Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.101775031_101775077delCA2610620500FGF8c.156+54_156+100del (n.156+54_156+100del)
c.-123-197_-123-151del (n.-123-197_-123-151del)
c.70-197_70-151del (n.70-197_70-151del)
c.70-164_70-118del (n.70-164_70-118del)
c.*154-197_*154-151del (n.*154-197_*154-151del)
n.33-164_33-118del
c.79-164_79-118del (n.79-164_79-118del)
gnomAD v4
10g.101775055_101775097delCA2610620505FGF8c.156+43_156+85del (n.156+43_156+85del)
c.-123-208_-123-166del (n.-123-208_-123-166del)
c.70-208_70-166del (n.70-208_70-166del)
c.70-175_70-133del (n.70-175_70-133del)
c.*154-208_*154-166del (n.*154-208_*154-166del)
n.33-175_33-133del
c.79-175_79-133del (n.79-175_79-133del)
gnomAD v4
10g.101775046C=CA1932377028FGF8c.156+84G= (n.156+84G=)
c.-123-167G= (n.-123-167G=)
c.70-167G= (n.70-167G=)
c.70-134G= (n.70-134G=)
c.*154-167G= (n.*154-167G=)
n.33-134G=
c.79-134G= (n.79-134G=)
10g.101775046C>TCA1932377027FGF8c.156+84G>A (n.156+84G>A)
c.-123-167G>A (n.-123-167G>A)
c.70-167G>A (n.70-167G>A)
c.70-134G>A (n.70-134G>A)
c.*154-167G>A (n.*154-167G>A)
n.33-134G>A
c.79-134G>A (n.79-134G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775047A=CA1932377033FGF8c.156+83T= (n.156+83T=)
c.-123-168T= (n.-123-168T=)
c.70-168T= (n.70-168T=)
c.70-135T= (n.70-135T=)
c.*154-168T= (n.*154-168T=)
n.33-135T=
c.79-135T= (n.79-135T=)
10g.101775047A>CCA658984110FGF8c.156+83T>G (n.156+83T>G)
c.-123-168T>G (n.-123-168T>G)
c.70-168T>G (n.70-168T>G)
c.70-135T>G (n.70-135T>G)
c.*154-168T>G (n.*154-168T>G)
n.33-135T>G
c.79-135T>G (n.79-135T>G)
dbSNP
10g.101775048G>ACA931868641FGF8c.156+82C>T (n.156+82C>T)
c.-123-169C>T (n.-123-169C>T)
c.70-169C>T (n.70-169C>T)
c.70-136C>T (n.70-136C>T)
c.*154-169C>T (n.*154-169C>T)
n.33-136C>T
c.79-136C>T (n.79-136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775048G=CA1932377034FGF8c.156+82C= (n.156+82C=)
c.-123-169C= (n.-123-169C=)
c.70-169C= (n.70-169C=)
c.70-136C= (n.70-136C=)
c.*154-169C= (n.*154-169C=)
n.33-136C=
c.79-136C= (n.79-136C=)
10g.101775048G>TCA212183187FGF8c.156+82C>A (n.156+82C>A)
c.-123-169C>A (n.-123-169C>A)
c.70-169C>A (n.70-169C>A)
c.70-136C>A (n.70-136C>A)
c.*154-169C>A (n.*154-169C>A)
n.33-136C>A
c.79-136C>A (n.79-136C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775049C>TCA2574658790FGF8c.156+81G>A (n.156+81G>A)
c.-123-170G>A (n.-123-170G>A)
c.70-170G>A (n.70-170G>A)
c.70-137G>A (n.70-137G>A)
c.*154-170G>A (n.*154-170G>A)
n.33-137G>A
c.79-137G>A (n.79-137G>A)
gnomAD v4
10g.101775050C>ACA2610620506FGF8c.156+80G>T (n.156+80G>T)
c.-123-171G>T (n.-123-171G>T)
c.70-171G>T (n.70-171G>T)
c.70-138G>T (n.70-138G>T)
c.*154-171G>T (n.*154-171G>T)
n.33-138G>T
c.79-138G>T (n.79-138G>T)
gnomAD v4
10g.101775051C>TCA2610620507FGF8c.156+79G>A (n.156+79G>A)
c.-123-172G>A (n.-123-172G>A)
c.70-172G>A (n.70-172G>A)
c.70-139G>A (n.70-139G>A)
c.*154-172G>A (n.*154-172G>A)
n.33-139G>A
c.79-139G>A (n.79-139G>A)
gnomAD v4
10g.101775052A>GCA2574658791FGF8c.156+78T>C (n.156+78T>C)
c.-123-173T>C (n.-123-173T>C)
c.70-173T>C (n.70-173T>C)
c.70-140T>C (n.70-140T>C)
c.*154-173T>C (n.*154-173T>C)
n.33-140T>C
c.79-140T>C (n.79-140T>C)
gnomAD v4
10g.101775053G>ACA212183200FGF8c.156+77C>T (n.156+77C>T)
c.-123-174C>T (n.-123-174C>T)
c.70-174C>T (n.70-174C>T)
c.70-141C>T (n.70-141C>T)
c.*154-174C>T (n.*154-174C>T)
n.33-141C>T
c.79-141C>T (n.79-141C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775053G=CA1932377037FGF8c.156+77C= (n.156+77C=)
c.-123-174C= (n.-123-174C=)
c.70-174C= (n.70-174C=)
c.70-141C= (n.70-141C=)
c.*154-174C= (n.*154-174C=)
n.33-141C=
c.79-141C= (n.79-141C=)
10g.101775053G>TCA2610620508FGF8c.156+77C>A (n.156+77C>A)
c.-123-174C>A (n.-123-174C>A)
c.70-174C>A (n.70-174C>A)
c.70-141C>A (n.70-141C>A)
c.*154-174C>A (n.*154-174C>A)
n.33-141C>A
c.79-141C>A (n.79-141C>A)
gnomAD v4
10g.101775054G>ACA595202841FGF8c.156+76C>T (n.156+76C>T)
c.-123-175C>T (n.-123-175C>T)
c.70-175C>T (n.70-175C>T)
c.70-142C>T (n.70-142C>T)
c.*154-175C>T (n.*154-175C>T)
n.33-142C>T
c.79-142C>T (n.79-142C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775054G=CA1932377054FGF8c.156+76C= (n.156+76C=)
c.-123-175C= (n.-123-175C=)
c.70-175C= (n.70-175C=)
c.70-142C= (n.70-142C=)
c.*154-175C= (n.*154-175C=)
n.33-142C=
c.79-142C= (n.79-142C=)
10g.101775054G>TCA2610620509FGF8c.156+76C>A (n.156+76C>A)
c.-123-175C>A (n.-123-175C>A)
c.70-175C>A (n.70-175C>A)
c.70-142C>A (n.70-142C>A)
c.*154-175C>A (n.*154-175C>A)
n.33-142C>A
c.79-142C>A (n.79-142C>A)
gnomAD v4
10g.101775055C>ACA2610620510FGF8c.156+75G>T (n.156+75G>T)
c.-123-176G>T (n.-123-176G>T)
c.70-176G>T (n.70-176G>T)
c.70-143G>T (n.70-143G>T)
c.*154-176G>T (n.*154-176G>T)
n.33-143G>T
c.79-143G>T (n.79-143G>T)
gnomAD v4
10g.101775065_101775066insACCCCACCATCCCCCA658984122FGF8c.156+75_156+76insGGTGGGGATGGTGG (n.156+75_156+76insGGTGGGGATGGTGG)
c.-123-176_-123-175insGGTGGGGATGGTGG (n.-123-176_-123-175insGGTGGGGATGGTGG)
c.70-176_70-175insGGTGGGGATGGTGG (n.70-176_70-175insGGTGGGGATGGTGG)
c.70-143_70-142insGGTGGGGATGGTGG (n.70-143_70-142insGGTGGGGATGGTGG)
c.*154-176_*154-175insGGTGGGGATGGTGG (n.*154-176_*154-175insGGTGGGGATGGTGG)
n.33-143_33-142insGGTGGGGATGGTGG
c.79-143_79-142insGGTGGGGATGGTGG (n.79-143_79-142insGGTGGGGATGGTGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775056C>ACA1932377064FGF8c.156+74G>T (n.156+74G>T)
c.-123-177G>T (n.-123-177G>T)
c.70-177G>T (n.70-177G>T)
c.70-144G>T (n.70-144G>T)
c.*154-177G>T (n.*154-177G>T)
n.33-144G>T
c.79-144G>T (n.79-144G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775056C=CA1932377062FGF8c.156+74G= (n.156+74G=)
c.-123-177G= (n.-123-177G=)
c.70-177G= (n.70-177G=)
c.70-144G= (n.70-144G=)
c.*154-177G= (n.*154-177G=)
n.33-144G=
c.79-144G= (n.79-144G=)
10g.101775056C>TCA2574658792FGF8c.156+74G>A (n.156+74G>A)
c.-123-177G>A (n.-123-177G>A)
c.70-177G>A (n.70-177G>A)
c.70-144G>A (n.70-144G>A)
c.*154-177G>A (n.*154-177G>A)
n.33-144G>A
c.79-144G>A (n.79-144G>A)
10g.101775058C>TCA2610620511FGF8c.156+72G>A (n.156+72G>A)
c.-123-179G>A (n.-123-179G>A)
c.70-179G>A (n.70-179G>A)
c.70-146G>A (n.70-146G>A)
c.*154-179G>A (n.*154-179G>A)
n.33-146G>A
c.79-146G>A (n.79-146G>A)
gnomAD v4
10g.101775059C>ACA2574658793FGF8c.156+71G>T (n.156+71G>T)
c.-123-180G>T (n.-123-180G>T)
c.70-180G>T (n.70-180G>T)
c.70-147G>T (n.70-147G>T)
c.*154-180G>T (n.*154-180G>T)
n.33-147G>T
c.79-147G>T (n.79-147G>T)
gnomAD v4
10g.101775059C>TCA2610620512FGF8c.156+71G>A (n.156+71G>A)
c.-123-180G>A (n.-123-180G>A)
c.70-180G>A (n.70-180G>A)
c.70-147G>A (n.70-147G>A)
c.*154-180G>A (n.*154-180G>A)
n.33-147G>A
c.79-147G>A (n.79-147G>A)
gnomAD v4
10g.101775061T>CCA2839713564FGF8c.156+69A>G (n.156+69A>G)
c.-123-182A>G (n.-123-182A>G)
c.70-182A>G (n.70-182A>G)
c.70-149A>G (n.70-149A>G)
c.*154-182A>G (n.*154-182A>G)
n.33-149A>G
c.79-149A>G (n.79-149A>G)
10g.101775062C>ACA2610620514FGF8c.156+68G>T (n.156+68G>T)
c.-123-183G>T (n.-123-183G>T)
c.70-183G>T (n.70-183G>T)
c.70-150G>T (n.70-150G>T)
c.*154-183G>T (n.*154-183G>T)
n.33-150G>T
c.79-150G>T (n.79-150G>T)
gnomAD v4
10g.101775062C=CA1932377066FGF8c.156+68G= (n.156+68G=)
c.-123-183G= (n.-123-183G=)
c.70-183G= (n.70-183G=)
c.70-150G= (n.70-150G=)
c.*154-183G= (n.*154-183G=)
n.33-150G=
c.79-150G= (n.79-150G=)
10g.101775062C>TCA658984123FGF8c.156+68G>A (n.156+68G>A)
c.-123-183G>A (n.-123-183G>A)
c.70-183G>A (n.70-183G>A)
c.70-150G>A (n.70-150G>A)
c.*154-183G>A (n.*154-183G>A)
n.33-150G>A
c.79-150G>A (n.79-150G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775066dupCA2610620513FGF8c.156+68dup (n.156+68dup)
c.-123-183dup (n.-123-183dup)
c.70-183dup (n.70-183dup)
c.70-150dup (n.70-150dup)
c.*154-183dup (n.*154-183dup)
n.33-150dup
c.79-150dup (n.79-150dup)
gnomAD v4
10g.101775066delCA2574658794FGF8c.156+68del (n.156+68del)
c.-123-183del (n.-123-183del)
c.70-183del (n.70-183del)
c.70-150del (n.70-150del)
c.*154-183del (n.*154-183del)
n.33-150del
c.79-150del (n.79-150del)
gnomAD v4
10g.101775063C>TCA2610620515FGF8c.156+67G>A (n.156+67G>A)
c.-123-184G>A (n.-123-184G>A)
c.70-184G>A (n.70-184G>A)
c.70-151G>A (n.70-151G>A)
c.*154-184G>A (n.*154-184G>A)
n.33-151G>A
c.79-151G>A (n.79-151G>A)
gnomAD v4
10g.101775064C>ACA2574658795FGF8c.156+66G>T (n.156+66G>T)
c.-123-185G>T (n.-123-185G>T)
c.70-185G>T (n.70-185G>T)
c.70-152G>T (n.70-152G>T)
c.*154-185G>T (n.*154-185G>T)
n.33-152G>T
c.79-152G>T (n.79-152G>T)
gnomAD v4
10g.101775064C>TCA2610620516FGF8c.156+66G>A (n.156+66G>A)
c.-123-185G>A (n.-123-185G>A)
c.70-185G>A (n.70-185G>A)
c.70-152G>A (n.70-152G>A)
c.*154-185G>A (n.*154-185G>A)
n.33-152G>A
c.79-152G>A (n.79-152G>A)
gnomAD v4
10g.101775065C>ACA2610620517FGF8c.156+65G>T (n.156+65G>T)
c.-123-186G>T (n.-123-186G>T)
c.70-186G>T (n.70-186G>T)
c.70-153G>T (n.70-153G>T)
c.*154-186G>T (n.*154-186G>T)
n.33-153G>T
c.79-153G>T (n.79-153G>T)
gnomAD v4
10g.101775065C>TCA2610620518FGF8c.156+65G>A (n.156+65G>A)
c.-123-186G>A (n.-123-186G>A)
c.70-186G>A (n.70-186G>A)
c.70-153G>A (n.70-153G>A)
c.*154-186G>A (n.*154-186G>A)
n.33-153G>A
c.79-153G>A (n.79-153G>A)
gnomAD v4
10g.101775066C>ACA2574658796FGF8c.156+64G>T (n.156+64G>T)
c.-123-187G>T (n.-123-187G>T)
c.70-187G>T (n.70-187G>T)
c.70-154G>T (n.70-154G>T)
c.*154-187G>T (n.*154-187G>T)
n.33-154G>T
c.79-154G>T (n.79-154G>T)
10g.101775066C>TCA2610620519FGF8c.156+64G>A (n.156+64G>A)
c.-123-187G>A (n.-123-187G>A)
c.70-187G>A (n.70-187G>A)
c.70-154G>A (n.70-154G>A)
c.*154-187G>A (n.*154-187G>A)
n.33-154G>A
c.79-154G>A (n.79-154G>A)
gnomAD v4
10g.101775067A>CCA2610620520FGF8c.156+63T>G (n.156+63T>G)
c.-123-188T>G (n.-123-188T>G)
c.70-188T>G (n.70-188T>G)
c.70-155T>G (n.70-155T>G)
c.*154-188T>G (n.*154-188T>G)
n.33-155T>G
c.79-155T>G (n.79-155T>G)
gnomAD v4
10g.101775067A>TCA2506131192FGF8c.156+63T>A (n.156+63T>A)
c.-123-188T>A (n.-123-188T>A)
c.70-188T>A (n.70-188T>A)
c.70-155T>A (n.70-155T>A)
c.*154-188T>A (n.*154-188T>A)
n.33-155T>A
c.79-155T>A (n.79-155T>A)
10g.101775068C=CA1932377070FGF8c.156+62G= (n.156+62G=)
c.-123-189G= (n.-123-189G=)
c.70-189G= (n.70-189G=)
c.70-156G= (n.70-156G=)
c.*154-189G= (n.*154-189G=)
n.33-156G=
c.79-156G= (n.79-156G=)
10g.101775068C>GCA2574658797FGF8c.156+62G>C (n.156+62G>C)
c.-123-189G>C (n.-123-189G>C)
c.70-189G>C (n.70-189G>C)
c.70-156G>C (n.70-156G>C)
c.*154-189G>C (n.*154-189G>C)
n.33-156G>C
c.79-156G>C (n.79-156G>C)
gnomAD v4
10g.101775068C>TCA595202842FGF8c.156+62G>A (n.156+62G>A)
c.-123-189G>A (n.-123-189G>A)
c.70-189G>A (n.70-189G>A)
c.70-156G>A (n.70-156G>A)
c.*154-189G>A (n.*154-189G>A)
n.33-156G>A
c.79-156G>A (n.79-156G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775069_101775070insATCCCCCA2610620521FGF8c.156+62_156+63insGGATGG (n.156+62_156+63insGGATGG)
c.-123-189_-123-188insGGATGG (n.-123-189_-123-188insGGATGG)
c.70-189_70-188insGGATGG (n.70-189_70-188insGGATGG)
c.70-156_70-155insGGATGG (n.70-156_70-155insGGATGG)
c.*154-189_*154-188insGGATGG (n.*154-189_*154-188insGGATGG)
n.33-156_33-155insGGATGG
c.79-156_79-155insGGATGG (n.79-156_79-155insGGATGG)
gnomAD v4
10g.101775069C>TCA2610620522FGF8c.156+61G>A (n.156+61G>A)
c.-123-190G>A (n.-123-190G>A)
c.70-190G>A (n.70-190G>A)
c.70-157G>A (n.70-157G>A)
c.*154-190G>A (n.*154-190G>A)
n.33-157G>A
c.79-157G>A (n.79-157G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775072C>ACA2610620523FGF8c.156+58G>T (n.156+58G>T)
c.-123-193G>T (n.-123-193G>T)
c.70-193G>T (n.70-193G>T)
c.70-160G>T (n.70-160G>T)
c.*154-193G>T (n.*154-193G>T)
n.33-160G>T
c.79-160G>T (n.79-160G>T)
gnomAD v4
10g.101775072C=CA1932377073FGF8c.156+58G= (n.156+58G=)
c.-123-193G= (n.-123-193G=)
c.70-193G= (n.70-193G=)
c.70-160G= (n.70-160G=)
c.*154-193G= (n.*154-193G=)
n.33-160G=
c.79-160G= (n.79-160G=)
10g.101775072C>TCA212183205FGF8c.156+58G>A (n.156+58G>A)
c.-123-193G>A (n.-123-193G>A)
c.70-193G>A (n.70-193G>A)
c.70-160G>A (n.70-160G>A)
c.*154-193G>A (n.*154-193G>A)
n.33-160G>A
c.79-160G>A (n.79-160G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775073G>ACA2610620524FGF8c.156+57C>T (n.156+57C>T)
c.-123-194C>T (n.-123-194C>T)
c.70-194C>T (n.70-194C>T)
c.70-161C>T (n.70-161C>T)
c.*154-194C>T (n.*154-194C>T)
n.33-161C>T
c.79-161C>T (n.79-161C>T)
gnomAD v4
10g.101775073G>CCA212183212FGF8c.156+57C>G (n.156+57C>G)
c.-123-194C>G (n.-123-194C>G)
c.70-194C>G (n.70-194C>G)
c.70-161C>G (n.70-161C>G)
c.*154-194C>G (n.*154-194C>G)
n.33-161C>G
c.79-161C>G (n.79-161C>G)
dbSNP gnomAD v2
10g.101775073G=CA1932377079FGF8c.156+57C= (n.156+57C=)
c.-123-194C= (n.-123-194C=)
c.70-194C= (n.70-194C=)
c.70-161C= (n.70-161C=)
c.*154-194C= (n.*154-194C=)
n.33-161C=
c.79-161C= (n.79-161C=)
10g.101775073G>TCA2564365389FGF8c.156+57C>A (n.156+57C>A)
c.-123-194C>A (n.-123-194C>A)
c.70-194C>A (n.70-194C>A)
c.70-161C>A (n.70-161C>A)
c.*154-194C>A (n.*154-194C>A)
n.33-161C>A
c.79-161C>A (n.79-161C>A)
gnomAD v4
10g.101775074C>ACA2610620525FGF8c.156+56G>T (n.156+56G>T)
c.-123-195G>T (n.-123-195G>T)
c.70-195G>T (n.70-195G>T)
c.70-162G>T (n.70-162G>T)
c.*154-195G>T (n.*154-195G>T)
n.33-162G>T
c.79-162G>T (n.79-162G>T)
gnomAD v4
10g.101775074C>TCA2574658798FGF8c.156+56G>A (n.156+56G>A)
c.-123-195G>A (n.-123-195G>A)
c.70-195G>A (n.70-195G>A)
c.70-162G>A (n.70-162G>A)
c.*154-195G>A (n.*154-195G>A)
n.33-162G>A
c.79-162G>A (n.79-162G>A)
gnomAD v4
10g.101775075A>GCA2610620526FGF8c.156+55T>C (n.156+55T>C)
c.-123-196T>C (n.-123-196T>C)
c.70-196T>C (n.70-196T>C)
c.70-163T>C (n.70-163T>C)
c.*154-196T>C (n.*154-196T>C)
n.33-163T>C
c.79-163T>C (n.79-163T>C)
gnomAD v4
10g.101775076A>TCA2610620527FGF8c.156+54T>A (n.156+54T>A)
c.-123-197T>A (n.-123-197T>A)
c.70-197T>A (n.70-197T>A)
c.70-164T>A (n.70-164T>A)
c.*154-197T>A (n.*154-197T>A)
n.33-164T>A
c.79-164T>A (n.79-164T>A)
gnomAD v4
10g.101775078T>GCA1932377085FGF8c.156+52A>C (n.156+52A>C)
c.-123-199A>C (n.-123-199A>C)
c.70-199A>C (n.70-199A>C)
c.70-166A>C (n.70-166A>C)
c.*154-199A>C (n.*154-199A>C)
n.33-166A>C
c.79-166A>C (n.79-166A>C)
dbSNP
10g.101775078T=CA1932377084FGF8c.156+52A= (n.156+52A=)
c.-123-199A= (n.-123-199A=)
c.70-199A= (n.70-199A=)
c.70-166A= (n.70-166A=)
c.*154-199A= (n.*154-199A=)
n.33-166A=
c.79-166A= (n.79-166A=)
10g.101775079C>ACA653859249FGF8c.156+51G>T (n.156+51G>T)
c.-123-200G>T (n.-123-200G>T)
c.70-200G>T (n.70-200G>T)
c.70-167G>T (n.70-167G>T)
c.*154-200G>T (n.*154-200G>T)
n.33-167G>T
c.79-167G>T (n.79-167G>T)
gnomAD v4 COSMIC
10g.101775079C=CA1932377087FGF8c.156+51G= (n.156+51G=)
c.-123-200G= (n.-123-200G=)
c.70-200G= (n.70-200G=)
c.70-167G= (n.70-167G=)
c.*154-200G= (n.*154-200G=)
n.33-167G=
c.79-167G= (n.79-167G=)
10g.101775079C>GCA2610620528FGF8c.156+51G>C (n.156+51G>C)
c.-123-200G>C (n.-123-200G>C)
c.70-200G>C (n.70-200G>C)
c.70-167G>C (n.70-167G>C)
c.*154-200G>C (n.*154-200G>C)
n.33-167G>C
c.79-167G>C (n.79-167G>C)
gnomAD v4
10g.101775079C>TCA595202843FGF8c.156+51G>A (n.156+51G>A)
c.-123-200G>A (n.-123-200G>A)
c.70-200G>A (n.70-200G>A)
c.70-167G>A (n.70-167G>A)
c.*154-200G>A (n.*154-200G>A)
n.33-167G>A
c.79-167G>A (n.79-167G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775080G>ACA595202844FGF8c.156+50C>T (n.156+50C>T)
c.-123-201C>T (n.-123-201C>T)
c.70-201C>T (n.70-201C>T)
c.70-168C>T (n.70-168C>T)
c.*154-201C>T (n.*154-201C>T)
n.33-168C>T
c.79-168C>T (n.79-168C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775080G=CA1932377089FGF8c.156+50C= (n.156+50C=)
c.-123-201C= (n.-123-201C=)
c.70-201C= (n.70-201C=)
c.70-168C= (n.70-168C=)
c.*154-201C= (n.*154-201C=)
n.33-168C=
c.79-168C= (n.79-168C=)
10g.101775080G>TCA2610620529FGF8c.156+50C>A (n.156+50C>A)
c.-123-201C>A (n.-123-201C>A)
c.70-201C>A (n.70-201C>A)
c.70-168C>A (n.70-168C>A)
c.*154-201C>A (n.*154-201C>A)
n.33-168C>A
c.79-168C>A (n.79-168C>A)
gnomAD v4
10g.101775081G>ACA595202845FGF8c.156+49C>T (n.156+49C>T)
c.-123-202C>T (n.-123-202C>T)
c.70-202C>T (n.70-202C>T)
c.70-169C>T (n.70-169C>T)
c.*154-202C>T (n.*154-202C>T)
n.33-169C>T
c.79-169C>T (n.79-169C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775081G=CA1932377093FGF8c.156+49C= (n.156+49C=)
c.-123-202C= (n.-123-202C=)
c.70-202C= (n.70-202C=)
c.70-169C= (n.70-169C=)
c.*154-202C= (n.*154-202C=)
n.33-169C=
c.79-169C= (n.79-169C=)
10g.101775081G>TCA2574658799FGF8c.156+49C>A (n.156+49C>A)
c.-123-202C>A (n.-123-202C>A)
c.70-202C>A (n.70-202C>A)
c.70-169C>A (n.70-169C>A)
c.*154-202C>A (n.*154-202C>A)
n.33-169C>A
c.79-169C>A (n.79-169C>A)
gnomAD v4
10g.101775082G>ACA595202846FGF8c.156+48C>T (n.156+48C>T)
c.-123-203C>T (n.-123-203C>T)
c.70-203C>T (n.70-203C>T)
c.70-170C>T (n.70-170C>T)
c.*154-203C>T (n.*154-203C>T)
n.33-170C>T
c.79-170C>T (n.79-170C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775082G=CA1932377095FGF8c.156+48C= (n.156+48C=)
c.-123-203C= (n.-123-203C=)
c.70-203C= (n.70-203C=)
c.70-170C= (n.70-170C=)
c.*154-203C= (n.*154-203C=)
n.33-170C=
c.79-170C= (n.79-170C=)
10g.101775082G>TCA2610620530FGF8c.156+48C>A (n.156+48C>A)
c.-123-203C>A (n.-123-203C>A)
c.70-203C>A (n.70-203C>A)
c.70-170C>A (n.70-170C>A)
c.*154-203C>A (n.*154-203C>A)
n.33-170C>A
c.79-170C>A (n.79-170C>A)
gnomAD v4
10g.101775082_101775093delinsGCAGACCCAGCCCA1932377098FGF8c.156+37_156+48delinsGGCTGGGTCTGC (n.156+37_156+48delinsGGCTGGGTCTGC)
c.-123-214_-123-203delinsGGCTGGGTCTGC (n.-123-214_-123-203delinsGGCTGGGTCTGC)
c.70-214_70-203delinsGGCTGGGTCTGC (n.70-214_70-203delinsGGCTGGGTCTGC)
c.70-181_70-170delinsGGCTGGGTCTGC (n.70-181_70-170delinsGGCTGGGTCTGC)
c.*154-214_*154-203delinsGGCTGGGTCTGC (n.*154-214_*154-203delinsGGCTGGGTCTGC)
n.33-181_33-170delinsGGCTGGGTCTGC
c.79-181_79-170delinsGGCTGGGTCTGC (n.79-181_79-170delinsGGCTGGGTCTGC)
10g.101775083C>ACA2610620531FGF8c.156+47G>T (n.156+47G>T)
c.-123-204G>T (n.-123-204G>T)
c.70-204G>T (n.70-204G>T)
c.70-171G>T (n.70-171G>T)
c.*154-204G>T (n.*154-204G>T)
n.33-171G>T
c.79-171G>T (n.79-171G>T)
gnomAD v4
10g.101775086_101775096delCA595202847FGF8c.156+37_156+47del (n.156+37_156+47del)
c.-123-214_-123-204del (n.-123-214_-123-204del)
c.70-214_70-204del (n.70-214_70-204del)
c.70-181_70-171del (n.70-181_70-171del)
c.*154-214_*154-204del (n.*154-214_*154-204del)
n.33-181_33-171del
c.79-181_79-171del (n.79-181_79-171del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775084A>CCA2610620532FGF8c.156+46T>G (n.156+46T>G)
c.-123-205T>G (n.-123-205T>G)
c.70-205T>G (n.70-205T>G)
c.70-172T>G (n.70-172T>G)
c.*154-205T>G (n.*154-205T>G)
n.33-172T>G
c.79-172T>G (n.79-172T>G)
gnomAD v4
10g.101775086A>GCA2610620533FGF8c.156+44T>C (n.156+44T>C)
c.-123-207T>C (n.-123-207T>C)
c.70-207T>C (n.70-207T>C)
c.70-174T>C (n.70-174T>C)
c.*154-207T>C (n.*154-207T>C)
n.33-174T>C
c.79-174T>C (n.79-174T>C)
gnomAD v4
10g.101775086_101775087delinsACCA1932377109FGF8c.156+43_156+44delinsGT (n.156+43_156+44delinsGT)
c.-123-208_-123-207delinsGT (n.-123-208_-123-207delinsGT)
c.70-208_70-207delinsGT (n.70-208_70-207delinsGT)
c.70-175_70-174delinsGT (n.70-175_70-174delinsGT)
c.*154-208_*154-207delinsGT (n.*154-208_*154-207delinsGT)
n.33-175_33-174delinsGT
c.79-175_79-174delinsGT (n.79-175_79-174delinsGT)
10g.101775087C>ACA1932377116FGF8c.156+43G>T (n.156+43G>T)
c.-123-208G>T (n.-123-208G>T)
c.70-208G>T (n.70-208G>T)
c.70-175G>T (n.70-175G>T)
c.*154-208G>T (n.*154-208G>T)
n.33-175G>T
c.79-175G>T (n.79-175G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775087C=CA1932377119FGF8c.156+43G= (n.156+43G=)
c.-123-208G= (n.-123-208G=)
c.70-208G= (n.70-208G=)
c.70-175G= (n.70-175G=)
c.*154-208G= (n.*154-208G=)
n.33-175G=
c.79-175G= (n.79-175G=)
10g.101775087C>TCA2610620534FGF8c.156+43G>A (n.156+43G>A)
c.-123-208G>A (n.-123-208G>A)
c.70-208G>A (n.70-208G>A)
c.70-175G>A (n.70-175G>A)
c.*154-208G>A (n.*154-208G>A)
n.33-175G>A
c.79-175G>A (n.79-175G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775089delCA595202848FGF8c.156+43del (n.156+43del)
c.-123-208del (n.-123-208del)
c.70-208del (n.70-208del)
c.70-175del (n.70-175del)
c.*154-208del (n.*154-208del)
n.33-175del
c.79-175del (n.79-175del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775088C=CA1932377125FGF8c.156+42G= (n.156+42G=)
c.-123-209G= (n.-123-209G=)
c.70-209G= (n.70-209G=)
c.70-176G= (n.70-176G=)
c.*154-209G= (n.*154-209G=)
n.33-176G=
c.79-176G= (n.79-176G=)
10g.101775088C>GCA595202849FGF8c.156+42G>C (n.156+42G>C)
c.-123-209G>C (n.-123-209G>C)
c.70-209G>C (n.70-209G>C)
c.70-176G>C (n.70-176G>C)
c.*154-209G>C (n.*154-209G>C)
n.33-176G>C
c.79-176G>C (n.79-176G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775088C>TCA212183232FGF8c.156+42G>A (n.156+42G>A)
c.-123-209G>A (n.-123-209G>A)
c.70-209G>A (n.70-209G>A)
c.70-176G>A (n.70-176G>A)
c.*154-209G>A (n.*154-209G>A)
n.33-176G>A
c.79-176G>A (n.79-176G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775091G>TCA2610620535FGF8c.156+39C>A (n.156+39C>A)
c.-123-212C>A (n.-123-212C>A)
c.70-212C>A (n.70-212C>A)
c.70-179C>A (n.70-179C>A)
c.*154-212C>A (n.*154-212C>A)
n.33-179C>A
c.79-179C>A (n.79-179C>A)
gnomAD v4
10g.101775092C>ACA658984146FGF8c.156+38G>T (n.156+38G>T)
c.-123-213G>T (n.-123-213G>T)
c.70-213G>T (n.70-213G>T)
c.70-180G>T (n.70-180G>T)
c.*154-213G>T (n.*154-213G>T)
n.33-180G>T
c.79-180G>T (n.79-180G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775092C=CA1932377134FGF8c.156+38G= (n.156+38G=)
c.-123-213G= (n.-123-213G=)
c.70-213G= (n.70-213G=)
c.70-180G= (n.70-180G=)
c.*154-213G= (n.*154-213G=)
n.33-180G=
c.79-180G= (n.79-180G=)
10g.101775092C>TCA2610620536FGF8c.156+38G>A (n.156+38G>A)
c.-123-213G>A (n.-123-213G>A)
c.70-213G>A (n.70-213G>A)
c.70-180G>A (n.70-180G>A)
c.*154-213G>A (n.*154-213G>A)
n.33-180G>A
c.79-180G>A (n.79-180G>A)
gnomAD v4
10g.101775093C>ACA2610620537FGF8c.156+37G>T (n.156+37G>T)
c.-123-214G>T (n.-123-214G>T)
c.70-214G>T (n.70-214G>T)
c.70-181G>T (n.70-181G>T)
c.*154-214G>T (n.*154-214G>T)
n.33-181G>T
c.79-181G>T (n.79-181G>T)
gnomAD v4
10g.101775093C=CA1932377136FGF8c.156+37G= (n.156+37G=)
c.-123-214G= (n.-123-214G=)
c.70-214G= (n.70-214G=)
c.70-181G= (n.70-181G=)
c.*154-214G= (n.*154-214G=)
n.33-181G=
c.79-181G= (n.79-181G=)
10g.101775093C>TCA5657674FGF8c.156+37G>A (n.156+37G>A)
c.-123-214G>A (n.-123-214G>A)
c.70-214G>A (n.70-214G>A)
c.70-181G>A (n.70-181G>A)
c.*154-214G>A (n.*154-214G>A)
n.33-181G>A
c.79-181G>A (n.79-181G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775094C=CA1932377139FGF8c.156+36G= (n.156+36G=)
c.-123-215G= (n.-123-215G=)
c.70-215G= (n.70-215G=)
c.70-182G= (n.70-182G=)
c.*154-215G= (n.*154-215G=)
n.33-182G=
c.79-182G= (n.79-182G=)
10g.101775094C>GCA212183253FGF8c.156+36G>C (n.156+36G>C)
c.-123-215G>C (n.-123-215G>C)
c.70-215G>C (n.70-215G>C)
c.70-182G>C (n.70-182G>C)
c.*154-215G>C (n.*154-215G>C)
n.33-182G>C
c.79-182G>C (n.79-182G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775095A>GCA2610620538FGF8c.156+35T>C (n.156+35T>C)
c.-123-216T>C (n.-123-216T>C)
c.70-216T>C (n.70-216T>C)
c.70-183T>C (n.70-183T>C)
c.*154-216T>C (n.*154-216T>C)
n.33-183T>C
c.79-183T>C (n.79-183T>C)
gnomAD v4
10g.101775096G>ACA2610620539FGF8c.156+34C>T (n.156+34C>T)
c.-123-217C>T (n.-123-217C>T)
c.70-217C>T (n.70-217C>T)
c.70-184C>T (n.70-184C>T)
c.*154-217C>T (n.*154-217C>T)
n.33-184C>T
c.79-184C>T (n.79-184C>T)
gnomAD v4
10g.101775096G>TCA2610620540FGF8c.156+34C>A (n.156+34C>A)
c.-123-217C>A (n.-123-217C>A)
c.70-217C>A (n.70-217C>A)
c.70-184C>A (n.70-184C>A)
c.*154-217C>A (n.*154-217C>A)
n.33-184C>A
c.79-184C>A (n.79-184C>A)
gnomAD v4
10g.101775097G>ACA658984150FGF8c.156+33C>T (n.156+33C>T)
c.-123-218C>T (n.-123-218C>T)
c.70-218C>T (n.70-218C>T)
c.70-185C>T (n.70-185C>T)
c.*154-218C>T (n.*154-218C>T)
n.33-185C>T
c.79-185C>T (n.79-185C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775097G>CCA658984148FGF8c.156+33C>G (n.156+33C>G)
c.-123-218C>G (n.-123-218C>G)
c.70-218C>G (n.70-218C>G)
c.70-185C>G (n.70-185C>G)
c.*154-218C>G (n.*154-218C>G)
n.33-185C>G
c.79-185C>G (n.79-185C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775097G=CA1932377143FGF8c.156+33C= (n.156+33C=)
c.-123-218C= (n.-123-218C=)
c.70-218C= (n.70-218C=)
c.70-185C= (n.70-185C=)
c.*154-218C= (n.*154-218C=)
n.33-185C=
c.79-185C= (n.79-185C=)
10g.101775099T>CCA2610620541FGF8c.156+31A>G (n.156+31A>G)
c.-123-220A>G (n.-123-220A>G)
c.70-220A>G (n.70-220A>G)
c.70-187A>G (n.70-187A>G)
c.*154-220A>G (n.*154-220A>G)
n.33-187A>G
c.79-187A>G (n.79-187A>G)
gnomAD v4
10g.101775100G>ACA2610620542FGF8c.156+30C>T (n.156+30C>T)
c.-123-221C>T (n.-123-221C>T)
c.70-221C>T (n.70-221C>T)
c.70-188C>T (n.70-188C>T)
c.*154-221C>T (n.*154-221C>T)
n.33-188C>T
c.79-188C>T (n.79-188C>T)
gnomAD v4
10g.101775100G>TCA2610620543FGF8c.156+30C>A (n.156+30C>A)
c.-123-221C>A (n.-123-221C>A)
c.70-221C>A (n.70-221C>A)
c.70-188C>A (n.70-188C>A)
c.*154-221C>A (n.*154-221C>A)
n.33-188C>A
c.79-188C>A (n.79-188C>A)
gnomAD v4
10g.101775103C=CA1932377149FGF8c.156+27G= (n.156+27G=)
c.-123-224G= (n.-123-224G=)
c.70-224G= (n.70-224G=)
c.70-191G= (n.70-191G=)
c.*154-224G= (n.*154-224G=)
n.33-191G=
c.79-191G= (n.79-191G=)
10g.101775103C>GCA595202850FGF8c.156+27G>C (n.156+27G>C)
c.-123-224G>C (n.-123-224G>C)
c.70-224G>C (n.70-224G>C)
c.70-191G>C (n.70-191G>C)
c.*154-224G>C (n.*154-224G>C)
n.33-191G>C
c.79-191G>C (n.79-191G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775103C>TCA595202851FGF8c.156+27G>A (n.156+27G>A)
c.-123-224G>A (n.-123-224G>A)
c.70-224G>A (n.70-224G>A)
c.70-191G>A (n.70-191G>A)
c.*154-224G>A (n.*154-224G>A)
n.33-191G>A
c.79-191G>A (n.79-191G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775104G>ACA5657675FGF8c.156+26C>T (n.156+26C>T)
c.-123-225C>T (n.-123-225C>T)
c.70-225C>T (n.70-225C>T)
c.70-192C>T (n.70-192C>T)
c.*154-225C>T (n.*154-225C>T)
n.33-192C>T
c.79-192C>T (n.79-192C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775104G>CCA2610620544FGF8c.156+26C>G (n.156+26C>G)
c.-123-225C>G (n.-123-225C>G)
c.70-225C>G (n.70-225C>G)
c.70-192C>G (n.70-192C>G)
c.*154-225C>G (n.*154-225C>G)
n.33-192C>G
c.79-192C>G (n.79-192C>G)
gnomAD v4
10g.101775104G=CA1932377152FGF8c.156+26C= (n.156+26C=)
c.-123-225C= (n.-123-225C=)
c.70-225C= (n.70-225C=)
c.70-192C= (n.70-192C=)
c.*154-225C= (n.*154-225C=)
n.33-192C=
c.79-192C= (n.79-192C=)
10g.101775104G>TCA2610620545FGF8c.156+26C>A (n.156+26C>A)
c.-123-225C>A (n.-123-225C>A)
c.70-225C>A (n.70-225C>A)
c.70-192C>A (n.70-192C>A)
c.*154-225C>A (n.*154-225C>A)
n.33-192C>A
c.79-192C>A (n.79-192C>A)
gnomAD v4
10g.101775105A=CA1932377155FGF8c.156+25T= (n.156+25T=)
c.-123-226T= (n.-123-226T=)
c.70-226T= (n.70-226T=)
c.70-193T= (n.70-193T=)
c.*154-226T= (n.*154-226T=)
n.33-193T=
c.79-193T= (n.79-193T=)
10g.101775105A>GCA2574658800FGF8c.156+25T>C (n.156+25T>C)
c.-123-226T>C (n.-123-226T>C)
c.70-226T>C (n.70-226T>C)
c.70-193T>C (n.70-193T>C)
c.*154-226T>C (n.*154-226T>C)
n.33-193T>C
c.79-193T>C (n.79-193T>C)
gnomAD v4
10g.101775105A>TCA595202852FGF8c.156+25T>A (n.156+25T>A)
c.-123-226T>A (n.-123-226T>A)
c.70-226T>A (n.70-226T>A)
c.70-193T>A (n.70-193T>A)
c.*154-226T>A (n.*154-226T>A)
n.33-193T>A
c.79-193T>A (n.79-193T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775106G>ACA2610620546FGF8c.156+24C>T (n.156+24C>T)
c.-123-227C>T (n.-123-227C>T)
c.70-227C>T (n.70-227C>T)
c.70-194C>T (n.70-194C>T)
c.*154-227C>T (n.*154-227C>T)
n.33-194C>T
c.79-194C>T (n.79-194C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775106G>TCA2610620547FGF8c.156+24C>A (n.156+24C>A)
c.-123-227C>A (n.-123-227C>A)
c.70-227C>A (n.70-227C>A)
c.70-194C>A (n.70-194C>A)
c.*154-227C>A (n.*154-227C>A)
n.33-194C>A
c.79-194C>A (n.79-194C>A)
gnomAD v4
10g.101775107C>ACA2610620549FGF8c.156+23G>T (n.156+23G>T)
c.-123-228G>T (n.-123-228G>T)
c.70-228G>T (n.70-228G>T)
c.70-195G>T (n.70-195G>T)
c.*154-228G>T (n.*154-228G>T)
n.33-195G>T
c.79-195G>T (n.79-195G>T)
gnomAD v4
10g.101775107C=CA1932377157FGF8c.156+23G= (n.156+23G=)
c.-123-228G= (n.-123-228G=)
c.70-228G= (n.70-228G=)
c.70-195G= (n.70-195G=)
c.*154-228G= (n.*154-228G=)
n.33-195G=
c.79-195G= (n.79-195G=)
10g.101775107C>GCA658984169FGF8c.156+23G>C (n.156+23G>C)
c.-123-228G>C (n.-123-228G>C)
c.70-228G>C (n.70-228G>C)
c.70-195G>C (n.70-195G>C)
c.*154-228G>C (n.*154-228G>C)
n.33-195G>C
c.79-195G>C (n.79-195G>C)
dbSNP
10g.101775107C>TCA595202853FGF8c.156+23G>A (n.156+23G>A)
c.-123-228G>A (n.-123-228G>A)
c.70-228G>A (n.70-228G>A)
c.70-195G>A (n.70-195G>A)
c.*154-228G>A (n.*154-228G>A)
n.33-195G>A
c.79-195G>A (n.79-195G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775110delCA2610620548FGF8c.156+23del (n.156+23del)
c.-123-228del (n.-123-228del)
c.70-228del (n.70-228del)
c.70-195del (n.70-195del)
c.*154-228del (n.*154-228del)
n.33-195del
c.79-195del (n.79-195del)
gnomAD v4
10g.101775108C>ACA2610620550FGF8c.156+22G>T (n.156+22G>T)
c.-123-229G>T (n.-123-229G>T)
c.70-229G>T (n.70-229G>T)
c.70-196G>T (n.70-196G>T)
c.*154-229G>T (n.*154-229G>T)
n.33-196G>T
c.79-196G>T (n.79-196G>T)
gnomAD v4
10g.101775108C>TCA2610620551FGF8c.156+22G>A (n.156+22G>A)
c.-123-229G>A (n.-123-229G>A)
c.70-229G>A (n.70-229G>A)
c.70-196G>A (n.70-196G>A)
c.*154-229G>A (n.*154-229G>A)
n.33-196G>A
c.79-196G>A (n.79-196G>A)
gnomAD v4
10g.101775109C>ACA2610620552FGF8c.156+21G>T (n.156+21G>T)
c.-123-230G>T (n.-123-230G>T)
c.70-230G>T (n.70-230G>T)
c.70-197G>T (n.70-197G>T)
c.*154-230G>T (n.*154-230G>T)
n.33-197G>T
c.79-197G>T (n.79-197G>T)
gnomAD v4
10g.101775109C=CA1932377162FGF8c.156+21G= (n.156+21G=)
c.-123-230G= (n.-123-230G=)
c.70-230G= (n.70-230G=)
c.70-197G= (n.70-197G=)
c.*154-230G= (n.*154-230G=)
n.33-197G=
c.79-197G= (n.79-197G=)
10g.101775109C>TCA595202854FGF8c.156+21G>A (n.156+21G>A)
c.-123-230G>A (n.-123-230G>A)
c.70-230G>A (n.70-230G>A)
c.70-197G>A (n.70-197G>A)
c.*154-230G>A (n.*154-230G>A)
n.33-197G>A
c.79-197G>A (n.79-197G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775110C>ACA2610620553FGF8c.156+20G>T (n.156+20G>T)
c.-123-231G>T (n.-123-231G>T)
c.70-231G>T (n.70-231G>T)
c.70-198G>T (n.70-198G>T)
c.*154-231G>T (n.*154-231G>T)
n.33-198G>T
c.79-198G>T (n.79-198G>T)
gnomAD v4
10g.101775110C=CA1932377165FGF8c.156+20G= (n.156+20G=)
c.-123-231G= (n.-123-231G=)
c.70-231G= (n.70-231G=)
c.70-198G= (n.70-198G=)
c.*154-231G= (n.*154-231G=)
n.33-198G=
c.79-198G= (n.79-198G=)
10g.101775110C>TCA595202855FGF8c.156+20G>A (n.156+20G>A)
c.-123-231G>A (n.-123-231G>A)
c.70-231G>A (n.70-231G>A)
c.70-198G>A (n.70-198G>A)
c.*154-231G>A (n.*154-231G>A)
n.33-198G>A
c.79-198G>A (n.79-198G>A)
dbSNP gnomAD v2
10g.101775111A>GCA2610620554FGF8c.156+19T>C (n.156+19T>C)
c.-123-232T>C (n.-123-232T>C)
c.70-232T>C (n.70-232T>C)
c.70-199T>C (n.70-199T>C)
c.*154-232T>C (n.*154-232T>C)
n.33-199T>C
c.79-199T>C (n.79-199T>C)
gnomAD v4
10g.101775111A>TCA2610620555FGF8c.156+19T>A (n.156+19T>A)
c.-123-232T>A (n.-123-232T>A)
c.70-232T>A (n.70-232T>A)
c.70-199T>A (n.70-199T>A)
c.*154-232T>A (n.*154-232T>A)
n.33-199T>A
c.79-199T>A (n.79-199T>A)
gnomAD v4
10g.101775112G>TCA2610620556FGF8c.156+18C>A (n.156+18C>A)
c.-123-233C>A (n.-123-233C>A)
c.70-233C>A (n.70-233C>A)
c.70-200C>A (n.70-200C>A)
c.*154-233C>A (n.*154-233C>A)
n.33-200C>A
c.79-200C>A (n.79-200C>A)
gnomAD v4
10g.101775114delCA2789256533FGF8c.156+18del (n.156+18del)
c.-123-233del (n.-123-233del)
c.70-233del (n.70-233del)
c.70-200del (n.70-200del)
c.*154-233del (n.*154-233del)
n.33-200del
c.79-200del (n.79-200del)
10g.101775113G>TCA2610620557FGF8c.156+17C>A (n.156+17C>A)
c.-123-234C>A (n.-123-234C>A)
c.70-234C>A (n.70-234C>A)
c.70-201C>A (n.70-201C>A)
c.*154-234C>A (n.*154-234C>A)
n.33-201C>A
c.79-201C>A (n.79-201C>A)
gnomAD v4
10g.101775114G>ACA5657676FGF8c.156+16C>T (n.156+16C>T)
c.-123-235C>T (n.-123-235C>T)
c.70-235C>T (n.70-235C>T)
c.70-202C>T (n.70-202C>T)
c.*154-235C>T (n.*154-235C>T)
n.33-202C>T
c.79-202C>T (n.79-202C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775114G=CA1932377168FGF8c.156+16C= (n.156+16C=)
c.-123-235C= (n.-123-235C=)
c.70-235C= (n.70-235C=)
c.70-202C= (n.70-202C=)
c.*154-235C= (n.*154-235C=)
n.33-202C=
c.79-202C= (n.79-202C=)
10g.101775114G>TCA2610620558FGF8c.156+16C>A (n.156+16C>A)
c.-123-235C>A (n.-123-235C>A)
c.70-235C>A (n.70-235C>A)
c.70-202C>A (n.70-202C>A)
c.*154-235C>A (n.*154-235C>A)
n.33-202C>A
c.79-202C>A (n.79-202C>A)
gnomAD v4
10g.101775115delCA2610620559FGF8c.156+15del (n.156+15del)
c.-123-236del (n.-123-236del)
c.70-236del (n.70-236del)
c.70-203del (n.70-203del)
c.*154-236del (n.*154-236del)
n.33-203del
c.79-203del (n.79-203del)
gnomAD v4
10g.101775116G>ACA2559294176FGF8c.156+14C>T (n.156+14C>T)
c.-123-237C>T (n.-123-237C>T)
c.70-237C>T (n.70-237C>T)
c.70-204C>T (n.70-204C>T)
c.*154-237C>T (n.*154-237C>T)
n.33-204C>T
c.79-204C>T (n.79-204C>T)
10g.101775116G>TCA2610620560FGF8c.156+14C>A (n.156+14C>A)
c.-123-237C>A (n.-123-237C>A)
c.70-237C>A (n.70-237C>A)
c.70-204C>A (n.70-204C>A)
c.*154-237C>A (n.*154-237C>A)
n.33-204C>A
c.79-204C>A (n.79-204C>A)
gnomAD v4
10g.101775118A=CA1932377171FGF8c.156+12T= (n.156+12T=)
c.-123-239T= (n.-123-239T=)
c.70-239T= (n.70-239T=)
c.70-206T= (n.70-206T=)
c.*154-239T= (n.*154-239T=)
n.33-206T=
c.79-206T= (n.79-206T=)
10g.101775118A>CCA2610620561FGF8c.156+12T>G (n.156+12T>G)
c.-123-239T>G (n.-123-239T>G)
c.70-239T>G (n.70-239T>G)
c.70-206T>G (n.70-206T>G)
c.*154-239T>G (n.*154-239T>G)
n.33-206T>G
c.79-206T>G (n.79-206T>G)
gnomAD v4
10g.101775118A>TCA595202856FGF8c.156+12T>A (n.156+12T>A)
c.-123-239T>A (n.-123-239T>A)
c.70-239T>A (n.70-239T>A)
c.70-206T>A (n.70-206T>A)
c.*154-239T>A (n.*154-239T>A)
n.33-206T>A
c.79-206T>A (n.79-206T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775119G>TCA2610620562FGF8c.156+11C>A (n.156+11C>A)
c.-123-240C>A (n.-123-240C>A)
c.70-240C>A (n.70-240C>A)
c.70-207C>A (n.70-207C>A)
c.*154-240C>A (n.*154-240C>A)
n.33-207C>A
c.79-207C>A (n.79-207C>A)
gnomAD v4
10g.101775120C>ACA2610620563FGF8c.156+10G>T (n.156+10G>T)
c.-123-241G>T (n.-123-241G>T)
c.70-241G>T (n.70-241G>T)
c.70-208G>T (n.70-208G>T)
c.*154-241G>T (n.*154-241G>T)
n.33-208G>T
c.79-208G>T (n.79-208G>T)
gnomAD v4
10g.101775120C=CA1932377173FGF8c.156+10G= (n.156+10G=)
c.-123-241G= (n.-123-241G=)
c.70-241G= (n.70-241G=)
c.70-208G= (n.70-208G=)
c.*154-241G= (n.*154-241G=)
n.33-208G=
c.79-208G= (n.79-208G=)
10g.101775120C>TCA5657677FGF8c.156+10G>A (n.156+10G>A)
c.-123-241G>A (n.-123-241G>A)
c.70-241G>A (n.70-241G>A)
c.70-208G>A (n.70-208G>A)
c.*154-241G>A (n.*154-241G>A)
n.33-208G>A
c.79-208G>A (n.79-208G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775122G>ACA2610620564FGF8c.156+8C>T (n.156+8C>T)
c.-123-243C>T (n.-123-243C>T)
c.70-243C>T (n.70-243C>T)
c.70-210C>T (n.70-210C>T)
c.*154-243C>T (n.*154-243C>T)
n.33-210C>T
c.79-210C>T (n.79-210C>T)
gnomAD v4
10g.101775122G>TCA2610620565FGF8c.156+8C>A (n.156+8C>A)
c.-123-243C>A (n.-123-243C>A)
c.70-243C>A (n.70-243C>A)
c.70-210C>A (n.70-210C>A)
c.*154-243C>A (n.*154-243C>A)
n.33-210C>A
c.79-210C>A (n.79-210C>A)
gnomAD v4
10g.101775123G>TCA2610620566FGF8c.156+7C>A (n.156+7C>A)
c.-123-244C>A (n.-123-244C>A)
c.70-244C>A (n.70-244C>A)
c.70-211C>A (n.70-211C>A)
c.*154-244C>A (n.*154-244C>A)
n.33-211C>A
c.79-211C>A (n.79-211C>A)
gnomAD v4
10g.101775124A=CA1932377181FGF8c.156+6T= (n.156+6T=)
c.-123-245T= (n.-123-245T=)
c.70-245T= (n.70-245T=)
c.70-212T= (n.70-212T=)
c.*154-245T= (n.*154-245T=)
n.33-212T=
c.79-212T= (n.79-212T=)
10g.101775124A>GCA5657678FGF8c.156+6T>C (n.156+6T>C)
c.-123-245T>C (n.-123-245T>C)
c.70-245T>C (n.70-245T>C)
c.70-212T>C (n.70-212T>C)
c.*154-245T>C (n.*154-245T>C)
n.33-212T>C
c.79-212T>C (n.79-212T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775125C>ACA2610620568FGF8c.156+5G>T (n.156+5G>T)
c.-123-246G>T (n.-123-246G>T)
c.70-246G>T (n.70-246G>T)
c.70-213G>T (n.70-213G>T)
c.*154-246G>T (n.*154-246G>T)
n.33-213G>T
c.79-213G>T (n.79-213G>T)
gnomAD v4
10g.101775125C=CA1932377192FGF8c.156+5G= (n.156+5G=)
c.-123-246G= (n.-123-246G=)
c.70-246G= (n.70-246G=)
c.70-213G= (n.70-213G=)
c.*154-246G= (n.*154-246G=)
n.33-213G=
c.79-213G= (n.79-213G=)
10g.101775125C>TCA595202857FGF8c.156+5G>A (n.156+5G>A)
c.-123-246G>A (n.-123-246G>A)
c.70-246G>A (n.70-246G>A)
c.70-213G>A (n.70-213G>A)
c.*154-246G>A (n.*154-246G>A)
n.33-213G>A
c.79-213G>A (n.79-213G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775127delCA2610620567FGF8c.156+5del (n.156+5del)
c.-123-246del (n.-123-246del)
c.70-246del (n.70-246del)
c.70-213del (n.70-213del)
c.*154-246del (n.*154-246del)
n.33-213del
c.79-213del (n.79-213del)
gnomAD v4
10g.101775126C>ACA2610620569FGF8c.156+4G>T (n.156+4G>T)
c.-123-247G>T (n.-123-247G>T)
c.70-247G>T (n.70-247G>T)
c.70-214G>T (n.70-214G>T)
c.*154-247G>T (n.*154-247G>T)
n.33-214G>T
c.79-214G>T (n.79-214G>T)
gnomAD v4
10g.101775126C>TCA2610620570FGF8c.156+4G>A (n.156+4G>A)
c.-123-247G>A (n.-123-247G>A)
c.70-247G>A (n.70-247G>A)
c.70-214G>A (n.70-214G>A)
c.*154-247G>A (n.*154-247G>A)
n.33-214G>A
c.79-214G>A (n.79-214G>A)
gnomAD v4
10g.101775127C>ACA2610620571FGF8c.156+3G>T (n.156+3G>T)
c.-123-248G>T (n.-123-248G>T)
c.70-248G>T (n.70-248G>T)
c.70-215G>T (n.70-215G>T)
c.*154-248G>T (n.*154-248G>T)
n.33-215G>T
c.79-215G>T (n.79-215G>T)
gnomAD v4
10g.101775127C=CA1932377197FGF8c.156+3G= (n.156+3G=)
c.-123-248G= (n.-123-248G=)
c.70-248G= (n.70-248G=)
c.70-215G= (n.70-215G=)
c.*154-248G= (n.*154-248G=)
n.33-215G=
c.79-215G= (n.79-215G=)
10g.101775127C>TCA212183285FGF8c.156+3G>A (n.156+3G>A)
c.-123-248G>A (n.-123-248G>A)
c.70-248G>A (n.70-248G>A)
c.70-215G>A (n.70-215G>A)
c.*154-248G>A (n.*154-248G>A)
n.33-215G>A
c.79-215G>A (n.79-215G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775128A=CA1932377201FGF8c.156+2T= (n.156+2T=)
c.-123-249T= (n.-123-249T=)
c.70-249T= (n.70-249T=)
c.70-216T= (n.70-216T=)
c.*154-249T= (n.*154-249T=)
n.33-216T=
c.79-216T= (n.79-216T=)
10g.101775128A>CCA377837768FGF8c.156+2T>G (n.156+2T>G)
c.-123-249T>G (n.-123-249T>G)
c.70-249T>G (n.70-249T>G)
c.70-216T>G (n.70-216T>G)
c.*154-249T>G (n.*154-249T>G)
n.33-216T>G
c.79-216T>G (n.79-216T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775128A>GCA377837786FGF8c.156+2T>C (n.156+2T>C)
c.-123-249T>C (n.-123-249T>C)
c.70-249T>C (n.70-249T>C)
c.70-216T>C (n.70-216T>C)
c.*154-249T>C (n.*154-249T>C)
n.33-216T>C
c.79-216T>C (n.79-216T>C)
10g.101775128A>TCA377837788FGF8c.156+2T>A (n.156+2T>A)
c.-123-249T>A (n.-123-249T>A)
c.70-249T>A (n.70-249T>A)
c.70-216T>A (n.70-216T>A)
c.*154-249T>A (n.*154-249T>A)
n.33-216T>A
c.79-216T>A (n.79-216T>A)
gnomAD v4
10g.101775129C>ACA377837792FGF8c.156+1G>T (n.156+1G>T)
c.-123-250G>T (n.-123-250G>T)
c.70-250G>T (n.70-250G>T)
c.70-217G>T (n.70-217G>T)
c.*154-250G>T (n.*154-250G>T)
n.33-217G>T
c.79-217G>T (n.79-217G>T)
10g.101775129C>GCA377837794FGF8c.156+1G>C (n.156+1G>C)
c.-123-250G>C (n.-123-250G>C)
c.70-250G>C (n.70-250G>C)
c.70-217G>C (n.70-217G>C)
c.*154-250G>C (n.*154-250G>C)
n.33-217G>C
c.79-217G>C (n.79-217G>C)
10g.101775129C>TCA377837795FGF8c.156+1G>A (n.156+1G>A)
c.-123-250G>A (n.-123-250G>A)
c.70-250G>A (n.70-250G>A)
c.70-217G>A (n.70-217G>A)
c.*154-250G>A (n.*154-250G>A)
n.33-217G>A
c.79-217G>A (n.79-217G>A)
gnomAD v4
10g.101775130C>ACA377837799FGF8c.156G>T (p.Gln52His)
c.-123-251G>T (n.-123-251G>T)
c.70-251G>T (n.70-251G>T)
c.70-218G>T (n.70-218G>T)
c.*154-251G>T (n.*154-251G>T)
n.33-218G>T
c.79-218G>T (n.79-218G>T)
10g.101775130C=CA1932377203FGF8c.156G= (p.Gln52=)
c.-123-251G= (n.-123-251G=)
c.70-251G= (n.70-251G=)
c.70-218G= (n.70-218G=)
c.*154-251G= (n.*154-251G=)
n.33-218G=
c.79-218G= (n.79-218G=)
10g.101775130C>GCA212183287FGF8c.156G>C (p.Gln52His)
c.-123-251G>C (n.-123-251G>C)
c.70-251G>C (n.70-251G>C)
c.70-218G>C (n.70-218G>C)
c.*154-251G>C (n.*154-251G>C)
n.33-218G>C
c.79-218G>C (n.79-218G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775130C>TCA470996420FGF8c.156G>A (p.Gln52=)
c.-123-251G>A (n.-123-251G>A)
c.70-251G>A (n.70-251G>A)
c.70-218G>A (n.70-218G>A)
c.*154-251G>A (n.*154-251G>A)
n.33-218G>A
c.79-218G>A (n.79-218G>A)
10g.101775131T>ACA377837802FGF8c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.-123-252A>T (n.-123-252A>T)
c.70-252A>T (n.70-252A>T)
c.70-219A>T (n.70-219A>T)
c.*154-252A>T (n.*154-252A>T)
n.33-219A>T
c.79-219A>T (n.79-219A>T)
10g.101775131T>CCA377837804FGF8c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.-123-252A>G (n.-123-252A>G)
c.70-252A>G (n.70-252A>G)
c.70-219A>G (n.70-219A>G)
c.*154-252A>G (n.*154-252A>G)
n.33-219A>G
c.79-219A>G (n.79-219A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775131T>GCA377837806FGF8c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.-123-252A>C (n.-123-252A>C)
c.70-252A>C (n.70-252A>C)
c.70-219A>C (n.70-219A>C)
c.*154-252A>C (n.*154-252A>C)
n.33-219A>C
c.79-219A>C (n.79-219A>C)
10g.101775131T=CA1932377206FGF8c.155A= (p.Gln52=)
c.-123-252A= (n.-123-252A=)
c.70-252A= (n.70-252A=)
c.70-219A= (n.70-219A=)
c.*154-252A= (n.*154-252A=)
n.33-219A=
c.79-219A= (n.79-219A=)
10g.101775132G>ACA377837809FGF8c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.-123-253C>T (n.-123-253C>T)
c.70-253C>T (n.70-253C>T)
c.70-220C>T (n.70-220C>T)
c.*154-253C>T (n.*154-253C>T)
n.33-220C>T
c.79-220C>T (n.79-220C>T)
gnomAD v4
10g.101775132G>CCA377837812FGF8c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.-123-253C>G (n.-123-253C>G)
c.70-253C>G (n.70-253C>G)
c.70-220C>G (n.70-220C>G)
c.*154-253C>G (n.*154-253C>G)
n.33-220C>G
c.79-220C>G (n.79-220C>G)
gnomAD v4
10g.101775132G>TCA377837814FGF8c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.-123-253C>A (n.-123-253C>A)
c.70-253C>A (n.70-253C>A)
c.70-220C>A (n.70-220C>A)
c.*154-253C>A (n.*154-253C>A)
n.33-220C>A
c.79-220C>A (n.79-220C>A)
gnomAD v4
10g.101775133T>ACA377837818FGF8c.153A>T (p.Gln51His)
c.-123-254A>T (n.-123-254A>T)
c.70-254A>T (n.70-254A>T)
c.70-221A>T (n.70-221A>T)
c.*154-254A>T (n.*154-254A>T)
n.33-221A>T
c.79-221A>T (n.79-221A>T)
10g.101775133T>CCA470996421FGF8c.153A>G (p.Gln51=)
c.-123-254A>G (n.-123-254A>G)
c.70-254A>G (n.70-254A>G)
c.70-221A>G (n.70-221A>G)
c.*154-254A>G (n.*154-254A>G)
n.33-221A>G
c.79-221A>G (n.79-221A>G)
gnomAD v4
10g.101775133T>GCA377837821FGF8c.153A>C (p.Gln51His)
c.-123-254A>C (n.-123-254A>C)
c.70-254A>C (n.70-254A>C)
c.70-221A>C (n.70-221A>C)
c.*154-254A>C (n.*154-254A>C)
n.33-221A>C
c.79-221A>C (n.79-221A>C)
10g.101775134T>ACA377837824FGF8c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-123-255A>T (n.-123-255A>T)
c.70-255A>T (n.70-255A>T)
c.70-222A>T (n.70-222A>T)
c.*154-255A>T (n.*154-255A>T)
n.33-222A>T
c.79-222A>T (n.79-222A>T)
10g.101775134T>CCA377837826FGF8c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-123-255A>G (n.-123-255A>G)
c.70-255A>G (n.70-255A>G)
c.70-222A>G (n.70-222A>G)
c.*154-255A>G (n.*154-255A>G)
n.33-222A>G
c.79-222A>G (n.79-222A>G)
gnomAD v4
10g.101775134T>GCA377837827FGF8c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-123-255A>C (n.-123-255A>C)
c.70-255A>C (n.70-255A>C)
c.70-222A>C (n.70-222A>C)
c.*154-255A>C (n.*154-255A>C)
n.33-222A>C
c.79-222A>C (n.79-222A>C)
10g.101775135G>ACA377837829FGF8c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-123-256C>T (n.-123-256C>T)
c.70-256C>T (n.70-256C>T)
c.70-223C>T (n.70-223C>T)
c.*154-256C>T (n.*154-256C>T)
n.33-223C>T
c.79-223C>T (n.79-223C>T)
gnomAD v4
10g.101775135G>CCA377837833FGF8c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-123-256C>G (n.-123-256C>G)
c.70-256C>G (n.70-256C>G)
c.70-223C>G (n.70-223C>G)
c.*154-256C>G (n.*154-256C>G)
n.33-223C>G
c.79-223C>G (n.79-223C>G)
10g.101775135G>TCA377837837FGF8c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-123-256C>A (n.-123-256C>A)
c.70-256C>A (n.70-256C>A)
c.70-223C>A (n.70-223C>A)
c.*154-256C>A (n.*154-256C>A)
n.33-223C>A
c.79-223C>A (n.79-223C>A)
gnomAD v4
10g.101775136G>ACA470996422FGF8c.150C>T (p.Ser50=)
c.-123-257C>T (n.-123-257C>T)
c.70-257C>T (n.70-257C>T)
c.70-224C>T (n.70-224C>T)
c.*154-257C>T (n.*154-257C>T)
n.33-224C>T
c.79-224C>T (n.79-224C>T)
gnomAD v4
10g.101775136G>CCA470996423FGF8c.150C>G (p.Ser50=)
c.-123-257C>G (n.-123-257C>G)
c.70-257C>G (n.70-257C>G)
c.70-224C>G (n.70-224C>G)
c.*154-257C>G (n.*154-257C>G)
n.33-224C>G
c.79-224C>G (n.79-224C>G)
10g.101775136G>TCA470996424FGF8c.150C>A (p.Ser50=)
c.-123-257C>A (n.-123-257C>A)
c.70-257C>A (n.70-257C>A)
c.70-224C>A (n.70-224C>A)
c.*154-257C>A (n.*154-257C>A)
n.33-224C>A
c.79-224C>A (n.79-224C>A)
10g.101775137G>ACA377837843FGF8c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.-123-258C>T (n.-123-258C>T)
c.70-258C>T (n.70-258C>T)
c.70-225C>T (n.70-225C>T)
c.*154-258C>T (n.*154-258C>T)
n.33-225C>T
c.79-225C>T (n.79-225C>T)
10g.101775137G>CCA377837844FGF8c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.-123-258C>G (n.-123-258C>G)
c.70-258C>G (n.70-258C>G)
c.70-225C>G (n.70-225C>G)
c.*154-258C>G (n.*154-258C>G)
n.33-225C>G
c.79-225C>G (n.79-225C>G)
10g.101775137G=CA1932377210FGF8c.149C= (p.Ser50=)
c.-123-258C= (n.-123-258C=)
c.70-258C= (n.70-258C=)
c.70-225C= (n.70-225C=)
c.*154-258C= (n.*154-258C=)
n.33-225C=
c.79-225C= (n.79-225C=)
10g.101775137G>TCA377837847FGF8c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.-123-258C>A (n.-123-258C>A)
c.70-258C>A (n.70-258C>A)
c.70-225C>A (n.70-225C>A)
c.*154-258C>A (n.*154-258C>A)
n.33-225C>A
c.79-225C>A (n.79-225C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101775138A=CA1932377217FGF8c.148T= (p.Ser50=)
c.-123-259T= (n.-123-259T=)
c.70-259T= (n.70-259T=)
c.70-226T= (n.70-226T=)
c.*154-259T= (n.*154-259T=)
n.33-226T=
c.79-226T= (n.79-226T=)
10g.101775138A>CCA377837851FGF8c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.-123-259T>G (n.-123-259T>G)
c.70-259T>G (n.70-259T>G)
c.70-226T>G (n.70-226T>G)
c.*154-259T>G (n.*154-259T>G)
n.33-226T>G
c.79-226T>G (n.79-226T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775138A>GCA377837855FGF8c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.-123-259T>C (n.-123-259T>C)
c.70-259T>C (n.70-259T>C)
c.70-226T>C (n.70-226T>C)
c.*154-259T>C (n.*154-259T>C)
n.33-226T>C
c.79-226T>C (n.79-226T>C)
gnomAD v4
10g.101775138A>TCA377837859FGF8c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.-123-259T>A (n.-123-259T>A)
c.70-259T>A (n.70-259T>A)
c.70-226T>A (n.70-226T>A)
c.*154-259T>A (n.*154-259T>A)
n.33-226T>A
c.79-226T>A (n.79-226T>A)
gnomAD v4
10g.101775139G>ACA470996425FGF8c.147C>T (p.Val49=)
c.-123-260C>T (n.-123-260C>T)
c.70-260C>T (n.70-260C>T)
c.70-227C>T (n.70-227C>T)
c.*154-260C>T (n.*154-260C>T)
n.33-227C>T
c.79-227C>T (n.79-227C>T)
10g.101775139G>CCA470996426FGF8c.147C>G (p.Val49=)
c.-123-260C>G (n.-123-260C>G)
c.70-260C>G (n.70-260C>G)
c.70-227C>G (n.70-227C>G)
c.*154-260C>G (n.*154-260C>G)
n.33-227C>G
c.79-227C>G (n.79-227C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775139G=CA1932377220FGF8c.147C= (p.Val49=)
c.-123-260C= (n.-123-260C=)
c.70-260C= (n.70-260C=)
c.70-227C= (n.70-227C=)
c.*154-260C= (n.*154-260C=)
n.33-227C=
c.79-227C= (n.79-227C=)
10g.101775139G>TCA470996427FGF8c.147C>A (p.Val49=)
c.-123-260C>A (n.-123-260C>A)
c.70-260C>A (n.70-260C>A)
c.70-227C>A (n.70-227C>A)
c.*154-260C>A (n.*154-260C>A)
n.33-227C>A
c.79-227C>A (n.79-227C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101775140A>CCA377837892FGF8c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-123-261T>G (n.-123-261T>G)
c.70-261T>G (n.70-261T>G)
c.70-228T>G (n.70-228T>G)
c.*154-261T>G (n.*154-261T>G)
n.33-228T>G
c.79-228T>G (n.79-228T>G)
10g.101775140A>GCA377837886FGF8c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-123-261T>C (n.-123-261T>C)
c.70-261T>C (n.70-261T>C)
c.70-228T>C (n.70-228T>C)
c.*154-261T>C (n.*154-261T>C)
n.33-228T>C
c.79-228T>C (n.79-228T>C)
10g.101775140A>TCA377837879FGF8c.146T>A (p.Val49Asp)
c.-123-261T>A (n.-123-261T>A)
c.70-261T>A (n.70-261T>A)
c.70-228T>A (n.70-228T>A)
c.*154-261T>A (n.*154-261T>A)
n.33-228T>A
c.79-228T>A (n.79-228T>A)
10g.101775141C>ACA377837899FGF8c.145G>T (p.Val49Phe)
c.-123-262G>T (n.-123-262G>T)
c.70-262G>T (n.70-262G>T)
c.70-229G>T (n.70-229G>T)
c.*154-262G>T (n.*154-262G>T)
n.33-229G>T
c.79-229G>T (n.79-229G>T)
10g.101775141C>GCA377837900FGF8c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-123-262G>C (n.-123-262G>C)
c.70-262G>C (n.70-262G>C)
c.70-229G>C (n.70-229G>C)
c.*154-262G>C (n.*154-262G>C)
n.33-229G>C
c.79-229G>C (n.79-229G>C)
gnomAD v4
10g.101775141C>TCA377837915FGF8c.145G>A (p.Val49Ile)
c.-123-262G>A (n.-123-262G>A)
c.70-262G>A (n.70-262G>A)
c.70-229G>A (n.70-229G>A)
c.*154-262G>A (n.*154-262G>A)
n.33-229G>A
c.79-229G>A (n.79-229G>A)
gnomAD v4
10g.101775142A>CCA470996428FGF8c.144T>G (p.Gly48=)
c.-123-263T>G (n.-123-263T>G)
c.70-263T>G (n.70-263T>G)
c.70-230T>G (n.70-230T>G)
c.*154-263T>G (n.*154-263T>G)
n.33-230T>G
c.79-230T>G (n.79-230T>G)
10g.101775142A>GCA470996429FGF8c.144T>C (p.Gly48=)
c.-123-263T>C (n.-123-263T>C)
c.70-263T>C (n.70-263T>C)
c.70-230T>C (n.70-230T>C)
c.*154-263T>C (n.*154-263T>C)
n.33-230T>C
c.79-230T>C (n.79-230T>C)
gnomAD v4
10g.101775142A>TCA470996430FGF8c.144T>A (p.Gly48=)
c.-123-263T>A (n.-123-263T>A)
c.70-263T>A (n.70-263T>A)
c.70-230T>A (n.70-230T>A)
c.*154-263T>A (n.*154-263T>A)
n.33-230T>A
c.79-230T>A (n.79-230T>A)
10g.101775143C>ACA377837918FGF8c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-123-264G>T (n.-123-264G>T)
c.70-264G>T (n.70-264G>T)
c.70-231G>T (n.70-231G>T)
c.*154-264G>T (n.*154-264G>T)
n.33-231G>T
c.79-231G>T (n.79-231G>T)
gnomAD v4
10g.101775143C>GCA377837919FGF8c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-123-264G>C (n.-123-264G>C)
c.70-264G>C (n.70-264G>C)
c.70-231G>C (n.70-231G>C)
c.*154-264G>C (n.*154-264G>C)
n.33-231G>C
c.79-231G>C (n.79-231G>C)
10g.101775143C>TCA377837921FGF8c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.-123-264G>A (n.-123-264G>A)
c.70-264G>A (n.70-264G>A)
c.70-231G>A (n.70-231G>A)
c.*154-264G>A (n.*154-264G>A)
n.33-231G>A
c.79-231G>A (n.79-231G>A)
gnomAD v4
10g.101775144C>ACA377837922FGF8c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.-123-265G>T (n.-123-265G>T)
c.70-265G>T (n.70-265G>T)
c.70-232G>T (n.70-232G>T)
c.*154-265G>T (n.*154-265G>T)
n.33-232G>T
c.79-232G>T (n.79-232G>T)
gnomAD v4
10g.101775144C>GCA377837925FGF8c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-123-265G>C (n.-123-265G>C)
c.70-265G>C (n.70-265G>C)
c.70-232G>C (n.70-232G>C)
c.*154-265G>C (n.*154-265G>C)
n.33-232G>C
c.79-232G>C (n.79-232G>C)
gnomAD v4
10g.101775144C>TCA377837927FGF8c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.-123-265G>A (n.-123-265G>A)
c.70-265G>A (n.70-265G>A)
c.70-232G>A (n.70-232G>A)
c.*154-265G>A (n.*154-265G>A)
n.33-232G>A
c.79-232G>A (n.79-232G>A)
gnomAD v4
10g.101775145C>ACA377837930FGF8c.141G>T (p.Gln47His)
c.-123-266G>T (n.-123-266G>T)
c.70-266G>T (n.70-266G>T)
c.70-233G>T (n.70-233G>T)
c.*154-266G>T (n.*154-266G>T)
n.33-233G>T
c.79-233G>T (n.79-233G>T)
10g.101775145C=CA1932377222FGF8c.141G= (p.Gln47=)
c.-123-266G= (n.-123-266G=)
c.70-266G= (n.70-266G=)
c.70-233G= (n.70-233G=)
c.*154-266G= (n.*154-266G=)
n.33-233G=
c.79-233G= (n.79-233G=)
10g.101775145C>GCA377837932FGF8c.141G>C (p.Gln47His)
c.-123-266G>C (n.-123-266G>C)
c.70-266G>C (n.70-266G>C)
c.70-233G>C (n.70-233G>C)
c.*154-266G>C (n.*154-266G>C)
n.33-233G>C
c.79-233G>C (n.79-233G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101775145C>TCA470996431FGF8c.141G>A (p.Gln47=)
c.-123-266G>A (n.-123-266G>A)
c.70-266G>A (n.70-266G>A)
c.70-233G>A (n.70-233G>A)
c.*154-266G>A (n.*154-266G>A)
n.33-233G>A
c.79-233G>A (n.79-233G>A)
gnomAD v4
10g.101775146delCA2789256534FGF8c.140del (p.Gln47ArgfsTer7)
c.-123-267del (n.-123-267del)
c.140del (p.Gln47ArgfsTer8)
c.70-267del (n.70-267del)
c.70-234del (n.70-234del)
c.*154-267del (n.*154-267del)
n.33-234del
c.79-234del (n.79-234del)
10g.101775146T>ACA377837942FGF8c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-123-267A>T (n.-123-267A>T)
c.70-267A>T (n.70-267A>T)
c.70-234A>T (n.70-234A>T)
c.*154-267A>T (n.*154-267A>T)
n.33-234A>T
c.79-234A>T (n.79-234A>T)
gnomAD v4
10g.101775146T>CCA377837944FGF8c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-123-267A>G (n.-123-267A>G)
c.70-267A>G (n.70-267A>G)
c.70-234A>G (n.70-234A>G)
c.*154-267A>G (n.*154-267A>G)
n.33-234A>G
c.79-234A>G (n.79-234A>G)
10g.101775146T>GCA377837961FGF8c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-123-267A>C (n.-123-267A>C)
c.70-267A>C (n.70-267A>C)
c.70-234A>C (n.70-234A>C)
c.*154-267A>C (n.*154-267A>C)
n.33-234A>C
c.79-234A>C (n.79-234A>C)

Number of alleles fetched