Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146480_10149910del | CA2832426654 | VHL | c.*18-34_*264del c.600-3307_723del c.341-34_698del c.341-34_587del c.341-3307_464del n.477-34_723del c.*18-3307_*141del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10149547_10149550del | CA70051904 | VHL | c.*141-240_*141-237del (n.*141-240_*141-237del) c.600-240_600-237del (n.600-240_600-237del) c.575-240_575-237del (n.575-240_575-237del) c.464-240_464-237del (n.464-240_464-237del) c.341-240_341-237del (n.341-240_341-237del) n.600-240_600-237del c.*18-240_*18-237del (n.*18-240_*18-237del) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10149554C= | CA1345061885 | VHL | c.*141-233C= (n.*141-233C=) c.600-233C= (n.600-233C=) c.575-233C= (n.575-233C=) c.464-233C= (n.464-233C=) c.341-233C= (n.341-233C=) n.600-233C= c.*18-233C= (n.*18-233C=) | |
3 | g.10149554C>G | CA896165582 | VHL | c.*141-233C>G (n.*141-233C>G) c.600-233C>G (n.600-233C>G) c.575-233C>G (n.575-233C>G) c.464-233C>G (n.464-233C>G) c.341-233C>G (n.341-233C>G) n.600-233C>G c.*18-233C>G (n.*18-233C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149554C>T | CA1345061886 | VHL | c.*141-233C>T (n.*141-233C>T) c.600-233C>T (n.600-233C>T) c.575-233C>T (n.575-233C>T) c.464-233C>T (n.464-233C>T) c.341-233C>T (n.341-233C>T) n.600-233C>T c.*18-233C>T (n.*18-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149556A= | CA1345061887 | VHL | c.*141-231A= (n.*141-231A=) c.600-231A= (n.600-231A=) c.575-231A= (n.575-231A=) c.464-231A= (n.464-231A=) c.341-231A= (n.341-231A=) n.600-231A= c.*18-231A= (n.*18-231A=) | |
3 | g.10149556A>G | CA896165584 | VHL | c.*141-231A>G (n.*141-231A>G) c.600-231A>G (n.600-231A>G) c.575-231A>G (n.575-231A>G) c.464-231A>G (n.464-231A>G) c.341-231A>G (n.341-231A>G) n.600-231A>G c.*18-231A>G (n.*18-231A>G) | dbSNP |
3 | g.10149560C= | CA1345061889 | VHL | c.*141-227C= (n.*141-227C=) c.600-227C= (n.600-227C=) c.575-227C= (n.575-227C=) c.464-227C= (n.464-227C=) c.341-227C= (n.341-227C=) n.600-227C= c.*18-227C= (n.*18-227C=) | |
3 | g.10149560C>G | CA70051914 | VHL | c.*141-227C>G (n.*141-227C>G) c.600-227C>G (n.600-227C>G) c.575-227C>G (n.575-227C>G) c.464-227C>G (n.464-227C>G) c.341-227C>G (n.341-227C>G) n.600-227C>G c.*18-227C>G (n.*18-227C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149560C>T | CA896165592 | VHL | c.*141-227C>T (n.*141-227C>T) c.600-227C>T (n.600-227C>T) c.575-227C>T (n.575-227C>T) c.464-227C>T (n.464-227C>T) c.341-227C>T (n.341-227C>T) n.600-227C>T c.*18-227C>T (n.*18-227C>T) | dbSNP |
3 | g.10149561A= | CA1345061893 | VHL | c.*141-226A= (n.*141-226A=) c.600-226A= (n.600-226A=) c.575-226A= (n.575-226A=) c.464-226A= (n.464-226A=) c.341-226A= (n.341-226A=) n.600-226A= c.*18-226A= (n.*18-226A=) | |
3 | g.10149561A>G | CA70051927 | VHL | c.*141-226A>G (n.*141-226A>G) c.600-226A>G (n.600-226A>G) c.575-226A>G (n.575-226A>G) c.464-226A>G (n.464-226A>G) c.341-226A>G (n.341-226A>G) n.600-226A>G c.*18-226A>G (n.*18-226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149562A= | CA1345061895 | VHL | c.*141-225A= (n.*141-225A=) c.600-225A= (n.600-225A=) c.575-225A= (n.575-225A=) c.464-225A= (n.464-225A=) c.341-225A= (n.341-225A=) n.600-225A= c.*18-225A= (n.*18-225A=) | |
3 | g.10149562A>G | CA1345061896 | VHL | c.*141-225A>G (n.*141-225A>G) c.600-225A>G (n.600-225A>G) c.575-225A>G (n.575-225A>G) c.464-225A>G (n.464-225A>G) c.341-225A>G (n.341-225A>G) n.600-225A>G c.*18-225A>G (n.*18-225A>G) | dbSNP |
3 | g.10149563G>A | CA896165599 | VHL | c.*141-224G>A (n.*141-224G>A) c.600-224G>A (n.600-224G>A) c.575-224G>A (n.575-224G>A) c.464-224G>A (n.464-224G>A) c.341-224G>A (n.341-224G>A) n.600-224G>A c.*18-224G>A (n.*18-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149563G= | CA1345061899 | VHL | c.*141-224G= (n.*141-224G=) c.600-224G= (n.600-224G=) c.575-224G= (n.575-224G=) c.464-224G= (n.464-224G=) c.341-224G= (n.341-224G=) n.600-224G= c.*18-224G= (n.*18-224G=) | |
3 | g.10149566C= | CA1345061901 | VHL | c.*141-221C= (n.*141-221C=) c.600-221C= (n.600-221C=) c.575-221C= (n.575-221C=) c.464-221C= (n.464-221C=) c.341-221C= (n.341-221C=) n.600-221C= c.*18-221C= (n.*18-221C=) | |
3 | g.10149566C>T | CA1345061902 | VHL | c.*141-221C>T (n.*141-221C>T) c.600-221C>T (n.600-221C>T) c.575-221C>T (n.575-221C>T) c.464-221C>T (n.464-221C>T) c.341-221C>T (n.341-221C>T) n.600-221C>T c.*18-221C>T (n.*18-221C>T) | dbSNP |
3 | g.10149568G>A | CA70051931 | VHL | c.*141-219G>A (n.*141-219G>A) c.600-219G>A (n.600-219G>A) c.575-219G>A (n.575-219G>A) c.464-219G>A (n.464-219G>A) c.341-219G>A (n.341-219G>A) n.600-219G>A c.*18-219G>A (n.*18-219G>A) | dbSNP |
3 | g.10149568G= | CA1345061907 | VHL | c.*141-219G= (n.*141-219G=) c.600-219G= (n.600-219G=) c.575-219G= (n.575-219G=) c.464-219G= (n.464-219G=) c.341-219G= (n.341-219G=) n.600-219G= c.*18-219G= (n.*18-219G=) | |
3 | g.10149570C= | CA1345061908 | VHL | c.*141-217C= (n.*141-217C=) c.600-217C= (n.600-217C=) c.575-217C= (n.575-217C=) c.464-217C= (n.464-217C=) c.341-217C= (n.341-217C=) n.600-217C= c.*18-217C= (n.*18-217C=) | |
3 | g.10149570C>T | CA896165600 | VHL | c.*141-217C>T (n.*141-217C>T) c.600-217C>T (n.600-217C>T) c.575-217C>T (n.575-217C>T) c.464-217C>T (n.464-217C>T) c.341-217C>T (n.341-217C>T) n.600-217C>T c.*18-217C>T (n.*18-217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149572A= | CA1345061910 | VHL | c.*141-215A= (n.*141-215A=) c.600-215A= (n.600-215A=) c.575-215A= (n.575-215A=) c.464-215A= (n.464-215A=) c.341-215A= (n.341-215A=) n.600-215A= c.*18-215A= (n.*18-215A=) | |
3 | g.10149572A>T | CA896165601 | VHL | c.*141-215A>T (n.*141-215A>T) c.600-215A>T (n.600-215A>T) c.575-215A>T (n.575-215A>T) c.464-215A>T (n.464-215A>T) c.341-215A>T (n.341-215A>T) n.600-215A>T c.*18-215A>T (n.*18-215A>T) | dbSNP |
3 | g.10149575T>C | CA896165602 | VHL | c.*141-212T>C (n.*141-212T>C) c.600-212T>C (n.600-212T>C) c.575-212T>C (n.575-212T>C) c.464-212T>C (n.464-212T>C) c.341-212T>C (n.341-212T>C) n.600-212T>C c.*18-212T>C (n.*18-212T>C) | dbSNP |
3 | g.10149575T= | CA1345061912 | VHL | c.*141-212T= (n.*141-212T=) c.600-212T= (n.600-212T=) c.575-212T= (n.575-212T=) c.464-212T= (n.464-212T=) c.341-212T= (n.341-212T=) n.600-212T= c.*18-212T= (n.*18-212T=) | |
3 | g.10149581T>C | CA2702125178 | VHL | c.*141-206T>C (n.*141-206T>C) c.600-206T>C (n.600-206T>C) c.575-206T>C (n.575-206T>C) c.464-206T>C (n.464-206T>C) c.341-206T>C (n.341-206T>C) n.600-206T>C c.*18-206T>C (n.*18-206T>C) | dbSNP |
3 | g.10149583A>T | CA2755195400 | VHL | c.*141-204A>T (n.*141-204A>T) c.600-204A>T (n.600-204A>T) c.575-204A>T (n.575-204A>T) c.464-204A>T (n.464-204A>T) c.341-204A>T (n.341-204A>T) n.600-204A>T c.*18-204A>T (n.*18-204A>T) | |
3 | g.10149584A= | CA1345061915 | VHL | c.*141-203A= (n.*141-203A=) c.600-203A= (n.600-203A=) c.575-203A= (n.575-203A=) c.464-203A= (n.464-203A=) c.341-203A= (n.341-203A=) n.600-203A= c.*18-203A= (n.*18-203A=) | |
3 | g.10149584A>C | CA1345061917 | VHL | c.*141-203A>C (n.*141-203A>C) c.600-203A>C (n.600-203A>C) c.575-203A>C (n.575-203A>C) c.464-203A>C (n.464-203A>C) c.341-203A>C (n.341-203A>C) n.600-203A>C c.*18-203A>C (n.*18-203A>C) | dbSNP |
3 | g.10149584A>G | CA540877108 | VHL | c.*141-203A>G (n.*141-203A>G) c.600-203A>G (n.600-203A>G) c.575-203A>G (n.575-203A>G) c.464-203A>G (n.464-203A>G) c.341-203A>G (n.341-203A>G) n.600-203A>G c.*18-203A>G (n.*18-203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149588A= | CA1345061920 | VHL | c.*141-199A= (n.*141-199A=) c.600-199A= (n.600-199A=) c.575-199A= (n.575-199A=) c.464-199A= (n.464-199A=) c.341-199A= (n.341-199A=) n.600-199A= c.*18-199A= (n.*18-199A=) | |
3 | g.10149588A>G | CA896165606 | VHL | c.*141-199A>G (n.*141-199A>G) c.600-199A>G (n.600-199A>G) c.575-199A>G (n.575-199A>G) c.464-199A>G (n.464-199A>G) c.341-199A>G (n.341-199A>G) n.600-199A>G c.*18-199A>G (n.*18-199A>G) | dbSNP |
3 | g.10149589C>A | CA540877109 | VHL | c.*141-198C>A (n.*141-198C>A) c.600-198C>A (n.600-198C>A) c.575-198C>A (n.575-198C>A) c.464-198C>A (n.464-198C>A) c.341-198C>A (n.341-198C>A) n.600-198C>A c.*18-198C>A (n.*18-198C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149589C= | CA1345061922 | VHL | c.*141-198C= (n.*141-198C=) c.600-198C= (n.600-198C=) c.575-198C= (n.575-198C=) c.464-198C= (n.464-198C=) c.341-198C= (n.341-198C=) n.600-198C= c.*18-198C= (n.*18-198C=) | |
3 | g.10149589C>T | CA70051948 | VHL | c.*141-198C>T (n.*141-198C>T) c.600-198C>T (n.600-198C>T) c.575-198C>T (n.575-198C>T) c.464-198C>T (n.464-198C>T) c.341-198C>T (n.341-198C>T) n.600-198C>T c.*18-198C>T (n.*18-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149590_10149592delinsTAC | CA1345061923 | VHL | c.*141-197_*141-195delinsTAC (n.*141-197_*141-195delinsTAC) c.600-197_600-195delinsTAC (n.600-197_600-195delinsTAC) c.575-197_575-195delinsTAC (n.575-197_575-195delinsTAC) c.464-197_464-195delinsTAC (n.464-197_464-195delinsTAC) c.341-197_341-195delinsTAC (n.341-197_341-195delinsTAC) n.600-197_600-195delinsTAC c.*18-197_*18-195delinsTAC (n.*18-197_*18-195delinsTAC) | |
3 | g.10149591A= | CA1345061925 | VHL | c.*141-196A= (n.*141-196A=) c.600-196A= (n.600-196A=) c.575-196A= (n.575-196A=) c.464-196A= (n.464-196A=) c.341-196A= (n.341-196A=) n.600-196A= c.*18-196A= (n.*18-196A=) | |
3 | g.10149591A>G | CA1345061927 | VHL | c.*141-196A>G (n.*141-196A>G) c.600-196A>G (n.600-196A>G) c.575-196A>G (n.575-196A>G) c.464-196A>G (n.464-196A>G) c.341-196A>G (n.341-196A>G) n.600-196A>G c.*18-196A>G (n.*18-196A>G) | dbSNP |
3 | g.10149591A>T | CA1345061929 | VHL | c.*141-196A>T (n.*141-196A>T) c.600-196A>T (n.600-196A>T) c.575-196A>T (n.575-196A>T) c.464-196A>T (n.464-196A>T) c.341-196A>T (n.341-196A>T) n.600-196A>T c.*18-196A>T (n.*18-196A>T) | dbSNP |
3 | g.10149592_10149593del | CA916832750 | VHL | c.*141-195_*141-194del (n.*141-195_*141-194del) c.600-195_600-194del (n.600-195_600-194del) c.575-195_575-194del (n.575-195_575-194del) c.464-195_464-194del (n.464-195_464-194del) c.341-195_341-194del (n.341-195_341-194del) n.600-195_600-194del c.*18-195_*18-194del (n.*18-195_*18-194del) | dbSNP |
3 | g.10149593A= | CA1345061931 | VHL | c.*141-194A= (n.*141-194A=) c.600-194A= (n.600-194A=) c.575-194A= (n.575-194A=) c.464-194A= (n.464-194A=) c.341-194A= (n.341-194A=) n.600-194A= c.*18-194A= (n.*18-194A=) | |
3 | g.10149593A>G | CA70051955 | VHL | c.*141-194A>G (n.*141-194A>G) c.600-194A>G (n.600-194A>G) c.575-194A>G (n.575-194A>G) c.464-194A>G (n.464-194A>G) c.341-194A>G (n.341-194A>G) n.600-194A>G c.*18-194A>G (n.*18-194A>G) | dbSNP |
3 | g.10149596G>T | CA2740389529 | VHL | c.*141-191G>T (n.*141-191G>T) c.600-191G>T (n.600-191G>T) c.575-191G>T (n.575-191G>T) c.464-191G>T (n.464-191G>T) c.341-191G>T (n.341-191G>T) n.600-191G>T c.*18-191G>T (n.*18-191G>T) | |
3 | g.10149597G>A | CA540877110 | VHL | c.*141-190G>A (n.*141-190G>A) c.600-190G>A (n.600-190G>A) c.575-190G>A (n.575-190G>A) c.464-190G>A (n.464-190G>A) c.341-190G>A (n.341-190G>A) n.600-190G>A c.*18-190G>A (n.*18-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149597G= | CA1345061933 | VHL | c.*141-190G= (n.*141-190G=) c.600-190G= (n.600-190G=) c.575-190G= (n.575-190G=) c.464-190G= (n.464-190G=) c.341-190G= (n.341-190G=) n.600-190G= c.*18-190G= (n.*18-190G=) | |
3 | g.10149598C= | CA1345061935 | VHL | c.*141-189C= (n.*141-189C=) c.600-189C= (n.600-189C=) c.575-189C= (n.575-189C=) c.464-189C= (n.464-189C=) c.341-189C= (n.341-189C=) n.600-189C= c.*18-189C= (n.*18-189C=) | |
3 | g.10149598C>T | CA70051959 | VHL | c.*141-189C>T (n.*141-189C>T) c.600-189C>T (n.600-189C>T) c.575-189C>T (n.575-189C>T) c.464-189C>T (n.464-189C>T) c.341-189C>T (n.341-189C>T) n.600-189C>T c.*18-189C>T (n.*18-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149599A= | CA1345061939 | VHL | c.*141-188A= (n.*141-188A=) c.600-188A= (n.600-188A=) c.575-188A= (n.575-188A=) c.464-188A= (n.464-188A=) c.341-188A= (n.341-188A=) n.600-188A= c.*18-188A= (n.*18-188A=) | |
3 | g.10149599A>C | CA2540378358 | VHL | c.*141-188A>C (n.*141-188A>C) c.600-188A>C (n.600-188A>C) c.575-188A>C (n.575-188A>C) c.464-188A>C (n.464-188A>C) c.341-188A>C (n.341-188A>C) n.600-188A>C c.*18-188A>C (n.*18-188A>C) | |
3 | g.10149599A>G | CA1044999261 | VHL | c.*141-188A>G (n.*141-188A>G) c.600-188A>G (n.600-188A>G) c.575-188A>G (n.575-188A>G) c.464-188A>G (n.464-188A>G) c.341-188A>G (n.341-188A>G) n.600-188A>G c.*18-188A>G (n.*18-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149599A>T | CA896165610 | VHL | c.*141-188A>T (n.*141-188A>T) c.600-188A>T (n.600-188A>T) c.575-188A>T (n.575-188A>T) c.464-188A>T (n.464-188A>T) c.341-188A>T (n.341-188A>T) n.600-188A>T c.*18-188A>T (n.*18-188A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149602A= | CA1345061940 | VHL | c.*141-185A= (n.*141-185A=) c.600-185A= (n.600-185A=) c.575-185A= (n.575-185A=) c.464-185A= (n.464-185A=) c.341-185A= (n.341-185A=) n.600-185A= c.*18-185A= (n.*18-185A=) | |
3 | g.10149602A>T | CA1345061941 | VHL | c.*141-185A>T (n.*141-185A>T) c.600-185A>T (n.600-185A>T) c.575-185A>T (n.575-185A>T) c.464-185A>T (n.464-185A>T) c.341-185A>T (n.341-185A>T) n.600-185A>T c.*18-185A>T (n.*18-185A>T) | dbSNP |
3 | g.10149604C>A | CA540877111 | VHL | c.*141-183C>A (n.*141-183C>A) c.600-183C>A (n.600-183C>A) c.575-183C>A (n.575-183C>A) c.464-183C>A (n.464-183C>A) c.341-183C>A (n.341-183C>A) n.600-183C>A c.*18-183C>A (n.*18-183C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149604C= | CA1345061943 | VHL | c.*141-183C= (n.*141-183C=) c.600-183C= (n.600-183C=) c.575-183C= (n.575-183C=) c.464-183C= (n.464-183C=) c.341-183C= (n.341-183C=) n.600-183C= c.*18-183C= (n.*18-183C=) | |
3 | g.10149605A>G | CA2592313061 | VHL | c.*141-182A>G (n.*141-182A>G) c.600-182A>G (n.600-182A>G) c.575-182A>G (n.575-182A>G) c.464-182A>G (n.464-182A>G) c.341-182A>G (n.341-182A>G) n.600-182A>G c.*18-182A>G (n.*18-182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149606C>A | CA1345061947 | VHL | c.*141-181C>A (n.*141-181C>A) c.600-181C>A (n.600-181C>A) c.575-181C>A (n.575-181C>A) c.464-181C>A (n.464-181C>A) c.341-181C>A (n.341-181C>A) n.600-181C>A c.*18-181C>A (n.*18-181C>A) | dbSNP |
3 | g.10149606C= | CA1345061945 | VHL | c.*141-181C= (n.*141-181C=) c.600-181C= (n.600-181C=) c.575-181C= (n.575-181C=) c.464-181C= (n.464-181C=) c.341-181C= (n.341-181C=) n.600-181C= c.*18-181C= (n.*18-181C=) | |
3 | g.10149606C>T | CA1345061946 | VHL | c.*141-181C>T (n.*141-181C>T) c.600-181C>T (n.600-181C>T) c.575-181C>T (n.575-181C>T) c.464-181C>T (n.464-181C>T) c.341-181C>T (n.341-181C>T) n.600-181C>T c.*18-181C>T (n.*18-181C>T) | dbSNP |
3 | g.10149607C= | CA1345061949 | VHL | c.*141-180C= (n.*141-180C=) c.600-180C= (n.600-180C=) c.575-180C= (n.575-180C=) c.464-180C= (n.464-180C=) c.341-180C= (n.341-180C=) n.600-180C= c.*18-180C= (n.*18-180C=) | |
3 | g.10149607C>T | CA896165616 | VHL | c.*141-180C>T (n.*141-180C>T) c.600-180C>T (n.600-180C>T) c.575-180C>T (n.575-180C>T) c.464-180C>T (n.464-180C>T) c.341-180C>T (n.341-180C>T) n.600-180C>T c.*18-180C>T (n.*18-180C>T) | dbSNP |
3 | g.10149610G= | CA1345061951 | VHL | c.*141-177G= (n.*141-177G=) c.600-177G= (n.600-177G=) c.575-177G= (n.575-177G=) c.464-177G= (n.464-177G=) c.341-177G= (n.341-177G=) n.600-177G= c.*18-177G= (n.*18-177G=) | |
3 | g.10149610G>T | CA896165618 | VHL | c.*141-177G>T (n.*141-177G>T) c.600-177G>T (n.600-177G>T) c.575-177G>T (n.575-177G>T) c.464-177G>T (n.464-177G>T) c.341-177G>T (n.341-177G>T) n.600-177G>T c.*18-177G>T (n.*18-177G>T) | dbSNP |
3 | g.10149611A>T | CA2838206955 | VHL | c.*141-176A>T (n.*141-176A>T) c.600-176A>T (n.600-176A>T) c.575-176A>T (n.575-176A>T) c.464-176A>T (n.464-176A>T) c.341-176A>T (n.341-176A>T) n.600-176A>T c.*18-176A>T (n.*18-176A>T) | |
3 | g.10149612G>A | CA896165631 | VHL | c.*141-175G>A (n.*141-175G>A) c.600-175G>A (n.600-175G>A) c.575-175G>A (n.575-175G>A) c.464-175G>A (n.464-175G>A) c.341-175G>A (n.341-175G>A) n.600-175G>A c.*18-175G>A (n.*18-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149612G>C | CA540877112 | VHL | c.*141-175G>C (n.*141-175G>C) c.600-175G>C (n.600-175G>C) c.575-175G>C (n.575-175G>C) c.464-175G>C (n.464-175G>C) c.341-175G>C (n.341-175G>C) n.600-175G>C c.*18-175G>C (n.*18-175G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149612G= | CA1345061953 | VHL | c.*141-175G= (n.*141-175G=) c.600-175G= (n.600-175G=) c.575-175G= (n.575-175G=) c.464-175G= (n.464-175G=) c.341-175G= (n.341-175G=) n.600-175G= c.*18-175G= (n.*18-175G=) | |
3 | g.10149613G>A | CA1345061955 | VHL | c.*141-174G>A (n.*141-174G>A) c.600-174G>A (n.600-174G>A) c.575-174G>A (n.575-174G>A) c.464-174G>A (n.464-174G>A) c.341-174G>A (n.341-174G>A) n.600-174G>A c.*18-174G>A (n.*18-174G>A) | dbSNP |
3 | g.10149613G>C | CA1044999469 | VHL | c.*141-174G>C (n.*141-174G>C) c.600-174G>C (n.600-174G>C) c.575-174G>C (n.575-174G>C) c.464-174G>C (n.464-174G>C) c.341-174G>C (n.341-174G>C) n.600-174G>C c.*18-174G>C (n.*18-174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149613G= | CA1345061956 | VHL | c.*141-174G= (n.*141-174G=) c.600-174G= (n.600-174G=) c.575-174G= (n.575-174G=) c.464-174G= (n.464-174G=) c.341-174G= (n.341-174G=) n.600-174G= c.*18-174G= (n.*18-174G=) | |
3 | g.10149615_10149616dup | CA540877113 | VHL | c.*141-172_*141-171dup (n.*141-172_*141-171dup) c.600-172_600-171dup (n.600-172_600-171dup) c.575-172_575-171dup (n.575-172_575-171dup) c.464-172_464-171dup (n.464-172_464-171dup) c.341-172_341-171dup (n.341-172_341-171dup) n.600-172_600-171dup c.*18-172_*18-171dup (n.*18-172_*18-171dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149615G>A | CA1345061959 | VHL | c.*141-172G>A (n.*141-172G>A) c.600-172G>A (n.600-172G>A) c.575-172G>A (n.575-172G>A) c.464-172G>A (n.464-172G>A) c.341-172G>A (n.341-172G>A) n.600-172G>A c.*18-172G>A (n.*18-172G>A) | dbSNP |
3 | g.10149615G= | CA1345061958 | VHL | c.*141-172G= (n.*141-172G=) c.600-172G= (n.600-172G=) c.575-172G= (n.575-172G=) c.464-172G= (n.464-172G=) c.341-172G= (n.341-172G=) n.600-172G= c.*18-172G= (n.*18-172G=) | |
3 | g.10149617C= | CA1345061960 | VHL | c.*141-170C= (n.*141-170C=) c.600-170C= (n.600-170C=) c.575-170C= (n.575-170C=) c.464-170C= (n.464-170C=) c.341-170C= (n.341-170C=) n.600-170C= c.*18-170C= (n.*18-170C=) | |
3 | g.10149617C>G | CA1044999488 | VHL | c.*141-170C>G (n.*141-170C>G) c.600-170C>G (n.600-170C>G) c.575-170C>G (n.575-170C>G) c.464-170C>G (n.464-170C>G) c.341-170C>G (n.341-170C>G) n.600-170C>G c.*18-170C>G (n.*18-170C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149617C>T | CA1345061961 | VHL | c.*141-170C>T (n.*141-170C>T) c.600-170C>T (n.600-170C>T) c.575-170C>T (n.575-170C>T) c.464-170C>T (n.464-170C>T) c.341-170C>T (n.341-170C>T) n.600-170C>T c.*18-170C>T (n.*18-170C>T) | dbSNP |
3 | g.10149618C>A | CA2755195401 | VHL | c.*141-169C>A (n.*141-169C>A) c.600-169C>A (n.600-169C>A) c.575-169C>A (n.575-169C>A) c.464-169C>A (n.464-169C>A) c.341-169C>A (n.341-169C>A) n.600-169C>A c.*18-169C>A (n.*18-169C>A) | |
3 | g.10149619A>G | CA2755195402 | VHL | c.*141-168A>G (n.*141-168A>G) c.600-168A>G (n.600-168A>G) c.575-168A>G (n.575-168A>G) c.464-168A>G (n.464-168A>G) c.341-168A>G (n.341-168A>G) n.600-168A>G c.*18-168A>G (n.*18-168A>G) | |
3 | g.10149620T>C | CA2837655072 | VHL | c.*141-167T>C (n.*141-167T>C) c.600-167T>C (n.600-167T>C) c.575-167T>C (n.575-167T>C) c.464-167T>C (n.464-167T>C) c.341-167T>C (n.341-167T>C) n.600-167T>C c.*18-167T>C (n.*18-167T>C) | |
3 | g.10149621A= | CA1345061962 | VHL | c.*141-166A= (n.*141-166A=) c.600-166A= (n.600-166A=) c.575-166A= (n.575-166A=) c.464-166A= (n.464-166A=) c.341-166A= (n.341-166A=) n.600-166A= c.*18-166A= (n.*18-166A=) | |
3 | g.10149626dup | CA1345061963 | VHL | c.*141-161dup (n.*141-161dup) c.600-161dup (n.600-161dup) c.575-161dup (n.575-161dup) c.464-161dup (n.464-161dup) c.341-161dup (n.341-161dup) n.600-161dup c.*18-161dup (n.*18-161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149623G>C | CA1345061966 | VHL | c.*141-164G>C (n.*141-164G>C) c.600-164G>C (n.600-164G>C) c.575-164G>C (n.575-164G>C) c.464-164G>C (n.464-164G>C) c.341-164G>C (n.341-164G>C) n.600-164G>C c.*18-164G>C (n.*18-164G>C) | dbSNP |
3 | g.10149623G= | CA1345061964 | VHL | c.*141-164G= (n.*141-164G=) c.600-164G= (n.600-164G=) c.575-164G= (n.575-164G=) c.464-164G= (n.464-164G=) c.341-164G= (n.341-164G=) n.600-164G= c.*18-164G= (n.*18-164G=) | |
3 | g.10149624G= | CA1345061967 | VHL | c.*141-163G= (n.*141-163G=) c.600-163G= (n.600-163G=) c.575-163G= (n.575-163G=) c.464-163G= (n.464-163G=) c.341-163G= (n.341-163G=) n.600-163G= c.*18-163G= (n.*18-163G=) | |
3 | g.10149624G>T | CA896165640 | VHL | c.*141-163G>T (n.*141-163G>T) c.600-163G>T (n.600-163G>T) c.575-163G>T (n.575-163G>T) c.464-163G>T (n.464-163G>T) c.341-163G>T (n.341-163G>T) n.600-163G>T c.*18-163G>T (n.*18-163G>T) | dbSNP |
3 | g.10149626G>A | CA1345061969 | VHL | c.*141-161G>A (n.*141-161G>A) c.600-161G>A (n.600-161G>A) c.575-161G>A (n.575-161G>A) c.464-161G>A (n.464-161G>A) c.341-161G>A (n.341-161G>A) n.600-161G>A c.*18-161G>A (n.*18-161G>A) | dbSNP |
3 | g.10149626G>C | CA1345061970 | VHL | c.*141-161G>C (n.*141-161G>C) c.600-161G>C (n.600-161G>C) c.575-161G>C (n.575-161G>C) c.464-161G>C (n.464-161G>C) c.341-161G>C (n.341-161G>C) n.600-161G>C c.*18-161G>C (n.*18-161G>C) | dbSNP |
3 | g.10149626G= | CA1345061968 | VHL | c.*141-161G= (n.*141-161G=) c.600-161G= (n.600-161G=) c.575-161G= (n.575-161G=) c.464-161G= (n.464-161G=) c.341-161G= (n.341-161G=) n.600-161G= c.*18-161G= (n.*18-161G=) | |
3 | g.10149627C= | CA1345061972 | VHL | c.*141-160C= (n.*141-160C=) c.600-160C= (n.600-160C=) c.575-160C= (n.575-160C=) c.464-160C= (n.464-160C=) c.341-160C= (n.341-160C=) n.600-160C= c.*18-160C= (n.*18-160C=) | |
3 | g.10149627C>G | CA1345061973 | VHL | c.*141-160C>G (n.*141-160C>G) c.600-160C>G (n.600-160C>G) c.575-160C>G (n.575-160C>G) c.464-160C>G (n.464-160C>G) c.341-160C>G (n.341-160C>G) n.600-160C>G c.*18-160C>G (n.*18-160C>G) | dbSNP |
3 | g.10149631C= | CA1345061974 | VHL | c.*141-156C= (n.*141-156C=) c.600-156C= (n.600-156C=) c.575-156C= (n.575-156C=) c.464-156C= (n.464-156C=) c.341-156C= (n.341-156C=) n.600-156C= c.*18-156C= (n.*18-156C=) | |
3 | g.10149631C>T | CA1044999492 | VHL | c.*141-156C>T (n.*141-156C>T) c.600-156C>T (n.600-156C>T) c.575-156C>T (n.575-156C>T) c.464-156C>T (n.464-156C>T) c.341-156C>T (n.341-156C>T) n.600-156C>T c.*18-156C>T (n.*18-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149632A= | CA1345061976 | VHL | c.*141-155A= (n.*141-155A=) c.600-155A= (n.600-155A=) c.575-155A= (n.575-155A=) c.464-155A= (n.464-155A=) c.341-155A= (n.341-155A=) n.600-155A= c.*18-155A= (n.*18-155A=) | |
3 | g.10149632A>G | CA540877114 | VHL | c.*141-155A>G (n.*141-155A>G) c.600-155A>G (n.600-155A>G) c.575-155A>G (n.575-155A>G) c.464-155A>G (n.464-155A>G) c.341-155A>G (n.341-155A>G) n.600-155A>G c.*18-155A>G (n.*18-155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149634C= | CA1345061980 | VHL | c.*141-153C= (n.*141-153C=) c.600-153C= (n.600-153C=) c.575-153C= (n.575-153C=) c.464-153C= (n.464-153C=) c.341-153C= (n.341-153C=) n.600-153C= c.*18-153C= (n.*18-153C=) | |
3 | g.10149634C>G | CA70051974 | VHL | c.*141-153C>G (n.*141-153C>G) c.600-153C>G (n.600-153C>G) c.575-153C>G (n.575-153C>G) c.464-153C>G (n.464-153C>G) c.341-153C>G (n.341-153C>G) n.600-153C>G c.*18-153C>G (n.*18-153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149635A>G | CA2664400001 | VHL | c.*141-152A>G (n.*141-152A>G) c.600-152A>G (n.600-152A>G) c.575-152A>G (n.575-152A>G) c.464-152A>G (n.464-152A>G) c.341-152A>G (n.341-152A>G) n.600-152A>G c.*18-152A>G (n.*18-152A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149636T>A | CA2664400002 | VHL | c.*141-151T>A (n.*141-151T>A) c.600-151T>A (n.600-151T>A) c.575-151T>A (n.575-151T>A) c.464-151T>A (n.464-151T>A) c.341-151T>A (n.341-151T>A) n.600-151T>A c.*18-151T>A (n.*18-151T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149636T>C | CA2664400003 | VHL | c.*141-151T>C (n.*141-151T>C) c.600-151T>C (n.600-151T>C) c.575-151T>C (n.575-151T>C) c.464-151T>C (n.464-151T>C) c.341-151T>C (n.341-151T>C) n.600-151T>C c.*18-151T>C (n.*18-151T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149637_10149639delinsAAC | CA1345061984 | VHL | c.*141-150_*141-148delinsAAC (n.*141-150_*141-148delinsAAC) c.600-150_600-148delinsAAC (n.600-150_600-148delinsAAC) c.575-150_575-148delinsAAC (n.575-150_575-148delinsAAC) c.464-150_464-148delinsAAC (n.464-150_464-148delinsAAC) c.341-150_341-148delinsAAC (n.341-150_341-148delinsAAC) n.600-150_600-148delinsAAC c.*18-150_*18-148delinsAAC (n.*18-150_*18-148delinsAAC) | |
3 | g.10149642_10149643del | CA916832752 | VHL | c.*141-145_*141-144del (n.*141-145_*141-144del) c.600-145_600-144del (n.600-145_600-144del) c.575-145_575-144del (n.575-145_575-144del) c.464-145_464-144del (n.464-145_464-144del) c.341-145_341-144del (n.341-145_341-144del) n.600-145_600-144del c.*18-145_*18-144del (n.*18-145_*18-144del) | dbSNP |
3 | g.10149639C>A | CA2664400004 | VHL | c.*141-148C>A (n.*141-148C>A) c.600-148C>A (n.600-148C>A) c.575-148C>A (n.575-148C>A) c.464-148C>A (n.464-148C>A) c.341-148C>A (n.341-148C>A) n.600-148C>A c.*18-148C>A (n.*18-148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149640A>C | CA2664400005 | VHL | c.*141-147A>C (n.*141-147A>C) c.600-147A>C (n.600-147A>C) c.575-147A>C (n.575-147A>C) c.464-147A>C (n.464-147A>C) c.341-147A>C (n.341-147A>C) n.600-147A>C c.*18-147A>C (n.*18-147A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149641C>A | CA2664400006 | VHL | c.*141-146C>A (n.*141-146C>A) c.600-146C>A (n.600-146C>A) c.575-146C>A (n.575-146C>A) c.464-146C>A (n.464-146C>A) c.341-146C>A (n.341-146C>A) n.600-146C>A c.*18-146C>A (n.*18-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149641C= | CA1345061987 | VHL | c.*141-146C= (n.*141-146C=) c.600-146C= (n.600-146C=) c.575-146C= (n.575-146C=) c.464-146C= (n.464-146C=) c.341-146C= (n.341-146C=) n.600-146C= c.*18-146C= (n.*18-146C=) | |
3 | g.10149641C>G | CA70051979 | VHL | c.*141-146C>G (n.*141-146C>G) c.600-146C>G (n.600-146C>G) c.575-146C>G (n.575-146C>G) c.464-146C>G (n.464-146C>G) c.341-146C>G (n.341-146C>G) n.600-146C>G c.*18-146C>G (n.*18-146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149643C>A | CA2664400008 | VHL | c.*141-144C>A (n.*141-144C>A) c.600-144C>A (n.600-144C>A) c.575-144C>A (n.575-144C>A) c.464-144C>A (n.464-144C>A) c.341-144C>A (n.341-144C>A) n.600-144C>A c.*18-144C>A (n.*18-144C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149643C>T | CA2664400007 | VHL | c.*141-144C>T (n.*141-144C>T) c.600-144C>T (n.600-144C>T) c.575-144C>T (n.575-144C>T) c.464-144C>T (n.464-144C>T) c.341-144C>T (n.341-144C>T) n.600-144C>T c.*18-144C>T (n.*18-144C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149645G>A | CA70051982 | VHL | c.*141-142G>A (n.*141-142G>A) c.600-142G>A (n.600-142G>A) c.575-142G>A (n.575-142G>A) c.464-142G>A (n.464-142G>A) c.341-142G>A (n.341-142G>A) n.600-142G>A c.*18-142G>A (n.*18-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149645G= | CA1345061990 | VHL | c.*141-142G= (n.*141-142G=) c.600-142G= (n.600-142G=) c.575-142G= (n.575-142G=) c.464-142G= (n.464-142G=) c.341-142G= (n.341-142G=) n.600-142G= c.*18-142G= (n.*18-142G=) | |
3 | g.10149646C>A | CA2664400009 | VHL | c.*141-141C>A (n.*141-141C>A) c.600-141C>A (n.600-141C>A) c.575-141C>A (n.575-141C>A) c.464-141C>A (n.464-141C>A) c.341-141C>A (n.341-141C>A) n.600-141C>A c.*18-141C>A (n.*18-141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149646C= | CA1345061994 | VHL | c.*141-141C= (n.*141-141C=) c.600-141C= (n.600-141C=) c.575-141C= (n.575-141C=) c.464-141C= (n.464-141C=) c.341-141C= (n.341-141C=) n.600-141C= c.*18-141C= (n.*18-141C=) | |
3 | g.10149646C>T | CA70051989 | VHL | c.*141-141C>T (n.*141-141C>T) c.600-141C>T (n.600-141C>T) c.575-141C>T (n.575-141C>T) c.464-141C>T (n.464-141C>T) c.341-141C>T (n.341-141C>T) n.600-141C>T c.*18-141C>T (n.*18-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149647C>T | CA2664400010 | VHL | c.*141-140C>T (n.*141-140C>T) c.600-140C>T (n.600-140C>T) c.575-140C>T (n.575-140C>T) c.464-140C>T (n.464-140C>T) c.341-140C>T (n.341-140C>T) n.600-140C>T c.*18-140C>T (n.*18-140C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149648A>G | CA2664400012 | VHL | c.*141-139A>G (n.*141-139A>G) c.600-139A>G (n.600-139A>G) c.575-139A>G (n.575-139A>G) c.464-139A>G (n.464-139A>G) c.341-139A>G (n.341-139A>G) n.600-139A>G c.*18-139A>G (n.*18-139A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149648dup | CA2664400011 | VHL | c.*141-139dup (n.*141-139dup) c.600-139dup (n.600-139dup) c.575-139dup (n.575-139dup) c.464-139dup (n.464-139dup) c.341-139dup (n.341-139dup) n.600-139dup c.*18-139dup (n.*18-139dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10149649C>A | CA2664400013 | VHL | c.*141-138C>A (n.*141-138C>A) c.600-138C>A (n.600-138C>A) c.575-138C>A (n.575-138C>A) c.464-138C>A (n.464-138C>A) c.341-138C>A (n.341-138C>A) n.600-138C>A c.*18-138C>A (n.*18-138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149649C= | CA1345061996 | VHL | c.*141-138C= (n.*141-138C=) c.600-138C= (n.600-138C=) c.575-138C= (n.575-138C=) c.464-138C= (n.464-138C=) c.341-138C= (n.341-138C=) n.600-138C= c.*18-138C= (n.*18-138C=) | |
3 | g.10149649C>T | CA70051991 | VHL | c.*141-138C>T (n.*141-138C>T) c.600-138C>T (n.600-138C>T) c.575-138C>T (n.575-138C>T) c.464-138C>T (n.464-138C>T) c.341-138C>T (n.341-138C>T) n.600-138C>T c.*18-138C>T (n.*18-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |