Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.53-105G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.408-110A>G
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Xg.101357694G>TCA2694292087BTKn.1263-111C>A
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c.1040-111C>A (n.1040-111C>A)
c.1097-111C>A (n.1097-111C>A)
n.408-111C>A
c.116-111C>A (n.116-111C>A)
c.112-111C>A
c.114+616C>A
n.120-111C>A
c.1038+680C>A (n.1038+680C>A)
n.53-111C>A
c.1205-111C>A (n.1205-111C>A)
gnomAD v4
Xg.101357695A>GCA2694292088BTKn.1263-112T>C
n.1261-112T>C
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c.*948-112T>C (n.*948-112T>C)
c.1100-112T>C (n.1100-112T>C)
c.*852-112T>C (n.*852-112T>C)
c.*813-112T>C (n.*813-112T>C)
c.1040-112T>C (n.1040-112T>C)
c.1097-112T>C (n.1097-112T>C)
n.408-112T>C
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c.112-112T>C
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n.53-112T>C
c.1205-112T>C (n.1205-112T>C)
gnomAD v4
Xg.101357696A>GCA2694292089BTKn.1263-113T>C
n.1261-113T>C
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c.*948-113T>C (n.*948-113T>C)
c.1100-113T>C (n.1100-113T>C)
c.*852-113T>C (n.*852-113T>C)
c.*813-113T>C (n.*813-113T>C)
c.1040-113T>C (n.1040-113T>C)
c.1097-113T>C (n.1097-113T>C)
n.408-113T>C
c.116-113T>C (n.116-113T>C)
c.112-113T>C
c.114+614T>C
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n.53-113T>C
c.1205-113T>C (n.1205-113T>C)
gnomAD v4
Xg.101357699_101357700delCA2694292090BTKn.1263-116_1263-115del
n.1261-116_1261-115del
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c.*948-116_*948-115del (n.*948-116_*948-115del)
c.1100-116_1100-115del (n.1100-116_1100-115del)
c.*852-116_*852-115del (n.*852-116_*852-115del)
c.*813-116_*813-115del (n.*813-116_*813-115del)
c.1040-116_1040-115del (n.1040-116_1040-115del)
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n.408-116_408-115del
c.116-116_116-115del (n.116-116_116-115del)
c.112-116_112-115del
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n.120-116_120-115del
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n.53-116_53-115del
c.1205-116_1205-115del (n.1205-116_1205-115del)
gnomAD v4
Xg.101357699C>ACA2694292092BTKn.1263-116G>T
n.1261-116G>T
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gnomAD v4
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Xg.101357699C>TCA333097065BTKn.1263-116G>A
n.1261-116G>A
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n.53-116G>A
c.1205-116G>A (n.1205-116G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101357700C>ACA2694292095BTKn.1263-117G>T
n.1261-117G>T
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n.53-117G>T
c.1205-117G>T (n.1205-117G>T)
gnomAD v4
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Xg.101357701A>TCA2448284244BTKn.1263-118T>A
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n.53-118T>A
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dbSNP gnomAD v4
Xg.101357707C>TCA2694292099BTKn.1263-124G>A
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n.53-124G>A
c.1205-124G>A (n.1205-124G>A)
gnomAD v4
Xg.101357711C>ACA2694292100BTKn.1263-128G>T
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n.53-128G>T
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gnomAD v4
Xg.101357712A=CA2448284246BTKn.1263-129T=
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Xg.101357712A>CCA2448284248BTKn.1263-129T>G
n.1261-129T>G
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dbSNP
Xg.101357712A>GCA2694292101BTKn.1263-129T>C
n.1261-129T>C
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c.*948-129T>C (n.*948-129T>C)
c.1100-129T>C (n.1100-129T>C)
c.*852-129T>C (n.*852-129T>C)
c.*813-129T>C (n.*813-129T>C)
c.1040-129T>C (n.1040-129T>C)
c.1097-129T>C (n.1097-129T>C)
n.408-129T>C
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c.114+598T>C
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n.53-129T>C
c.1205-129T>C (n.1205-129T>C)
gnomAD v4
Xg.101357713T>GCA2448284252BTKn.1263-130A>C
n.1261-130A>C
c.1103-130A>C (n.1103-130A>C)
c.*948-130A>C (n.*948-130A>C)
c.1100-130A>C (n.1100-130A>C)
c.*852-130A>C (n.*852-130A>C)
c.*813-130A>C (n.*813-130A>C)
c.1040-130A>C (n.1040-130A>C)
c.1097-130A>C (n.1097-130A>C)
n.408-130A>C
c.116-130A>C (n.116-130A>C)
c.112-130A>C
c.114+597A>C
n.120-130A>C
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n.53-130A>C
c.1205-130A>C (n.1205-130A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.101357713T=CA2448284251BTKn.1263-130A=
n.1261-130A=
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Xg.101357713dupCA2694292102BTKn.1263-130dup
n.1261-130dup
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c.*852-130dup (n.*852-130dup)
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c.1097-130dup (n.1097-130dup)
n.408-130dup
c.116-130dup (n.116-130dup)
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c.114+597dup
n.120-130dup
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n.53-130dup
c.1205-130dup (n.1205-130dup)
gnomAD v4
Xg.101357714G>TCA2694292104BTKn.1263-131C>A
n.1261-131C>A
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c.*948-131C>A (n.*948-131C>A)
c.1100-131C>A (n.1100-131C>A)
c.*852-131C>A (n.*852-131C>A)
c.*813-131C>A (n.*813-131C>A)
c.1040-131C>A (n.1040-131C>A)
c.1097-131C>A (n.1097-131C>A)
n.408-131C>A
c.116-131C>A (n.116-131C>A)
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n.120-131C>A
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n.53-131C>A
c.1205-131C>A (n.1205-131C>A)
gnomAD v4
Xg.101357716A=CA2448284254BTKn.1263-133T=
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n.53-133T=
c.1205-133T= (n.1205-133T=)
Xg.101357716A>GCA2448284255BTKn.1263-133T>C
n.1261-133T>C
c.1103-133T>C (n.1103-133T>C)
c.*948-133T>C (n.*948-133T>C)
c.1100-133T>C (n.1100-133T>C)
c.*852-133T>C (n.*852-133T>C)
c.*813-133T>C (n.*813-133T>C)
c.1040-133T>C (n.1040-133T>C)
c.1097-133T>C (n.1097-133T>C)
n.408-133T>C
c.116-133T>C (n.116-133T>C)
c.112-133T>C
c.114+594T>C
n.120-133T>C
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n.53-133T>C
c.1205-133T>C (n.1205-133T>C)
dbSNP
Xg.101357717C>ACA2694292106BTKn.1263-134G>T
n.1261-134G>T
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c.1100-134G>T (n.1100-134G>T)
c.*852-134G>T (n.*852-134G>T)
c.*813-134G>T (n.*813-134G>T)
c.1040-134G>T (n.1040-134G>T)
c.1097-134G>T (n.1097-134G>T)
n.408-134G>T
c.116-134G>T (n.116-134G>T)
c.112-134G>T
c.114+593G>T
n.120-134G>T
c.1038+657G>T (n.1038+657G>T)
n.53-134G>T
c.1205-134G>T (n.1205-134G>T)
gnomAD v4
Xg.101357719delCA2694292105BTKn.1263-134del
n.1261-134del
c.1103-134del (n.1103-134del)
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
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n.53-180C>A
c.1205-180C>A (n.1205-180C>A)

Number of alleles fetched