Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101757466_101757673dupCA16609425GNPTABc.3250-10_3335+112dup
n.116-10_201+112dup
c.62-10_147+112dup
c.3169-10_3254+112dup
c.3034-10_3119+112dup
c.2023-10_2108+112dup
 ClinVar dbSNP
12g.101757470delCA2620427294GNPTABc.3335+105del (n.3335+105del)
n.201+105del
c.86+105del (n.86+105del)
c.147+105del
c.3254+105del (n.3254+105del)
c.3119+105del (n.3119+105del)
c.2108+105del (n.2108+105del)
 gnomAD v4
12g.101757468_101757673dupCA1139662822GNPTABc.3250-16_3335+104dup
n.116-16_201+104dup
c.62-16_147+104dup
c.3169-16_3254+104dup
c.3034-16_3119+104dup
c.2023-16_2108+104dup
 ClinVar dbSNP
12g.101757469T>CCA2620427295GNPTABc.3335+103A>G (n.3335+103A>G)
n.201+103A>G
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c.147+103A>G
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c.3119+103A>G (n.3119+103A>G)
c.2108+103A>G (n.2108+103A>G)
 gnomAD v4
12g.101757470T>CCA2058952271GNPTABc.3335+102A>G (n.3335+102A>G)
n.201+102A>G
c.86+102A>G (n.86+102A>G)
c.147+102A>G
c.3254+102A>G (n.3254+102A>G)
c.3119+102A>G (n.3119+102A>G)
c.2108+102A>G (n.2108+102A>G)
 dbSNP
12g.101757470T=CA2058952272GNPTABc.3335+102A= (n.3335+102A=)
n.201+102A=
c.86+102A= (n.86+102A=)
c.147+102A=
c.3254+102A= (n.3254+102A=)
c.3119+102A= (n.3119+102A=)
c.2108+102A= (n.2108+102A=)
12g.101757471A>TCA2620427296GNPTABc.3335+101T>A (n.3335+101T>A)
n.201+101T>A
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c.147+101T>A
c.3254+101T>A (n.3254+101T>A)
c.3119+101T>A (n.3119+101T>A)
c.2108+101T>A (n.2108+101T>A)
 gnomAD v4
12g.101757472G>ACA2058952274GNPTABc.3335+100C>T (n.3335+100C>T)
n.201+100C>T
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c.147+100C>T
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c.3119+100C>T (n.3119+100C>T)
c.2108+100C>T (n.2108+100C>T)
 dbSNP
12g.101757472G>CCA2797209693GNPTABc.3335+100C>G (n.3335+100C>G)
n.201+100C>G
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c.3254+100C>G (n.3254+100C>G)
c.3119+100C>G (n.3119+100C>G)
c.2108+100C>G (n.2108+100C>G)
12g.101757472G=CA2058952273GNPTABc.3335+100C= (n.3335+100C=)
n.201+100C=
c.86+100C= (n.86+100C=)
c.147+100C=
c.3254+100C= (n.3254+100C=)
c.3119+100C= (n.3119+100C=)
c.2108+100C= (n.2108+100C=)
12g.101757472G>TCA2620427297GNPTABc.3335+100C>A (n.3335+100C>A)
n.201+100C>A
c.86+100C>A (n.86+100C>A)
c.147+100C>A
c.3254+100C>A (n.3254+100C>A)
c.3119+100C>A (n.3119+100C>A)
c.2108+100C>A (n.2108+100C>A)
 gnomAD v4
12g.101757473_101757475delinsAACCA2058952275GNPTABc.3335+97_3335+99delinsGTT (n.3335+97_3335+99delinsGTT)
n.201+97_201+99delinsGTT
c.86+97_86+99delinsGTT (n.86+97_86+99delinsGTT)
c.147+97_147+99delinsGTT
c.3254+97_3254+99delinsGTT (n.3254+97_3254+99delinsGTT)
c.3119+97_3119+99delinsGTT (n.3119+97_3119+99delinsGTT)
c.2108+97_2108+99delinsGTT (n.2108+97_2108+99delinsGTT)
12g.101757475_101757476delCA2058952276GNPTABc.3335+97_3335+98del (n.3335+97_3335+98del)
n.201+97_201+98del
c.86+97_86+98del (n.86+97_86+98del)
c.147+97_147+98del
c.3254+97_3254+98del (n.3254+97_3254+98del)
c.3119+97_3119+98del (n.3119+97_3119+98del)
c.2108+97_2108+98del (n.2108+97_2108+98del)
 dbSNP
12g.101757475C>GCA2620427298GNPTABc.3335+97G>C (n.3335+97G>C)
n.201+97G>C
c.86+97G>C (n.86+97G>C)
c.147+97G>C
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c.3119+97G>C (n.3119+97G>C)
c.2108+97G>C (n.2108+97G>C)
 gnomAD v4
12g.101757477G>ACA481318064GNPTABc.3335+95C>T (n.3335+95C>T)
n.201+95C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757477G>CCA2058952278GNPTABc.3335+95C>G (n.3335+95C>G)
n.201+95C>G
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c.147+95C>G
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c.3119+95C>G (n.3119+95C>G)
c.2108+95C>G (n.2108+95C>G)
 dbSNP
12g.101757477G=CA2058952277GNPTABc.3335+95C= (n.3335+95C=)
n.201+95C=
c.86+95C= (n.86+95C=)
c.147+95C=
c.3254+95C= (n.3254+95C=)
c.3119+95C= (n.3119+95C=)
c.2108+95C= (n.2108+95C=)
12g.101757478T>ACA242451007GNPTABc.3335+94A>T (n.3335+94A>T)
n.201+94A>T
c.86+94A>T (n.86+94A>T)
c.147+94A>T
c.3254+94A>T (n.3254+94A>T)
c.3119+94A>T (n.3119+94A>T)
c.2108+94A>T (n.2108+94A>T)
 dbSNP
12g.101757478T=CA2058952279GNPTABc.3335+94A= (n.3335+94A=)
n.201+94A=
c.86+94A= (n.86+94A=)
c.147+94A=
c.3254+94A= (n.3254+94A=)
c.3119+94A= (n.3119+94A=)
c.2108+94A= (n.2108+94A=)
12g.101757479G>CCA2058952281GNPTABc.3335+93C>G (n.3335+93C>G)
n.201+93C>G
c.86+93C>G (n.86+93C>G)
c.147+93C>G
c.3254+93C>G (n.3254+93C>G)
c.3119+93C>G (n.3119+93C>G)
c.2108+93C>G (n.2108+93C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757479G=CA2058952280GNPTABc.3335+93C= (n.3335+93C=)
n.201+93C=
c.86+93C= (n.86+93C=)
c.147+93C=
c.3254+93C= (n.3254+93C=)
c.3119+93C= (n.3119+93C=)
c.2108+93C= (n.2108+93C=)
12g.101757479G>TCA2575264897GNPTABc.3335+93C>A (n.3335+93C>A)
n.201+93C>A
c.86+93C>A (n.86+93C>A)
c.147+93C>A
c.3254+93C>A (n.3254+93C>A)
c.3119+93C>A (n.3119+93C>A)
c.2108+93C>A (n.2108+93C>A)
 gnomAD v4
12g.101757480C>ACA2620427300GNPTABc.3335+92G>T (n.3335+92G>T)
n.201+92G>T
c.86+92G>T (n.86+92G>T)
c.147+92G>T
c.3254+92G>T (n.3254+92G>T)
c.3119+92G>T (n.3119+92G>T)
c.2108+92G>T (n.2108+92G>T)
 gnomAD v4
12g.101757480C>TCA2620427301GNPTABc.3335+92G>A (n.3335+92G>A)
n.201+92G>A
c.86+92G>A (n.86+92G>A)
c.147+92G>A
c.3254+92G>A (n.3254+92G>A)
c.3119+92G>A (n.3119+92G>A)
c.2108+92G>A (n.2108+92G>A)
 gnomAD v4
12g.101757480_101757483dupCA2620427299GNPTABc.3335+89_3335+92dup (n.3335+89_3335+92dup)
n.201+89_201+92dup
c.86+89_86+92dup (n.86+89_86+92dup)
c.147+89_147+92dup
c.3254+89_3254+92dup (n.3254+89_3254+92dup)
c.3119+89_3119+92dup (n.3119+89_3119+92dup)
c.2108+89_2108+92dup (n.2108+89_2108+92dup)
 gnomAD v4
12g.101757480_101757481insGGCA2797209696GNPTABc.3335+91_3335+92insCC (n.3335+91_3335+92insCC)
n.201+91_201+92insCC
c.86+91_86+92insCC (n.86+91_86+92insCC)
c.147+91_147+92insCC
c.3254+91_3254+92insCC (n.3254+91_3254+92insCC)
c.3119+91_3119+92insCC (n.3119+91_3119+92insCC)
c.2108+91_2108+92insCC (n.2108+91_2108+92insCC)
12g.101757481T>ACA2797209697GNPTABc.3335+91A>T (n.3335+91A>T)
n.201+91A>T
c.86+91A>T (n.86+91A>T)
c.147+91A>T
c.3254+91A>T (n.3254+91A>T)
c.3119+91A>T (n.3119+91A>T)
c.2108+91A>T (n.2108+91A>T)
12g.101757485T>ACA2058952283GNPTABc.3335+87A>T (n.3335+87A>T)
n.201+87A>T
c.86+87A>T (n.86+87A>T)
c.147+87A>T
c.3254+87A>T (n.3254+87A>T)
c.3119+87A>T (n.3119+87A>T)
c.2108+87A>T (n.2108+87A>T)
 dbSNP
12g.101757485T>CCA2058952284GNPTABc.3335+87A>G (n.3335+87A>G)
n.201+87A>G
c.86+87A>G (n.86+87A>G)
c.147+87A>G
c.3254+87A>G (n.3254+87A>G)
c.3119+87A>G (n.3119+87A>G)
c.2108+87A>G (n.2108+87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757485T=CA2058952282GNPTABc.3335+87A= (n.3335+87A=)
n.201+87A=
c.86+87A= (n.86+87A=)
c.147+87A=
c.3254+87A= (n.3254+87A=)
c.3119+87A= (n.3119+87A=)
c.2108+87A= (n.2108+87A=)
12g.101757487G>CCA2058952286GNPTABc.3335+85C>G (n.3335+85C>G)
n.201+85C>G
c.86+85C>G (n.86+85C>G)
c.147+85C>G
c.3254+85C>G (n.3254+85C>G)
c.3119+85C>G (n.3119+85C>G)
c.2108+85C>G (n.2108+85C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757487G=CA2058952285GNPTABc.3335+85C= (n.3335+85C=)
n.201+85C=
c.86+85C= (n.86+85C=)
c.147+85C=
c.3254+85C= (n.3254+85C=)
c.3119+85C= (n.3119+85C=)
c.2108+85C= (n.2108+85C=)
12g.101757487G>TCA2620427302GNPTABc.3335+85C>A (n.3335+85C>A)
n.201+85C>A
c.86+85C>A (n.86+85C>A)
c.147+85C>A
c.3254+85C>A (n.3254+85C>A)
c.3119+85C>A (n.3119+85C>A)
c.2108+85C>A (n.2108+85C>A)
 gnomAD v4
12g.101757489C>ACA2058952288GNPTABc.3335+83G>T (n.3335+83G>T)
n.201+83G>T
c.86+83G>T (n.86+83G>T)
c.147+83G>T
c.3254+83G>T (n.3254+83G>T)
c.3119+83G>T (n.3119+83G>T)
c.2108+83G>T (n.2108+83G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757489C=CA2058952289GNPTABc.3335+83G= (n.3335+83G=)
n.201+83G=
c.86+83G= (n.86+83G=)
c.147+83G=
c.3254+83G= (n.3254+83G=)
c.3119+83G= (n.3119+83G=)
c.2108+83G= (n.2108+83G=)
12g.101757489_101757490delinsCACA2058952287GNPTABc.3335+82_3335+83delinsTG (n.3335+82_3335+83delinsTG)
n.201+82_201+83delinsTG
c.86+82_86+83delinsTG (n.86+82_86+83delinsTG)
c.147+82_147+83delinsTG
c.3254+82_3254+83delinsTG (n.3254+82_3254+83delinsTG)
c.3119+82_3119+83delinsTG (n.3119+82_3119+83delinsTG)
c.2108+82_2108+83delinsTG (n.2108+82_2108+83delinsTG)
12g.101757493delCA951172474GNPTABc.3335+82del (n.3335+82del)
n.201+82del
c.86+82del (n.86+82del)
c.147+82del
c.3254+82del (n.3254+82del)
c.3119+82del (n.3119+82del)
c.2108+82del (n.2108+82del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757491_101757496delinsAAATATCA2058952290GNPTABc.3335+76_3335+81delinsATATTT (n.3335+76_3335+81delinsATATTT)
n.201+76_201+81delinsATATTT
c.86+76_86+81delinsATATTT (n.86+76_86+81delinsATATTT)
c.147+76_147+81delinsATATTT
c.3254+76_3254+81delinsATATTT (n.3254+76_3254+81delinsATATTT)
c.3119+76_3119+81delinsATATTT (n.3119+76_3119+81delinsATATTT)
c.2108+76_2108+81delinsATATTT (n.2108+76_2108+81delinsATATTT)
12g.101757492_101757496delCA682780027GNPTABc.3335+76_3335+80del (n.3335+76_3335+80del)
n.201+76_201+80del
c.86+76_86+80del (n.86+76_86+80del)
c.147+76_147+80del
c.3254+76_3254+80del (n.3254+76_3254+80del)
c.3119+76_3119+80del (n.3119+76_3119+80del)
c.2108+76_2108+80del (n.2108+76_2108+80del)
 dbSNP
12g.101757496T>CCA2620427303GNPTABc.3335+76A>G (n.3335+76A>G)
n.201+76A>G
c.86+76A>G (n.86+76A>G)
c.147+76A>G
c.3254+76A>G (n.3254+76A>G)
c.3119+76A>G (n.3119+76A>G)
c.2108+76A>G (n.2108+76A>G)
 gnomAD v4
12g.101757498delCA2620427304GNPTABc.3335+74del (n.3335+74del)
n.201+74del
c.86+74del (n.86+74del)
c.147+74del
c.3254+74del (n.3254+74del)
c.3119+74del (n.3119+74del)
c.2108+74del (n.2108+74del)
 gnomAD v4
12g.101757498G>ACA2797209698GNPTABc.3335+74C>T (n.3335+74C>T)
n.201+74C>T
c.86+74C>T (n.86+74C>T)
c.147+74C>T
c.3254+74C>T (n.3254+74C>T)
c.3119+74C>T (n.3119+74C>T)
c.2108+74C>T (n.2108+74C>T)
12g.101757498G>TCA2575264898GNPTABc.3335+74C>A (n.3335+74C>A)
n.201+74C>A
c.86+74C>A (n.86+74C>A)
c.147+74C>A
c.3254+74C>A (n.3254+74C>A)
c.3119+74C>A (n.3119+74C>A)
c.2108+74C>A (n.2108+74C>A)
12g.101757499T>CCA2620427305GNPTABc.3335+73A>G (n.3335+73A>G)
n.201+73A>G
c.86+73A>G (n.86+73A>G)
c.147+73A>G
c.3254+73A>G (n.3254+73A>G)
c.3119+73A>G (n.3119+73A>G)
c.2108+73A>G (n.2108+73A>G)
 gnomAD v4
12g.101757499T=CA2058952291GNPTABc.3335+73A= (n.3335+73A=)
n.201+73A=
c.86+73A= (n.86+73A=)
c.147+73A=
c.3254+73A= (n.3254+73A=)
c.3119+73A= (n.3119+73A=)
c.2108+73A= (n.2108+73A=)
12g.101757499_101757500insGCA242451011GNPTABc.3335+72_3335+73insC (n.3335+72_3335+73insC)
n.201+72_201+73insC
c.86+72_86+73insC (n.86+72_86+73insC)
c.147+72_147+73insC
c.3254+72_3254+73insC (n.3254+72_3254+73insC)
c.3119+72_3119+73insC (n.3119+72_3119+73insC)
c.2108+72_2108+73insC (n.2108+72_2108+73insC)
 dbSNP
12g.101757500A>GCA2620427306GNPTABc.3335+72T>C (n.3335+72T>C)
n.201+72T>C
c.86+72T>C (n.86+72T>C)
c.147+72T>C
c.3254+72T>C (n.3254+72T>C)
c.3119+72T>C (n.3119+72T>C)
c.2108+72T>C (n.2108+72T>C)
 gnomAD v4
12g.101757501G>TCA2620427307GNPTABc.3335+71C>A (n.3335+71C>A)
n.201+71C>A
c.86+71C>A (n.86+71C>A)
c.147+71C>A
c.3254+71C>A (n.3254+71C>A)
c.3119+71C>A (n.3119+71C>A)
c.2108+71C>A (n.2108+71C>A)
 gnomAD v4
12g.101757502A>CCA2620427308GNPTABc.3335+70T>G (n.3335+70T>G)
n.201+70T>G
c.86+70T>G (n.86+70T>G)
c.147+70T>G
c.3254+70T>G (n.3254+70T>G)
c.3119+70T>G (n.3119+70T>G)
c.2108+70T>G (n.2108+70T>G)
 gnomAD v4
12g.101757503A>GCA2575264899GNPTABc.3335+69T>C (n.3335+69T>C)
n.201+69T>C
c.86+69T>C (n.86+69T>C)
c.147+69T>C
c.3254+69T>C (n.3254+69T>C)
c.3119+69T>C (n.3119+69T>C)
c.2108+69T>C (n.2108+69T>C)
12g.101757504T>CCA2620427309GNPTABc.3335+68A>G (n.3335+68A>G)
n.201+68A>G
c.86+68A>G (n.86+68A>G)
c.147+68A>G
c.3254+68A>G (n.3254+68A>G)
c.3119+68A>G (n.3119+68A>G)
c.2108+68A>G (n.2108+68A>G)
 gnomAD v4
12g.101757505T>CCA2058952293GNPTABc.3335+67A>G (n.3335+67A>G)
n.201+67A>G
c.86+67A>G (n.86+67A>G)
c.147+67A>G
c.3254+67A>G (n.3254+67A>G)
c.3119+67A>G (n.3119+67A>G)
c.2108+67A>G (n.2108+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757505T=CA2058952292GNPTABc.3335+67A= (n.3335+67A=)
n.201+67A=
c.86+67A= (n.86+67A=)
c.147+67A=
c.3254+67A= (n.3254+67A=)
c.3119+67A= (n.3119+67A=)
c.2108+67A= (n.2108+67A=)
12g.101757506A=CA2058952294GNPTABc.3335+66T= (n.3335+66T=)
n.201+66T=
c.86+66T= (n.86+66T=)
c.147+66T=
c.3254+66T= (n.3254+66T=)
c.3119+66T= (n.3119+66T=)
c.2108+66T= (n.2108+66T=)
12g.101757506A>CCA242451014GNPTABc.3335+66T>G (n.3335+66T>G)
n.201+66T>G
c.86+66T>G (n.86+66T>G)
c.147+66T>G
c.3254+66T>G (n.3254+66T>G)
c.3119+66T>G (n.3119+66T>G)
c.2108+66T>G (n.2108+66T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757507T=CA2058952295GNPTABc.3335+65A= (n.3335+65A=)
n.201+65A=
c.86+65A= (n.86+65A=)
c.147+65A=
c.3254+65A= (n.3254+65A=)
c.3119+65A= (n.3119+65A=)
c.2108+65A= (n.2108+65A=)
12g.101757513dupCA2058952296GNPTABc.3335+64dup (n.3335+64dup)
n.201+64dup
c.86+64dup (n.86+64dup)
c.147+64dup
c.3254+64dup (n.3254+64dup)
c.3119+64dup (n.3119+64dup)
c.2108+64dup (n.2108+64dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757513delCA2620427310GNPTABc.3335+64del (n.3335+64del)
n.201+64del
c.86+64del (n.86+64del)
c.147+64del
c.3254+64del (n.3254+64del)
c.3119+64del (n.3119+64del)
c.2108+64del (n.2108+64del)
 gnomAD v4
12g.101757510A>GCA2620427311GNPTABc.3335+62T>C (n.3335+62T>C)
n.201+62T>C
c.86+62T>C (n.86+62T>C)
c.147+62T>C
c.3254+62T>C (n.3254+62T>C)
c.3119+62T>C (n.3119+62T>C)
c.2108+62T>C (n.2108+62T>C)
 gnomAD v4
12g.101757511A=CA2058952297GNPTABc.3335+61T= (n.3335+61T=)
n.201+61T=
c.86+61T= (n.86+61T=)
c.147+61T=
c.3254+61T= (n.3254+61T=)
c.3119+61T= (n.3119+61T=)
c.2108+61T= (n.2108+61T=)
12g.101757511A>GCA2058952298GNPTABc.3335+61T>C (n.3335+61T>C)
n.201+61T>C
c.86+61T>C (n.86+61T>C)
c.147+61T>C
c.3254+61T>C (n.3254+61T>C)
c.3119+61T>C (n.3119+61T>C)
c.2108+61T>C (n.2108+61T>C)
 dbSNP
12g.101757513A=CA2058952299GNPTABc.3335+59T= (n.3335+59T=)
n.201+59T=
c.86+59T= (n.86+59T=)
c.147+59T=
c.3254+59T= (n.3254+59T=)
c.3119+59T= (n.3119+59T=)
c.2108+59T= (n.2108+59T=)
12g.101757513A>TCA682780033GNPTABc.3335+59T>A (n.3335+59T>A)
n.201+59T>A
c.86+59T>A (n.86+59T>A)
c.147+59T>A
c.3254+59T>A (n.3254+59T>A)
c.3119+59T>A (n.3119+59T>A)
c.2108+59T>A (n.2108+59T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757514G>ACA2575264900GNPTABc.3335+58C>T (n.3335+58C>T)
n.201+58C>T
c.86+58C>T (n.86+58C>T)
c.147+58C>T
c.3254+58C>T (n.3254+58C>T)
c.3119+58C>T (n.3119+58C>T)
c.2108+58C>T (n.2108+58C>T)
12g.101757514G>TCA2620427312GNPTABc.3335+58C>A (n.3335+58C>A)
n.201+58C>A
c.86+58C>A (n.86+58C>A)
c.147+58C>A
c.3254+58C>A (n.3254+58C>A)
c.3119+58C>A (n.3119+58C>A)
c.2108+58C>A (n.2108+58C>A)
 gnomAD v4
12g.101757515C>ACA2620427313GNPTABc.3335+57G>T (n.3335+57G>T)
n.201+57G>T
c.86+57G>T (n.86+57G>T)
c.147+57G>T
c.3254+57G>T (n.3254+57G>T)
c.3119+57G>T (n.3119+57G>T)
c.2108+57G>T (n.2108+57G>T)
 gnomAD v4
12g.101757517A=CA2058952300GNPTABc.3335+55T= (n.3335+55T=)
n.201+55T=
c.86+55T= (n.86+55T=)
c.147+55T=
c.3254+55T= (n.3254+55T=)
c.3119+55T= (n.3119+55T=)
c.2108+55T= (n.2108+55T=)
12g.101757517A>GCA242451016GNPTABc.3335+55T>C (n.3335+55T>C)
n.201+55T>C
c.86+55T>C (n.86+55T>C)
c.147+55T>C
c.3254+55T>C (n.3254+55T>C)
c.3119+55T>C (n.3119+55T>C)
c.2108+55T>C (n.2108+55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757518G>ACA2058952302GNPTABc.3335+54C>T (n.3335+54C>T)
n.201+54C>T
c.86+54C>T (n.86+54C>T)
c.147+54C>T
c.3254+54C>T (n.3254+54C>T)
c.3119+54C>T (n.3119+54C>T)
c.2108+54C>T (n.2108+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757518G>CCA2620427315GNPTABc.3335+54C>G (n.3335+54C>G)
n.201+54C>G
c.86+54C>G (n.86+54C>G)
c.147+54C>G
c.3254+54C>G (n.3254+54C>G)
c.3119+54C>G (n.3119+54C>G)
c.2108+54C>G (n.2108+54C>G)
 gnomAD v4
12g.101757518G=CA2058952301GNPTABc.3335+54C= (n.3335+54C=)
n.201+54C=
c.86+54C= (n.86+54C=)
c.147+54C=
c.3254+54C= (n.3254+54C=)
c.3119+54C= (n.3119+54C=)
c.2108+54C= (n.2108+54C=)
12g.101757518G>TCA2620427314GNPTABc.3335+54C>A (n.3335+54C>A)
n.201+54C>A
c.86+54C>A (n.86+54C>A)
c.147+54C>A
c.3254+54C>A (n.3254+54C>A)
c.3119+54C>A (n.3119+54C>A)
c.2108+54C>A (n.2108+54C>A)
 gnomAD v4
12g.101757520C>ACA2620427316GNPTABc.3335+52G>T (n.3335+52G>T)
n.201+52G>T
c.86+52G>T (n.86+52G>T)
c.147+52G>T
c.3254+52G>T (n.3254+52G>T)
c.3119+52G>T (n.3119+52G>T)
c.2108+52G>T (n.2108+52G>T)
 gnomAD v4
12g.101757520C=CA2058952303GNPTABc.3335+52G= (n.3335+52G=)
n.201+52G=
c.86+52G= (n.86+52G=)
c.147+52G=
c.3254+52G= (n.3254+52G=)
c.3119+52G= (n.3119+52G=)
c.2108+52G= (n.2108+52G=)
12g.101757520C>TCA2058952304GNPTABc.3335+52G>A (n.3335+52G>A)
n.201+52G>A
c.86+52G>A (n.86+52G>A)
c.147+52G>A
c.3254+52G>A (n.3254+52G>A)
c.3119+52G>A (n.3119+52G>A)
c.2108+52G>A (n.2108+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757521C>ACA2058952306GNPTABc.3335+51G>T (n.3335+51G>T)
n.201+51G>T
c.86+51G>T (n.86+51G>T)
c.147+51G>T
c.3254+51G>T (n.3254+51G>T)
c.3119+51G>T (n.3119+51G>T)
c.2108+51G>T (n.2108+51G>T)
 dbSNP
12g.101757521C=CA2058952305GNPTABc.3335+51G= (n.3335+51G=)
n.201+51G=
c.86+51G= (n.86+51G=)
c.147+51G=
c.3254+51G= (n.3254+51G=)
c.3119+51G= (n.3119+51G=)
c.2108+51G= (n.2108+51G=)
12g.101757521C>GCA2620427317GNPTABc.3335+51G>C (n.3335+51G>C)
n.201+51G>C
c.86+51G>C (n.86+51G>C)
c.147+51G>C
c.3254+51G>C (n.3254+51G>C)
c.3119+51G>C (n.3119+51G>C)
c.2108+51G>C (n.2108+51G>C)
 gnomAD v4
12g.101757523T>CCA2575264901GNPTABc.3335+49A>G (n.3335+49A>G)
n.201+49A>G
c.86+49A>G (n.86+49A>G)
c.147+49A>G
c.3254+49A>G (n.3254+49A>G)
c.3119+49A>G (n.3119+49A>G)
c.2108+49A>G (n.2108+49A>G)
12g.101757524T>CCA2058952308GNPTABc.3335+48A>G (n.3335+48A>G)
n.201+48A>G
c.86+48A>G (n.86+48A>G)
c.147+48A>G
c.3254+48A>G (n.3254+48A>G)
c.3119+48A>G (n.3119+48A>G)
c.2108+48A>G (n.2108+48A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757524T=CA2058952307GNPTABc.3335+48A= (n.3335+48A=)
n.201+48A=
c.86+48A= (n.86+48A=)
c.147+48A=
c.3254+48A= (n.3254+48A=)
c.3119+48A= (n.3119+48A=)
c.2108+48A= (n.2108+48A=)
12g.101757525G>CCA2620427318GNPTABc.3335+47C>G (n.3335+47C>G)
n.201+47C>G
c.86+47C>G (n.86+47C>G)
c.147+47C>G
c.3254+47C>G (n.3254+47C>G)
c.3119+47C>G (n.3119+47C>G)
c.2108+47C>G (n.2108+47C>G)
 gnomAD v4
12g.101757525G>TCA2575264902GNPTABc.3335+47C>A (n.3335+47C>A)
n.201+47C>A
c.86+47C>A (n.86+47C>A)
c.147+47C>A
c.3254+47C>A (n.3254+47C>A)
c.3119+47C>A (n.3119+47C>A)
c.2108+47C>A (n.2108+47C>A)
 gnomAD v4
12g.101757525_101757526delinsGTCA2058952309GNPTABc.3335+46_3335+47delinsAC (n.3335+46_3335+47delinsAC)
n.201+46_201+47delinsAC
c.86+46_86+47delinsAC (n.86+46_86+47delinsAC)
c.147+46_147+47delinsAC
c.3254+46_3254+47delinsAC (n.3254+46_3254+47delinsAC)
c.3119+46_3119+47delinsAC (n.3119+46_3119+47delinsAC)
c.2108+46_2108+47delinsAC (n.2108+46_2108+47delinsAC)
12g.101757526delCA2058952310GNPTABc.3335+46del (n.3335+46del)
n.201+46del
c.86+46del (n.86+46del)
c.147+46del
c.3254+46del (n.3254+46del)
c.3119+46del (n.3119+46del)
c.2108+46del (n.2108+46del)
 dbSNP
12g.101757527G>TCA2575264903GNPTABc.3335+45C>A (n.3335+45C>A)
n.201+45C>A
c.86+45C>A (n.86+45C>A)
c.147+45C>A
c.3254+45C>A (n.3254+45C>A)
c.3119+45C>A (n.3119+45C>A)
c.2108+45C>A (n.2108+45C>A)
 gnomAD v4
12g.101757528A>TCA2620427319GNPTABc.3335+44T>A (n.3335+44T>A)
n.201+44T>A
c.86+44T>A (n.86+44T>A)
c.147+44T>A
c.3254+44T>A (n.3254+44T>A)
c.3119+44T>A (n.3119+44T>A)
c.2108+44T>A (n.2108+44T>A)
 gnomAD v4
12g.101757531A>GCA2620427320GNPTABc.3335+41T>C (n.3335+41T>C)
n.201+41T>C
c.86+41T>C (n.86+41T>C)
c.147+41T>C
c.3254+41T>C (n.3254+41T>C)
c.3119+41T>C (n.3119+41T>C)
c.2108+41T>C (n.2108+41T>C)
 gnomAD v4
12g.101757531A>TCA2620427321GNPTABc.3335+41T>A (n.3335+41T>A)
n.201+41T>A
c.86+41T>A (n.86+41T>A)
c.147+41T>A
c.3254+41T>A (n.3254+41T>A)
c.3119+41T>A (n.3119+41T>A)
c.2108+41T>A (n.2108+41T>A)
 gnomAD v4
12g.101757532C=CA2058952311GNPTABc.3335+40G= (n.3335+40G=)
n.201+40G=
c.86+40G= (n.86+40G=)
c.147+40G=
c.3254+40G= (n.3254+40G=)
c.3119+40G= (n.3119+40G=)
c.2108+40G= (n.2108+40G=)
12g.101757532C>TCA6746186GNPTABc.3335+40G>A (n.3335+40G>A)
n.201+40G>A
c.86+40G>A (n.86+40G>A)
c.147+40G>A
c.3254+40G>A (n.3254+40G>A)
c.3119+40G>A (n.3119+40G>A)
c.2108+40G>A (n.2108+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757533T>GCA2620427323GNPTABc.3335+39A>C (n.3335+39A>C)
n.201+39A>C
c.86+39A>C (n.86+39A>C)
c.147+39A>C
c.3254+39A>C (n.3254+39A>C)
c.3119+39A>C (n.3119+39A>C)
c.2108+39A>C (n.2108+39A>C)
 gnomAD v4
12g.101757533dupCA2620427322GNPTABc.3335+39dup (n.3335+39dup)
n.201+39dup
c.86+39dup (n.86+39dup)
c.147+39dup
c.3254+39dup (n.3254+39dup)
c.3119+39dup (n.3119+39dup)
c.2108+39dup (n.2108+39dup)
 gnomAD v4
12g.101757534C>ACA607597931GNPTABc.3335+38G>T (n.3335+38G>T)
n.201+38G>T
c.86+38G>T (n.86+38G>T)
c.147+38G>T
c.3254+38G>T (n.3254+38G>T)
c.3119+38G>T (n.3119+38G>T)
c.2108+38G>T (n.2108+38G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757534_101757536delinsCTTCA2058952312GNPTABc.3335+36_3335+38delinsAAG (n.3335+36_3335+38delinsAAG)
n.201+36_201+38delinsAAG
c.86+36_86+38delinsAAG (n.86+36_86+38delinsAAG)
c.147+36_147+38delinsAAG
c.3254+36_3254+38delinsAAG (n.3254+36_3254+38delinsAAG)
c.3119+36_3119+38delinsAAG (n.3119+36_3119+38delinsAAG)
c.2108+36_2108+38delinsAAG (n.2108+36_2108+38delinsAAG)
12g.101757535T>CCA2058952314GNPTABc.3335+37A>G (n.3335+37A>G)
n.201+37A>G
c.86+37A>G (n.86+37A>G)
c.147+37A>G
c.3254+37A>G (n.3254+37A>G)
c.3119+37A>G (n.3119+37A>G)
c.2108+37A>G (n.2108+37A>G)
 dbSNP
12g.101757535T=CA2058952313GNPTABc.3335+37A= (n.3335+37A=)
n.201+37A=
c.86+37A= (n.86+37A=)
c.147+37A=
c.3254+37A= (n.3254+37A=)
c.3119+37A= (n.3119+37A=)
c.2108+37A= (n.2108+37A=)
12g.101757535_101757536delCA607597932GNPTABc.3335+36_3335+37del (n.3335+36_3335+37del)
n.201+36_201+37del
c.86+36_86+37del (n.86+36_86+37del)
c.147+36_147+37del
c.3254+36_3254+37del (n.3254+36_3254+37del)
c.3119+36_3119+37del (n.3119+36_3119+37del)
c.2108+36_2108+37del (n.2108+36_2108+37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757536T=CA2058952315GNPTABc.3335+36A= (n.3335+36A=)
n.201+36A=
c.86+36A= (n.86+36A=)
c.147+36A=
c.3254+36A= (n.3254+36A=)
c.3119+36A= (n.3119+36A=)
c.2108+36A= (n.2108+36A=)
12g.101757538_101757539dupCA951172480GNPTABc.3335+35_3335+36dup (n.3335+35_3335+36dup)
n.201+35_201+36dup
c.86+35_86+36dup (n.86+35_86+36dup)
c.147+35_147+36dup
c.3254+35_3254+36dup (n.3254+35_3254+36dup)
c.3119+35_3119+36dup (n.3119+35_3119+36dup)
c.2108+35_2108+36dup (n.2108+35_2108+36dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757537delCA2575264904GNPTABc.3335+35del (n.3335+35del)
n.201+35del
c.86+35del (n.86+35del)
c.147+35del
c.3254+35del (n.3254+35del)
c.3119+35del (n.3119+35del)
c.2108+35del (n.2108+35del)
12g.101757537A>CCA2620427324GNPTABc.3335+35T>G (n.3335+35T>G)
n.201+35T>G
c.86+35T>G (n.86+35T>G)
c.147+35T>G
c.3254+35T>G (n.3254+35T>G)
c.3119+35T>G (n.3119+35T>G)
c.2108+35T>G (n.2108+35T>G)
 gnomAD v4
12g.101757537dupCA6746187GNPTABc.3335+35dup (n.3335+35dup)
n.201+35dup
c.86+35dup (n.86+35dup)
c.147+35dup
c.3254+35dup (n.3254+35dup)
c.3119+35dup (n.3119+35dup)
c.2108+35dup (n.2108+35dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757538T>ACA2058952317GNPTABc.3335+34A>T (n.3335+34A>T)
n.201+34A>T
c.86+34A>T (n.86+34A>T)
c.147+34A>T
c.3254+34A>T (n.3254+34A>T)
c.3119+34A>T (n.3119+34A>T)
c.2108+34A>T (n.2108+34A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757538T>CCA242451026GNPTABc.3335+34A>G (n.3335+34A>G)
n.201+34A>G
c.86+34A>G (n.86+34A>G)
c.147+34A>G
c.3254+34A>G (n.3254+34A>G)
c.3119+34A>G (n.3119+34A>G)
c.2108+34A>G (n.2108+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101757538T=CA2058952316GNPTABc.3335+34A= (n.3335+34A=)
n.201+34A=
c.86+34A= (n.86+34A=)
c.147+34A=
c.3254+34A= (n.3254+34A=)
c.3119+34A= (n.3119+34A=)
c.2108+34A= (n.2108+34A=)
12g.101757539A=CA2058952318GNPTABc.3335+33T= (n.3335+33T=)
n.201+33T=
c.86+33T= (n.86+33T=)
c.147+33T=
c.3254+33T= (n.3254+33T=)
c.3119+33T= (n.3119+33T=)
c.2108+33T= (n.2108+33T=)
12g.101757539A>CCA2620427325GNPTABc.3335+33T>G (n.3335+33T>G)
n.201+33T>G
c.86+33T>G (n.86+33T>G)
c.147+33T>G
c.3254+33T>G (n.3254+33T>G)
c.3119+33T>G (n.3119+33T>G)
c.2108+33T>G (n.2108+33T>G)
 gnomAD v4
12g.101757539A>TCA6746188GNPTABc.3335+33T>A (n.3335+33T>A)
n.201+33T>A
c.86+33T>A (n.86+33T>A)
c.147+33T>A
c.3254+33T>A (n.3254+33T>A)
c.3119+33T>A (n.3119+33T>A)
c.2108+33T>A (n.2108+33T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757541_101757544delCA2620427326GNPTABc.3335+28_3335+31del (n.3335+28_3335+31del)
n.201+28_201+31del
c.86+28_86+31del (n.86+28_86+31del)
c.147+28_147+31del
c.3254+28_3254+31del (n.3254+28_3254+31del)
c.3119+28_3119+31del (n.3119+28_3119+31del)
c.2108+28_2108+31del (n.2108+28_2108+31del)
 gnomAD v4
12g.101757542A>GCA2620427327GNPTABc.3335+30T>C (n.3335+30T>C)
n.201+30T>C
c.86+30T>C (n.86+30T>C)
c.147+30T>C
c.3254+30T>C (n.3254+30T>C)
c.3119+30T>C (n.3119+30T>C)
c.2108+30T>C (n.2108+30T>C)
 gnomAD v4
12g.101757543_101757545delinsAACCA2058952319GNPTABc.3335+27_3335+29delinsGTT (n.3335+27_3335+29delinsGTT)
n.201+27_201+29delinsGTT
c.86+27_86+29delinsGTT (n.86+27_86+29delinsGTT)
c.147+27_147+29delinsGTT
c.3254+27_3254+29delinsGTT (n.3254+27_3254+29delinsGTT)
c.3119+27_3119+29delinsGTT (n.3119+27_3119+29delinsGTT)
c.2108+27_2108+29delinsGTT (n.2108+27_2108+29delinsGTT)
12g.101757544A>GCA2620427328GNPTABc.3335+28T>C (n.3335+28T>C)
n.201+28T>C
c.86+28T>C (n.86+28T>C)
c.147+28T>C
c.3254+28T>C (n.3254+28T>C)
c.3119+28T>C (n.3119+28T>C)
c.2108+28T>C (n.2108+28T>C)
 gnomAD v4
12g.101757545_101757546delCA6746189GNPTABc.3335+27_3335+28del (n.3335+27_3335+28del)
n.201+27_201+28del
c.86+27_86+28del (n.86+27_86+28del)
c.147+27_147+28del
c.3254+27_3254+28del (n.3254+27_3254+28del)
c.3119+27_3119+28del (n.3119+27_3119+28del)
c.2108+27_2108+28del (n.2108+27_2108+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757546A=CA2058952321GNPTABc.3335+26T= (n.3335+26T=)
n.201+26T=
c.86+26T= (n.86+26T=)
c.147+26T=
c.3254+26T= (n.3254+26T=)
c.3119+26T= (n.3119+26T=)
c.2108+26T= (n.2108+26T=)
12g.101757546A>CCA607597933GNPTABc.3335+26T>G (n.3335+26T>G)
n.201+26T>G
c.86+26T>G (n.86+26T>G)
c.147+26T>G
c.3254+26T>G (n.3254+26T>G)
c.3119+26T>G (n.3119+26T>G)
c.2108+26T>G (n.2108+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757546A>GCA2058952320GNPTABc.3335+26T>C (n.3335+26T>C)
n.201+26T>C
c.86+26T>C (n.86+26T>C)
c.147+26T>C
c.3254+26T>C (n.3254+26T>C)
c.3119+26T>C (n.3119+26T>C)
c.2108+26T>C (n.2108+26T>C)
 dbSNP
12g.101757548delCA2620427329GNPTABc.3335+26del (n.3335+26del)
n.201+26del
c.86+26del (n.86+26del)
c.147+26del
c.3254+26del (n.3254+26del)
c.3119+26del (n.3119+26del)
c.2108+26del (n.2108+26del)
 gnomAD v4
12g.101757547_101757555delCA2620427330GNPTABc.3335+18_3335+26del (n.3335+18_3335+26del)
n.201+18_201+26del
c.86+18_86+26del (n.86+18_86+26del)
c.147+18_147+26del
c.3254+18_3254+26del (n.3254+18_3254+26del)
c.3119+18_3119+26del (n.3119+18_3119+26del)
c.2108+18_2108+26del (n.2108+18_2108+26del)
 gnomAD v4
12g.101757548A>GCA2620427331GNPTABc.3335+24T>C (n.3335+24T>C)
n.201+24T>C
c.86+24T>C (n.86+24T>C)
c.147+24T>C
c.3254+24T>C (n.3254+24T>C)
c.3119+24T>C (n.3119+24T>C)
c.2108+24T>C (n.2108+24T>C)
 gnomAD v4
12g.101757548A>TCA2620427332GNPTABc.3335+24T>A (n.3335+24T>A)
n.201+24T>A
c.86+24T>A (n.86+24T>A)
c.147+24T>A
c.3254+24T>A (n.3254+24T>A)
c.3119+24T>A (n.3119+24T>A)
c.2108+24T>A (n.2108+24T>A)
 gnomAD v4
12g.101757549G>ACA2620427334GNPTABc.3335+23C>T (n.3335+23C>T)
n.201+23C>T
c.86+23C>T (n.86+23C>T)
c.147+23C>T
c.3254+23C>T (n.3254+23C>T)
c.3119+23C>T (n.3119+23C>T)
c.2108+23C>T (n.2108+23C>T)
 gnomAD v4
12g.101757549G>TCA2620427333GNPTABc.3335+23C>A (n.3335+23C>A)
n.201+23C>A
c.86+23C>A (n.86+23C>A)
c.147+23C>A
c.3254+23C>A (n.3254+23C>A)
c.3119+23C>A (n.3119+23C>A)
c.2108+23C>A (n.2108+23C>A)
 gnomAD v4
12g.101757550G>ACA951172484GNPTABc.3335+22C>T (n.3335+22C>T)
n.201+22C>T
c.86+22C>T (n.86+22C>T)
c.147+22C>T
c.3254+22C>T (n.3254+22C>T)
c.3119+22C>T (n.3119+22C>T)
c.2108+22C>T (n.2108+22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757550G=CA2058952322GNPTABc.3335+22C= (n.3335+22C=)
n.201+22C=
c.86+22C= (n.86+22C=)
c.147+22C=
c.3254+22C= (n.3254+22C=)
c.3119+22C= (n.3119+22C=)
c.2108+22C= (n.2108+22C=)
12g.101757550G>TCA2620427335GNPTABc.3335+22C>A (n.3335+22C>A)
n.201+22C>A
c.86+22C>A (n.86+22C>A)
c.147+22C>A
c.3254+22C>A (n.3254+22C>A)
c.3119+22C>A (n.3119+22C>A)
c.2108+22C>A (n.2108+22C>A)
 gnomAD v4
12g.101757551G>ACA2620427336GNPTABc.3335+21C>T (n.3335+21C>T)
n.201+21C>T
c.86+21C>T (n.86+21C>T)
c.147+21C>T
c.3254+21C>T (n.3254+21C>T)
c.3119+21C>T (n.3119+21C>T)
c.2108+21C>T (n.2108+21C>T)
 gnomAD v4
12g.101757551G>CCA607597934GNPTABc.3335+21C>G (n.3335+21C>G)
n.201+21C>G
c.86+21C>G (n.86+21C>G)
c.147+21C>G
c.3254+21C>G (n.3254+21C>G)
c.3119+21C>G (n.3119+21C>G)
c.2108+21C>G (n.2108+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757551G=CA2058952323GNPTABc.3335+21C= (n.3335+21C=)
n.201+21C=
c.86+21C= (n.86+21C=)
c.147+21C=
c.3254+21C= (n.3254+21C=)
c.3119+21C= (n.3119+21C=)
c.2108+21C= (n.2108+21C=)
12g.101757551G>TCA2620427337GNPTABc.3335+21C>A (n.3335+21C>A)
n.201+21C>A
c.86+21C>A (n.86+21C>A)
c.147+21C>A
c.3254+21C>A (n.3254+21C>A)
c.3119+21C>A (n.3119+21C>A)
c.2108+21C>A (n.2108+21C>A)
 gnomAD v4
12g.101757551_101757552insTCA2058952325GNPTABc.3335+20_3335+21insA (n.3335+20_3335+21insA)
n.201+20_201+21insA
c.86+20_86+21insA (n.86+20_86+21insA)
c.147+20_147+21insA
c.3254+20_3254+21insA (n.3254+20_3254+21insA)
c.3119+20_3119+21insA (n.3119+20_3119+21insA)
c.2108+20_2108+21insA (n.2108+20_2108+21insA)
 dbSNP
12g.101757552A=CA2058952324GNPTABc.3335+20T= (n.3335+20T=)
n.201+20T=
c.86+20T= (n.86+20T=)
c.147+20T=
c.3254+20T= (n.3254+20T=)
c.3119+20T= (n.3119+20T=)
c.2108+20T= (n.2108+20T=)
12g.101757552A>CCA6746190GNPTABc.3335+20T>G (n.3335+20T>G)
n.201+20T>G
c.86+20T>G (n.86+20T>G)
c.147+20T>G
c.3254+20T>G (n.3254+20T>G)
c.3119+20T>G (n.3119+20T>G)
c.2108+20T>G (n.2108+20T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757552A>GCA2620427338GNPTABc.3335+20T>C (n.3335+20T>C)
n.201+20T>C
c.86+20T>C (n.86+20T>C)
c.147+20T>C
c.3254+20T>C (n.3254+20T>C)
c.3119+20T>C (n.3119+20T>C)
c.2108+20T>C (n.2108+20T>C)
 gnomAD v4
12g.101757553G>ACA2620427339GNPTABc.3335+19C>T (n.3335+19C>T)
n.201+19C>T
c.86+19C>T (n.86+19C>T)
c.147+19C>T
c.3254+19C>T (n.3254+19C>T)
c.3119+19C>T (n.3119+19C>T)
c.2108+19C>T (n.2108+19C>T)
 gnomAD v4
12g.101757553G>CCA2058952327GNPTABc.3335+19C>G (n.3335+19C>G)
n.201+19C>G
c.86+19C>G (n.86+19C>G)
c.147+19C>G
c.3254+19C>G (n.3254+19C>G)
c.3119+19C>G (n.3119+19C>G)
c.2108+19C>G (n.2108+19C>G)
 dbSNP
12g.101757553G=CA2058952326GNPTABc.3335+19C= (n.3335+19C=)
n.201+19C=
c.86+19C= (n.86+19C=)
c.147+19C=
c.3254+19C= (n.3254+19C=)
c.3119+19C= (n.3119+19C=)
c.2108+19C= (n.2108+19C=)
12g.101757553G>TCA2575264905GNPTABc.3335+19C>A (n.3335+19C>A)
n.201+19C>A
c.86+19C>A (n.86+19C>A)
c.147+19C>A
c.3254+19C>A (n.3254+19C>A)
c.3119+19C>A (n.3119+19C>A)
c.2108+19C>A (n.2108+19C>A)
 gnomAD v4
12g.101757554T>ACA2575264906GNPTABc.3335+18A>T (n.3335+18A>T)
n.201+18A>T
c.86+18A>T (n.86+18A>T)
c.147+18A>T
c.3254+18A>T (n.3254+18A>T)
c.3119+18A>T (n.3119+18A>T)
c.2108+18A>T (n.2108+18A>T)
12g.101757554T>CCA2740092555GNPTABc.3335+18A>G (n.3335+18A>G)
n.201+18A>G
c.86+18A>G (n.86+18A>G)
c.147+18A>G
c.3254+18A>G (n.3254+18A>G)
c.3119+18A>G (n.3119+18A>G)
c.2108+18A>G (n.2108+18A>G)
 ClinVar
12g.101757555A>GCA2620427340GNPTABc.3335+17T>C (n.3335+17T>C)
n.201+17T>C
c.86+17T>C (n.86+17T>C)
c.147+17T>C
c.3254+17T>C (n.3254+17T>C)
c.3119+17T>C (n.3119+17T>C)
c.2108+17T>C (n.2108+17T>C)
 gnomAD v4
12g.101757556T>CCA2620427341GNPTABc.3335+16A>G (n.3335+16A>G)
n.201+16A>G
c.86+16A>G (n.86+16A>G)
c.147+16A>G
c.3254+16A>G (n.3254+16A>G)
c.3119+16A>G (n.3119+16A>G)
c.2108+16A>G (n.2108+16A>G)
 gnomAD v4
12g.101757557G>ACA242451058GNPTABc.3335+15C>T (n.3335+15C>T)
n.201+15C>T
c.86+15C>T (n.86+15C>T)
c.147+15C>T
c.3254+15C>T (n.3254+15C>T)
c.3119+15C>T (n.3119+15C>T)
c.2108+15C>T (n.2108+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757557G>CCA6746191GNPTABc.3335+15C>G (n.3335+15C>G)
n.201+15C>G
c.86+15C>G (n.86+15C>G)
c.147+15C>G
c.3254+15C>G (n.3254+15C>G)
c.3119+15C>G (n.3119+15C>G)
c.2108+15C>G (n.2108+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.101757557G=CA2058952328GNPTABc.3335+15C= (n.3335+15C=)
n.201+15C=
c.86+15C= (n.86+15C=)
c.147+15C=
c.3254+15C= (n.3254+15C=)
c.3119+15C= (n.3119+15C=)
c.2108+15C= (n.2108+15C=)
12g.101757557G>TCA6746192GNPTABc.3335+15C>A (n.3335+15C>A)
n.201+15C>A
c.86+15C>A (n.86+15C>A)
c.147+15C>A
c.3254+15C>A (n.3254+15C>A)
c.3119+15C>A (n.3119+15C>A)
c.2108+15C>A (n.2108+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757558C=CA2058952329GNPTABc.3335+14G= (n.3335+14G=)
n.201+14G=
c.86+14G= (n.86+14G=)
c.147+14G=
c.3254+14G= (n.3254+14G=)
c.3119+14G= (n.3119+14G=)
c.2108+14G= (n.2108+14G=)
12g.101757558C>TCA6746193GNPTABc.3335+14G>A (n.3335+14G>A)
n.201+14G>A
c.86+14G>A (n.86+14G>A)
c.147+14G>A
c.3254+14G>A (n.3254+14G>A)
c.3119+14G>A (n.3119+14G>A)
c.2108+14G>A (n.2108+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757558_101757565delCA2620427342GNPTABc.3335+7_3335+14del (n.3335+7_3335+14del)
n.201+7_201+14del
c.86+7_86+14del (n.86+7_86+14del)
c.147+7_147+14del
c.3254+7_3254+14del (n.3254+7_3254+14del)
c.3119+7_3119+14del (n.3119+7_3119+14del)
c.2108+7_2108+14del (n.2108+7_2108+14del)
 gnomAD v4
12g.101757559G>ACA6746194GNPTABc.3335+13C>T (n.3335+13C>T)
n.201+13C>T
c.86+13C>T (n.86+13C>T)
c.147+13C>T
c.3254+13C>T (n.3254+13C>T)
c.3119+13C>T (n.3119+13C>T)
c.2108+13C>T (n.2108+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757559G=CA2058952330GNPTABc.3335+13C= (n.3335+13C=)
n.201+13C=
c.86+13C= (n.86+13C=)
c.147+13C=
c.3254+13C= (n.3254+13C=)
c.3119+13C= (n.3119+13C=)
c.2108+13C= (n.2108+13C=)
12g.101757559G>TCA6746195GNPTABc.3335+13C>A (n.3335+13C>A)
n.201+13C>A
c.86+13C>A (n.86+13C>A)
c.147+13C>A
c.3254+13C>A (n.3254+13C>A)
c.3119+13C>A (n.3119+13C>A)
c.2108+13C>A (n.2108+13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757560T>CCA2620427343GNPTABc.3335+12A>G (n.3335+12A>G)
n.201+12A>G
c.86+12A>G (n.86+12A>G)
c.147+12A>G
c.3254+12A>G (n.3254+12A>G)
c.3119+12A>G (n.3119+12A>G)
c.2108+12A>G (n.2108+12A>G)
 gnomAD v4
12g.101757561G>ACA2575264907GNPTABc.3335+11C>T (n.3335+11C>T)
n.201+11C>T
c.86+11C>T (n.86+11C>T)
c.147+11C>T
c.3254+11C>T (n.3254+11C>T)
c.3119+11C>T (n.3119+11C>T)
c.2108+11C>T (n.2108+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101757561G>CCA6746196GNPTABc.3335+11C>G (n.3335+11C>G)
n.201+11C>G
c.86+11C>G (n.86+11C>G)
c.147+11C>G
c.3254+11C>G (n.3254+11C>G)
c.3119+11C>G (n.3119+11C>G)
c.2108+11C>G (n.2108+11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757561G=CA2058952331GNPTABc.3335+11C= (n.3335+11C=)
n.201+11C=
c.86+11C= (n.86+11C=)
c.147+11C=
c.3254+11C= (n.3254+11C=)
c.3119+11C= (n.3119+11C=)
c.2108+11C= (n.2108+11C=)
12g.101757561G>TCA2620427344GNPTABc.3335+11C>A (n.3335+11C>A)
n.201+11C>A
c.86+11C>A (n.86+11C>A)
c.147+11C>A
c.3254+11C>A (n.3254+11C>A)
c.3119+11C>A (n.3119+11C>A)
c.2108+11C>A (n.2108+11C>A)
 gnomAD v4
12g.101757562T>CCA2580085645GNPTABc.3335+10A>G (n.3335+10A>G)
n.201+10A>G
c.86+10A>G (n.86+10A>G)
c.147+10A>G
c.3254+10A>G (n.3254+10A>G)
c.3119+10A>G (n.3119+10A>G)
c.2108+10A>G (n.2108+10A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101757563A>GCA645594557GNPTABc.3335+9T>C (n.3335+9T>C)
n.201+9T>C
c.86+9T>C (n.86+9T>C)
c.147+9T>C
c.3254+9T>C (n.3254+9T>C)
c.3119+9T>C (n.3119+9T>C)
c.2108+9T>C (n.2108+9T>C)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.101757563A>TCA2620427345GNPTABc.3335+9T>A (n.3335+9T>A)
n.201+9T>A
c.86+9T>A (n.86+9T>A)
c.147+9T>A
c.3254+9T>A (n.3254+9T>A)
c.3119+9T>A (n.3119+9T>A)
c.2108+9T>A (n.2108+9T>A)
 gnomAD v4
12g.101757564C>TCA2620427346GNPTABc.3335+8G>A (n.3335+8G>A)
n.201+8G>A
c.86+8G>A (n.86+8G>A)
c.147+8G>A
c.3254+8G>A (n.3254+8G>A)
c.3119+8G>A (n.3119+8G>A)
c.2108+8G>A (n.2108+8G>A)
 gnomAD v4
12g.101757565T>CCA2620427347GNPTABc.3335+7A>G (n.3335+7A>G)
n.201+7A>G
c.86+7A>G (n.86+7A>G)
c.147+7A>G
c.3254+7A>G (n.3254+7A>G)
c.3119+7A>G (n.3119+7A>G)
c.2108+7A>G (n.2108+7A>G)
 gnomAD v4
12g.101757566A=CA2058952332GNPTABc.3335+6T= (n.3335+6T=)
n.201+6T=
c.86+6T= (n.86+6T=)
c.147+6T=
c.3254+6T= (n.3254+6T=)
c.3119+6T= (n.3119+6T=)
c.2108+6T= (n.2108+6T=)
12g.101757566A>CCA252413GNPTABc.3335+6T>G (n.3335+6T>G)
n.201+6T>G
c.86+6T>G (n.86+6T>G)
c.147+6T>G
c.3254+6T>G (n.3254+6T>G)
c.3119+6T>G (n.3119+6T>G)
c.2108+6T>G (n.2108+6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101757566A>GCA2620427348GNPTABc.3335+6T>C (n.3335+6T>C)
n.201+6T>C
c.86+6T>C (n.86+6T>C)
c.147+6T>C
c.3254+6T>C (n.3254+6T>C)
c.3119+6T>C (n.3119+6T>C)
c.2108+6T>C (n.2108+6T>C)
 gnomAD v4
12g.101757566A>TCA2620427349GNPTABc.3335+6T>A (n.3335+6T>A)
n.201+6T>A
c.86+6T>A (n.86+6T>A)
c.147+6T>A
c.3254+6T>A (n.3254+6T>A)
c.3119+6T>A (n.3119+6T>A)
c.2108+6T>A (n.2108+6T>A)
 gnomAD v4
12g.101757567C=CA2058952333GNPTABc.3335+5G= (n.3335+5G=)
n.201+5G=
c.86+5G= (n.86+5G=)
c.147+5G=
c.3254+5G= (n.3254+5G=)
c.3119+5G= (n.3119+5G=)
c.2108+5G= (n.2108+5G=)
12g.101757567C>GCA607597935GNPTABc.3335+5G>C (n.3335+5G>C)
n.201+5G>C
c.86+5G>C (n.86+5G>C)
c.147+5G>C
c.3254+5G>C (n.3254+5G>C)
c.3119+5G>C (n.3119+5G>C)
c.2108+5G>C (n.2108+5G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101757567C>TCA2620427350GNPTABc.3335+5G>A (n.3335+5G>A)
n.201+5G>A
c.86+5G>A (n.86+5G>A)
c.147+5G>A
c.3254+5G>A (n.3254+5G>A)
c.3119+5G>A (n.3119+5G>A)
c.2108+5G>A (n.2108+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101757568T>CCA2620427352GNPTABc.3335+4A>G (n.3335+4A>G)
n.201+4A>G
c.86+4A>G (n.86+4A>G)
c.147+4A>G
c.3254+4A>G (n.3254+4A>G)
c.3119+4A>G (n.3119+4A>G)
c.2108+4A>G (n.2108+4A>G)
 gnomAD v4
12g.101757569delCA2620427351GNPTABc.3335+4del (n.3335+4del)
n.201+4del
c.86+4del (n.86+4del)
c.147+4del
c.3254+4del (n.3254+4del)
c.3119+4del (n.3119+4del)
c.2108+4del (n.2108+4del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched