596 | FGF8 | c.70-24C>A (n.70-24C>A) c.-123-361C>A (n.-123-361C>A) c.70-361C>A (n.70-361C>A) c.70-328C>A (n.70-328C>A) c.*153+302C>A (n.*153+302C>A) n.33-328C>A c.79-328C>A (n.79-328C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775241T>A | CA2610620598 | FGF8 | c.70-25A>T (n.70-25A>T) c.-123-362A>T (n.-123-362A>T) c.70-362A>T (n.70-362A>T) c.70-329A>T (n.70-329A>T) c.*153+301A>T (n.*153+301A>T) n.33-329A>T c.79-329A>T (n.79-329A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775241T>C | CA2574658808 | FGF8 | c.70-25A>G (n.70-25A>G) c.-123-362A>G (n.-123-362A>G) c.70-362A>G (n.70-362A>G) c.70-329A>G (n.70-329A>G) c.*153+301A>G (n.*153+301A>G) n.33-329A>G c.79-329A>G (n.79-329A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775241T>G | CA2610620597 | FGF8 | c.70-25A>C (n.70-25A>C) c.-123-362A>C (n.-123-362A>C) c.70-362A>C (n.70-362A>C) c.70-329A>C (n.70-329A>C) c.*153+301A>C (n.*153+301A>C) n.33-329A>C c.79-329A>C (n.79-329A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775242A>C | CA2550130591 | FGF8 | c.70-26T>G (n.70-26T>G) c.-123-363T>G (n.-123-363T>G) c.70-363T>G (n.70-363T>G) c.70-330T>G (n.70-330T>G) c.*153+300T>G (n.*153+300T>G) n.33-330T>G c.79-330T>G (n.79-330T>G) | |
10 | g.101775242A>G | CA2610620599 | FGF8 | c.70-26T>C (n.70-26T>C) c.-123-363T>C (n.-123-363T>C) c.70-363T>C (n.70-363T>C) c.70-330T>C (n.70-330T>C) c.*153+300T>C (n.*153+300T>C) n.33-330T>C c.79-330T>C (n.79-330T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775243G>A | CA595189494 | FGF8 | c.70-27C>T (n.70-27C>T) c.-123-364C>T (n.-123-364C>T) c.70-364C>T (n.70-364C>T) c.70-331C>T (n.70-331C>T) c.*153+299C>T (n.*153+299C>T) n.33-331C>T c.79-331C>T (n.79-331C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775243G= | CA1932377439 | FGF8 | c.70-27C= (n.70-27C=) c.-123-364C= (n.-123-364C=) c.70-364C= (n.70-364C=) c.70-331C= (n.70-331C=) c.*153+299C= (n.*153+299C=) n.33-331C= c.79-331C= (n.79-331C=) | |
10 | g.101775243G>T | CA2610620600 | FGF8 | c.70-27C>A (n.70-27C>A) c.-123-364C>A (n.-123-364C>A) c.70-364C>A (n.70-364C>A) c.70-331C>A (n.70-331C>A) c.*153+299C>A (n.*153+299C>A) n.33-331C>A c.79-331C>A (n.79-331C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775244G>A | CA2610620601 | FGF8 | c.70-28C>T (n.70-28C>T) c.-123-365C>T (n.-123-365C>T) c.70-365C>T (n.70-365C>T) c.70-332C>T (n.70-332C>T) c.*153+298C>T (n.*153+298C>T) n.33-332C>T c.79-332C>T (n.79-332C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775245G>A | CA2610620602 | FGF8 | c.70-29C>T (n.70-29C>T) c.-123-366C>T (n.-123-366C>T) c.70-366C>T (n.70-366C>T) c.70-333C>T (n.70-333C>T) c.*153+297C>T (n.*153+297C>T) n.33-333C>T c.79-333C>T (n.79-333C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775245G>C | CA595189496 | FGF8 | c.70-29C>G (n.70-29C>G) c.-123-366C>G (n.-123-366C>G) c.70-366C>G (n.70-366C>G) c.70-333C>G (n.70-333C>G) c.*153+297C>G (n.*153+297C>G) n.33-333C>G c.79-333C>G (n.79-333C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775245G= | CA1932377443 | FGF8 | c.70-29C= (n.70-29C=) c.-123-366C= (n.-123-366C=) c.70-366C= (n.70-366C=) c.70-333C= (n.70-333C=) c.*153+297C= (n.*153+297C=) n.33-333C= c.79-333C= (n.79-333C=) | |
10 | g.101775245_101775246insCTGCCTCCCTACTT | CA2610620603 | FGF8 | c.70-30_70-29insAAGTAGGGAGGCAG (n.70-30_70-29insAAGTAGGGAGGCAG) c.-123-367_-123-366insAAGTAGGGAGGCAG (n.-123-367_-123-366insAAGTAGGGAGGCAG) c.70-367_70-366insAAGTAGGGAGGCAG (n.70-367_70-366insAAGTAGGGAGGCAG) c.70-334_70-333insAAGTAGGGAGGCAG (n.70-334_70-333insAAGTAGGGAGGCAG) c.*153+296_*153+297insAAGTAGGGAGGCAG (n.*153+296_*153+297insAAGTAGGGAGGCAG) n.33-334_33-333insAAGTAGGGAGGCAG c.79-334_79-333insAAGTAGGGAGGCAG (n.79-334_79-333insAAGTAGGGAGGCAG) | gnomAD v4 |
10 | g.101775246A>C | CA2610620605 | FGF8 | c.70-30T>G (n.70-30T>G) c.-123-367T>G (n.-123-367T>G) c.70-367T>G (n.70-367T>G) c.70-334T>G (n.70-334T>G) c.*153+296T>G (n.*153+296T>G) n.33-334T>G c.79-334T>G (n.79-334T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775246A>G | CA2610620604 | FGF8 | c.70-30T>C (n.70-30T>C) c.-123-367T>C (n.-123-367T>C) c.70-367T>C (n.70-367T>C) c.70-334T>C (n.70-334T>C) c.*153+296T>C (n.*153+296T>C) n.33-334T>C c.79-334T>C (n.79-334T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775247G>A | CA931868734 | FGF8 | c.70-31C>T (n.70-31C>T) c.-123-368C>T (n.-123-368C>T) c.70-368C>T (n.70-368C>T) c.70-335C>T (n.70-335C>T) c.*153+295C>T (n.*153+295C>T) n.33-335C>T c.79-335C>T (n.79-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775247G>C | CA658984353 | FGF8 | c.70-31C>G (n.70-31C>G) c.-123-368C>G (n.-123-368C>G) c.70-368C>G (n.70-368C>G) c.70-335C>G (n.70-335C>G) c.*153+295C>G (n.*153+295C>G) n.33-335C>G c.79-335C>G (n.79-335C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775247G= | CA1932377449 | FGF8 | c.70-31C= (n.70-31C=) c.-123-368C= (n.-123-368C=) c.70-368C= (n.70-368C=) c.70-335C= (n.70-335C=) c.*153+295C= (n.*153+295C=) n.33-335C= c.79-335C= (n.79-335C=) | |
10 | g.101775247G>T | CA2610620607 | FGF8 | c.70-31C>A (n.70-31C>A) c.-123-368C>A (n.-123-368C>A) c.70-368C>A (n.70-368C>A) c.70-335C>A (n.70-335C>A) c.*153+295C>A (n.*153+295C>A) n.33-335C>A c.79-335C>A (n.79-335C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775248del | CA2610620606 | FGF8 | c.70-31del (n.70-31del) c.-123-368del (n.-123-368del) c.70-368del (n.70-368del) c.70-335del (n.70-335del) c.*153+295del (n.*153+295del) n.33-335del c.79-335del (n.79-335del) | gnomAD v4 |