Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101357510G>A | CA10473046 | BTK | n.1336C>T n.1334C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1173C>T (p.Tyr391=) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1113C>T (p.Tyr371=) c.1170C>T (p.Tyr390=) n.481C>T c.189C>T (p.Tyr63=) c.185C>T c.114+800C>T n.193C>T c.1038+864C>T (n.1038+864C>T) n.126C>T c.1278C>T (p.Tyr426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357510G>C | CA413925956 | BTK | n.1336C>G n.1334C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1173C>G (p.Tyr391Ter) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1113C>G (p.Tyr371Ter) c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.481C>G c.189C>G (p.Tyr63Ter) c.185C>G c.114+800C>G n.193C>G c.1038+864C>G (n.1038+864C>G) n.126C>G c.1278C>G (p.Tyr426Ter) | |
X | g.101357510G= | CA2448284074 | BTK | n.1336C= n.1334C= c.1176C= (p.Tyr392=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1173C= (p.Tyr391=) c.*925C= (n.*925C=) c.*886C= (n.*886C=) c.1113C= (p.Tyr371=) c.1170C= (p.Tyr390=) n.481C= c.189C= (p.Tyr63=) c.185C= c.114+800C= n.193C= c.1038+864C= (n.1038+864C=) n.126C= c.1278C= (p.Tyr426=) | |
X | g.101357510G>T | CA413925959 | BTK | n.1336C>A n.1334C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1173C>A (p.Tyr391Ter) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1113C>A (p.Tyr371Ter) c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.481C>A c.189C>A (p.Tyr63Ter) c.185C>A c.114+800C>A n.193C>A c.1038+864C>A (n.1038+864C>A) n.126C>A c.1278C>A (p.Tyr426Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101357511T>A | CA413925968 | BTK | n.1335A>T n.1333A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) n.480A>T c.188A>T (p.Tyr63Phe) c.184A>T c.114+799A>T n.192A>T c.1038+863A>T (n.1038+863A>T) n.125A>T c.1277A>T (p.Tyr426Phe) | |
X | g.101357511T>C | CA413925965 | BTK | n.1335A>G n.1333A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) n.480A>G c.188A>G (p.Tyr63Cys) c.184A>G c.114+799A>G n.192A>G c.1038+863A>G (n.1038+863A>G) n.125A>G c.1277A>G (p.Tyr426Cys) | |
X | g.101357511T>G | CA413925962 | BTK | n.1335A>C n.1333A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) n.480A>C c.188A>C (p.Tyr63Ser) c.184A>C c.114+799A>C n.192A>C c.1038+863A>C (n.1038+863A>C) n.125A>C c.1277A>C (p.Tyr426Ser) | |
X | g.101357512A= | CA2448284077 | BTK | n.1334T= n.1332T= c.1174T= (p.Tyr392=) c.*1019T= (n.*1019T=) c.1171T= (p.Tyr391=) c.*923T= (n.*923T=) c.*884T= (n.*884T=) c.1111T= (p.Tyr371=) c.1168T= (p.Tyr390=) n.479T= c.187T= (p.Tyr63=) c.183T= c.114+798T= n.191T= c.1038+862T= (n.1038+862T=) n.124T= c.1276T= (p.Tyr426=) | |
X | g.101357512A>C | CA413925974 | BTK | n.1334T>G n.1332T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) n.479T>G c.187T>G (p.Tyr63Asp) c.183T>G c.114+798T>G n.191T>G c.1038+862T>G (n.1038+862T>G) n.124T>G c.1276T>G (p.Tyr426Asp) | |
X | g.101357512A>G | CA413925984 | BTK | n.1334T>C n.1332T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1111T>C (p.Tyr371His) c.1168T>C (p.Tyr390His) n.479T>C c.187T>C (p.Tyr63His) c.183T>C c.114+798T>C n.191T>C c.1038+862T>C (n.1038+862T>C) n.124T>C c.1276T>C (p.Tyr426His) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101357512A>T | CA413925987 | BTK | n.1334T>A n.1332T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) n.479T>A c.187T>A (p.Tyr63Asn) c.183T>A c.114+798T>A n.191T>A c.1038+862T>A (n.1038+862T>A) n.124T>A c.1276T>A (p.Tyr426Asn) | |
X | g.101357513T>A | CA517534234 | BTK | n.1333A>T n.1331A>T c.1173A>T (p.Gly391=) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.1170A>T (p.Gly390=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1110A>T (p.Gly370=) c.1167A>T (p.Gly389=) n.478A>T c.186A>T (p.Gly62=) c.182A>T c.114+797A>T n.190A>T c.1038+861A>T (n.1038+861A>T) n.123A>T c.1275A>T (p.Gly425=) | |
X | g.101357513T>C | CA517534235 | BTK | n.1333A>G n.1331A>G c.1173A>G (p.Gly391=) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.1170A>G (p.Gly390=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1110A>G (p.Gly370=) c.1167A>G (p.Gly389=) n.478A>G c.186A>G (p.Gly62=) c.182A>G c.114+797A>G n.190A>G c.1038+861A>G (n.1038+861A>G) n.123A>G c.1275A>G (p.Gly425=) | gnomAD v4 |
X | g.101357513T>G | CA517534236 | BTK | n.1333A>C n.1331A>C c.1173A>C (p.Gly391=) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.1170A>C (p.Gly390=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1110A>C (p.Gly370=) c.1167A>C (p.Gly389=) n.478A>C c.186A>C (p.Gly62=) c.182A>C c.114+797A>C n.190A>C c.1038+861A>C (n.1038+861A>C) n.123A>C c.1275A>C (p.Gly425=) | |
X | g.101357513dup | CA2695235448 | BTK | n.1333dup n.1331dup c.1173dup (p.Tyr392IlefsTer7) c.*1018dup (n.*1018dup) c.1170dup (p.Tyr391IlefsTer7) c.*922dup (n.*922dup) c.*883dup (n.*883dup) c.1110dup (p.Tyr371IlefsTer7) c.1167dup (p.Tyr390IlefsTer7) n.478dup c.186dup (p.Tyr63IlefsTer11) c.186dup (p.Tyr63IlefsTer7) c.186dup (p.Tyr63IlefsTer?) c.186dup (p.Tyr63IlefsTer17) c.182dup c.114+797dup n.190dup c.1038+861dup (n.1038+861dup) n.123dup c.1275dup (p.Tyr426IlefsTer7) | |
X | g.101357514C>A | CA413925998 | BTK | n.1332G>T n.1330G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) n.477G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.181G>T c.114+796G>T n.189G>T c.1038+860G>T (n.1038+860G>T) n.122G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) | |
X | g.101357514C>G | CA413926002 | BTK | n.1332G>C n.1330G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) n.477G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.181G>C c.114+796G>C n.189G>C c.1038+860G>C (n.1038+860G>C) n.122G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
X | g.101357514C>T | CA413926003 | BTK | n.1332G>A n.1330G>A c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1109G>A (p.Gly370Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) n.477G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.181G>A c.114+796G>A n.189G>A c.1038+860G>A (n.1038+860G>A) n.122G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) | |
X | g.101357515C>A | CA413926008 | BTK | n.1331G>T n.1329G>T c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1108G>T (p.Gly370Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) n.476G>T c.184G>T (p.Gly62Ter) c.180G>T c.114+795G>T n.188G>T c.1038+859G>T (n.1038+859G>T) n.121G>T c.1273G>T (p.Gly425Ter) | ClinVar |
X | g.101357515C>G | CA413926022 | BTK | n.1331G>C n.1329G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) n.476G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.180G>C c.114+795G>C n.188G>C c.1038+859G>C (n.1038+859G>C) n.121G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) | |
X | g.101357515C>T | CA413926017 | BTK | n.1331G>A n.1329G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1108G>A (p.Gly370Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) n.476G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.180G>A c.114+795G>A n.188G>A c.1038+859G>A (n.1038+859G>A) n.121G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) | |
X | g.101357516C>A | CA517534237 | BTK | n.1330G>T n.1328G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1167G>T (p.Leu389=) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1107G>T (p.Leu369=) c.1164G>T (p.Leu388=) n.475G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.179G>T c.114+794G>T n.187G>T c.1038+858G>T (n.1038+858G>T) n.120G>T c.1272G>T (p.Leu424=) | |
X | g.101357516C>G | CA517534239 | BTK | n.1330G>C n.1328G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1167G>C (p.Leu389=) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1164G>C (p.Leu388=) n.475G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.179G>C c.114+794G>C n.187G>C c.1038+858G>C (n.1038+858G>C) n.120G>C c.1272G>C (p.Leu424=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101357516C>T | CA517534238 | BTK | n.1330G>A n.1328G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.475G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.179G>A c.114+794G>A n.187G>A c.1038+858G>A (n.1038+858G>A) n.120G>A c.1272G>A (p.Leu424=) | |
X | g.101357517A>C | CA413926027 | BTK | n.1329T>G n.1327T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.474T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.178T>G c.114+793T>G n.186T>G c.1038+857T>G (n.1038+857T>G) n.119T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) | |
X | g.101357517A>G | CA413926030 | BTK | n.1329T>C n.1327T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.474T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.178T>C c.114+793T>C n.186T>C c.1038+857T>C (n.1038+857T>C) n.119T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) | |
X | g.101357517A>T | CA413926040 | BTK | n.1329T>A n.1327T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.474T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.178T>A c.114+793T>A n.186T>A c.1038+857T>A (n.1038+857T>A) n.119T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) | |
X | g.101357518G>A | CA517534240 | BTK | n.1328C>T n.1326C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1165C>T (p.Leu389=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1105C>T (p.Leu369=) c.1162C>T (p.Leu388=) n.473C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.177C>T c.114+792C>T n.185C>T c.1038+856C>T (n.1038+856C>T) n.118C>T c.1270C>T (p.Leu424=) | |
X | g.101357518G>C | CA413926043 | BTK | n.1328C>G n.1326C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*917C>G (n.*917C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.473C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.177C>G c.114+792C>G n.185C>G c.1038+856C>G (n.1038+856C>G) n.118C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) | |
X | g.101357518G>T | CA413926047 | BTK | n.1328C>A n.1326C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.*917C>A (n.*917C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) n.473C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.177C>A c.114+792C>A n.185C>A c.1038+856C>A (n.1038+856C>A) n.118C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) | |
X | g.101357519G>A | CA517534241 | BTK | n.1327C>T n.1325C>T c.1167C>T (p.Gly389=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1164C>T (p.Gly388=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) c.1161C>T (p.Gly387=) n.472C>T c.180C>T (p.Gly60=) c.176C>T c.114+791C>T n.184C>T c.1038+855C>T (n.1038+855C>T) n.117C>T c.1269C>T (p.Gly423=) | |
X | g.101357519G>C | CA517534242 | BTK | n.1327C>G n.1325C>G c.1167C>G (p.Gly389=) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1164C>G (p.Gly388=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1104C>G (p.Gly368=) c.1161C>G (p.Gly387=) n.472C>G c.180C>G (p.Gly60=) c.176C>G c.114+791C>G n.184C>G c.1038+855C>G (n.1038+855C>G) n.117C>G c.1269C>G (p.Gly423=) | |
X | g.101357519G>T | CA517534243 | BTK | n.1327C>A n.1325C>A c.1167C>A (p.Gly389=) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1164C>A (p.Gly388=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1104C>A (p.Gly368=) c.1161C>A (p.Gly387=) n.472C>A c.180C>A (p.Gly60=) c.176C>A c.114+791C>A n.184C>A c.1038+855C>A (n.1038+855C>A) n.117C>A c.1269C>A (p.Gly423=) | |
X | g.101357520C>A | CA413926051 | BTK | n.1326G>T n.1324G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.471G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.175G>T c.114+790G>T n.183G>T c.1038+854G>T (n.1038+854G>T) n.116G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) | |
X | g.101357520C>G | CA413926052 | BTK | n.1326G>C n.1324G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.471G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.175G>C c.114+790G>C n.183G>C c.1038+854G>C (n.1038+854G>C) n.116G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) | |
X | g.101357520C>T | CA413926053 | BTK | n.1326G>A n.1324G>A c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.471G>A c.179G>A (p.Gly60Asp) c.175G>A c.114+790G>A n.183G>A c.1038+854G>A (n.1038+854G>A) n.116G>A c.1268G>A (p.Gly423Asp) | dbSNP |
X | g.101357521dup | CA2695235449 | BTK | n.1326dup n.1324dup c.1166dup (p.Leu390ProfsTer9) c.*1011dup (n.*1011dup) c.1163dup (p.Leu389ProfsTer9) c.*915dup (n.*915dup) c.*876dup (n.*876dup) c.1103dup (p.Leu369ProfsTer9) c.1160dup (p.Leu388ProfsTer9) n.471dup c.179dup (p.Leu61ProfsTer13) c.179dup (p.Leu61ProfsTer9) c.179dup (p.Leu61ProfsTer?) c.179dup (p.Leu61ProfsTer19) c.175dup c.114+790dup n.183dup c.1038+854dup (n.1038+854dup) n.116dup c.1268dup (p.Leu424ProfsTer9) | |
X | g.101357521C>A | CA413926054 | BTK | n.1325G>T n.1323G>T c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.470G>T c.178G>T (p.Gly60Cys) c.174G>T c.114+789G>T n.182G>T c.1038+853G>T (n.1038+853G>T) n.115G>T c.1267G>T (p.Gly423Cys) | |
X | g.101357521C>G | CA413926056 | BTK | n.1325G>C n.1323G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.470G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) c.174G>C c.114+789G>C n.182G>C c.1038+853G>C (n.1038+853G>C) n.115G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) | |
X | g.101357521C>T | CA413926060 | BTK | n.1325G>A n.1323G>A c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.470G>A c.178G>A (p.Gly60Ser) c.174G>A c.114+789G>A n.182G>A c.1038+853G>A (n.1038+853G>A) n.115G>A c.1267G>A (p.Gly423Ser) | |
X | g.101357522T>A | CA517534244 | BTK | n.1324A>T n.1322A>T c.1164A>T (p.Ala388=) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1161A>T (p.Ala387=) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1101A>T (p.Ala367=) c.1158A>T (p.Ala386=) n.469A>T c.177A>T (p.Ala59=) c.173A>T c.114+788A>T n.181A>T c.1038+852A>T (n.1038+852A>T) n.114A>T c.1266A>T (p.Ala422=) | |
X | g.101357522T>C | CA517534245 | BTK | n.1324A>G n.1322A>G c.1164A>G (p.Ala388=) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1161A>G (p.Ala387=) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1101A>G (p.Ala367=) c.1158A>G (p.Ala386=) n.469A>G c.177A>G (p.Ala59=) c.173A>G c.114+788A>G n.181A>G c.1038+852A>G (n.1038+852A>G) n.114A>G c.1266A>G (p.Ala422=) | ClinVar dbSNP |
X | g.101357522T>G | CA517534246 | BTK | n.1324A>C n.1322A>C c.1164A>C (p.Ala388=) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1161A>C (p.Ala387=) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1101A>C (p.Ala367=) c.1158A>C (p.Ala386=) n.469A>C c.177A>C (p.Ala59=) c.173A>C c.114+788A>C n.181A>C c.1038+852A>C (n.1038+852A>C) n.114A>C c.1266A>C (p.Ala422=) | |
X | g.101357522T= | CA2448284079 | BTK | n.1324A= n.1322A= c.1164A= (p.Ala388=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.1161A= (p.Ala387=) c.*913A= (n.*913A=) c.*874A= (n.*874A=) c.1101A= (p.Ala367=) c.1158A= (p.Ala386=) n.469A= c.177A= (p.Ala59=) c.173A= c.114+788A= n.181A= c.1038+852A= (n.1038+852A=) n.114A= c.1266A= (p.Ala422=) | |
X | g.101357523G>A | CA413926066 | BTK | n.1323C>T n.1321C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.468C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.172C>T c.114+787C>T n.180C>T c.1038+851C>T (n.1038+851C>T) n.113C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) | gnomAD v4 |
X | g.101357523G>C | CA413926067 | BTK | n.1323C>G n.1321C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.468C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.172C>G c.114+787C>G n.180C>G c.1038+851C>G (n.1038+851C>G) n.113C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) | |
X | g.101357523G>T | CA413926065 | BTK | n.1323C>A n.1321C>A c.1163C>A (p.Ala388Glu) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.1157C>A (p.Ala386Glu) n.468C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) c.172C>A c.114+787C>A n.180C>A c.1038+851C>A (n.1038+851C>A) n.113C>A c.1265C>A (p.Ala422Glu) | |
X | g.101357524C>A | CA413926068 | BTK | n.1322G>T n.1320G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.467G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.171G>T c.114+786G>T n.179G>T c.1038+850G>T (n.1038+850G>T) n.112G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) | |
X | g.101357524C= | CA2448284081 | BTK | n.1322G= n.1320G= c.1162G= (p.Ala388=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1159G= (p.Ala387=) c.*911G= (n.*911G=) c.*872G= (n.*872G=) c.1099G= (p.Ala367=) c.1156G= (p.Ala386=) n.467G= c.175G= (p.Ala59=) c.171G= c.114+786G= n.179G= c.1038+850G= (n.1038+850G=) n.112G= c.1264G= (p.Ala422=) | |
X | g.101357524C>G | CA413926069 | BTK | n.1322G>C n.1320G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.467G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.171G>C c.114+786G>C n.179G>C c.1038+850G>C (n.1038+850G>C) n.112G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) | |
X | g.101357524C>T | CA10473047 | BTK | n.1322G>A n.1320G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.467G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.171G>A c.114+786G>A n.179G>A c.1038+850G>A (n.1038+850G>A) n.112G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) | dbSNP ExAC |
X | g.101357525A>C | CA517534247 | BTK | n.1321T>G n.1319T>G c.1161T>G (p.Thr387=) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1158T>G (p.Thr386=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.1098T>G (p.Thr366=) c.1155T>G (p.Thr385=) n.466T>G c.174T>G (p.Thr58=) c.170T>G c.114+785T>G n.178T>G c.1038+849T>G (n.1038+849T>G) n.111T>G c.1263T>G (p.Thr421=) | |
X | g.101357525A>G | CA517534248 | BTK | n.1321T>C n.1319T>C c.1161T>C (p.Thr387=) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1158T>C (p.Thr386=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.1098T>C (p.Thr366=) c.1155T>C (p.Thr385=) n.466T>C c.174T>C (p.Thr58=) c.170T>C c.114+785T>C n.178T>C c.1038+849T>C (n.1038+849T>C) n.111T>C c.1263T>C (p.Thr421=) | |
X | g.101357525A>T | CA517534249 | BTK | n.1321T>A n.1319T>A c.1161T>A (p.Thr387=) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1158T>A (p.Thr386=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.1098T>A (p.Thr366=) c.1155T>A (p.Thr385=) n.466T>A c.174T>A (p.Thr58=) c.170T>A c.114+785T>A n.178T>A c.1038+849T>A (n.1038+849T>A) n.111T>A c.1263T>A (p.Thr421=) | |
X | g.101357526_101357530del | CA2695235450 | BTK | n.1317_1321del n.1315_1319del c.1157_1161del (p.Ser386CysfsTer11) c.*1002_*1006del (n.*1002_*1006del) c.1154_1158del (p.Ser385CysfsTer11) c.*906_*910del (n.*906_*910del) c.*867_*871del (n.*867_*871del) c.1094_1098del (p.Ser365CysfsTer11) c.1151_1155del (p.Ser384CysfsTer11) n.462_466del c.170_174del (p.Ser57CysfsTer15) c.170_174del (p.Ser57CysfsTer11) c.170_174del (p.Ser57CysfsTer?) c.170_174del (p.Ser57CysfsTer21) c.166_170del c.114+781_114+785del n.174_178del c.1038+845_1038+849del (n.1038+845_1038+849del) n.107_111del c.1259_1263del (p.Ser420CysfsTer11) | |
X | g.101357526G>A | CA413926071 | BTK | n.1320C>T n.1318C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) n.465C>T c.173C>T (p.Thr58Ile) c.169C>T c.114+784C>T n.177C>T c.1038+848C>T (n.1038+848C>T) n.110C>T c.1262C>T (p.Thr421Ile) | |
X | g.101357526G>C | CA413926076 | BTK | n.1320C>G n.1318C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) n.465C>G c.173C>G (p.Thr58Ser) c.169C>G c.114+784C>G n.177C>G c.1038+848C>G (n.1038+848C>G) n.110C>G c.1262C>G (p.Thr421Ser) | |
X | g.101357526G>T | CA413926074 | BTK | n.1320C>A n.1318C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) n.465C>A c.173C>A (p.Thr58Asn) c.169C>A c.114+784C>A n.177C>A c.1038+848C>A (n.1038+848C>A) n.110C>A c.1262C>A (p.Thr421Asn) | |
X | g.101357527T>A | CA413926080 | BTK | n.1319A>T n.1317A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) n.464A>T c.172A>T (p.Thr58Ser) c.168A>T c.114+783A>T n.176A>T c.1038+847A>T (n.1038+847A>T) n.109A>T c.1261A>T (p.Thr421Ser) | |
X | g.101357527T>C | CA413926082 | BTK | n.1319A>G n.1317A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) n.464A>G c.172A>G (p.Thr58Ala) c.168A>G c.114+783A>G n.176A>G c.1038+847A>G (n.1038+847A>G) n.109A>G c.1261A>G (p.Thr421Ala) | |
X | g.101357527T>G | CA413926084 | BTK | n.1319A>C n.1317A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) n.464A>C c.172A>C (p.Thr58Pro) c.168A>C c.114+783A>C n.176A>C c.1038+847A>C (n.1038+847A>C) n.109A>C c.1261A>C (p.Thr421Pro) | |
X | g.101357528G>A | CA517534250 | BTK | n.1318C>T n.1316C>T c.1158C>T (p.Ser386=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1155C>T (p.Ser385=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1152C>T (p.Ser384=) n.463C>T c.171C>T (p.Ser57=) c.167C>T c.114+782C>T n.175C>T c.1038+846C>T (n.1038+846C>T) n.108C>T c.1260C>T (p.Ser420=) | |
X | g.101357528G>C | CA517534251 | BTK | n.1318C>G n.1316C>G c.1158C>G (p.Ser386=) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1155C>G (p.Ser385=) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.1152C>G (p.Ser384=) n.463C>G c.171C>G (p.Ser57=) c.167C>G c.114+782C>G n.175C>G c.1038+846C>G (n.1038+846C>G) n.108C>G c.1260C>G (p.Ser420=) | |
X | g.101357528G>T | CA517534252 | BTK | n.1318C>A n.1316C>A c.1158C>A (p.Ser386=) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1155C>A (p.Ser385=) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.1152C>A (p.Ser384=) n.463C>A c.171C>A (p.Ser57=) c.167C>A c.114+782C>A n.175C>A c.1038+846C>A (n.1038+846C>A) n.108C>A c.1260C>A (p.Ser420=) | dbSNP |
X | g.101357529G>A | CA413926091 | BTK | n.1317C>T n.1315C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.462C>T c.170C>T (p.Ser57Phe) c.166C>T c.114+781C>T n.174C>T c.1038+845C>T (n.1038+845C>T) n.107C>T c.1259C>T (p.Ser420Phe) | |
X | g.101357529G>C | CA413926095 | BTK | n.1317C>G n.1315C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.462C>G c.170C>G (p.Ser57Cys) c.166C>G c.114+781C>G n.174C>G c.1038+845C>G (n.1038+845C>G) n.107C>G c.1259C>G (p.Ser420Cys) | |
X | g.101357529G>T | CA413926096 | BTK | n.1317C>A n.1315C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.462C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.166C>A c.114+781C>A n.174C>A c.1038+845C>A (n.1038+845C>A) n.107C>A c.1259C>A (p.Ser420Tyr) | |
X | g.101357530A>C | CA413926097 | BTK | n.1316T>G n.1314T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.461T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) c.165T>G c.114+780T>G n.173T>G c.1038+844T>G (n.1038+844T>G) n.106T>G c.1258T>G (p.Ser420Ala) | |
X | g.101357530A>G | CA413926098 | BTK | n.1316T>C n.1314T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.461T>C c.169T>C (p.Ser57Pro) c.165T>C c.114+780T>C n.173T>C c.1038+844T>C (n.1038+844T>C) n.106T>C c.1258T>C (p.Ser420Pro) | |
X | g.101357530A>T | CA413926099 | BTK | n.1316T>A n.1314T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.461T>A c.169T>A (p.Ser57Thr) c.165T>A c.114+780T>A n.173T>A c.1038+844T>A (n.1038+844T>A) n.106T>A c.1258T>A (p.Ser420Thr) | |
X | g.101357531A= | CA2448284084 | BTK | n.1315T= n.1313T= c.1155T= (p.Pro385=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.1152T= (p.Pro384=) c.*904T= (n.*904T=) c.*865T= (n.*865T=) c.1092T= (p.Pro364=) c.1149T= (p.Pro383=) n.460T= c.168T= (p.Pro56=) c.164T= c.114+779T= n.172T= c.1038+843T= (n.1038+843T=) n.105T= c.1257T= (p.Pro419=) | |
X | g.101357531A>C | CA517534253 | BTK | n.1315T>G n.1313T>G c.1155T>G (p.Pro385=) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1152T>G (p.Pro384=) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1092T>G (p.Pro364=) c.1149T>G (p.Pro383=) n.460T>G c.168T>G (p.Pro56=) c.164T>G c.114+779T>G n.172T>G c.1038+843T>G (n.1038+843T>G) n.105T>G c.1257T>G (p.Pro419=) | |
X | g.101357531A>G | CA10473048 | BTK | n.1315T>C n.1313T>C c.1155T>C (p.Pro385=) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1152T>C (p.Pro384=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1092T>C (p.Pro364=) c.1149T>C (p.Pro383=) n.460T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.164T>C c.114+779T>C n.172T>C c.1038+843T>C (n.1038+843T>C) n.105T>C c.1257T>C (p.Pro419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357531A>T | CA517534254 | BTK | n.1315T>A n.1313T>A c.1155T>A (p.Pro385=) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1152T>A (p.Pro384=) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1092T>A (p.Pro364=) c.1149T>A (p.Pro383=) n.460T>A c.168T>A (p.Pro56=) c.164T>A c.114+779T>A n.172T>A c.1038+843T>A (n.1038+843T>A) n.105T>A c.1257T>A (p.Pro419=) | |
X | g.101357532G>A | CA413926103 | BTK | n.1314C>T n.1312C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.*999C>T (n.*999C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.459C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.163C>T c.114+778C>T n.171C>T c.1038+842C>T (n.1038+842C>T) n.104C>T c.1256C>T (p.Pro419Leu) | |
X | g.101357532G>C | CA413926107 | BTK | n.1314C>G n.1312C>G c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.*999C>G (n.*999C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.459C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.163C>G c.114+778C>G n.171C>G c.1038+842C>G (n.1038+842C>G) n.104C>G c.1256C>G (p.Pro419Arg) | gnomAD v4 |
X | g.101357532G>T | CA413926109 | BTK | n.1314C>A n.1312C>A c.1154C>A (p.Pro385His) c.*999C>A (n.*999C>A) c.1151C>A (p.Pro384His) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1091C>A (p.Pro364His) c.1148C>A (p.Pro383His) n.459C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.163C>A c.114+778C>A n.171C>A c.1038+842C>A (n.1038+842C>A) n.104C>A c.1256C>A (p.Pro419His) | |
X | g.101357533del | CA2695235451 | BTK | n.1314del n.1312del c.1154del (p.Pro385LeufsTer18) c.*999del (n.*999del) c.1151del (p.Pro384LeufsTer18) c.*903del (n.*903del) c.*864del (n.*864del) c.1091del (p.Pro364LeufsTer18) c.1148del (p.Pro383LeufsTer18) n.459del c.167del (p.Pro56LeufsTer?) c.167del (p.Pro56LeufsTer18) c.167del (p.Pro56LeufsTer13) c.167del (p.Pro56LeufsTer11) c.163del c.114+778del n.171del c.1038+842del (n.1038+842del) n.104del c.1256del (p.Pro419LeufsTer18) | |
X | g.101357533G>A | CA413926118 | BTK | n.1313C>T n.1311C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.*998C>T (n.*998C>T) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.458C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.162C>T c.114+777C>T n.170C>T c.1038+841C>T (n.1038+841C>T) n.103C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) | |
X | g.101357533G>C | CA413926125 | BTK | n.1313C>G n.1311C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.*998C>G (n.*998C>G) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.458C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.162C>G c.114+777C>G n.170C>G c.1038+841C>G (n.1038+841C>G) n.103C>G c.1255C>G (p.Pro419Ala) | |
X | g.101357533G>T | CA413926120 | BTK | n.1313C>A n.1311C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.*998C>A (n.*998C>A) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.458C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.162C>A c.114+777C>A n.170C>A c.1038+841C>A (n.1038+841C>A) n.103C>A c.1255C>A (p.Pro419Thr) | |
X | g.101357534T>A | CA517534255 | BTK | n.1312A>T n.1310A>T c.1152A>T (p.Ala384=) c.*997A>T (n.*997A>T) c.1149A>T (p.Ala383=) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.1089A>T (p.Ala363=) c.1146A>T (p.Ala382=) n.457A>T c.165A>T (p.Ala55=) c.161A>T c.114+776A>T n.169A>T c.1038+840A>T (n.1038+840A>T) n.102A>T c.1254A>T (p.Ala418=) | |
X | g.101357534T>C | CA517534256 | BTK | n.1312A>G n.1310A>G c.1152A>G (p.Ala384=) c.*997A>G (n.*997A>G) c.1149A>G (p.Ala383=) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.1089A>G (p.Ala363=) c.1146A>G (p.Ala382=) n.457A>G c.165A>G (p.Ala55=) c.161A>G c.114+776A>G n.169A>G c.1038+840A>G (n.1038+840A>G) n.102A>G c.1254A>G (p.Ala418=) | |
X | g.101357534T>G | CA10473049 | BTK | n.1312A>C n.1310A>C c.1152A>C (p.Ala384=) c.*997A>C (n.*997A>C) c.1149A>C (p.Ala383=) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.1089A>C (p.Ala363=) c.1146A>C (p.Ala382=) n.457A>C c.165A>C (p.Ala55=) c.161A>C c.114+776A>C n.169A>C c.1038+840A>C (n.1038+840A>C) n.102A>C c.1254A>C (p.Ala418=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101357534T= | CA2448284086 | BTK | n.1312A= n.1310A= c.1152A= (p.Ala384=) c.*997A= (n.*997A=) c.1149A= (p.Ala383=) c.*901A= (n.*901A=) c.*862A= (n.*862A=) c.1089A= (p.Ala363=) c.1146A= (p.Ala382=) n.457A= c.165A= (p.Ala55=) c.161A= c.114+776A= n.169A= c.1038+840A= (n.1038+840A=) n.102A= c.1254A= (p.Ala418=) | |
X | g.101357535G>A | CA413926149 | BTK | n.1311C>T n.1309C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*996C>T (n.*996C>T) c.1148C>T (p.Ala383Val) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) n.456C>T c.164C>T (p.Ala55Val) c.160C>T c.114+775C>T n.168C>T c.1038+839C>T (n.1038+839C>T) n.101C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) | dbSNP |
X | g.101357535G>C | CA413926152 | BTK | n.1311C>G n.1309C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*996C>G (n.*996C>G) c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.456C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) c.160C>G c.114+775C>G n.168C>G c.1038+839C>G (n.1038+839C>G) n.101C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) | |
X | g.101357535G>T | CA413926156 | BTK | n.1311C>A n.1309C>A c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*996C>A (n.*996C>A) c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.456C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) c.160C>A c.114+775C>A n.168C>A c.1038+839C>A (n.1038+839C>A) n.101C>A c.1253C>A (p.Ala418Glu) | |
X | g.101357536C>A | CA413926171 | BTK | n.1310G>T n.1308G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.455G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.159G>T c.114+774G>T n.167G>T c.1038+838G>T (n.1038+838G>T) n.100G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) | |
X | g.101357536C= | CA2448284088 | BTK | n.1310G= n.1308G= c.1150G= (p.Ala384=) c.*995G= (n.*995G=) c.1147G= (p.Ala383=) c.*899G= (n.*899G=) c.*860G= (n.*860G=) c.1087G= (p.Ala363=) c.1144G= (p.Ala382=) n.455G= c.163G= (p.Ala55=) c.159G= c.114+774G= n.167G= c.1038+838G= (n.1038+838G=) n.100G= c.1252G= (p.Ala418=) | |
X | g.101357536C>G | CA413926177 | BTK | n.1310G>C n.1308G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.455G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.159G>C c.114+774G>C n.167G>C c.1038+838G>C (n.1038+838G>C) n.100G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.101357536C>T | CA413926180 | BTK | n.1310G>A n.1308G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.455G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.159G>A c.114+774G>A n.167G>A c.1038+838G>A (n.1038+838G>A) n.100G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) | COSMIC |
X | g.101357537A>C | CA413926188 | BTK | n.1309T>G n.1307T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.*994T>G (n.*994T>G) c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) n.454T>G c.162T>G (p.Asn54Lys) c.158T>G c.114+773T>G n.166T>G c.1038+837T>G (n.1038+837T>G) n.99T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) | |
X | g.101357537A>G | CA517534257 | BTK | n.1309T>C n.1307T>C c.1149T>C (p.Asn383=) c.*994T>C (n.*994T>C) c.1146T>C (p.Asn382=) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1086T>C (p.Asn362=) c.1143T>C (p.Asn381=) n.454T>C c.162T>C (p.Asn54=) c.158T>C c.114+773T>C n.166T>C c.1038+837T>C (n.1038+837T>C) n.99T>C c.1251T>C (p.Asn417=) | |
X | g.101357537A>T | CA413926197 | BTK | n.1309T>A n.1307T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.*994T>A (n.*994T>A) c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) n.454T>A c.162T>A (p.Asn54Lys) c.158T>A c.114+773T>A n.166T>A c.1038+837T>A (n.1038+837T>A) n.99T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) | |
X | g.101357538T>A | CA413926224 | BTK | n.1308A>T n.1306A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.453A>T c.161A>T (p.Asn54Ile) c.157A>T c.114+772A>T n.165A>T c.1038+836A>T (n.1038+836A>T) n.98A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) | |
X | g.101357538T>C | CA413926217 | BTK | n.1308A>G n.1306A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.453A>G c.161A>G (p.Asn54Ser) c.157A>G c.114+772A>G n.165A>G c.1038+836A>G (n.1038+836A>G) n.98A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) | |
X | g.101357538T>G | CA413926203 | BTK | n.1308A>C n.1306A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.453A>C c.161A>C (p.Asn54Thr) c.157A>C c.114+772A>C n.165A>C c.1038+836A>C (n.1038+836A>C) n.98A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) | |
X | g.101357539T>A | CA413926229 | BTK | n.1307A>T n.1305A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.452A>T c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.156A>T c.114+771A>T n.164A>T c.1038+835A>T (n.1038+835A>T) n.97A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) | |
X | g.101357539T>C | CA413926232 | BTK | n.1307A>G n.1305A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.452A>G c.160A>G (p.Asn54Asp) c.156A>G c.114+771A>G n.164A>G c.1038+835A>G (n.1038+835A>G) n.97A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) | gnomAD v4 |
X | g.101357539T>G | CA413926235 | BTK | n.1307A>C n.1305A>C c.1147A>C (p.Asn383His) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1144A>C (p.Asn382His) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1141A>C (p.Asn381His) n.452A>C c.160A>C (p.Asn54His) c.156A>C c.114+771A>C n.164A>C c.1038+835A>C (n.1038+835A>C) n.97A>C c.1249A>C (p.Asn417His) | |
X | g.101357539_101357541delinsAA | CA2695235452 | BTK | n.1305_1307delinsTT n.1303_1305delinsTT c.1145_1147delinsTT (p.Lys382IlefsTer21) c.*990_*992delinsTT (n.*990_*992delinsTT) c.1142_1144delinsTT (p.Lys381IlefsTer21) c.*894_*896delinsTT (n.*894_*896delinsTT) c.*855_*857delinsTT (n.*855_*857delinsTT) c.1082_1084delinsTT (p.Lys361IlefsTer21) c.1139_1141delinsTT (p.Lys380IlefsTer21) n.450_452delinsTT c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer?) c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer21) c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer16) c.158_160delinsTT (p.Lys53IlefsTer14) c.154_156delinsTT c.114+769_114+771delinsTT n.162_164delinsTT c.1038+833_1038+835delinsTT (n.1038+833_1038+835delinsTT) n.95_97delinsTT c.1247_1249delinsTT (p.Lys416IlefsTer21) | |
X | g.101357540C>A | CA413926242 | BTK | n.1306G>T n.1304G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1140G>T (p.Lys380Asn) n.451G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.155G>T c.114+770G>T n.163G>T c.1038+834G>T (n.1038+834G>T) n.96G>T c.1248G>T (p.Lys416Asn) | |
X | g.101357540C= | CA2448284090 | BTK | n.1306G= n.1304G= c.1146G= (p.Lys382=) c.*991G= (n.*991G=) c.1143G= (p.Lys381=) c.*895G= (n.*895G=) c.*856G= (n.*856G=) c.1083G= (p.Lys361=) c.1140G= (p.Lys380=) n.451G= c.159G= (p.Lys53=) c.155G= c.114+770G= n.163G= c.1038+834G= (n.1038+834G=) n.96G= c.1248G= (p.Lys416=) | |
X | g.101357540C>G | CA413926246 | BTK | n.1306G>C n.1304G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1140G>C (p.Lys380Asn) n.451G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.155G>C c.114+770G>C n.163G>C c.1038+834G>C (n.1038+834G>C) n.96G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn) | |
X | g.101357540C>T | CA517534258 | BTK | n.1306G>A n.1304G>A c.1146G>A (p.Lys382=) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1143G>A (p.Lys381=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1140G>A (p.Lys380=) n.451G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.155G>A c.114+770G>A n.163G>A c.1038+834G>A (n.1038+834G>A) n.96G>A c.1248G>A (p.Lys416=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357541T>A | CA413926250 | BTK | n.1305A>T n.1303A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1142A>T (p.Lys381Met) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1139A>T (p.Lys380Met) n.450A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.154A>T c.114+769A>T n.162A>T c.1038+833A>T (n.1038+833A>T) n.95A>T c.1247A>T (p.Lys416Met) | |
X | g.101357541T>C | CA413926257 | BTK | n.1305A>G n.1303A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) n.450A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.154A>G c.114+769A>G n.162A>G c.1038+833A>G (n.1038+833A>G) n.95A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) | |
X | g.101357541T>G | CA413926265 | BTK | n.1305A>C n.1303A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) n.450A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.154A>C c.114+769A>C n.162A>C c.1038+833A>C (n.1038+833A>C) n.95A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) | |
X | g.101357542T>A | CA413926269 | BTK | n.1304A>T n.1302A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) n.449A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.153A>T c.114+768A>T n.161A>T c.1038+832A>T (n.1038+832A>T) n.94A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) | |
X | g.101357542T>C | CA413926270 | BTK | n.1304A>G n.1302A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.449A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.153A>G c.114+768A>G n.161A>G c.1038+832A>G (n.1038+832A>G) n.94A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) | ClinVar |
X | g.101357542T>G | CA413926283 | BTK | n.1304A>C n.1302A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.449A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.153A>C c.114+768A>C n.161A>C c.1038+832A>C (n.1038+832A>C) n.94A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) | |
X | g.101357543G>A | CA517534259 | BTK | n.1303C>T n.1301C>T c.1143C>T (p.Asn381=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1140C>T (p.Asn380=) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1080C>T (p.Asn360=) c.1137C>T (p.Asn379=) n.448C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.152C>T c.114+767C>T n.160C>T c.1038+831C>T (n.1038+831C>T) n.93C>T c.1245C>T (p.Asn415=) | |
X | g.101357543G>C | CA413926288 | BTK | n.1303C>G n.1301C>G c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1137C>G (p.Asn379Lys) n.448C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.152C>G c.114+767C>G n.160C>G c.1038+831C>G (n.1038+831C>G) n.93C>G c.1245C>G (p.Asn415Lys) | |
X | g.101357543G>T | CA413926296 | BTK | n.1303C>A n.1301C>A c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1137C>A (p.Asn379Lys) n.448C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.152C>A c.114+767C>A n.160C>A c.1038+831C>A (n.1038+831C>A) n.93C>A c.1245C>A (p.Asn415Lys) | |
X | g.101357544T>A | CA413926318 | BTK | n.1302A>T n.1300A>T c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.447A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.151A>T c.114+766A>T n.159A>T c.1038+830A>T (n.1038+830A>T) n.92A>T c.1244A>T (p.Asn415Ile) | |
X | g.101357544T>C | CA413926314 | BTK | n.1302A>G n.1300A>G c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.447A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.151A>G c.114+766A>G n.159A>G c.1038+830A>G (n.1038+830A>G) n.92A>G c.1244A>G (p.Asn415Ser) | |
X | g.101357544T>G | CA413926317 | BTK | n.1302A>C n.1300A>C c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.447A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.151A>C c.114+766A>C n.159A>C c.1038+830A>C (n.1038+830A>C) n.92A>C c.1244A>C (p.Asn415Thr) | |
X | g.101357545T>A | CA413926321 | BTK | n.1301A>T n.1299A>T c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.446A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.150A>T c.114+765A>T n.158A>T c.1038+829A>T (n.1038+829A>T) n.91A>T c.1243A>T (p.Asn415Tyr) | |
X | g.101357545T>C | CA413926324 | BTK | n.1301A>G n.1299A>G c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.446A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.150A>G c.114+765A>G n.158A>G c.1038+829A>G (n.1038+829A>G) n.91A>G c.1243A>G (p.Asn415Asp) | |
X | g.101357545T>G | CA413926327 | BTK | n.1301A>C n.1299A>C c.1141A>C (p.Asn381His) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.446A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.150A>C c.114+765A>C n.158A>C c.1038+829A>C (n.1038+829A>C) n.91A>C c.1243A>C (p.Asn415His) | |
X | g.101357546T>A | CA413926334 | BTK | n.1300A>T n.1298A>T c.1140A>T (p.Gln380His) c.*985A>T (n.*985A>T) c.1137A>T (p.Gln379His) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1077A>T (p.Gln359His) c.1134A>T (p.Gln378His) n.445A>T c.153A>T (p.Gln51His) c.149A>T c.114+764A>T n.157A>T c.1038+828A>T (n.1038+828A>T) n.90A>T c.1242A>T (p.Gln414His) | |
X | g.101357546T>C | CA10473050 | BTK | n.1300A>G n.1298A>G c.1140A>G (p.Gln380=) c.*985A>G (n.*985A>G) c.1137A>G (p.Gln379=) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1077A>G (p.Gln359=) c.1134A>G (p.Gln378=) n.445A>G c.153A>G (p.Gln51=) c.149A>G c.114+764A>G n.157A>G c.1038+828A>G (n.1038+828A>G) n.90A>G c.1242A>G (p.Gln414=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357546T>G | CA413926340 | BTK | n.1300A>C n.1298A>C c.1140A>C (p.Gln380His) c.*985A>C (n.*985A>C) c.1137A>C (p.Gln379His) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1077A>C (p.Gln359His) c.1134A>C (p.Gln378His) n.445A>C c.153A>C (p.Gln51His) c.149A>C c.114+764A>C n.157A>C c.1038+828A>C (n.1038+828A>C) n.90A>C c.1242A>C (p.Gln414His) | |
X | g.101357546T= | CA2448284093 | BTK | n.1300A= n.1298A= c.1140A= (p.Gln380=) c.*985A= (n.*985A=) c.1137A= (p.Gln379=) c.*889A= (n.*889A=) c.*850A= (n.*850A=) c.1077A= (p.Gln359=) c.1134A= (p.Gln378=) n.445A= c.153A= (p.Gln51=) c.149A= c.114+764A= n.157A= c.1038+828A= (n.1038+828A=) n.90A= c.1242A= (p.Gln414=) | |
X | g.101357547T>A | CA413926342 | BTK | n.1299A>T n.1297A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.444A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) c.148A>T c.114+763A>T n.156A>T c.1038+827A>T (n.1038+827A>T) n.89A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) | |
X | g.101357547T>C | CA413926346 | BTK | n.1299A>G n.1297A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.444A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) c.148A>G c.114+763A>G n.156A>G c.1038+827A>G (n.1038+827A>G) n.89A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) | |
X | g.101357547T>G | CA413926347 | BTK | n.1299A>C n.1297A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.444A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) c.148A>C c.114+763A>C n.156A>C c.1038+827A>C (n.1038+827A>C) n.89A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) | |
X | g.101357548G>A | CA413926351 | BTK | n.1298C>T n.1296C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.443C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) c.147C>T c.114+762C>T n.155C>T c.1038+826C>T (n.1038+826C>T) n.88C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101357548G>C | CA413926358 | BTK | n.1298C>G n.1296C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.*983C>G (n.*983C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.443C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) c.147C>G c.114+762C>G n.155C>G c.1038+826C>G (n.1038+826C>G) n.88C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) | |
X | g.101357548G= | CA2448284095 | BTK | n.1298C= n.1296C= c.1138C= (p.Gln380=) c.*983C= (n.*983C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.*887C= (n.*887C=) c.*848C= (n.*848C=) c.1075C= (p.Gln359=) c.1132C= (p.Gln378=) n.443C= c.151C= (p.Gln51=) c.147C= c.114+762C= n.155C= c.1038+826C= (n.1038+826C=) n.88C= c.1240C= (p.Gln414=) | |
X | g.101357548G>T | CA413926361 | BTK | n.1298C>A n.1296C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.443C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) c.147C>A c.114+762C>A n.155C>A c.1038+826C>A (n.1038+826C>A) n.88C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) | |
X | g.101357549T>A | CA413926363 | BTK | n.1297A>T n.1295A>T c.1137A>T (p.Gln379His) c.*982A>T (n.*982A>T) c.1134A>T (p.Gln378His) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1074A>T (p.Gln358His) c.1131A>T (p.Gln377His) n.442A>T c.150A>T (p.Gln50His) c.146A>T c.114+761A>T n.154A>T c.1038+825A>T (n.1038+825A>T) n.87A>T c.1239A>T (p.Gln413His) | |
X | g.101357549T>C | CA517534260 | BTK | n.1297A>G n.1295A>G c.1137A>G (p.Gln379=) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1134A>G (p.Gln378=) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1074A>G (p.Gln358=) c.1131A>G (p.Gln377=) n.442A>G c.150A>G (p.Gln50=) c.146A>G c.114+761A>G n.154A>G c.1038+825A>G (n.1038+825A>G) n.87A>G c.1239A>G (p.Gln413=) | |
X | g.101357549T>G | CA413926364 | BTK | n.1297A>C n.1295A>C c.1137A>C (p.Gln379His) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1134A>C (p.Gln378His) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1074A>C (p.Gln358His) c.1131A>C (p.Gln377His) n.442A>C c.150A>C (p.Gln50His) c.146A>C c.114+761A>C n.154A>C c.1038+825A>C (n.1038+825A>C) n.87A>C c.1239A>C (p.Gln413His) | |
X | g.101357550T>A | CA413926366 | BTK | n.1296A>T n.1294A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.*981A>T (n.*981A>T) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.441A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) c.145A>T c.114+760A>T n.153A>T c.1038+824A>T (n.1038+824A>T) n.86A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) | |
X | g.101357550T>C | CA413926373 | BTK | n.1296A>G n.1294A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.*981A>G (n.*981A>G) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.441A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) c.145A>G c.114+760A>G n.153A>G c.1038+824A>G (n.1038+824A>G) n.86A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) | |
X | g.101357550T>G | CA413926368 | BTK | n.1296A>C n.1294A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.*981A>C (n.*981A>C) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.441A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) c.145A>C c.114+760A>C n.153A>C c.1038+824A>C (n.1038+824A>C) n.86A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) | gnomAD v4 |
X | g.101357551G>A | CA413926388 | BTK | n.1295C>T n.1293C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.*980C>T (n.*980C>T) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.440C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.144C>T c.114+759C>T n.152C>T c.1038+823C>T (n.1038+823C>T) n.85C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) | ClinVar |
X | g.101357551G>C | CA413926391 | BTK | n.1295C>G n.1293C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.*980C>G (n.*980C>G) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.440C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.144C>G c.114+759C>G n.152C>G c.1038+823C>G (n.1038+823C>G) n.85C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) | dbSNP |
X | g.101357551G>T | CA413926392 | BTK | n.1295C>A n.1293C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.440C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.144C>A c.114+759C>A n.152C>A c.1038+823C>A (n.1038+823C>A) n.85C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) | |
X | g.101357552A>C | CA517534261 | BTK | n.1294T>G n.1292T>G c.1134T>G (p.Ser378=) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1131T>G (p.Ser377=) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1071T>G (p.Ser357=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.439T>G c.147T>G (p.Ser49=) c.143T>G c.114+758T>G n.151T>G c.1038+822T>G (n.1038+822T>G) n.84T>G c.1236T>G (p.Ser412=) | |
X | g.101357552A>G | CA517534262 | BTK | n.1294T>C n.1292T>C c.1134T>C (p.Ser378=) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1071T>C (p.Ser357=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.439T>C c.147T>C (p.Ser49=) c.143T>C c.114+758T>C n.151T>C c.1038+822T>C (n.1038+822T>C) n.84T>C c.1236T>C (p.Ser412=) | |
X | g.101357552A>T | CA517534263 | BTK | n.1294T>A n.1292T>A c.1134T>A (p.Ser378=) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1131T>A (p.Ser377=) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1071T>A (p.Ser357=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.439T>A c.147T>A (p.Ser49=) c.143T>A c.114+758T>A n.151T>A c.1038+822T>A (n.1038+822T>A) n.84T>A c.1236T>A (p.Ser412=) | |
X | g.101357553G>A | CA413926393 | BTK | n.1293C>T n.1291C>T c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.438C>T c.146C>T (p.Ser49Phe) c.142C>T c.114+757C>T n.150C>T c.1038+821C>T (n.1038+821C>T) n.83C>T c.1235C>T (p.Ser412Phe) | |
X | g.101357553G>C | CA413926394 | BTK | n.1293C>G n.1291C>G c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1070C>G (p.Ser357Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.438C>G c.146C>G (p.Ser49Cys) c.142C>G c.114+757C>G n.150C>G c.1038+821C>G (n.1038+821C>G) n.83C>G c.1235C>G (p.Ser412Cys) | |
X | g.101357553G>T | CA413926397 | BTK | n.1293C>A n.1291C>A c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1070C>A (p.Ser357Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.438C>A c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.142C>A c.114+757C>A n.150C>A c.1038+821C>A (n.1038+821C>A) n.83C>A c.1235C>A (p.Ser412Tyr) | |
X | g.101357554A= | CA2448284097 | BTK | n.1292T= n.1290T= c.1132T= (p.Ser378=) c.*977T= (n.*977T=) c.1129T= (p.Ser377=) c.*881T= (n.*881T=) c.*842T= (n.*842T=) c.1069T= (p.Ser357=) c.1126T= (p.Ser376=) n.437T= c.145T= (p.Ser49=) c.141T= c.114+756T= n.149T= c.1038+820T= (n.1038+820T=) n.82T= c.1234T= (p.Ser412=) | |
X | g.101357554A>C | CA413926420 | BTK | n.1292T>G n.1290T>G c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.437T>G c.145T>G (p.Ser49Ala) c.141T>G c.114+756T>G n.149T>G c.1038+820T>G (n.1038+820T>G) n.82T>G c.1234T>G (p.Ser412Ala) | |
X | g.101357554A>G | CA413926421 | BTK | n.1292T>C n.1290T>C c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.437T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) c.141T>C c.114+756T>C n.149T>C c.1038+820T>C (n.1038+820T>C) n.82T>C c.1234T>C (p.Ser412Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357554A>T | CA413926422 | BTK | n.1292T>A n.1290T>A c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.437T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) c.141T>A c.114+756T>A n.149T>A c.1038+820T>A (n.1038+820T>A) n.82T>A c.1234T>A (p.Ser412Thr) | |
X | g.101357555C>A | CA517534264 | BTK | n.1291G>T n.1289G>T c.1131G>T (p.Val377=) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1128G>T (p.Val376=) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.1125G>T (p.Val375=) n.436G>T c.144G>T (p.Val48=) c.140G>T c.114+755G>T n.148G>T c.1038+819G>T (n.1038+819G>T) n.81G>T c.1233G>T (p.Val411=) | |
X | g.101357555C>G | CA517534265 | BTK | n.1291G>C n.1289G>C c.1131G>C (p.Val377=) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1128G>C (p.Val376=) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.1125G>C (p.Val375=) n.436G>C c.144G>C (p.Val48=) c.140G>C c.114+755G>C n.148G>C c.1038+819G>C (n.1038+819G>C) n.81G>C c.1233G>C (p.Val411=) | |
X | g.101357555C>T | CA517534266 | BTK | n.1291G>A n.1289G>A c.1131G>A (p.Val377=) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1128G>A (p.Val376=) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.1125G>A (p.Val375=) n.436G>A c.144G>A (p.Val48=) c.140G>A c.114+755G>A n.148G>A c.1038+819G>A (n.1038+819G>A) n.81G>A c.1233G>A (p.Val411=) | gnomAD v4 |
X | g.101357556_101357571dup | CA2573159074 | BTK | n.1276_1291dup n.1274_1289dup c.1116_1131dup (p.Ser378AlafsTer26) c.*961_*976dup (n.*961_*976dup) c.1113_1128dup (p.Ser377AlafsTer26) c.*865_*880dup (n.*865_*880dup) c.*826_*841dup (n.*826_*841dup) c.1053_1068dup (p.Ser357AlafsTer26) c.1110_1125dup (p.Ser376AlafsTer26) n.421_436dup c.129_144dup (p.Ser49AlafsTer30) c.129_144dup (p.Ser49AlafsTer26) c.129_144dup (p.Ser49AlafsTer?) c.125_140dup c.114+740_114+755dup n.133_148dup c.1038+804_1038+819dup (n.1038+804_1038+819dup) n.66_81dup c.1218_1233dup (p.Ser412AlafsTer26) | ClinVar dbSNP |
X | g.101357556A>C | CA413926423 | BTK | n.1290T>G n.1288T>G c.1130T>G (p.Val377Gly) c.*975T>G (n.*975T>G) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) n.435T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.139T>G c.114+754T>G n.147T>G c.1038+818T>G (n.1038+818T>G) n.80T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) | |
X | g.101357556A>G | CA413926426 | BTK | n.1290T>C n.1288T>C c.1130T>C (p.Val377Ala) c.*975T>C (n.*975T>C) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) n.435T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.139T>C c.114+754T>C n.147T>C c.1038+818T>C (n.1038+818T>C) n.80T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) | |
X | g.101357556A>T | CA413926429 | BTK | n.1290T>A n.1288T>A c.1130T>A (p.Val377Glu) c.*975T>A (n.*975T>A) c.1127T>A (p.Val376Glu) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) n.435T>A c.143T>A (p.Val48Glu) c.139T>A c.114+754T>A n.147T>A c.1038+818T>A (n.1038+818T>A) n.80T>A c.1232T>A (p.Val411Glu) | |
X | g.101357557C>A | CA413926441 | BTK | n.1289G>T n.1287G>T c.1129G>T (p.Val377Leu) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1126G>T (p.Val376Leu) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) n.434G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.138G>T c.114+753G>T n.146G>T c.1038+817G>T (n.1038+817G>T) n.79G>T c.1231G>T (p.Val411Leu) | |
X | g.101357557C>G | CA413926435 | BTK | n.1289G>C n.1287G>C c.1129G>C (p.Val377Leu) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) n.434G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.138G>C c.114+753G>C n.146G>C c.1038+817G>C (n.1038+817G>C) n.79G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) | |
X | g.101357557C>T | CA413926439 | BTK | n.1289G>A n.1287G>A c.1129G>A (p.Val377Met) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1126G>A (p.Val376Met) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1123G>A (p.Val375Met) n.434G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.138G>A c.114+753G>A n.146G>A c.1038+817G>A (n.1038+817G>A) n.79G>A c.1231G>A (p.Val411Met) | |
X | g.101357558T>A | CA517534267 | BTK | n.1288A>T n.1286A>T c.1128A>T (p.Pro376=) c.*973A>T (n.*973A>T) c.1125A>T (p.Pro375=) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1065A>T (p.Pro355=) c.1122A>T (p.Pro374=) n.433A>T c.141A>T (p.Pro47=) c.137A>T c.114+752A>T n.145A>T c.1038+816A>T (n.1038+816A>T) n.78A>T c.1230A>T (p.Pro410=) | |
X | g.101357558T>C | CA517534269 | BTK | n.1288A>G n.1286A>G c.1128A>G (p.Pro376=) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1125A>G (p.Pro375=) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1065A>G (p.Pro355=) c.1122A>G (p.Pro374=) n.433A>G c.141A>G (p.Pro47=) c.137A>G c.114+752A>G n.145A>G c.1038+816A>G (n.1038+816A>G) n.78A>G c.1230A>G (p.Pro410=) | |
X | g.101357558T>G | CA517534268 | BTK | n.1288A>C n.1286A>C c.1128A>C (p.Pro376=) c.*973A>C (n.*973A>C) c.1125A>C (p.Pro375=) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1065A>C (p.Pro355=) c.1122A>C (p.Pro374=) n.433A>C c.141A>C (p.Pro47=) c.137A>C c.114+752A>C n.145A>C c.1038+816A>C (n.1038+816A>C) n.78A>C c.1230A>C (p.Pro410=) | |
X | g.101357559G>A | CA413926446 | BTK | n.1287C>T n.1285C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.432C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) c.136C>T c.114+751C>T n.144C>T c.1038+815C>T (n.1038+815C>T) n.77C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) | |
X | g.101357559G>C | CA413926454 | BTK | n.1287C>G n.1285C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.432C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) c.136C>G c.114+751C>G n.144C>G c.1038+815C>G (n.1038+815C>G) n.77C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) | |
X | g.101357559G>T | CA413926456 | BTK | n.1287C>A n.1285C>A c.1127C>A (p.Pro376Gln) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1064C>A (p.Pro355Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.432C>A c.140C>A (p.Pro47Gln) c.136C>A c.114+751C>A n.144C>A c.1038+815C>A (n.1038+815C>A) n.77C>A c.1229C>A (p.Pro410Gln) | |
X | g.101357560G>A | CA413926457 | BTK | n.1286C>T n.1284C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.431C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.135C>T c.114+750C>T n.143C>T c.1038+814C>T (n.1038+814C>T) n.76C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) | COSMIC |
X | g.101357560G>C | CA413926458 | BTK | n.1286C>G n.1284C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.431C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.135C>G c.114+750C>G n.143C>G c.1038+814C>G (n.1038+814C>G) n.76C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) | |
X | g.101357560G>T | CA413926459 | BTK | n.1286C>A n.1284C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.431C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.135C>A c.114+750C>A n.143C>A c.1038+814C>A (n.1038+814C>A) n.76C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) | |
X | g.101357561A= | CA2448284099 | BTK | n.1285T= n.1283T= c.1125T= (p.Tyr375=) c.*970T= (n.*970T=) c.1122T= (p.Tyr374=) c.*874T= (n.*874T=) c.*835T= (n.*835T=) c.1062T= (p.Tyr354=) c.1119T= (p.Tyr373=) n.430T= c.138T= (p.Tyr46=) c.134T= c.114+749T= n.142T= c.1038+813T= (n.1038+813T=) n.75T= c.1227T= (p.Tyr409=) | |
X | g.101357561A>C | CA121431 | BTK | n.1285T>G n.1283T>G c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.1062T>G (p.Tyr354Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.430T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.134T>G c.114+749T>G n.142T>G c.1038+813T>G (n.1038+813T>G) n.75T>G c.1227T>G (p.Tyr409Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101357561A>G | CA517534270 | BTK | n.1285T>C n.1283T>C c.1125T>C (p.Tyr375=) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1122T>C (p.Tyr374=) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.1062T>C (p.Tyr354=) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.430T>C c.138T>C (p.Tyr46=) c.134T>C c.114+749T>C n.142T>C c.1038+813T>C (n.1038+813T>C) n.75T>C c.1227T>C (p.Tyr409=) | |
X | g.101357561A>T | CA413926465 | BTK | n.1285T>A n.1283T>A c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.1062T>A (p.Tyr354Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.430T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.134T>A c.114+749T>A n.142T>A c.1038+813T>A (n.1038+813T>A) n.75T>A c.1227T>A (p.Tyr409Ter) | |
X | g.101357562T>A | CA413926467 | BTK | n.1284A>T n.1282A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.*969A>T (n.*969A>T) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.429A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.133A>T c.114+748A>T n.141A>T c.1038+812A>T (n.1038+812A>T) n.74A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) | |
X | g.101357562T>C | CA413926476 | BTK | n.1284A>G n.1282A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.*969A>G (n.*969A>G) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.429A>G c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.133A>G c.114+748A>G n.141A>G c.1038+812A>G (n.1038+812A>G) n.74A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) | |
X | g.101357562T>G | CA413926481 | BTK | n.1284A>C n.1282A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.*969A>C (n.*969A>C) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.429A>C c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.133A>C c.114+748A>C n.141A>C c.1038+812A>C (n.1038+812A>C) n.74A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) | |
X | g.101357563A>C | CA413926495 | BTK | n.1283T>G n.1281T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.*968T>G (n.*968T>G) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.428T>G c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.132T>G c.114+747T>G n.140T>G c.1038+811T>G (n.1038+811T>G) n.73T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) | |
X | g.101357563A>G | CA413926492 | BTK | n.1283T>C n.1281T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.*968T>C (n.*968T>C) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.428T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.132T>C c.114+747T>C n.140T>C c.1038+811T>C (n.1038+811T>C) n.73T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) | |
X | g.101357563A>T | CA413926489 | BTK | n.1283T>A n.1281T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.*968T>A (n.*968T>A) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.428T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.132T>A c.114+747T>A n.140T>A c.1038+811T>A (n.1038+811T>A) n.73T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) | |
X | g.101357564T>A | CA413926505 | BTK | n.1282A>T n.1280A>T c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*832A>T (n.*832A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) n.427A>T c.135A>T (p.Lys45Asn) c.131A>T c.114+746A>T n.139A>T c.1038+810A>T (n.1038+810A>T) n.72A>T c.1224A>T (p.Lys408Asn) | |
X | g.101357564T>C | CA517534271 | BTK | n.1282A>G n.1280A>G c.1122A>G (p.Lys374=) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1119A>G (p.Lys373=) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*832A>G (n.*832A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.1116A>G (p.Lys372=) n.427A>G c.135A>G (p.Lys45=) c.131A>G c.114+746A>G n.139A>G c.1038+810A>G (n.1038+810A>G) n.72A>G c.1224A>G (p.Lys408=) | |
X | g.101357564T>G | CA413926510 | BTK | n.1282A>C n.1280A>C c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*832A>C (n.*832A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) n.427A>C c.135A>C (p.Lys45Asn) c.131A>C c.114+746A>C n.139A>C c.1038+810A>C (n.1038+810A>C) n.72A>C c.1224A>C (p.Lys408Asn) | |
X | g.101357565T>A | CA413926513 | BTK | n.1281A>T n.1279A>T c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) n.426A>T c.134A>T (p.Lys45Ile) c.130A>T c.114+745A>T n.138A>T c.1038+809A>T (n.1038+809A>T) n.71A>T c.1223A>T (p.Lys408Ile) | |
X | g.101357565T>C | CA413926515 | BTK | n.1281A>G n.1279A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.426A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) c.130A>G c.114+745A>G n.138A>G c.1038+809A>G (n.1038+809A>G) n.71A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) | |
X | g.101357565T>G | CA413926516 | BTK | n.1281A>C n.1279A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.426A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) c.130A>C c.114+745A>C n.138A>C c.1038+809A>C (n.1038+809A>C) n.71A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) | |
X | g.101357566T>A | CA413926517 | BTK | n.1280A>T n.1278A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.*965A>T (n.*965A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.425A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) c.129A>T c.114+744A>T n.137A>T c.1038+808A>T (n.1038+808A>T) n.70A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) | |
X | g.101357566T>C | CA413926520 | BTK | n.1280A>G n.1278A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.425A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) c.129A>G c.114+744A>G n.137A>G c.1038+808A>G (n.1038+808A>G) n.70A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) | |
X | g.101357566T>G | CA413926525 | BTK | n.1280A>C n.1278A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.*965A>C (n.*965A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.425A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) c.129A>C c.114+744A>C n.137A>C c.1038+808A>C (n.1038+808A>C) n.70A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) | |
X | g.101357567G>A | CA517534272 | BTK | n.1279C>T n.1277C>T c.1119C>T (p.Leu373=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1116C>T (p.Leu372=) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1056C>T (p.Leu352=) c.1113C>T (p.Leu371=) n.424C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.128C>T c.114+743C>T n.136C>T c.1038+807C>T (n.1038+807C>T) n.69C>T c.1221C>T (p.Leu407=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101357567G>C | CA517534273 | BTK | n.1279C>G n.1277C>G c.1119C>G (p.Leu373=) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1116C>G (p.Leu372=) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1056C>G (p.Leu352=) c.1113C>G (p.Leu371=) n.424C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.128C>G c.114+743C>G n.136C>G c.1038+807C>G (n.1038+807C>G) n.69C>G c.1221C>G (p.Leu407=) | |
X | g.101357567G= | CA2448284100 | BTK | n.1279C= n.1277C= c.1119C= (p.Leu373=) c.*964C= (n.*964C=) c.1116C= (p.Leu372=) c.*868C= (n.*868C=) c.*829C= (n.*829C=) c.1056C= (p.Leu352=) c.1113C= (p.Leu371=) n.424C= c.132C= (p.Leu44=) c.128C= c.114+743C= n.136C= c.1038+807C= (n.1038+807C=) n.69C= c.1221C= (p.Leu407=) | |
X | g.101357567G>T | CA517534274 | BTK | n.1279C>A n.1277C>A c.1119C>A (p.Leu373=) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1056C>A (p.Leu352=) c.1113C>A (p.Leu371=) n.424C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.128C>A c.114+743C>A n.136C>A c.1038+807C>A (n.1038+807C>A) n.69C>A c.1221C>A (p.Leu407=) | |
X | g.101357568A>C | CA413926538 | BTK | n.1278T>G n.1276T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.*963T>G (n.*963T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.423T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.127T>G c.114+742T>G n.135T>G c.1038+806T>G (n.1038+806T>G) n.68T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) | |
X | g.101357568A>G | CA413926541 | BTK | n.1278T>C n.1276T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.*963T>C (n.*963T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.423T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.127T>C c.114+742T>C n.135T>C c.1038+806T>C (n.1038+806T>C) n.68T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) | |
X | g.101357568A>T | CA413926542 | BTK | n.1278T>A n.1276T>A c.1118T>A (p.Leu373His) c.*963T>A (n.*963T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.1055T>A (p.Leu352His) c.1112T>A (p.Leu371His) n.423T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.127T>A c.114+742T>A n.135T>A c.1038+806T>A (n.1038+806T>A) n.68T>A c.1220T>A (p.Leu407His) | |
X | g.101357569G>A | CA413926543 | BTK | n.1277C>T n.1275C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.*962C>T (n.*962C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) n.422C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.126C>T c.114+741C>T n.134C>T c.1038+805C>T (n.1038+805C>T) n.67C>T c.1219C>T (p.Leu407Phe) | |
X | g.101357569G>C | CA413926544 | BTK | n.1277C>G n.1275C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.*962C>G (n.*962C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.422C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.126C>G c.114+741C>G n.134C>G c.1038+805C>G (n.1038+805C>G) n.67C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) | |
X | g.101357569G>T | CA413926545 | BTK | n.1277C>A n.1275C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.*962C>A (n.*962C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) n.422C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.126C>A c.114+741C>A n.134C>A c.1038+805C>A (n.1038+805C>A) n.67C>A c.1219C>A (p.Leu407Ile) | |
X | g.101357570C>A | CA413926547 | BTK | n.1276G>T n.1274G>T c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.*961G>T (n.*961G>T) c.1113G>T (p.Arg371Ser) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) n.421G>T c.129G>T (p.Arg43Ser) c.125G>T c.114+740G>T n.133G>T c.1038+804G>T (n.1038+804G>T) n.66G>T c.1218G>T (p.Arg406Ser) | |
X | g.101357570C= | CA2448284103 | BTK | n.1276G= n.1274G= c.1116G= (p.Arg372=) c.*961G= (n.*961G=) c.1113G= (p.Arg371=) c.*865G= (n.*865G=) c.*826G= (n.*826G=) c.1053G= (p.Arg351=) c.1110G= (p.Arg370=) n.421G= c.129G= (p.Arg43=) c.125G= c.114+740G= n.133G= c.1038+804G= (n.1038+804G=) n.66G= c.1218G= (p.Arg406=) | |
X | g.101357570C>G | CA413926551 | BTK | n.1276G>C n.1274G>C c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.*961G>C (n.*961G>C) c.1113G>C (p.Arg371Ser) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) n.421G>C c.129G>C (p.Arg43Ser) c.125G>C c.114+740G>C n.133G>C c.1038+804G>C (n.1038+804G>C) n.66G>C c.1218G>C (p.Arg406Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.101357570C>T | CA517534275 | BTK | n.1276G>A n.1274G>A c.1116G>A (p.Arg372=) c.*961G>A (n.*961G>A) c.1113G>A (p.Arg371=) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1053G>A (p.Arg351=) c.1110G>A (p.Arg370=) n.421G>A c.129G>A (p.Arg43=) c.125G>A c.114+740G>A n.133G>A c.1038+804G>A (n.1038+804G>A) n.66G>A c.1218G>A (p.Arg406=) | |
X | g.101357574_101357586del | CA2695235453 | BTK | n.1264_1276del n.1262_1274del c.1104_1116del c.*949_*961del c.1101_1113del c.*853_*865del c.*814_*826del c.1041_1053del c.1098_1110del n.409_421del c.117_129del c.113_125del c.114+728_114+740del n.121_133del c.1038+792_1038+804del (n.1038+792_1038+804del) n.54_66del c.1206_1218del | |
X | g.101357571C>A | CA413926555 | BTK | n.1275G>T n.1273G>T c.1115G>T (p.Arg372Met) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1112G>T (p.Arg371Met) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1052G>T (p.Arg351Met) c.1109G>T (p.Arg370Met) n.420G>T c.128G>T (p.Arg43Met) c.124G>T c.114+739G>T n.132G>T c.1038+803G>T (n.1038+803G>T) n.65G>T c.1217G>T (p.Arg406Met) | |
X | g.101357571C>G | CA413926562 | BTK | n.1275G>C n.1273G>C c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.*960G>C (n.*960G>C) c.1112G>C (p.Arg371Thr) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) n.420G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) c.124G>C c.114+739G>C n.132G>C c.1038+803G>C (n.1038+803G>C) n.65G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) | |
X | g.101357571C>T | CA413926565 | BTK | n.1275G>A n.1273G>A c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.*960G>A (n.*960G>A) c.1112G>A (p.Arg371Lys) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) n.420G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) c.124G>A c.114+739G>A n.132G>A c.1038+803G>A (n.1038+803G>A) n.65G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) | |
X | g.101357572T>A | CA413926572 | BTK | n.1274A>T n.1272A>T c.1114A>T (p.Arg372Trp) c.*959A>T (n.*959A>T) c.1111A>T (p.Arg371Trp) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.1108A>T (p.Arg370Trp) n.419A>T c.127A>T (p.Arg43Trp) c.123A>T c.114+738A>T n.131A>T c.1038+802A>T (n.1038+802A>T) n.64A>T c.1216A>T (p.Arg406Trp) | |
X | g.101357572T>C | CA413926576 | BTK | n.1274A>G n.1272A>G c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.*959A>G (n.*959A>G) c.1111A>G (p.Arg371Gly) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) n.419A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) c.123A>G c.114+738A>G n.131A>G c.1038+802A>G (n.1038+802A>G) n.64A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) | |
X | g.101357572T>G | CA517534276 | BTK | n.1274A>C n.1272A>C c.1114A>C (p.Arg372=) c.*959A>C (n.*959A>C) c.1111A>C (p.Arg371=) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.1051A>C (p.Arg351=) c.1108A>C (p.Arg370=) n.419A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.123A>C c.114+738A>C n.131A>C c.1038+802A>C (n.1038+802A>C) n.64A>C c.1216A>C (p.Arg406=) | |
X | g.101357573G>A | CA517534277 | BTK | n.1273C>T n.1271C>T c.1113C>T (p.Ser371=) c.*958C>T (n.*958C>T) c.1110C>T (p.Ser370=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1107C>T (p.Ser369=) n.418C>T c.126C>T (p.Ser42=) c.122C>T c.114+737C>T n.130C>T c.1038+801C>T (n.1038+801C>T) n.63C>T c.1215C>T (p.Ser405=) | |
X | g.101357573G>C | CA517534278 | BTK | n.1273C>G n.1271C>G c.1113C>G (p.Ser371=) c.*958C>G (n.*958C>G) c.1110C>G (p.Ser370=) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1050C>G (p.Ser350=) c.1107C>G (p.Ser369=) n.418C>G c.126C>G (p.Ser42=) c.122C>G c.114+737C>G n.130C>G c.1038+801C>G (n.1038+801C>G) n.63C>G c.1215C>G (p.Ser405=) | |
X | g.101357573G>T | CA517534279 | BTK | n.1273C>A n.1271C>A c.1113C>A (p.Ser371=) c.*958C>A (n.*958C>A) c.1110C>A (p.Ser370=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1050C>A (p.Ser350=) c.1107C>A (p.Ser369=) n.418C>A c.126C>A (p.Ser42=) c.122C>A c.114+737C>A n.130C>A c.1038+801C>A (n.1038+801C>A) n.63C>A c.1215C>A (p.Ser405=) | |
X | g.101357574G>A | CA413926581 | BTK | n.1272C>T n.1270C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.417C>T c.125C>T (p.Ser42Phe) c.121C>T c.114+736C>T n.129C>T c.1038+800C>T (n.1038+800C>T) n.62C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) | |
X | g.101357574G>C | CA413926584 | BTK | n.1272C>G n.1270C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.417C>G c.125C>G (p.Ser42Cys) c.121C>G c.114+736C>G n.129C>G c.1038+800C>G (n.1038+800C>G) n.62C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) | |
X | g.101357574G>T | CA413926587 | BTK | n.1272C>A n.1270C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.417C>A c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.121C>A c.114+736C>A n.129C>A c.1038+800C>A (n.1038+800C>A) n.62C>A c.1214C>A (p.Ser405Tyr) | |
X | g.101357574_101357575dup | CA2739289601 | BTK | n.1271_1272dup n.1269_1270dup c.1111_1112dup (p.Arg372ProfsTer?) c.*956_*957dup (n.*956_*957dup) c.1108_1109dup (p.Arg371ProfsTer?) c.*860_*861dup (n.*860_*861dup) c.*821_*822dup (n.*821_*822dup) c.1048_1049dup (p.Arg351ProfsTer?) c.1105_1106dup (p.Arg370ProfsTer?) n.416_417dup c.124_125dup (p.Arg43ProfsTer?) c.124_125dup (p.Arg43ProfsTer27) c.124_125dup (p.Arg43ProfsTer25) c.120_121dup c.114+735_114+736dup n.128_129dup c.1038+799_1038+800dup (n.1038+799_1038+800dup) n.61_62dup c.1213_1214dup (p.Arg406ProfsTer?) | |
X | g.101357575A>C | CA413926590 | BTK | n.1271T>G n.1269T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.*956T>G (n.*956T>G) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.416T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.120T>G c.114+735T>G n.128T>G c.1038+799T>G (n.1038+799T>G) n.61T>G c.1213T>G (p.Ser405Ala) | |
X | g.101357575A>G | CA413926593 | BTK | n.1271T>C n.1269T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.*956T>C (n.*956T>C) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.416T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.120T>C c.114+735T>C n.128T>C c.1038+799T>C (n.1038+799T>C) n.61T>C c.1213T>C (p.Ser405Pro) | ClinVar |
X | g.101357575A>T | CA413926611 | BTK | n.1271T>A n.1269T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.*956T>A (n.*956T>A) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.416T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) c.120T>A c.114+735T>A n.128T>A c.1038+799T>A (n.1038+799T>A) n.61T>A c.1213T>A (p.Ser405Thr) | |
X | g.101357576T>A | CA517534280 | BTK | n.1270A>T n.1268A>T c.1110A>T (p.Ile370=) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1107A>T (p.Ile369=) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.1047A>T (p.Ile349=) c.1104A>T (p.Ile368=) n.415A>T c.123A>T (p.Ile41=) c.119A>T c.114+734A>T n.127A>T c.1038+798A>T (n.1038+798A>T) n.60A>T c.1212A>T (p.Ile404=) | |
X | g.101357576T>C | CA413926615 | BTK | n.1270A>G n.1268A>G c.1110A>G (p.Ile370Met) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.1047A>G (p.Ile349Met) c.1104A>G (p.Ile368Met) n.415A>G c.123A>G (p.Ile41Met) c.119A>G c.114+734A>G n.127A>G c.1038+798A>G (n.1038+798A>G) n.60A>G c.1212A>G (p.Ile404Met) | |
X | g.101357576T>G | CA517534281 | BTK | n.1270A>C n.1268A>C c.1110A>C (p.Ile370=) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1107A>C (p.Ile369=) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.1047A>C (p.Ile349=) c.1104A>C (p.Ile368=) n.415A>C c.123A>C (p.Ile41=) c.119A>C c.114+734A>C n.127A>C c.1038+798A>C (n.1038+798A>C) n.60A>C c.1212A>C (p.Ile404=) | |
X | g.101357577A>C | CA413926620 | BTK | n.1269T>G n.1267T>G c.1109T>G (p.Ile370Arg) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1046T>G (p.Ile349Arg) c.1103T>G (p.Ile368Arg) n.414T>G c.122T>G (p.Ile41Arg) c.118T>G c.114+733T>G n.126T>G c.1038+797T>G (n.1038+797T>G) n.59T>G c.1211T>G (p.Ile404Arg) | |
X | g.101357577A>G | CA413926624 | BTK | n.1269T>C n.1267T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1046T>C (p.Ile349Thr) c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.414T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.118T>C c.114+733T>C n.126T>C c.1038+797T>C (n.1038+797T>C) n.59T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) | |
X | g.101357577A>T | CA413926622 | BTK | n.1269T>A n.1267T>A c.1109T>A (p.Ile370Lys) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1046T>A (p.Ile349Lys) c.1103T>A (p.Ile368Lys) n.414T>A c.122T>A (p.Ile41Lys) c.118T>A c.114+733T>A n.126T>A c.1038+797T>A (n.1038+797T>A) n.59T>A c.1211T>A (p.Ile404Lys) | |
X | g.101357578T>A | CA413926629 | BTK | n.1268A>T n.1266A>T c.1108A>T (p.Ile370Leu) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1045A>T (p.Ile349Leu) c.1102A>T (p.Ile368Leu) n.413A>T c.121A>T (p.Ile41Leu) c.117A>T c.114+732A>T n.125A>T c.1038+796A>T (n.1038+796A>T) n.58A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) | |
X | g.101357578T>C | CA413926636 | BTK | n.1268A>G n.1266A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1045A>G (p.Ile349Val) c.1102A>G (p.Ile368Val) n.413A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.117A>G c.114+732A>G n.125A>G c.1038+796A>G (n.1038+796A>G) n.58A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) | dbSNP |
X | g.101357578T>G | CA413926634 | BTK | n.1268A>C n.1266A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.413A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.117A>C c.114+732A>C n.125A>C c.1038+796A>C (n.1038+796A>C) n.58A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) | |
X | g.101357578T= | CA2448284110 | BTK | n.1268A= n.1266A= c.1108A= (p.Ile370=) c.*953A= (n.*953A=) c.1105A= (p.Ile369=) c.*857A= (n.*857A=) c.*818A= (n.*818A=) c.1045A= (p.Ile349=) c.1102A= (p.Ile368=) n.413A= c.121A= (p.Ile41=) c.117A= c.114+732A= n.125A= c.1038+796A= (n.1038+796A=) n.58A= c.1210A= (p.Ile404=) | |
X | g.101357579G>A | CA517534283 | BTK | n.1267C>T n.1265C>T c.1107C>T (p.Leu369=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1104C>T (p.Leu368=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1044C>T (p.Leu348=) c.1101C>T (p.Leu367=) n.412C>T c.120C>T (p.Leu40=) c.116C>T c.114+731C>T n.124C>T c.1038+795C>T (n.1038+795C>T) n.57C>T c.1209C>T (p.Leu403=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357579G>C | CA517534284 | BTK | n.1267C>G n.1265C>G c.1107C>G (p.Leu369=) c.*952C>G (n.*952C>G) c.1104C>G (p.Leu368=) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1044C>G (p.Leu348=) c.1101C>G (p.Leu367=) n.412C>G c.120C>G (p.Leu40=) c.116C>G c.114+731C>G n.124C>G c.1038+795C>G (n.1038+795C>G) n.57C>G c.1209C>G (p.Leu403=) | |
X | g.101357579G= | CA2448284113 | BTK | n.1267C= n.1265C= c.1107C= (p.Leu369=) c.*952C= (n.*952C=) c.1104C= (p.Leu368=) c.*856C= (n.*856C=) c.*817C= (n.*817C=) c.1044C= (p.Leu348=) c.1101C= (p.Leu367=) n.412C= c.120C= (p.Leu40=) c.116C= c.114+731C= n.124C= c.1038+795C= (n.1038+795C=) n.57C= c.1209C= (p.Leu403=) | |
X | g.101357579G>T | CA517534282 | BTK | n.1267C>A n.1265C>A c.1107C>A (p.Leu369=) c.*952C>A (n.*952C>A) c.1104C>A (p.Leu368=) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1044C>A (p.Leu348=) c.1101C>A (p.Leu367=) n.412C>A c.120C>A (p.Leu40=) c.116C>A c.114+731C>A n.124C>A c.1038+795C>A (n.1038+795C>A) n.57C>A c.1209C>A (p.Leu403=) | |
X | g.101357580_101357581del | CA2695235454 | BTK | n.1266_1267del n.1264_1265del c.1106_1107del (p.Leu369HisfsTer29) c.*951_*952del (n.*951_*952del) c.1103_1104del (p.Leu368HisfsTer29) c.*855_*856del (n.*855_*856del) c.*816_*817del (n.*816_*817del) c.1043_1044del (p.Leu348HisfsTer29) c.1100_1101del (p.Leu367HisfsTer29) n.411_412del c.119_120del (p.Leu40HisfsTer?) c.119_120del (p.Leu40HisfsTer29) c.115_116del c.114+730_114+731del n.123_124del c.1038+794_1038+795del (n.1038+794_1038+795del) n.56_57del c.1208_1209del (p.Leu403HisfsTer29) | |
X | g.101357580A= | CA2448284115 | BTK | n.1266T= n.1264T= c.1106T= (p.Leu369=) c.*951T= (n.*951T=) c.1103T= (p.Leu368=) c.*855T= (n.*855T=) c.*816T= (n.*816T=) c.1043T= (p.Leu348=) c.1100T= (p.Leu367=) n.411T= c.119T= (p.Leu40=) c.115T= c.114+730T= n.123T= c.1038+794T= (n.1038+794T=) n.56T= c.1208T= (p.Leu403=) | |
X | g.101357580A>C | CA413926639 | BTK | n.1266T>G n.1264T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.*951T>G (n.*951T>G) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.411T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.115T>G c.114+730T>G n.123T>G c.1038+794T>G (n.1038+794T>G) n.56T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) | |
X | g.101357580A>G | CA413926648 | BTK | n.1266T>C n.1264T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.*951T>C (n.*951T>C) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.411T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.115T>C c.114+730T>C n.123T>C c.1038+794T>C (n.1038+794T>C) n.56T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.101357580A>T | CA413926646 | BTK | n.1266T>A n.1264T>A c.1106T>A (p.Leu369His) c.*951T>A (n.*951T>A) c.1103T>A (p.Leu368His) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1043T>A (p.Leu348His) c.1100T>A (p.Leu367His) n.411T>A c.119T>A (p.Leu40His) c.115T>A c.114+730T>A n.123T>A c.1038+794T>A (n.1038+794T>A) n.56T>A c.1208T>A (p.Leu403His) | |
X | g.101357581G>A | CA413926651 | BTK | n.1265C>T n.1263C>T c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.410C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) c.114C>T c.114+729C>T n.122C>T c.1038+793C>T (n.1038+793C>T) n.55C>T c.1207C>T (p.Leu403Phe) | |
X | g.101357581G>C | CA413926661 | BTK | n.1265C>G n.1263C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.*950C>G (n.*950C>G) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.410C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.114C>G c.114+729C>G n.122C>G c.1038+793C>G (n.1038+793C>G) n.55C>G c.1207C>G (p.Leu403Val) | |
X | g.101357581G>T | CA413926658 | BTK | n.1265C>A n.1263C>A c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.*950C>A (n.*950C>A) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.410C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) c.114C>A c.114+729C>A n.122C>A c.1038+793C>A (n.1038+793C>A) n.55C>A c.1207C>A (p.Leu403Ile) | |
X | g.101357582T>A | CA517534286 | BTK | n.1264A>T n.1262A>T c.1104A>T (p.Gly368=) c.*949A>T (n.*949A>T) c.1101A>T (p.Gly367=) c.*853A>T (n.*853A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.1041A>T (p.Gly347=) c.1098A>T (p.Gly366=) n.409A>T c.117A>T (p.Gly39=) c.113A>T c.114+728A>T n.121A>T c.1038+792A>T (n.1038+792A>T) n.54A>T c.1206A>T (p.Gly402=) | |
X | g.101357582T>C | CA10473051 | BTK | n.1264A>G n.1262A>G c.1104A>G (p.Gly368=) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1101A>G (p.Gly367=) c.*853A>G (n.*853A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.1041A>G (p.Gly347=) c.1098A>G (p.Gly366=) n.409A>G c.117A>G (p.Gly39=) c.113A>G c.114+728A>G n.121A>G c.1038+792A>G (n.1038+792A>G) n.54A>G c.1206A>G (p.Gly402=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357582T>G | CA517534285 | BTK | n.1264A>C n.1262A>C c.1104A>C (p.Gly368=) c.*949A>C (n.*949A>C) c.1101A>C (p.Gly367=) c.*853A>C (n.*853A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.1041A>C (p.Gly347=) c.1098A>C (p.Gly366=) n.409A>C c.117A>C (p.Gly39=) c.113A>C c.114+728A>C n.121A>C c.1038+792A>C (n.1038+792A>C) n.54A>C c.1206A>C (p.Gly402=) | |
X | g.101357582T= | CA2448284117 | BTK | n.1264A= n.1262A= c.1104A= (p.Gly368=) c.*949A= (n.*949A=) c.1101A= (p.Gly367=) c.*853A= (n.*853A=) c.*814A= (n.*814A=) c.1041A= (p.Gly347=) c.1098A= (p.Gly366=) n.409A= c.117A= (p.Gly39=) c.113A= c.114+728A= n.121A= c.1038+792A= (n.1038+792A=) n.54A= c.1206A= (p.Gly402=) | |
X | g.101357583C>A | CA413926676 | BTK | n.1263G>T n.1261G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) c.*948G>T (n.*948G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.408G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.112G>T c.114+727G>T n.120G>T c.1038+791G>T (n.1038+791G>T) n.53G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) | |
X | g.101357583C= | CA2448284119 | BTK | n.1263G= n.1261G= c.1103G= (p.Gly368=) c.*948G= (n.*948G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.*852G= (n.*852G=) c.*813G= (n.*813G=) c.1040G= (p.Gly347=) c.1097G= (p.Gly366=) n.408G= c.116G= (p.Gly39=) c.112G= c.114+727G= n.120G= c.1038+791G= (n.1038+791G=) n.53G= c.1205G= (p.Gly402=) | |
X | g.101357583C>G | CA413926664 | BTK | n.1263G>C n.1261G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.408G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.112G>C c.114+727G>C n.120G>C c.1038+791G>C (n.1038+791G>C) n.53G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) | |
X | g.101357583C>T | CA16043191 | BTK | n.1263G>A n.1261G>A c.1103G>A (p.Gly368Glu) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.1040G>A (p.Gly347Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.408G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.112G>A c.114+727G>A n.120G>A c.1038+791G>A (n.1038+791G>A) n.53G>A c.1205G>A (p.Gly402Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101357584C>A | CA413926678 | BTK | n.1263-1G>T n.1261-1G>T c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.*948-1G>T (n.*948-1G>T) c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.*852-1G>T (n.*852-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.1097-1G>T (n.1097-1G>T) n.408-1G>T c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.112-1G>T c.114+726G>T n.120-1G>T c.1038+790G>T (n.1038+790G>T) n.53-1G>T c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) | |
X | g.101357584C>G | CA413926681 | BTK | n.1263-1G>C n.1261-1G>C c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.*948-1G>C (n.*948-1G>C) c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.*852-1G>C (n.*852-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.1097-1G>C (n.1097-1G>C) n.408-1G>C c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.112-1G>C c.114+726G>C n.120-1G>C c.1038+790G>C (n.1038+790G>C) n.53-1G>C c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) | |
X | g.101357584C>T | CA413926686 | BTK | n.1263-1G>A n.1261-1G>A c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.*948-1G>A (n.*948-1G>A) c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.*852-1G>A (n.*852-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.1097-1G>A (n.1097-1G>A) n.408-1G>A c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.112-1G>A c.114+726G>A n.120-1G>A c.1038+790G>A (n.1038+790G>A) n.53-1G>A c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) | |
X | g.101357585T>A | CA413926703 | BTK | n.1263-2A>T n.1261-2A>T c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.*948-2A>T (n.*948-2A>T) c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.*852-2A>T (n.*852-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.1097-2A>T (n.1097-2A>T) n.408-2A>T c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.112-2A>T c.114+725A>T n.120-2A>T c.1038+789A>T (n.1038+789A>T) n.53-2A>T c.1205-2A>T (n.1205-2A>T) | |
X | g.101357585T>C | CA413926707 | BTK | n.1263-2A>G n.1261-2A>G c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.*948-2A>G (n.*948-2A>G) c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.*852-2A>G (n.*852-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.1097-2A>G (n.1097-2A>G) n.408-2A>G c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.112-2A>G c.114+725A>G n.120-2A>G c.1038+789A>G (n.1038+789A>G) n.53-2A>G c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.101357585T>G | CA413926712 | BTK | n.1263-2A>C n.1261-2A>C c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.*948-2A>C (n.*948-2A>C) c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.*852-2A>C (n.*852-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.1097-2A>C (n.1097-2A>C) n.408-2A>C c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.112-2A>C c.114+725A>C n.120-2A>C c.1038+789A>C (n.1038+789A>C) n.53-2A>C c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) | |
X | g.101357585T= | CA2448284123 | BTK | n.1263-2A= n.1261-2A= c.1103-2A= (n.1103-2A=) c.*948-2A= (n.*948-2A=) c.1100-2A= (n.1100-2A=) c.*852-2A= (n.*852-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.1097-2A= (n.1097-2A=) n.408-2A= c.116-2A= (n.116-2A=) c.112-2A= c.114+725A= n.120-2A= c.1038+789A= (n.1038+789A=) n.53-2A= c.1205-2A= (n.1205-2A=) | |
X | g.101357586G>A | CA645605201 | BTK | n.1263-3C>T n.1261-3C>T c.1103-3C>T (n.1103-3C>T) c.*948-3C>T (n.*948-3C>T) c.1100-3C>T (n.1100-3C>T) c.*852-3C>T (n.*852-3C>T) c.*813-3C>T (n.*813-3C>T) c.1040-3C>T (n.1040-3C>T) c.1097-3C>T (n.1097-3C>T) n.408-3C>T c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.112-3C>T c.114+724C>T n.120-3C>T c.1038+788C>T (n.1038+788C>T) n.53-3C>T c.1205-3C>T (n.1205-3C>T) | COSMIC |
X | g.101357586G= | CA2448284125 | BTK | n.1263-3C= n.1261-3C= c.1103-3C= (n.1103-3C=) c.*948-3C= (n.*948-3C=) c.1100-3C= (n.1100-3C=) c.*852-3C= (n.*852-3C=) c.*813-3C= (n.*813-3C=) c.1040-3C= (n.1040-3C=) c.1097-3C= (n.1097-3C=) n.408-3C= c.116-3C= (n.116-3C=) c.112-3C= c.114+724C= n.120-3C= c.1038+788C= (n.1038+788C=) n.53-3C= c.1205-3C= (n.1205-3C=) | |
X | g.101357586G>T | CA869306420 | BTK | n.1263-3C>A n.1261-3C>A c.1103-3C>A (n.1103-3C>A) c.*948-3C>A (n.*948-3C>A) c.1100-3C>A (n.1100-3C>A) c.*852-3C>A (n.*852-3C>A) c.*813-3C>A (n.*813-3C>A) c.1040-3C>A (n.1040-3C>A) c.1097-3C>A (n.1097-3C>A) n.408-3C>A c.116-3C>A (n.116-3C>A) c.112-3C>A c.114+724C>A n.120-3C>A c.1038+788C>A (n.1038+788C>A) n.53-3C>A c.1205-3C>A (n.1205-3C>A) | dbSNP |
X | g.101357590C= | CA2448284127 | BTK | n.1263-7G= n.1261-7G= c.1103-7G= (n.1103-7G=) c.*948-7G= (n.*948-7G=) c.1100-7G= (n.1100-7G=) c.*852-7G= (n.*852-7G=) c.*813-7G= (n.*813-7G=) c.1040-7G= (n.1040-7G=) c.1097-7G= (n.1097-7G=) n.408-7G= c.116-7G= (n.116-7G=) c.112-7G= c.114+720G= n.120-7G= c.1038+784G= (n.1038+784G=) n.53-7G= c.1205-7G= (n.1205-7G=) | |
X | g.101357590_101357592delinsCAG | CA2448284128 | BTK | n.1263-9_1263-7delinsCTG n.1261-9_1261-7delinsCTG c.1103-9_1103-7delinsCTG (n.1103-9_1103-7delinsCTG) c.*948-9_*948-7delinsCTG (n.*948-9_*948-7delinsCTG) c.1100-9_1100-7delinsCTG (n.1100-9_1100-7delinsCTG) c.*852-9_*852-7delinsCTG (n.*852-9_*852-7delinsCTG) c.*813-9_*813-7delinsCTG (n.*813-9_*813-7delinsCTG) c.1040-9_1040-7delinsCTG (n.1040-9_1040-7delinsCTG) c.1097-9_1097-7delinsCTG (n.1097-9_1097-7delinsCTG) n.408-9_408-7delinsCTG c.116-9_116-7delinsCTG (n.116-9_116-7delinsCTG) c.112-9_112-7delinsCTG c.114+718_114+720delinsCTG n.120-9_120-7delinsCTG c.1038+782_1038+784delinsCTG (n.1038+782_1038+784delinsCTG) n.53-9_53-7delinsCTG c.1205-9_1205-7delinsCTG (n.1205-9_1205-7delinsCTG) | |
X | g.101357591A= | CA2448284135 | BTK | n.1263-8T= n.1261-8T= c.1103-8T= (n.1103-8T=) c.*948-8T= (n.*948-8T=) c.1100-8T= (n.1100-8T=) c.*852-8T= (n.*852-8T=) c.*813-8T= (n.*813-8T=) c.1040-8T= (n.1040-8T=) c.1097-8T= (n.1097-8T=) n.408-8T= c.116-8T= (n.116-8T=) c.112-8T= c.114+719T= n.120-8T= c.1038+783T= (n.1038+783T=) n.53-8T= c.1205-8T= (n.1205-8T=) | |
X | g.101357591A>G | CA869306425 | BTK | n.1263-8T>C n.1261-8T>C c.1103-8T>C (n.1103-8T>C) c.*948-8T>C (n.*948-8T>C) c.1100-8T>C (n.1100-8T>C) c.*852-8T>C (n.*852-8T>C) c.*813-8T>C (n.*813-8T>C) c.1040-8T>C (n.1040-8T>C) c.1097-8T>C (n.1097-8T>C) n.408-8T>C c.116-8T>C (n.116-8T>C) c.112-8T>C c.114+719T>C n.120-8T>C c.1038+783T>C (n.1038+783T>C) n.53-8T>C c.1205-8T>C (n.1205-8T>C) | dbSNP |
X | g.101357591dup | CA2448284133 | BTK | n.1263-8dup n.1261-8dup c.1103-8dup (n.1103-8dup) c.*948-8dup (n.*948-8dup) c.1100-8dup (n.1100-8dup) c.*852-8dup (n.*852-8dup) c.*813-8dup (n.*813-8dup) c.1040-8dup (n.1040-8dup) c.1097-8dup (n.1097-8dup) n.408-8dup c.116-8dup (n.116-8dup) c.112-8dup c.114+719dup n.120-8dup c.1038+783dup (n.1038+783dup) n.53-8dup c.1205-8dup (n.1205-8dup) | dbSNP |
X | g.101357599_101357600dup | CA2694291962 | BTK | n.1263-9_1263-8dup n.1261-9_1261-8dup c.1103-9_1103-8dup (n.1103-9_1103-8dup) c.*948-9_*948-8dup (n.*948-9_*948-8dup) c.1100-9_1100-8dup (n.1100-9_1100-8dup) c.*852-9_*852-8dup (n.*852-9_*852-8dup) c.*813-9_*813-8dup (n.*813-9_*813-8dup) c.1040-9_1040-8dup (n.1040-9_1040-8dup) c.1097-9_1097-8dup (n.1097-9_1097-8dup) n.408-9_408-8dup c.116-9_116-8dup (n.116-9_116-8dup) c.112-9_112-8dup c.114+718_114+719dup n.120-9_120-8dup c.1038+782_1038+783dup (n.1038+782_1038+783dup) n.53-9_53-8dup c.1205-9_1205-8dup (n.1205-9_1205-8dup) | gnomAD v4 |
X | g.101357599_101357600del | CA1135845174 | BTK | n.1263-9_1263-8del n.1261-9_1261-8del c.1103-9_1103-8del (n.1103-9_1103-8del) c.*948-9_*948-8del (n.*948-9_*948-8del) c.1100-9_1100-8del (n.1100-9_1100-8del) c.*852-9_*852-8del (n.*852-9_*852-8del) c.*813-9_*813-8del (n.*813-9_*813-8del) c.1040-9_1040-8del (n.1040-9_1040-8del) c.1097-9_1097-8del (n.1097-9_1097-8del) n.408-9_408-8del c.116-9_116-8del (n.116-9_116-8del) c.112-9_112-8del c.114+718_114+719del n.120-9_120-8del c.1038+782_1038+783del (n.1038+782_1038+783del) n.53-9_53-8del c.1205-9_1205-8del (n.1205-9_1205-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357592G>T | CA2694291970 | BTK | n.1263-9C>A n.1261-9C>A c.1103-9C>A (n.1103-9C>A) c.*948-9C>A (n.*948-9C>A) c.1100-9C>A (n.1100-9C>A) c.*852-9C>A (n.*852-9C>A) c.*813-9C>A (n.*813-9C>A) c.1040-9C>A (n.1040-9C>A) c.1097-9C>A (n.1097-9C>A) n.408-9C>A c.116-9C>A (n.116-9C>A) c.112-9C>A c.114+718C>A n.120-9C>A c.1038+782C>A (n.1038+782C>A) n.53-9C>A c.1205-9C>A (n.1205-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357594G>C | CA10473052 | BTK | n.1263-11C>G n.1261-11C>G c.1103-11C>G (n.1103-11C>G) c.*948-11C>G (n.*948-11C>G) c.1100-11C>G (n.1100-11C>G) c.*852-11C>G (n.*852-11C>G) c.*813-11C>G (n.*813-11C>G) c.1040-11C>G (n.1040-11C>G) c.1097-11C>G (n.1097-11C>G) n.408-11C>G c.116-11C>G (n.116-11C>G) c.112-11C>G c.114+716C>G n.120-11C>G c.1038+780C>G (n.1038+780C>G) n.53-11C>G c.1205-11C>G (n.1205-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357594G= | CA2448284137 | BTK | n.1263-11C= n.1261-11C= c.1103-11C= (n.1103-11C=) c.*948-11C= (n.*948-11C=) c.1100-11C= (n.1100-11C=) c.*852-11C= (n.*852-11C=) c.*813-11C= (n.*813-11C=) c.1040-11C= (n.1040-11C=) c.1097-11C= (n.1097-11C=) n.408-11C= c.116-11C= (n.116-11C=) c.112-11C= c.114+716C= n.120-11C= c.1038+780C= (n.1038+780C=) n.53-11C= c.1205-11C= (n.1205-11C=) | |
X | g.101357595A= | CA2448284139 | BTK | n.1263-12T= n.1261-12T= c.1103-12T= (n.1103-12T=) c.*948-12T= (n.*948-12T=) c.1100-12T= (n.1100-12T=) c.*852-12T= (n.*852-12T=) c.*813-12T= (n.*813-12T=) c.1040-12T= (n.1040-12T=) c.1097-12T= (n.1097-12T=) n.408-12T= c.116-12T= (n.116-12T=) c.112-12T= c.114+715T= n.120-12T= c.1038+779T= (n.1038+779T=) n.53-12T= c.1205-12T= (n.1205-12T=) | |
X | g.101357595A>G | CA643065474 | BTK | n.1263-12T>C n.1261-12T>C c.1103-12T>C (n.1103-12T>C) c.*948-12T>C (n.*948-12T>C) c.1100-12T>C (n.1100-12T>C) c.*852-12T>C (n.*852-12T>C) c.*813-12T>C (n.*813-12T>C) c.1040-12T>C (n.1040-12T>C) c.1097-12T>C (n.1097-12T>C) n.408-12T>C c.116-12T>C (n.116-12T>C) c.112-12T>C c.114+715T>C n.120-12T>C c.1038+779T>C (n.1038+779T>C) n.53-12T>C c.1205-12T>C (n.1205-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357596G>A | CA2694291976 | BTK | n.1263-13C>T n.1261-13C>T c.1103-13C>T (n.1103-13C>T) c.*948-13C>T (n.*948-13C>T) c.1100-13C>T (n.1100-13C>T) c.*852-13C>T (n.*852-13C>T) c.*813-13C>T (n.*813-13C>T) c.1040-13C>T (n.1040-13C>T) c.1097-13C>T (n.1097-13C>T) n.408-13C>T c.116-13C>T (n.116-13C>T) c.112-13C>T c.114+714C>T n.120-13C>T c.1038+778C>T (n.1038+778C>T) n.53-13C>T c.1205-13C>T (n.1205-13C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101357596G>T | CA2694291975 | BTK | n.1263-13C>A n.1261-13C>A c.1103-13C>A (n.1103-13C>A) c.*948-13C>A (n.*948-13C>A) c.1100-13C>A (n.1100-13C>A) c.*852-13C>A (n.*852-13C>A) c.*813-13C>A (n.*813-13C>A) c.1040-13C>A (n.1040-13C>A) c.1097-13C>A (n.1097-13C>A) n.408-13C>A c.116-13C>A (n.116-13C>A) c.112-13C>A c.114+714C>A n.120-13C>A c.1038+778C>A (n.1038+778C>A) n.53-13C>A c.1205-13C>A (n.1205-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357598G>A | CA643065475 | BTK | n.1263-15C>T n.1261-15C>T c.1103-15C>T (n.1103-15C>T) c.*948-15C>T (n.*948-15C>T) c.1100-15C>T (n.1100-15C>T) c.*852-15C>T (n.*852-15C>T) c.*813-15C>T (n.*813-15C>T) c.1040-15C>T (n.1040-15C>T) c.1097-15C>T (n.1097-15C>T) n.408-15C>T c.116-15C>T (n.116-15C>T) c.112-15C>T c.114+712C>T n.120-15C>T c.1038+776C>T (n.1038+776C>T) n.53-15C>T c.1205-15C>T (n.1205-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357598G>C | CA2694291978 | BTK | n.1263-15C>G n.1261-15C>G c.1103-15C>G (n.1103-15C>G) c.*948-15C>G (n.*948-15C>G) c.1100-15C>G (n.1100-15C>G) c.*852-15C>G (n.*852-15C>G) c.*813-15C>G (n.*813-15C>G) c.1040-15C>G (n.1040-15C>G) c.1097-15C>G (n.1097-15C>G) n.408-15C>G c.116-15C>G (n.116-15C>G) c.112-15C>G c.114+712C>G n.120-15C>G c.1038+776C>G (n.1038+776C>G) n.53-15C>G c.1205-15C>G (n.1205-15C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101357598G= | CA2448284141 | BTK | n.1263-15C= n.1261-15C= c.1103-15C= (n.1103-15C=) c.*948-15C= (n.*948-15C=) c.1100-15C= (n.1100-15C=) c.*852-15C= (n.*852-15C=) c.*813-15C= (n.*813-15C=) c.1040-15C= (n.1040-15C=) c.1097-15C= (n.1097-15C=) n.408-15C= c.116-15C= (n.116-15C=) c.112-15C= c.114+712C= n.120-15C= c.1038+776C= (n.1038+776C=) n.53-15C= c.1205-15C= (n.1205-15C=) | |
X | g.101357600G>A | CA2738748142 | BTK | n.1263-17C>T n.1261-17C>T c.1103-17C>T (n.1103-17C>T) c.*948-17C>T (n.*948-17C>T) c.1100-17C>T (n.1100-17C>T) c.*852-17C>T (n.*852-17C>T) c.*813-17C>T (n.*813-17C>T) c.1040-17C>T (n.1040-17C>T) c.1097-17C>T (n.1097-17C>T) n.408-17C>T c.116-17C>T (n.116-17C>T) c.112-17C>T c.114+710C>T n.120-17C>T c.1038+774C>T (n.1038+774C>T) n.53-17C>T c.1205-17C>T (n.1205-17C>T) | dbSNP |
X | g.101357600G>C | CA10473053 | BTK | n.1263-17C>G n.1261-17C>G c.1103-17C>G (n.1103-17C>G) c.*948-17C>G (n.*948-17C>G) c.1100-17C>G (n.1100-17C>G) c.*852-17C>G (n.*852-17C>G) c.*813-17C>G (n.*813-17C>G) c.1040-17C>G (n.1040-17C>G) c.1097-17C>G (n.1097-17C>G) n.408-17C>G c.116-17C>G (n.116-17C>G) c.112-17C>G c.114+710C>G n.120-17C>G c.1038+774C>G (n.1038+774C>G) n.53-17C>G c.1205-17C>G (n.1205-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357600G= | CA2448284145 | BTK | n.1263-17C= n.1261-17C= c.1103-17C= (n.1103-17C=) c.*948-17C= (n.*948-17C=) c.1100-17C= (n.1100-17C=) c.*852-17C= (n.*852-17C=) c.*813-17C= (n.*813-17C=) c.1040-17C= (n.1040-17C=) c.1097-17C= (n.1097-17C=) n.408-17C= c.116-17C= (n.116-17C=) c.112-17C= c.114+710C= n.120-17C= c.1038+774C= (n.1038+774C=) n.53-17C= c.1205-17C= (n.1205-17C=) | |
X | g.101357601G>A | CA2568365123 | BTK | n.1263-18C>T n.1261-18C>T c.1103-18C>T (n.1103-18C>T) c.*948-18C>T (n.*948-18C>T) c.1100-18C>T (n.1100-18C>T) c.*852-18C>T (n.*852-18C>T) c.*813-18C>T (n.*813-18C>T) c.1040-18C>T (n.1040-18C>T) c.1097-18C>T (n.1097-18C>T) n.408-18C>T c.116-18C>T (n.116-18C>T) c.112-18C>T c.114+709C>T n.120-18C>T c.1038+773C>T (n.1038+773C>T) n.53-18C>T c.1205-18C>T (n.1205-18C>T) | |
X | g.101357602T>A | CA2738825565 | BTK | n.1263-19A>T n.1261-19A>T c.1103-19A>T (n.1103-19A>T) c.*948-19A>T (n.*948-19A>T) c.1100-19A>T (n.1100-19A>T) c.*852-19A>T (n.*852-19A>T) c.*813-19A>T (n.*813-19A>T) c.1040-19A>T (n.1040-19A>T) c.1097-19A>T (n.1097-19A>T) n.408-19A>T c.116-19A>T (n.116-19A>T) c.112-19A>T c.114+708A>T n.120-19A>T c.1038+772A>T (n.1038+772A>T) n.53-19A>T c.1205-19A>T (n.1205-19A>T) | dbSNP |
X | g.101357602_101357606delinsTCATG | CA2448284149 | BTK | n.1263-23_1263-19delinsCATGA n.1261-23_1261-19delinsCATGA c.1103-23_1103-19delinsCATGA (n.1103-23_1103-19delinsCATGA) c.*948-23_*948-19delinsCATGA (n.*948-23_*948-19delinsCATGA) c.1100-23_1100-19delinsCATGA (n.1100-23_1100-19delinsCATGA) c.*852-23_*852-19delinsCATGA (n.*852-23_*852-19delinsCATGA) c.*813-23_*813-19delinsCATGA (n.*813-23_*813-19delinsCATGA) c.1040-23_1040-19delinsCATGA (n.1040-23_1040-19delinsCATGA) c.1097-23_1097-19delinsCATGA (n.1097-23_1097-19delinsCATGA) n.408-23_408-19delinsCATGA c.116-23_116-19delinsCATGA (n.116-23_116-19delinsCATGA) c.112-23_112-19delinsCATGA c.114+704_114+708delinsCATGA n.120-23_120-19delinsCATGA c.1038+768_1038+772delinsCATGA (n.1038+768_1038+772delinsCATGA) n.53-23_53-19delinsCATGA c.1205-23_1205-19delinsCATGA (n.1205-23_1205-19delinsCATGA) | |
X | g.101357603C>A | CA2543116681 | BTK | n.1263-20G>T n.1261-20G>T c.1103-20G>T (n.1103-20G>T) c.*948-20G>T (n.*948-20G>T) c.1100-20G>T (n.1100-20G>T) c.*852-20G>T (n.*852-20G>T) c.*813-20G>T (n.*813-20G>T) c.1040-20G>T (n.1040-20G>T) c.1097-20G>T (n.1097-20G>T) n.408-20G>T c.116-20G>T (n.116-20G>T) c.112-20G>T c.114+707G>T n.120-20G>T c.1038+771G>T (n.1038+771G>T) n.53-20G>T c.1205-20G>T (n.1205-20G>T) | |
X | g.101357603C>G | CA2738825570 | BTK | n.1263-20G>C n.1261-20G>C c.1103-20G>C (n.1103-20G>C) c.*948-20G>C (n.*948-20G>C) c.1100-20G>C (n.1100-20G>C) c.*852-20G>C (n.*852-20G>C) c.*813-20G>C (n.*813-20G>C) c.1040-20G>C (n.1040-20G>C) c.1097-20G>C (n.1097-20G>C) n.408-20G>C c.116-20G>C (n.116-20G>C) c.112-20G>C c.114+707G>C n.120-20G>C c.1038+771G>C (n.1038+771G>C) n.53-20G>C c.1205-20G>C (n.1205-20G>C) | dbSNP |
X | g.101357604_101357607del | CA2448284151 | BTK | n.1263-23_1263-20del n.1261-23_1261-20del c.1103-23_1103-20del (n.1103-23_1103-20del) c.*948-23_*948-20del (n.*948-23_*948-20del) c.1100-23_1100-20del (n.1100-23_1100-20del) c.*852-23_*852-20del (n.*852-23_*852-20del) c.*813-23_*813-20del (n.*813-23_*813-20del) c.1040-23_1040-20del (n.1040-23_1040-20del) c.1097-23_1097-20del (n.1097-23_1097-20del) n.408-23_408-20del c.116-23_116-20del (n.116-23_116-20del) c.112-23_112-20del c.114+704_114+707del n.120-23_120-20del c.1038+768_1038+771del (n.1038+768_1038+771del) n.53-23_53-20del c.1205-23_1205-20del (n.1205-23_1205-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101357604A>G | CA2694291987 | BTK | n.1263-21T>C n.1261-21T>C c.1103-21T>C (n.1103-21T>C) c.*948-21T>C (n.*948-21T>C) c.1100-21T>C (n.1100-21T>C) c.*852-21T>C (n.*852-21T>C) c.*813-21T>C (n.*813-21T>C) c.1040-21T>C (n.1040-21T>C) c.1097-21T>C (n.1097-21T>C) n.408-21T>C c.116-21T>C (n.116-21T>C) c.112-21T>C c.114+706T>C n.120-21T>C c.1038+770T>C (n.1038+770T>C) n.53-21T>C c.1205-21T>C (n.1205-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.101357606G>T | CA2694291988 | BTK | n.1263-23C>A n.1261-23C>A c.1103-23C>A (n.1103-23C>A) c.*948-23C>A (n.*948-23C>A) c.1100-23C>A (n.1100-23C>A) c.*852-23C>A (n.*852-23C>A) c.*813-23C>A (n.*813-23C>A) c.1040-23C>A (n.1040-23C>A) c.1097-23C>A (n.1097-23C>A) n.408-23C>A c.116-23C>A (n.116-23C>A) c.112-23C>A c.114+704C>A n.120-23C>A c.1038+768C>A (n.1038+768C>A) n.53-23C>A c.1205-23C>A (n.1205-23C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357607C>A | CA2738825575 | BTK | n.1263-24G>T n.1261-24G>T c.1103-24G>T (n.1103-24G>T) c.*948-24G>T (n.*948-24G>T) c.1100-24G>T (n.1100-24G>T) c.*852-24G>T (n.*852-24G>T) c.*813-24G>T (n.*813-24G>T) c.1040-24G>T (n.1040-24G>T) c.1097-24G>T (n.1097-24G>T) n.408-24G>T c.116-24G>T (n.116-24G>T) c.112-24G>T c.114+703G>T n.120-24G>T c.1038+767G>T (n.1038+767G>T) n.53-24G>T c.1205-24G>T (n.1205-24G>T) | dbSNP |
X | g.101357607C>T | CA2694291989 | BTK | n.1263-24G>A n.1261-24G>A c.1103-24G>A (n.1103-24G>A) c.*948-24G>A (n.*948-24G>A) c.1100-24G>A (n.1100-24G>A) c.*852-24G>A (n.*852-24G>A) c.*813-24G>A (n.*813-24G>A) c.1040-24G>A (n.1040-24G>A) c.1097-24G>A (n.1097-24G>A) n.408-24G>A c.116-24G>A (n.116-24G>A) c.112-24G>A c.114+703G>A n.120-24G>A c.1038+767G>A (n.1038+767G>A) n.53-24G>A c.1205-24G>A (n.1205-24G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357608T>C | CA10473054 | BTK | n.1263-25A>G n.1261-25A>G c.1103-25A>G (n.1103-25A>G) c.*948-25A>G (n.*948-25A>G) c.1100-25A>G (n.1100-25A>G) c.*852-25A>G (n.*852-25A>G) c.*813-25A>G (n.*813-25A>G) c.1040-25A>G (n.1040-25A>G) c.1097-25A>G (n.1097-25A>G) n.408-25A>G c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.112-25A>G c.114+702A>G n.120-25A>G c.1038+766A>G (n.1038+766A>G) n.53-25A>G c.1205-25A>G (n.1205-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357608T= | CA2448284152 | BTK | n.1263-25A= n.1261-25A= c.1103-25A= (n.1103-25A=) c.*948-25A= (n.*948-25A=) c.1100-25A= (n.1100-25A=) c.*852-25A= (n.*852-25A=) c.*813-25A= (n.*813-25A=) c.1040-25A= (n.1040-25A=) c.1097-25A= (n.1097-25A=) n.408-25A= c.116-25A= (n.116-25A=) c.112-25A= c.114+702A= n.120-25A= c.1038+766A= (n.1038+766A=) n.53-25A= c.1205-25A= (n.1205-25A=) | |
X | g.101357610_101357612del | CA2694291991 | BTK | n.1263-27_1263-25del n.1261-27_1261-25del c.1103-27_1103-25del (n.1103-27_1103-25del) c.*948-27_*948-25del (n.*948-27_*948-25del) c.1100-27_1100-25del (n.1100-27_1100-25del) c.*852-27_*852-25del (n.*852-27_*852-25del) c.*813-27_*813-25del (n.*813-27_*813-25del) c.1040-27_1040-25del (n.1040-27_1040-25del) c.1097-27_1097-25del (n.1097-27_1097-25del) n.408-27_408-25del c.116-27_116-25del (n.116-27_116-25del) c.112-27_112-25del c.114+700_114+702del n.120-27_120-25del c.1038+764_1038+766del (n.1038+764_1038+766del) n.53-27_53-25del c.1205-27_1205-25del (n.1205-27_1205-25del) | gnomAD v4 |
X | g.101357609G>A | CA2822688647 | BTK | n.1263-26C>T n.1261-26C>T c.1103-26C>T (n.1103-26C>T) c.*948-26C>T (n.*948-26C>T) c.1100-26C>T (n.1100-26C>T) c.*852-26C>T (n.*852-26C>T) c.*813-26C>T (n.*813-26C>T) c.1040-26C>T (n.1040-26C>T) c.1097-26C>T (n.1097-26C>T) n.408-26C>T c.116-26C>T (n.116-26C>T) c.112-26C>T c.114+701C>T n.120-26C>T c.1038+765C>T (n.1038+765C>T) n.53-26C>T c.1205-26C>T (n.1205-26C>T) | |
X | g.101357609G>T | CA2694291992 | BTK | n.1263-26C>A n.1261-26C>A c.1103-26C>A (n.1103-26C>A) c.*948-26C>A (n.*948-26C>A) c.1100-26C>A (n.1100-26C>A) c.*852-26C>A (n.*852-26C>A) c.*813-26C>A (n.*813-26C>A) c.1040-26C>A (n.1040-26C>A) c.1097-26C>A (n.1097-26C>A) n.408-26C>A c.116-26C>A (n.116-26C>A) c.112-26C>A c.114+701C>A n.120-26C>A c.1038+765C>A (n.1038+765C>A) n.53-26C>A c.1205-26C>A (n.1205-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101357610T>C | CA333097033 | BTK | n.1263-27A>G n.1261-27A>G c.1103-27A>G (n.1103-27A>G) c.*948-27A>G (n.*948-27A>G) c.1100-27A>G (n.1100-27A>G) c.*852-27A>G (n.*852-27A>G) c.*813-27A>G (n.*813-27A>G) c.1040-27A>G (n.1040-27A>G) c.1097-27A>G (n.1097-27A>G) n.408-27A>G c.116-27A>G (n.116-27A>G) c.112-27A>G c.114+700A>G n.120-27A>G c.1038+764A>G (n.1038+764A>G) n.53-27A>G c.1205-27A>G (n.1205-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101357610T= | CA2448284154 | BTK | n.1263-27A= n.1261-27A= c.1103-27A= (n.1103-27A=) c.*948-27A= (n.*948-27A=) c.1100-27A= (n.1100-27A=) c.*852-27A= (n.*852-27A=) c.*813-27A= (n.*813-27A=) c.1040-27A= (n.1040-27A=) c.1097-27A= (n.1097-27A=) n.408-27A= c.116-27A= (n.116-27A=) c.112-27A= c.114+700A= n.120-27A= c.1038+764A= (n.1038+764A=) n.53-27A= c.1205-27A= (n.1205-27A=) |