Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770216dup | CA607597859 | GNPTAB | c.1114-19dup (n.1114-19dup) c.1033-19dup (n.1033-19dup) c.898-19dup (n.898-19dup) c.-114-19dup (n.-114-19dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770216del | CA481577924 | GNPTAB | c.1114-19del (n.1114-19del) c.1033-19del (n.1033-19del) c.898-19del (n.898-19del) c.-114-19del (n.-114-19del) | dbSNP |
12 | g.101770215_101770216del | CA6746701 | GNPTAB | c.1114-20_1114-19del (n.1114-20_1114-19del) c.1033-20_1033-19del (n.1033-20_1033-19del) c.898-20_898-19del (n.898-20_898-19del) c.-114-20_-114-19del (n.-114-20_-114-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770213_101770216del | CA2580085720 | GNPTAB | c.1114-22_1114-19del (n.1114-22_1114-19del) c.1033-22_1033-19del (n.1033-22_1033-19del) c.898-22_898-19del (n.898-22_898-19del) c.-114-22_-114-19del (n.-114-22_-114-19del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101770213_101770217delinsAAAAG | CA2058957906 | GNPTAB | c.1114-26_1114-22delinsCTTTT (n.1114-26_1114-22delinsCTTTT) c.1033-26_1033-22delinsCTTTT (n.1033-26_1033-22delinsCTTTT) c.898-26_898-22delinsCTTTT (n.898-26_898-22delinsCTTTT) c.-114-26_-114-22delinsCTTTT (n.-114-26_-114-22delinsCTTTT) | |
12 | g.101770215_101770218del | CA6746702 | GNPTAB | c.1114-26_1114-23del (n.1114-26_1114-23del) c.1033-26_1033-23del (n.1033-26_1033-23del) c.898-26_898-23del (n.898-26_898-23del) c.-114-26_-114-23del (n.-114-26_-114-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770215A= | CA2058957909 | GNPTAB | c.1114-24T= (n.1114-24T=) c.1033-24T= (n.1033-24T=) c.898-24T= (n.898-24T=) c.-114-24T= (n.-114-24T=) | |
12 | g.101770215A>G | CA2620451728 | GNPTAB | c.1114-24T>C (n.1114-24T>C) c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.898-24T>C (n.898-24T>C) c.-114-24T>C (n.-114-24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770215A>T | CA6746704 | GNPTAB | c.1114-24T>A (n.1114-24T>A) c.1033-24T>A (n.1033-24T>A) c.898-24T>A (n.898-24T>A) c.-114-24T>A (n.-114-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101770215_101770217delinsAAG | CA2058957910 | GNPTAB | c.1114-26_1114-24delinsCTT (n.1114-26_1114-24delinsCTT) c.1033-26_1033-24delinsCTT (n.1033-26_1033-24delinsCTT) c.898-26_898-24delinsCTT (n.898-26_898-24delinsCTT) c.-114-26_-114-24delinsCTT (n.-114-26_-114-24delinsCTT) | |
12 | g.101770220_101770221del | CA682731232 | GNPTAB | c.1114-26_1114-25del (n.1114-26_1114-25del) c.1033-26_1033-25del (n.1033-26_1033-25del) c.898-26_898-25del (n.898-26_898-25del) c.-114-26_-114-25del (n.-114-26_-114-25del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770217G>C | CA2058957912 | GNPTAB | c.1114-26C>G (n.1114-26C>G) c.1033-26C>G (n.1033-26C>G) c.898-26C>G (n.898-26C>G) c.-114-26C>G (n.-114-26C>G) | dbSNP |
12 | g.101770217G= | CA2058957911 | GNPTAB | c.1114-26C= (n.1114-26C=) c.1033-26C= (n.1033-26C=) c.898-26C= (n.898-26C=) c.-114-26C= (n.-114-26C=) | |
12 | g.101770217G>T | CA242462412 | GNPTAB | c.1114-26C>A (n.1114-26C>A) c.1033-26C>A (n.1033-26C>A) c.898-26C>A (n.898-26C>A) c.-114-26C>A (n.-114-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770218A= | CA2058957913 | GNPTAB | c.1114-27T= (n.1114-27T=) c.1033-27T= (n.1033-27T=) c.898-27T= (n.898-27T=) c.-114-27T= (n.-114-27T=) | |
12 | g.101770218A>G | CA6746705 | GNPTAB | c.1114-27T>C (n.1114-27T>C) c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) c.898-27T>C (n.898-27T>C) c.-114-27T>C (n.-114-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770219G= | CA2058957914 | GNPTAB | c.1114-28C= (n.1114-28C=) c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.898-28C= (n.898-28C=) c.-114-28C= (n.-114-28C=) | |
12 | g.101770219G>T | CA607597860 | GNPTAB | c.1114-28C>A (n.1114-28C>A) c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.898-28C>A (n.898-28C>A) c.-114-28C>A (n.-114-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770220A= | CA2058957915 | GNPTAB | c.1114-29T= (n.1114-29T=) c.1033-29T= (n.1033-29T=) c.898-29T= (n.898-29T=) c.-114-29T= (n.-114-29T=) | |
12 | g.101770220A>T | CA607597861 | GNPTAB | c.1114-29T>A (n.1114-29T>A) c.1033-29T>A (n.1033-29T>A) c.898-29T>A (n.898-29T>A) c.-114-29T>A (n.-114-29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770221G>A | CA6746706 | GNPTAB | c.1114-30C>T (n.1114-30C>T) c.1033-30C>T (n.1033-30C>T) c.898-30C>T (n.898-30C>T) c.-114-30C>T (n.-114-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770221G= | CA2058957916 | GNPTAB | c.1114-30C= (n.1114-30C=) c.1033-30C= (n.1033-30C=) c.898-30C= (n.898-30C=) c.-114-30C= (n.-114-30C=) | |
12 | g.101770224A>C | CA2797214818 | GNPTAB | c.1114-33T>G (n.1114-33T>G) c.1033-33T>G (n.1033-33T>G) c.898-33T>G (n.898-33T>G) c.-114-33T>G (n.-114-33T>G) | |
12 | g.101770225A>C | CA2620451738 | GNPTAB | c.1114-34T>G (n.1114-34T>G) c.1033-34T>G (n.1033-34T>G) c.898-34T>G (n.898-34T>G) c.-114-34T>G (n.-114-34T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770227G>A | CA682731243 | GNPTAB | c.1114-36C>T (n.1114-36C>T) c.1033-36C>T (n.1033-36C>T) c.898-36C>T (n.898-36C>T) c.-114-36C>T (n.-114-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770227G>C | CA2058957918 | GNPTAB | c.1114-36C>G (n.1114-36C>G) c.1033-36C>G (n.1033-36C>G) c.898-36C>G (n.898-36C>G) c.-114-36C>G (n.-114-36C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770227G= | CA2058957917 | GNPTAB | c.1114-36C= (n.1114-36C=) c.1033-36C= (n.1033-36C=) c.898-36C= (n.898-36C=) c.-114-36C= (n.-114-36C=) | |
12 | g.101770228A>G | CA2620451740 | GNPTAB | c.1114-37T>C (n.1114-37T>C) c.1033-37T>C (n.1033-37T>C) c.898-37T>C (n.898-37T>C) c.-114-37T>C (n.-114-37T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770229G>A | CA2620451742 | GNPTAB | c.1114-38C>T (n.1114-38C>T) c.1033-38C>T (n.1033-38C>T) c.898-38C>T (n.898-38C>T) c.-114-38C>T (n.-114-38C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770231G>A | CA2537155345 | GNPTAB | c.1114-40C>T (n.1114-40C>T) c.1033-40C>T (n.1033-40C>T) c.898-40C>T (n.898-40C>T) c.-114-40C>T (n.-114-40C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770231G>T | CA2843220377 | GNPTAB | c.1114-40C>A (n.1114-40C>A) c.1033-40C>A (n.1033-40C>A) c.898-40C>A (n.898-40C>A) c.-114-40C>A (n.-114-40C>A) | |
12 | g.101770232C>T | CA2620451743 | GNPTAB | c.1114-41G>A (n.1114-41G>A) c.1033-41G>A (n.1033-41G>A) c.898-41G>A (n.898-41G>A) c.-114-41G>A (n.-114-41G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770235T>C | CA2620451745 | GNPTAB | c.1114-44A>G (n.1114-44A>G) c.1033-44A>G (n.1033-44A>G) c.898-44A>G (n.898-44A>G) c.-114-44A>G (n.-114-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770236T>C | CA607597850 | GNPTAB | c.1114-45A>G (n.1114-45A>G) c.1033-45A>G (n.1033-45A>G) c.898-45A>G (n.898-45A>G) c.-114-45A>G (n.-114-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770236T>G | CA2620451747 | GNPTAB | c.1114-45A>C (n.1114-45A>C) c.1033-45A>C (n.1033-45A>C) c.898-45A>C (n.898-45A>C) c.-114-45A>C (n.-114-45A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770236T= | CA2058957919 | GNPTAB | c.1114-45A= (n.1114-45A=) c.1033-45A= (n.1033-45A=) c.898-45A= (n.898-45A=) c.-114-45A= (n.-114-45A=) | |
12 | g.101770238G>C | CA951153070 | GNPTAB | c.1114-47C>G (n.1114-47C>G) c.1033-47C>G (n.1033-47C>G) c.898-47C>G (n.898-47C>G) c.-114-47C>G (n.-114-47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770238G= | CA2058957920 | GNPTAB | c.1114-47C= (n.1114-47C=) c.1033-47C= (n.1033-47C=) c.898-47C= (n.898-47C=) c.-114-47C= (n.-114-47C=) | |
12 | g.101770238G>T | CA2620451750 | GNPTAB | c.1114-47C>A (n.1114-47C>A) c.1033-47C>A (n.1033-47C>A) c.898-47C>A (n.898-47C>A) c.-114-47C>A (n.-114-47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770239G>T | CA2620451751 | GNPTAB | c.1114-48C>A (n.1114-48C>A) c.1033-48C>A (n.1033-48C>A) c.898-48C>A (n.898-48C>A) c.-114-48C>A (n.-114-48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770240G>T | CA2575265055 | GNPTAB | c.1114-49C>A (n.1114-49C>A) c.1033-49C>A (n.1033-49C>A) c.898-49C>A (n.898-49C>A) c.-114-49C>A (n.-114-49C>A) | |
12 | g.101770240_101770241delinsGT | CA2058957921 | GNPTAB | c.1114-50_1114-49delinsAC (n.1114-50_1114-49delinsAC) c.1033-50_1033-49delinsAC (n.1033-50_1033-49delinsAC) c.898-50_898-49delinsAC (n.898-50_898-49delinsAC) c.-114-50_-114-49delinsAC (n.-114-50_-114-49delinsAC) | |
12 | g.101770243del | CA682731248 | GNPTAB | c.1114-50del (n.1114-50del) c.1033-50del (n.1033-50del) c.898-50del (n.898-50del) c.-114-50del (n.-114-50del) | dbSNP |
12 | g.101770245G= | CA2058957922 | GNPTAB | c.1114-54C= (n.1114-54C=) c.1033-54C= (n.1033-54C=) c.898-54C= (n.898-54C=) c.-114-54C= (n.-114-54C=) | |
12 | g.101770245G>T | CA951153074 | GNPTAB | c.1114-54C>A (n.1114-54C>A) c.1033-54C>A (n.1033-54C>A) c.898-54C>A (n.898-54C>A) c.-114-54C>A (n.-114-54C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770247T>C | CA2620451753 | GNPTAB | c.1114-56A>G (n.1114-56A>G) c.1033-56A>G (n.1033-56A>G) c.898-56A>G (n.898-56A>G) c.-114-56A>G (n.-114-56A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770249A>C | CA2575265056 | GNPTAB | c.1114-58T>G (n.1114-58T>G) c.1033-58T>G (n.1033-58T>G) c.898-58T>G (n.898-58T>G) c.-114-58T>G (n.-114-58T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770250G>A | CA2797214819 | GNPTAB | c.1114-59C>T (n.1114-59C>T) c.1033-59C>T (n.1033-59C>T) c.898-59C>T (n.898-59C>T) c.-114-59C>T (n.-114-59C>T) | |
12 | g.101770251T>G | CA2058957924 | GNPTAB | c.1114-60A>C (n.1114-60A>C) c.1033-60A>C (n.1033-60A>C) c.898-60A>C (n.898-60A>C) c.-114-60A>C (n.-114-60A>C) | dbSNP |
12 | g.101770251T= | CA2058957923 | GNPTAB | c.1114-60A= (n.1114-60A=) c.1033-60A= (n.1033-60A=) c.898-60A= (n.898-60A=) c.-114-60A= (n.-114-60A=) | |
12 | g.101770252T>G | CA2832560432 | GNPTAB | c.1114-61A>C (n.1114-61A>C) c.1033-61A>C (n.1033-61A>C) c.898-61A>C (n.898-61A>C) c.-114-61A>C (n.-114-61A>C) | |
12 | g.101770254T>C | CA2620451755 | GNPTAB | c.1114-63A>G (n.1114-63A>G) c.1033-63A>G (n.1033-63A>G) c.898-63A>G (n.898-63A>G) c.-114-63A>G (n.-114-63A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770255_101770256insA | CA2620451759 | GNPTAB | c.1114-65_1114-64insT (n.1114-65_1114-64insT) c.1033-65_1033-64insT (n.1033-65_1033-64insT) c.898-65_898-64insT (n.898-65_898-64insT) c.-114-65_-114-64insT (n.-114-65_-114-64insT) | gnomAD v4 |
12 | g.101770256G>A | CA2575265057 | GNPTAB | c.1114-65C>T (n.1114-65C>T) c.1033-65C>T (n.1033-65C>T) c.898-65C>T (n.898-65C>T) c.-114-65C>T (n.-114-65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770256G>T | CA2620451757 | GNPTAB | c.1114-65C>A (n.1114-65C>A) c.1033-65C>A (n.1033-65C>A) c.898-65C>A (n.898-65C>A) c.-114-65C>A (n.-114-65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770266_101770269del | CA2620451761 | GNPTAB | c.1114-70_1114-67del (n.1114-70_1114-67del) c.1033-70_1033-67del (n.1033-70_1033-67del) c.898-70_898-67del (n.898-70_898-67del) c.-114-70_-114-67del (n.-114-70_-114-67del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770259A>G | CA2575265058 | GNPTAB | c.1114-68T>C (n.1114-68T>C) c.1033-68T>C (n.1033-68T>C) c.898-68T>C (n.898-68T>C) c.-114-68T>C (n.-114-68T>C) | |
12 | g.101770262A= | CA2058957926 | GNPTAB | c.1114-71T= (n.1114-71T=) c.1033-71T= (n.1033-71T=) c.898-71T= (n.898-71T=) c.-114-71T= (n.-114-71T=) | |
12 | g.101770262A>T | CA2058957925 | GNPTAB | c.1114-71T>A (n.1114-71T>A) c.1033-71T>A (n.1033-71T>A) c.898-71T>A (n.898-71T>A) c.-114-71T>A (n.-114-71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770263del | CA2620451762 | GNPTAB | c.1114-71del (n.1114-71del) c.1033-71del (n.1033-71del) c.898-71del (n.898-71del) c.-114-71del (n.-114-71del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770263A>C | CA2620451764 | GNPTAB | c.1114-72T>G (n.1114-72T>G) c.1033-72T>G (n.1033-72T>G) c.898-72T>G (n.898-72T>G) c.-114-72T>G (n.-114-72T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770265del | CA2620451766 | GNPTAB | c.1114-73del (n.1114-73del) c.1033-73del (n.1033-73del) c.898-73del (n.898-73del) c.-114-73del (n.-114-73del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770270_101770274dup | CA2620451765 | GNPTAB | c.1114-77_1114-73dup (n.1114-77_1114-73dup) c.1033-77_1033-73dup (n.1033-77_1033-73dup) c.898-77_898-73dup (n.898-77_898-73dup) c.-114-77_-114-73dup (n.-114-77_-114-73dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101770270_101770274del | CA2620451767 | GNPTAB | c.1114-77_1114-73del (n.1114-77_1114-73del) c.1033-77_1033-73del (n.1033-77_1033-73del) c.898-77_898-73del (n.898-77_898-73del) c.-114-77_-114-73del (n.-114-77_-114-73del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770265G>A | CA2797214820 | GNPTAB | c.1114-74C>T (n.1114-74C>T) c.1033-74C>T (n.1033-74C>T) c.898-74C>T (n.898-74C>T) c.-114-74C>T (n.-114-74C>T) | |
12 | g.101770266A>G | CA2620451769 | GNPTAB | c.1114-75T>C (n.1114-75T>C) c.1033-75T>C (n.1033-75T>C) c.898-75T>C (n.898-75T>C) c.-114-75T>C (n.-114-75T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770267A>G | CA2575265059 | GNPTAB | c.1114-76T>C (n.1114-76T>C) c.1033-76T>C (n.1033-76T>C) c.898-76T>C (n.898-76T>C) c.-114-76T>C (n.-114-76T>C) | |
12 | g.101770268G>T | CA2620451771 | GNPTAB | c.1114-77C>A (n.1114-77C>A) c.1033-77C>A (n.1033-77C>A) c.898-77C>A (n.898-77C>A) c.-114-77C>A (n.-114-77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770271A>T | CA2620451773 | GNPTAB | c.1114-80T>A (n.1114-80T>A) c.1033-80T>A (n.1033-80T>A) c.898-80T>A (n.898-80T>A) c.-114-80T>A (n.-114-80T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770273G>A | CA2620451777 | GNPTAB | c.1114-82C>T (n.1114-82C>T) c.1033-82C>T (n.1033-82C>T) c.898-82C>T (n.898-82C>T) c.-114-82C>T (n.-114-82C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770273G>T | CA2575265060 | GNPTAB | c.1114-82C>A (n.1114-82C>A) c.1033-82C>A (n.1033-82C>A) c.898-82C>A (n.898-82C>A) c.-114-82C>A (n.-114-82C>A) | |
12 | g.101770274G>A | CA2620451779 | GNPTAB | c.1114-83C>T (n.1114-83C>T) c.1033-83C>T (n.1033-83C>T) c.898-83C>T (n.898-83C>T) c.-114-83C>T (n.-114-83C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770274G>T | CA2575265061 | GNPTAB | c.1114-83C>A (n.1114-83C>A) c.1033-83C>A (n.1033-83C>A) c.898-83C>A (n.898-83C>A) c.-114-83C>A (n.-114-83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770276A>C | CA2620451780 | GNPTAB | c.1114-85T>G (n.1114-85T>G) c.1033-85T>G (n.1033-85T>G) c.898-85T>G (n.898-85T>G) c.-114-85T>G (n.-114-85T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770278T>C | CA2058957928 | GNPTAB | c.1114-87A>G (n.1114-87A>G) c.1033-87A>G (n.1033-87A>G) c.898-87A>G (n.898-87A>G) c.-114-87A>G (n.-114-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770278T= | CA2058957927 | GNPTAB | c.1114-87A= (n.1114-87A=) c.1033-87A= (n.1033-87A=) c.898-87A= (n.898-87A=) c.-114-87A= (n.-114-87A=) | |
12 | g.101770279G>A | CA2620451781 | GNPTAB | c.1114-88C>T (n.1114-88C>T) c.1033-88C>T (n.1033-88C>T) c.898-88C>T (n.898-88C>T) c.-114-88C>T (n.-114-88C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770279G>T | CA2575265062 | GNPTAB | c.1114-88C>A (n.1114-88C>A) c.1033-88C>A (n.1033-88C>A) c.898-88C>A (n.898-88C>A) c.-114-88C>A (n.-114-88C>A) | |
12 | g.101770281A>G | CA2620451783 | GNPTAB | c.1114-90T>C (n.1114-90T>C) c.1033-90T>C (n.1033-90T>C) c.898-90T>C (n.898-90T>C) c.-114-90T>C (n.-114-90T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770283A>G | CA2559894014 | GNPTAB | c.1114-92T>C (n.1114-92T>C) c.1033-92T>C (n.1033-92T>C) c.898-92T>C (n.898-92T>C) c.-114-92T>C (n.-114-92T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770284G>T | CA2575265063 | GNPTAB | c.1114-93C>A (n.1114-93C>A) c.1033-93C>A (n.1033-93C>A) c.898-93C>A (n.898-93C>A) c.-114-93C>A (n.-114-93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770285C>T | CA2843220378 | GNPTAB | c.1114-94G>A (n.1114-94G>A) c.1033-94G>A (n.1033-94G>A) c.898-94G>A (n.898-94G>A) c.-114-94G>A (n.-114-94G>A) | |
12 | g.101770286T>A | CA2575265064 | GNPTAB | c.1114-95A>T (n.1114-95A>T) c.1033-95A>T (n.1033-95A>T) c.898-95A>T (n.898-95A>T) c.-114-95A>T (n.-114-95A>T) | |
12 | g.101770286T>C | CA2620451790 | GNPTAB | c.1114-95A>G (n.1114-95A>G) c.1033-95A>G (n.1033-95A>G) c.898-95A>G (n.898-95A>G) c.-114-95A>G (n.-114-95A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770289A>G | CA2620451792 | GNPTAB | c.1114-98T>C (n.1114-98T>C) c.1033-98T>C (n.1033-98T>C) c.898-98T>C (n.898-98T>C) c.-114-98T>C (n.-114-98T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770290G>A | CA2620451794 | GNPTAB | c.1114-99C>T (n.1114-99C>T) c.1033-99C>T (n.1033-99C>T) c.898-99C>T (n.898-99C>T) c.-114-99C>T (n.-114-99C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770290G>T | CA2620451796 | GNPTAB | c.1114-99C>A (n.1114-99C>A) c.1033-99C>A (n.1033-99C>A) c.898-99C>A (n.898-99C>A) c.-114-99C>A (n.-114-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770291A>G | CA2620451798 | GNPTAB | c.1114-100T>C (n.1114-100T>C) c.1033-100T>C (n.1033-100T>C) c.898-100T>C (n.898-100T>C) c.-114-100T>C (n.-114-100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770294G>A | CA242462419 | GNPTAB | c.1114-103C>T (n.1114-103C>T) c.1033-103C>T (n.1033-103C>T) c.898-103C>T (n.898-103C>T) c.-114-103C>T (n.-114-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770294G= | CA2058957929 | GNPTAB | c.1114-103C= (n.1114-103C=) c.1033-103C= (n.1033-103C=) c.898-103C= (n.898-103C=) c.-114-103C= (n.-114-103C=) | |
12 | g.101770301del | CA2601831855 | GNPTAB | c.1114-108del (n.1114-108del) c.1033-108del (n.1033-108del) c.898-108del (n.898-108del) c.-114-108del (n.-114-108del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770303G>A | CA2620451800 | GNPTAB | c.1113+103C>T (n.1113+103C>T) c.1032+103C>T (n.1032+103C>T) c.897+103C>T (n.897+103C>T) c.-115+103C>T (n.-115+103C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770303G>T | CA2620451802 | GNPTAB | c.1113+103C>A (n.1113+103C>A) c.1032+103C>A (n.1032+103C>A) c.897+103C>A (n.897+103C>A) c.-115+103C>A (n.-115+103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770304G>A | CA2620451805 | GNPTAB | c.1113+102C>T (n.1113+102C>T) c.1032+102C>T (n.1032+102C>T) c.897+102C>T (n.897+102C>T) c.-115+102C>T (n.-115+102C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770304G>C | CA2620451807 | GNPTAB | c.1113+102C>G (n.1113+102C>G) c.1032+102C>G (n.1032+102C>G) c.897+102C>G (n.897+102C>G) c.-115+102C>G (n.-115+102C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770305A>C | CA2620451810 | GNPTAB | c.1113+101T>G (n.1113+101T>G) c.1032+101T>G (n.1032+101T>G) c.897+101T>G (n.897+101T>G) c.-115+101T>G (n.-115+101T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770306G>A | CA2575265065 | GNPTAB | c.1113+100C>T (n.1113+100C>T) c.1032+100C>T (n.1032+100C>T) c.897+100C>T (n.897+100C>T) c.-115+100C>T (n.-115+100C>T) | |
12 | g.101770306G>T | CA2575265066 | GNPTAB | c.1113+100C>A (n.1113+100C>A) c.1032+100C>A (n.1032+100C>A) c.897+100C>A (n.897+100C>A) c.-115+100C>A (n.-115+100C>A) | |
12 | g.101770307G>A | CA2575265067 | GNPTAB | c.1113+99C>T (n.1113+99C>T) c.1032+99C>T (n.1032+99C>T) c.897+99C>T (n.897+99C>T) c.-115+99C>T (n.-115+99C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770308T>C | CA2620451812 | GNPTAB | c.1113+98A>G (n.1113+98A>G) c.1032+98A>G (n.1032+98A>G) c.897+98A>G (n.897+98A>G) c.-115+98A>G (n.-115+98A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770309A>G | CA2620451814 | GNPTAB | c.1113+97T>C (n.1113+97T>C) c.1032+97T>C (n.1032+97T>C) c.897+97T>C (n.897+97T>C) c.-115+97T>C (n.-115+97T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770310G>A | CA242462425 | GNPTAB | c.1113+96C>T (n.1113+96C>T) c.1032+96C>T (n.1032+96C>T) c.897+96C>T (n.897+96C>T) c.-115+96C>T (n.-115+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770310G= | CA2058957930 | GNPTAB | c.1113+96C= (n.1113+96C=) c.1032+96C= (n.1032+96C=) c.897+96C= (n.897+96C=) c.-115+96C= (n.-115+96C=) | |
12 | g.101770310G>T | CA2620451819 | GNPTAB | c.1113+96C>A (n.1113+96C>A) c.1032+96C>A (n.1032+96C>A) c.897+96C>A (n.897+96C>A) c.-115+96C>A (n.-115+96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770311A>G | CA2727001412 | GNPTAB | c.1113+95T>C (n.1113+95T>C) c.1032+95T>C (n.1032+95T>C) c.897+95T>C (n.897+95T>C) c.-115+95T>C (n.-115+95T>C) | dbSNP |
12 | g.101770312A= | CA2058957931 | GNPTAB | c.1113+94T= (n.1113+94T=) c.1032+94T= (n.1032+94T=) c.897+94T= (n.897+94T=) c.-115+94T= (n.-115+94T=) | |
12 | g.101770312A>C | CA2058957932 | GNPTAB | c.1113+94T>G (n.1113+94T>G) c.1032+94T>G (n.1032+94T>G) c.897+94T>G (n.897+94T>G) c.-115+94T>G (n.-115+94T>G) | dbSNP |
12 | g.101770313G>A | CA2058957933 | GNPTAB | c.1113+93C>T (n.1113+93C>T) c.1032+93C>T (n.1032+93C>T) c.897+93C>T (n.897+93C>T) c.-115+93C>T (n.-115+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770313G= | CA2058957934 | GNPTAB | c.1113+93C= (n.1113+93C=) c.1032+93C= (n.1032+93C=) c.897+93C= (n.897+93C=) c.-115+93C= (n.-115+93C=) | |
12 | g.101770313G>T | CA2620451824 | GNPTAB | c.1113+93C>A (n.1113+93C>A) c.1032+93C>A (n.1032+93C>A) c.897+93C>A (n.897+93C>A) c.-115+93C>A (n.-115+93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770314G>A | CA2620451828 | GNPTAB | c.1113+92C>T (n.1113+92C>T) c.1032+92C>T (n.1032+92C>T) c.897+92C>T (n.897+92C>T) c.-115+92C>T (n.-115+92C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770314G>C | CA682731252 | GNPTAB | c.1113+92C>G (n.1113+92C>G) c.1032+92C>G (n.1032+92C>G) c.897+92C>G (n.897+92C>G) c.-115+92C>G (n.-115+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770314G= | CA2058957935 | GNPTAB | c.1113+92C= (n.1113+92C=) c.1032+92C= (n.1032+92C=) c.897+92C= (n.897+92C=) c.-115+92C= (n.-115+92C=) | |
12 | g.101770314G>T | CA2058957936 | GNPTAB | c.1113+92C>A (n.1113+92C>A) c.1032+92C>A (n.1032+92C>A) c.897+92C>A (n.897+92C>A) c.-115+92C>A (n.-115+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770315G>T | CA2620451832 | GNPTAB | c.1113+91C>A (n.1113+91C>A) c.1032+91C>A (n.1032+91C>A) c.897+91C>A (n.897+91C>A) c.-115+91C>A (n.-115+91C>A) | gnomAD v4 |