Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146480_10149910del | CA2832426654 | VHL | c.*18-34_*264del c.600-3307_723del c.341-34_698del c.341-34_587del c.341-3307_464del n.477-34_723del c.*18-3307_*141del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10149626dup | CA1345061963 | VHL | c.*141-161dup (n.*141-161dup) c.600-161dup (n.600-161dup) c.575-161dup (n.575-161dup) c.464-161dup (n.464-161dup) c.341-161dup (n.341-161dup) n.600-161dup c.*18-161dup (n.*18-161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149623G>C | CA1345061966 | VHL | c.*141-164G>C (n.*141-164G>C) c.600-164G>C (n.600-164G>C) c.575-164G>C (n.575-164G>C) c.464-164G>C (n.464-164G>C) c.341-164G>C (n.341-164G>C) n.600-164G>C c.*18-164G>C (n.*18-164G>C) | dbSNP |
3 | g.10149623G= | CA1345061964 | VHL | c.*141-164G= (n.*141-164G=) c.600-164G= (n.600-164G=) c.575-164G= (n.575-164G=) c.464-164G= (n.464-164G=) c.341-164G= (n.341-164G=) n.600-164G= c.*18-164G= (n.*18-164G=) | |
3 | g.10149624G= | CA1345061967 | VHL | c.*141-163G= (n.*141-163G=) c.600-163G= (n.600-163G=) c.575-163G= (n.575-163G=) c.464-163G= (n.464-163G=) c.341-163G= (n.341-163G=) n.600-163G= c.*18-163G= (n.*18-163G=) | |
3 | g.10149624G>T | CA896165640 | VHL | c.*141-163G>T (n.*141-163G>T) c.600-163G>T (n.600-163G>T) c.575-163G>T (n.575-163G>T) c.464-163G>T (n.464-163G>T) c.341-163G>T (n.341-163G>T) n.600-163G>T c.*18-163G>T (n.*18-163G>T) | dbSNP |
3 | g.10149626G>A | CA1345061969 | VHL | c.*141-161G>A (n.*141-161G>A) c.600-161G>A (n.600-161G>A) c.575-161G>A (n.575-161G>A) c.464-161G>A (n.464-161G>A) c.341-161G>A (n.341-161G>A) n.600-161G>A c.*18-161G>A (n.*18-161G>A) | dbSNP |
3 | g.10149626G>C | CA1345061970 | VHL | c.*141-161G>C (n.*141-161G>C) c.600-161G>C (n.600-161G>C) c.575-161G>C (n.575-161G>C) c.464-161G>C (n.464-161G>C) c.341-161G>C (n.341-161G>C) n.600-161G>C c.*18-161G>C (n.*18-161G>C) | dbSNP |
3 | g.10149626G= | CA1345061968 | VHL | c.*141-161G= (n.*141-161G=) c.600-161G= (n.600-161G=) c.575-161G= (n.575-161G=) c.464-161G= (n.464-161G=) c.341-161G= (n.341-161G=) n.600-161G= c.*18-161G= (n.*18-161G=) | |
3 | g.10149627C= | CA1345061972 | VHL | c.*141-160C= (n.*141-160C=) c.600-160C= (n.600-160C=) c.575-160C= (n.575-160C=) c.464-160C= (n.464-160C=) c.341-160C= (n.341-160C=) n.600-160C= c.*18-160C= (n.*18-160C=) | |
3 | g.10149627C>G | CA1345061973 | VHL | c.*141-160C>G (n.*141-160C>G) c.600-160C>G (n.600-160C>G) c.575-160C>G (n.575-160C>G) c.464-160C>G (n.464-160C>G) c.341-160C>G (n.341-160C>G) n.600-160C>G c.*18-160C>G (n.*18-160C>G) | dbSNP |
3 | g.10149631C= | CA1345061974 | VHL | c.*141-156C= (n.*141-156C=) c.600-156C= (n.600-156C=) c.575-156C= (n.575-156C=) c.464-156C= (n.464-156C=) c.341-156C= (n.341-156C=) n.600-156C= c.*18-156C= (n.*18-156C=) | |
3 | g.10149631C>T | CA1044999492 | VHL | c.*141-156C>T (n.*141-156C>T) c.600-156C>T (n.600-156C>T) c.575-156C>T (n.575-156C>T) c.464-156C>T (n.464-156C>T) c.341-156C>T (n.341-156C>T) n.600-156C>T c.*18-156C>T (n.*18-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149632A= | CA1345061976 | VHL | c.*141-155A= (n.*141-155A=) c.600-155A= (n.600-155A=) c.575-155A= (n.575-155A=) c.464-155A= (n.464-155A=) c.341-155A= (n.341-155A=) n.600-155A= c.*18-155A= (n.*18-155A=) | |
3 | g.10149632A>G | CA540877114 | VHL | c.*141-155A>G (n.*141-155A>G) c.600-155A>G (n.600-155A>G) c.575-155A>G (n.575-155A>G) c.464-155A>G (n.464-155A>G) c.341-155A>G (n.341-155A>G) n.600-155A>G c.*18-155A>G (n.*18-155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149634C= | CA1345061980 | VHL | c.*141-153C= (n.*141-153C=) c.600-153C= (n.600-153C=) c.575-153C= (n.575-153C=) c.464-153C= (n.464-153C=) c.341-153C= (n.341-153C=) n.600-153C= c.*18-153C= (n.*18-153C=) | |
3 | g.10149634C>G | CA70051974 | VHL | c.*141-153C>G (n.*141-153C>G) c.600-153C>G (n.600-153C>G) c.575-153C>G (n.575-153C>G) c.464-153C>G (n.464-153C>G) c.341-153C>G (n.341-153C>G) n.600-153C>G c.*18-153C>G (n.*18-153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149635A>G | CA2664400001 | VHL | c.*141-152A>G (n.*141-152A>G) c.600-152A>G (n.600-152A>G) c.575-152A>G (n.575-152A>G) c.464-152A>G (n.464-152A>G) c.341-152A>G (n.341-152A>G) n.600-152A>G c.*18-152A>G (n.*18-152A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149636T>A | CA2664400002 | VHL | c.*141-151T>A (n.*141-151T>A) c.600-151T>A (n.600-151T>A) c.575-151T>A (n.575-151T>A) c.464-151T>A (n.464-151T>A) c.341-151T>A (n.341-151T>A) n.600-151T>A c.*18-151T>A (n.*18-151T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149636T>C | CA2664400003 | VHL | c.*141-151T>C (n.*141-151T>C) c.600-151T>C (n.600-151T>C) c.575-151T>C (n.575-151T>C) c.464-151T>C (n.464-151T>C) c.341-151T>C (n.341-151T>C) n.600-151T>C c.*18-151T>C (n.*18-151T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149637_10149639delinsAAC | CA1345061984 | VHL | c.*141-150_*141-148delinsAAC (n.*141-150_*141-148delinsAAC) c.600-150_600-148delinsAAC (n.600-150_600-148delinsAAC) c.575-150_575-148delinsAAC (n.575-150_575-148delinsAAC) c.464-150_464-148delinsAAC (n.464-150_464-148delinsAAC) c.341-150_341-148delinsAAC (n.341-150_341-148delinsAAC) n.600-150_600-148delinsAAC c.*18-150_*18-148delinsAAC (n.*18-150_*18-148delinsAAC) | |
3 | g.10149642_10149643del | CA916832752 | VHL | c.*141-145_*141-144del (n.*141-145_*141-144del) c.600-145_600-144del (n.600-145_600-144del) c.575-145_575-144del (n.575-145_575-144del) c.464-145_464-144del (n.464-145_464-144del) c.341-145_341-144del (n.341-145_341-144del) n.600-145_600-144del c.*18-145_*18-144del (n.*18-145_*18-144del) | dbSNP |
3 | g.10149639C>A | CA2664400004 | VHL | c.*141-148C>A (n.*141-148C>A) c.600-148C>A (n.600-148C>A) c.575-148C>A (n.575-148C>A) c.464-148C>A (n.464-148C>A) c.341-148C>A (n.341-148C>A) n.600-148C>A c.*18-148C>A (n.*18-148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149640A>C | CA2664400005 | VHL | c.*141-147A>C (n.*141-147A>C) c.600-147A>C (n.600-147A>C) c.575-147A>C (n.575-147A>C) c.464-147A>C (n.464-147A>C) c.341-147A>C (n.341-147A>C) n.600-147A>C c.*18-147A>C (n.*18-147A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149641C>A | CA2664400006 | VHL | c.*141-146C>A (n.*141-146C>A) c.600-146C>A (n.600-146C>A) c.575-146C>A (n.575-146C>A) c.464-146C>A (n.464-146C>A) c.341-146C>A (n.341-146C>A) n.600-146C>A c.*18-146C>A (n.*18-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149641C= | CA1345061987 | VHL | c.*141-146C= (n.*141-146C=) c.600-146C= (n.600-146C=) c.575-146C= (n.575-146C=) c.464-146C= (n.464-146C=) c.341-146C= (n.341-146C=) n.600-146C= c.*18-146C= (n.*18-146C=) | |
3 | g.10149641C>G | CA70051979 | VHL | c.*141-146C>G (n.*141-146C>G) c.600-146C>G (n.600-146C>G) c.575-146C>G (n.575-146C>G) c.464-146C>G (n.464-146C>G) c.341-146C>G (n.341-146C>G) n.600-146C>G c.*18-146C>G (n.*18-146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149643C>A | CA2664400008 | VHL | c.*141-144C>A (n.*141-144C>A) c.600-144C>A (n.600-144C>A) c.575-144C>A (n.575-144C>A) c.464-144C>A (n.464-144C>A) c.341-144C>A (n.341-144C>A) n.600-144C>A c.*18-144C>A (n.*18-144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149643C>T | CA2664400007 | VHL | c.*141-144C>T (n.*141-144C>T) c.600-144C>T (n.600-144C>T) c.575-144C>T (n.575-144C>T) c.464-144C>T (n.464-144C>T) c.341-144C>T (n.341-144C>T) n.600-144C>T c.*18-144C>T (n.*18-144C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149645G>A | CA70051982 | VHL | c.*141-142G>A (n.*141-142G>A) c.600-142G>A (n.600-142G>A) c.575-142G>A (n.575-142G>A) c.464-142G>A (n.464-142G>A) c.341-142G>A (n.341-142G>A) n.600-142G>A c.*18-142G>A (n.*18-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149645G= | CA1345061990 | VHL | c.*141-142G= (n.*141-142G=) c.600-142G= (n.600-142G=) c.575-142G= (n.575-142G=) c.464-142G= (n.464-142G=) c.341-142G= (n.341-142G=) n.600-142G= c.*18-142G= (n.*18-142G=) | |
3 | g.10149646C>A | CA2664400009 | VHL | c.*141-141C>A (n.*141-141C>A) c.600-141C>A (n.600-141C>A) c.575-141C>A (n.575-141C>A) c.464-141C>A (n.464-141C>A) c.341-141C>A (n.341-141C>A) n.600-141C>A c.*18-141C>A (n.*18-141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149646C= | CA1345061994 | VHL | c.*141-141C= (n.*141-141C=) c.600-141C= (n.600-141C=) c.575-141C= (n.575-141C=) c.464-141C= (n.464-141C=) c.341-141C= (n.341-141C=) n.600-141C= c.*18-141C= (n.*18-141C=) | |
3 | g.10149646C>T | CA70051989 | VHL | c.*141-141C>T (n.*141-141C>T) c.600-141C>T (n.600-141C>T) c.575-141C>T (n.575-141C>T) c.464-141C>T (n.464-141C>T) c.341-141C>T (n.341-141C>T) n.600-141C>T c.*18-141C>T (n.*18-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149647C>T | CA2664400010 | VHL | c.*141-140C>T (n.*141-140C>T) c.600-140C>T (n.600-140C>T) c.575-140C>T (n.575-140C>T) c.464-140C>T (n.464-140C>T) c.341-140C>T (n.341-140C>T) n.600-140C>T c.*18-140C>T (n.*18-140C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149648A>G | CA2664400012 | VHL | c.*141-139A>G (n.*141-139A>G) c.600-139A>G (n.600-139A>G) c.575-139A>G (n.575-139A>G) c.464-139A>G (n.464-139A>G) c.341-139A>G (n.341-139A>G) n.600-139A>G c.*18-139A>G (n.*18-139A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149648dup | CA2664400011 | VHL | c.*141-139dup (n.*141-139dup) c.600-139dup (n.600-139dup) c.575-139dup (n.575-139dup) c.464-139dup (n.464-139dup) c.341-139dup (n.341-139dup) n.600-139dup c.*18-139dup (n.*18-139dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10149649C>A | CA2664400013 | VHL | c.*141-138C>A (n.*141-138C>A) c.600-138C>A (n.600-138C>A) c.575-138C>A (n.575-138C>A) c.464-138C>A (n.464-138C>A) c.341-138C>A (n.341-138C>A) n.600-138C>A c.*18-138C>A (n.*18-138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149649C= | CA1345061996 | VHL | c.*141-138C= (n.*141-138C=) c.600-138C= (n.600-138C=) c.575-138C= (n.575-138C=) c.464-138C= (n.464-138C=) c.341-138C= (n.341-138C=) n.600-138C= c.*18-138C= (n.*18-138C=) | |
3 | g.10149649C>T | CA70051991 | VHL | c.*141-138C>T (n.*141-138C>T) c.600-138C>T (n.600-138C>T) c.575-138C>T (n.575-138C>T) c.464-138C>T (n.464-138C>T) c.341-138C>T (n.341-138C>T) n.600-138C>T c.*18-138C>T (n.*18-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149650A= | CA1345061997 | VHL | c.*141-137A= (n.*141-137A=) c.600-137A= (n.600-137A=) c.575-137A= (n.575-137A=) c.464-137A= (n.464-137A=) c.341-137A= (n.341-137A=) n.600-137A= c.*18-137A= (n.*18-137A=) | |
3 | g.10149650A>G | CA2664400014 | VHL | c.*141-137A>G (n.*141-137A>G) c.600-137A>G (n.600-137A>G) c.575-137A>G (n.575-137A>G) c.464-137A>G (n.464-137A>G) c.341-137A>G (n.341-137A>G) n.600-137A>G c.*18-137A>G (n.*18-137A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149650A>T | CA896165649 | VHL | c.*141-137A>T (n.*141-137A>T) c.600-137A>T (n.600-137A>T) c.575-137A>T (n.575-137A>T) c.464-137A>T (n.464-137A>T) c.341-137A>T (n.341-137A>T) n.600-137A>T c.*18-137A>T (n.*18-137A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149653C>A | CA2664400015 | VHL | c.*141-134C>A (n.*141-134C>A) c.600-134C>A (n.600-134C>A) c.575-134C>A (n.575-134C>A) c.464-134C>A (n.464-134C>A) c.341-134C>A (n.341-134C>A) n.600-134C>A c.*18-134C>A (n.*18-134C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149654A= | CA1345061999 | VHL | c.*141-133A= (n.*141-133A=) c.600-133A= (n.600-133A=) c.575-133A= (n.575-133A=) c.464-133A= (n.464-133A=) c.341-133A= (n.341-133A=) n.600-133A= c.*18-133A= (n.*18-133A=) | |
3 | g.10149654A>C | CA70051992 | VHL | c.*141-133A>C (n.*141-133A>C) c.600-133A>C (n.600-133A>C) c.575-133A>C (n.575-133A>C) c.464-133A>C (n.464-133A>C) c.341-133A>C (n.341-133A>C) n.600-133A>C c.*18-133A>C (n.*18-133A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149654A>G | CA2664400016 | VHL | c.*141-133A>G (n.*141-133A>G) c.600-133A>G (n.600-133A>G) c.575-133A>G (n.575-133A>G) c.464-133A>G (n.464-133A>G) c.341-133A>G (n.341-133A>G) n.600-133A>G c.*18-133A>G (n.*18-133A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149654A>T | CA1044999499 | VHL | c.*141-133A>T (n.*141-133A>T) c.600-133A>T (n.600-133A>T) c.575-133A>T (n.575-133A>T) c.464-133A>T (n.464-133A>T) c.341-133A>T (n.341-133A>T) n.600-133A>T c.*18-133A>T (n.*18-133A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149655T>C | CA1044999500 | VHL | c.*141-132T>C (n.*141-132T>C) c.600-132T>C (n.600-132T>C) c.575-132T>C (n.575-132T>C) c.464-132T>C (n.464-132T>C) c.341-132T>C (n.341-132T>C) n.600-132T>C c.*18-132T>C (n.*18-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149655T>G | CA1345062001 | VHL | c.*141-132T>G (n.*141-132T>G) c.600-132T>G (n.600-132T>G) c.575-132T>G (n.575-132T>G) c.464-132T>G (n.464-132T>G) c.341-132T>G (n.341-132T>G) n.600-132T>G c.*18-132T>G (n.*18-132T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149655T= | CA1345062000 | VHL | c.*141-132T= (n.*141-132T=) c.600-132T= (n.600-132T=) c.575-132T= (n.575-132T=) c.464-132T= (n.464-132T=) c.341-132T= (n.341-132T=) n.600-132T= c.*18-132T= (n.*18-132T=) | |
3 | g.10149656G>A | CA2664400017 | VHL | c.*141-131G>A (n.*141-131G>A) c.600-131G>A (n.600-131G>A) c.575-131G>A (n.575-131G>A) c.464-131G>A (n.464-131G>A) c.341-131G>A (n.341-131G>A) n.600-131G>A c.*18-131G>A (n.*18-131G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149656G>T | CA2664400018 | VHL | c.*141-131G>T (n.*141-131G>T) c.600-131G>T (n.600-131G>T) c.575-131G>T (n.575-131G>T) c.464-131G>T (n.464-131G>T) c.341-131G>T (n.341-131G>T) n.600-131G>T c.*18-131G>T (n.*18-131G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149657C>T | CA2664400019 | VHL | c.*141-130C>T (n.*141-130C>T) c.600-130C>T (n.600-130C>T) c.575-130C>T (n.575-130C>T) c.464-130C>T (n.464-130C>T) c.341-130C>T (n.341-130C>T) n.600-130C>T c.*18-130C>T (n.*18-130C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149659C= | CA1345062003 | VHL | c.*141-128C= (n.*141-128C=) c.600-128C= (n.600-128C=) c.575-128C= (n.575-128C=) c.464-128C= (n.464-128C=) c.341-128C= (n.341-128C=) n.600-128C= c.*18-128C= (n.*18-128C=) | |
3 | g.10149659C>G | CA896165652 | VHL | c.*141-128C>G (n.*141-128C>G) c.600-128C>G (n.600-128C>G) c.575-128C>G (n.575-128C>G) c.464-128C>G (n.464-128C>G) c.341-128C>G (n.341-128C>G) n.600-128C>G c.*18-128C>G (n.*18-128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149661C>A | CA2664400020 | VHL | c.*141-126C>A (n.*141-126C>A) c.600-126C>A (n.600-126C>A) c.575-126C>A (n.575-126C>A) c.464-126C>A (n.464-126C>A) c.341-126C>A (n.341-126C>A) n.600-126C>A c.*18-126C>A (n.*18-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149662A>T | CA2664400021 | VHL | c.*141-125A>T (n.*141-125A>T) c.600-125A>T (n.600-125A>T) c.575-125A>T (n.575-125A>T) c.464-125A>T (n.464-125A>T) c.341-125A>T (n.341-125A>T) n.600-125A>T c.*18-125A>T (n.*18-125A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149663C>A | CA2664400022 | VHL | c.*141-124C>A (n.*141-124C>A) c.600-124C>A (n.600-124C>A) c.575-124C>A (n.575-124C>A) c.464-124C>A (n.464-124C>A) c.341-124C>A (n.341-124C>A) n.600-124C>A c.*18-124C>A (n.*18-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149663C>G | CA2664400023 | VHL | c.*141-124C>G (n.*141-124C>G) c.600-124C>G (n.600-124C>G) c.575-124C>G (n.575-124C>G) c.464-124C>G (n.464-124C>G) c.341-124C>G (n.341-124C>G) n.600-124C>G c.*18-124C>G (n.*18-124C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149663_10149664delinsCT | CA1345062004 | VHL | c.*141-124_*141-123delinsCT (n.*141-124_*141-123delinsCT) c.600-124_600-123delinsCT (n.600-124_600-123delinsCT) c.575-124_575-123delinsCT (n.575-124_575-123delinsCT) c.464-124_464-123delinsCT (n.464-124_464-123delinsCT) c.341-124_341-123delinsCT (n.341-124_341-123delinsCT) n.600-124_600-123delinsCT c.*18-124_*18-123delinsCT (n.*18-124_*18-123delinsCT) | |
3 | g.10149664T>G | CA2664400026 | VHL | c.*141-123T>G (n.*141-123T>G) c.600-123T>G (n.600-123T>G) c.575-123T>G (n.575-123T>G) c.464-123T>G (n.464-123T>G) c.341-123T>G (n.341-123T>G) n.600-123T>G c.*18-123T>G (n.*18-123T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149670dup | CA2664400024 | VHL | c.*141-117dup (n.*141-117dup) c.600-117dup (n.600-117dup) c.575-117dup (n.575-117dup) c.464-117dup (n.464-117dup) c.341-117dup (n.341-117dup) n.600-117dup c.*18-117dup (n.*18-117dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10149666_10149670dup | CA2664400025 | VHL | c.*141-121_*141-117dup (n.*141-121_*141-117dup) c.600-121_600-117dup (n.600-121_600-117dup) c.575-121_575-117dup (n.575-121_575-117dup) c.464-121_464-117dup (n.464-121_464-117dup) c.341-121_341-117dup (n.341-121_341-117dup) n.600-121_600-117dup c.*18-121_*18-117dup (n.*18-121_*18-117dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10149670del | CA020384 | VHL | c.*141-117del (n.*141-117del) c.600-117del (n.600-117del) c.575-117del (n.575-117del) c.464-117del (n.464-117del) c.341-117del (n.341-117del) n.600-117del c.*18-117del (n.*18-117del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149665T>C | CA896165661 | VHL | c.*141-122T>C (n.*141-122T>C) c.600-122T>C (n.600-122T>C) c.575-122T>C (n.575-122T>C) c.464-122T>C (n.464-122T>C) c.341-122T>C (n.341-122T>C) n.600-122T>C c.*18-122T>C (n.*18-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149665T= | CA1345062006 | VHL | c.*141-122T= (n.*141-122T=) c.600-122T= (n.600-122T=) c.575-122T= (n.575-122T=) c.464-122T= (n.464-122T=) c.341-122T= (n.341-122T=) n.600-122T= c.*18-122T= (n.*18-122T=) | |
3 | g.10149666T>A | CA2512940043 | VHL | c.*141-121T>A (n.*141-121T>A) c.600-121T>A (n.600-121T>A) c.575-121T>A (n.575-121T>A) c.464-121T>A (n.464-121T>A) c.341-121T>A (n.341-121T>A) n.600-121T>A c.*18-121T>A (n.*18-121T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149666T>G | CA2664400027 | VHL | c.*141-121T>G (n.*141-121T>G) c.600-121T>G (n.600-121T>G) c.575-121T>G (n.575-121T>G) c.464-121T>G (n.464-121T>G) c.341-121T>G (n.341-121T>G) n.600-121T>G c.*18-121T>G (n.*18-121T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149668T>C | CA2664400028 | VHL | c.*141-119T>C (n.*141-119T>C) c.600-119T>C (n.600-119T>C) c.575-119T>C (n.575-119T>C) c.464-119T>C (n.464-119T>C) c.341-119T>C (n.341-119T>C) n.600-119T>C c.*18-119T>C (n.*18-119T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149670T>C | CA2664400029 | VHL | c.*141-117T>C (n.*141-117T>C) c.600-117T>C (n.600-117T>C) c.575-117T>C (n.575-117T>C) c.464-117T>C (n.464-117T>C) c.341-117T>C (n.341-117T>C) n.600-117T>C c.*18-117T>C (n.*18-117T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149671C>A | CA2664400030 | VHL | c.*141-116C>A (n.*141-116C>A) c.600-116C>A (n.600-116C>A) c.575-116C>A (n.575-116C>A) c.464-116C>A (n.464-116C>A) c.341-116C>A (n.341-116C>A) n.600-116C>A c.*18-116C>A (n.*18-116C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149671C= | CA1345062008 | VHL | c.*141-116C= (n.*141-116C=) c.600-116C= (n.600-116C=) c.575-116C= (n.575-116C=) c.464-116C= (n.464-116C=) c.341-116C= (n.341-116C=) n.600-116C= c.*18-116C= (n.*18-116C=) | |
3 | g.10149671C>G | CA1345062009 | VHL | c.*141-116C>G (n.*141-116C>G) c.600-116C>G (n.600-116C>G) c.575-116C>G (n.575-116C>G) c.464-116C>G (n.464-116C>G) c.341-116C>G (n.341-116C>G) n.600-116C>G c.*18-116C>G (n.*18-116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149671C>T | CA2664400031 | VHL | c.*141-116C>T (n.*141-116C>T) c.600-116C>T (n.600-116C>T) c.575-116C>T (n.575-116C>T) c.464-116C>T (n.464-116C>T) c.341-116C>T (n.341-116C>T) n.600-116C>T c.*18-116C>T (n.*18-116C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149674dup | CA2664400032 | VHL | c.*141-113dup (n.*141-113dup) c.600-113dup (n.600-113dup) c.575-113dup (n.575-113dup) c.464-113dup (n.464-113dup) c.341-113dup (n.341-113dup) n.600-113dup c.*18-113dup (n.*18-113dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10149673T>C | CA70052009 | VHL | c.*141-114T>C (n.*141-114T>C) c.600-114T>C (n.600-114T>C) c.575-114T>C (n.575-114T>C) c.464-114T>C (n.464-114T>C) c.341-114T>C (n.341-114T>C) n.600-114T>C c.*18-114T>C (n.*18-114T>C) | dbSNP |
3 | g.10149673T= | CA1345062010 | VHL | c.*141-114T= (n.*141-114T=) c.600-114T= (n.600-114T=) c.575-114T= (n.575-114T=) c.464-114T= (n.464-114T=) c.341-114T= (n.341-114T=) n.600-114T= c.*18-114T= (n.*18-114T=) | |
3 | g.10149675A>T | CA2664400034 | VHL | c.*141-112A>T (n.*141-112A>T) c.600-112A>T (n.600-112A>T) c.575-112A>T (n.575-112A>T) c.464-112A>T (n.464-112A>T) c.341-112A>T (n.341-112A>T) n.600-112A>T c.*18-112A>T (n.*18-112A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149675_10149678del | CA2664400033 | VHL | c.*141-112_*141-109del (n.*141-112_*141-109del) c.600-112_600-109del (n.600-112_600-109del) c.575-112_575-109del (n.575-112_575-109del) c.464-112_464-109del (n.464-112_464-109del) c.341-112_341-109del (n.341-112_341-109del) n.600-112_600-109del c.*18-112_*18-109del (n.*18-112_*18-109del) | gnomAD v4 |
3 | g.10149677C>A | CA1044999509 | VHL | c.*141-110C>A (n.*141-110C>A) c.600-110C>A (n.600-110C>A) c.575-110C>A (n.575-110C>A) c.464-110C>A (n.464-110C>A) c.341-110C>A (n.341-110C>A) n.600-110C>A c.*18-110C>A (n.*18-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149677C= | CA1345062011 | VHL | c.*141-110C= (n.*141-110C=) c.600-110C= (n.600-110C=) c.575-110C= (n.575-110C=) c.464-110C= (n.464-110C=) c.341-110C= (n.341-110C=) n.600-110C= c.*18-110C= (n.*18-110C=) | |
3 | g.10149677C>T | CA2755195403 | VHL | c.*141-110C>T (n.*141-110C>T) c.600-110C>T (n.600-110C>T) c.575-110C>T (n.575-110C>T) c.464-110C>T (n.464-110C>T) c.341-110C>T (n.341-110C>T) n.600-110C>T c.*18-110C>T (n.*18-110C>T) | |
3 | g.10149678C>A | CA2568518733 | VHL | c.*141-109C>A (n.*141-109C>A) c.600-109C>A (n.600-109C>A) c.575-109C>A (n.575-109C>A) c.464-109C>A (n.464-109C>A) c.341-109C>A (n.341-109C>A) n.600-109C>A c.*18-109C>A (n.*18-109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149678C>T | CA2664400035 | VHL | c.*141-109C>T (n.*141-109C>T) c.600-109C>T (n.600-109C>T) c.575-109C>T (n.575-109C>T) c.464-109C>T (n.464-109C>T) c.341-109C>T (n.341-109C>T) n.600-109C>T c.*18-109C>T (n.*18-109C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149678_10149679delinsCT | CA1345062013 | VHL | c.*141-109_*141-108delinsCT (n.*141-109_*141-108delinsCT) c.600-109_600-108delinsCT (n.600-109_600-108delinsCT) c.575-109_575-108delinsCT (n.575-109_575-108delinsCT) c.464-109_464-108delinsCT (n.464-109_464-108delinsCT) c.341-109_341-108delinsCT (n.341-109_341-108delinsCT) n.600-109_600-108delinsCT c.*18-109_*18-108delinsCT (n.*18-109_*18-108delinsCT) | |
3 | g.10149679del | CA1044999510 | VHL | c.*141-108del (n.*141-108del) c.600-108del (n.600-108del) c.575-108del (n.575-108del) c.464-108del (n.464-108del) c.341-108del (n.341-108del) n.600-108del c.*18-108del (n.*18-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149680A= | CA1345062015 | VHL | c.*141-107A= (n.*141-107A=) c.600-107A= (n.600-107A=) c.575-107A= (n.575-107A=) c.464-107A= (n.464-107A=) c.341-107A= (n.341-107A=) n.600-107A= c.*18-107A= (n.*18-107A=) | |
3 | g.10149680A>G | CA70052011 | VHL | c.*141-107A>G (n.*141-107A>G) c.600-107A>G (n.600-107A>G) c.575-107A>G (n.575-107A>G) c.464-107A>G (n.464-107A>G) c.341-107A>G (n.341-107A>G) n.600-107A>G c.*18-107A>G (n.*18-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149682del | CA2664400036 | VHL | c.*141-105del (n.*141-105del) c.600-105del (n.600-105del) c.575-105del (n.575-105del) c.464-105del (n.464-105del) c.341-105del (n.341-105del) n.600-105del c.*18-105del (n.*18-105del) | gnomAD v4 |
3 | g.10149681A>T | CA2664400037 | VHL | c.*141-106A>T (n.*141-106A>T) c.600-106A>T (n.600-106A>T) c.575-106A>T (n.575-106A>T) c.464-106A>T (n.464-106A>T) c.341-106A>T (n.341-106A>T) n.600-106A>T c.*18-106A>T (n.*18-106A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149683G>A | CA2664400039 | VHL | c.*141-104G>A (n.*141-104G>A) c.600-104G>A (n.600-104G>A) c.575-104G>A (n.575-104G>A) c.464-104G>A (n.464-104G>A) c.341-104G>A (n.341-104G>A) n.600-104G>A c.*18-104G>A (n.*18-104G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149683G>T | CA2664400038 | VHL | c.*141-104G>T (n.*141-104G>T) c.600-104G>T (n.600-104G>T) c.575-104G>T (n.575-104G>T) c.464-104G>T (n.464-104G>T) c.341-104G>T (n.341-104G>T) n.600-104G>T c.*18-104G>T (n.*18-104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149684T>G | CA2664400040 | VHL | c.*141-103T>G (n.*141-103T>G) c.600-103T>G (n.600-103T>G) c.575-103T>G (n.575-103T>G) c.464-103T>G (n.464-103T>G) c.341-103T>G (n.341-103T>G) n.600-103T>G c.*18-103T>G (n.*18-103T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149686A= | CA1345062017 | VHL | c.*141-101A= (n.*141-101A=) c.600-101A= (n.600-101A=) c.575-101A= (n.575-101A=) c.464-101A= (n.464-101A=) c.341-101A= (n.341-101A=) n.600-101A= c.*18-101A= (n.*18-101A=) | |
3 | g.10149686A>T | CA540877115 | VHL | c.*141-101A>T (n.*141-101A>T) c.600-101A>T (n.600-101A>T) c.575-101A>T (n.575-101A>T) c.464-101A>T (n.464-101A>T) c.341-101A>T (n.341-101A>T) n.600-101A>T c.*18-101A>T (n.*18-101A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149687G>T | CA2664400041 | VHL | c.*141-100G>T (n.*141-100G>T) c.600-100G>T (n.600-100G>T) c.575-100G>T (n.575-100G>T) c.464-100G>T (n.464-100G>T) c.341-100G>T (n.341-100G>T) n.600-100G>T c.*18-100G>T (n.*18-100G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149688A= | CA1345062020 | VHL | c.*141-99A= (n.*141-99A=) c.600-99A= (n.600-99A=) c.575-99A= (n.575-99A=) c.464-99A= (n.464-99A=) c.341-99A= (n.341-99A=) n.600-99A= c.*18-99A= (n.*18-99A=) | |
3 | g.10149688A>G | CA896165668 | VHL | c.*141-99A>G (n.*141-99A>G) c.600-99A>G (n.600-99A>G) c.575-99A>G (n.575-99A>G) c.464-99A>G (n.464-99A>G) c.341-99A>G (n.341-99A>G) n.600-99A>G c.*18-99A>G (n.*18-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149689T>A | CA70052014 | VHL | c.*141-98T>A (n.*141-98T>A) c.600-98T>A (n.600-98T>A) c.575-98T>A (n.575-98T>A) c.464-98T>A (n.464-98T>A) c.341-98T>A (n.341-98T>A) n.600-98T>A c.*18-98T>A (n.*18-98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149689T>C | CA1044999516 | VHL | c.*141-98T>C (n.*141-98T>C) c.600-98T>C (n.600-98T>C) c.575-98T>C (n.575-98T>C) c.464-98T>C (n.464-98T>C) c.341-98T>C (n.341-98T>C) n.600-98T>C c.*18-98T>C (n.*18-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149689T= | CA1345062022 | VHL | c.*141-98T= (n.*141-98T=) c.600-98T= (n.600-98T=) c.575-98T= (n.575-98T=) c.464-98T= (n.464-98T=) c.341-98T= (n.341-98T=) n.600-98T= c.*18-98T= (n.*18-98T=) | |
3 | g.10149690C>A | CA2664400042 | VHL | c.*141-97C>A (n.*141-97C>A) c.600-97C>A (n.600-97C>A) c.575-97C>A (n.575-97C>A) c.464-97C>A (n.464-97C>A) c.341-97C>A (n.341-97C>A) n.600-97C>A c.*18-97C>A (n.*18-97C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149690C>G | CA2664400043 | VHL | c.*141-97C>G (n.*141-97C>G) c.600-97C>G (n.600-97C>G) c.575-97C>G (n.575-97C>G) c.464-97C>G (n.464-97C>G) c.341-97C>G (n.341-97C>G) n.600-97C>G c.*18-97C>G (n.*18-97C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149691C>A | CA2664400044 | VHL | c.*141-96C>A (n.*141-96C>A) c.600-96C>A (n.600-96C>A) c.575-96C>A (n.575-96C>A) c.464-96C>A (n.464-96C>A) c.341-96C>A (n.341-96C>A) n.600-96C>A c.*18-96C>A (n.*18-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149691C>T | CA2664400045 | VHL | c.*141-96C>T (n.*141-96C>T) c.600-96C>T (n.600-96C>T) c.575-96C>T (n.575-96C>T) c.464-96C>T (n.464-96C>T) c.341-96C>T (n.341-96C>T) n.600-96C>T c.*18-96C>T (n.*18-96C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149692A= | CA1345062023 | VHL | c.*141-95A= (n.*141-95A=) c.600-95A= (n.600-95A=) c.575-95A= (n.575-95A=) c.464-95A= (n.464-95A=) c.341-95A= (n.341-95A=) n.600-95A= c.*18-95A= (n.*18-95A=) | |
3 | g.10149692A>G | CA1345062025 | VHL | c.*141-95A>G (n.*141-95A>G) c.600-95A>G (n.600-95A>G) c.575-95A>G (n.575-95A>G) c.464-95A>G (n.464-95A>G) c.341-95A>G (n.341-95A>G) n.600-95A>G c.*18-95A>G (n.*18-95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149693T>A | CA70052017 | VHL | c.*141-94T>A (n.*141-94T>A) c.600-94T>A (n.600-94T>A) c.575-94T>A (n.575-94T>A) c.464-94T>A (n.464-94T>A) c.341-94T>A (n.341-94T>A) n.600-94T>A c.*18-94T>A (n.*18-94T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149693T>G | CA2577505260 | VHL | c.*141-94T>G (n.*141-94T>G) c.600-94T>G (n.600-94T>G) c.575-94T>G (n.575-94T>G) c.464-94T>G (n.464-94T>G) c.341-94T>G (n.341-94T>G) n.600-94T>G c.*18-94T>G (n.*18-94T>G) | |
3 | g.10149693T= | CA1345062026 | VHL | c.*141-94T= (n.*141-94T=) c.600-94T= (n.600-94T=) c.575-94T= (n.575-94T=) c.464-94T= (n.464-94T=) c.341-94T= (n.341-94T=) n.600-94T= c.*18-94T= (n.*18-94T=) | |
3 | g.10149694C>A | CA2577505261 | VHL | c.*141-93C>A (n.*141-93C>A) c.600-93C>A (n.600-93C>A) c.575-93C>A (n.575-93C>A) c.464-93C>A (n.464-93C>A) c.341-93C>A (n.341-93C>A) n.600-93C>A c.*18-93C>A (n.*18-93C>A) | |
3 | g.10149695A>G | CA2838200988 | VHL | c.*141-92A>G (n.*141-92A>G) c.600-92A>G (n.600-92A>G) c.575-92A>G (n.575-92A>G) c.464-92A>G (n.464-92A>G) c.341-92A>G (n.341-92A>G) n.600-92A>G c.*18-92A>G (n.*18-92A>G) | |
3 | g.10149696G>A | CA2577505262 | VHL | c.*141-91G>A (n.*141-91G>A) c.600-91G>A (n.600-91G>A) c.575-91G>A (n.575-91G>A) c.464-91G>A (n.464-91G>A) c.341-91G>A (n.341-91G>A) n.600-91G>A c.*18-91G>A (n.*18-91G>A) | |
3 | g.10149696G>T | CA2664400046 | VHL | c.*141-91G>T (n.*141-91G>T) c.600-91G>T (n.600-91G>T) c.575-91G>T (n.575-91G>T) c.464-91G>T (n.464-91G>T) c.341-91G>T (n.341-91G>T) n.600-91G>T c.*18-91G>T (n.*18-91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149698A>T | CA2664400047 | VHL | c.*141-89A>T (n.*141-89A>T) c.600-89A>T (n.600-89A>T) c.575-89A>T (n.575-89A>T) c.464-89A>T (n.464-89A>T) c.341-89A>T (n.341-89A>T) n.600-89A>T c.*18-89A>T (n.*18-89A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149698_10149699insACT | CA2664400049 | VHL | c.*141-89_*141-88insACT (n.*141-89_*141-88insACT) c.600-89_600-88insACT (n.600-89_600-88insACT) c.575-89_575-88insACT (n.575-89_575-88insACT) c.464-89_464-88insACT (n.464-89_464-88insACT) c.341-89_341-88insACT (n.341-89_341-88insACT) n.600-89_600-88insACT c.*18-89_*18-88insACT (n.*18-89_*18-88insACT) | gnomAD v4 |
3 | g.10149699G>T | CA2664400048 | VHL | c.*141-88G>T (n.*141-88G>T) c.600-88G>T (n.600-88G>T) c.575-88G>T (n.575-88G>T) c.464-88G>T (n.464-88G>T) c.341-88G>T (n.341-88G>T) n.600-88G>T c.*18-88G>T (n.*18-88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149701A= | CA1345062027 | VHL | c.*141-86A= (n.*141-86A=) c.600-86A= (n.600-86A=) c.575-86A= (n.575-86A=) c.464-86A= (n.464-86A=) c.341-86A= (n.341-86A=) n.600-86A= c.*18-86A= (n.*18-86A=) | |
3 | g.10149701A>G | CA1044999520 | VHL | c.*141-86A>G (n.*141-86A>G) c.600-86A>G (n.600-86A>G) c.575-86A>G (n.575-86A>G) c.464-86A>G (n.464-86A>G) c.341-86A>G (n.341-86A>G) n.600-86A>G c.*18-86A>G (n.*18-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149702C>A | CA2664400050 | VHL | c.*141-85C>A (n.*141-85C>A) c.600-85C>A (n.600-85C>A) c.575-85C>A (n.575-85C>A) c.464-85C>A (n.464-85C>A) c.341-85C>A (n.341-85C>A) n.600-85C>A c.*18-85C>A (n.*18-85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149702C= | CA1345062028 | VHL | c.*141-85C= (n.*141-85C=) c.600-85C= (n.600-85C=) c.575-85C= (n.575-85C=) c.464-85C= (n.464-85C=) c.341-85C= (n.341-85C=) n.600-85C= c.*18-85C= (n.*18-85C=) | |
3 | g.10149702C>G | CA2664400051 | VHL | c.*141-85C>G (n.*141-85C>G) c.600-85C>G (n.600-85C>G) c.575-85C>G (n.575-85C>G) c.464-85C>G (n.464-85C>G) c.341-85C>G (n.341-85C>G) n.600-85C>G c.*18-85C>G (n.*18-85C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149702C>T | CA896165675 | VHL | c.*141-85C>T (n.*141-85C>T) c.600-85C>T (n.600-85C>T) c.575-85C>T (n.575-85C>T) c.464-85C>T (n.464-85C>T) c.341-85C>T (n.341-85C>T) n.600-85C>T c.*18-85C>T (n.*18-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149703A>G | CA2664400052 | VHL | c.*141-84A>G (n.*141-84A>G) c.600-84A>G (n.600-84A>G) c.575-84A>G (n.575-84A>G) c.464-84A>G (n.464-84A>G) c.341-84A>G (n.341-84A>G) n.600-84A>G c.*18-84A>G (n.*18-84A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149704G>A | CA70052026 | VHL | c.*141-83G>A (n.*141-83G>A) c.600-83G>A (n.600-83G>A) c.575-83G>A (n.575-83G>A) c.464-83G>A (n.464-83G>A) c.341-83G>A (n.341-83G>A) n.600-83G>A c.*18-83G>A (n.*18-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149704G= | CA1345062029 | VHL | c.*141-83G= (n.*141-83G=) c.600-83G= (n.600-83G=) c.575-83G= (n.575-83G=) c.464-83G= (n.464-83G=) c.341-83G= (n.341-83G=) n.600-83G= c.*18-83G= (n.*18-83G=) | |
3 | g.10149705G>C | CA2664400053 | VHL | c.*141-82G>C (n.*141-82G>C) c.600-82G>C (n.600-82G>C) c.575-82G>C (n.575-82G>C) c.464-82G>C (n.464-82G>C) c.341-82G>C (n.341-82G>C) n.600-82G>C c.*18-82G>C (n.*18-82G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149707A>G | CA647445777 | VHL | c.*141-80A>G (n.*141-80A>G) c.600-80A>G (n.600-80A>G) c.575-80A>G (n.575-80A>G) c.464-80A>G (n.464-80A>G) c.341-80A>G (n.341-80A>G) n.600-80A>G c.*18-80A>G (n.*18-80A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149707A>T | CA2577505263 | VHL | c.*141-80A>T (n.*141-80A>T) c.600-80A>T (n.600-80A>T) c.575-80A>T (n.575-80A>T) c.464-80A>T (n.464-80A>T) c.341-80A>T (n.341-80A>T) n.600-80A>T c.*18-80A>T (n.*18-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149707_10149710delinsAGTT | CA1345062031 | VHL | c.*141-80_*141-77delinsAGTT (n.*141-80_*141-77delinsAGTT) c.600-80_600-77delinsAGTT (n.600-80_600-77delinsAGTT) c.575-80_575-77delinsAGTT (n.575-80_575-77delinsAGTT) c.464-80_464-77delinsAGTT (n.464-80_464-77delinsAGTT) c.341-80_341-77delinsAGTT (n.341-80_341-77delinsAGTT) n.600-80_600-77delinsAGTT c.*18-80_*18-77delinsAGTT (n.*18-80_*18-77delinsAGTT) | |
3 | g.10149708G>A | CA2664400054 | VHL | c.*141-79G>A (n.*141-79G>A) c.600-79G>A (n.600-79G>A) c.575-79G>A (n.575-79G>A) c.464-79G>A (n.464-79G>A) c.341-79G>A (n.341-79G>A) n.600-79G>A c.*18-79G>A (n.*18-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149708G>C | CA2702125204 | VHL | c.*141-79G>C (n.*141-79G>C) c.600-79G>C (n.600-79G>C) c.575-79G>C (n.575-79G>C) c.464-79G>C (n.464-79G>C) c.341-79G>C (n.341-79G>C) n.600-79G>C c.*18-79G>C (n.*18-79G>C) | dbSNP |
3 | g.10149712_10149714del | CA896165680 | VHL | c.*141-75_*141-73del (n.*141-75_*141-73del) c.600-75_600-73del (n.600-75_600-73del) c.575-75_575-73del (n.575-75_575-73del) c.464-75_464-73del (n.464-75_464-73del) c.341-75_341-73del (n.341-75_341-73del) n.600-75_600-73del c.*18-75_*18-73del (n.*18-75_*18-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149709T>A | CA2702125331 | VHL | c.*141-78T>A (n.*141-78T>A) c.600-78T>A (n.600-78T>A) c.575-78T>A (n.575-78T>A) c.464-78T>A (n.464-78T>A) c.341-78T>A (n.341-78T>A) n.600-78T>A c.*18-78T>A (n.*18-78T>A) | dbSNP |
3 | g.10149709T>C | CA2702125381 | VHL | c.*141-78T>C (n.*141-78T>C) c.600-78T>C (n.600-78T>C) c.575-78T>C (n.575-78T>C) c.464-78T>C (n.464-78T>C) c.341-78T>C (n.341-78T>C) n.600-78T>C c.*18-78T>C (n.*18-78T>C) | dbSNP |
3 | g.10149709T>G | CA2702125323 | VHL | c.*141-78T>G (n.*141-78T>G) c.600-78T>G (n.600-78T>G) c.575-78T>G (n.575-78T>G) c.464-78T>G (n.464-78T>G) c.341-78T>G (n.341-78T>G) n.600-78T>G c.*18-78T>G (n.*18-78T>G) | dbSNP |
3 | g.10149710T>A | CA2701960732 | VHL | c.*141-77T>A (n.*141-77T>A) c.600-77T>A (n.600-77T>A) c.575-77T>A (n.575-77T>A) c.464-77T>A (n.464-77T>A) c.341-77T>A (n.341-77T>A) n.600-77T>A c.*18-77T>A (n.*18-77T>A) | dbSNP |
3 | g.10149710T>C | CA540877116 | VHL | c.*141-77T>C (n.*141-77T>C) c.600-77T>C (n.600-77T>C) c.575-77T>C (n.575-77T>C) c.464-77T>C (n.464-77T>C) c.341-77T>C (n.341-77T>C) n.600-77T>C c.*18-77T>C (n.*18-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149710T= | CA1345062032 | VHL | c.*141-77T= (n.*141-77T=) c.600-77T= (n.600-77T=) c.575-77T= (n.575-77T=) c.464-77T= (n.464-77T=) c.341-77T= (n.341-77T=) n.600-77T= c.*18-77T= (n.*18-77T=) | |
3 | g.10149711G>A | CA896165687 | VHL | c.*141-76G>A (n.*141-76G>A) c.600-76G>A (n.600-76G>A) c.575-76G>A (n.575-76G>A) c.464-76G>A (n.464-76G>A) c.341-76G>A (n.341-76G>A) n.600-76G>A c.*18-76G>A (n.*18-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149711G>C | CA70052033 | VHL | c.*141-76G>C (n.*141-76G>C) c.600-76G>C (n.600-76G>C) c.575-76G>C (n.575-76G>C) c.464-76G>C (n.464-76G>C) c.341-76G>C (n.341-76G>C) n.600-76G>C c.*18-76G>C (n.*18-76G>C) | dbSNP |
3 | g.10149711G= | CA1345062034 | VHL | c.*141-76G= (n.*141-76G=) c.600-76G= (n.600-76G=) c.575-76G= (n.575-76G=) c.464-76G= (n.464-76G=) c.341-76G= (n.341-76G=) n.600-76G= c.*18-76G= (n.*18-76G=) | |
3 | g.10149711G>T | CA1345062035 | VHL | c.*141-76G>T (n.*141-76G>T) c.600-76G>T (n.600-76G>T) c.575-76G>T (n.575-76G>T) c.464-76G>T (n.464-76G>T) c.341-76G>T (n.341-76G>T) n.600-76G>T c.*18-76G>T (n.*18-76G>T) | dbSNP |
3 | g.10149712T>A | CA2701985295 | VHL | c.*141-75T>A (n.*141-75T>A) c.600-75T>A (n.600-75T>A) c.575-75T>A (n.575-75T>A) c.464-75T>A (n.464-75T>A) c.341-75T>A (n.341-75T>A) n.600-75T>A c.*18-75T>A (n.*18-75T>A) | dbSNP |
3 | g.10149712T>C | CA1044999524 | VHL | c.*141-75T>C (n.*141-75T>C) c.600-75T>C (n.600-75T>C) c.575-75T>C (n.575-75T>C) c.464-75T>C (n.464-75T>C) c.341-75T>C (n.341-75T>C) n.600-75T>C c.*18-75T>C (n.*18-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149712T>G | CA2701985296 | VHL | c.*141-75T>G (n.*141-75T>G) c.600-75T>G (n.600-75T>G) c.575-75T>G (n.575-75T>G) c.464-75T>G (n.464-75T>G) c.341-75T>G (n.341-75T>G) n.600-75T>G c.*18-75T>G (n.*18-75T>G) | dbSNP |
3 | g.10149712T= | CA1345062040 | VHL | c.*141-75T= (n.*141-75T=) c.600-75T= (n.600-75T=) c.575-75T= (n.575-75T=) c.464-75T= (n.464-75T=) c.341-75T= (n.341-75T=) n.600-75T= c.*18-75T= (n.*18-75T=) | |
3 | g.10149713T>C | CA2842797979 | VHL | c.*141-74T>C (n.*141-74T>C) c.600-74T>C (n.600-74T>C) c.575-74T>C (n.575-74T>C) c.464-74T>C (n.464-74T>C) c.341-74T>C (n.341-74T>C) n.600-74T>C c.*18-74T>C (n.*18-74T>C) | |
3 | g.10149714G>A | CA540877117 | VHL | c.*141-73G>A (n.*141-73G>A) c.600-73G>A (n.600-73G>A) c.575-73G>A (n.575-73G>A) c.464-73G>A (n.464-73G>A) c.341-73G>A (n.341-73G>A) n.600-73G>A c.*18-73G>A (n.*18-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149714G>C | CA896165691 | VHL | c.*141-73G>C (n.*141-73G>C) c.600-73G>C (n.600-73G>C) c.575-73G>C (n.575-73G>C) c.464-73G>C (n.464-73G>C) c.341-73G>C (n.341-73G>C) n.600-73G>C c.*18-73G>C (n.*18-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149714G= | CA1345062042 | VHL | c.*141-73G= (n.*141-73G=) c.600-73G= (n.600-73G=) c.575-73G= (n.575-73G=) c.464-73G= (n.464-73G=) c.341-73G= (n.341-73G=) n.600-73G= c.*18-73G= (n.*18-73G=) | |
3 | g.10149714G>T | CA2577505264 | VHL | c.*141-73G>T (n.*141-73G>T) c.600-73G>T (n.600-73G>T) c.575-73G>T (n.575-73G>T) c.464-73G>T (n.464-73G>T) c.341-73G>T (n.341-73G>T) n.600-73G>T c.*18-73G>T (n.*18-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149715G>A | CA2664400055 | VHL | c.*141-72G>A (n.*141-72G>A) c.600-72G>A (n.600-72G>A) c.575-72G>A (n.575-72G>A) c.464-72G>A (n.464-72G>A) c.341-72G>A (n.341-72G>A) n.600-72G>A c.*18-72G>A (n.*18-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149715G>C | CA2702125395 | VHL | c.*141-72G>C (n.*141-72G>C) c.600-72G>C (n.600-72G>C) c.575-72G>C (n.575-72G>C) c.464-72G>C (n.464-72G>C) c.341-72G>C (n.341-72G>C) n.600-72G>C c.*18-72G>C (n.*18-72G>C) | dbSNP |
3 | g.10149715G>T | CA2577505265 | VHL | c.*141-72G>T (n.*141-72G>T) c.600-72G>T (n.600-72G>T) c.575-72G>T (n.575-72G>T) c.464-72G>T (n.464-72G>T) c.341-72G>T (n.341-72G>T) n.600-72G>T c.*18-72G>T (n.*18-72G>T) | dbSNP |
3 | g.10149716C>A | CA2664400056 | VHL | c.*141-71C>A (n.*141-71C>A) c.600-71C>A (n.600-71C>A) c.575-71C>A (n.575-71C>A) c.464-71C>A (n.464-71C>A) c.341-71C>A (n.341-71C>A) n.600-71C>A c.*18-71C>A (n.*18-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149716C>G | CA2702125902 | VHL | c.*141-71C>G (n.*141-71C>G) c.600-71C>G (n.600-71C>G) c.575-71C>G (n.575-71C>G) c.464-71C>G (n.464-71C>G) c.341-71C>G (n.341-71C>G) n.600-71C>G c.*18-71C>G (n.*18-71C>G) | dbSNP |
3 | g.10149716C>T | CA2702125651 | VHL | c.*141-71C>T (n.*141-71C>T) c.600-71C>T (n.600-71C>T) c.575-71C>T (n.575-71C>T) c.464-71C>T (n.464-71C>T) c.341-71C>T (n.341-71C>T) n.600-71C>T c.*18-71C>T (n.*18-71C>T) | dbSNP |
3 | g.10149717A>T | CA2702125905 | VHL | c.*141-70A>T (n.*141-70A>T) c.600-70A>T (n.600-70A>T) c.575-70A>T (n.575-70A>T) c.464-70A>T (n.464-70A>T) c.341-70A>T (n.341-70A>T) n.600-70A>T c.*18-70A>T (n.*18-70A>T) | dbSNP |
3 | g.10149718A= | CA1345062043 | VHL | c.*141-69A= (n.*141-69A=) c.600-69A= (n.600-69A=) c.575-69A= (n.575-69A=) c.464-69A= (n.464-69A=) c.341-69A= (n.341-69A=) n.600-69A= c.*18-69A= (n.*18-69A=) | |
3 | g.10149718A>C | CA540877118 | VHL | c.*141-69A>C (n.*141-69A>C) c.600-69A>C (n.600-69A>C) c.575-69A>C (n.575-69A>C) c.464-69A>C (n.464-69A>C) c.341-69A>C (n.341-69A>C) n.600-69A>C c.*18-69A>C (n.*18-69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149718A>G | CA2664400057 | VHL | c.*141-69A>G (n.*141-69A>G) c.600-69A>G (n.600-69A>G) c.575-69A>G (n.575-69A>G) c.464-69A>G (n.464-69A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) n.600-69A>G c.*18-69A>G (n.*18-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149718A>T | CA2701956498 | VHL | c.*141-69A>T (n.*141-69A>T) c.600-69A>T (n.600-69A>T) c.575-69A>T (n.575-69A>T) c.464-69A>T (n.464-69A>T) c.341-69A>T (n.341-69A>T) n.600-69A>T c.*18-69A>T (n.*18-69A>T) | dbSNP |
3 | g.10149719A>G | CA2702125907 | VHL | c.*141-68A>G (n.*141-68A>G) c.600-68A>G (n.600-68A>G) c.575-68A>G (n.575-68A>G) c.464-68A>G (n.464-68A>G) c.341-68A>G (n.341-68A>G) n.600-68A>G c.*18-68A>G (n.*18-68A>G) | dbSNP |
3 | g.10149719A>T | CA2702125914 | VHL | c.*141-68A>T (n.*141-68A>T) c.600-68A>T (n.600-68A>T) c.575-68A>T (n.575-68A>T) c.464-68A>T (n.464-68A>T) c.341-68A>T (n.341-68A>T) n.600-68A>T c.*18-68A>T (n.*18-68A>T) | dbSNP |
3 | g.10149720G>A | CA2664400058 | VHL | c.*141-67G>A (n.*141-67G>A) c.600-67G>A (n.600-67G>A) c.575-67G>A (n.575-67G>A) c.464-67G>A (n.464-67G>A) c.341-67G>A (n.341-67G>A) n.600-67G>A c.*18-67G>A (n.*18-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149720G>C | CA2702126050 | VHL | c.*141-67G>C (n.*141-67G>C) c.600-67G>C (n.600-67G>C) c.575-67G>C (n.575-67G>C) c.464-67G>C (n.464-67G>C) c.341-67G>C (n.341-67G>C) n.600-67G>C c.*18-67G>C (n.*18-67G>C) | dbSNP |
3 | g.10149720G>T | CA2664400059 | VHL | c.*141-67G>T (n.*141-67G>T) c.600-67G>T (n.600-67G>T) c.575-67G>T (n.575-67G>T) c.464-67G>T (n.464-67G>T) c.341-67G>T (n.341-67G>T) n.600-67G>T c.*18-67G>T (n.*18-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149721C>A | CA2577505266 | VHL | c.*141-66C>A (n.*141-66C>A) c.600-66C>A (n.600-66C>A) c.575-66C>A (n.575-66C>A) c.464-66C>A (n.464-66C>A) c.341-66C>A (n.341-66C>A) n.600-66C>A c.*18-66C>A (n.*18-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149721C= | CA1345062045 | VHL | c.*141-66C= (n.*141-66C=) c.600-66C= (n.600-66C=) c.575-66C= (n.575-66C=) c.464-66C= (n.464-66C=) c.341-66C= (n.341-66C=) n.600-66C= c.*18-66C= (n.*18-66C=) | |
3 | g.10149721C>G | CA2701958372 | VHL | c.*141-66C>G (n.*141-66C>G) c.600-66C>G (n.600-66C>G) c.575-66C>G (n.575-66C>G) c.464-66C>G (n.464-66C>G) c.341-66C>G (n.341-66C>G) n.600-66C>G c.*18-66C>G (n.*18-66C>G) | dbSNP |
3 | g.10149721C>T | CA540877119 | VHL | c.*141-66C>T (n.*141-66C>T) c.600-66C>T (n.600-66C>T) c.575-66C>T (n.575-66C>T) c.464-66C>T (n.464-66C>T) c.341-66C>T (n.341-66C>T) n.600-66C>T c.*18-66C>T (n.*18-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149722C>A | CA2701951852 | VHL | c.*141-65C>A (n.*141-65C>A) c.600-65C>A (n.600-65C>A) c.575-65C>A (n.575-65C>A) c.464-65C>A (n.464-65C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) n.600-65C>A c.*18-65C>A (n.*18-65C>A) | dbSNP |
3 | g.10149722C= | CA1345062049 | VHL | c.*141-65C= (n.*141-65C=) c.600-65C= (n.600-65C=) c.575-65C= (n.575-65C=) c.464-65C= (n.464-65C=) c.341-65C= (n.341-65C=) n.600-65C= c.*18-65C= (n.*18-65C=) | |
3 | g.10149722C>G | CA896165695 | VHL | c.*141-65C>G (n.*141-65C>G) c.600-65C>G (n.600-65C>G) c.575-65C>G (n.575-65C>G) c.464-65C>G (n.464-65C>G) c.341-65C>G (n.341-65C>G) n.600-65C>G c.*18-65C>G (n.*18-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149722C>T | CA70052035 | VHL | c.*141-65C>T (n.*141-65C>T) c.600-65C>T (n.600-65C>T) c.575-65C>T (n.575-65C>T) c.464-65C>T (n.464-65C>T) c.341-65C>T (n.341-65C>T) n.600-65C>T c.*18-65C>T (n.*18-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |