Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.101646628A>C | CA2630689625 | TM2D3 | c.502+97T>G (n.502+97T>G) c.424+97T>G (n.424+97T>G) c.333+97T>G c.803+97T>G n.620T>G c.*870+97T>G (n.*870+97T>G) n.541T>G c.307+97T>G (n.307+97T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646628A>T | CA2630689626 | TM2D3 | c.502+97T>A (n.502+97T>A) c.424+97T>A (n.424+97T>A) c.333+97T>A c.803+97T>A n.620T>A c.*870+97T>A (n.*870+97T>A) n.541T>A c.307+97T>A (n.307+97T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.101646629del | CA2575850247 | TM2D3 | c.502+97del (n.502+97del) c.424+97del (n.424+97del) c.333+97del c.803+97del n.620del c.*870+97del (n.*870+97del) n.541del c.307+97del (n.307+97del) | |
15 | g.101646629A= | CA2200628412 | TM2D3 | c.502+96T= (n.502+96T=) c.424+96T= (n.424+96T=) c.333+96T= c.803+96T= n.619T= c.*870+96T= (n.*870+96T=) n.540T= c.307+96T= (n.307+96T=) | |
15 | g.101646629A>C | CA620302615 | TM2D3 | c.502+96T>G (n.502+96T>G) c.424+96T>G (n.424+96T>G) c.333+96T>G c.803+96T>G n.619T>G c.*870+96T>G (n.*870+96T>G) n.540T>G c.307+96T>G (n.307+96T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646629A>G | CA2575850248 | TM2D3 | c.502+96T>C (n.502+96T>C) c.424+96T>C (n.424+96T>C) c.333+96T>C c.803+96T>C n.619T>C c.*870+96T>C (n.*870+96T>C) n.540T>C c.307+96T>C (n.307+96T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.101646630T>C | CA7764563 | TM2D3 | c.502+95A>G (n.502+95A>G) c.424+95A>G (n.424+95A>G) c.333+95A>G c.803+95A>G n.618A>G c.*870+95A>G (n.*870+95A>G) n.539A>G c.307+95A>G (n.307+95A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646630T= | CA2200628413 | TM2D3 | c.502+95A= (n.502+95A=) c.424+95A= (n.424+95A=) c.333+95A= c.803+95A= n.618A= c.*870+95A= (n.*870+95A=) n.539A= c.307+95A= (n.307+95A=) | |
15 | g.101646632A>G | CA2630689627 | TM2D3 | c.502+93T>C (n.502+93T>C) c.424+93T>C (n.424+93T>C) c.333+93T>C c.803+93T>C n.616T>C c.*870+93T>C (n.*870+93T>C) n.537T>C c.307+93T>C (n.307+93T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.101646632A>T | CA2575850249 | TM2D3 | c.502+93T>A (n.502+93T>A) c.424+93T>A (n.424+93T>A) c.333+93T>A c.803+93T>A n.616T>A c.*870+93T>A (n.*870+93T>A) n.537T>A c.307+93T>A (n.307+93T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.101646634G= | CA2200628414 | TM2D3 | c.502+91C= (n.502+91C=) c.424+91C= (n.424+91C=) c.333+91C= c.803+91C= n.614C= c.*870+91C= (n.*870+91C=) n.535C= c.307+91C= (n.307+91C=) | |
15 | g.101646634G>T | CA2630689628 | TM2D3 | c.502+91C>A (n.502+91C>A) c.424+91C>A (n.424+91C>A) c.333+91C>A c.803+91C>A n.614C>A c.*870+91C>A (n.*870+91C>A) n.535C>A c.307+91C>A (n.307+91C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.101646635_101646636insCTAACTTGCGAGTCT | CA2200628415 | TM2D3 | c.502+90_502+91insGACTCGCAAGTTAGA (n.502+90_502+91insGACTCGCAAGTTAGA) c.424+90_424+91insGACTCGCAAGTTAGA (n.424+90_424+91insGACTCGCAAGTTAGA) c.333+90_333+91insGACTCGCAAGTTAGA c.803+90_803+91insGACTCGCAAGTTAGA n.613_614insGACTCGCAAGTTAGA c.*870+90_*870+91insGACTCGCAAGTTAGA (n.*870+90_*870+91insGACTCGCAAGTTAGA) n.534_535insGACTCGCAAGTTAGA c.307+90_307+91insGACTCGCAAGTTAGA (n.307+90_307+91insGACTCGCAAGTTAGA) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.101646636A= | CA2200628416 | TM2D3 | c.502+89T= (n.502+89T=) c.424+89T= (n.424+89T=) c.333+89T= c.803+89T= n.612T= c.*870+89T= (n.*870+89T=) n.533T= c.307+89T= (n.307+89T=) | |
15 | g.101646636A>T | CA7764564 | TM2D3 | c.502+89T>A (n.502+89T>A) c.424+89T>A (n.424+89T>A) c.333+89T>A c.803+89T>A n.612T>A c.*870+89T>A (n.*870+89T>A) n.533T>A c.307+89T>A (n.307+89T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646638C>T | CA2630689629 | TM2D3 | c.502+87G>A (n.502+87G>A) c.424+87G>A (n.424+87G>A) c.333+87G>A c.803+87G>A n.610G>A c.*870+87G>A (n.*870+87G>A) n.531G>A c.307+87G>A (n.307+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.101646639T>A | CA2841107929 | TM2D3 | c.502+86A>T (n.502+86A>T) c.424+86A>T (n.424+86A>T) c.333+86A>T c.803+86A>T n.609A>T c.*870+86A>T (n.*870+86A>T) n.530A>T c.307+86A>T (n.307+86A>T) | |
15 | g.101646639T>C | CA620302616 | TM2D3 | c.502+86A>G (n.502+86A>G) c.424+86A>G (n.424+86A>G) c.333+86A>G c.803+86A>G n.609A>G c.*870+86A>G (n.*870+86A>G) n.530A>G c.307+86A>G (n.307+86A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646639T= | CA2200628417 | TM2D3 | c.502+86A= (n.502+86A=) c.424+86A= (n.424+86A=) c.333+86A= c.803+86A= n.609A= c.*870+86A= (n.*870+86A=) n.530A= c.307+86A= (n.307+86A=) | |
15 | g.101646641G>A | CA620302617 | TM2D3 | c.502+84C>T (n.502+84C>T) c.424+84C>T (n.424+84C>T) c.333+84C>T c.803+84C>T n.607C>T c.*870+84C>T (n.*870+84C>T) n.528C>T c.307+84C>T (n.307+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646641G= | CA2200628418 | TM2D3 | c.502+84C= (n.502+84C=) c.424+84C= (n.424+84C=) c.333+84C= c.803+84C= n.607C= c.*870+84C= (n.*870+84C=) n.528C= c.307+84C= (n.307+84C=) | |
15 | g.101646641G>T | CA2575850250 | TM2D3 | c.502+84C>A (n.502+84C>A) c.424+84C>A (n.424+84C>A) c.333+84C>A c.803+84C>A n.607C>A c.*870+84C>A (n.*870+84C>A) n.528C>A c.307+84C>A (n.307+84C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.101646642A>G | CA2630689630 | TM2D3 | c.502+83T>C (n.502+83T>C) c.424+83T>C (n.424+83T>C) c.333+83T>C c.803+83T>C n.606T>C c.*870+83T>C (n.*870+83T>C) n.527T>C c.307+83T>C (n.307+83T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.101646643C>T | CA2575850251 | TM2D3 | c.502+82G>A (n.502+82G>A) c.424+82G>A (n.424+82G>A) c.333+82G>A c.803+82G>A n.605G>A c.*870+82G>A (n.*870+82G>A) n.526G>A c.307+82G>A (n.307+82G>A) | |
15 | g.101646644T>A | CA2555809014 | TM2D3 | c.502+81A>T (n.502+81A>T) c.424+81A>T (n.424+81A>T) c.333+81A>T c.803+81A>T n.604A>T c.*870+81A>T (n.*870+81A>T) n.525A>T c.307+81A>T (n.307+81A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.101646645C>A | CA2630689631 | TM2D3 | c.502+80G>T (n.502+80G>T) c.424+80G>T (n.424+80G>T) c.333+80G>T c.803+80G>T n.603G>T c.*870+80G>T (n.*870+80G>T) n.524G>T c.307+80G>T (n.307+80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.101646645C= | CA2200628419 | TM2D3 | c.502+80G= (n.502+80G=) c.424+80G= (n.424+80G=) c.333+80G= c.803+80G= n.603G= c.*870+80G= (n.*870+80G=) n.524G= c.307+80G= (n.307+80G=) | |
15 | g.101646645C>T | CA7764565 | TM2D3 | c.502+80G>A (n.502+80G>A) c.424+80G>A (n.424+80G>A) c.333+80G>A c.803+80G>A n.603G>A c.*870+80G>A (n.*870+80G>A) n.524G>A c.307+80G>A (n.307+80G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646646G>A | CA620302618 | TM2D3 | c.502+79C>T (n.502+79C>T) c.424+79C>T (n.424+79C>T) c.333+79C>T c.803+79C>T n.602C>T c.*870+79C>T (n.*870+79C>T) n.523C>T c.307+79C>T (n.307+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646646G= | CA2200628420 | TM2D3 | c.502+79C= (n.502+79C=) c.424+79C= (n.424+79C=) c.333+79C= c.803+79C= n.602C= c.*870+79C= (n.*870+79C=) n.523C= c.307+79C= (n.307+79C=) | |
15 | g.101646646G>T | CA2630689632 | TM2D3 | c.502+79C>A (n.502+79C>A) c.424+79C>A (n.424+79C>A) c.333+79C>A c.803+79C>A n.602C>A c.*870+79C>A (n.*870+79C>A) n.523C>A c.307+79C>A (n.307+79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.101646647dup | CA2841107930 | TM2D3 | c.502+78dup (n.502+78dup) c.424+78dup (n.424+78dup) c.333+78dup c.803+78dup n.601dup c.*870+78dup (n.*870+78dup) n.522dup c.307+78dup (n.307+78dup) | |
15 | g.101646649A= | CA2200628421 | TM2D3 | c.502+76T= (n.502+76T=) c.424+76T= (n.424+76T=) c.333+76T= c.803+76T= n.599T= c.*870+76T= (n.*870+76T=) n.520T= c.307+76T= (n.307+76T=) | |
15 | g.101646649A>C | CA710712372 | TM2D3 | c.502+76T>G (n.502+76T>G) c.424+76T>G (n.424+76T>G) c.333+76T>G c.803+76T>G n.599T>G c.*870+76T>G (n.*870+76T>G) n.520T>G c.307+76T>G (n.307+76T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.101646649A>G | CA2630689633 | TM2D3 | c.502+76T>C (n.502+76T>C) c.424+76T>C (n.424+76T>C) c.333+76T>C c.803+76T>C n.599T>C c.*870+76T>C (n.*870+76T>C) n.520T>C c.307+76T>C (n.307+76T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.101646650A= | CA2200628422 | TM2D3 | c.502+75T= (n.502+75T=) c.424+75T= (n.424+75T=) c.333+75T= c.803+75T= n.598T= c.*870+75T= (n.*870+75T=) n.519T= c.307+75T= (n.307+75T=) | |
15 | g.101646650A>C | CA2841107931 | TM2D3 | c.502+75T>G (n.502+75T>G) c.424+75T>G (n.424+75T>G) c.333+75T>G c.803+75T>G n.598T>G c.*870+75T>G (n.*870+75T>G) n.519T>G c.307+75T>G (n.307+75T>G) | |
15 | g.101646650A>T | CA7764566 | TM2D3 | c.502+75T>A (n.502+75T>A) c.424+75T>A (n.424+75T>A) c.333+75T>A c.803+75T>A n.598T>A c.*870+75T>A (n.*870+75T>A) n.519T>A c.307+75T>A (n.307+75T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646652T>A | CA2630689634 | TM2D3 | c.502+73A>T (n.502+73A>T) c.424+73A>T (n.424+73A>T) c.333+73A>T c.803+73A>T n.596A>T c.*870+73A>T (n.*870+73A>T) n.517A>T c.307+73A>T (n.307+73A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.101646652T>C | CA2630689635 | TM2D3 | c.502+73A>G (n.502+73A>G) c.424+73A>G (n.424+73A>G) c.333+73A>G c.803+73A>G n.596A>G c.*870+73A>G (n.*870+73A>G) n.517A>G c.307+73A>G (n.307+73A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646654C= | CA2200628423 | TM2D3 | c.502+71G= (n.502+71G=) c.424+71G= (n.424+71G=) c.333+71G= c.803+71G= n.594G= c.*870+71G= (n.*870+71G=) n.515G= c.307+71G= (n.307+71G=) | |
15 | g.101646654C>T | CA2200628424 | TM2D3 | c.502+71G>A (n.502+71G>A) c.424+71G>A (n.424+71G>A) c.333+71G>A c.803+71G>A n.594G>A c.*870+71G>A (n.*870+71G>A) n.515G>A c.307+71G>A (n.307+71G>A) | dbSNP |
15 | g.101646655T>A | CA2630689636 | TM2D3 | c.502+70A>T (n.502+70A>T) c.424+70A>T (n.424+70A>T) c.333+70A>T c.803+70A>T n.593A>T c.*870+70A>T (n.*870+70A>T) n.514A>T c.307+70A>T (n.307+70A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.101646655T>C | CA2200628426 | TM2D3 | c.502+70A>G (n.502+70A>G) c.424+70A>G (n.424+70A>G) c.333+70A>G c.803+70A>G n.593A>G c.*870+70A>G (n.*870+70A>G) n.514A>G c.307+70A>G (n.307+70A>G) | dbSNP |
15 | g.101646655T= | CA2200628425 | TM2D3 | c.502+70A= (n.502+70A=) c.424+70A= (n.424+70A=) c.333+70A= c.803+70A= n.593A= c.*870+70A= (n.*870+70A=) n.514A= c.307+70A= (n.307+70A=) | |
15 | g.101646656G>A | CA620302619 | TM2D3 | c.502+69C>T (n.502+69C>T) c.424+69C>T (n.424+69C>T) c.333+69C>T c.803+69C>T n.592C>T c.*870+69C>T (n.*870+69C>T) n.513C>T c.307+69C>T (n.307+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646656G= | CA2200628427 | TM2D3 | c.502+69C= (n.502+69C=) c.424+69C= (n.424+69C=) c.333+69C= c.803+69C= n.592C= c.*870+69C= (n.*870+69C=) n.513C= c.307+69C= (n.307+69C=) | |
15 | g.101646657G>A | CA620302620 | TM2D3 | c.502+68C>T (n.502+68C>T) c.424+68C>T (n.424+68C>T) c.333+68C>T c.803+68C>T n.591C>T c.*870+68C>T (n.*870+68C>T) n.512C>T c.307+68C>T (n.307+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646657G= | CA2200628428 | TM2D3 | c.502+68C= (n.502+68C=) c.424+68C= (n.424+68C=) c.333+68C= c.803+68C= n.591C= c.*870+68C= (n.*870+68C=) n.512C= c.307+68C= (n.307+68C=) | |
15 | g.101646657G>T | CA973551172 | TM2D3 | c.502+68C>A (n.502+68C>A) c.424+68C>A (n.424+68C>A) c.333+68C>A c.803+68C>A n.591C>A c.*870+68C>A (n.*870+68C>A) n.512C>A c.307+68C>A (n.307+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646658T>C | CA7764567 | TM2D3 | c.502+67A>G (n.502+67A>G) c.424+67A>G (n.424+67A>G) c.333+67A>G c.803+67A>G n.590A>G c.*870+67A>G (n.*870+67A>G) n.511A>G c.307+67A>G (n.307+67A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646658T= | CA2200628429 | TM2D3 | c.502+67A= (n.502+67A=) c.424+67A= (n.424+67A=) c.333+67A= c.803+67A= n.590A= c.*870+67A= (n.*870+67A=) n.511A= c.307+67A= (n.307+67A=) | |
15 | g.101646659T>A | CA620302621 | TM2D3 | c.502+66A>T (n.502+66A>T) c.424+66A>T (n.424+66A>T) c.333+66A>T c.803+66A>T n.589A>T c.*870+66A>T (n.*870+66A>T) n.510A>T c.307+66A>T (n.307+66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646659T= | CA2200628430 | TM2D3 | c.502+66A= (n.502+66A=) c.424+66A= (n.424+66A=) c.333+66A= c.803+66A= n.589A= c.*870+66A= (n.*870+66A=) n.510A= c.307+66A= (n.307+66A=) | |
15 | g.101646662dup | CA2841107932 | TM2D3 | c.502+65dup (n.502+65dup) c.424+65dup (n.424+65dup) c.333+65dup c.803+65dup n.588dup c.*870+65dup (n.*870+65dup) n.509dup c.307+65dup (n.307+65dup) | |
15 | g.101646663G>C | CA2630689637 | TM2D3 | c.502+62C>G (n.502+62C>G) c.424+62C>G (n.424+62C>G) c.333+62C>G c.803+62C>G n.585C>G c.*870+62C>G (n.*870+62C>G) n.506C>G c.307+62C>G (n.307+62C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646663G>T | CA2575850252 | TM2D3 | c.502+62C>A (n.502+62C>A) c.424+62C>A (n.424+62C>A) c.333+62C>A c.803+62C>A n.585C>A c.*870+62C>A (n.*870+62C>A) n.506C>A c.307+62C>A (n.307+62C>A) | |
15 | g.101646664_101646665delinsTC | CA2200628431 | TM2D3 | c.502+60_502+61delinsGA (n.502+60_502+61delinsGA) c.424+60_424+61delinsGA (n.424+60_424+61delinsGA) c.333+60_333+61delinsGA c.803+60_803+61delinsGA n.583_584delinsGA c.*870+60_*870+61delinsGA (n.*870+60_*870+61delinsGA) n.504_505delinsGA c.307+60_307+61delinsGA (n.307+60_307+61delinsGA) | |
15 | g.101646665C>A | CA7764568 | TM2D3 | c.502+60G>T (n.502+60G>T) c.424+60G>T (n.424+60G>T) c.333+60G>T c.803+60G>T n.583G>T c.*870+60G>T (n.*870+60G>T) n.504G>T c.307+60G>T (n.307+60G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646665C= | CA2200628432 | TM2D3 | c.502+60G= (n.502+60G=) c.424+60G= (n.424+60G=) c.333+60G= c.803+60G= n.583G= c.*870+60G= (n.*870+60G=) n.504G= c.307+60G= (n.307+60G=) | |
15 | g.101646665C>T | CA2575850253 | TM2D3 | c.502+60G>A (n.502+60G>A) c.424+60G>A (n.424+60G>A) c.333+60G>A c.803+60G>A n.583G>A c.*870+60G>A (n.*870+60G>A) n.504G>A c.307+60G>A (n.307+60G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.101646667del | CA710712390 | TM2D3 | c.502+60del (n.502+60del) c.424+60del (n.424+60del) c.333+60del c.803+60del n.583del c.*870+60del (n.*870+60del) n.504del c.307+60del (n.307+60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646666C= | CA2200628433 | TM2D3 | c.502+59G= (n.502+59G=) c.424+59G= (n.424+59G=) c.333+59G= c.803+59G= n.582G= c.*870+59G= (n.*870+59G=) n.503G= c.307+59G= (n.307+59G=) | |
15 | g.101646666C>T | CA620302622 | TM2D3 | c.502+59G>A (n.502+59G>A) c.424+59G>A (n.424+59G>A) c.333+59G>A c.803+59G>A n.582G>A c.*870+59G>A (n.*870+59G>A) n.503G>A c.307+59G>A (n.307+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646668T>C | CA2630689638 | TM2D3 | c.502+57A>G (n.502+57A>G) c.424+57A>G (n.424+57A>G) c.333+57A>G c.803+57A>G n.580A>G c.*870+57A>G (n.*870+57A>G) n.501A>G c.307+57A>G (n.307+57A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646669T>G | CA2200628435 | TM2D3 | c.502+56A>C (n.502+56A>C) c.424+56A>C (n.424+56A>C) c.333+56A>C c.803+56A>C n.579A>C c.*870+56A>C (n.*870+56A>C) n.500A>C c.307+56A>C (n.307+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.101646669T= | CA2200628434 | TM2D3 | c.502+56A= (n.502+56A=) c.424+56A= (n.424+56A=) c.333+56A= c.803+56A= n.579A= c.*870+56A= (n.*870+56A=) n.500A= c.307+56A= (n.307+56A=) | |
15 | g.101646671A= | CA2200628436 | TM2D3 | c.502+54T= (n.502+54T=) c.424+54T= (n.424+54T=) c.333+54T= c.803+54T= n.577T= c.*870+54T= (n.*870+54T=) n.498T= c.307+54T= (n.307+54T=) | |
15 | g.101646671A>G | CA7764569 | TM2D3 | c.502+54T>C (n.502+54T>C) c.424+54T>C (n.424+54T>C) c.333+54T>C c.803+54T>C n.577T>C c.*870+54T>C (n.*870+54T>C) n.498T>C c.307+54T>C (n.307+54T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646672A= | CA2200628437 | TM2D3 | c.502+53T= (n.502+53T=) c.424+53T= (n.424+53T=) c.333+53T= c.803+53T= n.576T= c.*870+53T= (n.*870+53T=) n.497T= c.307+53T= (n.307+53T=) | |
15 | g.101646672A>G | CA973551180 | TM2D3 | c.502+53T>C (n.502+53T>C) c.424+53T>C (n.424+53T>C) c.333+53T>C c.803+53T>C n.576T>C c.*870+53T>C (n.*870+53T>C) n.497T>C c.307+53T>C (n.307+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646673T>C | CA2630689639 | TM2D3 | c.502+52A>G (n.502+52A>G) c.424+52A>G (n.424+52A>G) c.333+52A>G c.803+52A>G n.575A>G c.*870+52A>G (n.*870+52A>G) n.496A>G c.307+52A>G (n.307+52A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646674A= | CA2200628438 | TM2D3 | c.502+51T= (n.502+51T=) c.424+51T= (n.424+51T=) c.333+51T= c.803+51T= n.574T= c.*870+51T= (n.*870+51T=) n.495T= c.307+51T= (n.307+51T=) | |
15 | g.101646674A>G | CA7764570 | TM2D3 | c.502+51T>C (n.502+51T>C) c.424+51T>C (n.424+51T>C) c.333+51T>C c.803+51T>C n.574T>C c.*870+51T>C (n.*870+51T>C) n.495T>C c.307+51T>C (n.307+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646675A>C | CA2805490154 | TM2D3 | c.502+50T>G (n.502+50T>G) c.424+50T>G (n.424+50T>G) c.333+50T>G c.803+50T>G n.573T>G c.*870+50T>G (n.*870+50T>G) n.494T>G c.307+50T>G (n.307+50T>G) | |
15 | g.101646675A>G | CA2630689640 | TM2D3 | c.502+50T>C (n.502+50T>C) c.424+50T>C (n.424+50T>C) c.333+50T>C c.803+50T>C n.573T>C c.*870+50T>C (n.*870+50T>C) n.494T>C c.307+50T>C (n.307+50T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.101646676A= | CA2200628439 | TM2D3 | c.502+49T= (n.502+49T=) c.424+49T= (n.424+49T=) c.333+49T= c.803+49T= n.572T= c.*870+49T= (n.*870+49T=) n.493T= c.307+49T= (n.307+49T=) | |
15 | g.101646676A>G | CA2200628440 | TM2D3 | c.502+49T>C (n.502+49T>C) c.424+49T>C (n.424+49T>C) c.333+49T>C c.803+49T>C n.572T>C c.*870+49T>C (n.*870+49T>C) n.493T>C c.307+49T>C (n.307+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.101646677C>G | CA2741458493 | TM2D3 | c.502+48G>C (n.502+48G>C) c.424+48G>C (n.424+48G>C) c.333+48G>C c.803+48G>C n.571G>C c.*870+48G>C (n.*870+48G>C) n.492G>C c.307+48G>C (n.307+48G>C) | |
15 | g.101646678T>C | CA7764571 | TM2D3 | c.502+47A>G (n.502+47A>G) c.424+47A>G (n.424+47A>G) c.333+47A>G c.803+47A>G n.570A>G c.*870+47A>G (n.*870+47A>G) n.491A>G c.307+47A>G (n.307+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646678T= | CA2200628441 | TM2D3 | c.502+47A= (n.502+47A=) c.424+47A= (n.424+47A=) c.333+47A= c.803+47A= n.570A= c.*870+47A= (n.*870+47A=) n.491A= c.307+47A= (n.307+47A=) | |
15 | g.101646680G>A | CA2731706607 | TM2D3 | c.502+45C>T (n.502+45C>T) c.424+45C>T (n.424+45C>T) c.333+45C>T c.803+45C>T n.568C>T c.*870+45C>T (n.*870+45C>T) n.489C>T c.307+45C>T (n.307+45C>T) | dbSNP |
15 | g.101646680G>C | CA2575850254 | TM2D3 | c.502+45C>G (n.502+45C>G) c.424+45C>G (n.424+45C>G) c.333+45C>G c.803+45C>G n.568C>G c.*870+45C>G (n.*870+45C>G) n.489C>G c.307+45C>G (n.307+45C>G) | |
15 | g.101646680G>T | CA2575850255 | TM2D3 | c.502+45C>A (n.502+45C>A) c.424+45C>A (n.424+45C>A) c.333+45C>A c.803+45C>A n.568C>A c.*870+45C>A (n.*870+45C>A) n.489C>A c.307+45C>A (n.307+45C>A) | |
15 | g.101646681G>T | CA2630689641 | TM2D3 | c.502+44C>A (n.502+44C>A) c.424+44C>A (n.424+44C>A) c.333+44C>A c.803+44C>A n.567C>A c.*870+44C>A (n.*870+44C>A) n.488C>A c.307+44C>A (n.307+44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.101646682A= | CA2200628442 | TM2D3 | c.502+43T= (n.502+43T=) c.424+43T= (n.424+43T=) c.333+43T= c.803+43T= n.566T= c.*870+43T= (n.*870+43T=) n.487T= c.307+43T= (n.307+43T=) | |
15 | g.101646682A>G | CA7764572 | TM2D3 | c.502+43T>C (n.502+43T>C) c.424+43T>C (n.424+43T>C) c.333+43T>C c.803+43T>C n.566T>C c.*870+43T>C (n.*870+43T>C) n.487T>C c.307+43T>C (n.307+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646687_101646688dup | CA2630689642 | TM2D3 | c.502+40_502+41dup (n.502+40_502+41dup) c.424+40_424+41dup (n.424+40_424+41dup) c.333+40_333+41dup c.803+40_803+41dup n.563_564dup c.*870+40_*870+41dup (n.*870+40_*870+41dup) n.484_485dup c.307+40_307+41dup (n.307+40_307+41dup) | gnomAD v4 |
15 | g.101646685A>G | CA2575850256 | TM2D3 | c.502+40T>C (n.502+40T>C) c.424+40T>C (n.424+40T>C) c.333+40T>C c.803+40T>C n.563T>C c.*870+40T>C (n.*870+40T>C) n.484T>C c.307+40T>C (n.307+40T>C) | |
15 | g.101646689C>A | CA7764573 | TM2D3 | c.502+36G>T (n.502+36G>T) c.424+36G>T (n.424+36G>T) c.333+36G>T c.803+36G>T n.559G>T c.*870+36G>T (n.*870+36G>T) n.480G>T c.307+36G>T (n.307+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646689C= | CA2200628443 | TM2D3 | c.502+36G= (n.502+36G=) c.424+36G= (n.424+36G=) c.333+36G= c.803+36G= n.559G= c.*870+36G= (n.*870+36G=) n.480G= c.307+36G= (n.307+36G=) | |
15 | g.101646690A>G | CA2841107933 | TM2D3 | c.502+35T>C (n.502+35T>C) c.424+35T>C (n.424+35T>C) c.333+35T>C c.803+35T>C n.558T>C c.*870+35T>C (n.*870+35T>C) n.479T>C c.307+35T>C (n.307+35T>C) | |
15 | g.101646691T>C | CA2630689643 | TM2D3 | c.502+34A>G (n.502+34A>G) c.424+34A>G (n.424+34A>G) c.333+34A>G c.803+34A>G n.557A>G c.*870+34A>G (n.*870+34A>G) n.478A>G c.307+34A>G (n.307+34A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646692T>G | CA2575850257 | TM2D3 | c.502+33A>C (n.502+33A>C) c.424+33A>C (n.424+33A>C) c.333+33A>C c.803+33A>C n.556A>C c.*870+33A>C (n.*870+33A>C) n.477A>C c.307+33A>C (n.307+33A>C) | |
15 | g.101646694T>A | CA620302623 | TM2D3 | c.502+31A>T (n.502+31A>T) c.424+31A>T (n.424+31A>T) c.333+31A>T c.803+31A>T n.554A>T c.*870+31A>T (n.*870+31A>T) n.475A>T c.307+31A>T (n.307+31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646694T>C | CA2630689645 | TM2D3 | c.502+31A>G (n.502+31A>G) c.424+31A>G (n.424+31A>G) c.333+31A>G c.803+31A>G n.554A>G c.*870+31A>G (n.*870+31A>G) n.475A>G c.307+31A>G (n.307+31A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646694T>G | CA2630689644 | TM2D3 | c.502+31A>C (n.502+31A>C) c.424+31A>C (n.424+31A>C) c.333+31A>C c.803+31A>C n.554A>C c.*870+31A>C (n.*870+31A>C) n.475A>C c.307+31A>C (n.307+31A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.101646694T= | CA2200628444 | TM2D3 | c.502+31A= (n.502+31A=) c.424+31A= (n.424+31A=) c.333+31A= c.803+31A= n.554A= c.*870+31A= (n.*870+31A=) n.475A= c.307+31A= (n.307+31A=) | |
15 | g.101646695G>A | CA7764574 | TM2D3 | c.502+30C>T (n.502+30C>T) c.424+30C>T (n.424+30C>T) c.333+30C>T c.803+30C>T n.553C>T c.*870+30C>T (n.*870+30C>T) n.474C>T c.307+30C>T (n.307+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646695G>C | CA276362778 | TM2D3 | c.502+30C>G (n.502+30C>G) c.424+30C>G (n.424+30C>G) c.333+30C>G c.803+30C>G n.553C>G c.*870+30C>G (n.*870+30C>G) n.474C>G c.307+30C>G (n.307+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.101646695G= | CA2200628445 | TM2D3 | c.502+30C= (n.502+30C=) c.424+30C= (n.424+30C=) c.333+30C= c.803+30C= n.553C= c.*870+30C= (n.*870+30C=) n.474C= c.307+30C= (n.307+30C=) | |
15 | g.101646695G>T | CA620302624 | TM2D3 | c.502+30C>A (n.502+30C>A) c.424+30C>A (n.424+30C>A) c.333+30C>A c.803+30C>A n.553C>A c.*870+30C>A (n.*870+30C>A) n.474C>A c.307+30C>A (n.307+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646696T>C | CA2630689646 | TM2D3 | c.502+29A>G (n.502+29A>G) c.424+29A>G (n.424+29A>G) c.333+29A>G c.803+29A>G n.552A>G c.*870+29A>G (n.*870+29A>G) n.473A>G c.307+29A>G (n.307+29A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646700C= | CA2200628446 | TM2D3 | c.502+25G= (n.502+25G=) c.424+25G= (n.424+25G=) c.333+25G= c.803+25G= n.548G= c.*870+25G= (n.*870+25G=) n.469G= c.307+25G= (n.307+25G=) | |
15 | g.101646700C>T | CA620302625 | TM2D3 | c.502+25G>A (n.502+25G>A) c.424+25G>A (n.424+25G>A) c.333+25G>A c.803+25G>A n.548G>A c.*870+25G>A (n.*870+25G>A) n.469G>A c.307+25G>A (n.307+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646701A>T | CA2575850258 | TM2D3 | c.502+24T>A (n.502+24T>A) c.424+24T>A (n.424+24T>A) c.333+24T>A c.803+24T>A n.547T>A c.*870+24T>A (n.*870+24T>A) n.468T>A c.307+24T>A (n.307+24T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.101646702A= | CA2200628447 | TM2D3 | c.502+23T= (n.502+23T=) c.424+23T= (n.424+23T=) c.333+23T= c.803+23T= n.546T= c.*870+23T= (n.*870+23T=) n.467T= c.307+23T= (n.307+23T=) | |
15 | g.101646702A>C | CA2581239876 | TM2D3 | c.502+23T>G (n.502+23T>G) c.424+23T>G (n.424+23T>G) c.333+23T>G c.803+23T>G n.546T>G c.*870+23T>G (n.*870+23T>G) n.467T>G c.307+23T>G (n.307+23T>G) | |
15 | g.101646702A>G | CA7764575 | TM2D3 | c.502+23T>C (n.502+23T>C) c.424+23T>C (n.424+23T>C) c.333+23T>C c.803+23T>C n.546T>C c.*870+23T>C (n.*870+23T>C) n.467T>C c.307+23T>C (n.307+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646702A>T | CA2581239877 | TM2D3 | c.502+23T>A (n.502+23T>A) c.424+23T>A (n.424+23T>A) c.333+23T>A c.803+23T>A n.546T>A c.*870+23T>A (n.*870+23T>A) n.467T>A c.307+23T>A (n.307+23T>A) | |
15 | g.101646703A= | CA2200628448 | TM2D3 | c.502+22T= (n.502+22T=) c.424+22T= (n.424+22T=) c.333+22T= c.803+22T= n.545T= c.*870+22T= (n.*870+22T=) n.466T= c.307+22T= (n.307+22T=) | |
15 | g.101646703A>G | CA7764576 | TM2D3 | c.502+22T>C (n.502+22T>C) c.424+22T>C (n.424+22T>C) c.333+22T>C c.803+22T>C n.545T>C c.*870+22T>C (n.*870+22T>C) n.466T>C c.307+22T>C (n.307+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646703A>T | CA620302626 | TM2D3 | c.502+22T>A (n.502+22T>A) c.424+22T>A (n.424+22T>A) c.333+22T>A c.803+22T>A n.545T>A c.*870+22T>A (n.*870+22T>A) n.466T>A c.307+22T>A (n.307+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646704T>A | CA7764577 | TM2D3 | c.502+21A>T (n.502+21A>T) c.424+21A>T (n.424+21A>T) c.333+21A>T c.803+21A>T n.544A>T c.*870+21A>T (n.*870+21A>T) n.465A>T c.307+21A>T (n.307+21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646704T>C | CA7764578 | TM2D3 | c.502+21A>G (n.502+21A>G) c.424+21A>G (n.424+21A>G) c.333+21A>G c.803+21A>G n.544A>G c.*870+21A>G (n.*870+21A>G) n.465A>G c.307+21A>G (n.307+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646704T= | CA2200628449 | TM2D3 | c.502+21A= (n.502+21A=) c.424+21A= (n.424+21A=) c.333+21A= c.803+21A= n.544A= c.*870+21A= (n.*870+21A=) n.465A= c.307+21A= (n.307+21A=) | |
15 | g.101646706T>A | CA276362832 | TM2D3 | c.502+19A>T (n.502+19A>T) c.424+19A>T (n.424+19A>T) c.333+19A>T c.803+19A>T n.542A>T c.*870+19A>T (n.*870+19A>T) n.463A>T c.307+19A>T (n.307+19A>T) | dbSNP |
15 | g.101646706T= | CA2200628450 | TM2D3 | c.502+19A= (n.502+19A=) c.424+19A= (n.424+19A=) c.333+19A= c.803+19A= n.542A= c.*870+19A= (n.*870+19A=) n.463A= c.307+19A= (n.307+19A=) | |
15 | g.101646708C>G | CA2805490155 | TM2D3 | c.502+17G>C (n.502+17G>C) c.424+17G>C (n.424+17G>C) c.333+17G>C c.803+17G>C n.540G>C c.*870+17G>C (n.*870+17G>C) n.461G>C c.307+17G>C (n.307+17G>C) | |
15 | g.101646708C>T | CA2630689647 | TM2D3 | c.502+17G>A (n.502+17G>A) c.424+17G>A (n.424+17G>A) c.333+17G>A c.803+17G>A n.540G>A c.*870+17G>A (n.*870+17G>A) n.461G>A c.307+17G>A (n.307+17G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.101646710T>G | CA276362839 | TM2D3 | c.502+15A>C (n.502+15A>C) c.424+15A>C (n.424+15A>C) c.333+15A>C c.803+15A>C n.538A>C c.*870+15A>C (n.*870+15A>C) n.459A>C c.307+15A>C (n.307+15A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.101646710T= | CA2200628451 | TM2D3 | c.502+15A= (n.502+15A=) c.424+15A= (n.424+15A=) c.333+15A= c.803+15A= n.538A= c.*870+15A= (n.*870+15A=) n.459A= c.307+15A= (n.307+15A=) | |
15 | g.101646711G>C | CA620302627 | TM2D3 | c.502+14C>G (n.502+14C>G) c.424+14C>G (n.424+14C>G) c.333+14C>G c.803+14C>G n.537C>G c.*870+14C>G (n.*870+14C>G) n.458C>G c.307+14C>G (n.307+14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.101646711G= | CA2200628452 | TM2D3 | c.502+14C= (n.502+14C=) c.424+14C= (n.424+14C=) c.333+14C= c.803+14C= n.537C= c.*870+14C= (n.*870+14C=) n.458C= c.307+14C= (n.307+14C=) | |
15 | g.101646711G>T | CA2200628453 | TM2D3 | c.502+14C>A (n.502+14C>A) c.424+14C>A (n.424+14C>A) c.333+14C>A c.803+14C>A n.537C>A c.*870+14C>A (n.*870+14C>A) n.458C>A c.307+14C>A (n.307+14C>A) | dbSNP |
15 | g.101646713A= | CA2200628454 | TM2D3 | c.502+12T= (n.502+12T=) c.424+12T= (n.424+12T=) c.333+12T= c.803+12T= n.535T= c.*870+12T= (n.*870+12T=) n.456T= c.307+12T= (n.307+12T=) | |
15 | g.101646713A>C | CA973551192 | TM2D3 | c.502+12T>G (n.502+12T>G) c.424+12T>G (n.424+12T>G) c.333+12T>G c.803+12T>G n.535T>G c.*870+12T>G (n.*870+12T>G) n.456T>G c.307+12T>G (n.307+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646714C= | CA2200628455 | TM2D3 | c.502+11G= (n.502+11G=) c.424+11G= (n.424+11G=) c.333+11G= c.803+11G= n.534G= c.*870+11G= (n.*870+11G=) n.455G= c.307+11G= (n.307+11G=) | |
15 | g.101646714C>G | CA620302628 | TM2D3 | c.502+11G>C (n.502+11G>C) c.424+11G>C (n.424+11G>C) c.333+11G>C c.803+11G>C n.534G>C c.*870+11G>C (n.*870+11G>C) n.455G>C c.307+11G>C (n.307+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646714C>T | CA7764579 | TM2D3 | c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.424+11G>A (n.424+11G>A) c.333+11G>A c.803+11G>A n.534G>A c.*870+11G>A (n.*870+11G>A) n.455G>A c.307+11G>A (n.307+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646715T>A | CA7764580 | TM2D3 | c.502+10A>T (n.502+10A>T) c.424+10A>T (n.424+10A>T) c.333+10A>T c.803+10A>T n.533A>T c.*870+10A>T (n.*870+10A>T) n.454A>T c.307+10A>T (n.307+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646715T= | CA2200628456 | TM2D3 | c.502+10A= (n.502+10A=) c.424+10A= (n.424+10A=) c.333+10A= c.803+10A= n.533A= c.*870+10A= (n.*870+10A=) n.454A= c.307+10A= (n.307+10A=) | |
15 | g.101646716C= | CA2200628457 | TM2D3 | c.502+9G= (n.502+9G=) c.424+9G= (n.424+9G=) c.333+9G= c.803+9G= n.532G= c.*870+9G= (n.*870+9G=) n.453G= c.307+9G= (n.307+9G=) | |
15 | g.101646716C>T | CA2200628458 | TM2D3 | c.502+9G>A (n.502+9G>A) c.424+9G>A (n.424+9G>A) c.333+9G>A c.803+9G>A n.532G>A c.*870+9G>A (n.*870+9G>A) n.453G>A c.307+9G>A (n.307+9G>A) | dbSNP |
15 | g.101646717T>C | CA7764581 | TM2D3 | c.502+8A>G (n.502+8A>G) c.424+8A>G (n.424+8A>G) c.333+8A>G c.803+8A>G n.531A>G c.*870+8A>G (n.*870+8A>G) n.452A>G c.307+8A>G (n.307+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646717T= | CA2200628459 | TM2D3 | c.502+8A= (n.502+8A=) c.424+8A= (n.424+8A=) c.333+8A= c.803+8A= n.531A= c.*870+8A= (n.*870+8A=) n.452A= c.307+8A= (n.307+8A=) | |
15 | g.101646718G>A | CA2630689648 | TM2D3 | c.502+7C>T (n.502+7C>T) c.424+7C>T (n.424+7C>T) c.333+7C>T c.803+7C>T n.530C>T c.*870+7C>T (n.*870+7C>T) n.451C>T c.307+7C>T (n.307+7C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.101646721C= | CA2200628460 | TM2D3 | c.502+4G= (n.502+4G=) c.424+4G= (n.424+4G=) c.333+4G= c.803+4G= n.527G= c.*870+4G= (n.*870+4G=) n.448G= c.307+4G= (n.307+4G=) | |
15 | g.101646721C>G | CA2200628461 | TM2D3 | c.502+4G>C (n.502+4G>C) c.424+4G>C (n.424+4G>C) c.333+4G>C c.803+4G>C n.527G>C c.*870+4G>C (n.*870+4G>C) n.448G>C c.307+4G>C (n.307+4G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.101646722T>C | CA2630689649 | TM2D3 | c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.424+3A>G (n.424+3A>G) c.333+3A>G c.803+3A>G n.526A>G c.*870+3A>G (n.*870+3A>G) n.447A>G c.307+3A>G (n.307+3A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646723A>C | CA393978897 | TM2D3 | c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.424+2T>G (n.424+2T>G) c.333+2T>G c.803+2T>G n.525T>G c.*870+2T>G (n.*870+2T>G) n.446T>G c.307+2T>G (n.307+2T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.101646723A>G | CA393978899 | TM2D3 | c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.424+2T>C (n.424+2T>C) c.333+2T>C c.803+2T>C n.525T>C c.*870+2T>C (n.*870+2T>C) n.446T>C c.307+2T>C (n.307+2T>C) | COSMIC |
15 | g.101646723A>T | CA393978900 | TM2D3 | c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.424+2T>A (n.424+2T>A) c.333+2T>A c.803+2T>A n.525T>A c.*870+2T>A (n.*870+2T>A) n.446T>A c.307+2T>A (n.307+2T>A) | |
15 | g.101646724C>A | CA393978902 | TM2D3 | c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.424+1G>T (n.424+1G>T) c.333+1G>T c.803+1G>T n.524G>T c.*870+1G>T (n.*870+1G>T) n.445G>T c.307+1G>T (n.307+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.101646724C= | CA2200628462 | TM2D3 | c.502+1G= (n.502+1G=) c.424+1G= (n.424+1G=) c.333+1G= c.803+1G= n.524G= c.*870+1G= (n.*870+1G=) n.445G= c.307+1G= (n.307+1G=) | |
15 | g.101646724C>G | CA393978903 | TM2D3 | c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.424+1G>C (n.424+1G>C) c.333+1G>C c.803+1G>C n.524G>C c.*870+1G>C (n.*870+1G>C) n.445G>C c.307+1G>C (n.307+1G>C) | |
15 | g.101646724C>T | CA393978904 | TM2D3 | c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.424+1G>A (n.424+1G>A) c.333+1G>A c.803+1G>A n.524G>A c.*870+1G>A (n.*870+1G>A) n.445G>A c.307+1G>A (n.307+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.101646725C>A | CA393978906 | TM2D3 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.333G>T c.803G>T n.523G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.444G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) | |
15 | g.101646725C>G | CA393978908 | TM2D3 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.333G>C c.803G>C n.523G>C c.*870G>C (n.*870G>C) n.444G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.101646725C>T | CA393978910 | TM2D3 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.333G>A c.803G>A n.523G>A c.*870G>A (n.*870G>A) n.444G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) | |
15 | g.101646726C>A | CA393978912 | TM2D3 | c.501G>T (p.Leu167Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.332G>T c.802G>T n.522G>T c.*869G>T (n.*869G>T) n.443G>T c.306G>T (p.Leu102Phe) | |
15 | g.101646726C>G | CA393978914 | TM2D3 | c.501G>C (p.Leu167Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.332G>C c.802G>C n.522G>C c.*869G>C (n.*869G>C) n.443G>C c.306G>C (p.Leu102Phe) | |
15 | g.101646726C>T | CA492691462 | TM2D3 | c.501G>A (p.Leu167=) c.423G>A (p.Leu141=) c.332G>A c.802G>A n.522G>A c.*869G>A (n.*869G>A) n.443G>A c.306G>A (p.Leu102=) | |
15 | g.101646727A>C | CA393978916 | TM2D3 | c.500T>G (p.Leu167Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.331T>G c.801T>G n.521T>G c.*868T>G (n.*868T>G) n.442T>G c.305T>G (p.Leu102Trp) | |
15 | g.101646727A>G | CA393978917 | TM2D3 | c.500T>C (p.Leu167Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.331T>C c.801T>C n.521T>C c.*868T>C (n.*868T>C) n.442T>C c.305T>C (p.Leu102Ser) | |
15 | g.101646727A>T | CA393978919 | TM2D3 | c.500T>A (p.Leu167Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.331T>A c.801T>A n.521T>A c.*868T>A (n.*868T>A) n.442T>A c.305T>A (p.Leu102Ter) | |
15 | g.101646728A= | CA2200628463 | TM2D3 | c.499T= (p.Leu167=) c.421T= (p.Leu141=) c.330T= c.800T= n.520T= c.*867T= (n.*867T=) n.441T= c.304T= (p.Leu102=) | |
15 | g.101646728A>C | CA393978921 | TM2D3 | c.499T>G (p.Leu167Val) c.421T>G (p.Leu141Val) c.330T>G c.800T>G n.520T>G c.*867T>G (n.*867T>G) n.441T>G c.304T>G (p.Leu102Val) | gnomAD v4 |
15 | g.101646728A>G | CA492691463 | TM2D3 | c.499T>C (p.Leu167=) c.421T>C (p.Leu141=) c.330T>C c.800T>C n.520T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.441T>C c.304T>C (p.Leu102=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.101646728A>T | CA393978923 | TM2D3 | c.499T>A (p.Leu167Met) c.421T>A (p.Leu141Met) c.330T>A c.800T>A n.520T>A c.*867T>A (n.*867T>A) n.441T>A c.304T>A (p.Leu102Met) |