Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10152384dup | CA10616781 | VHL | c.*2419dup (n.*2419dup) c.*2615dup (n.*2615dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152383_10152384dup | CA70054433 | VHL | c.*2418_*2419dup (n.*2418_*2419dup) c.*2614_*2615dup (n.*2614_*2615dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152382_10152384dup | CA2543694365 | VHL | c.*2417_*2419dup (n.*2417_*2419dup) c.*2613_*2615dup (n.*2613_*2615dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152381_10152384dup | CA1045000839 | VHL | c.*2416_*2419dup (n.*2416_*2419dup) c.*2612_*2615dup (n.*2612_*2615dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152380_10152384dup | CA1045000843 | VHL | c.*2415_*2419dup (n.*2415_*2419dup) c.*2611_*2615dup (n.*2611_*2615dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152384del | CA540877683 | VHL | c.*2419del (n.*2419del) c.*2615del (n.*2615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152383_10152384del | CA540877679 | VHL | c.*2418_*2419del (n.*2418_*2419del) c.*2614_*2615del (n.*2614_*2615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152382_10152384del | CA540877684 | VHL | c.*2417_*2419del (n.*2417_*2419del) c.*2613_*2615del (n.*2613_*2615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152381_10152384del | CA2664403081 | VHL | c.*2416_*2419del (n.*2416_*2419del) c.*2612_*2615del (n.*2612_*2615del) | gnomAD v4 |
3 | g.10152380_10152384del | CA2664403080 | VHL | c.*2415_*2419del (n.*2415_*2419del) c.*2611_*2615del (n.*2611_*2615del) | gnomAD v4 |
3 | g.10152379_10152384del | CA70054437 | VHL | c.*2414_*2419del (n.*2414_*2419del) c.*2610_*2615del (n.*2610_*2615del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152379A>G | CA2833673993 | VHL | c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) | |
3 | g.10152382_10152383insC | CA2702137242 | VHL | c.*2417_*2418insC (n.*2417_*2418insC) c.*2613_*2614insC (n.*2613_*2614insC) | dbSNP |
3 | g.10152383A= | CA1345065189 | VHL | c.*2418A= (n.*2418A=) c.*2614A= (n.*2614A=) | |
3 | g.10152383A>G | CA1345065190 | VHL | c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*2614A>G (n.*2614A>G) | dbSNP |
3 | g.10152385T>A | CA70054456 | VHL | c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) | dbSNP |
3 | g.10152385T= | CA1345065191 | VHL | c.*2420T= (n.*2420T=) c.*2616T= (n.*2616T=) | |
3 | g.10152387C= | CA1345065193 | VHL | c.*2422C= (n.*2422C=) c.*2618C= (n.*2618C=) | |
3 | g.10152388_10152395dup | CA70054457 | VHL | c.*2423_*2430dup (n.*2423_*2430dup) c.*2619_*2626dup (n.*2619_*2626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152389A= | CA1345065196 | VHL | c.*2424A= (n.*2424A=) c.*2620A= (n.*2620A=) | |
3 | g.10152389A>C | CA1345065195 | VHL | c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) | dbSNP |
3 | g.10152389A>G | CA896167795 | VHL | c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) | dbSNP |
3 | g.10152390A>T | CA2755195506 | VHL | c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*2621A>T (n.*2621A>T) | |
3 | g.10152392C>A | CA70054459 | VHL | c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*2623C>A (n.*2623C>A) | dbSNP |
3 | g.10152392C= | CA1345065197 | VHL | c.*2427C= (n.*2427C=) c.*2623C= (n.*2623C=) | |
3 | g.10152393A>G | CA2755195508 | VHL | c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2624A>G (n.*2624A>G) | |
3 | g.10152395_10152396del | CA2755195507 | VHL | c.*2430_*2431del (n.*2430_*2431del) c.*2626_*2627del (n.*2626_*2627del) | |
3 | g.10152394G>A | CA2499961308 | VHL | c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.*2625G>A (n.*2625G>A) | |
3 | g.10152394G>C | CA70054463 | VHL | c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.*2625G>C (n.*2625G>C) | dbSNP |
3 | g.10152394G= | CA1345065198 | VHL | c.*2429G= (n.*2429G=) c.*2625G= (n.*2625G=) | |
3 | g.10152396G>A | CA1345065200 | VHL | c.*2431G>A (n.*2431G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) | dbSNP |
3 | g.10152396G= | CA1345065199 | VHL | c.*2431G= (n.*2431G=) c.*2627G= (n.*2627G=) | |
3 | g.10152397T>G | CA10616698 | VHL | c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.*2628T>G (n.*2628T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10152397T= | CA1345065202 | VHL | c.*2432T= (n.*2432T=) c.*2628T= (n.*2628T=) | |
3 | g.10152401G>A | CA1345065205 | VHL | c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.*2632G>A (n.*2632G>A) | dbSNP |
3 | g.10152401G= | CA1345065204 | VHL | c.*2436G= (n.*2436G=) c.*2632G= (n.*2632G=) | |
3 | g.10152407G>A | CA2516521007 | VHL | c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*2638G>A (n.*2638G>A) | |
3 | g.10152412_10152413del | CA2702137302 | VHL | c.*2447_*2448del (n.*2447_*2448del) c.*2643_*2644del (n.*2643_*2644del) | dbSNP |
3 | g.10152413C= | CA1345065206 | VHL | c.*2448C= (n.*2448C=) c.*2644C= (n.*2644C=) | |
3 | g.10152417_10152424dup | CA896167802 | VHL | c.*2452_*2459dup (n.*2452_*2459dup) c.*2648_*2655dup (n.*2648_*2655dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152415C= | CA1345065207 | VHL | c.*2450C= (n.*2450C=) c.*2646C= (n.*2646C=) | |
3 | g.10152415C>T | CA70054464 | VHL | c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.*2646C>T (n.*2646C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152417A= | CA1345065208 | VHL | c.*2452A= (n.*2452A=) c.*2648A= (n.*2648A=) | |
3 | g.10152417A>G | CA1345065209 | VHL | c.*2452A>G (n.*2452A>G) c.*2648A>G (n.*2648A>G) | dbSNP |
3 | g.10152418G>A | CA1045000853 | VHL | c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.*2649G>A (n.*2649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152418G= | CA1345065210 | VHL | c.*2453G= (n.*2453G=) c.*2649G= (n.*2649G=) | |
3 | g.10152422_10152423delinsTC | CA1345065212 | VHL | c.*2457_*2458delinsTC (n.*2457_*2458delinsTC) c.*2653_*2654delinsTC (n.*2653_*2654delinsTC) | |
3 | g.10152423C>T | CA2755195509 | VHL | c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.*2654C>T (n.*2654C>T) | |
3 | g.10152424del | CA1345065213 | VHL | c.*2459del (n.*2459del) c.*2655del (n.*2655del) | dbSNP |
3 | g.10152427C>A | CA2504581131 | VHL | c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) | |
3 | g.10152428T>A | CA1345065214 | VHL | c.*2463T>A (n.*2463T>A) c.*2659T>A (n.*2659T>A) | dbSNP |
3 | g.10152428T= | CA1345065215 | VHL | c.*2463T= (n.*2463T=) c.*2659T= (n.*2659T=) | |
3 | g.10152429A= | CA1345065216 | VHL | c.*2464A= (n.*2464A=) c.*2660A= (n.*2660A=) | |
3 | g.10152429A>C | CA2500434505 | VHL | c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*2660A>C (n.*2660A>C) | |
3 | g.10152429A>G | CA70054465 | VHL | c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152430C>G | CA2514683400 | VHL | c.*2465C>G (n.*2465C>G) c.*2661C>G (n.*2661C>G) | |
3 | g.10152431_10152432delinsTC | CA1345065217 | VHL | c.*2466_*2467delinsTC (n.*2466_*2467delinsTC) c.*2662_*2663delinsTC (n.*2662_*2663delinsTC) | |
3 | g.10152433del | CA540877685 | VHL | c.*2468del (n.*2468del) c.*2664del (n.*2664del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152433C= | CA1345065218 | VHL | c.*2468C= (n.*2468C=) c.*2664C= (n.*2664C=) | |
3 | g.10152433C>T | CA10616782 | VHL | c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152435A= | CA1345065219 | VHL | c.*2470A= (n.*2470A=) c.*2666A= (n.*2666A=) | |
3 | g.10152435A>C | CA1045000862 | VHL | c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152438T>A | CA1345065222 | VHL | c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) | dbSNP |
3 | g.10152438T= | CA1345065221 | VHL | c.*2473T= (n.*2473T=) c.*2669T= (n.*2669T=) | |
3 | g.10152441A= | CA1345065223 | VHL | c.*2476A= (n.*2476A=) c.*2672A= (n.*2672A=) | |
3 | g.10152441A>T | CA540877686 | VHL | c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152442A= | CA1345065225 | VHL | c.*2477A= (n.*2477A=) c.*2673A= (n.*2673A=) | |
3 | g.10152442A>T | CA1045000863 | VHL | c.*2477A>T (n.*2477A>T) c.*2673A>T (n.*2673A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152446A= | CA1345065226 | VHL | c.*2481A= (n.*2481A=) c.*2677A= (n.*2677A=) | |
3 | g.10152446A>T | CA1045000864 | VHL | c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*2677A>T (n.*2677A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152450T>A | CA70054469 | VHL | c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.*2681T>A (n.*2681T>A) | dbSNP |
3 | g.10152450T= | CA1345065227 | VHL | c.*2485T= (n.*2485T=) c.*2681T= (n.*2681T=) | |
3 | g.10152451_10152453del | CA1045000866 | VHL | c.*2486_*2488del (n.*2486_*2488del) c.*2682_*2684del (n.*2682_*2684del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152452G= | CA1345065228 | VHL | c.*2487G= (n.*2487G=) c.*2683G= (n.*2683G=) | |
3 | g.10152452G>T | CA70054473 | VHL | c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.*2683G>T (n.*2683G>T) | dbSNP |
3 | g.10152452_10152455delinsGCTC | CA1345065229 | VHL | c.*2487_*2490delinsGCTC (n.*2487_*2490delinsGCTC) c.*2683_*2686delinsGCTC (n.*2683_*2686delinsGCTC) | |
3 | g.10152453C= | CA1345065231 | VHL | c.*2488C= (n.*2488C=) c.*2684C= (n.*2684C=) | |
3 | g.10152453C>T | CA70054482 | VHL | c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152458_10152460del | CA540877687 | VHL | c.*2493_*2495del (n.*2493_*2495del) c.*2689_*2691del (n.*2689_*2691del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152455C= | CA1345065232 | VHL | c.*2490C= (n.*2490C=) c.*2686C= (n.*2686C=) | |
3 | g.10152455C>T | CA896167814 | VHL | c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152456C= | CA1345065233 | VHL | c.*2491C= (n.*2491C=) c.*2687C= (n.*2687C=) | |
3 | g.10152456C>T | CA896167819 | VHL | c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.*2687C>T (n.*2687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152457T>C | CA1045000874 | VHL | c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152459C= | CA1345065234 | VHL | c.*2494C= (n.*2494C=) c.*2690C= (n.*2690C=) | |
3 | g.10152459C>T | CA896167822 | VHL | c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*2690C>T (n.*2690C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152460T>C | CA70054486 | VHL | c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*2691T>C (n.*2691T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152460T= | CA1345065235 | VHL | c.*2495T= (n.*2495T=) c.*2691T= (n.*2691T=) | |
3 | g.10152461T>C | CA70054503 | VHL | c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152461T= | CA1345065236 | VHL | c.*2496T= (n.*2496T=) c.*2692T= (n.*2692T=) | |
3 | g.10152463C>A | CA2592313253 | VHL | c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.*2694C>A (n.*2694C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152463_10152467del | CA1045000881 | VHL | c.*2498_*2502del (n.*2498_*2502del) c.*2694_*2698del (n.*2694_*2698del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152464A>C | CA2702137334 | VHL | c.*2499A>C (n.*2499A>C) c.*2695A>C (n.*2695A>C) | dbSNP |
3 | g.10152465A>C | CA1045000886 | VHL | c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.*2696A>C (n.*2696A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152466C= | CA1345065237 | VHL | c.*2501C= (n.*2501C=) c.*2697C= (n.*2697C=) | |
3 | g.10152466C>T | CA896167824 | VHL | c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*2697C>T (n.*2697C>T) | dbSNP |
3 | g.10152466_10152467insT | CA1045000892 | VHL | c.*2501_*2502insT (n.*2501_*2502insT) c.*2697_*2698insT (n.*2697_*2698insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152467A>C | CA1045000894 | VHL | c.*2502A>C (n.*2502A>C) c.*2698A>C (n.*2698A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152467A>T | CA1045000897 | VHL | c.*2502A>T (n.*2502A>T) c.*2698A>T (n.*2698A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152469_10152470insTTTTTTTT | CA1045000900 | VHL | c.*2504_*2505insTTTTTTTT (n.*2504_*2505insTTTTTTTT) c.*2700_*2701insTTTTTTTT (n.*2700_*2701insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152470C>A | CA1045000902 | VHL | c.*2505C>A (n.*2505C>A) c.*2701C>A (n.*2701C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152470C= | CA1345065239 | VHL | c.*2505C= (n.*2505C=) c.*2701C= (n.*2701C=) | |
3 | g.10152470C>G | CA540877689 | VHL | c.*2505C>G (n.*2505C>G) c.*2701C>G (n.*2701C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152470C>T | CA1345065240 | VHL | c.*2505C>T (n.*2505C>T) c.*2701C>T (n.*2701C>T) | dbSNP |
3 | g.10152471A>C | CA1045000909 | VHL | c.*2506A>C (n.*2506A>C) c.*2702A>C (n.*2702A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152472A>C | CA1045000910 | VHL | c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.*2703A>C (n.*2703A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152473C>A | CA1045000911 | VHL | c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152473C>T | CA2755195510 | VHL | c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) | |
3 | g.10152473_10152474delinsCA | CA1345065241 | VHL | c.*2508_*2509delinsCA (n.*2508_*2509delinsCA) c.*2704_*2705delinsCA (n.*2704_*2705delinsCA) | |
3 | g.10152474A>C | CA1045000913 | VHL | c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.*2705A>C (n.*2705A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152476del | CA1345065242 | VHL | c.*2511del (n.*2511del) c.*2707del (n.*2707del) | dbSNP |
3 | g.10152475A= | CA1345065243 | VHL | c.*2510A= (n.*2510A=) c.*2706A= (n.*2706A=) | |
3 | g.10152475A>C | CA1045000916 | VHL | c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.*2706A>C (n.*2706A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152475A>G | CA896167829 | VHL | c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*2706A>G (n.*2706A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152475A>T | CA1045000919 | VHL | c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*2706A>T (n.*2706A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152476A= | CA1345065244 | VHL | c.*2511A= (n.*2511A=) c.*2707A= (n.*2707A=) | |
3 | g.10152476A>C | CA1045000922 | VHL | c.*2511A>C (n.*2511A>C) c.*2707A>C (n.*2707A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152476A>G | CA70054507 | VHL | c.*2511A>G (n.*2511A>G) c.*2707A>G (n.*2707A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152476A>T | CA1045000925 | VHL | c.*2511A>T (n.*2511A>T) c.*2707A>T (n.*2707A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152477T>A | CA70054509 | VHL | c.*2512T>A (n.*2512T>A) c.*2708T>A (n.*2708T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152477T>C | CA1045000962 | VHL | c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.*2708T>C (n.*2708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152477T>G | CA1045000961 | VHL | c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.*2708T>G (n.*2708T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152477T= | CA1345065246 | VHL | c.*2512T= (n.*2512T=) c.*2708T= (n.*2708T=) | |
3 | g.10152478_10152483del | CA2755195511 | VHL | c.*2513_*2518del (n.*2513_*2518del) c.*2709_*2714del (n.*2709_*2714del) | |
3 | g.10152478A= | CA1345065248 | VHL | c.*2513A= (n.*2513A=) c.*2709A= (n.*2709A=) | |
3 | g.10152478A>C | CA1045000966 | VHL | c.*2513A>C (n.*2513A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152478A>G | CA896167832 | VHL | c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152478A>T | CA1045000967 | VHL | c.*2513A>T (n.*2513A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152478_10152484delinsAGTCTTT | CA1345065247 | VHL | c.*2513_*2519delinsAGTCTTT (n.*2513_*2519delinsAGTCTTT) c.*2709_*2715delinsAGTCTTT (n.*2709_*2715delinsAGTCTTT) | |
3 | g.10152479G>A | CA1345065253 | VHL | c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.*2710G>A (n.*2710G>A) | dbSNP |
3 | g.10152479G>C | CA1045000971 | VHL | c.*2514G>C (n.*2514G>C) c.*2710G>C (n.*2710G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152479G= | CA1345065252 | VHL | c.*2514G= (n.*2514G=) c.*2710G= (n.*2710G=) | |
3 | g.10152479G>T | CA1045000972 | VHL | c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.*2710G>T (n.*2710G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152479_10152481delinsGTC | CA1345065254 | VHL | c.*2514_*2516delinsGTC (n.*2514_*2516delinsGTC) c.*2710_*2712delinsGTC (n.*2710_*2712delinsGTC) | |
3 | g.10152479_10152482del | CA1045000970 | VHL | c.*2514_*2517del (n.*2514_*2517del) c.*2710_*2713del (n.*2710_*2713del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152479_10152483del | CA2755195512 | VHL | c.*2514_*2518del (n.*2514_*2518del) c.*2710_*2714del (n.*2710_*2714del) | |
3 | g.10152479_10152484del | CA540877695 | VHL | c.*2514_*2519del (n.*2514_*2519del) c.*2710_*2715del (n.*2710_*2715del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152479_10152485delinsGTCTTTT | CA1345065251 | VHL | c.*2514_*2520delinsGTCTTTT (n.*2514_*2520delinsGTCTTTT) c.*2710_*2716delinsGTCTTTT (n.*2710_*2716delinsGTCTTTT) |