Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.101775116G>A | CA2559294176 | FGF8 | c.156+14C>T (n.156+14C>T) c.-123-237C>T (n.-123-237C>T) c.70-237C>T (n.70-237C>T) c.70-204C>T (n.70-204C>T) c.*154-237C>T (n.*154-237C>T) n.33-204C>T c.79-204C>T (n.79-204C>T) | |
10 | g.101775116G>T | CA2610620560 | FGF8 | c.156+14C>A (n.156+14C>A) c.-123-237C>A (n.-123-237C>A) c.70-237C>A (n.70-237C>A) c.70-204C>A (n.70-204C>A) c.*154-237C>A (n.*154-237C>A) n.33-204C>A c.79-204C>A (n.79-204C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775118A= | CA1932377171 | FGF8 | c.156+12T= (n.156+12T=) c.-123-239T= (n.-123-239T=) c.70-239T= (n.70-239T=) c.70-206T= (n.70-206T=) c.*154-239T= (n.*154-239T=) n.33-206T= c.79-206T= (n.79-206T=) | |
10 | g.101775118A>C | CA2610620561 | FGF8 | c.156+12T>G (n.156+12T>G) c.-123-239T>G (n.-123-239T>G) c.70-239T>G (n.70-239T>G) c.70-206T>G (n.70-206T>G) c.*154-239T>G (n.*154-239T>G) n.33-206T>G c.79-206T>G (n.79-206T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775118A>T | CA595202856 | FGF8 | c.156+12T>A (n.156+12T>A) c.-123-239T>A (n.-123-239T>A) c.70-239T>A (n.70-239T>A) c.70-206T>A (n.70-206T>A) c.*154-239T>A (n.*154-239T>A) n.33-206T>A c.79-206T>A (n.79-206T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775119G>T | CA2610620562 | FGF8 | c.156+11C>A (n.156+11C>A) c.-123-240C>A (n.-123-240C>A) c.70-240C>A (n.70-240C>A) c.70-207C>A (n.70-207C>A) c.*154-240C>A (n.*154-240C>A) n.33-207C>A c.79-207C>A (n.79-207C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775120C>A | CA2610620563 | FGF8 | c.156+10G>T (n.156+10G>T) c.-123-241G>T (n.-123-241G>T) c.70-241G>T (n.70-241G>T) c.70-208G>T (n.70-208G>T) c.*154-241G>T (n.*154-241G>T) n.33-208G>T c.79-208G>T (n.79-208G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775120C= | CA1932377173 | FGF8 | c.156+10G= (n.156+10G=) c.-123-241G= (n.-123-241G=) c.70-241G= (n.70-241G=) c.70-208G= (n.70-208G=) c.*154-241G= (n.*154-241G=) n.33-208G= c.79-208G= (n.79-208G=) | |
10 | g.101775120C>T | CA5657677 | FGF8 | c.156+10G>A (n.156+10G>A) c.-123-241G>A (n.-123-241G>A) c.70-241G>A (n.70-241G>A) c.70-208G>A (n.70-208G>A) c.*154-241G>A (n.*154-241G>A) n.33-208G>A c.79-208G>A (n.79-208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775122G>A | CA2610620564 | FGF8 | c.156+8C>T (n.156+8C>T) c.-123-243C>T (n.-123-243C>T) c.70-243C>T (n.70-243C>T) c.70-210C>T (n.70-210C>T) c.*154-243C>T (n.*154-243C>T) n.33-210C>T c.79-210C>T (n.79-210C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775122G>T | CA2610620565 | FGF8 | c.156+8C>A (n.156+8C>A) c.-123-243C>A (n.-123-243C>A) c.70-243C>A (n.70-243C>A) c.70-210C>A (n.70-210C>A) c.*154-243C>A (n.*154-243C>A) n.33-210C>A c.79-210C>A (n.79-210C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775123G>T | CA2610620566 | FGF8 | c.156+7C>A (n.156+7C>A) c.-123-244C>A (n.-123-244C>A) c.70-244C>A (n.70-244C>A) c.70-211C>A (n.70-211C>A) c.*154-244C>A (n.*154-244C>A) n.33-211C>A c.79-211C>A (n.79-211C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775124A= | CA1932377181 | FGF8 | c.156+6T= (n.156+6T=) c.-123-245T= (n.-123-245T=) c.70-245T= (n.70-245T=) c.70-212T= (n.70-212T=) c.*154-245T= (n.*154-245T=) n.33-212T= c.79-212T= (n.79-212T=) | |
10 | g.101775124A>G | CA5657678 | FGF8 | c.156+6T>C (n.156+6T>C) c.-123-245T>C (n.-123-245T>C) c.70-245T>C (n.70-245T>C) c.70-212T>C (n.70-212T>C) c.*154-245T>C (n.*154-245T>C) n.33-212T>C c.79-212T>C (n.79-212T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775125C>A | CA2610620568 | FGF8 | c.156+5G>T (n.156+5G>T) c.-123-246G>T (n.-123-246G>T) c.70-246G>T (n.70-246G>T) c.70-213G>T (n.70-213G>T) c.*154-246G>T (n.*154-246G>T) n.33-213G>T c.79-213G>T (n.79-213G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775125C= | CA1932377192 | FGF8 | c.156+5G= (n.156+5G=) c.-123-246G= (n.-123-246G=) c.70-246G= (n.70-246G=) c.70-213G= (n.70-213G=) c.*154-246G= (n.*154-246G=) n.33-213G= c.79-213G= (n.79-213G=) | |
10 | g.101775125C>T | CA595202857 | FGF8 | c.156+5G>A (n.156+5G>A) c.-123-246G>A (n.-123-246G>A) c.70-246G>A (n.70-246G>A) c.70-213G>A (n.70-213G>A) c.*154-246G>A (n.*154-246G>A) n.33-213G>A c.79-213G>A (n.79-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775127del | CA2610620567 | FGF8 | c.156+5del (n.156+5del) c.-123-246del (n.-123-246del) c.70-246del (n.70-246del) c.70-213del (n.70-213del) c.*154-246del (n.*154-246del) n.33-213del c.79-213del (n.79-213del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775126C>A | CA2610620569 | FGF8 | c.156+4G>T (n.156+4G>T) c.-123-247G>T (n.-123-247G>T) c.70-247G>T (n.70-247G>T) c.70-214G>T (n.70-214G>T) c.*154-247G>T (n.*154-247G>T) n.33-214G>T c.79-214G>T (n.79-214G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775126C>T | CA2610620570 | FGF8 | c.156+4G>A (n.156+4G>A) c.-123-247G>A (n.-123-247G>A) c.70-247G>A (n.70-247G>A) c.70-214G>A (n.70-214G>A) c.*154-247G>A (n.*154-247G>A) n.33-214G>A c.79-214G>A (n.79-214G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775127C>A | CA2610620571 | FGF8 | c.156+3G>T (n.156+3G>T) c.-123-248G>T (n.-123-248G>T) c.70-248G>T (n.70-248G>T) c.70-215G>T (n.70-215G>T) c.*154-248G>T (n.*154-248G>T) n.33-215G>T c.79-215G>T (n.79-215G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775127C= | CA1932377197 | FGF8 | c.156+3G= (n.156+3G=) c.-123-248G= (n.-123-248G=) c.70-248G= (n.70-248G=) c.70-215G= (n.70-215G=) c.*154-248G= (n.*154-248G=) n.33-215G= c.79-215G= (n.79-215G=) | |
10 | g.101775127C>T | CA212183285 | FGF8 | c.156+3G>A (n.156+3G>A) c.-123-248G>A (n.-123-248G>A) c.70-248G>A (n.70-248G>A) c.70-215G>A (n.70-215G>A) c.*154-248G>A (n.*154-248G>A) n.33-215G>A c.79-215G>A (n.79-215G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775128A= | CA1932377201 | FGF8 | c.156+2T= (n.156+2T=) c.-123-249T= (n.-123-249T=) c.70-249T= (n.70-249T=) c.70-216T= (n.70-216T=) c.*154-249T= (n.*154-249T=) n.33-216T= c.79-216T= (n.79-216T=) | |
10 | g.101775128A>C | CA377837768 | FGF8 | c.156+2T>G (n.156+2T>G) c.-123-249T>G (n.-123-249T>G) c.70-249T>G (n.70-249T>G) c.70-216T>G (n.70-216T>G) c.*154-249T>G (n.*154-249T>G) n.33-216T>G c.79-216T>G (n.79-216T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775128A>G | CA377837786 | FGF8 | c.156+2T>C (n.156+2T>C) c.-123-249T>C (n.-123-249T>C) c.70-249T>C (n.70-249T>C) c.70-216T>C (n.70-216T>C) c.*154-249T>C (n.*154-249T>C) n.33-216T>C c.79-216T>C (n.79-216T>C) | |
10 | g.101775128A>T | CA377837788 | FGF8 | c.156+2T>A (n.156+2T>A) c.-123-249T>A (n.-123-249T>A) c.70-249T>A (n.70-249T>A) c.70-216T>A (n.70-216T>A) c.*154-249T>A (n.*154-249T>A) n.33-216T>A c.79-216T>A (n.79-216T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775129C>A | CA377837792 | FGF8 | c.156+1G>T (n.156+1G>T) c.-123-250G>T (n.-123-250G>T) c.70-250G>T (n.70-250G>T) c.70-217G>T (n.70-217G>T) c.*154-250G>T (n.*154-250G>T) n.33-217G>T c.79-217G>T (n.79-217G>T) | |
10 | g.101775129C>G | CA377837794 | FGF8 | c.156+1G>C (n.156+1G>C) c.-123-250G>C (n.-123-250G>C) c.70-250G>C (n.70-250G>C) c.70-217G>C (n.70-217G>C) c.*154-250G>C (n.*154-250G>C) n.33-217G>C c.79-217G>C (n.79-217G>C) | |
10 | g.101775129C>T | CA377837795 | FGF8 | c.156+1G>A (n.156+1G>A) c.-123-250G>A (n.-123-250G>A) c.70-250G>A (n.70-250G>A) c.70-217G>A (n.70-217G>A) c.*154-250G>A (n.*154-250G>A) n.33-217G>A c.79-217G>A (n.79-217G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775130C>A | CA377837799 | FGF8 | c.156G>T (p.Gln52His) c.-123-251G>T (n.-123-251G>T) c.70-251G>T (n.70-251G>T) c.70-218G>T (n.70-218G>T) c.*154-251G>T (n.*154-251G>T) n.33-218G>T c.79-218G>T (n.79-218G>T) | |
10 | g.101775130C= | CA1932377203 | FGF8 | c.156G= (p.Gln52=) c.-123-251G= (n.-123-251G=) c.70-251G= (n.70-251G=) c.70-218G= (n.70-218G=) c.*154-251G= (n.*154-251G=) n.33-218G= c.79-218G= (n.79-218G=) | |
10 | g.101775130C>G | CA212183287 | FGF8 | c.156G>C (p.Gln52His) c.-123-251G>C (n.-123-251G>C) c.70-251G>C (n.70-251G>C) c.70-218G>C (n.70-218G>C) c.*154-251G>C (n.*154-251G>C) n.33-218G>C c.79-218G>C (n.79-218G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775130C>T | CA470996420 | FGF8 | c.156G>A (p.Gln52=) c.-123-251G>A (n.-123-251G>A) c.70-251G>A (n.70-251G>A) c.70-218G>A (n.70-218G>A) c.*154-251G>A (n.*154-251G>A) n.33-218G>A c.79-218G>A (n.79-218G>A) | |
10 | g.101775131T>A | CA377837802 | FGF8 | c.155A>T (p.Gln52Leu) c.-123-252A>T (n.-123-252A>T) c.70-252A>T (n.70-252A>T) c.70-219A>T (n.70-219A>T) c.*154-252A>T (n.*154-252A>T) n.33-219A>T c.79-219A>T (n.79-219A>T) | |
10 | g.101775131T>C | CA377837804 | FGF8 | c.155A>G (p.Gln52Arg) c.-123-252A>G (n.-123-252A>G) c.70-252A>G (n.70-252A>G) c.70-219A>G (n.70-219A>G) c.*154-252A>G (n.*154-252A>G) n.33-219A>G c.79-219A>G (n.79-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775131T>G | CA377837806 | FGF8 | c.155A>C (p.Gln52Pro) c.-123-252A>C (n.-123-252A>C) c.70-252A>C (n.70-252A>C) c.70-219A>C (n.70-219A>C) c.*154-252A>C (n.*154-252A>C) n.33-219A>C c.79-219A>C (n.79-219A>C) | |
10 | g.101775131T= | CA1932377206 | FGF8 | c.155A= (p.Gln52=) c.-123-252A= (n.-123-252A=) c.70-252A= (n.70-252A=) c.70-219A= (n.70-219A=) c.*154-252A= (n.*154-252A=) n.33-219A= c.79-219A= (n.79-219A=) | |
10 | g.101775132G>A | CA377837809 | FGF8 | c.154C>T (p.Gln52Ter) c.-123-253C>T (n.-123-253C>T) c.70-253C>T (n.70-253C>T) c.70-220C>T (n.70-220C>T) c.*154-253C>T (n.*154-253C>T) n.33-220C>T c.79-220C>T (n.79-220C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775132G>C | CA377837812 | FGF8 | c.154C>G (p.Gln52Glu) c.-123-253C>G (n.-123-253C>G) c.70-253C>G (n.70-253C>G) c.70-220C>G (n.70-220C>G) c.*154-253C>G (n.*154-253C>G) n.33-220C>G c.79-220C>G (n.79-220C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775132G>T | CA377837814 | FGF8 | c.154C>A (p.Gln52Lys) c.-123-253C>A (n.-123-253C>A) c.70-253C>A (n.70-253C>A) c.70-220C>A (n.70-220C>A) c.*154-253C>A (n.*154-253C>A) n.33-220C>A c.79-220C>A (n.79-220C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775133T>A | CA377837818 | FGF8 | c.153A>T (p.Gln51His) c.-123-254A>T (n.-123-254A>T) c.70-254A>T (n.70-254A>T) c.70-221A>T (n.70-221A>T) c.*154-254A>T (n.*154-254A>T) n.33-221A>T c.79-221A>T (n.79-221A>T) | |
10 | g.101775133T>C | CA470996421 | FGF8 | c.153A>G (p.Gln51=) c.-123-254A>G (n.-123-254A>G) c.70-254A>G (n.70-254A>G) c.70-221A>G (n.70-221A>G) c.*154-254A>G (n.*154-254A>G) n.33-221A>G c.79-221A>G (n.79-221A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775133T>G | CA377837821 | FGF8 | c.153A>C (p.Gln51His) c.-123-254A>C (n.-123-254A>C) c.70-254A>C (n.70-254A>C) c.70-221A>C (n.70-221A>C) c.*154-254A>C (n.*154-254A>C) n.33-221A>C c.79-221A>C (n.79-221A>C) | |
10 | g.101775134T>A | CA377837824 | FGF8 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-123-255A>T (n.-123-255A>T) c.70-255A>T (n.70-255A>T) c.70-222A>T (n.70-222A>T) c.*154-255A>T (n.*154-255A>T) n.33-222A>T c.79-222A>T (n.79-222A>T) | |
10 | g.101775134T>C | CA377837826 | FGF8 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-123-255A>G (n.-123-255A>G) c.70-255A>G (n.70-255A>G) c.70-222A>G (n.70-222A>G) c.*154-255A>G (n.*154-255A>G) n.33-222A>G c.79-222A>G (n.79-222A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775134T>G | CA377837827 | FGF8 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-123-255A>C (n.-123-255A>C) c.70-255A>C (n.70-255A>C) c.70-222A>C (n.70-222A>C) c.*154-255A>C (n.*154-255A>C) n.33-222A>C c.79-222A>C (n.79-222A>C) | |
10 | g.101775135G>A | CA377837829 | FGF8 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-123-256C>T (n.-123-256C>T) c.70-256C>T (n.70-256C>T) c.70-223C>T (n.70-223C>T) c.*154-256C>T (n.*154-256C>T) n.33-223C>T c.79-223C>T (n.79-223C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775135G>C | CA377837833 | FGF8 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-123-256C>G (n.-123-256C>G) c.70-256C>G (n.70-256C>G) c.70-223C>G (n.70-223C>G) c.*154-256C>G (n.*154-256C>G) n.33-223C>G c.79-223C>G (n.79-223C>G) | |
10 | g.101775135G>T | CA377837837 | FGF8 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-123-256C>A (n.-123-256C>A) c.70-256C>A (n.70-256C>A) c.70-223C>A (n.70-223C>A) c.*154-256C>A (n.*154-256C>A) n.33-223C>A c.79-223C>A (n.79-223C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775136G>A | CA470996422 | FGF8 | c.150C>T (p.Ser50=) c.-123-257C>T (n.-123-257C>T) c.70-257C>T (n.70-257C>T) c.70-224C>T (n.70-224C>T) c.*154-257C>T (n.*154-257C>T) n.33-224C>T c.79-224C>T (n.79-224C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775136G>C | CA470996423 | FGF8 | c.150C>G (p.Ser50=) c.-123-257C>G (n.-123-257C>G) c.70-257C>G (n.70-257C>G) c.70-224C>G (n.70-224C>G) c.*154-257C>G (n.*154-257C>G) n.33-224C>G c.79-224C>G (n.79-224C>G) | |
10 | g.101775136G>T | CA470996424 | FGF8 | c.150C>A (p.Ser50=) c.-123-257C>A (n.-123-257C>A) c.70-257C>A (n.70-257C>A) c.70-224C>A (n.70-224C>A) c.*154-257C>A (n.*154-257C>A) n.33-224C>A c.79-224C>A (n.79-224C>A) | |
10 | g.101775137G>A | CA377837843 | FGF8 | c.149C>T (p.Ser50Phe) c.-123-258C>T (n.-123-258C>T) c.70-258C>T (n.70-258C>T) c.70-225C>T (n.70-225C>T) c.*154-258C>T (n.*154-258C>T) n.33-225C>T c.79-225C>T (n.79-225C>T) | |
10 | g.101775137G>C | CA377837844 | FGF8 | c.149C>G (p.Ser50Cys) c.-123-258C>G (n.-123-258C>G) c.70-258C>G (n.70-258C>G) c.70-225C>G (n.70-225C>G) c.*154-258C>G (n.*154-258C>G) n.33-225C>G c.79-225C>G (n.79-225C>G) | |
10 | g.101775137G= | CA1932377210 | FGF8 | c.149C= (p.Ser50=) c.-123-258C= (n.-123-258C=) c.70-258C= (n.70-258C=) c.70-225C= (n.70-225C=) c.*154-258C= (n.*154-258C=) n.33-225C= c.79-225C= (n.79-225C=) | |
10 | g.101775137G>T | CA377837847 | FGF8 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.-123-258C>A (n.-123-258C>A) c.70-258C>A (n.70-258C>A) c.70-225C>A (n.70-225C>A) c.*154-258C>A (n.*154-258C>A) n.33-225C>A c.79-225C>A (n.79-225C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775138A= | CA1932377217 | FGF8 | c.148T= (p.Ser50=) c.-123-259T= (n.-123-259T=) c.70-259T= (n.70-259T=) c.70-226T= (n.70-226T=) c.*154-259T= (n.*154-259T=) n.33-226T= c.79-226T= (n.79-226T=) | |
10 | g.101775138A>C | CA377837851 | FGF8 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.-123-259T>G (n.-123-259T>G) c.70-259T>G (n.70-259T>G) c.70-226T>G (n.70-226T>G) c.*154-259T>G (n.*154-259T>G) n.33-226T>G c.79-226T>G (n.79-226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775138A>G | CA377837855 | FGF8 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.-123-259T>C (n.-123-259T>C) c.70-259T>C (n.70-259T>C) c.70-226T>C (n.70-226T>C) c.*154-259T>C (n.*154-259T>C) n.33-226T>C c.79-226T>C (n.79-226T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775138A>T | CA377837859 | FGF8 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.-123-259T>A (n.-123-259T>A) c.70-259T>A (n.70-259T>A) c.70-226T>A (n.70-226T>A) c.*154-259T>A (n.*154-259T>A) n.33-226T>A c.79-226T>A (n.79-226T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775139G>A | CA470996425 | FGF8 | c.147C>T (p.Val49=) c.-123-260C>T (n.-123-260C>T) c.70-260C>T (n.70-260C>T) c.70-227C>T (n.70-227C>T) c.*154-260C>T (n.*154-260C>T) n.33-227C>T c.79-227C>T (n.79-227C>T) | |
10 | g.101775139G>C | CA470996426 | FGF8 | c.147C>G (p.Val49=) c.-123-260C>G (n.-123-260C>G) c.70-260C>G (n.70-260C>G) c.70-227C>G (n.70-227C>G) c.*154-260C>G (n.*154-260C>G) n.33-227C>G c.79-227C>G (n.79-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775139G= | CA1932377220 | FGF8 | c.147C= (p.Val49=) c.-123-260C= (n.-123-260C=) c.70-260C= (n.70-260C=) c.70-227C= (n.70-227C=) c.*154-260C= (n.*154-260C=) n.33-227C= c.79-227C= (n.79-227C=) | |
10 | g.101775139G>T | CA470996427 | FGF8 | c.147C>A (p.Val49=) c.-123-260C>A (n.-123-260C>A) c.70-260C>A (n.70-260C>A) c.70-227C>A (n.70-227C>A) c.*154-260C>A (n.*154-260C>A) n.33-227C>A c.79-227C>A (n.79-227C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775140A>C | CA377837892 | FGF8 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-123-261T>G (n.-123-261T>G) c.70-261T>G (n.70-261T>G) c.70-228T>G (n.70-228T>G) c.*154-261T>G (n.*154-261T>G) n.33-228T>G c.79-228T>G (n.79-228T>G) | |
10 | g.101775140A>G | CA377837886 | FGF8 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-123-261T>C (n.-123-261T>C) c.70-261T>C (n.70-261T>C) c.70-228T>C (n.70-228T>C) c.*154-261T>C (n.*154-261T>C) n.33-228T>C c.79-228T>C (n.79-228T>C) | |
10 | g.101775140A>T | CA377837879 | FGF8 | c.146T>A (p.Val49Asp) c.-123-261T>A (n.-123-261T>A) c.70-261T>A (n.70-261T>A) c.70-228T>A (n.70-228T>A) c.*154-261T>A (n.*154-261T>A) n.33-228T>A c.79-228T>A (n.79-228T>A) | |
10 | g.101775141C>A | CA377837899 | FGF8 | c.145G>T (p.Val49Phe) c.-123-262G>T (n.-123-262G>T) c.70-262G>T (n.70-262G>T) c.70-229G>T (n.70-229G>T) c.*154-262G>T (n.*154-262G>T) n.33-229G>T c.79-229G>T (n.79-229G>T) | |
10 | g.101775141C>G | CA377837900 | FGF8 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-123-262G>C (n.-123-262G>C) c.70-262G>C (n.70-262G>C) c.70-229G>C (n.70-229G>C) c.*154-262G>C (n.*154-262G>C) n.33-229G>C c.79-229G>C (n.79-229G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775141C>T | CA377837915 | FGF8 | c.145G>A (p.Val49Ile) c.-123-262G>A (n.-123-262G>A) c.70-262G>A (n.70-262G>A) c.70-229G>A (n.70-229G>A) c.*154-262G>A (n.*154-262G>A) n.33-229G>A c.79-229G>A (n.79-229G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775142A>C | CA470996428 | FGF8 | c.144T>G (p.Gly48=) c.-123-263T>G (n.-123-263T>G) c.70-263T>G (n.70-263T>G) c.70-230T>G (n.70-230T>G) c.*154-263T>G (n.*154-263T>G) n.33-230T>G c.79-230T>G (n.79-230T>G) | |
10 | g.101775142A>G | CA470996429 | FGF8 | c.144T>C (p.Gly48=) c.-123-263T>C (n.-123-263T>C) c.70-263T>C (n.70-263T>C) c.70-230T>C (n.70-230T>C) c.*154-263T>C (n.*154-263T>C) n.33-230T>C c.79-230T>C (n.79-230T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775142A>T | CA470996430 | FGF8 | c.144T>A (p.Gly48=) c.-123-263T>A (n.-123-263T>A) c.70-263T>A (n.70-263T>A) c.70-230T>A (n.70-230T>A) c.*154-263T>A (n.*154-263T>A) n.33-230T>A c.79-230T>A (n.79-230T>A) | |
10 | g.101775143C>A | CA377837918 | FGF8 | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-123-264G>T (n.-123-264G>T) c.70-264G>T (n.70-264G>T) c.70-231G>T (n.70-231G>T) c.*154-264G>T (n.*154-264G>T) n.33-231G>T c.79-231G>T (n.79-231G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775143C>G | CA377837919 | FGF8 | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-123-264G>C (n.-123-264G>C) c.70-264G>C (n.70-264G>C) c.70-231G>C (n.70-231G>C) c.*154-264G>C (n.*154-264G>C) n.33-231G>C c.79-231G>C (n.79-231G>C) | |
10 | g.101775143C>T | CA377837921 | FGF8 | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-123-264G>A (n.-123-264G>A) c.70-264G>A (n.70-264G>A) c.70-231G>A (n.70-231G>A) c.*154-264G>A (n.*154-264G>A) n.33-231G>A c.79-231G>A (n.79-231G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775144C>A | CA377837922 | FGF8 | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-123-265G>T (n.-123-265G>T) c.70-265G>T (n.70-265G>T) c.70-232G>T (n.70-232G>T) c.*154-265G>T (n.*154-265G>T) n.33-232G>T c.79-232G>T (n.79-232G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775144C>G | CA377837925 | FGF8 | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-123-265G>C (n.-123-265G>C) c.70-265G>C (n.70-265G>C) c.70-232G>C (n.70-232G>C) c.*154-265G>C (n.*154-265G>C) n.33-232G>C c.79-232G>C (n.79-232G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775144C>T | CA377837927 | FGF8 | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-123-265G>A (n.-123-265G>A) c.70-265G>A (n.70-265G>A) c.70-232G>A (n.70-232G>A) c.*154-265G>A (n.*154-265G>A) n.33-232G>A c.79-232G>A (n.79-232G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775145C>A | CA377837930 | FGF8 | c.141G>T (p.Gln47His) c.-123-266G>T (n.-123-266G>T) c.70-266G>T (n.70-266G>T) c.70-233G>T (n.70-233G>T) c.*154-266G>T (n.*154-266G>T) n.33-233G>T c.79-233G>T (n.79-233G>T) | |
10 | g.101775145C= | CA1932377222 | FGF8 | c.141G= (p.Gln47=) c.-123-266G= (n.-123-266G=) c.70-266G= (n.70-266G=) c.70-233G= (n.70-233G=) c.*154-266G= (n.*154-266G=) n.33-233G= c.79-233G= (n.79-233G=) | |
10 | g.101775145C>G | CA377837932 | FGF8 | c.141G>C (p.Gln47His) c.-123-266G>C (n.-123-266G>C) c.70-266G>C (n.70-266G>C) c.70-233G>C (n.70-233G>C) c.*154-266G>C (n.*154-266G>C) n.33-233G>C c.79-233G>C (n.79-233G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775145C>T | CA470996431 | FGF8 | c.141G>A (p.Gln47=) c.-123-266G>A (n.-123-266G>A) c.70-266G>A (n.70-266G>A) c.70-233G>A (n.70-233G>A) c.*154-266G>A (n.*154-266G>A) n.33-233G>A c.79-233G>A (n.79-233G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775146del | CA2789256534 | FGF8 | c.140del (p.Gln47ArgfsTer7) c.-123-267del (n.-123-267del) c.140del (p.Gln47ArgfsTer8) c.70-267del (n.70-267del) c.70-234del (n.70-234del) c.*154-267del (n.*154-267del) n.33-234del c.79-234del (n.79-234del) | |
10 | g.101775146T>A | CA377837942 | FGF8 | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-123-267A>T (n.-123-267A>T) c.70-267A>T (n.70-267A>T) c.70-234A>T (n.70-234A>T) c.*154-267A>T (n.*154-267A>T) n.33-234A>T c.79-234A>T (n.79-234A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775146T>C | CA377837944 | FGF8 | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-123-267A>G (n.-123-267A>G) c.70-267A>G (n.70-267A>G) c.70-234A>G (n.70-234A>G) c.*154-267A>G (n.*154-267A>G) n.33-234A>G c.79-234A>G (n.79-234A>G) | |
10 | g.101775146T>G | CA377837961 | FGF8 | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-123-267A>C (n.-123-267A>C) c.70-267A>C (n.70-267A>C) c.70-234A>C (n.70-234A>C) c.*154-267A>C (n.*154-267A>C) n.33-234A>C c.79-234A>C (n.79-234A>C) | |
10 | g.101775147G>A | CA377837972 | FGF8 | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-123-268C>T (n.-123-268C>T) c.70-268C>T (n.70-268C>T) c.70-235C>T (n.70-235C>T) c.*154-268C>T (n.*154-268C>T) n.33-235C>T c.79-235C>T (n.79-235C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775147G>C | CA377837969 | FGF8 | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-123-268C>G (n.-123-268C>G) c.70-268C>G (n.70-268C>G) c.70-235C>G (n.70-235C>G) c.*154-268C>G (n.*154-268C>G) n.33-235C>G c.79-235C>G (n.79-235C>G) | |
10 | g.101775147G>T | CA377837966 | FGF8 | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-123-268C>A (n.-123-268C>A) c.70-268C>A (n.70-268C>A) c.70-235C>A (n.70-235C>A) c.*154-268C>A (n.*154-268C>A) n.33-235C>A c.79-235C>A (n.79-235C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775150dup | CA2841976486 | FGF8 | c.139dup (p.Gln47ProfsTer14) c.-123-268dup (n.-123-268dup) c.139dup (p.Gln47ProfsTer?) c.70-268dup (n.70-268dup) c.70-235dup (n.70-235dup) c.*154-268dup (n.*154-268dup) n.33-235dup c.79-235dup (n.79-235dup) | |
10 | g.101775148G>A | CA470996434 | FGF8 | c.138C>T (p.Pro46=) c.-123-269C>T (n.-123-269C>T) c.70-269C>T (n.70-269C>T) c.70-236C>T (n.70-236C>T) c.*154-269C>T (n.*154-269C>T) n.33-236C>T c.79-236C>T (n.79-236C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775148G>C | CA470996433 | FGF8 | c.138C>G (p.Pro46=) c.-123-269C>G (n.-123-269C>G) c.70-269C>G (n.70-269C>G) c.70-236C>G (n.70-236C>G) c.*154-269C>G (n.*154-269C>G) n.33-236C>G c.79-236C>G (n.79-236C>G) | |
10 | g.101775148G= | CA1932377225 | FGF8 | c.138C= (p.Pro46=) c.-123-269C= (n.-123-269C=) c.70-269C= (n.70-269C=) c.70-236C= (n.70-236C=) c.*154-269C= (n.*154-269C=) n.33-236C= c.79-236C= (n.79-236C=) | |
10 | g.101775148G>T | CA470996432 | FGF8 | c.138C>A (p.Pro46=) c.-123-269C>A (n.-123-269C>A) c.70-269C>A (n.70-269C>A) c.70-236C>A (n.70-236C>A) c.*154-269C>A (n.*154-269C>A) n.33-236C>A c.79-236C>A (n.79-236C>A) | |
10 | g.101775149G>A | CA377837977 | FGF8 | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-123-270C>T (n.-123-270C>T) c.70-270C>T (n.70-270C>T) c.70-237C>T (n.70-237C>T) c.*154-270C>T (n.*154-270C>T) n.33-237C>T c.79-237C>T (n.79-237C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.101775149G>C | CA377837980 | FGF8 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-123-270C>G (n.-123-270C>G) c.70-270C>G (n.70-270C>G) c.70-237C>G (n.70-237C>G) c.*154-270C>G (n.*154-270C>G) n.33-237C>G c.79-237C>G (n.79-237C>G) | |
10 | g.101775149G>T | CA377837988 | FGF8 | c.137C>A (p.Pro46His) c.-123-270C>A (n.-123-270C>A) c.70-270C>A (n.70-270C>A) c.70-237C>A (n.70-237C>A) c.*154-270C>A (n.*154-270C>A) n.33-237C>A c.79-237C>A (n.79-237C>A) | |
10 | g.101775150G>A | CA377837992 | FGF8 | c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-123-271C>T (n.-123-271C>T) c.70-271C>T (n.70-271C>T) c.70-238C>T (n.70-238C>T) c.*154-271C>T (n.*154-271C>T) n.33-238C>T c.79-238C>T (n.79-238C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775150G>C | CA377838005 | FGF8 | c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-123-271C>G (n.-123-271C>G) c.70-271C>G (n.70-271C>G) c.70-238C>G (n.70-238C>G) c.*154-271C>G (n.*154-271C>G) n.33-238C>G c.79-238C>G (n.79-238C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775150G>T | CA377838008 | FGF8 | c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-123-271C>A (n.-123-271C>A) c.70-271C>A (n.70-271C>A) c.70-238C>A (n.70-238C>A) c.*154-271C>A (n.*154-271C>A) n.33-238C>A c.79-238C>A (n.79-238C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775151C>A | CA377838037 | FGF8 | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-123-272G>T (n.-123-272G>T) c.70-272G>T (n.70-272G>T) c.70-239G>T (n.70-239G>T) c.*154-272G>T (n.*154-272G>T) n.33-239G>T c.79-239G>T (n.79-239G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775151C= | CA1932377227 | FGF8 | c.135G= (p.Glu45=) c.-123-272G= (n.-123-272G=) c.70-272G= (n.70-272G=) c.70-239G= (n.70-239G=) c.*154-272G= (n.*154-272G=) n.33-239G= c.79-239G= (n.79-239G=) | |
10 | g.101775151C>G | CA377838039 | FGF8 | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-123-272G>C (n.-123-272G>C) c.70-272G>C (n.70-272G>C) c.70-239G>C (n.70-239G>C) c.*154-272G>C (n.*154-272G>C) n.33-239G>C c.79-239G>C (n.79-239G>C) | |
10 | g.101775151C>T | CA470996435 | FGF8 | c.135G>A (p.Glu45=) c.-123-272G>A (n.-123-272G>A) c.70-272G>A (n.70-272G>A) c.70-239G>A (n.70-239G>A) c.*154-272G>A (n.*154-272G>A) n.33-239G>A c.79-239G>A (n.79-239G>A) | |
10 | g.101775152T>A | CA377838041 | FGF8 | c.134A>T (p.Glu45Val) c.-123-273A>T (n.-123-273A>T) c.70-273A>T (n.70-273A>T) c.70-240A>T (n.70-240A>T) c.*154-273A>T (n.*154-273A>T) n.33-240A>T c.79-240A>T (n.79-240A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775152T>C | CA377838042 | FGF8 | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-123-273A>G (n.-123-273A>G) c.70-273A>G (n.70-273A>G) c.70-240A>G (n.70-240A>G) c.*154-273A>G (n.*154-273A>G) n.33-240A>G c.79-240A>G (n.79-240A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775152T>G | CA377838045 | FGF8 | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-123-273A>C (n.-123-273A>C) c.70-273A>C (n.70-273A>C) c.70-240A>C (n.70-240A>C) c.*154-273A>C (n.*154-273A>C) n.33-240A>C c.79-240A>C (n.79-240A>C) | |
10 | g.101775153C>A | CA377838048 | FGF8 | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-123-274G>T (n.-123-274G>T) c.70-274G>T (n.70-274G>T) c.70-241G>T (n.70-241G>T) c.*154-274G>T (n.*154-274G>T) n.33-241G>T c.79-241G>T (n.79-241G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775153C>G | CA377838056 | FGF8 | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-123-274G>C (n.-123-274G>C) c.70-274G>C (n.70-274G>C) c.70-241G>C (n.70-241G>C) c.*154-274G>C (n.*154-274G>C) n.33-241G>C c.79-241G>C (n.79-241G>C) | |
10 | g.101775153C>T | CA377838059 | FGF8 | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-123-274G>A (n.-123-274G>A) c.70-274G>A (n.70-274G>A) c.70-241G>A (n.70-241G>A) c.*154-274G>A (n.*154-274G>A) n.33-241G>A c.79-241G>A (n.79-241G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775154C>A | CA470996436 | FGF8 | c.132G>T (p.Arg44=) c.-123-275G>T (n.-123-275G>T) c.70-275G>T (n.70-275G>T) c.70-242G>T (n.70-242G>T) c.*154-275G>T (n.*154-275G>T) n.33-242G>T c.79-242G>T (n.79-242G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775154C>G | CA470996438 | FGF8 | c.132G>C (p.Arg44=) c.-123-275G>C (n.-123-275G>C) c.70-275G>C (n.70-275G>C) c.70-242G>C (n.70-242G>C) c.*154-275G>C (n.*154-275G>C) n.33-242G>C c.79-242G>C (n.79-242G>C) | |
10 | g.101775154C>T | CA470996437 | FGF8 | c.132G>A (p.Arg44=) c.-123-275G>A (n.-123-275G>A) c.70-275G>A (n.70-275G>A) c.70-242G>A (n.70-242G>A) c.*154-275G>A (n.*154-275G>A) n.33-242G>A c.79-242G>A (n.79-242G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775155C>A | CA377838068 | FGF8 | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.-123-276G>T (n.-123-276G>T) c.70-276G>T (n.70-276G>T) c.70-243G>T (n.70-243G>T) c.*154-276G>T (n.*154-276G>T) n.33-243G>T c.79-243G>T (n.79-243G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775155C= | CA1932377242 | FGF8 | c.131G= (p.Arg44=) c.-123-276G= (n.-123-276G=) c.70-276G= (n.70-276G=) c.70-243G= (n.70-243G=) c.*154-276G= (n.*154-276G=) n.33-243G= c.79-243G= (n.79-243G=) | |
10 | g.101775155C>G | CA377838070 | FGF8 | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.-123-276G>C (n.-123-276G>C) c.70-276G>C (n.70-276G>C) c.70-243G>C (n.70-243G>C) c.*154-276G>C (n.*154-276G>C) n.33-243G>C c.79-243G>C (n.79-243G>C) | |
10 | g.101775155C>T | CA377838064 | FGF8 | c.131G>A (p.Arg44Gln) c.-123-276G>A (n.-123-276G>A) c.70-276G>A (n.70-276G>A) c.70-243G>A (n.70-243G>A) c.*154-276G>A (n.*154-276G>A) n.33-243G>A c.79-243G>A (n.79-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775156G>A | CA5657679 | FGF8 | c.130C>T (p.Arg44Trp) c.-123-277C>T (n.-123-277C>T) c.70-277C>T (n.70-277C>T) c.70-244C>T (n.70-244C>T) c.*154-277C>T (n.*154-277C>T) n.33-244C>T c.79-244C>T (n.79-244C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775156G>C | CA377838073 | FGF8 | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.-123-277C>G (n.-123-277C>G) c.70-277C>G (n.70-277C>G) c.70-244C>G (n.70-244C>G) c.*154-277C>G (n.*154-277C>G) n.33-244C>G c.79-244C>G (n.79-244C>G) | |
10 | g.101775156G= | CA1932377247 | FGF8 | c.130C= (p.Arg44=) c.-123-277C= (n.-123-277C=) c.70-277C= (n.70-277C=) c.70-244C= (n.70-244C=) c.*154-277C= (n.*154-277C=) n.33-244C= c.79-244C= (n.79-244C=) | |
10 | g.101775156G>T | CA470996439 | FGF8 | c.130C>A (p.Arg44=) c.-123-277C>A (n.-123-277C>A) c.70-277C>A (n.70-277C>A) c.70-244C>A (n.70-244C>A) c.*154-277C>A (n.*154-277C>A) n.33-244C>A c.79-244C>A (n.79-244C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775157G>A | CA470996440 | FGF8 | c.129C>T (p.Gly43=) c.-123-278C>T (n.-123-278C>T) c.70-278C>T (n.70-278C>T) c.70-245C>T (n.70-245C>T) c.*154-278C>T (n.*154-278C>T) n.33-245C>T c.79-245C>T (n.79-245C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775157G>C | CA470996441 | FGF8 | c.129C>G (p.Gly43=) c.-123-278C>G (n.-123-278C>G) c.70-278C>G (n.70-278C>G) c.70-245C>G (n.70-245C>G) c.*154-278C>G (n.*154-278C>G) n.33-245C>G c.79-245C>G (n.79-245C>G) | |
10 | g.101775157G>T | CA470996442 | FGF8 | c.129C>A (p.Gly43=) c.-123-278C>A (n.-123-278C>A) c.70-278C>A (n.70-278C>A) c.70-245C>A (n.70-245C>A) c.*154-278C>A (n.*154-278C>A) n.33-245C>A c.79-245C>A (n.79-245C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775158C>A | CA377838074 | FGF8 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-123-279G>T (n.-123-279G>T) c.70-279G>T (n.70-279G>T) c.70-246G>T (n.70-246G>T) c.*154-279G>T (n.*154-279G>T) n.33-246G>T c.79-246G>T (n.79-246G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775158C>G | CA377838075 | FGF8 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-123-279G>C (n.-123-279G>C) c.70-279G>C (n.70-279G>C) c.70-246G>C (n.70-246G>C) c.*154-279G>C (n.*154-279G>C) n.33-246G>C c.79-246G>C (n.79-246G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775158C>T | CA377838076 | FGF8 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-123-279G>A (n.-123-279G>A) c.70-279G>A (n.70-279G>A) c.70-246G>A (n.70-246G>A) c.*154-279G>A (n.*154-279G>A) n.33-246G>A c.79-246G>A (n.79-246G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775159C>A | CA377838078 | FGF8 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-123-280G>T (n.-123-280G>T) c.70-280G>T (n.70-280G>T) c.70-247G>T (n.70-247G>T) c.*154-280G>T (n.*154-280G>T) n.33-247G>T c.79-247G>T (n.79-247G>T) | |
10 | g.101775159C>G | CA377838079 | FGF8 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-123-280G>C (n.-123-280G>C) c.70-280G>C (n.70-280G>C) c.70-247G>C (n.70-247G>C) c.*154-280G>C (n.*154-280G>C) n.33-247G>C c.79-247G>C (n.79-247G>C) | |
10 | g.101775159C>T | CA377838085 | FGF8 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-123-280G>A (n.-123-280G>A) c.70-280G>A (n.70-280G>A) c.70-247G>A (n.70-247G>A) c.*154-280G>A (n.*154-280G>A) n.33-247G>A c.79-247G>A (n.79-247G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775160A= | CA1932377253 | FGF8 | c.126T= (p.Ala42=) c.-123-281T= (n.-123-281T=) c.70-281T= (n.70-281T=) c.70-248T= (n.70-248T=) c.*154-281T= (n.*154-281T=) n.33-248T= c.79-248T= (n.79-248T=) | |
10 | g.101775160A>C | CA470996443 | FGF8 | c.126T>G (p.Ala42=) c.-123-281T>G (n.-123-281T>G) c.70-281T>G (n.70-281T>G) c.70-248T>G (n.70-248T>G) c.*154-281T>G (n.*154-281T>G) n.33-248T>G c.79-248T>G (n.79-248T>G) | |
10 | g.101775160A>G | CA5657680 | FGF8 | c.126T>C (p.Ala42=) c.-123-281T>C (n.-123-281T>C) c.70-281T>C (n.70-281T>C) c.70-248T>C (n.70-248T>C) c.*154-281T>C (n.*154-281T>C) n.33-248T>C c.79-248T>C (n.79-248T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775160A>T | CA470996444 | FGF8 | c.126T>A (p.Ala42=) c.-123-281T>A (n.-123-281T>A) c.70-281T>A (n.70-281T>A) c.70-248T>A (n.70-248T>A) c.*154-281T>A (n.*154-281T>A) n.33-248T>A c.79-248T>A (n.79-248T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775161G>A | CA377838092 | FGF8 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-123-282C>T (n.-123-282C>T) c.70-282C>T (n.70-282C>T) c.70-249C>T (n.70-249C>T) c.*154-282C>T (n.*154-282C>T) n.33-249C>T c.79-249C>T (n.79-249C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775161G>C | CA5657681 | FGF8 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-123-282C>G (n.-123-282C>G) c.70-282C>G (n.70-282C>G) c.70-249C>G (n.70-249C>G) c.*154-282C>G (n.*154-282C>G) n.33-249C>G c.79-249C>G (n.79-249C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775161G= | CA1932377256 | FGF8 | c.125C= (p.Ala42=) c.-123-282C= (n.-123-282C=) c.70-282C= (n.70-282C=) c.70-249C= (n.70-249C=) c.*154-282C= (n.*154-282C=) n.33-249C= c.79-249C= (n.79-249C=) | |
10 | g.101775161G>T | CA377838093 | FGF8 | c.125C>A (p.Ala42Asp) c.-123-282C>A (n.-123-282C>A) c.70-282C>A (n.70-282C>A) c.70-249C>A (n.70-249C>A) c.*154-282C>A (n.*154-282C>A) n.33-249C>A c.79-249C>A (n.79-249C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775162C>A | CA377838098 | FGF8 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-123-283G>T (n.-123-283G>T) c.70-283G>T (n.70-283G>T) c.70-250G>T (n.70-250G>T) c.*154-283G>T (n.*154-283G>T) n.33-250G>T c.79-250G>T (n.79-250G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775162C>G | CA377838096 | FGF8 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-123-283G>C (n.-123-283G>C) c.70-283G>C (n.70-283G>C) c.70-250G>C (n.70-250G>C) c.*154-283G>C (n.*154-283G>C) n.33-250G>C c.79-250G>C (n.79-250G>C) | |
10 | g.101775162C>T | CA377838094 | FGF8 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-123-283G>A (n.-123-283G>A) c.70-283G>A (n.70-283G>A) c.70-250G>A (n.70-250G>A) c.*154-283G>A (n.*154-283G>A) n.33-250G>A c.79-250G>A (n.79-250G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775163C>A | CA470996445 | FGF8 | c.123G>T (p.Arg41=) c.-123-284G>T (n.-123-284G>T) c.70-284G>T (n.70-284G>T) c.70-251G>T (n.70-251G>T) c.*154-284G>T (n.*154-284G>T) n.33-251G>T c.79-251G>T (n.79-251G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775163C>G | CA470996446 | FGF8 | c.123G>C (p.Arg41=) c.-123-284G>C (n.-123-284G>C) c.70-284G>C (n.70-284G>C) c.70-251G>C (n.70-251G>C) c.*154-284G>C (n.*154-284G>C) n.33-251G>C c.79-251G>C (n.79-251G>C) | |
10 | g.101775163C>T | CA470996447 | FGF8 | c.123G>A (p.Arg41=) c.-123-284G>A (n.-123-284G>A) c.70-284G>A (n.70-284G>A) c.70-251G>A (n.70-251G>A) c.*154-284G>A (n.*154-284G>A) n.33-251G>A c.79-251G>A (n.79-251G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775164C>A | CA377838099 | FGF8 | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-123-285G>T (n.-123-285G>T) c.70-285G>T (n.70-285G>T) c.70-252G>T (n.70-252G>T) c.*154-285G>T (n.*154-285G>T) n.33-252G>T c.79-252G>T (n.79-252G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775164C= | CA1932377270 | FGF8 | c.122G= (p.Arg41=) c.-123-285G= (n.-123-285G=) c.70-285G= (n.70-285G=) c.70-252G= (n.70-252G=) c.*154-285G= (n.*154-285G=) n.33-252G= c.79-252G= (n.79-252G=) | |
10 | g.101775164C>G | CA377838103 | FGF8 | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-123-285G>C (n.-123-285G>C) c.70-285G>C (n.70-285G>C) c.70-252G>C (n.70-252G>C) c.*154-285G>C (n.*154-285G>C) n.33-252G>C c.79-252G>C (n.79-252G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775164C>T | CA5657682 | FGF8 | c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-123-285G>A (n.-123-285G>A) c.70-285G>A (n.70-285G>A) c.70-252G>A (n.70-252G>A) c.*154-285G>A (n.*154-285G>A) n.33-252G>A c.79-252G>A (n.79-252G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775164_101775165delinsCG | CA1932377265 | FGF8 | c.121_122delinsCG (p.Arg41=) c.-123-286_-123-285delinsCG (n.-123-286_-123-285delinsCG) c.70-286_70-285delinsCG (n.70-286_70-285delinsCG) c.70-253_70-252delinsCG (n.70-253_70-252delinsCG) c.*154-286_*154-285delinsCG (n.*154-286_*154-285delinsCG) n.33-253_33-252delinsCG c.79-253_79-252delinsCG (n.79-253_79-252delinsCG) | |
10 | g.101775165G>A | CA377838108 | FGF8 | c.121C>T (p.Arg41Trp) c.-123-286C>T (n.-123-286C>T) c.70-286C>T (n.70-286C>T) c.70-253C>T (n.70-253C>T) c.*154-286C>T (n.*154-286C>T) n.33-253C>T c.79-253C>T (n.79-253C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.101775165G>C | CA377838110 | FGF8 | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-123-286C>G (n.-123-286C>G) c.70-286C>G (n.70-286C>G) c.70-253C>G (n.70-253C>G) c.*154-286C>G (n.*154-286C>G) n.33-253C>G c.79-253C>G (n.79-253C>G) | |
10 | g.101775165G>T | CA470996448 | FGF8 | c.121C>A (p.Arg41=) c.-123-286C>A (n.-123-286C>A) c.70-286C>A (n.70-286C>A) c.70-253C>A (n.70-253C>A) c.*154-286C>A (n.*154-286C>A) n.33-253C>A c.79-253C>A (n.79-253C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775166del | CA595189490 | FGF8 | c.121del (p.Arg41GlyfsTer13) c.-123-286del (n.-123-286del) c.121del (p.Arg41GlyfsTer14) c.70-286del (n.70-286del) c.70-253del (n.70-253del) c.*154-286del (n.*154-286del) n.33-253del c.79-253del (n.79-253del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775166G>A | CA470996449 | FGF8 | c.120C>T (p.Phe40=) c.-123-287C>T (n.-123-287C>T) c.70-287C>T (n.70-287C>T) c.70-254C>T (n.70-254C>T) c.*154-287C>T (n.*154-287C>T) n.33-254C>T c.79-254C>T (n.79-254C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775166G>C | CA377838113 | FGF8 | c.120C>G (p.Phe40Leu) c.-123-287C>G (n.-123-287C>G) c.70-287C>G (n.70-287C>G) c.70-254C>G (n.70-254C>G) c.*154-287C>G (n.*154-287C>G) n.33-254C>G c.79-254C>G (n.79-254C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775166G= | CA1932377276 | FGF8 | c.120C= (p.Phe40=) c.-123-287C= (n.-123-287C=) c.70-287C= (n.70-287C=) c.70-254C= (n.70-254C=) c.*154-287C= (n.*154-287C=) n.33-254C= c.79-254C= (n.79-254C=) | |
10 | g.101775166G>T | CA377838116 | FGF8 | c.120C>A (p.Phe40Leu) c.-123-287C>A (n.-123-287C>A) c.70-287C>A (n.70-287C>A) c.70-254C>A (n.70-254C>A) c.*154-287C>A (n.*154-287C>A) n.33-254C>A c.79-254C>A (n.79-254C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775167A>C | CA377838117 | FGF8 | c.119T>G (p.Phe40Cys) c.-123-288T>G (n.-123-288T>G) c.70-288T>G (n.70-288T>G) c.70-255T>G (n.70-255T>G) c.*154-288T>G (n.*154-288T>G) n.33-255T>G c.79-255T>G (n.79-255T>G) | |
10 | g.101775167A>G | CA377838121 | FGF8 | c.119T>C (p.Phe40Ser) c.-123-288T>C (n.-123-288T>C) c.70-288T>C (n.70-288T>C) c.70-255T>C (n.70-255T>C) c.*154-288T>C (n.*154-288T>C) n.33-255T>C c.79-255T>C (n.79-255T>C) | |
10 | g.101775167A>T | CA377838124 | FGF8 | c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.-123-288T>A (n.-123-288T>A) c.70-288T>A (n.70-288T>A) c.70-255T>A (n.70-255T>A) c.*154-288T>A (n.*154-288T>A) n.33-255T>A c.79-255T>A (n.79-255T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775168A= | CA1932377286 | FGF8 | c.118T= (p.Phe40=) c.-123-289T= (n.-123-289T=) c.70-289T= (n.70-289T=) c.70-256T= (n.70-256T=) c.*154-289T= (n.*154-289T=) n.33-256T= c.79-256T= (n.79-256T=) | |
10 | g.101775168A>C | CA377838126 | FGF8 | c.118T>G (p.Phe40Val) c.-123-289T>G (n.-123-289T>G) c.70-289T>G (n.70-289T>G) c.70-256T>G (n.70-256T>G) c.*154-289T>G (n.*154-289T>G) n.33-256T>G c.79-256T>G (n.79-256T>G) | |
10 | g.101775168A>G | CA260616 | FGF8 | c.118T>C (p.Phe40Leu) c.-123-289T>C (n.-123-289T>C) c.70-289T>C (n.70-289T>C) c.70-256T>C (n.70-256T>C) c.*154-289T>C (n.*154-289T>C) n.33-256T>C c.79-256T>C (n.79-256T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.101775168A>T | CA377838133 | FGF8 | c.118T>A (p.Phe40Ile) c.-123-289T>A (n.-123-289T>A) c.70-289T>A (n.70-289T>A) c.70-256T>A (n.70-256T>A) c.*154-289T>A (n.*154-289T>A) n.33-256T>A c.79-256T>A (n.79-256T>A) | |
10 | g.101775169C>A | CA470996450 | FGF8 | c.117G>T (p.Leu39=) c.-123-290G>T (n.-123-290G>T) c.70-290G>T (n.70-290G>T) c.70-257G>T (n.70-257G>T) c.*154-290G>T (n.*154-290G>T) n.33-257G>T c.79-257G>T (n.79-257G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775169C= | CA1932377290 | FGF8 | c.117G= (p.Leu39=) c.-123-290G= (n.-123-290G=) c.70-290G= (n.70-290G=) c.70-257G= (n.70-257G=) c.*154-290G= (n.*154-290G=) n.33-257G= c.79-257G= (n.79-257G=) | |
10 | g.101775169C>G | CA470996452 | FGF8 | c.117G>C (p.Leu39=) c.-123-290G>C (n.-123-290G>C) c.70-290G>C (n.70-290G>C) c.70-257G>C (n.70-257G>C) c.*154-290G>C (n.*154-290G>C) n.33-257G>C c.79-257G>C (n.79-257G>C) | dbSNP |
10 | g.101775169C>T | CA470996451 | FGF8 | c.117G>A (p.Leu39=) c.-123-290G>A (n.-123-290G>A) c.70-290G>A (n.70-290G>A) c.70-257G>A (n.70-257G>A) c.*154-290G>A (n.*154-290G>A) n.33-257G>A c.79-257G>A (n.79-257G>A) | |
10 | g.101775170A>C | CA377838140 | FGF8 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-123-291T>G (n.-123-291T>G) c.70-291T>G (n.70-291T>G) c.70-258T>G (n.70-258T>G) c.*154-291T>G (n.*154-291T>G) n.33-258T>G c.79-258T>G (n.79-258T>G) | |
10 | g.101775170A>G | CA377838138 | FGF8 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-123-291T>C (n.-123-291T>C) c.70-291T>C (n.70-291T>C) c.70-258T>C (n.70-258T>C) c.*154-291T>C (n.*154-291T>C) n.33-258T>C c.79-258T>C (n.79-258T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775170A>T | CA377838135 | FGF8 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-123-291T>A (n.-123-291T>A) c.70-291T>A (n.70-291T>A) c.70-258T>A (n.70-258T>A) c.*154-291T>A (n.*154-291T>A) n.33-258T>A c.79-258T>A (n.79-258T>A) | |
10 | g.101775171G>A | CA470996453 | FGF8 | c.115C>T (p.Leu39=) c.-123-292C>T (n.-123-292C>T) c.70-292C>T (n.70-292C>T) c.70-259C>T (n.70-259C>T) c.*154-292C>T (n.*154-292C>T) n.33-259C>T c.79-259C>T (n.79-259C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775171G>C | CA377838141 | FGF8 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.-123-292C>G (n.-123-292C>G) c.70-292C>G (n.70-292C>G) c.70-259C>G (n.70-259C>G) c.*154-292C>G (n.*154-292C>G) n.33-259C>G c.79-259C>G (n.79-259C>G) | |
10 | g.101775171G>T | CA377838142 | FGF8 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.-123-292C>A (n.-123-292C>A) c.70-292C>A (n.70-292C>A) c.70-259C>A (n.70-259C>A) c.*154-292C>A (n.*154-292C>A) n.33-259C>A c.79-259C>A (n.79-259C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775172G>A | CA470996456 | FGF8 | c.114C>T (p.Ser38=) c.-123-293C>T (n.-123-293C>T) c.70-293C>T (n.70-293C>T) c.70-260C>T (n.70-260C>T) c.*154-293C>T (n.*154-293C>T) n.33-260C>T c.79-260C>T (n.79-260C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775172G>C | CA470996455 | FGF8 | c.114C>G (p.Ser38=) c.-123-293C>G (n.-123-293C>G) c.70-293C>G (n.70-293C>G) c.70-260C>G (n.70-260C>G) c.*154-293C>G (n.*154-293C>G) n.33-260C>G c.79-260C>G (n.79-260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775172G= | CA1932377294 | FGF8 | c.114C= (p.Ser38=) c.-123-293C= (n.-123-293C=) c.70-293C= (n.70-293C=) c.70-260C= (n.70-260C=) c.*154-293C= (n.*154-293C=) n.33-260C= c.79-260C= (n.79-260C=) | |
10 | g.101775172G>T | CA470996454 | FGF8 | c.114C>A (p.Ser38=) c.-123-293C>A (n.-123-293C>A) c.70-293C>A (n.70-293C>A) c.70-260C>A (n.70-260C>A) c.*154-293C>A (n.*154-293C>A) n.33-260C>A c.79-260C>A (n.79-260C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775173G>A | CA377838143 | FGF8 | c.113C>T (p.Ser38Phe) c.-123-294C>T (n.-123-294C>T) c.70-294C>T (n.70-294C>T) c.70-261C>T (n.70-261C>T) c.*154-294C>T (n.*154-294C>T) n.33-261C>T c.79-261C>T (n.79-261C>T) | |
10 | g.101775173G>C | CA377838150 | FGF8 | c.113C>G (p.Ser38Cys) c.-123-294C>G (n.-123-294C>G) c.70-294C>G (n.70-294C>G) c.70-261C>G (n.70-261C>G) c.*154-294C>G (n.*154-294C>G) n.33-261C>G c.79-261C>G (n.79-261C>G) | |
10 | g.101775173G>T | CA377838146 | FGF8 | c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.-123-294C>A (n.-123-294C>A) c.70-294C>A (n.70-294C>A) c.70-261C>A (n.70-261C>A) c.*154-294C>A (n.*154-294C>A) n.33-261C>A c.79-261C>A (n.79-261C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775174A>C | CA377838152 | FGF8 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.-123-295T>G (n.-123-295T>G) c.70-295T>G (n.70-295T>G) c.70-262T>G (n.70-262T>G) c.*154-295T>G (n.*154-295T>G) n.33-262T>G c.79-262T>G (n.79-262T>G) | |
10 | g.101775174A>G | CA377838154 | FGF8 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.-123-295T>C (n.-123-295T>C) c.70-295T>C (n.70-295T>C) c.70-262T>C (n.70-262T>C) c.*154-295T>C (n.*154-295T>C) n.33-262T>C c.79-262T>C (n.79-262T>C) | |
10 | g.101775174A>T | CA377838153 | FGF8 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.-123-295T>A (n.-123-295T>A) c.70-295T>A (n.70-295T>A) c.70-262T>A (n.70-262T>A) c.*154-295T>A (n.*154-295T>A) n.33-262T>A c.79-262T>A (n.79-262T>A) | |
10 | g.101775175A>C | CA470996457 | FGF8 | c.111T>G (p.Ala37=) c.-123-296T>G (n.-123-296T>G) c.70-296T>G (n.70-296T>G) c.70-263T>G (n.70-263T>G) c.*154-296T>G (n.*154-296T>G) n.33-263T>G c.79-263T>G (n.79-263T>G) | |
10 | g.101775175A>G | CA470996459 | FGF8 | c.111T>C (p.Ala37=) c.-123-296T>C (n.-123-296T>C) c.70-296T>C (n.70-296T>C) c.70-263T>C (n.70-263T>C) c.*154-296T>C (n.*154-296T>C) n.33-263T>C c.79-263T>C (n.79-263T>C) | |
10 | g.101775175A>T | CA470996458 | FGF8 | c.111T>A (p.Ala37=) c.-123-296T>A (n.-123-296T>A) c.70-296T>A (n.70-296T>A) c.70-263T>A (n.70-263T>A) c.*154-296T>A (n.*154-296T>A) n.33-263T>A c.79-263T>A (n.79-263T>A) | |
10 | g.101775176G>A | CA377838155 | FGF8 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-123-297C>T (n.-123-297C>T) c.70-297C>T (n.70-297C>T) c.70-264C>T (n.70-264C>T) c.*154-297C>T (n.*154-297C>T) n.33-264C>T c.79-264C>T (n.79-264C>T) | |
10 | g.101775176G>C | CA377838160 | FGF8 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-123-297C>G (n.-123-297C>G) c.70-297C>G (n.70-297C>G) c.70-264C>G (n.70-264C>G) c.*154-297C>G (n.*154-297C>G) n.33-264C>G c.79-264C>G (n.79-264C>G) | |
10 | g.101775176G>T | CA377838156 | FGF8 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-123-297C>A (n.-123-297C>A) c.70-297C>A (n.70-297C>A) c.70-264C>A (n.70-264C>A) c.*154-297C>A (n.*154-297C>A) n.33-264C>A c.79-264C>A (n.79-264C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775177C>A | CA377838163 | FGF8 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-123-298G>T (n.-123-298G>T) c.70-298G>T (n.70-298G>T) c.70-265G>T (n.70-265G>T) c.*154-298G>T (n.*154-298G>T) n.33-265G>T c.79-265G>T (n.79-265G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775177C= | CA1932377303 | FGF8 | c.109G= (p.Ala37=) c.-123-298G= (n.-123-298G=) c.70-298G= (n.70-298G=) c.70-265G= (n.70-265G=) c.*154-298G= (n.*154-298G=) n.33-265G= c.79-265G= (n.79-265G=) | |
10 | g.101775177C>G | CA5657683 | FGF8 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-123-298G>C (n.-123-298G>C) c.70-298G>C (n.70-298G>C) c.70-265G>C (n.70-265G>C) c.*154-298G>C (n.*154-298G>C) n.33-265G>C c.79-265G>C (n.79-265G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775177C>T | CA377838170 | FGF8 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-123-298G>A (n.-123-298G>A) c.70-298G>A (n.70-298G>A) c.70-265G>A (n.70-265G>A) c.*154-298G>A (n.*154-298G>A) n.33-265G>A c.79-265G>A (n.79-265G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775178G>A | CA470996460 | FGF8 | c.108C>T (p.Leu36=) c.-123-299C>T (n.-123-299C>T) c.70-299C>T (n.70-299C>T) c.70-266C>T (n.70-266C>T) c.*154-299C>T (n.*154-299C>T) n.33-266C>T c.79-266C>T (n.79-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775178G>C | CA470996461 | FGF8 | c.108C>G (p.Leu36=) c.-123-299C>G (n.-123-299C>G) c.70-299C>G (n.70-299C>G) c.70-266C>G (n.70-266C>G) c.*154-299C>G (n.*154-299C>G) n.33-266C>G c.79-266C>G (n.79-266C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775178G= | CA1932377317 | FGF8 | c.108C= (p.Leu36=) c.-123-299C= (n.-123-299C=) c.70-299C= (n.70-299C=) c.70-266C= (n.70-266C=) c.*154-299C= (n.*154-299C=) n.33-266C= c.79-266C= (n.79-266C=) | |
10 | g.101775178G>T | CA470996462 | FGF8 | c.108C>A (p.Leu36=) c.-123-299C>A (n.-123-299C>A) c.70-299C>A (n.70-299C>A) c.70-266C>A (n.70-266C>A) c.*154-299C>A (n.*154-299C>A) n.33-266C>A c.79-266C>A (n.79-266C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775179A>C | CA377838173 | FGF8 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-123-300T>G (n.-123-300T>G) c.70-300T>G (n.70-300T>G) c.70-267T>G (n.70-267T>G) c.*154-300T>G (n.*154-300T>G) n.33-267T>G c.79-267T>G (n.79-267T>G) | |
10 | g.101775179A>G | CA377838177 | FGF8 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-123-300T>C (n.-123-300T>C) c.70-300T>C (n.70-300T>C) c.70-267T>C (n.70-267T>C) c.*154-300T>C (n.*154-300T>C) n.33-267T>C c.79-267T>C (n.79-267T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775179A>T | CA377838182 | FGF8 | c.107T>A (p.Leu36His) c.-123-300T>A (n.-123-300T>A) c.70-300T>A (n.70-300T>A) c.70-267T>A (n.70-267T>A) c.*154-300T>A (n.*154-300T>A) n.33-267T>A c.79-267T>A (n.79-267T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775180G>A | CA377838185 | FGF8 | c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-123-301C>T (n.-123-301C>T) c.70-301C>T (n.70-301C>T) c.70-268C>T (n.70-268C>T) c.*154-301C>T (n.*154-301C>T) n.33-268C>T c.79-268C>T (n.79-268C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775180G>C | CA377838187 | FGF8 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.-123-301C>G (n.-123-301C>G) c.70-301C>G (n.70-301C>G) c.70-268C>G (n.70-268C>G) c.*154-301C>G (n.*154-301C>G) n.33-268C>G c.79-268C>G (n.79-268C>G) | |
10 | g.101775180G>T | CA377838189 | FGF8 | c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-123-301C>A (n.-123-301C>A) c.70-301C>A (n.70-301C>A) c.70-268C>A (n.70-268C>A) c.*154-301C>A (n.*154-301C>A) n.33-268C>A c.79-268C>A (n.79-268C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.101775181C>A | CA377838193 | FGF8 | c.105G>T (p.Glu35Asp) c.-123-302G>T (n.-123-302G>T) c.70-302G>T (n.70-302G>T) c.70-269G>T (n.70-269G>T) c.*154-302G>T (n.*154-302G>T) n.33-269G>T c.79-269G>T (n.79-269G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775181C>G | CA377838195 | FGF8 | c.105G>C (p.Glu35Asp) c.-123-302G>C (n.-123-302G>C) c.70-302G>C (n.70-302G>C) c.70-269G>C (n.70-269G>C) c.*154-302G>C (n.*154-302G>C) n.33-269G>C c.79-269G>C (n.79-269G>C) | |
10 | g.101775181C>T | CA470996463 | FGF8 | c.105G>A (p.Glu35=) c.-123-302G>A (n.-123-302G>A) c.70-302G>A (n.70-302G>A) c.70-269G>A (n.70-269G>A) c.*154-302G>A (n.*154-302G>A) n.33-269G>A c.79-269G>A (n.79-269G>A) | |
10 | g.101775182T>A | CA377838209 | FGF8 | c.104A>T (p.Glu35Val) c.-123-303A>T (n.-123-303A>T) c.70-303A>T (n.70-303A>T) c.70-270A>T (n.70-270A>T) c.*154-303A>T (n.*154-303A>T) n.33-270A>T c.79-270A>T (n.79-270A>T) | |
10 | g.101775182T>C | CA377838198 | FGF8 | c.104A>G (p.Glu35Gly) c.-123-303A>G (n.-123-303A>G) c.70-303A>G (n.70-303A>G) c.70-270A>G (n.70-270A>G) c.*154-303A>G (n.*154-303A>G) n.33-270A>G c.79-270A>G (n.79-270A>G) | |
10 | g.101775182T>G | CA377838206 | FGF8 | c.104A>C (p.Glu35Ala) c.-123-303A>C (n.-123-303A>C) c.70-303A>C (n.70-303A>C) c.70-270A>C (n.70-270A>C) c.*154-303A>C (n.*154-303A>C) n.33-270A>C c.79-270A>C (n.79-270A>C) | |
10 | g.101775182T= | CA1932377322 | FGF8 | c.104A= (p.Glu35=) c.-123-303A= (n.-123-303A=) c.70-303A= (n.70-303A=) c.70-270A= (n.70-270A=) c.*154-303A= (n.*154-303A=) n.33-270A= c.79-270A= (n.79-270A=) | |
10 | g.101775183C>A | CA377838218 | FGF8 | c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-123-304G>T (n.-123-304G>T) c.70-304G>T (n.70-304G>T) c.70-271G>T (n.70-271G>T) c.*154-304G>T (n.*154-304G>T) n.33-271G>T c.79-271G>T (n.79-271G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775183C>G | CA377838219 | FGF8 | c.103G>C (p.Glu35Gln) c.-123-304G>C (n.-123-304G>C) c.70-304G>C (n.70-304G>C) c.70-271G>C (n.70-271G>C) c.*154-304G>C (n.*154-304G>C) n.33-271G>C c.79-271G>C (n.79-271G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775183C>T | CA377838227 | FGF8 | c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-123-304G>A (n.-123-304G>A) c.70-304G>A (n.70-304G>A) c.70-271G>A (n.70-271G>A) c.*154-304G>A (n.*154-304G>A) n.33-271G>A c.79-271G>A (n.79-271G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775186_101775187insACCCAGCGCAGGGCCCCT | CA2610620573 | FGF8 | c.103_104insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (p.Arg34_Glu35insGlyProAlaLeuGlyArg) c.-123-304_-123-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.-123-304_-123-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) c.70-304_70-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.70-304_70-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) c.70-271_70-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.70-271_70-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) c.*154-304_*154-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.*154-304_*154-303insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) n.33-271_33-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG c.79-271_79-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG (n.79-271_79-270insGCCCTGCGCTGGGTAGGG) | gnomAD v4 |
10 | g.101775191_101775208dup | CA5657684 | FGF8 | c.86_103dup (p.Arg34_Glu35insGlyProAlaLeuGlyArg) c.-123-321_-123-304dup (n.-123-321_-123-304dup) c.70-321_70-304dup (n.70-321_70-304dup) c.70-288_70-271dup (n.70-288_70-271dup) c.*154-321_*154-304dup (n.*154-321_*154-304dup) n.33-288_33-271dup c.79-288_79-271dup (n.79-288_79-271dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775191_101775208del | CA2610620572 | FGF8 | c.86_103del (p.Gly29_Arg34del) c.-123-321_-123-304del (n.-123-321_-123-304del) c.70-321_70-304del (n.70-321_70-304del) c.70-288_70-271del (n.70-288_70-271del) c.*154-321_*154-304del (n.*154-321_*154-304del) n.33-288_33-271del c.79-288_79-271del (n.79-288_79-271del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775184C>A | CA377838231 | FGF8 | c.102G>T (p.Arg34Ser) c.-123-305G>T (n.-123-305G>T) c.70-305G>T (n.70-305G>T) c.70-272G>T (n.70-272G>T) c.*154-305G>T (n.*154-305G>T) n.33-272G>T c.79-272G>T (n.79-272G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775184C>G | CA377838238 | FGF8 | c.102G>C (p.Arg34Ser) c.-123-305G>C (n.-123-305G>C) c.70-305G>C (n.70-305G>C) c.70-272G>C (n.70-272G>C) c.*154-305G>C (n.*154-305G>C) n.33-272G>C c.79-272G>C (n.79-272G>C) | |
10 | g.101775184C>T | CA470996464 | FGF8 | c.102G>A (p.Arg34=) c.-123-305G>A (n.-123-305G>A) c.70-305G>A (n.70-305G>A) c.70-272G>A (n.70-272G>A) c.*154-305G>A (n.*154-305G>A) n.33-272G>A c.79-272G>A (n.79-272G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775185C>A | CA377838239 | FGF8 | c.101G>T (p.Arg34Met) c.-123-306G>T (n.-123-306G>T) c.70-306G>T (n.70-306G>T) c.70-273G>T (n.70-273G>T) c.*154-306G>T (n.*154-306G>T) n.33-273G>T c.79-273G>T (n.79-273G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775185C= | CA1932377329 | FGF8 | c.101G= (p.Arg34=) c.-123-306G= (n.-123-306G=) c.70-306G= (n.70-306G=) c.70-273G= (n.70-273G=) c.*154-306G= (n.*154-306G=) n.33-273G= c.79-273G= (n.79-273G=) | |
10 | g.101775185C>G | CA377838240 | FGF8 | c.101G>C (p.Arg34Thr) c.-123-306G>C (n.-123-306G>C) c.70-306G>C (n.70-306G>C) c.70-273G>C (n.70-273G>C) c.*154-306G>C (n.*154-306G>C) n.33-273G>C c.79-273G>C (n.79-273G>C) | |
10 | g.101775185C>T | CA377838241 | FGF8 | c.101G>A (p.Arg34Lys) c.-123-306G>A (n.-123-306G>A) c.70-306G>A (n.70-306G>A) c.70-273G>A (n.70-273G>A) c.*154-306G>A (n.*154-306G>A) n.33-273G>A c.79-273G>A (n.79-273G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775186T>A | CA377838243 | FGF8 | c.100A>T (p.Arg34Trp) c.-123-307A>T (n.-123-307A>T) c.70-307A>T (n.70-307A>T) c.70-274A>T (n.70-274A>T) c.*154-307A>T (n.*154-307A>T) n.33-274A>T c.79-274A>T (n.79-274A>T) | |
10 | g.101775186T>C | CA377838247 | FGF8 | c.100A>G (p.Arg34Gly) c.-123-307A>G (n.-123-307A>G) c.70-307A>G (n.70-307A>G) c.70-274A>G (n.70-274A>G) c.*154-307A>G (n.*154-307A>G) n.33-274A>G c.79-274A>G (n.79-274A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775186T>G | CA470996465 | FGF8 | c.100A>C (p.Arg34=) c.-123-307A>C (n.-123-307A>C) c.70-307A>C (n.70-307A>C) c.70-274A>C (n.70-274A>C) c.*154-307A>C (n.*154-307A>C) n.33-274A>C c.79-274A>C (n.79-274A>C) | |
10 | g.101775187G>A | CA470996466 | FGF8 | c.99C>T (p.Gly33=) c.-123-308C>T (n.-123-308C>T) c.70-308C>T (n.70-308C>T) c.70-275C>T (n.70-275C>T) c.*154-308C>T (n.*154-308C>T) n.33-275C>T c.79-275C>T (n.79-275C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775187G>C | CA470996467 | FGF8 | c.99C>G (p.Gly33=) c.-123-308C>G (n.-123-308C>G) c.70-308C>G (n.70-308C>G) c.70-275C>G (n.70-275C>G) c.*154-308C>G (n.*154-308C>G) n.33-275C>G c.79-275C>G (n.79-275C>G) | |
10 | g.101775187G>T | CA470996468 | FGF8 | c.99C>A (p.Gly33=) c.-123-308C>A (n.-123-308C>A) c.70-308C>A (n.70-308C>A) c.70-275C>A (n.70-275C>A) c.*154-308C>A (n.*154-308C>A) n.33-275C>A c.79-275C>A (n.79-275C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775188C>A | CA5657685 | FGF8 | c.98G>T (p.Gly33Val) c.-123-309G>T (n.-123-309G>T) c.70-309G>T (n.70-309G>T) c.70-276G>T (n.70-276G>T) c.*154-309G>T (n.*154-309G>T) n.33-276G>T c.79-276G>T (n.79-276G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775188C= | CA1932377332 | FGF8 | c.98G= (p.Gly33=) c.-123-309G= (n.-123-309G=) c.70-309G= (n.70-309G=) c.70-276G= (n.70-276G=) c.*154-309G= (n.*154-309G=) n.33-276G= c.79-276G= (n.79-276G=) | |
10 | g.101775188C>G | CA377838261 | FGF8 | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-123-309G>C (n.-123-309G>C) c.70-309G>C (n.70-309G>C) c.70-276G>C (n.70-276G>C) c.*154-309G>C (n.*154-309G>C) n.33-276G>C c.79-276G>C (n.79-276G>C) | |
10 | g.101775188C>T | CA377838251 | FGF8 | c.98G>A (p.Gly33Asp) c.-123-309G>A (n.-123-309G>A) c.70-309G>A (n.70-309G>A) c.70-276G>A (n.70-276G>A) c.*154-309G>A (n.*154-309G>A) n.33-276G>A c.79-276G>A (n.79-276G>A) | |
10 | g.101775189C>A | CA377838280 | FGF8 | c.97G>T (p.Gly33Cys) c.-123-310G>T (n.-123-310G>T) c.70-310G>T (n.70-310G>T) c.70-277G>T (n.70-277G>T) c.*154-310G>T (n.*154-310G>T) n.33-277G>T c.79-277G>T (n.79-277G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.101775189C= | CA1932377335 | FGF8 | c.97G= (p.Gly33=) c.-123-310G= (n.-123-310G=) c.70-310G= (n.70-310G=) c.70-277G= (n.70-277G=) c.*154-310G= (n.*154-310G=) n.33-277G= c.79-277G= (n.79-277G=) | |
10 | g.101775189C>G | CA377838277 | FGF8 | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-123-310G>C (n.-123-310G>C) c.70-310G>C (n.70-310G>C) c.70-277G>C (n.70-277G>C) c.*154-310G>C (n.*154-310G>C) n.33-277G>C c.79-277G>C (n.79-277G>C) | |
10 | g.101775189C>T | CA377838279 | FGF8 | c.97G>A (p.Gly33Ser) c.-123-310G>A (n.-123-310G>A) c.70-310G>A (n.70-310G>A) c.70-277G>A (n.70-277G>A) c.*154-310G>A (n.*154-310G>A) n.33-277G>A c.79-277G>A (n.79-277G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.101775190C>A | CA470996469 | FGF8 | c.96G>T (p.Leu32=) c.-123-311G>T (n.-123-311G>T) c.70-311G>T (n.70-311G>T) c.70-278G>T (n.70-278G>T) c.*154-311G>T (n.*154-311G>T) n.33-278G>T c.79-278G>T (n.79-278G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775190C>G | CA470996471 | FGF8 | c.96G>C (p.Leu32=) c.-123-311G>C (n.-123-311G>C) c.70-311G>C (n.70-311G>C) c.70-278G>C (n.70-278G>C) c.*154-311G>C (n.*154-311G>C) n.33-278G>C c.79-278G>C (n.79-278G>C) | |
10 | g.101775190C>T | CA470996470 | FGF8 | c.96G>A (p.Leu32=) c.-123-311G>A (n.-123-311G>A) c.70-311G>A (n.70-311G>A) c.70-278G>A (n.70-278G>A) c.*154-311G>A (n.*154-311G>A) n.33-278G>A c.79-278G>A (n.79-278G>A) | |
10 | g.101775191A>C | CA377838283 | FGF8 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-123-312T>G (n.-123-312T>G) c.70-312T>G (n.70-312T>G) c.70-279T>G (n.70-279T>G) c.*154-312T>G (n.*154-312T>G) n.33-279T>G c.79-279T>G (n.79-279T>G) | |
10 | g.101775191A>G | CA377838295 | FGF8 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-123-312T>C (n.-123-312T>C) c.70-312T>C (n.70-312T>C) c.70-279T>C (n.70-279T>C) c.*154-312T>C (n.*154-312T>C) n.33-279T>C c.79-279T>C (n.79-279T>C) | |
10 | g.101775191A>T | CA377838296 | FGF8 | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-123-312T>A (n.-123-312T>A) c.70-312T>A (n.70-312T>A) c.70-279T>A (n.70-279T>A) c.*154-312T>A (n.*154-312T>A) n.33-279T>A c.79-279T>A (n.79-279T>A) | |
10 | g.101775192G>A | CA470996472 | FGF8 | c.94C>T (p.Leu32=) c.-123-313C>T (n.-123-313C>T) c.70-313C>T (n.70-313C>T) c.70-280C>T (n.70-280C>T) c.*154-313C>T (n.*154-313C>T) n.33-280C>T c.79-280C>T (n.79-280C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775192G>C | CA377838297 | FGF8 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-123-313C>G (n.-123-313C>G) c.70-313C>G (n.70-313C>G) c.70-280C>G (n.70-280C>G) c.*154-313C>G (n.*154-313C>G) n.33-280C>G c.79-280C>G (n.79-280C>G) | |
10 | g.101775192G>T | CA377838299 | FGF8 | c.94C>A (p.Leu32Met) c.-123-313C>A (n.-123-313C>A) c.70-313C>A (n.70-313C>A) c.70-280C>A (n.70-280C>A) c.*154-313C>A (n.*154-313C>A) n.33-280C>A c.79-280C>A (n.79-280C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775193_101775210dup | CA2695212614 | FGF8 | c.77_94dup (p.Ala31_Leu32insProGlyArgGlyProAla) c.-123-330_-123-313dup (n.-123-330_-123-313dup) c.70-330_70-313dup (n.70-330_70-313dup) c.70-297_70-280dup (n.70-297_70-280dup) c.*154-330_*154-313dup (n.*154-330_*154-313dup) n.33-297_33-280dup c.79-297_79-280dup (n.79-297_79-280dup) | |
10 | g.101775193C>A | CA470996473 | FGF8 | c.93G>T (p.Ala31=) c.-123-314G>T (n.-123-314G>T) c.70-314G>T (n.70-314G>T) c.70-281G>T (n.70-281G>T) c.*154-314G>T (n.*154-314G>T) n.33-281G>T c.79-281G>T (n.79-281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775193C= | CA1932377336 | FGF8 | c.93G= (p.Ala31=) c.-123-314G= (n.-123-314G=) c.70-314G= (n.70-314G=) c.70-281G= (n.70-281G=) c.*154-314G= (n.*154-314G=) n.33-281G= c.79-281G= (n.79-281G=) | |
10 | g.101775193C>G | CA212183319 | FGF8 | c.93G>C (p.Ala31=) c.-123-314G>C (n.-123-314G>C) c.70-314G>C (n.70-314G>C) c.70-281G>C (n.70-281G>C) c.*154-314G>C (n.*154-314G>C) n.33-281G>C c.79-281G>C (n.79-281G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775193C>T | CA5657686 | FGF8 | c.93G>A (p.Ala31=) c.-123-314G>A (n.-123-314G>A) c.70-314G>A (n.70-314G>A) c.70-281G>A (n.70-281G>A) c.*154-314G>A (n.*154-314G>A) n.33-281G>A c.79-281G>A (n.79-281G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775194G>A | CA377838310 | FGF8 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.-123-315C>T (n.-123-315C>T) c.70-315C>T (n.70-315C>T) c.70-282C>T (n.70-282C>T) c.*154-315C>T (n.*154-315C>T) n.33-282C>T c.79-282C>T (n.79-282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.101775194G>C | CA377838318 | FGF8 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-123-315C>G (n.-123-315C>G) c.70-315C>G (n.70-315C>G) c.70-282C>G (n.70-282C>G) c.*154-315C>G (n.*154-315C>G) n.33-282C>G c.79-282C>G (n.79-282C>G) | |
10 | g.101775194G= | CA1932377340 | FGF8 | c.92C= (p.Ala31=) c.-123-315C= (n.-123-315C=) c.70-315C= (n.70-315C=) c.70-282C= (n.70-282C=) c.*154-315C= (n.*154-315C=) n.33-282C= c.79-282C= (n.79-282C=) | |
10 | g.101775194G>T | CA5657687 | FGF8 | c.92C>A (p.Ala31Glu) c.-123-315C>A (n.-123-315C>A) c.70-315C>A (n.70-315C>A) c.70-282C>A (n.70-282C>A) c.*154-315C>A (n.*154-315C>A) n.33-282C>A c.79-282C>A (n.79-282C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775195C>A | CA377838323 | FGF8 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-123-316G>T (n.-123-316G>T) c.70-316G>T (n.70-316G>T) c.70-283G>T (n.70-283G>T) c.*154-316G>T (n.*154-316G>T) n.33-283G>T c.79-283G>T (n.79-283G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775195C= | CA1932377347 | FGF8 | c.91G= (p.Ala31=) c.-123-316G= (n.-123-316G=) c.70-316G= (n.70-316G=) c.70-283G= (n.70-283G=) c.*154-316G= (n.*154-316G=) n.33-283G= c.79-283G= (n.79-283G=) | |
10 | g.101775195C>G | CA377838324 | FGF8 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-123-316G>C (n.-123-316G>C) c.70-316G>C (n.70-316G>C) c.70-283G>C (n.70-283G>C) c.*154-316G>C (n.*154-316G>C) n.33-283G>C c.79-283G>C (n.79-283G>C) | |
10 | g.101775195C>T | CA377838325 | FGF8 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-123-316G>A (n.-123-316G>A) c.70-316G>A (n.70-316G>A) c.70-283G>A (n.70-283G>A) c.*154-316G>A (n.*154-316G>A) n.33-283G>A c.79-283G>A (n.79-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775196A>C | CA470996474 | FGF8 | c.90T>G (p.Pro30=) c.-123-317T>G (n.-123-317T>G) c.70-317T>G (n.70-317T>G) c.70-284T>G (n.70-284T>G) c.*154-317T>G (n.*154-317T>G) n.33-284T>G c.79-284T>G (n.79-284T>G) | |
10 | g.101775196A>G | CA470996476 | FGF8 | c.90T>C (p.Pro30=) c.-123-317T>C (n.-123-317T>C) c.70-317T>C (n.70-317T>C) c.70-284T>C (n.70-284T>C) c.*154-317T>C (n.*154-317T>C) n.33-284T>C c.79-284T>C (n.79-284T>C) | |
10 | g.101775196A>T | CA470996475 | FGF8 | c.90T>A (p.Pro30=) c.-123-317T>A (n.-123-317T>A) c.70-317T>A (n.70-317T>A) c.70-284T>A (n.70-284T>A) c.*154-317T>A (n.*154-317T>A) n.33-284T>A c.79-284T>A (n.79-284T>A) | |
10 | g.101775197G>A | CA377838329 | FGF8 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-123-318C>T (n.-123-318C>T) c.70-318C>T (n.70-318C>T) c.70-285C>T (n.70-285C>T) c.*154-318C>T (n.*154-318C>T) n.33-285C>T c.79-285C>T (n.79-285C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775197G>C | CA377838340 | FGF8 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-123-318C>G (n.-123-318C>G) c.70-318C>G (n.70-318C>G) c.70-285C>G (n.70-285C>G) c.*154-318C>G (n.*154-318C>G) n.33-285C>G c.79-285C>G (n.79-285C>G) | |
10 | g.101775197G= | CA1932377350 | FGF8 | c.89C= (p.Pro30=) c.-123-318C= (n.-123-318C=) c.70-318C= (n.70-318C=) c.70-285C= (n.70-285C=) c.*154-318C= (n.*154-318C=) n.33-285C= c.79-285C= (n.79-285C=) | |
10 | g.101775197G>T | CA377838336 | FGF8 | c.89C>A (p.Pro30His) c.-123-318C>A (n.-123-318C>A) c.70-318C>A (n.70-318C>A) c.70-285C>A (n.70-285C>A) c.*154-318C>A (n.*154-318C>A) n.33-285C>A c.79-285C>A (n.79-285C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775199del | CA2610620574 | FGF8 | c.89del (p.Pro30LeufsTer24) c.-123-318del (n.-123-318del) c.89del (p.Pro30LeufsTer25) c.70-318del (n.70-318del) c.70-285del (n.70-285del) c.*154-318del (n.*154-318del) n.33-285del c.79-285del (n.79-285del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775198G>A | CA377838342 | FGF8 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-123-319C>T (n.-123-319C>T) c.70-319C>T (n.70-319C>T) c.70-286C>T (n.70-286C>T) c.*154-319C>T (n.*154-319C>T) n.33-286C>T c.79-286C>T (n.79-286C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775198G>C | CA377838345 | FGF8 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-123-319C>G (n.-123-319C>G) c.70-319C>G (n.70-319C>G) c.70-286C>G (n.70-286C>G) c.*154-319C>G (n.*154-319C>G) n.33-286C>G c.79-286C>G (n.79-286C>G) | |
10 | g.101775198G>T | CA377838353 | FGF8 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-123-319C>A (n.-123-319C>A) c.70-319C>A (n.70-319C>A) c.70-286C>A (n.70-286C>A) c.*154-319C>A (n.*154-319C>A) n.33-286C>A c.79-286C>A (n.79-286C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775199G>A | CA470996477 | FGF8 | c.87C>T (p.Gly29=) c.-123-320C>T (n.-123-320C>T) c.70-320C>T (n.70-320C>T) c.70-287C>T (n.70-287C>T) c.*154-320C>T (n.*154-320C>T) n.33-287C>T c.79-287C>T (n.79-287C>T) | |
10 | g.101775199G>C | CA470996478 | FGF8 | c.87C>G (p.Gly29=) c.-123-320C>G (n.-123-320C>G) c.70-320C>G (n.70-320C>G) c.70-287C>G (n.70-287C>G) c.*154-320C>G (n.*154-320C>G) n.33-287C>G c.79-287C>G (n.79-287C>G) | |
10 | g.101775199G>T | CA470996479 | FGF8 | c.87C>A (p.Gly29=) c.-123-320C>A (n.-123-320C>A) c.70-320C>A (n.70-320C>A) c.70-287C>A (n.70-287C>A) c.*154-320C>A (n.*154-320C>A) n.33-287C>A c.79-287C>A (n.79-287C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775200C>A | CA377838359 | FGF8 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.-123-321G>T (n.-123-321G>T) c.70-321G>T (n.70-321G>T) c.70-288G>T (n.70-288G>T) c.*154-321G>T (n.*154-321G>T) n.33-288G>T c.79-288G>T (n.79-288G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775200C>G | CA377838363 | FGF8 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.-123-321G>C (n.-123-321G>C) c.70-321G>C (n.70-321G>C) c.70-288G>C (n.70-288G>C) c.*154-321G>C (n.*154-321G>C) n.33-288G>C c.79-288G>C (n.79-288G>C) | |
10 | g.101775200C>T | CA377838370 | FGF8 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.-123-321G>A (n.-123-321G>A) c.70-321G>A (n.70-321G>A) c.70-288G>A (n.70-288G>A) c.*154-321G>A (n.*154-321G>A) n.33-288G>A c.79-288G>A (n.79-288G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775201C>A | CA377838371 | FGF8 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.-123-322G>T (n.-123-322G>T) c.70-322G>T (n.70-322G>T) c.70-289G>T (n.70-289G>T) c.*154-322G>T (n.*154-322G>T) n.33-289G>T c.79-289G>T (n.79-289G>T) | |
10 | g.101775201C>G | CA377838372 | FGF8 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.-123-322G>C (n.-123-322G>C) c.70-322G>C (n.70-322G>C) c.70-289G>C (n.70-289G>C) c.*154-322G>C (n.*154-322G>C) n.33-289G>C c.79-289G>C (n.79-289G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775201C>T | CA377838373 | FGF8 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.-123-322G>A (n.-123-322G>A) c.70-322G>A (n.70-322G>A) c.70-289G>A (n.70-289G>A) c.*154-322G>A (n.*154-322G>A) n.33-289G>A c.79-289G>A (n.79-289G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775202C>A | CA5657688 | FGF8 | c.84G>T (p.Arg28Ser) c.-123-323G>T (n.-123-323G>T) c.70-323G>T (n.70-323G>T) c.70-290G>T (n.70-290G>T) c.*154-323G>T (n.*154-323G>T) n.33-290G>T c.79-290G>T (n.79-290G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775202C= | CA1932377354 | FGF8 | c.84G= (p.Arg28=) c.-123-323G= (n.-123-323G=) c.70-323G= (n.70-323G=) c.70-290G= (n.70-290G=) c.*154-323G= (n.*154-323G=) n.33-290G= c.79-290G= (n.79-290G=) | |
10 | g.101775202C>G | CA377838379 | FGF8 | c.84G>C (p.Arg28Ser) c.-123-323G>C (n.-123-323G>C) c.70-323G>C (n.70-323G>C) c.70-290G>C (n.70-290G>C) c.*154-323G>C (n.*154-323G>C) n.33-290G>C c.79-290G>C (n.79-290G>C) | |
10 | g.101775202C>T | CA470996480 | FGF8 | c.84G>A (p.Arg28=) c.-123-323G>A (n.-123-323G>A) c.70-323G>A (n.70-323G>A) c.70-290G>A (n.70-290G>A) c.*154-323G>A (n.*154-323G>A) n.33-290G>A c.79-290G>A (n.79-290G>A) | dbSNP |
10 | g.101775203C>A | CA377838381 | FGF8 | c.83G>T (p.Arg28Met) c.-123-324G>T (n.-123-324G>T) c.70-324G>T (n.70-324G>T) c.70-291G>T (n.70-291G>T) c.*154-324G>T (n.*154-324G>T) n.33-291G>T c.79-291G>T (n.79-291G>T) | |
10 | g.101775203C>G | CA377838382 | FGF8 | c.83G>C (p.Arg28Thr) c.-123-324G>C (n.-123-324G>C) c.70-324G>C (n.70-324G>C) c.70-291G>C (n.70-291G>C) c.*154-324G>C (n.*154-324G>C) n.33-291G>C c.79-291G>C (n.79-291G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775203C>T | CA377838380 | FGF8 | c.83G>A (p.Arg28Lys) c.-123-324G>A (n.-123-324G>A) c.70-324G>A (n.70-324G>A) c.70-291G>A (n.70-291G>A) c.*154-324G>A (n.*154-324G>A) n.33-291G>A c.79-291G>A (n.79-291G>A) | |
10 | g.101775204T>A | CA377838383 | FGF8 | c.82A>T (p.Arg28Trp) c.-123-325A>T (n.-123-325A>T) c.70-325A>T (n.70-325A>T) c.70-292A>T (n.70-292A>T) c.*154-325A>T (n.*154-325A>T) n.33-292A>T c.79-292A>T (n.79-292A>T) | |
10 | g.101775204T>C | CA377838388 | FGF8 | c.82A>G (p.Arg28Gly) c.-123-325A>G (n.-123-325A>G) c.70-325A>G (n.70-325A>G) c.70-292A>G (n.70-292A>G) c.*154-325A>G (n.*154-325A>G) n.33-292A>G c.79-292A>G (n.79-292A>G) | |
10 | g.101775204T>G | CA470996481 | FGF8 | c.82A>C (p.Arg28=) c.-123-325A>C (n.-123-325A>C) c.70-325A>C (n.70-325A>C) c.70-292A>C (n.70-292A>C) c.*154-325A>C (n.*154-325A>C) n.33-292A>C c.79-292A>C (n.79-292A>C) | |
10 | g.101775205G>A | CA470996483 | FGF8 | c.81C>T (p.Gly27=) c.-123-326C>T (n.-123-326C>T) c.70-326C>T (n.70-326C>T) c.70-293C>T (n.70-293C>T) c.*154-326C>T (n.*154-326C>T) n.33-293C>T c.79-293C>T (n.79-293C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775205G>C | CA470996484 | FGF8 | c.81C>G (p.Gly27=) c.-123-326C>G (n.-123-326C>G) c.70-326C>G (n.70-326C>G) c.70-293C>G (n.70-293C>G) c.*154-326C>G (n.*154-326C>G) n.33-293C>G c.79-293C>G (n.79-293C>G) | |
10 | g.101775205G>T | CA470996482 | FGF8 | c.81C>A (p.Gly27=) c.-123-326C>A (n.-123-326C>A) c.70-326C>A (n.70-326C>A) c.70-293C>A (n.70-293C>A) c.*154-326C>A (n.*154-326C>A) n.33-293C>A c.79-293C>A (n.79-293C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775206C>A | CA377838393 | FGF8 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-123-327G>T (n.-123-327G>T) c.70-327G>T (n.70-327G>T) c.70-294G>T (n.70-294G>T) c.*154-327G>T (n.*154-327G>T) n.33-294G>T c.79-294G>T (n.79-294G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775206C>G | CA377838400 | FGF8 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-123-327G>C (n.-123-327G>C) c.70-327G>C (n.70-327G>C) c.70-294G>C (n.70-294G>C) c.*154-327G>C (n.*154-327G>C) n.33-294G>C c.79-294G>C (n.79-294G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.101775206C>T | CA377838402 | FGF8 | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.-123-327G>A (n.-123-327G>A) c.70-327G>A (n.70-327G>A) c.70-294G>A (n.70-294G>A) c.*154-327G>A (n.*154-327G>A) n.33-294G>A c.79-294G>A (n.79-294G>A) | |
10 | g.101775207C>A | CA377838410 | FGF8 | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.-123-328G>T (n.-123-328G>T) c.70-328G>T (n.70-328G>T) c.70-295G>T (n.70-295G>T) c.*154-328G>T (n.*154-328G>T) n.33-295G>T c.79-295G>T (n.79-295G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775207C= | CA1932377361 | FGF8 | c.79G= (p.Gly27=) c.-123-328G= (n.-123-328G=) c.70-328G= (n.70-328G=) c.70-295G= (n.70-295G=) c.*154-328G= (n.*154-328G=) n.33-295G= c.79-295G= (n.79-295G=) | |
10 | g.101775207C>G | CA377838414 | FGF8 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-123-328G>C (n.-123-328G>C) c.70-328G>C (n.70-328G>C) c.70-295G>C (n.70-295G>C) c.*154-328G>C (n.*154-328G>C) n.33-295G>C c.79-295G>C (n.79-295G>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.101775207C>T | CA377838428 | FGF8 | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.-123-328G>A (n.-123-328G>A) c.70-328G>A (n.70-328G>A) c.70-295G>A (n.70-295G>A) c.*154-328G>A (n.*154-328G>A) n.33-295G>A c.79-295G>A (n.79-295G>A) | |
10 | g.101775208C>A | CA470996485 | FGF8 | c.78G>T (p.Pro26=) c.-123-329G>T (n.-123-329G>T) c.70-329G>T (n.70-329G>T) c.70-296G>T (n.70-296G>T) c.*154-329G>T (n.*154-329G>T) n.33-296G>T c.79-296G>T (n.79-296G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.101775208C= | CA1932377365 | FGF8 | c.78G= (p.Pro26=) c.-123-329G= (n.-123-329G=) c.70-329G= (n.70-329G=) c.70-296G= (n.70-296G=) c.*154-329G= (n.*154-329G=) n.33-296G= c.79-296G= (n.79-296G=) | |
10 | g.101775208C>G | CA470996486 | FGF8 | c.78G>C (p.Pro26=) c.-123-329G>C (n.-123-329G>C) c.70-329G>C (n.70-329G>C) c.70-296G>C (n.70-296G>C) c.*154-329G>C (n.*154-329G>C) n.33-296G>C c.79-296G>C (n.79-296G>C) | |
10 | g.101775208C>T | CA5657689 | FGF8 | c.78G>A (p.Pro26=) c.-123-329G>A (n.-123-329G>A) c.70-329G>A (n.70-329G>A) c.70-296G>A (n.70-296G>A) c.*154-329G>A (n.*154-329G>A) n.33-296G>A c.79-296G>A (n.79-296G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775208_101775209insAGCGCA | CA470996487 | FGF8 | c.77_78insTGCGCT (p.Pro26_Gly27insAlaLeu) c.-123-330_-123-329insTGCGCT (n.-123-330_-123-329insTGCGCT) c.70-330_70-329insTGCGCT (n.70-330_70-329insTGCGCT) c.70-297_70-296insTGCGCT (n.70-297_70-296insTGCGCT) c.*154-330_*154-329insTGCGCT (n.*154-330_*154-329insTGCGCT) n.33-297_33-296insTGCGCT c.79-297_79-296insTGCGCT (n.79-297_79-296insTGCGCT) | gnomAD v4 |
10 | g.101775209G>A | CA254658 | FGF8 | c.77C>T (p.Pro26Leu) c.-123-330C>T (n.-123-330C>T) c.70-330C>T (n.70-330C>T) c.70-297C>T (n.70-297C>T) c.*154-330C>T (n.*154-330C>T) n.33-297C>T c.79-297C>T (n.79-297C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775209G>C | CA377838462 | FGF8 | c.77C>G (p.Pro26Arg) c.-123-330C>G (n.-123-330C>G) c.70-330C>G (n.70-330C>G) c.70-297C>G (n.70-297C>G) c.*154-330C>G (n.*154-330C>G) n.33-297C>G c.79-297C>G (n.79-297C>G) | ClinVar |
10 | g.101775209G= | CA1932377370 | FGF8 | c.77C= (p.Pro26=) c.-123-330C= (n.-123-330C=) c.70-330C= (n.70-330C=) c.70-297C= (n.70-297C=) c.*154-330C= (n.*154-330C=) n.33-297C= c.79-297C= (n.79-297C=) | |
10 | g.101775209G>T | CA377838463 | FGF8 | c.77C>A (p.Pro26Gln) c.-123-330C>A (n.-123-330C>A) c.70-330C>A (n.70-330C>A) c.70-297C>A (n.70-297C>A) c.*154-330C>A (n.*154-330C>A) n.33-297C>A c.79-297C>A (n.79-297C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775210G>A | CA377838467 | FGF8 | c.76C>T (p.Pro26Ser) c.-123-331C>T (n.-123-331C>T) c.70-331C>T (n.70-331C>T) c.70-298C>T (n.70-298C>T) c.*154-331C>T (n.*154-331C>T) n.33-298C>T c.79-298C>T (n.79-298C>T) | |
10 | g.101775210G>C | CA377838469 | FGF8 | c.76C>G (p.Pro26Ala) c.-123-331C>G (n.-123-331C>G) c.70-331C>G (n.70-331C>G) c.70-298C>G (n.70-298C>G) c.*154-331C>G (n.*154-331C>G) n.33-298C>G c.79-298C>G (n.79-298C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.101775210G= | CA1932377372 | FGF8 | c.76C= (p.Pro26=) c.-123-331C= (n.-123-331C=) c.70-331C= (n.70-331C=) c.70-298C= (n.70-298C=) c.*154-331C= (n.*154-331C=) n.33-298C= c.79-298C= (n.79-298C=) | |
10 | g.101775210G>T | CA377838473 | FGF8 | c.76C>A (p.Pro26Thr) c.-123-331C>A (n.-123-331C>A) c.70-331C>A (n.70-331C>A) c.70-298C>A (n.70-298C>A) c.*154-331C>A (n.*154-331C>A) n.33-298C>A c.79-298C>A (n.79-298C>A) | |
10 | g.101775211G>A | CA470996488 | FGF8 | c.75C>T (p.Gly25=) c.-123-332C>T (n.-123-332C>T) c.70-332C>T (n.70-332C>T) c.70-299C>T (n.70-299C>T) c.*154-332C>T (n.*154-332C>T) n.33-299C>T c.79-299C>T (n.79-299C>T) | |
10 | g.101775211G>C | CA470996490 | FGF8 | c.75C>G (p.Gly25=) c.-123-332C>G (n.-123-332C>G) c.70-332C>G (n.70-332C>G) c.70-299C>G (n.70-299C>G) c.*154-332C>G (n.*154-332C>G) n.33-299C>G c.79-299C>G (n.79-299C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775211G= | CA1932377377 | FGF8 | c.75C= (p.Gly25=) c.-123-332C= (n.-123-332C=) c.70-332C= (n.70-332C=) c.70-299C= (n.70-299C=) c.*154-332C= (n.*154-332C=) n.33-299C= c.79-299C= (n.79-299C=) | |
10 | g.101775211G>T | CA470996489 | FGF8 | c.75C>A (p.Gly25=) c.-123-332C>A (n.-123-332C>A) c.70-332C>A (n.70-332C>A) c.70-299C>A (n.70-299C>A) c.*154-332C>A (n.*154-332C>A) n.33-299C>A c.79-299C>A (n.79-299C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775212C>A | CA377838481 | FGF8 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-123-333G>T (n.-123-333G>T) c.70-333G>T (n.70-333G>T) c.70-300G>T (n.70-300G>T) c.*153+330G>T (n.*153+330G>T) n.33-300G>T c.79-300G>T (n.79-300G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775212C>G | CA377838486 | FGF8 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-123-333G>C (n.-123-333G>C) c.70-333G>C (n.70-333G>C) c.70-300G>C (n.70-300G>C) c.*153+330G>C (n.*153+330G>C) n.33-300G>C c.79-300G>C (n.79-300G>C) | |
10 | g.101775212C>T | CA377838483 | FGF8 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.-123-333G>A (n.-123-333G>A) c.70-333G>A (n.70-333G>A) c.70-300G>A (n.70-300G>A) c.*153+330G>A (n.*153+330G>A) n.33-300G>A c.79-300G>A (n.79-300G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775213C>A | CA377838490 | FGF8 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.-123-334G>T (n.-123-334G>T) c.70-334G>T (n.70-334G>T) c.70-301G>T (n.70-301G>T) c.*153+329G>T (n.*153+329G>T) n.33-301G>T c.79-301G>T (n.79-301G>T) | |
10 | g.101775213C>G | CA377838491 | FGF8 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-123-334G>C (n.-123-334G>C) c.70-334G>C (n.70-334G>C) c.70-301G>C (n.70-301G>C) c.*153+329G>C (n.*153+329G>C) n.33-301G>C c.79-301G>C (n.79-301G>C) | |
10 | g.101775213C>T | CA377838492 | FGF8 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.-123-334G>A (n.-123-334G>A) c.70-334G>A (n.70-334G>A) c.70-301G>A (n.70-301G>A) c.*153+329G>A (n.*153+329G>A) n.33-301G>A c.79-301G>A (n.79-301G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.101775214T>A | CA377838493 | FGF8 | c.72A>T (p.Glu24Asp) c.-123-335A>T (n.-123-335A>T) c.70-335A>T (n.70-335A>T) c.70-302A>T (n.70-302A>T) c.*153+328A>T (n.*153+328A>T) n.33-302A>T c.79-302A>T (n.79-302A>T) | |
10 | g.101775214T>C | CA212183338 | FGF8 | c.72A>G (p.Glu24=) c.-123-335A>G (n.-123-335A>G) c.70-335A>G (n.70-335A>G) c.70-302A>G (n.70-302A>G) c.*153+328A>G (n.*153+328A>G) n.33-302A>G c.79-302A>G (n.79-302A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.101775214T>G | CA377838494 | FGF8 | c.72A>C (p.Glu24Asp) c.-123-335A>C (n.-123-335A>C) c.70-335A>C (n.70-335A>C) c.70-302A>C (n.70-302A>C) c.*153+328A>C (n.*153+328A>C) n.33-302A>C c.79-302A>C (n.79-302A>C) | |
10 | g.101775214T= | CA1932377382 | FGF8 | c.72A= (p.Glu24=) c.-123-335A= (n.-123-335A=) c.70-335A= (n.70-335A=) c.70-302A= (n.70-302A=) c.*153+328A= (n.*153+328A=) n.33-302A= c.79-302A= (n.79-302A=) | |
10 | g.101775215del | CA2610620575 | FGF8 | c.72del (p.Gly25AlafsTer29) c.-123-335del (n.-123-335del) c.72del (p.Gly25AlafsTer?) c.70-335del (n.70-335del) c.70-302del (n.70-302del) c.*153+328del (n.*153+328del) n.33-302del c.79-302del (n.79-302del) | gnomAD v4 |
10 | g.101775215T>A | CA377838501 | FGF8 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-123-336A>T (n.-123-336A>T) c.70-336A>T (n.70-336A>T) c.70-303A>T (n.70-303A>T) c.*153+327A>T (n.*153+327A>T) n.33-303A>T c.79-303A>T (n.79-303A>T) | |
10 | g.101775215T>C | CA377838504 | FGF8 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-123-336A>G (n.-123-336A>G) c.70-336A>G (n.70-336A>G) c.70-303A>G (n.70-303A>G) c.*153+327A>G (n.*153+327A>G) n.33-303A>G c.79-303A>G (n.79-303A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.101775215T>G | CA377838505 | FGF8 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-123-336A>C (n.-123-336A>C) c.70-336A>C (n.70-336A>C) c.70-303A>C (n.70-303A>C) c.*153+327A>C (n.*153+327A>C) n.33-303A>C c.79-303A>C (n.79-303A>C) | |
10 | g.101775216C>A | CA377838510 | FGF8 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-123-337G>T (n.-123-337G>T) c.70-337G>T (n.70-337G>T) c.70-304G>T (n.70-304G>T) c.*153+326G>T (n.*153+326G>T) n.33-304G>T c.79-304G>T (n.79-304G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.101775216C>G | CA377838515 | FGF8 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-123-337G>C (n.-123-337G>C) c.70-337G>C (n.70-337G>C) c.70-304G>C (n.70-304G>C) c.*153+326G>C (n.*153+326G>C) n.33-304G>C c.79-304G>C (n.79-304G>C) | |
10 | g.101775216C>T | CA377838517 | FGF8 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-123-337G>A (n.-123-337G>A) c.70-337G>A (n.70-337G>A) c.70-304G>A (n.70-304G>A) c.*153+326G>A (n.*153+326G>A) n.33-304G>A c.79-304G>A (n.79-304G>A) |