Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
3 | g.10140648_10148414del | CA2499216345 | ClinVar | ||
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10141848_10146636del | CA2581463475 | VHL | c.1_*140del c.1_600-3151del c.1_463del c.1_341-3151del c.1_*18-3151del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10142408_10148376del | CA2499216353 | VHL | c.340+221_*141-1411del c.340+221_600-1411del c.340+221_464-328del c.340+221_464-1411del c.340+221_341-1411del (n.340+221_341-1411del) c.340+221_*18-1411del | ClinVar |
3 | g.10142470_10147135del | CA2499216354 | VHL | c.340+283_*140+499del c.340+283_600-2652del c.340+283_463+499del c.340+283_341-2652del (n.340+283_341-2652del) c.340+283_*18-2652del | ClinVar |
3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10143206_10147086del | CA2499216372 | VHL | c.*17+185_*140+450del c.599+185_600-2701del (n.599+185_600-2701del) c.340+1019_463+450del c.340+1019_341-2701del (n.340+1019_341-2701del) n.476+185_599+450del c.*17+185_*18-2701del (n.*17+185_*18-2701del) | ClinVar |
3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
3 | g.10143767_10148310del | CA2499216374 | VHL | c.*17+746_*141-1477del c.599+746_600-1477del (n.599+746_600-1477del) c.340+1580_464-394del c.340+1580_464-1477del c.340+1580_341-1477del (n.340+1580_341-1477del) n.476+746_600-1477del c.*17+746_*18-1477del (n.*17+746_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10144657_10148459del | CA2499216375 | VHL | c.*17+1636_*141-1328del c.599+1636_600-1328del (n.599+1636_600-1328del) c.341-1857_464-245del c.341-1857_464-1328del c.340+2470_341-1328del (n.340+2470_341-1328del) n.476+1636_600-1328del c.*17+1636_*18-1328del (n.*17+1636_*18-1328del) | ClinVar |
3 | g.10144931_10148310del | CA2499216376 | VHL | c.*18-1583_*141-1477del c.599+1910_600-1477del (n.599+1910_600-1477del) c.341-1583_464-394del c.341-1583_464-1477del c.340+2744_341-1477del (n.340+2744_341-1477del) n.477-1583_600-1477del c.*17+1910_*18-1477del (n.*17+1910_*18-1477del) | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146480_10149910del | CA2832426654 | VHL | c.*18-34_*264del c.600-3307_723del c.341-34_698del c.341-34_587del c.341-3307_464del n.477-34_723del c.*18-3307_*141del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10146589_10146613del | CA645524952 | VHL | c.*93_*117del (n.*93_*117del) c.600-3198_600-3174del (n.600-3198_600-3174del) c.416_440del (p.Ser139PhefsTer22) c.416_440del (p.Ser139PhefsTer12) c.341-3198_341-3174del (n.341-3198_341-3174del) n.552_576del c.*18-3198_*18-3174del (n.*18-3198_*18-3174del) | COSMIC |
3 | g.10146595_10146613del | CA16621933 | VHL | c.*99_*117del (n.*99_*117del) c.600-3192_600-3174del (n.600-3192_600-3174del) c.422_440del (p.Asn141IlefsTer22) c.422_440del (p.Asn141IlefsTer12) c.341-3192_341-3174del (n.341-3192_341-3174del) n.558_576del c.*18-3192_*18-3174del (n.*18-3192_*18-3174del) | |
3 | g.10146631_10146632insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT | CA645524965 | VHL | c.*135_*136insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.*135_*136insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT) c.600-3156_600-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.600-3156_600-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT) c.458_459insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (p.Pro154CysfsTer2) c.341-3156_341-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.341-3156_341-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT) n.594_595insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT c.*18-3156_*18-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT (n.*18-3156_*18-3155insTTGTTGACGGACAGCCTATTTTTGCCAATATCACACT) | COSMIC |
3 | g.10146602_10146612del | CA2573106247 | VHL | c.*106_*116del (n.*106_*116del) c.600-3185_600-3175del (n.600-3185_600-3175del) c.429_439del (p.Gly144PhefsTer?) c.429_439del (p.Gly144PhefsTer26) c.341-3185_341-3175del (n.341-3185_341-3175del) n.565_575del c.*18-3185_*18-3175del (n.*18-3185_*18-3175del) | |
3 | g.10146602_10146611del | CA2573131814 | VHL | c.*106_*115del (n.*106_*115del) c.600-3185_600-3176del (n.600-3185_600-3176del) c.429_438del (p.Asp143GlufsTer23) c.429_438del (p.Asp143GlufsTer13) c.341-3185_341-3176del (n.341-3185_341-3176del) n.565_574del c.*18-3185_*18-3176del (n.*18-3185_*18-3176del) | |
3 | g.10146603_10146634del | CA645524975 | VHL | c.*107_*138del (n.*107_*138del) c.600-3184_600-3153del (n.600-3184_600-3153del) c.430_461del (p.Gly144ArgfsTer?) c.430_461del (p.Gly144SerfsTer19) c.341-3184_341-3153del (n.341-3184_341-3153del) n.566_597del c.*18-3184_*18-3153del (n.*18-3184_*18-3153del) | COSMIC |
3 | g.10146604_10146611delinsGACAGCCT | CA1345058779 | VHL | c.*108_*115delinsGACAGCCT (n.*108_*115delinsGACAGCCT) c.600-3183_600-3176delinsGACAGCCT (n.600-3183_600-3176delinsGACAGCCT) c.431_438delinsGACAGCCT (p.Gly144=) c.341-3183_341-3176delinsGACAGCCT (n.341-3183_341-3176delinsGACAGCCT) n.567_574delinsGACAGCCT c.*18-3183_*18-3176delinsGACAGCCT (n.*18-3183_*18-3176delinsGACAGCCT) | |
3 | g.10146606_10146612del | CA645524977 | VHL | c.*110_*116del (n.*110_*116del) c.600-3181_600-3175del (n.600-3181_600-3175del) c.433_439del (p.Gln145PhefsTer22) c.433_439del (p.Gln145PhefsTer12) c.341-3181_341-3175del (n.341-3181_341-3175del) n.569_575del c.*18-3181_*18-3175del (n.*18-3181_*18-3175del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146606_10146610del | CA2573131796 | VHL | c.*110_*114del (n.*110_*114del) c.600-3181_600-3177del (n.600-3181_600-3177del) c.433_437del (p.Gln145TyrfsTer?) c.433_437del (p.Gln145TyrfsTer27) c.341-3181_341-3177del (n.341-3181_341-3177del) n.569_573del c.*18-3181_*18-3177del (n.*18-3181_*18-3177del) | |
3 | g.10146607_10146609delinsAGC | CA1345058798 | VHL | c.*111_*113delinsAGC (n.*111_*113delinsAGC) c.600-3180_600-3178delinsAGC (n.600-3180_600-3178delinsAGC) c.434_436delinsAGC (p.Gln145=) c.341-3180_341-3178delinsAGC (n.341-3180_341-3178delinsAGC) n.570_572delinsAGC c.*18-3180_*18-3178delinsAGC (n.*18-3180_*18-3178delinsAGC) | |
3 | g.10146608_10146622del | CA645524978 | VHL | c.*112_*126del (n.*112_*126del) c.600-3179_600-3165del (n.600-3179_600-3165del) c.435_449del (p.Gln145_Asn150delinsHis) c.341-3179_341-3165del (n.341-3179_341-3165del) n.571_585del c.*18-3179_*18-3165del (n.*18-3179_*18-3165del) | COSMIC |
3 | g.10146608G>A | CA040992 | VHL | c.*112G>A (n.*112G>A) c.600-3179G>A (n.600-3179G>A) c.435G>A (p.Gln145=) c.341-3179G>A (n.341-3179G>A) n.571G>A c.*18-3179G>A (n.*18-3179G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146608G>C | CA337322 | VHL | c.*112G>C (n.*112G>C) c.600-3179G>C (n.600-3179G>C) c.435G>C (p.Gln145His) c.341-3179G>C (n.341-3179G>C) n.571G>C c.*18-3179G>C (n.*18-3179G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10146608G= | CA1345058805 | VHL | c.*112G= (n.*112G=) c.600-3179G= (n.600-3179G=) c.435G= (p.Gln145=) c.341-3179G= (n.341-3179G=) n.571G= c.*18-3179G= (n.*18-3179G=) | |
3 | g.10146608G>T | CA351754234 | VHL | c.*112G>T (n.*112G>T) c.600-3179G>T (n.600-3179G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.341-3179G>T (n.341-3179G>T) n.571G>T c.*18-3179G>T (n.*18-3179G>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146608_10146609insGG | CA2573131810 | VHL | c.*112_*113insGG (n.*112_*113insGG) c.600-3179_600-3178insGG (n.600-3179_600-3178insGG) c.435_436insGG (p.Pro146GlyfsTer24) c.435_436insGG (p.Pro146GlyfsTer14) c.341-3179_341-3178insGG (n.341-3179_341-3178insGG) n.571_572insGG c.*18-3179_*18-3178insGG (n.*18-3179_*18-3178insGG) | |
3 | g.10146608_10146609del | CA357041 | VHL | c.*112_*113del (n.*112_*113del) c.600-3179_600-3178del (n.600-3179_600-3178del) c.435_436del (p.Gln145HisfsTer?) c.435_436del (p.Gln145HisfsTer28) c.341-3179_341-3178del (n.341-3179_341-3178del) n.571_572del c.*18-3179_*18-3178del (n.*18-3179_*18-3178del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146608_10146611del | CA645524979 | VHL | c.*112_*115del (n.*112_*115del) c.600-3179_600-3176del (n.600-3179_600-3176del) c.435_438del (p.Pro146PhefsTer22) c.435_438del (p.Pro146PhefsTer12) c.341-3179_341-3176del (n.341-3179_341-3176del) n.571_574del c.*18-3179_*18-3176del (n.*18-3179_*18-3176del) | COSMIC |
3 | g.10146609C>A | CA351754239 | VHL | c.*113C>A (n.*113C>A) c.600-3178C>A (n.600-3178C>A) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.341-3178C>A (n.341-3178C>A) n.572C>A c.*18-3178C>A (n.*18-3178C>A) | dbSNP |
3 | g.10146609C= | CA1345058810 | VHL | c.*113C= (n.*113C=) c.600-3178C= (n.600-3178C=) c.436C= (p.Pro146=) c.341-3178C= (n.341-3178C=) n.572C= c.*18-3178C= (n.*18-3178C=) | |
3 | g.10146609C>G | CA70049580 | VHL | c.*113C>G (n.*113C>G) c.600-3178C>G (n.600-3178C>G) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.341-3178C>G (n.341-3178C>G) n.572C>G c.*18-3178C>G (n.*18-3178C>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146609C>T | CA351754242 | VHL | c.*113C>T (n.*113C>T) c.600-3178C>T (n.600-3178C>T) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.341-3178C>T (n.341-3178C>T) n.572C>T c.*18-3178C>T (n.*18-3178C>T) | dbSNP |
3 | g.10146610del | CA432421892 | VHL | c.*114del (n.*114del) c.600-3177del (n.600-3177del) c.437del (p.Pro146LeufsTer23) c.437del (p.Pro146LeufsTer13) c.341-3177del (n.341-3177del) n.573del c.*18-3177del (n.*18-3177del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10146610C>A | CA351754249 | VHL | c.*114C>A (n.*114C>A) c.600-3177C>A (n.600-3177C>A) c.437C>A (p.Pro146His) c.341-3177C>A (n.341-3177C>A) n.573C>A c.*18-3177C>A (n.*18-3177C>A) | dbSNP |
3 | g.10146610C= | CA1345058814 | VHL | c.*114C= (n.*114C=) c.600-3177C= (n.600-3177C=) c.437C= (p.Pro146=) c.341-3177C= (n.341-3177C=) n.573C= c.*18-3177C= (n.*18-3177C=) | |
3 | g.10146610C>G | CA351754250 | VHL | c.*114C>G (n.*114C>G) c.600-3177C>G (n.600-3177C>G) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.341-3177C>G (n.341-3177C>G) n.573C>G c.*18-3177C>G (n.*18-3177C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146610C>T | CA351754253 | VHL | c.*114C>T (n.*114C>T) c.600-3177C>T (n.600-3177C>T) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.341-3177C>T (n.341-3177C>T) n.573C>T c.*18-3177C>T (n.*18-3177C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146610_10146622del | CA645524980 | VHL | c.*114_*126del (n.*114_*126del) c.600-3177_600-3165del (n.600-3177_600-3165del) c.437_449del (p.Pro146LeufsTer19) c.437_449del (p.Pro146LeufsTer9) c.341-3177_341-3165del (n.341-3177_341-3165del) n.573_585del c.*18-3177_*18-3165del (n.*18-3177_*18-3165del) | COSMIC |
3 | g.10146610_10146623del | CA645524981 | VHL | c.*114_*127del (n.*114_*127del) c.600-3177_600-3164del (n.600-3177_600-3164del) c.437_450del (p.Pro146HisfsTer?) c.437_450del (p.Pro146HisfsTer23) c.341-3177_341-3164del (n.341-3177_341-3164del) n.573_586del c.*18-3177_*18-3164del (n.*18-3177_*18-3164del) | COSMIC |
3 | g.10146611T>A | CA432421893 | VHL | c.*115T>A (n.*115T>A) c.600-3176T>A (n.600-3176T>A) c.438T>A (p.Pro146=) c.341-3176T>A (n.341-3176T>A) n.574T>A c.*18-3176T>A (n.*18-3176T>A) | dbSNP |
3 | g.10146611T>C | CA432421894 | VHL | c.*115T>C (n.*115T>C) c.600-3176T>C (n.600-3176T>C) c.438T>C (p.Pro146=) c.341-3176T>C (n.341-3176T>C) n.574T>C c.*18-3176T>C (n.*18-3176T>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146611T>G | CA432421895 | VHL | c.*115T>G (n.*115T>G) c.600-3176T>G (n.600-3176T>G) c.438T>G (p.Pro146=) c.341-3176T>G (n.341-3176T>G) n.574T>G c.*18-3176T>G (n.*18-3176T>G) | |
3 | g.10146611dup | CA645524985 | VHL | c.*115dup (n.*115dup) c.600-3176dup (n.600-3176dup) c.438dup (p.Ile147TyrfsTer?) c.438dup (p.Ile147TyrfsTer27) c.341-3176dup (n.341-3176dup) n.574dup c.*18-3176dup (n.*18-3176dup) | COSMIC |
3 | g.10146612_10146613del | CA645524986 | VHL | c.*116_*117del (n.*116_*117del) c.600-3175_600-3174del (n.600-3175_600-3174del) c.439_440del (p.Ile147PhefsTer?) c.439_440del (p.Ile147PhefsTer26) c.341-3175_341-3174del (n.341-3175_341-3174del) n.575_576del c.*18-3175_*18-3174del (n.*18-3175_*18-3174del) | COSMIC |
3 | g.10146612_10146615del | CA645524982 | VHL | c.*116_*119del (n.*116_*119del) c.600-3175_600-3172del (n.600-3175_600-3172del) c.439_442del (p.Ile147LeufsTer21) c.439_442del (p.Ile147LeufsTer11) c.341-3175_341-3172del (n.341-3175_341-3172del) n.575_578del c.*18-3175_*18-3172del (n.*18-3175_*18-3172del) | COSMIC |
3 | g.10146612_10146616del | CA645524983 | VHL | c.*116_*120del (n.*116_*120del) c.600-3175_600-3171del (n.600-3175_600-3171del) c.439_443del (p.Ile147CysfsTer?) c.439_443del (p.Ile147CysfsTer25) c.341-3175_341-3171del (n.341-3175_341-3171del) n.575_579del c.*18-3175_*18-3171del (n.*18-3175_*18-3171del) | COSMIC |
3 | g.10146612_10146617del | CA645524984 | VHL | c.*116_*121del (n.*116_*121del) c.600-3175_600-3170del (n.600-3175_600-3170del) c.439_444del (p.Ile147_Phe148del) c.341-3175_341-3170del (n.341-3175_341-3170del) n.575_580del c.*18-3175_*18-3170del (n.*18-3175_*18-3170del) | COSMIC |
3 | g.10146612del | CA432421896 | VHL | c.*116del (n.*116del) c.600-3175del (n.600-3175del) c.439del (p.Ile147PhefsTer22) c.439del (p.Ile147PhefsTer12) c.341-3175del (n.341-3175del) n.575del c.*18-3175del (n.*18-3175del) | COSMIC |
3 | g.10146612A= | CA1345058818 | VHL | c.*116A= (n.*116A=) c.600-3175A= (n.600-3175A=) c.439A= (p.Ile147=) c.341-3175A= (n.341-3175A=) n.575A= c.*18-3175A= (n.*18-3175A=) | |
3 | g.10146612A>C | CA351754256 | VHL | c.*116A>C (n.*116A>C) c.600-3175A>C (n.600-3175A>C) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.341-3175A>C (n.341-3175A>C) n.575A>C c.*18-3175A>C (n.*18-3175A>C) | |
3 | g.10146612A>G | CA16042063 | VHL | c.*116A>G (n.*116A>G) c.600-3175A>G (n.600-3175A>G) c.439A>G (p.Ile147Val) c.341-3175A>G (n.341-3175A>G) n.575A>G c.*18-3175A>G (n.*18-3175A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146612A>T | CA351754261 | VHL | c.*116A>T (n.*116A>T) c.600-3175A>T (n.600-3175A>T) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.341-3175A>T (n.341-3175A>T) n.575A>T c.*18-3175A>T (n.*18-3175A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146612delinsTT | CA645524987 | VHL | c.*116delinsTT (n.*116delinsTT) c.600-3175delinsTT (n.600-3175delinsTT) c.439delinsTT (p.Ile147PhefsTer?) c.439delinsTT (p.Ile147PhefsTer27) c.341-3175delinsTT (n.341-3175delinsTT) n.575delinsTT c.*18-3175delinsTT (n.*18-3175delinsTT) | COSMIC |
3 | g.10146612_10146613insAA | CA645524989 | VHL | c.*116_*117insAA (n.*116_*117insAA) c.600-3175_600-3174insAA (n.600-3175_600-3174insAA) c.439_440insAA (p.Ile147LysfsTer23) c.439_440insAA (p.Ile147LysfsTer13) c.341-3175_341-3174insAA (n.341-3175_341-3174insAA) n.575_576insAA c.*18-3175_*18-3174insAA (n.*18-3175_*18-3174insAA) | COSMIC |
3 | g.10146612dup | CA645524988 | VHL | c.*116dup (n.*116dup) c.600-3175dup (n.600-3175dup) c.439dup (p.Ile147AsnfsTer?) c.439dup (p.Ile147AsnfsTer27) c.341-3175dup (n.341-3175dup) n.575dup c.*18-3175dup (n.*18-3175dup) | COSMIC |
3 | g.10146612_10146613delinsAT | CA1345058823 | VHL | c.*116_*117delinsAT (n.*116_*117delinsAT) c.600-3175_600-3174delinsAT (n.600-3175_600-3174delinsAT) c.439_440delinsAT (p.Ile147=) c.341-3175_341-3174delinsAT (n.341-3175_341-3174delinsAT) n.575_576delinsAT c.*18-3175_*18-3174delinsAT (n.*18-3175_*18-3174delinsAT) | |
3 | g.10146613T>A | CA351754268 | VHL | c.*117T>A (n.*117T>A) c.600-3174T>A (n.600-3174T>A) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.341-3174T>A (n.341-3174T>A) n.576T>A c.*18-3174T>A (n.*18-3174T>A) | dbSNP |
3 | g.10146613T>C | CA16611171 | VHL | c.*117T>C (n.*117T>C) c.600-3174T>C (n.600-3174T>C) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.341-3174T>C (n.341-3174T>C) n.576T>C c.*18-3174T>C (n.*18-3174T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146613T>G | CA351754272 | VHL | c.*117T>G (n.*117T>G) c.600-3174T>G (n.600-3174T>G) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.341-3174T>G (n.341-3174T>G) n.576T>G c.*18-3174T>G (n.*18-3174T>G) | dbSNP |
3 | g.10146613T= | CA1345058831 | VHL | c.*117T= (n.*117T=) c.600-3174T= (n.600-3174T=) c.440T= (p.Ile147=) c.341-3174T= (n.341-3174T=) n.576T= c.*18-3174T= (n.*18-3174T=) | |
3 | g.10146617dup | CA357097 | VHL | c.*121dup (n.*121dup) c.600-3170dup (n.600-3170dup) c.444dup (p.Ala149CysfsTer?) c.444dup (p.Ala149CysfsTer25) c.341-3170dup (n.341-3170dup) n.580dup c.*18-3170dup (n.*18-3170dup) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.10146616_10146617dup | CA645524992 | VHL | c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) c.600-3171_600-3170dup (n.600-3171_600-3170dup) c.443_444dup (p.Ala149LeufsTer21) c.443_444dup (p.Ala149LeufsTer11) c.341-3171_341-3170dup (n.341-3171_341-3170dup) n.579_580dup c.*18-3171_*18-3170dup (n.*18-3171_*18-3170dup) | COSMIC |
3 | g.10146617del | CA357018 | VHL | c.*121del (n.*121del) c.600-3170del (n.600-3170del) c.444del (p.Phe148LeufsTer21) c.444del (p.Phe148LeufsTer11) c.341-3170del (n.341-3170del) n.580del c.*18-3170del (n.*18-3170del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.10146616_10146617del | CA645524991 | VHL | c.*120_*121del (n.*120_*121del) c.600-3171_600-3170del (n.600-3171_600-3170del) c.443_444del (p.Phe148CysfsTer?) c.443_444del (p.Phe148CysfsTer25) c.341-3171_341-3170del (n.341-3171_341-3170del) n.579_580del c.*18-3171_*18-3170del (n.*18-3171_*18-3170del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10146615_10146617del | CA645524990 | VHL | c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.600-3172_600-3170del (n.600-3172_600-3170del) c.442_444del (p.Phe148del) c.341-3172_341-3170del (n.341-3172_341-3170del) n.578_580del c.*18-3172_*18-3170del (n.*18-3172_*18-3170del) | COSMIC |
3 | g.10146614_10146617del | CA645524993 | VHL | c.*118_*121del (n.*118_*121del) c.600-3173_600-3170del (n.600-3173_600-3170del) c.441_444del (p.Ile147MetfsTer21) c.441_444del (p.Ile147MetfsTer11) c.341-3173_341-3170del (n.341-3173_341-3170del) n.577_580del c.*18-3173_*18-3170del (n.*18-3173_*18-3170del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10146613_10146619del | CA645524994 | VHL | c.*117_*123del (n.*117_*123del) c.600-3174_600-3168del (n.600-3174_600-3168del) c.440_446del (p.Ile147ThrfsTer20) c.440_446del (p.Ile147ThrfsTer10) c.341-3174_341-3168del (n.341-3174_341-3168del) n.576_582del c.*18-3174_*18-3168del (n.*18-3174_*18-3168del) | COSMIC |
3 | g.10146613_10146614insA | CA432421897 | VHL | c.*117_*118insA (n.*117_*118insA) c.600-3174_600-3173insA (n.600-3174_600-3173insA) c.440_441insA (p.Ala149CysfsTer?) c.440_441insA (p.Ala149CysfsTer25) c.341-3174_341-3173insA (n.341-3174_341-3173insA) n.576_577insA c.*18-3174_*18-3173insA (n.*18-3174_*18-3173insA) | |
3 | g.10146614T>A | CA432421898 | VHL | c.*118T>A (n.*118T>A) c.600-3173T>A (n.600-3173T>A) c.441T>A (p.Ile147=) c.341-3173T>A (n.341-3173T>A) n.577T>A c.*18-3173T>A (n.*18-3173T>A) | dbSNP |
3 | g.10146614T>C | CA432421899 | VHL | c.*118T>C (n.*118T>C) c.600-3173T>C (n.600-3173T>C) c.441T>C (p.Ile147=) c.341-3173T>C (n.341-3173T>C) n.577T>C c.*18-3173T>C (n.*18-3173T>C) | COSMIC |
3 | g.10146614T>G | CA351754278 | VHL | c.*118T>G (n.*118T>G) c.600-3173T>G (n.600-3173T>G) c.441T>G (p.Ile147Met) c.341-3173T>G (n.341-3173T>G) n.577T>G c.*18-3173T>G (n.*18-3173T>G) | |
3 | g.10146614delinsAA | CA645524996 | VHL | c.*118delinsAA (n.*118delinsAA) c.600-3173delinsAA (n.600-3173delinsAA) c.441delinsAA (p.Phe148IlefsTer?) c.441delinsAA (p.Phe148IlefsTer26) c.341-3173delinsAA (n.341-3173delinsAA) n.577delinsAA c.*18-3173delinsAA (n.*18-3173delinsAA) | COSMIC |
3 | g.10146615T>A | CA351754283 | VHL | c.*119T>A (n.*119T>A) c.600-3172T>A (n.600-3172T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.341-3172T>A (n.341-3172T>A) n.578T>A c.*18-3172T>A (n.*18-3172T>A) | dbSNP |
3 | g.10146615T>C | CA351754286 | VHL | c.*119T>C (n.*119T>C) c.600-3172T>C (n.600-3172T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.341-3172T>C (n.341-3172T>C) n.578T>C c.*18-3172T>C (n.*18-3172T>C) | dbSNP |
3 | g.10146615T>G | CA351754280 | VHL | c.*119T>G (n.*119T>G) c.600-3172T>G (n.600-3172T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) c.341-3172T>G (n.341-3172T>G) n.578T>G c.*18-3172T>G (n.*18-3172T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10146616T>A | CA351754289 | VHL | c.*120T>A (n.*120T>A) c.600-3171T>A (n.600-3171T>A) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.341-3171T>A (n.341-3171T>A) n.579T>A c.*18-3171T>A (n.*18-3171T>A) | dbSNP |
3 | g.10146616T>C | CA351754292 | VHL | c.*120T>C (n.*120T>C) c.600-3171T>C (n.600-3171T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.341-3171T>C (n.341-3171T>C) n.579T>C c.*18-3171T>C (n.*18-3171T>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146616T>G | CA351754294 | VHL | c.*120T>G (n.*120T>G) c.600-3171T>G (n.600-3171T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.341-3171T>G (n.341-3171T>G) n.579T>G c.*18-3171T>G (n.*18-3171T>G) | |
3 | g.10146617_10146623del | CA645524997 | VHL | c.*121_*127del (n.*121_*127del) c.600-3170_600-3164del (n.600-3170_600-3164del) c.444_450del (p.Phe148LeufsTer19) c.444_450del (p.Phe148LeufsTer9) c.341-3170_341-3164del (n.341-3170_341-3164del) n.580_586del c.*18-3170_*18-3164del (n.*18-3170_*18-3164del) | COSMIC |
3 | g.10146616_10146628delinsA | CA2573050544 | VHL | c.*120_*132delinsA (n.*120_*132delinsA) c.600-3171_600-3159delinsA (n.600-3171_600-3159delinsA) c.443_455delinsA (p.Phe148Ter) c.341-3171_341-3159delinsA (n.341-3171_341-3159delinsA) n.579_591delinsA c.*18-3171_*18-3159delinsA (n.*18-3171_*18-3159delinsA) | |
3 | g.10146616_10146617insC | CA645525000 | VHL | c.*120_*121insC (n.*120_*121insC) c.600-3171_600-3170insC (n.600-3171_600-3170insC) c.443_444insC (p.Ala149CysfsTer?) c.443_444insC (p.Ala149CysfsTer25) c.341-3171_341-3170insC (n.341-3171_341-3170insC) n.579_580insC c.*18-3171_*18-3170insC (n.*18-3171_*18-3170insC) | COSMIC |
3 | g.10146617T>A | CA351754298 | VHL | c.*121T>A (n.*121T>A) c.600-3170T>A (n.600-3170T>A) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.341-3170T>A (n.341-3170T>A) n.580T>A c.*18-3170T>A (n.*18-3170T>A) | dbSNP |
3 | g.10146617T>C | CA432421900 | VHL | c.*121T>C (n.*121T>C) c.600-3170T>C (n.600-3170T>C) c.444T>C (p.Phe148=) c.341-3170T>C (n.341-3170T>C) n.580T>C c.*18-3170T>C (n.*18-3170T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146617T>G | CA041009 | VHL | c.*121T>G (n.*121T>G) c.600-3170T>G (n.600-3170T>G) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.341-3170T>G (n.341-3170T>G) n.580T>G c.*18-3170T>G (n.*18-3170T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146617T= | CA1345058836 | VHL | c.*121T= (n.*121T=) c.600-3170T= (n.600-3170T=) c.444T= (p.Phe148=) c.341-3170T= (n.341-3170T=) n.580T= c.*18-3170T= (n.*18-3170T=) | |
3 | g.10146617_10146618del | CA645524998 | VHL | c.*121_*122del (n.*121_*122del) c.600-3170_600-3169del (n.600-3170_600-3169del) c.444_445del (p.Ala149GlnfsTer?) c.444_445del (p.Ala149GlnfsTer24) c.341-3170_341-3169del (n.341-3170_341-3169del) n.580_581del c.*18-3170_*18-3169del (n.*18-3170_*18-3169del) | COSMIC |
3 | g.10146617_10146619delinsGG | CA645524999 | VHL | c.*121_*123delinsGG (n.*121_*123delinsGG) c.600-3170_600-3168delinsGG (n.600-3170_600-3168delinsGG) c.444_446delinsGG (p.Phe148LeufsTer21) c.444_446delinsGG (p.Phe148LeufsTer11) c.341-3170_341-3168delinsGG (n.341-3170_341-3168delinsGG) n.580_582delinsGG c.*18-3170_*18-3168delinsGG (n.*18-3170_*18-3168delinsGG) | COSMIC |
3 | g.10146622_10146635del | CA658820719 | VHL | c.*126_*139del (n.*126_*139del) c.600-3165_600-3152del (n.600-3165_600-3152del) c.449_462del (p.Asn150ArgfsTer?) c.449_462del (p.Asn150SerfsTer19) c.341-3165_341-3152del (n.341-3165_341-3152del) n.585_598del c.*18-3165_*18-3152del (n.*18-3165_*18-3152del) | |
3 | g.10146617_10146618insC | CA432421901 | VHL | c.*121_*122insC (n.*121_*122insC) c.600-3170_600-3169insC (n.600-3170_600-3169insC) c.444_445insC (p.Ala149ArgfsTer?) c.444_445insC (p.Ala149ArgfsTer25) c.341-3170_341-3169insC (n.341-3170_341-3169insC) n.580_581insC c.*18-3170_*18-3169insC (n.*18-3170_*18-3169insC) | |
3 | g.10146618del | CA432421902 | VHL | c.*122del (n.*122del) c.600-3169del (n.600-3169del) c.445del (p.Ala149ProfsTer20) c.445del (p.Ala149ProfsTer10) c.341-3169del (n.341-3169del) n.581del c.*18-3169del (n.*18-3169del) | COSMIC |
3 | g.10146618G>A | CA357066 | VHL | c.*122G>A (n.*122G>A) c.600-3169G>A (n.600-3169G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.341-3169G>A (n.341-3169G>A) n.581G>A c.*18-3169G>A (n.*18-3169G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146618G>C | CA357120 | VHL | c.*122G>C (n.*122G>C) c.600-3169G>C (n.600-3169G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.341-3169G>C (n.341-3169G>C) n.581G>C c.*18-3169G>C (n.*18-3169G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146618G= | CA1345058847 | VHL | c.*122G= (n.*122G=) c.600-3169G= (n.600-3169G=) c.445G= (p.Ala149=) c.341-3169G= (n.341-3169G=) n.581G= c.*18-3169G= (n.*18-3169G=) | |
3 | g.10146618G>T | CA020355 | VHL | c.*122G>T (n.*122G>T) c.600-3169G>T (n.600-3169G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.341-3169G>T (n.341-3169G>T) n.581G>T c.*18-3169G>T (n.*18-3169G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146618dup | CA913190159 | VHL | c.*122dup (n.*122dup) c.600-3169dup (n.600-3169dup) c.445dup (p.Ala149GlyfsTer?) c.445dup (p.Ala149GlyfsTer25) c.341-3169dup (n.341-3169dup) n.581dup c.*18-3169dup (n.*18-3169dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146618_10146619insT | CA432421903 | VHL | c.*122_*123insT (n.*122_*123insT) c.600-3169_600-3168insT (n.600-3169_600-3168insT) c.445_446insT (p.Ala149ValfsTer?) c.445_446insT (p.Ala149ValfsTer25) c.341-3169_341-3168insT (n.341-3169_341-3168insT) n.581_582insT c.*18-3169_*18-3168insT (n.*18-3169_*18-3168insT) | |
3 | g.10146619C>A | CA351754310 | VHL | c.*123C>A (n.*123C>A) c.600-3168C>A (n.600-3168C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.341-3168C>A (n.341-3168C>A) n.582C>A c.*18-3168C>A (n.*18-3168C>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146619C= | CA1345058853 | VHL | c.*123C= (n.*123C=) c.600-3168C= (n.600-3168C=) c.446C= (p.Ala149=) c.341-3168C= (n.341-3168C=) n.582C= c.*18-3168C= (n.*18-3168C=) | |
3 | g.10146619C>G | CA351754313 | VHL | c.*123C>G (n.*123C>G) c.600-3168C>G (n.600-3168C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.341-3168C>G (n.341-3168C>G) n.582C>G c.*18-3168C>G (n.*18-3168C>G) | dbSNP |
3 | g.10146619C>T | CA351754317 | VHL | c.*123C>T (n.*123C>T) c.600-3168C>T (n.600-3168C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.341-3168C>T (n.341-3168C>T) n.582C>T c.*18-3168C>T (n.*18-3168C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146620del | CA432421904 | VHL | c.*124del (n.*124del) c.600-3167del (n.600-3167del) c.447del (p.Asn150IlefsTer19) c.447del (p.Asn150IlefsTer9) c.341-3167del (n.341-3167del) n.583del c.*18-3167del (n.*18-3167del) | COSMIC |
3 | g.10146620_10146626del | CA645525003 | VHL | c.*124_*130del (n.*124_*130del) c.600-3167_600-3161del (n.600-3167_600-3161del) c.447_453del (p.Asn150HisfsTer17) c.447_453del (p.Asn150HisfsTer7) c.341-3167_341-3161del (n.341-3167_341-3161del) n.583_589del c.*18-3167_*18-3161del (n.*18-3167_*18-3161del) | COSMIC |
3 | g.10146620_10146628del | CA2586965643 | VHL | c.*124_*132del (n.*124_*132del) c.600-3167_600-3159del (n.600-3167_600-3159del) c.447_455del (p.Asn150_Thr152del) c.341-3167_341-3159del (n.341-3167_341-3159del) n.583_591del c.*18-3167_*18-3159del (n.*18-3167_*18-3159del) | |
3 | g.10146619_10146745del | CA645525002 | VHL | c.*123_*140+109del c.600-3168_600-3042del (n.600-3168_600-3042del) c.446_463+109del c.341-3168_341-3042del (n.341-3168_341-3042del) n.582_599+109del c.*18-3168_*18-3042del (n.*18-3168_*18-3042del) | COSMIC |
3 | g.10146620C>A | CA432421905 | VHL | c.*124C>A (n.*124C>A) c.600-3167C>A (n.600-3167C>A) c.447C>A (p.Ala149=) c.341-3167C>A (n.341-3167C>A) n.583C>A c.*18-3167C>A (n.*18-3167C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146620C>G | CA432421906 | VHL | c.*124C>G (n.*124C>G) c.600-3167C>G (n.600-3167C>G) c.447C>G (p.Ala149=) c.341-3167C>G (n.341-3167C>G) n.583C>G c.*18-3167C>G (n.*18-3167C>G) | dbSNP |
3 | g.10146620C>T | CA432421907 | VHL | c.*124C>T (n.*124C>T) c.600-3167C>T (n.600-3167C>T) c.447C>T (p.Ala149=) c.341-3167C>T (n.341-3167C>T) n.583C>T c.*18-3167C>T (n.*18-3167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146620_10146621delinsCA | CA1345058856 | VHL | c.*124_*125delinsCA (n.*124_*125delinsCA) c.600-3167_600-3166delinsCA (n.600-3167_600-3166delinsCA) c.447_448delinsCA (p.Ala149=) c.341-3167_341-3166delinsCA (n.341-3167_341-3166delinsCA) n.583_584delinsCA c.*18-3167_*18-3166delinsCA (n.*18-3167_*18-3166delinsCA) | |
3 | g.10146620_10146622delinsCAA | CA1345058857 | VHL | c.*124_*126delinsCAA (n.*124_*126delinsCAA) c.600-3167_600-3165delinsCAA (n.600-3167_600-3165delinsCAA) c.447_449delinsCAA (p.Ala149=) c.341-3167_341-3165delinsCAA (n.341-3167_341-3165delinsCAA) n.583_585delinsCAA c.*18-3167_*18-3165delinsCAA (n.*18-3167_*18-3165delinsCAA) | |
3 | g.10146621A>C | CA351754320 | VHL | c.*125A>C (n.*125A>C) c.600-3166A>C (n.600-3166A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.341-3166A>C (n.341-3166A>C) n.584A>C c.*18-3166A>C (n.*18-3166A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10146621A>G | CA351754328 | VHL | c.*125A>G (n.*125A>G) c.600-3166A>G (n.600-3166A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.341-3166A>G (n.341-3166A>G) n.584A>G c.*18-3166A>G (n.*18-3166A>G) | ClinVar |
3 | g.10146621A>T | CA351754331 | VHL | c.*125A>T (n.*125A>T) c.600-3166A>T (n.600-3166A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.341-3166A>T (n.341-3166A>T) n.584A>T c.*18-3166A>T (n.*18-3166A>T) | dbSNP |
3 | g.10146621_10146622del | CA916081421 | VHL | c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.600-3166_600-3165del (n.600-3166_600-3165del) c.448_449del (p.Asn150TyrfsTer?) c.448_449del (p.Asn150TyrfsTer23) c.341-3166_341-3165del (n.341-3166_341-3165del) n.584_585del c.*18-3166_*18-3165del (n.*18-3166_*18-3165del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146622del | CA020360 | VHL | c.*126del (n.*126del) c.600-3165del (n.600-3165del) c.449del (p.Asn150IlefsTer19) c.449del (p.Asn150IlefsTer9) c.341-3165del (n.341-3165del) n.585del c.*18-3165del (n.*18-3165del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146622A= | CA1345058861 | VHL | c.*126A= (n.*126A=) c.600-3165A= (n.600-3165A=) c.449A= (p.Asn150=) c.341-3165A= (n.341-3165A=) n.585A= c.*18-3165A= (n.*18-3165A=) | |
3 | g.10146622A>C | CA351754334 | VHL | c.*126A>C (n.*126A>C) c.600-3165A>C (n.600-3165A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.341-3165A>C (n.341-3165A>C) n.585A>C c.*18-3165A>C (n.*18-3165A>C) | |
3 | g.10146622A>G | CA041030 | VHL | c.*126A>G (n.*126A>G) c.600-3165A>G (n.600-3165A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.341-3165A>G (n.341-3165A>G) n.585A>G c.*18-3165A>G (n.*18-3165A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146622A>T | CA351754338 | VHL | c.*126A>T (n.*126A>T) c.600-3165A>T (n.600-3165A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.341-3165A>T (n.341-3165A>T) n.585A>T c.*18-3165A>T (n.*18-3165A>T) | dbSNP |
3 | g.10146623_10146624insTAT | CA645525005 | VHL | c.*127_*128insTAT (n.*127_*128insTAT) c.600-3164_600-3163insTAT (n.600-3164_600-3163insTAT) c.450_451insTAT (p.Asn150_Ile151insTyr) c.341-3164_341-3163insTAT (n.341-3164_341-3163insTAT) n.586_587insTAT c.*18-3164_*18-3163insTAT (n.*18-3164_*18-3163insTAT) | COSMIC |
3 | g.10146622_10146625dup | CA645525004 | VHL | c.*126_*129dup (n.*126_*129dup) c.600-3165_600-3162dup (n.600-3165_600-3162dup) c.449_452dup (p.Thr152TyrfsTer?) c.449_452dup (p.Thr152TyrfsTer23) c.341-3165_341-3162dup (n.341-3165_341-3162dup) n.585_588dup c.*18-3165_*18-3162dup (n.*18-3165_*18-3162dup) | COSMIC |
3 | g.10146622_10146637delinsATATCACACTGCCAGG | CA1345058863 | VHL | c.*126_*140+1delinsATATCACACTGCCAGG c.600-3165_600-3150delinsATATCACACTGCCAGG (n.600-3165_600-3150delinsATATCACACTGCCAGG) c.449_463+1delinsATATCACACTGCCAGG c.341-3165_341-3150delinsATATCACACTGCCAGG (n.341-3165_341-3150delinsATATCACACTGCCAGG) n.585_599+1delinsATATCACACTGCCAGG c.*18-3165_*18-3150delinsATATCACACTGCCAGG (n.*18-3165_*18-3150delinsATATCACACTGCCAGG) | |
3 | g.10146623del | CA432421908 | VHL | c.*127del (n.*127del) c.600-3164del (n.600-3164del) c.450del (p.Asn150LysfsTer19) c.450del (p.Asn150LysfsTer9) c.341-3164del (n.341-3164del) n.586del c.*18-3164del (n.*18-3164del) | COSMIC |
3 | g.10146623T>A | CA351754341 | VHL | c.*127T>A (n.*127T>A) c.600-3164T>A (n.600-3164T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.341-3164T>A (n.341-3164T>A) n.586T>A c.*18-3164T>A (n.*18-3164T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146623T>C | CA041060 | VHL | c.*127T>C (n.*127T>C) c.600-3164T>C (n.600-3164T>C) c.450T>C (p.Asn150=) c.341-3164T>C (n.341-3164T>C) n.586T>C c.*18-3164T>C (n.*18-3164T>C) | ClinVar dbSNP ExAC |
3 | g.10146623T>G | CA351754345 | VHL | c.*127T>G (n.*127T>G) c.600-3164T>G (n.600-3164T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.341-3164T>G (n.341-3164T>G) n.586T>G c.*18-3164T>G (n.*18-3164T>G) | |
3 | g.10146623T= | CA1345058868 | VHL | c.*127T= (n.*127T=) c.600-3164T= (n.600-3164T=) c.450T= (p.Asn150=) c.341-3164T= (n.341-3164T=) n.586T= c.*18-3164T= (n.*18-3164T=) | |
3 | g.10146623_10146628del | CA645525006 | VHL | c.*127_*132del (n.*127_*132del) c.600-3164_600-3159del (n.600-3164_600-3159del) c.450_455del (p.Asn150_Thr152delinsLys) c.341-3164_341-3159del (n.341-3164_341-3159del) n.586_591del c.*18-3164_*18-3159del (n.*18-3164_*18-3159del) | COSMIC |
3 | g.10146623_10146637delinsTATCACACTGCCAGG | CA1345058866 | VHL | c.*127_*140+1delinsTATCACACTGCCAGG c.600-3164_600-3150delinsTATCACACTGCCAGG (n.600-3164_600-3150delinsTATCACACTGCCAGG) c.450_463+1delinsTATCACACTGCCAGG c.341-3164_341-3150delinsTATCACACTGCCAGG (n.341-3164_341-3150delinsTATCACACTGCCAGG) n.586_599+1delinsTATCACACTGCCAGG c.*18-3164_*18-3150delinsTATCACACTGCCAGG (n.*18-3164_*18-3150delinsTATCACACTGCCAGG) | |
3 | g.10146625_10146639del | CA916832706 | VHL | c.*129_*140+3del c.600-3162_600-3148del (n.600-3162_600-3148del) c.452_463+3del c.341-3162_341-3148del (n.341-3162_341-3148del) n.588_599+3del c.*18-3162_*18-3148del (n.*18-3162_*18-3148del) | dbSNP |
3 | g.10146624A= | CA1345058873 | VHL | c.*128A= (n.*128A=) c.600-3163A= (n.600-3163A=) c.451A= (p.Ile151=) c.341-3163A= (n.341-3163A=) n.587A= c.*18-3163A= (n.*18-3163A=) | |
3 | g.10146624A>C | CA10578182 | VHL | c.*128A>C (n.*128A>C) c.600-3163A>C (n.600-3163A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.341-3163A>C (n.341-3163A>C) n.587A>C c.*18-3163A>C (n.*18-3163A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146624A>G | CA351754350 | VHL | c.*128A>G (n.*128A>G) c.600-3163A>G (n.600-3163A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) c.341-3163A>G (n.341-3163A>G) n.587A>G c.*18-3163A>G (n.*18-3163A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146624A>T | CA351754353 | VHL | c.*128A>T (n.*128A>T) c.600-3163A>T (n.600-3163A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.341-3163A>T (n.341-3163A>T) n.587A>T c.*18-3163A>T (n.*18-3163A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146624dup | CA432421909 | VHL | c.*128dup (n.*128dup) c.600-3163dup (n.600-3163dup) c.451dup (p.Ile151AsnfsTer?) c.451dup (p.Ile151AsnfsTer23) c.341-3163dup (n.341-3163dup) n.587dup c.*18-3163dup (n.*18-3163dup) | COSMIC |
3 | g.10146624_10146625delinsTA | CA645525007 | VHL | c.*128_*129delinsTA (n.*128_*129delinsTA) c.600-3163_600-3162delinsTA (n.600-3163_600-3162delinsTA) c.451_452delinsTA (p.Ile151Tyr) c.341-3163_341-3162delinsTA (n.341-3163_341-3162delinsTA) n.587_588delinsTA c.*18-3163_*18-3162delinsTA (n.*18-3163_*18-3162delinsTA) | COSMIC |
3 | g.10146624_10146637delinsCACACTGCCA | CA916832707 | VHL | c.*128_*140+1delinsCACACTGCCA c.600-3163_600-3150delinsCACACTGCCA (n.600-3163_600-3150delinsCACACTGCCA) c.451_463+1delinsCACACTGCCA c.341-3163_341-3150delinsCACACTGCCA (n.341-3163_341-3150delinsCACACTGCCA) n.587_599+1delinsCACACTGCCA c.*18-3163_*18-3150delinsCACACTGCCA (n.*18-3163_*18-3150delinsCACACTGCCA) | dbSNP |
3 | g.10146625del | CA432421910 | VHL | c.*129del (n.*129del) c.600-3162del (n.600-3162del) c.452del (p.Ile151ThrfsTer18) c.452del (p.Ile151ThrfsTer8) c.341-3162del (n.341-3162del) n.588del c.*18-3162del (n.*18-3162del) | COSMIC |
3 | g.10146625T>A | CA351754356 | VHL | c.*129T>A (n.*129T>A) c.600-3162T>A (n.600-3162T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.341-3162T>A (n.341-3162T>A) n.588T>A c.*18-3162T>A (n.*18-3162T>A) | COSMIC |
3 | g.10146625T>C | CA351754359 | VHL | c.*129T>C (n.*129T>C) c.600-3162T>C (n.600-3162T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.341-3162T>C (n.341-3162T>C) n.588T>C c.*18-3162T>C (n.*18-3162T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146625T>G | CA357068 | VHL | c.*129T>G (n.*129T>G) c.600-3162T>G (n.600-3162T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.341-3162T>G (n.341-3162T>G) n.588T>G c.*18-3162T>G (n.*18-3162T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146625T= | CA1345058880 | VHL | c.*129T= (n.*129T=) c.600-3162T= (n.600-3162T=) c.452T= (p.Ile151=) c.341-3162T= (n.341-3162T=) n.588T= c.*18-3162T= (n.*18-3162T=) | |
3 | g.10146625_10146626insA | CA2573131771 | VHL | c.*129_*130insA (n.*129_*130insA) c.600-3162_600-3161insA (n.600-3162_600-3161insA) c.452_453insA (p.Thr152HisfsTer?) c.452_453insA (p.Thr152HisfsTer22) c.341-3162_341-3161insA (n.341-3162_341-3161insA) n.588_589insA c.*18-3162_*18-3161insA (n.*18-3162_*18-3161insA) | |
3 | g.10146625_10146626insTC | CA645525009 | VHL | c.*129_*130insTC (n.*129_*130insTC) c.600-3162_600-3161insTC (n.600-3162_600-3161insTC) c.452_453insTC (p.Thr152ProfsTer18) c.452_453insTC (p.Thr152ProfsTer8) c.341-3162_341-3161insTC (n.341-3162_341-3161insTC) n.588_589insTC c.*18-3162_*18-3161insTC (n.*18-3162_*18-3161insTC) | COSMIC |
3 | g.10146626C>A | CA432421911 | VHL | c.*130C>A (n.*130C>A) c.600-3161C>A (n.600-3161C>A) c.453C>A (p.Ile151=) c.341-3161C>A (n.341-3161C>A) n.589C>A c.*18-3161C>A (n.*18-3161C>A) | dbSNP |
3 | g.10146626C>G | CA351754364 | VHL | c.*130C>G (n.*130C>G) c.600-3161C>G (n.600-3161C>G) c.453C>G (p.Ile151Met) c.341-3161C>G (n.341-3161C>G) n.589C>G c.*18-3161C>G (n.*18-3161C>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146626C>T | CA432421912 | VHL | c.*130C>T (n.*130C>T) c.600-3161C>T (n.600-3161C>T) c.453C>T (p.Ile151=) c.341-3161C>T (n.341-3161C>T) n.589C>T c.*18-3161C>T (n.*18-3161C>T) | dbSNP |
3 | g.10146629_10146630del | CA645525008 | VHL | c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.600-3158_600-3157del (n.600-3158_600-3157del) c.456_457del (p.Leu153AlafsTer?) c.456_457del (p.Leu153AlafsTer20) c.341-3158_341-3157del (n.341-3158_341-3157del) n.592_593del c.*18-3158_*18-3157del (n.*18-3158_*18-3157del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10146627_10146633del | CA645525010 | VHL | c.*131_*137del (n.*131_*137del) c.600-3160_600-3154del (n.600-3160_600-3154del) c.454_460del (p.Thr152GlnfsTer15) c.454_460del (p.Thr152GlnfsTer5) c.341-3160_341-3154del (n.341-3160_341-3154del) n.590_596del c.*18-3160_*18-3154del (n.*18-3160_*18-3154del) | COSMIC |
3 | g.10146626_10146653delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT | CA1345058885 | VHL | c.*130_*140+17delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT c.600-3161_600-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT (n.600-3161_600-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT) c.453_463+17delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT c.341-3161_341-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT (n.341-3161_341-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT) n.589_599+17delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT c.*18-3161_*18-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT (n.*18-3161_*18-3134delinsCACACTGCCAGGTACTGACGTTTTACTT) | |
3 | g.10146627del | CA432421913 | VHL | c.*131del (n.*131del) c.600-3160del (n.600-3160del) c.454del (p.Thr152HisfsTer17) c.454del (p.Thr152HisfsTer7) c.341-3160del (n.341-3160del) n.590del c.*18-3160del (n.*18-3160del) | COSMIC |
3 | g.10146627A= | CA1345058888 | VHL | c.*131A= (n.*131A=) c.600-3160A= (n.600-3160A=) c.454A= (p.Thr152=) c.341-3160A= (n.341-3160A=) n.590A= c.*18-3160A= (n.*18-3160A=) | |
3 | g.10146627A>C | CA351754375 | VHL | c.*131A>C (n.*131A>C) c.600-3160A>C (n.600-3160A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.341-3160A>C (n.341-3160A>C) n.590A>C c.*18-3160A>C (n.*18-3160A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146627A>G | CA351754372 | VHL | c.*131A>G (n.*131A>G) c.600-3160A>G (n.600-3160A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.341-3160A>G (n.341-3160A>G) n.590A>G c.*18-3160A>G (n.*18-3160A>G) | |
3 | g.10146627A>T | CA351754369 | VHL | c.*131A>T (n.*131A>T) c.600-3160A>T (n.600-3160A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.341-3160A>T (n.341-3160A>T) n.590A>T c.*18-3160A>T (n.*18-3160A>T) | dbSNP |
3 | g.10146627dup | CA2586965646 | VHL | c.*131dup (n.*131dup) c.600-3160dup (n.600-3160dup) c.454dup (p.Thr152AsnfsTer?) c.454dup (p.Thr152AsnfsTer22) c.341-3160dup (n.341-3160dup) n.590dup c.*18-3160dup (n.*18-3160dup) | |
3 | g.10146627_10146653del | CA357123 | VHL | c.*131_*140+17del c.600-3160_600-3134del (n.600-3160_600-3134del) c.454_463+17del c.341-3160_341-3134del (n.341-3160_341-3134del) n.590_599+17del c.*18-3160_*18-3134del (n.*18-3160_*18-3134del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146628C>A | CA351754384 | VHL | c.*132C>A (n.*132C>A) c.600-3159C>A (n.600-3159C>A) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.341-3159C>A (n.341-3159C>A) n.591C>A c.*18-3159C>A (n.*18-3159C>A) | |
3 | g.10146628C>G | CA351754379 | VHL | c.*132C>G (n.*132C>G) c.600-3159C>G (n.600-3159C>G) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.341-3159C>G (n.341-3159C>G) n.591C>G c.*18-3159C>G (n.*18-3159C>G) | dbSNP |
3 | g.10146628C>T | CA351754382 | VHL | c.*132C>T (n.*132C>T) c.600-3159C>T (n.600-3159C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.341-3159C>T (n.341-3159C>T) n.591C>T c.*18-3159C>T (n.*18-3159C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146629del | CA432421915 | VHL | c.*133del (n.*133del) c.600-3158del (n.600-3158del) c.456del (p.Leu153CysfsTer16) c.456del (p.Leu153CysfsTer6) c.341-3158del (n.341-3158del) n.592del c.*18-3158del (n.*18-3158del) | COSMIC |
3 | g.10146629A= | CA1345058891 | VHL | c.*133A= (n.*133A=) c.600-3158A= (n.600-3158A=) c.456A= (p.Thr152=) c.341-3158A= (n.341-3158A=) n.592A= c.*18-3158A= (n.*18-3158A=) | |
3 | g.10146629A>C | CA432421918 | VHL | c.*133A>C (n.*133A>C) c.600-3158A>C (n.600-3158A>C) c.456A>C (p.Thr152=) c.341-3158A>C (n.341-3158A>C) n.592A>C c.*18-3158A>C (n.*18-3158A>C) | dbSNP |
3 | g.10146629A>G | CA432421917 | VHL | c.*133A>G (n.*133A>G) c.600-3158A>G (n.600-3158A>G) c.456A>G (p.Thr152=) c.341-3158A>G (n.341-3158A>G) n.592A>G c.*18-3158A>G (n.*18-3158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146629A>T | CA432421916 | VHL | c.*133A>T (n.*133A>T) c.600-3158A>T (n.600-3158A>T) c.456A>T (p.Thr152=) c.341-3158A>T (n.341-3158A>T) n.592A>T c.*18-3158A>T (n.*18-3158A>T) | dbSNP |
3 | g.10146629dup | CA2499307154 | VHL | c.*133dup (n.*133dup) c.600-3158dup (n.600-3158dup) c.456dup (p.Leu153ThrfsTer?) c.456dup (p.Leu153ThrfsTer21) c.341-3158dup (n.341-3158dup) n.592dup c.*18-3158dup (n.*18-3158dup) | |
3 | g.10146629_10146635del | CA645525011 | VHL | c.*133_*139del (n.*133_*139del) c.600-3158_600-3152del (n.600-3158_600-3152del) c.456_462del (p.Leu153SerfsTer14) c.456_462del (p.Leu153CysfsTer4) c.341-3158_341-3152del (n.341-3158_341-3152del) n.592_598del c.*18-3158_*18-3152del (n.*18-3158_*18-3152del) | COSMIC |
3 | g.10146630del | CA432421920 | VHL | c.*134del (n.*134del) c.600-3157del (n.600-3157del) c.457del (p.Leu153CysfsTer16) c.457del (p.Leu153CysfsTer6) c.341-3157del (n.341-3157del) n.593del c.*18-3157del (n.*18-3157del) | COSMIC |
3 | g.10146630C>A | CA351754388 | VHL | c.*134C>A (n.*134C>A) c.600-3157C>A (n.600-3157C>A) c.457C>A (p.Leu153Met) c.341-3157C>A (n.341-3157C>A) n.593C>A c.*18-3157C>A (n.*18-3157C>A) | |
3 | g.10146630C>G | CA351754391 | VHL | c.*134C>G (n.*134C>G) c.600-3157C>G (n.600-3157C>G) c.457C>G (p.Leu153Val) c.341-3157C>G (n.341-3157C>G) n.593C>G c.*18-3157C>G (n.*18-3157C>G) | dbSNP |
3 | g.10146630C>T | CA432421919 | VHL | c.*134C>T (n.*134C>T) c.600-3157C>T (n.600-3157C>T) c.457C>T (p.Leu153=) c.341-3157C>T (n.341-3157C>T) n.593C>T c.*18-3157C>T (n.*18-3157C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146630_10146636del | CA645525012 | VHL | c.*134_*140del (n.*134_*140del) c.600-3157_600-3151del (n.600-3157_600-3151del) c.457_463del (p.Leu153SerfsTer14) c.457_463del (p.Leu153CysfsTer4) c.341-3157_341-3151del (n.341-3157_341-3151del) n.593_599del c.*18-3157_*18-3151del (n.*18-3157_*18-3151del) | COSMIC |
3 | g.10146631T>A | CA020365 | VHL | c.*135T>A (n.*135T>A) c.600-3156T>A (n.600-3156T>A) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.341-3156T>A (n.341-3156T>A) n.594T>A c.*18-3156T>A (n.*18-3156T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146631T>C | CA16621942 | VHL | c.*135T>C (n.*135T>C) c.600-3156T>C (n.600-3156T>C) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.341-3156T>C (n.341-3156T>C) n.594T>C c.*18-3156T>C (n.*18-3156T>C) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146631T>G | CA351754399 | VHL | c.*135T>G (n.*135T>G) c.600-3156T>G (n.600-3156T>G) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.341-3156T>G (n.341-3156T>G) n.594T>G c.*18-3156T>G (n.*18-3156T>G) | COSMIC |
3 | g.10146631T= | CA1345058895 | VHL | c.*135T= (n.*135T=) c.600-3156T= (n.600-3156T=) c.458T= (p.Leu153=) c.341-3156T= (n.341-3156T=) n.594T= c.*18-3156T= (n.*18-3156T=) | |
3 | g.10146631_10146638del | CA645525013 | VHL | c.*135_*140+2del c.600-3156_600-3149del (n.600-3156_600-3149del) c.458_463+2del c.341-3156_341-3149del (n.341-3156_341-3149del) n.594_599+2del c.*18-3156_*18-3149del (n.*18-3156_*18-3149del) | COSMIC |
3 | g.10146632G>A | CA432421921 | VHL | c.*136G>A (n.*136G>A) c.600-3155G>A (n.600-3155G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.341-3155G>A (n.341-3155G>A) n.595G>A c.*18-3155G>A (n.*18-3155G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146632G>C | CA432421922 | VHL | c.*136G>C (n.*136G>C) c.600-3155G>C (n.600-3155G>C) c.459G>C (p.Leu153=) c.341-3155G>C (n.341-3155G>C) n.595G>C c.*18-3155G>C (n.*18-3155G>C) | |
3 | g.10146632G= | CA1345058898 | VHL | c.*136G= (n.*136G=) c.600-3155G= (n.600-3155G=) c.459G= (p.Leu153=) c.341-3155G= (n.341-3155G=) n.595G= c.*18-3155G= (n.*18-3155G=) | |
3 | g.10146632G>T | CA432421923 | VHL | c.*136G>T (n.*136G>T) c.600-3155G>T (n.600-3155G>T) c.459G>T (p.Leu153=) c.341-3155G>T (n.341-3155G>T) n.595G>T c.*18-3155G>T (n.*18-3155G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146633C>A | CA351754401 | VHL | c.*137C>A (n.*137C>A) c.600-3154C>A (n.600-3154C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.341-3154C>A (n.341-3154C>A) n.596C>A c.*18-3154C>A (n.*18-3154C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146633C= | CA1345058904 | VHL | c.*137C= (n.*137C=) c.600-3154C= (n.600-3154C=) c.460C= (p.Pro154=) c.341-3154C= (n.341-3154C=) n.596C= c.*18-3154C= (n.*18-3154C=) | |
3 | g.10146633C>G | CA351754403 | VHL | c.*137C>G (n.*137C>G) c.600-3154C>G (n.600-3154C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.341-3154C>G (n.341-3154C>G) n.596C>G c.*18-3154C>G (n.*18-3154C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146633C>T | CA351754405 | VHL | c.*137C>T (n.*137C>T) c.600-3154C>T (n.600-3154C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.341-3154C>T (n.341-3154C>T) n.596C>T c.*18-3154C>T (n.*18-3154C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146634del | CA432421924 | VHL | c.*138del (n.*138del) c.600-3153del (n.600-3153del) c.461del (p.Pro154GlnfsTer15) c.461del (p.Pro154GlnfsTer5) c.341-3153del (n.341-3153del) n.597del c.*18-3153del (n.*18-3153del) | COSMIC |
3 | g.10146634C>A | CA351754407 | VHL | c.*138C>A (n.*138C>A) c.600-3153C>A (n.600-3153C>A) c.461C>A (p.Pro154Gln) c.341-3153C>A (n.341-3153C>A) n.597C>A c.*18-3153C>A (n.*18-3153C>A) | |
3 | g.10146634C= | CA1345058908 | VHL | c.*138C= (n.*138C=) c.600-3153C= (n.600-3153C=) c.461C= (p.Pro154=) c.341-3153C= (n.341-3153C=) n.597C= c.*18-3153C= (n.*18-3153C=) | |
3 | g.10146634C>G | CA351754408 | VHL | c.*138C>G (n.*138C>G) c.600-3153C>G (n.600-3153C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.341-3153C>G (n.341-3153C>G) n.597C>G c.*18-3153C>G (n.*18-3153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146634C>T | CA351754410 | VHL | c.*138C>T (n.*138C>T) c.600-3153C>T (n.600-3153C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.341-3153C>T (n.341-3153C>T) n.597C>T c.*18-3153C>T (n.*18-3153C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146634_10146635del | CA2573106041 | VHL | c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.600-3153_600-3152del (n.600-3153_600-3152del) c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer?) c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer19) c.341-3153_341-3152del (n.341-3153_341-3152del) n.597_598del c.*18-3153_*18-3152del (n.*18-3153_*18-3152del) | |
3 | g.10146634_10146635delinsCA | CA1345058910 | VHL | c.*138_*139delinsCA (n.*138_*139delinsCA) c.600-3153_600-3152delinsCA (n.600-3153_600-3152delinsCA) c.461_462delinsCA (p.Pro154=) c.341-3153_341-3152delinsCA (n.341-3153_341-3152delinsCA) n.597_598delinsCA c.*18-3153_*18-3152delinsCA (n.*18-3153_*18-3152delinsCA) | |
3 | g.10146635del | CA432421926 | VHL | c.*139del (n.*139del) c.600-3152del (n.600-3152del) c.462del (p.Glu155SerfsTer14) c.462del (p.Val155CysfsTer4) c.341-3152del (n.341-3152del) n.598del c.*18-3152del (n.*18-3152del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146635A= | CA1345058913 | VHL | c.*139A= (n.*139A=) c.600-3152A= (n.600-3152A=) c.462A= (p.Pro154=) c.341-3152A= (n.341-3152A=) n.598A= c.*18-3152A= (n.*18-3152A=) | |
3 | g.10146635A>C | CA16621934 | VHL | c.*139A>C (n.*139A>C) c.600-3152A>C (n.600-3152A>C) c.462A>C (p.Pro154=) c.341-3152A>C (n.341-3152A>C) n.598A>C c.*18-3152A>C (n.*18-3152A>C) | |
3 | g.10146635A>G | CA16611069 | VHL | c.*139A>G (n.*139A>G) c.600-3152A>G (n.600-3152A>G) c.462A>G (p.Pro154=) c.341-3152A>G (n.341-3152A>G) n.598A>G c.*18-3152A>G (n.*18-3152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146635A>T | CA432421925 | VHL | c.*139A>T (n.*139A>T) c.600-3152A>T (n.600-3152A>T) c.462A>T (p.Pro154=) c.341-3152A>T (n.341-3152A>T) n.598A>T c.*18-3152A>T (n.*18-3152A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146636G>A | CA357026 | VHL | c.*140G>A (n.*140G>A) c.600-3151G>A (n.600-3151G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.463G>A (p.Val155Met) c.341-3151G>A (n.341-3151G>A) n.599G>A c.*18-3151G>A (n.*18-3151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10146636G>C | CA351754415 | VHL | c.*140G>C (n.*140G>C) c.600-3151G>C (n.600-3151G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.463G>C (p.Val155Leu) c.341-3151G>C (n.341-3151G>C) n.599G>C c.*18-3151G>C (n.*18-3151G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146636G= | CA1345058921 | VHL | c.*140G= (n.*140G=) c.600-3151G= (n.600-3151G=) c.463G= (p.Glu155=) c.463G= (p.Val155=) c.341-3151G= (n.341-3151G=) n.599G= c.*18-3151G= (n.*18-3151G=) | |
3 | g.10146636G>T | CA16621937 | VHL | c.*140G>T (n.*140G>T) c.600-3151G>T (n.600-3151G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.463G>T (p.Val155Leu) c.341-3151G>T (n.341-3151G>T) n.599G>T c.*18-3151G>T (n.*18-3151G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146637del | CA432421927 | VHL | c.*140+1del c.600-3150del (n.600-3150del) c.463+1del c.341-3150del (n.341-3150del) n.599+1del c.*18-3150del (n.*18-3150del) | COSMIC |
3 | g.10146636_10146644delinsA | CA645525014 | VHL | c.*140_*140+8delinsA c.600-3151_600-3143delinsA (n.600-3151_600-3143delinsA) c.463_463+8delinsA c.341-3151_341-3143delinsA (n.341-3151_341-3143delinsA) n.599_599+8delinsA c.*18-3151_*18-3143delinsA (n.*18-3151_*18-3143delinsA) | COSMIC |
3 | g.10146637G>A | CA16621909 | VHL | c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.600-3150G>A (n.600-3150G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.341-3150G>A (n.341-3150G>A) n.599+1G>A c.*18-3150G>A (n.*18-3150G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10146637G>C | CA357023 | VHL | c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.600-3150G>C (n.600-3150G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.341-3150G>C (n.341-3150G>C) n.599+1G>C c.*18-3150G>C (n.*18-3150G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146637G= | CA1345058926 | VHL | c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.600-3150G= (n.600-3150G=) c.463+1G= (n.463+1G=) c.341-3150G= (n.341-3150G=) n.599+1G= c.*18-3150G= (n.*18-3150G=) | |
3 | g.10146637G>T | CA16621935 | VHL | c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.600-3150G>T (n.600-3150G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.341-3150G>T (n.341-3150G>T) n.599+1G>T c.*18-3150G>T (n.*18-3150G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146638T>A | CA351754429 | VHL | c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.600-3149T>A (n.600-3149T>A) c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.341-3149T>A (n.341-3149T>A) n.599+2T>A c.*18-3149T>A (n.*18-3149T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146638T>C | CA16621936 | VHL | c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.600-3149T>C (n.600-3149T>C) c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.341-3149T>C (n.341-3149T>C) n.599+2T>C c.*18-3149T>C (n.*18-3149T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146638T>G | CA020373 | VHL | c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.600-3149T>G (n.600-3149T>G) c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.341-3149T>G (n.341-3149T>G) n.599+2T>G c.*18-3149T>G (n.*18-3149T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146638T= | CA1345058933 | VHL | c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.600-3149T= (n.600-3149T=) c.463+2T= (n.463+2T=) c.341-3149T= (n.341-3149T=) n.599+2T= c.*18-3149T= (n.*18-3149T=) | |
3 | g.10146639A= | CA1345058938 | VHL | c.*140+3A= (n.*140+3A=) c.600-3148A= (n.600-3148A=) c.463+3A= (n.463+3A=) c.341-3148A= (n.341-3148A=) n.599+3A= c.*18-3148A= (n.*18-3148A=) | |
3 | g.10146639A>C | CA645525016 | VHL | c.*140+3A>C (n.*140+3A>C) c.600-3148A>C (n.600-3148A>C) c.463+3A>C (n.463+3A>C) c.341-3148A>C (n.341-3148A>C) n.599+3A>C c.*18-3148A>C (n.*18-3148A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10146639A>G | CA645369331 | VHL | c.*140+3A>G (n.*140+3A>G) c.600-3148A>G (n.600-3148A>G) c.463+3A>G (n.463+3A>G) c.341-3148A>G (n.341-3148A>G) n.599+3A>G c.*18-3148A>G (n.*18-3148A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146639A>T | CA645525015 | VHL | c.*140+3A>T (n.*140+3A>T) c.600-3148A>T (n.600-3148A>T) c.463+3A>T (n.463+3A>T) c.341-3148A>T (n.341-3148A>T) n.599+3A>T c.*18-3148A>T (n.*18-3148A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146640C>A | CA2701940398 | VHL | c.*140+4C>A (n.*140+4C>A) c.600-3147C>A (n.600-3147C>A) c.463+4C>A (n.463+4C>A) c.341-3147C>A (n.341-3147C>A) n.599+4C>A c.*18-3147C>A (n.*18-3147C>A) | dbSNP |
3 | g.10146640C= | CA1345058941 | VHL | c.*140+4C= (n.*140+4C=) c.600-3147C= (n.600-3147C=) c.463+4C= (n.463+4C=) c.341-3147C= (n.341-3147C=) n.599+4C= c.*18-3147C= (n.*18-3147C=) | |
3 | g.10146640C>G | CA1139768329 | VHL | c.*140+4C>G (n.*140+4C>G) c.600-3147C>G (n.600-3147C>G) c.463+4C>G (n.463+4C>G) c.341-3147C>G (n.341-3147C>G) n.599+4C>G c.*18-3147C>G (n.*18-3147C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146640C>T | CA10584230 | VHL | c.*140+4C>T (n.*140+4C>T) c.600-3147C>T (n.600-3147C>T) c.463+4C>T (n.463+4C>T) c.341-3147C>T (n.341-3147C>T) n.599+4C>T c.*18-3147C>T (n.*18-3147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146641T>A | CA645525017 | VHL | c.*140+5T>A (n.*140+5T>A) c.600-3146T>A (n.600-3146T>A) c.463+5T>A (n.463+5T>A) c.341-3146T>A (n.341-3146T>A) n.599+5T>A c.*18-3146T>A (n.*18-3146T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146641T>C | CA2701949379 | VHL | c.*140+5T>C (n.*140+5T>C) c.600-3146T>C (n.600-3146T>C) c.463+5T>C (n.463+5T>C) c.341-3146T>C (n.341-3146T>C) n.599+5T>C c.*18-3146T>C (n.*18-3146T>C) | dbSNP |
3 | g.10146641T>G | CA70049644 | VHL | c.*140+5T>G (n.*140+5T>G) c.600-3146T>G (n.600-3146T>G) c.463+5T>G (n.463+5T>G) c.341-3146T>G (n.341-3146T>G) n.599+5T>G c.*18-3146T>G (n.*18-3146T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146641T= | CA1345058946 | VHL | c.*140+5T= (n.*140+5T=) c.600-3146T= (n.600-3146T=) c.463+5T= (n.463+5T=) c.341-3146T= (n.341-3146T=) n.599+5T= c.*18-3146T= (n.*18-3146T=) | |
3 | g.10146642G>A | CA2702141176 | VHL | c.*140+6G>A (n.*140+6G>A) c.600-3145G>A (n.600-3145G>A) c.463+6G>A (n.463+6G>A) c.341-3145G>A (n.341-3145G>A) n.599+6G>A c.*18-3145G>A (n.*18-3145G>A) | dbSNP |
3 | g.10146642G>C | CA2702141220 | VHL | c.*140+6G>C (n.*140+6G>C) c.600-3145G>C (n.600-3145G>C) c.463+6G>C (n.463+6G>C) c.341-3145G>C (n.341-3145G>C) n.599+6G>C c.*18-3145G>C (n.*18-3145G>C) | dbSNP |
3 | g.10146642G>T | CA2702141254 | VHL | c.*140+6G>T (n.*140+6G>T) c.600-3145G>T (n.600-3145G>T) c.463+6G>T (n.463+6G>T) c.341-3145G>T (n.341-3145G>T) n.599+6G>T c.*18-3145G>T (n.*18-3145G>T) | dbSNP |
3 | g.10146643A>C | CA2702141265 | VHL | c.*140+7A>C (n.*140+7A>C) c.600-3144A>C (n.600-3144A>C) c.463+7A>C (n.463+7A>C) c.341-3144A>C (n.341-3144A>C) n.599+7A>C c.*18-3144A>C (n.*18-3144A>C) | dbSNP |
3 | g.10146643A>G | CA2702141260 | VHL | c.*140+7A>G (n.*140+7A>G) c.600-3144A>G (n.600-3144A>G) c.463+7A>G (n.463+7A>G) c.341-3144A>G (n.341-3144A>G) n.599+7A>G c.*18-3144A>G (n.*18-3144A>G) | dbSNP |
3 | g.10146643A>T | CA2702141256 | VHL | c.*140+7A>T (n.*140+7A>T) c.600-3144A>T (n.600-3144A>T) c.463+7A>T (n.463+7A>T) c.341-3144A>T (n.341-3144A>T) n.599+7A>T c.*18-3144A>T (n.*18-3144A>T) | dbSNP |
3 | g.10146644C>A | CA2701931148 | VHL | c.*140+8C>A (n.*140+8C>A) c.600-3143C>A (n.600-3143C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) c.341-3143C>A (n.341-3143C>A) n.599+8C>A c.*18-3143C>A (n.*18-3143C>A) | dbSNP |
3 | g.10146644C= | CA1345058950 | VHL | c.*140+8C= (n.*140+8C=) c.600-3143C= (n.600-3143C=) c.463+8C= (n.463+8C=) c.341-3143C= (n.341-3143C=) n.599+8C= c.*18-3143C= (n.*18-3143C=) | |
3 | g.10146644C>G | CA2701931147 | VHL | c.*140+8C>G (n.*140+8C>G) c.600-3143C>G (n.600-3143C>G) c.463+8C>G (n.463+8C>G) c.341-3143C>G (n.341-3143C>G) n.599+8C>G c.*18-3143C>G (n.*18-3143C>G) | dbSNP |
3 | g.10146644C>T | CA020379 | VHL | c.*140+8C>T (n.*140+8C>T) c.600-3143C>T (n.600-3143C>T) c.463+8C>T (n.463+8C>T) c.341-3143C>T (n.341-3143C>T) n.599+8C>T c.*18-3143C>T (n.*18-3143C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10146645G>A | CA16604769 | VHL | c.*140+9G>A (n.*140+9G>A) c.600-3142G>A (n.600-3142G>A) c.463+9G>A (n.463+9G>A) c.341-3142G>A (n.341-3142G>A) n.599+9G>A c.*18-3142G>A (n.*18-3142G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146645G= | CA1345058952 | VHL | c.*140+9G= (n.*140+9G=) c.600-3142G= (n.600-3142G=) c.463+9G= (n.463+9G=) c.341-3142G= (n.341-3142G=) n.599+9G= c.*18-3142G= (n.*18-3142G=) | |
3 | g.10146645G>T | CA2740090897 | VHL | c.*140+9G>T (n.*140+9G>T) c.600-3142G>T (n.600-3142G>T) c.463+9G>T (n.463+9G>T) c.341-3142G>T (n.341-3142G>T) n.599+9G>T c.*18-3142G>T (n.*18-3142G>T) | ClinVar |
3 | g.10146646T>A | CA2702141271 | VHL | c.*140+10T>A (n.*140+10T>A) c.600-3141T>A (n.600-3141T>A) c.463+10T>A (n.463+10T>A) c.341-3141T>A (n.341-3141T>A) n.599+10T>A c.*18-3141T>A (n.*18-3141T>A) | dbSNP |
3 | g.10146646_10146656del | CA2664399909 | VHL | c.*140+10_*140+20del (n.*140+10_*140+20del) c.600-3141_600-3131del (n.600-3141_600-3131del) c.463+10_463+20del (n.463+10_463+20del) c.341-3141_341-3131del (n.341-3141_341-3131del) n.599+10_599+20del c.*18-3141_*18-3131del (n.*18-3141_*18-3131del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146647T>A | CA2702141578 | VHL | c.*140+11T>A (n.*140+11T>A) c.600-3140T>A (n.600-3140T>A) c.463+11T>A (n.463+11T>A) c.341-3140T>A (n.341-3140T>A) n.599+11T>A c.*18-3140T>A (n.*18-3140T>A) | dbSNP |
3 | g.10146647T>C | CA2702141276 | VHL | c.*140+11T>C (n.*140+11T>C) c.600-3140T>C (n.600-3140T>C) c.463+11T>C (n.463+11T>C) c.341-3140T>C (n.341-3140T>C) n.599+11T>C c.*18-3140T>C (n.*18-3140T>C) | dbSNP |
3 | g.10146647T>G | CA2702141313 | VHL | c.*140+11T>G (n.*140+11T>G) c.600-3140T>G (n.600-3140T>G) c.463+11T>G (n.463+11T>G) c.341-3140T>G (n.341-3140T>G) n.599+11T>G c.*18-3140T>G (n.*18-3140T>G) | dbSNP |
3 | g.10146648T>A | CA2701967327 | VHL | c.*140+12T>A (n.*140+12T>A) c.600-3139T>A (n.600-3139T>A) c.463+12T>A (n.463+12T>A) c.341-3139T>A (n.341-3139T>A) n.599+12T>A c.*18-3139T>A (n.*18-3139T>A) | dbSNP |
3 | g.10146648T>C | CA541213569 | VHL | c.*140+12T>C (n.*140+12T>C) c.600-3139T>C (n.600-3139T>C) c.463+12T>C (n.463+12T>C) c.341-3139T>C (n.341-3139T>C) n.599+12T>C c.*18-3139T>C (n.*18-3139T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146648T= | CA1345058958 | VHL | c.*140+12T= (n.*140+12T=) c.600-3139T= (n.600-3139T=) c.463+12T= (n.463+12T=) c.341-3139T= (n.341-3139T=) n.599+12T= c.*18-3139T= (n.*18-3139T=) | |
3 | g.10146649T>A | CA2701956946 | VHL | c.*140+13T>A (n.*140+13T>A) c.600-3138T>A (n.600-3138T>A) c.463+13T>A (n.463+13T>A) c.341-3138T>A (n.341-3138T>A) n.599+13T>A c.*18-3138T>A (n.*18-3138T>A) | dbSNP |
3 | g.10146649T>C | CA2577505248 | VHL | c.*140+13T>C (n.*140+13T>C) c.600-3138T>C (n.600-3138T>C) c.463+13T>C (n.463+13T>C) c.341-3138T>C (n.341-3138T>C) n.599+13T>C c.*18-3138T>C (n.*18-3138T>C) | |
3 | g.10146649T>G | CA541213570 | VHL | c.*140+13T>G (n.*140+13T>G) c.600-3138T>G (n.600-3138T>G) c.463+13T>G (n.463+13T>G) c.341-3138T>G (n.341-3138T>G) n.599+13T>G c.*18-3138T>G (n.*18-3138T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146649T= | CA1345058962 | VHL | c.*140+13T= (n.*140+13T=) c.600-3138T= (n.600-3138T=) c.463+13T= (n.463+13T=) c.341-3138T= (n.341-3138T=) n.599+13T= c.*18-3138T= (n.*18-3138T=) | |
3 | g.10146650A>C | CA2580068466 | VHL | c.*140+14A>C (n.*140+14A>C) c.600-3137A>C (n.600-3137A>C) c.463+14A>C (n.463+14A>C) c.341-3137A>C (n.341-3137A>C) n.599+14A>C c.*18-3137A>C (n.*18-3137A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146650A>T | CA2702141588 | VHL | c.*140+14A>T (n.*140+14A>T) c.600-3137A>T (n.600-3137A>T) c.463+14A>T (n.463+14A>T) c.341-3137A>T (n.341-3137A>T) n.599+14A>T c.*18-3137A>T (n.*18-3137A>T) | dbSNP |
3 | g.10146651C>A | CA2740090898 | VHL | c.*140+15C>A (n.*140+15C>A) c.600-3136C>A (n.600-3136C>A) c.463+15C>A (n.463+15C>A) c.341-3136C>A (n.341-3136C>A) n.599+15C>A c.*18-3136C>A (n.*18-3136C>A) | ClinVar |
3 | g.10146651C= | CA1345058964 | VHL | c.*140+15C= (n.*140+15C=) c.600-3136C= (n.600-3136C=) c.463+15C= (n.463+15C=) c.341-3136C= (n.341-3136C=) n.599+15C= c.*18-3136C= (n.*18-3136C=) | |
3 | g.10146651C>G | CA041068 | VHL | c.*140+15C>G (n.*140+15C>G) c.600-3136C>G (n.600-3136C>G) c.463+15C>G (n.463+15C>G) c.341-3136C>G (n.341-3136C>G) n.599+15C>G c.*18-3136C>G (n.*18-3136C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146651_10146652delinsCT | CA1345058971 | VHL | c.*140+15_*140+16delinsCT (n.*140+15_*140+16delinsCT) c.600-3136_600-3135delinsCT (n.600-3136_600-3135delinsCT) c.463+15_463+16delinsCT (n.463+15_463+16delinsCT) c.341-3136_341-3135delinsCT (n.341-3136_341-3135delinsCT) n.599+15_599+16delinsCT c.*18-3136_*18-3135delinsCT (n.*18-3136_*18-3135delinsCT) | |
3 | g.10146652T>A | CA2702141761 | VHL | c.*140+16T>A (n.*140+16T>A) c.600-3135T>A (n.600-3135T>A) c.463+16T>A (n.463+16T>A) c.341-3135T>A (n.341-3135T>A) n.599+16T>A c.*18-3135T>A (n.*18-3135T>A) | dbSNP |
3 | g.10146652T>G | CA2573136192 | VHL | c.*140+16T>G (n.*140+16T>G) c.600-3135T>G (n.600-3135T>G) c.463+16T>G (n.463+16T>G) c.341-3135T>G (n.341-3135T>G) n.599+16T>G c.*18-3135T>G (n.*18-3135T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146656dup | CA1345058973 | VHL | c.*140+20dup (n.*140+20dup) c.600-3131dup (n.600-3131dup) c.463+20dup (n.463+20dup) c.341-3131dup (n.341-3131dup) n.599+20dup c.*18-3131dup (n.*18-3131dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146656del | CA70049664 | VHL | c.*140+20del (n.*140+20del) c.600-3131del (n.600-3131del) c.463+20del (n.463+20del) c.341-3131del (n.341-3131del) n.599+20del c.*18-3131del (n.*18-3131del) | dbSNP |
3 | g.10146653T>C | CA2702141762 | VHL | c.*140+17T>C (n.*140+17T>C) c.600-3134T>C (n.600-3134T>C) c.463+17T>C (n.463+17T>C) c.341-3134T>C (n.341-3134T>C) n.599+17T>C c.*18-3134T>C (n.*18-3134T>C) | dbSNP |
3 | g.10146654T>A | CA896163402 | VHL | c.*140+18T>A (n.*140+18T>A) c.600-3133T>A (n.600-3133T>A) c.463+18T>A (n.463+18T>A) c.341-3133T>A (n.341-3133T>A) n.599+18T>A c.*18-3133T>A (n.*18-3133T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10146654T>G | CA2664399910 | VHL | c.*140+18T>G (n.*140+18T>G) c.600-3133T>G (n.600-3133T>G) c.463+18T>G (n.463+18T>G) c.341-3133T>G (n.341-3133T>G) n.599+18T>G c.*18-3133T>G (n.*18-3133T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146654T= | CA1345058974 | VHL | c.*140+18T= (n.*140+18T=) c.600-3133T= (n.600-3133T=) c.463+18T= (n.463+18T=) c.341-3133T= (n.341-3133T=) n.599+18T= c.*18-3133T= (n.*18-3133T=) | |
3 | g.10146655T>A | CA2702141763 | VHL | c.*140+19T>A (n.*140+19T>A) c.600-3132T>A (n.600-3132T>A) c.463+19T>A (n.463+19T>A) c.341-3132T>A (n.341-3132T>A) n.599+19T>A c.*18-3132T>A (n.*18-3132T>A) | dbSNP |
3 | g.10146656T>G | CA2664399911 | VHL | c.*140+20T>G (n.*140+20T>G) c.600-3131T>G (n.600-3131T>G) c.463+20T>G (n.463+20T>G) c.341-3131T>G (n.341-3131T>G) n.599+20T>G c.*18-3131T>G (n.*18-3131T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146657A= | CA1345058976 | VHL | c.*140+21A= (n.*140+21A=) c.600-3130A= (n.600-3130A=) c.463+21A= (n.463+21A=) c.341-3130A= (n.341-3130A=) n.599+21A= c.*18-3130A= (n.*18-3130A=) | |
3 | g.10146657A>G | CA1345058977 | VHL | c.*140+21A>G (n.*140+21A>G) c.600-3130A>G (n.600-3130A>G) c.463+21A>G (n.463+21A>G) c.341-3130A>G (n.341-3130A>G) n.599+21A>G c.*18-3130A>G (n.*18-3130A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146661dup | CA2664399912 | VHL | c.*140+25dup (n.*140+25dup) c.600-3126dup (n.600-3126dup) c.463+25dup (n.463+25dup) c.341-3126dup (n.341-3126dup) n.599+25dup c.*18-3126dup (n.*18-3126dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10146661del | CA2577505249 | VHL | c.*140+25del (n.*140+25del) c.600-3126del (n.600-3126del) c.463+25del (n.463+25del) c.341-3126del (n.341-3126del) n.599+25del c.*18-3126del (n.*18-3126del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146658A>C | CA2702142085 | VHL | c.*140+22A>C (n.*140+22A>C) c.600-3129A>C (n.600-3129A>C) c.463+22A>C (n.463+22A>C) c.341-3129A>C (n.341-3129A>C) n.599+22A>C c.*18-3129A>C (n.*18-3129A>C) | dbSNP |
3 | g.10146659A= | CA1345058980 | VHL | c.*140+23A= (n.*140+23A=) c.600-3128A= (n.600-3128A=) c.463+23A= (n.463+23A=) c.341-3128A= (n.341-3128A=) n.599+23A= c.*18-3128A= (n.*18-3128A=) | |
3 | g.10146659A>C | CA896163403 | VHL | c.*140+23A>C (n.*140+23A>C) c.600-3128A>C (n.600-3128A>C) c.463+23A>C (n.463+23A>C) c.341-3128A>C (n.341-3128A>C) n.599+23A>C c.*18-3128A>C (n.*18-3128A>C) | dbSNP |
3 | g.10146659A>G | CA645525018 | VHL | c.*140+23A>G (n.*140+23A>G) c.600-3128A>G (n.600-3128A>G) c.463+23A>G (n.463+23A>G) c.341-3128A>G (n.341-3128A>G) n.599+23A>G c.*18-3128A>G (n.*18-3128A>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10146659A>T | CA2701971927 | VHL | c.*140+23A>T (n.*140+23A>T) c.600-3128A>T (n.600-3128A>T) c.463+23A>T (n.463+23A>T) c.341-3128A>T (n.341-3128A>T) n.599+23A>T c.*18-3128A>T (n.*18-3128A>T) | dbSNP |
3 | g.10146660A>G | CA2702142086 | VHL | c.*140+24A>G (n.*140+24A>G) c.600-3127A>G (n.600-3127A>G) c.463+24A>G (n.463+24A>G) c.341-3127A>G (n.341-3127A>G) n.599+24A>G c.*18-3127A>G (n.*18-3127A>G) | dbSNP |
3 | g.10146661A>G | CA2702142117 | VHL | c.*140+25A>G (n.*140+25A>G) c.600-3126A>G (n.600-3126A>G) c.463+25A>G (n.463+25A>G) c.341-3126A>G (n.341-3126A>G) n.599+25A>G c.*18-3126A>G (n.*18-3126A>G) | dbSNP |
3 | g.10146662G>A | CA2664399913 | VHL | c.*140+26G>A (n.*140+26G>A) c.600-3125G>A (n.600-3125G>A) c.463+26G>A (n.463+26G>A) c.341-3125G>A (n.341-3125G>A) n.599+26G>A c.*18-3125G>A (n.*18-3125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146662G>C | CA2702142124 | VHL | c.*140+26G>C (n.*140+26G>C) c.600-3125G>C (n.600-3125G>C) c.463+26G>C (n.463+26G>C) c.341-3125G>C (n.341-3125G>C) n.599+26G>C c.*18-3125G>C (n.*18-3125G>C) | dbSNP |
3 | g.10146662G>T | CA2664399914 | VHL | c.*140+26G>T (n.*140+26G>T) c.600-3125G>T (n.600-3125G>T) c.463+26G>T (n.463+26G>T) c.341-3125G>T (n.341-3125G>T) n.599+26G>T c.*18-3125G>T (n.*18-3125G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146663A>C | CA2664399915 | VHL | c.*140+27A>C (n.*140+27A>C) c.600-3124A>C (n.600-3124A>C) c.463+27A>C (n.463+27A>C) c.341-3124A>C (n.341-3124A>C) n.599+27A>C c.*18-3124A>C (n.*18-3124A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146663A>G | CA2577505250 | VHL | c.*140+27A>G (n.*140+27A>G) c.600-3124A>G (n.600-3124A>G) c.463+27A>G (n.463+27A>G) c.341-3124A>G (n.341-3124A>G) n.599+27A>G c.*18-3124A>G (n.*18-3124A>G) | dbSNP |
3 | g.10146663A>T | CA2702142176 | VHL | c.*140+27A>T (n.*140+27A>T) c.600-3124A>T (n.600-3124A>T) c.463+27A>T (n.463+27A>T) c.341-3124A>T (n.341-3124A>T) n.599+27A>T c.*18-3124A>T (n.*18-3124A>T) | dbSNP |
3 | g.10146664T>A | CA2664399916 | VHL | c.*140+28T>A (n.*140+28T>A) c.600-3123T>A (n.600-3123T>A) c.463+28T>A (n.463+28T>A) c.341-3123T>A (n.341-3123T>A) n.599+28T>A c.*18-3123T>A (n.*18-3123T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10146664T>G | CA541213571 | VHL | c.*140+28T>G (n.*140+28T>G) c.600-3123T>G (n.600-3123T>G) c.463+28T>G (n.463+28T>G) c.341-3123T>G (n.341-3123T>G) n.599+28T>G c.*18-3123T>G (n.*18-3123T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146664T= | CA1345058982 | VHL | c.*140+28T= (n.*140+28T=) c.600-3123T= (n.600-3123T=) c.463+28T= (n.463+28T=) c.341-3123T= (n.341-3123T=) n.599+28T= c.*18-3123T= (n.*18-3123T=) | |
3 | g.10146665A>G | CA2664399917 | VHL | c.*140+29A>G (n.*140+29A>G) c.600-3122A>G (n.600-3122A>G) c.463+29A>G (n.463+29A>G) c.341-3122A>G (n.341-3122A>G) n.599+29A>G c.*18-3122A>G (n.*18-3122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146665A>T | CA2702142492 | VHL | c.*140+29A>T (n.*140+29A>T) c.600-3122A>T (n.600-3122A>T) c.463+29A>T (n.463+29A>T) c.341-3122A>T (n.341-3122A>T) n.599+29A>T c.*18-3122A>T (n.*18-3122A>T) | dbSNP |
3 | g.10146666A>G | CA2664399918 | VHL | c.*140+30A>G (n.*140+30A>G) c.600-3121A>G (n.600-3121A>G) c.463+30A>G (n.463+30A>G) c.341-3121A>G (n.341-3121A>G) n.599+30A>G c.*18-3121A>G (n.*18-3121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146666A>T | CA2702142523 | VHL | c.*140+30A>T (n.*140+30A>T) c.600-3121A>T (n.600-3121A>T) c.463+30A>T (n.463+30A>T) c.341-3121A>T (n.341-3121A>T) n.599+30A>T c.*18-3121A>T (n.*18-3121A>T) | dbSNP |
3 | g.10146667G>A | CA2250955 | VHL | c.*140+31G>A (n.*140+31G>A) c.600-3120G>A (n.600-3120G>A) c.463+31G>A (n.463+31G>A) c.341-3120G>A (n.341-3120G>A) n.599+31G>A c.*18-3120G>A (n.*18-3120G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146667G= | CA1345058985 | VHL | c.*140+31G= (n.*140+31G=) c.600-3120G= (n.600-3120G=) c.463+31G= (n.463+31G=) c.341-3120G= (n.341-3120G=) n.599+31G= c.*18-3120G= (n.*18-3120G=) | |
3 | g.10146667_10146670delinsGGTT | CA1345058987 | VHL | c.*140+31_*140+34delinsGGTT (n.*140+31_*140+34delinsGGTT) c.600-3120_600-3117delinsGGTT (n.600-3120_600-3117delinsGGTT) c.463+31_463+34delinsGGTT (n.463+31_463+34delinsGGTT) c.341-3120_341-3117delinsGGTT (n.341-3120_341-3117delinsGGTT) n.599+31_599+34delinsGGTT c.*18-3120_*18-3117delinsGGTT (n.*18-3120_*18-3117delinsGGTT) | |
3 | g.10146668G>A | CA2702142565 | VHL | c.*140+32G>A (n.*140+32G>A) c.600-3119G>A (n.600-3119G>A) c.463+32G>A (n.463+32G>A) c.341-3119G>A (n.341-3119G>A) n.599+32G>A c.*18-3119G>A (n.*18-3119G>A) | dbSNP |
3 | g.10146668G>C | CA2702142567 | VHL | c.*140+32G>C (n.*140+32G>C) c.600-3119G>C (n.600-3119G>C) c.463+32G>C (n.463+32G>C) c.341-3119G>C (n.341-3119G>C) n.599+32G>C c.*18-3119G>C (n.*18-3119G>C) | dbSNP |
3 | g.10146668G>T | CA2664399919 | VHL | c.*140+32G>T (n.*140+32G>T) c.600-3119G>T (n.600-3119G>T) c.463+32G>T (n.463+32G>T) c.341-3119G>T (n.341-3119G>T) n.599+32G>T c.*18-3119G>T (n.*18-3119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146673_10146675del | CA357094 | VHL | c.*140+37_*140+39del (n.*140+37_*140+39del) c.600-3114_600-3112del (n.600-3114_600-3112del) c.463+37_463+39del (n.463+37_463+39del) c.341-3114_341-3112del (n.341-3114_341-3112del) n.599+37_599+39del c.*18-3114_*18-3112del (n.*18-3114_*18-3112del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146669T>G | CA2755195276 | VHL | c.*140+33T>G (n.*140+33T>G) c.600-3118T>G (n.600-3118T>G) c.463+33T>G (n.463+33T>G) c.341-3118T>G (n.341-3118T>G) n.599+33T>G c.*18-3118T>G (n.*18-3118T>G) | |
3 | g.10146670T>G | CA041113 | VHL | c.*140+34T>G (n.*140+34T>G) c.600-3117T>G (n.600-3117T>G) c.463+34T>G (n.463+34T>G) c.341-3117T>G (n.341-3117T>G) n.599+34T>G c.*18-3117T>G (n.*18-3117T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146670T= | CA1345058996 | VHL | c.*140+34T= (n.*140+34T=) c.600-3117T= (n.600-3117T=) c.463+34T= (n.463+34T=) c.341-3117T= (n.341-3117T=) n.599+34T= c.*18-3117T= (n.*18-3117T=) | |
3 | g.10146671G>A | CA2702142596 | VHL | c.*140+35G>A (n.*140+35G>A) c.600-3116G>A (n.600-3116G>A) c.463+35G>A (n.463+35G>A) c.341-3116G>A (n.341-3116G>A) n.599+35G>A c.*18-3116G>A (n.*18-3116G>A) | dbSNP |
3 | g.10146671G>C | CA2702142604 | VHL | c.*140+35G>C (n.*140+35G>C) c.600-3116G>C (n.600-3116G>C) c.463+35G>C (n.463+35G>C) c.341-3116G>C (n.341-3116G>C) n.599+35G>C c.*18-3116G>C (n.*18-3116G>C) | dbSNP |
3 | g.10146672T>A | CA2702142633 | VHL | c.*140+36T>A (n.*140+36T>A) c.600-3115T>A (n.600-3115T>A) c.463+36T>A (n.463+36T>A) c.341-3115T>A (n.341-3115T>A) n.599+36T>A c.*18-3115T>A (n.*18-3115T>A) | dbSNP |
3 | g.10146672T>C | CA2664399920 | VHL | c.*140+36T>C (n.*140+36T>C) c.600-3115T>C (n.600-3115T>C) c.463+36T>C (n.463+36T>C) c.341-3115T>C (n.341-3115T>C) n.599+36T>C c.*18-3115T>C (n.*18-3115T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146673T>A | CA2701965432 | VHL | c.*140+37T>A (n.*140+37T>A) c.600-3114T>A (n.600-3114T>A) c.463+37T>A (n.463+37T>A) c.341-3114T>A (n.341-3114T>A) n.599+37T>A c.*18-3114T>A (n.*18-3114T>A) | dbSNP |
3 | g.10146673T>C | CA541213572 | VHL | c.*140+37T>C (n.*140+37T>C) c.600-3114T>C (n.600-3114T>C) c.463+37T>C (n.463+37T>C) c.341-3114T>C (n.341-3114T>C) n.599+37T>C c.*18-3114T>C (n.*18-3114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146673T= | CA1345059000 | VHL | c.*140+37T= (n.*140+37T=) c.600-3114T= (n.600-3114T=) c.463+37T= (n.463+37T=) c.341-3114T= (n.341-3114T=) n.599+37T= c.*18-3114T= (n.*18-3114T=) | |
3 | g.10146674G>A | CA2701934779 | VHL | c.*140+38G>A (n.*140+38G>A) c.600-3113G>A (n.600-3113G>A) c.463+38G>A (n.463+38G>A) c.341-3113G>A (n.341-3113G>A) n.599+38G>A c.*18-3113G>A (n.*18-3113G>A) | dbSNP |
3 | g.10146674G>C | CA70049673 | VHL | c.*140+38G>C (n.*140+38G>C) c.600-3113G>C (n.600-3113G>C) c.463+38G>C (n.463+38G>C) c.341-3113G>C (n.341-3113G>C) n.599+38G>C c.*18-3113G>C (n.*18-3113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146674G= | CA1345059002 | VHL | c.*140+38G= (n.*140+38G=) c.600-3113G= (n.600-3113G=) c.463+38G= (n.463+38G=) c.341-3113G= (n.341-3113G=) n.599+38G= c.*18-3113G= (n.*18-3113G=) | |
3 | g.10146676G>A | CA041118 | VHL | c.*140+40G>A (n.*140+40G>A) c.600-3111G>A (n.600-3111G>A) c.463+40G>A (n.463+40G>A) c.341-3111G>A (n.341-3111G>A) n.599+40G>A c.*18-3111G>A (n.*18-3111G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146676G= | CA1345059004 | VHL | c.*140+40G= (n.*140+40G=) c.600-3111G= (n.600-3111G=) c.463+40G= (n.463+40G=) c.341-3111G= (n.341-3111G=) n.599+40G= c.*18-3111G= (n.*18-3111G=) | |
3 | g.10146677G= | CA1345059006 | VHL | c.*140+41G= (n.*140+41G=) c.600-3110G= (n.600-3110G=) c.463+41G= (n.463+41G=) c.341-3110G= (n.341-3110G=) n.599+41G= c.*18-3110G= (n.*18-3110G=) | |
3 | g.10146677G>T | CA041128 | VHL | c.*140+41G>T (n.*140+41G>T) c.600-3110G>T (n.600-3110G>T) c.463+41G>T (n.463+41G>T) c.341-3110G>T (n.341-3110G>T) n.599+41G>T c.*18-3110G>T (n.*18-3110G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146679A= | CA1345059007 | VHL | c.*140+43A= (n.*140+43A=) c.600-3108A= (n.600-3108A=) c.463+43A= (n.463+43A=) c.341-3108A= (n.341-3108A=) n.599+43A= c.*18-3108A= (n.*18-3108A=) | |
3 | g.10146679A>C | CA2580587085 | VHL | c.*140+43A>C (n.*140+43A>C) c.600-3108A>C (n.600-3108A>C) c.463+43A>C (n.463+43A>C) c.341-3108A>C (n.341-3108A>C) n.599+43A>C c.*18-3108A>C (n.*18-3108A>C) | |
3 | g.10146679A>G | CA041139 | VHL | c.*140+43A>G (n.*140+43A>G) c.600-3108A>G (n.600-3108A>G) c.463+43A>G (n.463+43A>G) c.341-3108A>G (n.341-3108A>G) n.599+43A>G c.*18-3108A>G (n.*18-3108A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146679A>T | CA2580587084 | VHL | c.*140+43A>T (n.*140+43A>T) c.600-3108A>T (n.600-3108A>T) c.463+43A>T (n.463+43A>T) c.341-3108A>T (n.341-3108A>T) n.599+43A>T c.*18-3108A>T (n.*18-3108A>T) | dbSNP |
3 | g.10146680A>G | CA2702142677 | VHL | c.*140+44A>G (n.*140+44A>G) c.600-3107A>G (n.600-3107A>G) c.463+44A>G (n.463+44A>G) c.341-3107A>G (n.341-3107A>G) n.599+44A>G c.*18-3107A>G (n.*18-3107A>G) | dbSNP |
3 | g.10146680A>T | CA2702142674 | VHL | c.*140+44A>T (n.*140+44A>T) c.600-3107A>T (n.600-3107A>T) c.463+44A>T (n.463+44A>T) c.341-3107A>T (n.341-3107A>T) n.599+44A>T c.*18-3107A>T (n.*18-3107A>T) | dbSNP |
3 | g.10146681del | CA2664399921 | VHL | c.*140+45del (n.*140+45del) c.600-3106del (n.600-3106del) c.463+45del (n.463+45del) c.341-3106del (n.341-3106del) n.599+45del c.*18-3106del (n.*18-3106del) | gnomAD v4 |
3 | g.10146681G>A | CA2702142764 | VHL | c.*140+45G>A (n.*140+45G>A) c.600-3106G>A (n.600-3106G>A) c.463+45G>A (n.463+45G>A) c.341-3106G>A (n.341-3106G>A) n.599+45G>A c.*18-3106G>A (n.*18-3106G>A) | dbSNP |
3 | g.10146681G>C | CA2702143092 | VHL | c.*140+45G>C (n.*140+45G>C) c.600-3106G>C (n.600-3106G>C) c.463+45G>C (n.463+45G>C) c.341-3106G>C (n.341-3106G>C) n.599+45G>C c.*18-3106G>C (n.*18-3106G>C) | dbSNP |
3 | g.10146682T>A | CA2702143188 | VHL | c.*140+46T>A (n.*140+46T>A) c.600-3105T>A (n.600-3105T>A) c.463+46T>A (n.463+46T>A) c.341-3105T>A (n.341-3105T>A) n.599+46T>A c.*18-3105T>A (n.*18-3105T>A) | dbSNP |
3 | g.10146682T>G | CA2702143191 | VHL | c.*140+46T>G (n.*140+46T>G) c.600-3105T>G (n.600-3105T>G) c.463+46T>G (n.463+46T>G) c.341-3105T>G (n.341-3105T>G) n.599+46T>G c.*18-3105T>G (n.*18-3105T>G) | dbSNP |
3 | g.10146683A>C | CA2702143513 | VHL | c.*140+47A>C (n.*140+47A>C) c.600-3104A>C (n.600-3104A>C) c.463+47A>C (n.463+47A>C) c.341-3104A>C (n.341-3104A>C) n.599+47A>C c.*18-3104A>C (n.*18-3104A>C) | dbSNP |
3 | g.10146683A>G | CA2702143476 | VHL | c.*140+47A>G (n.*140+47A>G) c.600-3104A>G (n.600-3104A>G) c.463+47A>G (n.463+47A>G) c.341-3104A>G (n.341-3104A>G) n.599+47A>G c.*18-3104A>G (n.*18-3104A>G) | dbSNP |
3 | g.10146683A>T | CA2702143511 | VHL | c.*140+47A>T (n.*140+47A>T) c.600-3104A>T (n.600-3104A>T) c.463+47A>T (n.463+47A>T) c.341-3104A>T (n.341-3104A>T) n.599+47A>T c.*18-3104A>T (n.*18-3104A>T) | dbSNP |
3 | g.10146684C>G | CA2702143520 | VHL | c.*140+48C>G (n.*140+48C>G) c.600-3103C>G (n.600-3103C>G) c.463+48C>G (n.463+48C>G) c.341-3103C>G (n.341-3103C>G) n.599+48C>G c.*18-3103C>G (n.*18-3103C>G) | dbSNP |
3 | g.10146685A= | CA1345059009 | VHL | c.*140+49A= (n.*140+49A=) c.600-3102A= (n.600-3102A=) c.463+49A= (n.463+49A=) c.341-3102A= (n.341-3102A=) n.599+49A= c.*18-3102A= (n.*18-3102A=) | |
3 | g.10146685A>C | CA1345059010 | VHL | c.*140+49A>C (n.*140+49A>C) c.600-3102A>C (n.600-3102A>C) c.463+49A>C (n.463+49A>C) c.341-3102A>C (n.341-3102A>C) n.599+49A>C c.*18-3102A>C (n.*18-3102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146685A>G | CA541213573 | VHL | c.*140+49A>G (n.*140+49A>G) c.600-3102A>G (n.600-3102A>G) c.463+49A>G (n.463+49A>G) c.341-3102A>G (n.341-3102A>G) n.599+49A>G c.*18-3102A>G (n.*18-3102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146686G>A | CA2702143571 | VHL | c.*140+50G>A (n.*140+50G>A) c.600-3101G>A (n.600-3101G>A) c.463+50G>A (n.463+50G>A) c.341-3101G>A (n.341-3101G>A) n.599+50G>A c.*18-3101G>A (n.*18-3101G>A) | dbSNP |
3 | g.10146686G>T | CA2664399922 | VHL | c.*140+50G>T (n.*140+50G>T) c.600-3101G>T (n.600-3101G>T) c.463+50G>T (n.463+50G>T) c.341-3101G>T (n.341-3101G>T) n.599+50G>T c.*18-3101G>T (n.*18-3101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10146687G>A | CA2701938726 | VHL | c.*140+51G>A (n.*140+51G>A) c.600-3100G>A (n.600-3100G>A) c.463+51G>A (n.463+51G>A) c.341-3100G>A (n.341-3100G>A) n.599+51G>A c.*18-3100G>A (n.*18-3100G>A) | dbSNP |
3 | g.10146687G>C | CA2701938728 | VHL | c.*140+51G>C (n.*140+51G>C) c.600-3100G>C (n.600-3100G>C) c.463+51G>C (n.463+51G>C) c.341-3100G>C (n.341-3100G>C) n.599+51G>C c.*18-3100G>C (n.*18-3100G>C) | dbSNP |
3 | g.10146687G= | CA1345059011 | VHL | c.*140+51G= (n.*140+51G=) c.600-3100G= (n.600-3100G=) c.463+51G= (n.463+51G=) c.341-3100G= (n.341-3100G=) n.599+51G= c.*18-3100G= (n.*18-3100G=) | |
3 | g.10146687G>T | CA041151 | VHL | c.*140+51G>T (n.*140+51G>T) c.600-3100G>T (n.600-3100G>T) c.463+51G>T (n.463+51G>T) c.341-3100G>T (n.341-3100G>T) n.599+51G>T c.*18-3100G>T (n.*18-3100G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146688A= | CA1345059013 | VHL | c.*140+52A= (n.*140+52A=) c.600-3099A= (n.600-3099A=) c.463+52A= (n.463+52A=) c.341-3099A= (n.341-3099A=) n.599+52A= c.*18-3099A= (n.*18-3099A=) | |
3 | g.10146688A>C | CA2577505251 | VHL | c.*140+52A>C (n.*140+52A>C) c.600-3099A>C (n.600-3099A>C) c.463+52A>C (n.463+52A>C) c.341-3099A>C (n.341-3099A>C) n.599+52A>C c.*18-3099A>C (n.*18-3099A>C) | |
3 | g.10146688A>G | CA041162 | VHL | c.*140+52A>G (n.*140+52A>G) c.600-3099A>G (n.600-3099A>G) c.463+52A>G (n.463+52A>G) c.341-3099A>G (n.341-3099A>G) n.599+52A>G c.*18-3099A>G (n.*18-3099A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10146689T>A | CA2702143573 | VHL | c.*140+53T>A (n.*140+53T>A) c.600-3098T>A (n.600-3098T>A) c.463+53T>A (n.463+53T>A) c.341-3098T>A (n.341-3098T>A) n.599+53T>A c.*18-3098T>A (n.*18-3098T>A) | dbSNP |
3 | g.10146689T>C | CA2664399923 | VHL | c.*140+53T>C (n.*140+53T>C) c.600-3098T>C (n.600-3098T>C) c.463+53T>C (n.463+53T>C) c.341-3098T>C (n.341-3098T>C) n.599+53T>C c.*18-3098T>C (n.*18-3098T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146691G>A | CA2702143906 | VHL | c.*140+55G>A (n.*140+55G>A) c.600-3096G>A (n.600-3096G>A) c.463+55G>A (n.463+55G>A) c.341-3096G>A (n.341-3096G>A) n.599+55G>A c.*18-3096G>A (n.*18-3096G>A) | dbSNP |
3 | g.10146691G>C | CA2702144136 | VHL | c.*140+55G>C (n.*140+55G>C) c.600-3096G>C (n.600-3096G>C) c.463+55G>C (n.463+55G>C) c.341-3096G>C (n.341-3096G>C) n.599+55G>C c.*18-3096G>C (n.*18-3096G>C) | dbSNP |
3 | g.10146691G>T | CA2664399924 | VHL | c.*140+55G>T (n.*140+55G>T) c.600-3096G>T (n.600-3096G>T) c.463+55G>T (n.463+55G>T) c.341-3096G>T (n.341-3096G>T) n.599+55G>T c.*18-3096G>T (n.*18-3096G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146692A= | CA1345059015 | VHL | c.*140+56A= (n.*140+56A=) c.600-3095A= (n.600-3095A=) c.463+56A= (n.463+56A=) c.341-3095A= (n.341-3095A=) n.599+56A= c.*18-3095A= (n.*18-3095A=) | |
3 | g.10146692A>G | CA1044997816 | VHL | c.*140+56A>G (n.*140+56A>G) c.600-3095A>G (n.600-3095A>G) c.463+56A>G (n.463+56A>G) c.341-3095A>G (n.341-3095A>G) n.599+56A>G c.*18-3095A>G (n.*18-3095A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146693C>A | CA2664399925 | VHL | c.*140+57C>A (n.*140+57C>A) c.600-3094C>A (n.600-3094C>A) c.463+57C>A (n.463+57C>A) c.341-3094C>A (n.341-3094C>A) n.599+57C>A c.*18-3094C>A (n.*18-3094C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146693C= | CA1345059017 | VHL | c.*140+57C= (n.*140+57C=) c.600-3094C= (n.600-3094C=) c.463+57C= (n.463+57C=) c.341-3094C= (n.341-3094C=) n.599+57C= c.*18-3094C= (n.*18-3094C=) | |
3 | g.10146693C>G | CA2701965433 | VHL | c.*140+57C>G (n.*140+57C>G) c.600-3094C>G (n.600-3094C>G) c.463+57C>G (n.463+57C>G) c.341-3094C>G (n.341-3094C>G) n.599+57C>G c.*18-3094C>G (n.*18-3094C>G) | dbSNP |
3 | g.10146693C>T | CA540876425 | VHL | c.*140+57C>T (n.*140+57C>T) c.600-3094C>T (n.600-3094C>T) c.463+57C>T (n.463+57C>T) c.341-3094C>T (n.341-3094C>T) n.599+57C>T c.*18-3094C>T (n.*18-3094C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146694C>A | CA2702144142 | VHL | c.*140+58C>A (n.*140+58C>A) c.600-3093C>A (n.600-3093C>A) c.463+58C>A (n.463+58C>A) c.341-3093C>A (n.341-3093C>A) n.599+58C>A c.*18-3093C>A (n.*18-3093C>A) | dbSNP |
3 | g.10146694C>G | CA2702144254 | VHL | c.*140+58C>G (n.*140+58C>G) c.600-3093C>G (n.600-3093C>G) c.463+58C>G (n.463+58C>G) c.341-3093C>G (n.341-3093C>G) n.599+58C>G c.*18-3093C>G (n.*18-3093C>G) | dbSNP |
3 | g.10146694C>T | CA2702144214 | VHL | c.*140+58C>T (n.*140+58C>T) c.600-3093C>T (n.600-3093C>T) c.463+58C>T (n.463+58C>T) c.341-3093C>T (n.341-3093C>T) n.599+58C>T c.*18-3093C>T (n.*18-3093C>T) | dbSNP |
3 | g.10146696C>G | CA2577505252 | VHL | c.*140+60C>G (n.*140+60C>G) c.600-3091C>G (n.600-3091C>G) c.463+60C>G (n.463+60C>G) c.341-3091C>G (n.341-3091C>G) n.599+60C>G c.*18-3091C>G (n.*18-3091C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146697T>A | CA2701953772 | VHL | c.*140+61T>A (n.*140+61T>A) c.600-3090T>A (n.600-3090T>A) c.463+61T>A (n.463+61T>A) c.341-3090T>A (n.341-3090T>A) n.599+61T>A c.*18-3090T>A (n.*18-3090T>A) | dbSNP |
3 | g.10146697T>C | CA2664399926 | VHL | c.*140+61T>C (n.*140+61T>C) c.600-3090T>C (n.600-3090T>C) c.463+61T>C (n.463+61T>C) c.341-3090T>C (n.341-3090T>C) n.599+61T>C c.*18-3090T>C (n.*18-3090T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10146697T>G | CA896163440 | VHL | c.*140+61T>G (n.*140+61T>G) c.600-3090T>G (n.600-3090T>G) c.463+61T>G (n.463+61T>G) c.341-3090T>G (n.341-3090T>G) n.599+61T>G c.*18-3090T>G (n.*18-3090T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146697T= | CA1345059019 | VHL | c.*140+61T= (n.*140+61T=) c.600-3090T= (n.600-3090T=) c.463+61T= (n.463+61T=) c.341-3090T= (n.341-3090T=) n.599+61T= c.*18-3090T= (n.*18-3090T=) | |
3 | g.10146698T>G | CA2664399927 | VHL | c.*140+62T>G (n.*140+62T>G) c.600-3089T>G (n.600-3089T>G) c.463+62T>G (n.463+62T>G) c.341-3089T>G (n.341-3089T>G) n.599+62T>G c.*18-3089T>G (n.*18-3089T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10146700A= | CA1345059020 | VHL | c.*140+64A= (n.*140+64A=) c.600-3087A= (n.600-3087A=) c.463+64A= (n.463+64A=) c.341-3087A= (n.341-3087A=) n.599+64A= c.*18-3087A= (n.*18-3087A=) | |
3 | g.10146700A>G | CA1345059021 | VHL | c.*140+64A>G (n.*140+64A>G) c.600-3087A>G (n.600-3087A>G) c.463+64A>G (n.463+64A>G) c.341-3087A>G (n.341-3087A>G) n.599+64A>G c.*18-3087A>G (n.*18-3087A>G) | dbSNP |
3 | g.10146702A>C | CA2664399928 | VHL | c.*140+66A>C (n.*140+66A>C) c.600-3085A>C (n.600-3085A>C) c.463+66A>C (n.463+66A>C) c.341-3085A>C (n.341-3085A>C) n.599+66A>C c.*18-3085A>C (n.*18-3085A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146702A>G | CA2702144263 | VHL | c.*140+66A>G (n.*140+66A>G) c.600-3085A>G (n.600-3085A>G) c.463+66A>G (n.463+66A>G) c.341-3085A>G (n.341-3085A>G) n.599+66A>G c.*18-3085A>G (n.*18-3085A>G) | dbSNP |
3 | g.10146704A= | CA1345059022 | VHL | c.*140+68A= (n.*140+68A=) c.600-3083A= (n.600-3083A=) c.463+68A= (n.463+68A=) c.341-3083A= (n.341-3083A=) n.599+68A= c.*18-3083A= (n.*18-3083A=) | |
3 | g.10146704A>C | CA1345059023 | VHL | c.*140+68A>C (n.*140+68A>C) c.600-3083A>C (n.600-3083A>C) c.463+68A>C (n.463+68A>C) c.341-3083A>C (n.341-3083A>C) n.599+68A>C c.*18-3083A>C (n.*18-3083A>C) | dbSNP |
3 | g.10146705T>A | CA2702144265 | VHL | c.*140+69T>A (n.*140+69T>A) c.600-3082T>A (n.600-3082T>A) c.463+69T>A (n.463+69T>A) c.341-3082T>A (n.341-3082T>A) n.599+69T>A c.*18-3082T>A (n.*18-3082T>A) | dbSNP |
3 | g.10146705T>C | CA2664399929 | VHL | c.*140+69T>C (n.*140+69T>C) c.600-3082T>C (n.600-3082T>C) c.463+69T>C (n.463+69T>C) c.341-3082T>C (n.341-3082T>C) n.599+69T>C c.*18-3082T>C (n.*18-3082T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10146706T>A | CA2701969623 | VHL | c.*140+70T>A (n.*140+70T>A) c.600-3081T>A (n.600-3081T>A) c.463+70T>A (n.463+70T>A) c.341-3081T>A (n.341-3081T>A) n.599+70T>A c.*18-3081T>A (n.*18-3081T>A) | dbSNP |
3 | g.10146706T>C | CA896163444 | VHL | c.*140+70T>C (n.*140+70T>C) c.600-3081T>C (n.600-3081T>C) c.463+70T>C (n.463+70T>C) c.341-3081T>C (n.341-3081T>C) n.599+70T>C c.*18-3081T>C (n.*18-3081T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10146706T>G | CA2701969622 | VHL | c.*140+70T>G (n.*140+70T>G) c.600-3081T>G (n.600-3081T>G) c.463+70T>G (n.463+70T>G) c.341-3081T>G (n.341-3081T>G) n.599+70T>G c.*18-3081T>G (n.*18-3081T>G) | dbSNP |
3 | g.10146706T= | CA1345059025 | VHL | c.*140+70T= (n.*140+70T=) c.600-3081T= (n.600-3081T=) c.463+70T= (n.463+70T=) c.341-3081T= (n.341-3081T=) n.599+70T= c.*18-3081T= (n.*18-3081T=) | |
3 | g.10146707A>G | CA2842797977 | VHL | c.*140+71A>G (n.*140+71A>G) c.600-3080A>G (n.600-3080A>G) c.463+71A>G (n.463+71A>G) c.341-3080A>G (n.341-3080A>G) n.599+71A>G c.*18-3080A>G (n.*18-3080A>G) | |
3 | g.10146707A>T | CA2702144478 | VHL | c.*140+71A>T (n.*140+71A>T) c.600-3080A>T (n.600-3080A>T) c.463+71A>T (n.463+71A>T) c.341-3080A>T (n.341-3080A>T) n.599+71A>T c.*18-3080A>T (n.*18-3080A>T) | dbSNP |
3 | g.10146708A>T | CA2702144480 | VHL | c.*140+72A>T (n.*140+72A>T) c.600-3079A>T (n.600-3079A>T) c.463+72A>T (n.463+72A>T) c.341-3079A>T (n.341-3079A>T) n.599+72A>T c.*18-3079A>T (n.*18-3079A>T) | dbSNP |