Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101350769_101356833del | CA916081271 | BTK | n.1460_3426-813del n.1458_4065-813del c.1300_1909-813del c.*1145_*1754-813del c.1297_1906-813del c.*1049_*1658-813del c.*1010_*1619-813del c.*1145_*1835-813del c.1300_*334-813del c.1237_1846-813del c.1294_1903-813del n.605_1214-813del c.1300_1876-813del c.272_664-813del c.313_857-813del c.190+676_468-813del c.190+676_349-813del c.309_636-813del c.114+1477_170-813del c.1038+1541_1381-813del c.1300_1908-813del c.1402_2011-813del | ClinVar |
X | g.101353037_101359108del | CA2580100129 | BTK | n.1054+191_3425+163del n.1052+191_4064+163del c.894+191_1908+163del c.*739+191_*1753+163del c.891+191_1905+163del c.*643+191_*1657+163del c.*685-665_*1618+163del c.*739+191_*1834+163del c.894+191_*333+163del c.831+191_1845+163del c.888+191_1902+163del n.199+191_1213+163del c.894+191_1875+196del c.894+191_1380+163del c.894+191_1907+163del c.996+191_2010+163del | ClinVar |
X | g.101353342_101353352del | CA2580100133 | BTK | n.3268_3278del n.3907_3917del c.1751_1761del c.*1596_*1606del c.1748_1758del c.*1500_*1510del c.*1461_*1471del c.*1677_*1687del c.*176_*186del c.1688_1698del c.1745_1755del n.1056_1066del c.506_516del c.699_709del c.310_320del c.191_201del c.478_488del c.115-103_115-93del c.1223_1233del n.116_126del n.353_363del c.1750_1760del c.1853_1863del | ClinVar |
X | g.101353347_101353357del | CA2695235357 | BTK | n.3268-4_3274del n.3907-4_3913del c.1751-4_1757del c.*1596-4_*1602del c.1748-4_1754del c.*1500-4_*1506del c.*1461-4_*1467del c.*1677-4_*1683del c.*176-4_*182del c.1688-4_1694del c.1745-4_1751del n.1056-4_1062del c.506-4_512del c.699-4_705del c.310-4_316del c.191-4_197del c.478-4_484del c.115-107_115-97del c.1223-4_1229del n.116-4_122del n.353-4_359del c.1750-4_1756del c.1853-4_1859del | |
X | g.101353352dup | CA2697544651 | BTK | n.3270dup n.3909dup c.1753dup c.*1598dup c.1750dup c.*1502dup c.*1463dup c.*1679dup c.*178dup c.1690dup c.1747dup n.1058dup c.508dup c.701dup c.312dup c.193dup c.480dup c.115-101dup c.1225dup n.118dup n.355dup c.1752dup c.1855dup | ClinVar |
X | g.101353350C>A | CA517529810 | BTK | n.3269G>T n.3908G>T c.1752G>T (p.Gly584=) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.1749G>T (p.Gly583=) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) c.1746G>T (p.Gly582=) n.1057G>T c.507G>T (n.507G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.192G>T (p.Gly64=) c.479G>T c.115-102G>T c.1224G>T (p.Gly408=) n.117G>T n.354G>T c.1751G>T (n.1751G>T) c.1854G>T (p.Gly618=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353350C= | CA2448283061 | BTK | n.3269G= n.3908G= c.1752G= (p.Gly584=) c.*1597G= (n.*1597G=) c.1749G= (p.Gly583=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.*177G= (n.*177G=) c.1689G= (p.Gly563=) c.1746G= (p.Gly582=) n.1057G= c.507G= (n.507G=) c.700G= (n.700G=) c.311G= (n.311G=) c.192G= (p.Gly64=) c.479G= c.115-102G= c.1224G= (p.Gly408=) n.117G= n.354G= c.1751G= (n.1751G=) c.1854G= (p.Gly618=) | |
X | g.101353350C>G | CA517529815 | BTK | n.3269G>C n.3908G>C c.1752G>C (p.Gly584=) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.1749G>C (p.Gly583=) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) c.1746G>C (p.Gly582=) n.1057G>C c.507G>C (n.507G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.192G>C (p.Gly64=) c.479G>C c.115-102G>C c.1224G>C (p.Gly408=) n.117G>C n.354G>C c.1751G>C (n.1751G>C) c.1854G>C (p.Gly618=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353350C>T | CA517529816 | BTK | n.3269G>A n.3908G>A c.1752G>A (p.Gly584=) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.1749G>A (p.Gly583=) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) c.1746G>A (p.Gly582=) n.1057G>A c.507G>A (n.507G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.192G>A (p.Gly64=) c.479G>A c.115-102G>A c.1224G>A (p.Gly408=) n.117G>A n.354G>A c.1751G>A (n.1751G>A) c.1854G>A (p.Gly618=) | |
X | g.101353350_101353351insAAACACACCCAACA | CA2822688509 | BTK | n.3268_3269insTGTTGGGTGTGTTT n.3907_3908insTGTTGGGTGTGTTT c.1751_1752insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu586GlyfsTer6) c.*1596_*1597insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1596_*1597insTGTTGGGTGTGTTT) c.1748_1749insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu585GlyfsTer6) c.*1500_*1501insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1500_*1501insTGTTGGGTGTGTTT) c.*1461_*1462insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1461_*1462insTGTTGGGTGTGTTT) c.*1677_*1678insTGTTGGGTGTGTTT (n.*1677_*1678insTGTTGGGTGTGTTT) c.*176_*177insTGTTGGGTGTGTTT (n.*176_*177insTGTTGGGTGTGTTT) c.1688_1689insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu565GlyfsTer6) c.1745_1746insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu584GlyfsTer6) n.1056_1057insTGTTGGGTGTGTTT c.506_507insTGTTGGGTGTGTTT (n.506_507insTGTTGGGTGTGTTT) c.699_700insTGTTGGGTGTGTTT (n.699_700insTGTTGGGTGTGTTT) c.310_311insTGTTGGGTGTGTTT (n.310_311insTGTTGGGTGTGTTT) c.191_192insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu66GlyfsTer6) c.478_479insTGTTGGGTGTGTTT c.115-103_115-102insTGTTGGGTGTGTTT c.1223_1224insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu410GlyfsTer6) n.116_117insTGTTGGGTGTGTTT n.353_354insTGTTGGGTGTGTTT c.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT (n.1750_1751insTGTTGGGTGTGTTT) c.1853_1854insTGTTGGGTGTGTTT (p.Leu620GlyfsTer6) | |
X | g.101353351C>A | CA413919642 | BTK | n.3268G>T n.3907G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.*1596G>T (n.*1596G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) n.1056G>T c.506G>T (n.506G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.310G>T (n.310G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) c.478G>T c.115-103G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.116G>T n.353G>T c.1750G>T (n.1750G>T) c.1853G>T (p.Gly618Val) | |
X | g.101353351C= | CA2448283062 | BTK | n.3268G= n.3907G= c.1751G= (p.Gly584=) c.*1596G= (n.*1596G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.*1677G= (n.*1677G=) c.*176G= (n.*176G=) c.1688G= (p.Gly563=) c.1745G= (p.Gly582=) n.1056G= c.506G= (n.506G=) c.699G= (n.699G=) c.310G= (n.310G=) c.191G= (p.Gly64=) c.478G= c.115-103G= c.1223G= (p.Gly408=) n.116G= n.353G= c.1750G= (n.1750G=) c.1853G= (p.Gly618=) | |
X | g.101353351C>G | CA413919643 | BTK | n.3268G>C n.3907G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.*1596G>C (n.*1596G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.1056G>C c.506G>C (n.506G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.310G>C (n.310G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.478G>C c.115-103G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.116G>C n.353G>C c.1750G>C (n.1750G>C) c.1853G>C (p.Gly618Ala) | |
X | g.101353351C>T | CA413919644 | BTK | n.3268G>A n.3907G>A c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.*1596G>A (n.*1596G>A) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) n.1056G>A c.506G>A (n.506G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.310G>A (n.310G>A) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.478G>A c.115-103G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.116G>A n.353G>A c.1750G>A (n.1750G>A) c.1853G>A (p.Gly618Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353352C>A | CA413919649 | BTK | n.3268-1G>T n.3907-1G>T c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.*1596-1G>T (n.*1596-1G>T) c.1748-1G>T (n.1748-1G>T) c.*1500-1G>T (n.*1500-1G>T) c.*1461-1G>T (n.*1461-1G>T) c.*1677-1G>T (n.*1677-1G>T) c.*176-1G>T (n.*176-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1745-1G>T (n.1745-1G>T) n.1056-1G>T c.506-1G>T (n.506-1G>T) c.699-1G>T (n.699-1G>T) c.310-1G>T (n.310-1G>T) c.191-1G>T (n.191-1G>T) c.478-1G>T c.115-104G>T c.1223-1G>T (n.1223-1G>T) n.116-1G>T n.353-1G>T c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T) | ClinVar |
X | g.101353352C= | CA2448283063 | BTK | n.3268-1G= n.3907-1G= c.1751-1G= (n.1751-1G=) c.*1596-1G= (n.*1596-1G=) c.1748-1G= (n.1748-1G=) c.*1500-1G= (n.*1500-1G=) c.*1461-1G= (n.*1461-1G=) c.*1677-1G= (n.*1677-1G=) c.*176-1G= (n.*176-1G=) c.1688-1G= (n.1688-1G=) c.1745-1G= (n.1745-1G=) n.1056-1G= c.506-1G= (n.506-1G=) c.699-1G= (n.699-1G=) c.310-1G= (n.310-1G=) c.191-1G= (n.191-1G=) c.478-1G= c.115-104G= c.1223-1G= (n.1223-1G=) n.116-1G= n.353-1G= c.1750-1G= (n.1750-1G=) c.1853-1G= (n.1853-1G=) | |
X | g.101353352C>G | CA413919651 | BTK | n.3268-1G>C n.3907-1G>C c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) c.*1596-1G>C (n.*1596-1G>C) c.1748-1G>C (n.1748-1G>C) c.*1500-1G>C (n.*1500-1G>C) c.*1461-1G>C (n.*1461-1G>C) c.*1677-1G>C (n.*1677-1G>C) c.*176-1G>C (n.*176-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1745-1G>C (n.1745-1G>C) n.1056-1G>C c.506-1G>C (n.506-1G>C) c.699-1G>C (n.699-1G>C) c.310-1G>C (n.310-1G>C) c.191-1G>C (n.191-1G>C) c.478-1G>C c.115-104G>C c.1223-1G>C (n.1223-1G>C) n.116-1G>C n.353-1G>C c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353352C>T | CA413919658 | BTK | n.3268-1G>A n.3907-1G>A c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) c.*1596-1G>A (n.*1596-1G>A) c.1748-1G>A (n.1748-1G>A) c.*1500-1G>A (n.*1500-1G>A) c.*1461-1G>A (n.*1461-1G>A) c.*1677-1G>A (n.*1677-1G>A) c.*176-1G>A (n.*176-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1745-1G>A (n.1745-1G>A) n.1056-1G>A c.506-1G>A (n.506-1G>A) c.699-1G>A (n.699-1G>A) c.310-1G>A (n.310-1G>A) c.191-1G>A (n.191-1G>A) c.478-1G>A c.115-104G>A c.1223-1G>A (n.1223-1G>A) n.116-1G>A n.353-1G>A c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A) | ClinVar |
X | g.101353353del | CA2695235359 | BTK | n.3268-2del n.3907-2del c.1751-2del (n.1751-2del) c.*1596-2del (n.*1596-2del) c.1748-2del (n.1748-2del) c.*1500-2del (n.*1500-2del) c.*1461-2del (n.*1461-2del) c.*1677-2del (n.*1677-2del) c.*176-2del (n.*176-2del) c.1688-2del (n.1688-2del) c.1745-2del (n.1745-2del) n.1056-2del c.506-2del (n.506-2del) c.699-2del (n.699-2del) c.310-2del (n.310-2del) c.191-2del (n.191-2del) c.478-2del c.115-105del c.1223-2del (n.1223-2del) n.116-2del n.353-2del c.1750-2del (n.1750-2del) c.1853-2del (n.1853-2del) | |
X | g.101353353T>A | CA413919663 | BTK | n.3268-2A>T n.3907-2A>T c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.*1596-2A>T (n.*1596-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.*1500-2A>T (n.*1500-2A>T) c.*1461-2A>T (n.*1461-2A>T) c.*1677-2A>T (n.*1677-2A>T) c.*176-2A>T (n.*176-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.1745-2A>T (n.1745-2A>T) n.1056-2A>T c.506-2A>T (n.506-2A>T) c.699-2A>T (n.699-2A>T) c.310-2A>T (n.310-2A>T) c.191-2A>T (n.191-2A>T) c.478-2A>T c.115-105A>T c.1223-2A>T (n.1223-2A>T) n.116-2A>T n.353-2A>T c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T) | |
X | g.101353353T>C | CA413919668 | BTK | n.3268-2A>G n.3907-2A>G c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) c.*1596-2A>G (n.*1596-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.*1500-2A>G (n.*1500-2A>G) c.*1461-2A>G (n.*1461-2A>G) c.*1677-2A>G (n.*1677-2A>G) c.*176-2A>G (n.*176-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1745-2A>G (n.1745-2A>G) n.1056-2A>G c.506-2A>G (n.506-2A>G) c.699-2A>G (n.699-2A>G) c.310-2A>G (n.310-2A>G) c.191-2A>G (n.191-2A>G) c.478-2A>G c.115-105A>G c.1223-2A>G (n.1223-2A>G) n.116-2A>G n.353-2A>G c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G) | ClinVar |
X | g.101353353T>G | CA413919661 | BTK | n.3268-2A>C n.3907-2A>C c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.*1596-2A>C (n.*1596-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.*1500-2A>C (n.*1500-2A>C) c.*1461-2A>C (n.*1461-2A>C) c.*1677-2A>C (n.*1677-2A>C) c.*176-2A>C (n.*176-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1745-2A>C (n.1745-2A>C) n.1056-2A>C c.506-2A>C (n.506-2A>C) c.699-2A>C (n.699-2A>C) c.310-2A>C (n.310-2A>C) c.191-2A>C (n.191-2A>C) c.478-2A>C c.115-105A>C c.1223-2A>C (n.1223-2A>C) n.116-2A>C n.353-2A>C c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C) | |
X | g.101353355G>A | CA2694295213 | BTK | n.3268-4C>T n.3907-4C>T c.1751-4C>T (n.1751-4C>T) c.*1596-4C>T (n.*1596-4C>T) c.1748-4C>T (n.1748-4C>T) c.*1500-4C>T (n.*1500-4C>T) c.*1461-4C>T (n.*1461-4C>T) c.*1677-4C>T (n.*1677-4C>T) c.*176-4C>T (n.*176-4C>T) c.1688-4C>T (n.1688-4C>T) c.1745-4C>T (n.1745-4C>T) n.1056-4C>T c.506-4C>T (n.506-4C>T) c.699-4C>T (n.699-4C>T) c.310-4C>T (n.310-4C>T) c.191-4C>T (n.191-4C>T) c.478-4C>T c.115-107C>T c.1223-4C>T (n.1223-4C>T) n.116-4C>T n.353-4C>T c.1750-4C>T (n.1750-4C>T) c.1853-4C>T (n.1853-4C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353355G>C | CA2694295214 | BTK | n.3268-4C>G n.3907-4C>G c.1751-4C>G (n.1751-4C>G) c.*1596-4C>G (n.*1596-4C>G) c.1748-4C>G (n.1748-4C>G) c.*1500-4C>G (n.*1500-4C>G) c.*1461-4C>G (n.*1461-4C>G) c.*1677-4C>G (n.*1677-4C>G) c.*176-4C>G (n.*176-4C>G) c.1688-4C>G (n.1688-4C>G) c.1745-4C>G (n.1745-4C>G) n.1056-4C>G c.506-4C>G (n.506-4C>G) c.699-4C>G (n.699-4C>G) c.310-4C>G (n.310-4C>G) c.191-4C>G (n.191-4C>G) c.478-4C>G c.115-107C>G c.1223-4C>G (n.1223-4C>G) n.116-4C>G n.353-4C>G c.1750-4C>G (n.1750-4C>G) c.1853-4C>G (n.1853-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353357del | CA2694295216 | BTK | n.3268-5del n.3907-5del c.1751-5del (n.1751-5del) c.*1596-5del (n.*1596-5del) c.1748-5del (n.1748-5del) c.*1500-5del (n.*1500-5del) c.*1461-5del (n.*1461-5del) c.*1677-5del (n.*1677-5del) c.*176-5del (n.*176-5del) c.1688-5del (n.1688-5del) c.1745-5del (n.1745-5del) n.1056-5del c.506-5del (n.506-5del) c.699-5del (n.699-5del) c.310-5del (n.310-5del) c.191-5del (n.191-5del) c.478-5del c.115-108del c.1223-5del (n.1223-5del) n.116-5del n.353-5del c.1750-5del (n.1750-5del) c.1853-5del (n.1853-5del) | gnomAD v4 |
X | g.101353358G>A | CA2738823266 | BTK | n.3268-7C>T n.3907-7C>T c.1751-7C>T (n.1751-7C>T) c.*1596-7C>T (n.*1596-7C>T) c.1748-7C>T (n.1748-7C>T) c.*1500-7C>T (n.*1500-7C>T) c.*1461-7C>T (n.*1461-7C>T) c.*1677-7C>T (n.*1677-7C>T) c.*176-7C>T (n.*176-7C>T) c.1688-7C>T (n.1688-7C>T) c.1745-7C>T (n.1745-7C>T) n.1056-7C>T c.506-7C>T (n.506-7C>T) c.699-7C>T (n.699-7C>T) c.310-7C>T (n.310-7C>T) c.191-7C>T (n.191-7C>T) c.478-7C>T c.115-110C>T c.1223-7C>T (n.1223-7C>T) n.116-7C>T n.353-7C>T c.1750-7C>T (n.1750-7C>T) c.1853-7C>T (n.1853-7C>T) | dbSNP |
X | g.101353359G>A | CA2739273635 | BTK | n.3268-8C>T n.3907-8C>T c.1751-8C>T (n.1751-8C>T) c.*1596-8C>T (n.*1596-8C>T) c.1748-8C>T (n.1748-8C>T) c.*1500-8C>T (n.*1500-8C>T) c.*1461-8C>T (n.*1461-8C>T) c.*1677-8C>T (n.*1677-8C>T) c.*176-8C>T (n.*176-8C>T) c.1688-8C>T (n.1688-8C>T) c.1745-8C>T (n.1745-8C>T) n.1056-8C>T c.506-8C>T (n.506-8C>T) c.699-8C>T (n.699-8C>T) c.310-8C>T (n.310-8C>T) c.191-8C>T (n.191-8C>T) c.478-8C>T c.115-111C>T c.1223-8C>T (n.1223-8C>T) n.116-8C>T n.353-8C>T c.1750-8C>T (n.1750-8C>T) c.1853-8C>T (n.1853-8C>T) | ClinVar |
X | g.101353361G= | CA2448283064 | BTK | n.3268-10C= n.3907-10C= c.1751-10C= (n.1751-10C=) c.*1596-10C= (n.*1596-10C=) c.1748-10C= (n.1748-10C=) c.*1500-10C= (n.*1500-10C=) c.*1461-10C= (n.*1461-10C=) c.*1677-10C= (n.*1677-10C=) c.*176-10C= (n.*176-10C=) c.1688-10C= (n.1688-10C=) c.1745-10C= (n.1745-10C=) n.1056-10C= c.506-10C= (n.506-10C=) c.699-10C= (n.699-10C=) c.310-10C= (n.310-10C=) c.191-10C= (n.191-10C=) c.478-10C= c.115-113C= c.1223-10C= (n.1223-10C=) n.116-10C= n.353-10C= c.1750-10C= (n.1750-10C=) c.1853-10C= (n.1853-10C=) | |
X | g.101353362A= | CA2448283065 | BTK | n.3268-11T= n.3907-11T= c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.*1596-11T= (n.*1596-11T=) c.1748-11T= (n.1748-11T=) c.*1500-11T= (n.*1500-11T=) c.*1461-11T= (n.*1461-11T=) c.*1677-11T= (n.*1677-11T=) c.*176-11T= (n.*176-11T=) c.1688-11T= (n.1688-11T=) c.1745-11T= (n.1745-11T=) n.1056-11T= c.506-11T= (n.506-11T=) c.699-11T= (n.699-11T=) c.310-11T= (n.310-11T=) c.191-11T= (n.191-11T=) c.478-11T= c.115-114T= c.1223-11T= (n.1223-11T=) n.116-11T= n.353-11T= c.1750-11T= (n.1750-11T=) c.1853-11T= (n.1853-11T=) | |
X | g.101353362A>G | CA10472969 | BTK | n.3268-11T>C n.3907-11T>C c.1751-11T>C (n.1751-11T>C) c.*1596-11T>C (n.*1596-11T>C) c.1748-11T>C (n.1748-11T>C) c.*1500-11T>C (n.*1500-11T>C) c.*1461-11T>C (n.*1461-11T>C) c.*1677-11T>C (n.*1677-11T>C) c.*176-11T>C (n.*176-11T>C) c.1688-11T>C (n.1688-11T>C) c.1745-11T>C (n.1745-11T>C) n.1056-11T>C c.506-11T>C (n.506-11T>C) c.699-11T>C (n.699-11T>C) c.310-11T>C (n.310-11T>C) c.191-11T>C (n.191-11T>C) c.478-11T>C c.115-114T>C c.1223-11T>C (n.1223-11T>C) n.116-11T>C n.353-11T>C c.1750-11T>C (n.1750-11T>C) c.1853-11T>C (n.1853-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353368dup | CA643064277 | BTK | n.3268-11dup n.3907-11dup c.1751-11dup (n.1751-11dup) c.*1596-11dup (n.*1596-11dup) c.1748-11dup (n.1748-11dup) c.*1500-11dup (n.*1500-11dup) c.*1461-11dup (n.*1461-11dup) c.*1677-11dup (n.*1677-11dup) c.*176-11dup (n.*176-11dup) c.1688-11dup (n.1688-11dup) c.1745-11dup (n.1745-11dup) n.1056-11dup c.506-11dup (n.506-11dup) c.699-11dup (n.699-11dup) c.310-11dup (n.310-11dup) c.191-11dup (n.191-11dup) c.478-11dup c.115-114dup c.1223-11dup (n.1223-11dup) n.116-11dup n.353-11dup c.1750-11dup (n.1750-11dup) c.1853-11dup (n.1853-11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.101353364A= | CA2448283066 | BTK | n.3268-13T= n.3907-13T= c.1751-13T= (n.1751-13T=) c.*1596-13T= (n.*1596-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.*1500-13T= (n.*1500-13T=) c.*1461-13T= (n.*1461-13T=) c.*1677-13T= (n.*1677-13T=) c.*176-13T= (n.*176-13T=) c.1688-13T= (n.1688-13T=) c.1745-13T= (n.1745-13T=) n.1056-13T= c.506-13T= (n.506-13T=) c.699-13T= (n.699-13T=) c.310-13T= (n.310-13T=) c.191-13T= (n.191-13T=) c.478-13T= c.115-116T= c.1223-13T= (n.1223-13T=) n.116-13T= n.353-13T= c.1750-13T= (n.1750-13T=) c.1853-13T= (n.1853-13T=) | |
X | g.101353364A>G | CA10472970 | BTK | n.3268-13T>C n.3907-13T>C c.1751-13T>C (n.1751-13T>C) c.*1596-13T>C (n.*1596-13T>C) c.1748-13T>C (n.1748-13T>C) c.*1500-13T>C (n.*1500-13T>C) c.*1461-13T>C (n.*1461-13T>C) c.*1677-13T>C (n.*1677-13T>C) c.*176-13T>C (n.*176-13T>C) c.1688-13T>C (n.1688-13T>C) c.1745-13T>C (n.1745-13T>C) n.1056-13T>C c.506-13T>C (n.506-13T>C) c.699-13T>C (n.699-13T>C) c.310-13T>C (n.310-13T>C) c.191-13T>C (n.191-13T>C) c.478-13T>C c.115-116T>C c.1223-13T>C (n.1223-13T>C) n.116-13T>C n.353-13T>C c.1750-13T>C (n.1750-13T>C) c.1853-13T>C (n.1853-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353364A>T | CA643064278 | BTK | n.3268-13T>A n.3907-13T>A c.1751-13T>A (n.1751-13T>A) c.*1596-13T>A (n.*1596-13T>A) c.1748-13T>A (n.1748-13T>A) c.*1500-13T>A (n.*1500-13T>A) c.*1461-13T>A (n.*1461-13T>A) c.*1677-13T>A (n.*1677-13T>A) c.*176-13T>A (n.*176-13T>A) c.1688-13T>A (n.1688-13T>A) c.1745-13T>A (n.1745-13T>A) n.1056-13T>A c.506-13T>A (n.506-13T>A) c.699-13T>A (n.699-13T>A) c.310-13T>A (n.310-13T>A) c.191-13T>A (n.191-13T>A) c.478-13T>A c.115-116T>A c.1223-13T>A (n.1223-13T>A) n.116-13T>A n.353-13T>A c.1750-13T>A (n.1750-13T>A) c.1853-13T>A (n.1853-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353366A= | CA2448283067 | BTK | n.3268-15T= n.3907-15T= c.1751-15T= (n.1751-15T=) c.*1596-15T= (n.*1596-15T=) c.1748-15T= (n.1748-15T=) c.*1500-15T= (n.*1500-15T=) c.*1461-15T= (n.*1461-15T=) c.*1677-15T= (n.*1677-15T=) c.*176-15T= (n.*176-15T=) c.1688-15T= (n.1688-15T=) c.1745-15T= (n.1745-15T=) n.1056-15T= c.506-15T= (n.506-15T=) c.699-15T= (n.699-15T=) c.310-15T= (n.310-15T=) c.191-15T= (n.191-15T=) c.478-15T= c.115-118T= c.1223-15T= (n.1223-15T=) n.116-15T= n.353-15T= c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1853-15T= (n.1853-15T=) | |
X | g.101353366A>C | CA10472971 | BTK | n.3268-15T>G n.3907-15T>G c.1751-15T>G (n.1751-15T>G) c.*1596-15T>G (n.*1596-15T>G) c.1748-15T>G (n.1748-15T>G) c.*1500-15T>G (n.*1500-15T>G) c.*1461-15T>G (n.*1461-15T>G) c.*1677-15T>G (n.*1677-15T>G) c.*176-15T>G (n.*176-15T>G) c.1688-15T>G (n.1688-15T>G) c.1745-15T>G (n.1745-15T>G) n.1056-15T>G c.506-15T>G (n.506-15T>G) c.699-15T>G (n.699-15T>G) c.310-15T>G (n.310-15T>G) c.191-15T>G (n.191-15T>G) c.478-15T>G c.115-118T>G c.1223-15T>G (n.1223-15T>G) n.116-15T>G n.353-15T>G c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1853-15T>G (n.1853-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353367A= | CA2448283068 | BTK | n.3268-16T= n.3907-16T= c.1751-16T= (n.1751-16T=) c.*1596-16T= (n.*1596-16T=) c.1748-16T= (n.1748-16T=) c.*1500-16T= (n.*1500-16T=) c.*1461-16T= (n.*1461-16T=) c.*1677-16T= (n.*1677-16T=) c.*176-16T= (n.*176-16T=) c.1688-16T= (n.1688-16T=) c.1745-16T= (n.1745-16T=) n.1056-16T= c.506-16T= (n.506-16T=) c.699-16T= (n.699-16T=) c.310-16T= (n.310-16T=) c.191-16T= (n.191-16T=) c.478-16T= c.115-119T= c.1223-16T= (n.1223-16T=) n.116-16T= n.353-16T= c.1750-16T= (n.1750-16T=) c.1853-16T= (n.1853-16T=) | |
X | g.101353367A>G | CA2580100134 | BTK | n.3268-16T>C n.3907-16T>C c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) c.*1596-16T>C (n.*1596-16T>C) c.1748-16T>C (n.1748-16T>C) c.*1500-16T>C (n.*1500-16T>C) c.*1461-16T>C (n.*1461-16T>C) c.*1677-16T>C (n.*1677-16T>C) c.*176-16T>C (n.*176-16T>C) c.1688-16T>C (n.1688-16T>C) c.1745-16T>C (n.1745-16T>C) n.1056-16T>C c.506-16T>C (n.506-16T>C) c.699-16T>C (n.699-16T>C) c.310-16T>C (n.310-16T>C) c.191-16T>C (n.191-16T>C) c.478-16T>C c.115-119T>C c.1223-16T>C (n.1223-16T>C) n.116-16T>C n.353-16T>C c.1750-16T>C (n.1750-16T>C) c.1853-16T>C (n.1853-16T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353367A>T | CA643064281 | BTK | n.3268-16T>A n.3907-16T>A c.1751-16T>A (n.1751-16T>A) c.*1596-16T>A (n.*1596-16T>A) c.1748-16T>A (n.1748-16T>A) c.*1500-16T>A (n.*1500-16T>A) c.*1461-16T>A (n.*1461-16T>A) c.*1677-16T>A (n.*1677-16T>A) c.*176-16T>A (n.*176-16T>A) c.1688-16T>A (n.1688-16T>A) c.1745-16T>A (n.1745-16T>A) n.1056-16T>A c.506-16T>A (n.506-16T>A) c.699-16T>A (n.699-16T>A) c.310-16T>A (n.310-16T>A) c.191-16T>A (n.191-16T>A) c.478-16T>A c.115-119T>A c.1223-16T>A (n.1223-16T>A) n.116-16T>A n.353-16T>A c.1750-16T>A (n.1750-16T>A) c.1853-16T>A (n.1853-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353368A= | CA2448283069 | BTK | n.3268-17T= n.3907-17T= c.1751-17T= (n.1751-17T=) c.*1596-17T= (n.*1596-17T=) c.1748-17T= (n.1748-17T=) c.*1500-17T= (n.*1500-17T=) c.*1461-17T= (n.*1461-17T=) c.*1677-17T= (n.*1677-17T=) c.*176-17T= (n.*176-17T=) c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.1745-17T= (n.1745-17T=) n.1056-17T= c.506-17T= (n.506-17T=) c.699-17T= (n.699-17T=) c.310-17T= (n.310-17T=) c.191-17T= (n.191-17T=) c.478-17T= c.115-120T= c.1223-17T= (n.1223-17T=) n.116-17T= n.353-17T= c.1750-17T= (n.1750-17T=) c.1853-17T= (n.1853-17T=) | |
X | g.101353368A>G | CA10472972 | BTK | n.3268-17T>C n.3907-17T>C c.1751-17T>C (n.1751-17T>C) c.*1596-17T>C (n.*1596-17T>C) c.1748-17T>C (n.1748-17T>C) c.*1500-17T>C (n.*1500-17T>C) c.*1461-17T>C (n.*1461-17T>C) c.*1677-17T>C (n.*1677-17T>C) c.*176-17T>C (n.*176-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.1745-17T>C (n.1745-17T>C) n.1056-17T>C c.506-17T>C (n.506-17T>C) c.699-17T>C (n.699-17T>C) c.310-17T>C (n.310-17T>C) c.191-17T>C (n.191-17T>C) c.478-17T>C c.115-120T>C c.1223-17T>C (n.1223-17T>C) n.116-17T>C n.353-17T>C c.1750-17T>C (n.1750-17T>C) c.1853-17T>C (n.1853-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353369T>A | CA10472973 | BTK | n.3268-18A>T n.3907-18A>T c.1751-18A>T (n.1751-18A>T) c.*1596-18A>T (n.*1596-18A>T) c.1748-18A>T (n.1748-18A>T) c.*1500-18A>T (n.*1500-18A>T) c.*1461-18A>T (n.*1461-18A>T) c.*1677-18A>T (n.*1677-18A>T) c.*176-18A>T (n.*176-18A>T) c.1688-18A>T (n.1688-18A>T) c.1745-18A>T (n.1745-18A>T) n.1056-18A>T c.506-18A>T (n.506-18A>T) c.699-18A>T (n.699-18A>T) c.310-18A>T (n.310-18A>T) c.191-18A>T (n.191-18A>T) c.478-18A>T c.115-121A>T c.1223-18A>T (n.1223-18A>T) n.116-18A>T n.353-18A>T c.1750-18A>T (n.1750-18A>T) c.1853-18A>T (n.1853-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101353369T>G | CA2694295238 | BTK | n.3268-18A>C n.3907-18A>C c.1751-18A>C (n.1751-18A>C) c.*1596-18A>C (n.*1596-18A>C) c.1748-18A>C (n.1748-18A>C) c.*1500-18A>C (n.*1500-18A>C) c.*1461-18A>C (n.*1461-18A>C) c.*1677-18A>C (n.*1677-18A>C) c.*176-18A>C (n.*176-18A>C) c.1688-18A>C (n.1688-18A>C) c.1745-18A>C (n.1745-18A>C) n.1056-18A>C c.506-18A>C (n.506-18A>C) c.699-18A>C (n.699-18A>C) c.310-18A>C (n.310-18A>C) c.191-18A>C (n.191-18A>C) c.478-18A>C c.115-121A>C c.1223-18A>C (n.1223-18A>C) n.116-18A>C n.353-18A>C c.1750-18A>C (n.1750-18A>C) c.1853-18A>C (n.1853-18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353369T= | CA2448283070 | BTK | n.3268-18A= n.3907-18A= c.1751-18A= (n.1751-18A=) c.*1596-18A= (n.*1596-18A=) c.1748-18A= (n.1748-18A=) c.*1500-18A= (n.*1500-18A=) c.*1461-18A= (n.*1461-18A=) c.*1677-18A= (n.*1677-18A=) c.*176-18A= (n.*176-18A=) c.1688-18A= (n.1688-18A=) c.1745-18A= (n.1745-18A=) n.1056-18A= c.506-18A= (n.506-18A=) c.699-18A= (n.699-18A=) c.310-18A= (n.310-18A=) c.191-18A= (n.191-18A=) c.478-18A= c.115-121A= c.1223-18A= (n.1223-18A=) n.116-18A= n.353-18A= c.1750-18A= (n.1750-18A=) c.1853-18A= (n.1853-18A=) | |
X | g.101353370T>G | CA643064283 | BTK | n.3268-19A>C n.3907-19A>C c.1751-19A>C (n.1751-19A>C) c.*1596-19A>C (n.*1596-19A>C) c.1748-19A>C (n.1748-19A>C) c.*1500-19A>C (n.*1500-19A>C) c.*1461-19A>C (n.*1461-19A>C) c.*1677-19A>C (n.*1677-19A>C) c.*176-19A>C (n.*176-19A>C) c.1688-19A>C (n.1688-19A>C) c.1745-19A>C (n.1745-19A>C) n.1056-19A>C c.506-19A>C (n.506-19A>C) c.699-19A>C (n.699-19A>C) c.310-19A>C (n.310-19A>C) c.191-19A>C (n.191-19A>C) c.478-19A>C c.115-122A>C c.1223-19A>C (n.1223-19A>C) n.116-19A>C n.353-19A>C c.1750-19A>C (n.1750-19A>C) c.1853-19A>C (n.1853-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353370T= | CA2448283071 | BTK | n.3268-19A= n.3907-19A= c.1751-19A= (n.1751-19A=) c.*1596-19A= (n.*1596-19A=) c.1748-19A= (n.1748-19A=) c.*1500-19A= (n.*1500-19A=) c.*1461-19A= (n.*1461-19A=) c.*1677-19A= (n.*1677-19A=) c.*176-19A= (n.*176-19A=) c.1688-19A= (n.1688-19A=) c.1745-19A= (n.1745-19A=) n.1056-19A= c.506-19A= (n.506-19A=) c.699-19A= (n.699-19A=) c.310-19A= (n.310-19A=) c.191-19A= (n.191-19A=) c.478-19A= c.115-122A= c.1223-19A= (n.1223-19A=) n.116-19A= n.353-19A= c.1750-19A= (n.1750-19A=) c.1853-19A= (n.1853-19A=) | |
X | g.101353377T>C | CA10472974 | BTK | n.3268-26A>G n.3907-26A>G c.1751-26A>G (n.1751-26A>G) c.*1596-26A>G (n.*1596-26A>G) c.1748-26A>G (n.1748-26A>G) c.*1500-26A>G (n.*1500-26A>G) c.*1461-26A>G (n.*1461-26A>G) c.*1677-26A>G (n.*1677-26A>G) c.*176-26A>G (n.*176-26A>G) c.1688-26A>G (n.1688-26A>G) c.1745-26A>G (n.1745-26A>G) n.1056-26A>G c.506-26A>G (n.506-26A>G) c.699-26A>G (n.699-26A>G) c.310-26A>G (n.310-26A>G) c.191-26A>G (n.191-26A>G) c.478-26A>G c.115-129A>G c.1223-26A>G (n.1223-26A>G) n.116-26A>G n.353-26A>G c.1750-26A>G (n.1750-26A>G) c.1853-26A>G (n.1853-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353377T= | CA2448283072 | BTK | n.3268-26A= n.3907-26A= c.1751-26A= (n.1751-26A=) c.*1596-26A= (n.*1596-26A=) c.1748-26A= (n.1748-26A=) c.*1500-26A= (n.*1500-26A=) c.*1461-26A= (n.*1461-26A=) c.*1677-26A= (n.*1677-26A=) c.*176-26A= (n.*176-26A=) c.1688-26A= (n.1688-26A=) c.1745-26A= (n.1745-26A=) n.1056-26A= c.506-26A= (n.506-26A=) c.699-26A= (n.699-26A=) c.310-26A= (n.310-26A=) c.191-26A= (n.191-26A=) c.478-26A= c.115-129A= c.1223-26A= (n.1223-26A=) n.116-26A= n.353-26A= c.1750-26A= (n.1750-26A=) c.1853-26A= (n.1853-26A=) | |
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X | g.101353378T>C | CA2694295242 | BTK | n.3268-27A>G n.3907-27A>G c.1751-27A>G (n.1751-27A>G) c.*1596-27A>G (n.*1596-27A>G) c.1748-27A>G (n.1748-27A>G) c.*1500-27A>G (n.*1500-27A>G) c.*1461-27A>G (n.*1461-27A>G) c.*1677-27A>G (n.*1677-27A>G) c.*176-27A>G (n.*176-27A>G) c.1688-27A>G (n.1688-27A>G) c.1745-27A>G (n.1745-27A>G) n.1056-27A>G c.506-27A>G (n.506-27A>G) c.699-27A>G (n.699-27A>G) c.310-27A>G (n.310-27A>G) c.191-27A>G (n.191-27A>G) c.478-27A>G c.115-130A>G c.1223-27A>G (n.1223-27A>G) n.116-27A>G n.353-27A>G c.1750-27A>G (n.1750-27A>G) c.1853-27A>G (n.1853-27A>G) | gnomAD v4 |
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X | g.101353409C>A | CA2694295276 | BTK | n.3268-58G>T n.3907-58G>T c.1751-58G>T (n.1751-58G>T) c.*1596-58G>T (n.*1596-58G>T) c.1748-58G>T (n.1748-58G>T) c.*1500-58G>T (n.*1500-58G>T) c.*1461-58G>T (n.*1461-58G>T) c.*1677-58G>T (n.*1677-58G>T) c.*176-58G>T (n.*176-58G>T) c.1688-58G>T (n.1688-58G>T) c.1745-58G>T (n.1745-58G>T) n.1056-58G>T c.506-58G>T (n.506-58G>T) c.699-58G>T (n.699-58G>T) c.310-58G>T (n.310-58G>T) c.191-58G>T (n.191-58G>T) c.478-58G>T c.115-161G>T c.1223-58G>T (n.1223-58G>T) n.116-58G>T n.353-58G>T c.1750-58G>T (n.1750-58G>T) c.1853-58G>T (n.1853-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353409C>T | CA2694295278 | BTK | n.3268-58G>A n.3907-58G>A c.1751-58G>A (n.1751-58G>A) c.*1596-58G>A (n.*1596-58G>A) c.1748-58G>A (n.1748-58G>A) c.*1500-58G>A (n.*1500-58G>A) c.*1461-58G>A (n.*1461-58G>A) c.*1677-58G>A (n.*1677-58G>A) c.*176-58G>A (n.*176-58G>A) c.1688-58G>A (n.1688-58G>A) c.1745-58G>A (n.1745-58G>A) n.1056-58G>A c.506-58G>A (n.506-58G>A) c.699-58G>A (n.699-58G>A) c.310-58G>A (n.310-58G>A) c.191-58G>A (n.191-58G>A) c.478-58G>A c.115-161G>A c.1223-58G>A (n.1223-58G>A) n.116-58G>A n.353-58G>A c.1750-58G>A (n.1750-58G>A) c.1853-58G>A (n.1853-58G>A) | gnomAD v4 |
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X | g.101353412G>A | CA333096451 | BTK | n.3268-61C>T n.3907-61C>T c.1751-61C>T (n.1751-61C>T) c.*1596-61C>T (n.*1596-61C>T) c.1748-61C>T (n.1748-61C>T) c.*1500-61C>T (n.*1500-61C>T) c.*1461-61C>T (n.*1461-61C>T) c.*1677-61C>T (n.*1677-61C>T) c.*176-61C>T (n.*176-61C>T) c.1688-61C>T (n.1688-61C>T) c.1745-61C>T (n.1745-61C>T) n.1056-61C>T c.506-61C>T (n.506-61C>T) c.699-61C>T (n.699-61C>T) c.310-61C>T (n.310-61C>T) c.191-61C>T (n.191-61C>T) c.478-61C>T c.115-164C>T c.1223-61C>T (n.1223-61C>T) n.116-61C>T n.353-61C>T c.1750-61C>T (n.1750-61C>T) c.1853-61C>T (n.1853-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353434G>T | CA869304114 | BTK | n.3268-83C>A n.3907-83C>A c.1751-83C>A (n.1751-83C>A) c.*1596-83C>A (n.*1596-83C>A) c.1748-83C>A (n.1748-83C>A) c.*1500-83C>A (n.*1500-83C>A) c.*1461-83C>A (n.*1461-83C>A) c.*1677-83C>A (n.*1677-83C>A) c.*176-83C>A (n.*176-83C>A) c.1688-83C>A (n.1688-83C>A) c.1745-83C>A (n.1745-83C>A) n.1056-83C>A c.506-83C>A (n.506-83C>A) c.699-83C>A (n.699-83C>A) c.310-83C>A (n.310-83C>A) c.191-83C>A (n.191-83C>A) c.478-83C>A c.115-186C>A c.1223-83C>A (n.1223-83C>A) n.116-83C>A n.353-83C>A c.1750-83C>A (n.1750-83C>A) c.1853-83C>A (n.1853-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353443C= | CA2448283092 | BTK | n.3268-92G= n.3907-92G= c.1751-92G= (n.1751-92G=) c.*1596-92G= (n.*1596-92G=) c.1748-92G= (n.1748-92G=) c.*1500-92G= (n.*1500-92G=) c.*1461-92G= (n.*1461-92G=) c.*1677-92G= (n.*1677-92G=) c.*176-92G= (n.*176-92G=) c.1688-92G= (n.1688-92G=) c.1745-92G= (n.1745-92G=) n.1056-92G= c.506-92G= (n.506-92G=) c.699-92G= (n.699-92G=) c.310-92G= (n.310-92G=) c.191-92G= (n.191-92G=) c.478-92G= c.115-195G= c.1223-92G= (n.1223-92G=) n.116-92G= n.353-92G= c.1750-92G= (n.1750-92G=) c.1853-92G= (n.1853-92G=) | |
X | g.101353443C>T | CA643064390 | BTK | n.3268-92G>A n.3907-92G>A c.1751-92G>A (n.1751-92G>A) c.*1596-92G>A (n.*1596-92G>A) c.1748-92G>A (n.1748-92G>A) c.*1500-92G>A (n.*1500-92G>A) c.*1461-92G>A (n.*1461-92G>A) c.*1677-92G>A (n.*1677-92G>A) c.*176-92G>A (n.*176-92G>A) c.1688-92G>A (n.1688-92G>A) c.1745-92G>A (n.1745-92G>A) n.1056-92G>A c.506-92G>A (n.506-92G>A) c.699-92G>A (n.699-92G>A) c.310-92G>A (n.310-92G>A) c.191-92G>A (n.191-92G>A) c.478-92G>A c.115-195G>A c.1223-92G>A (n.1223-92G>A) n.116-92G>A n.353-92G>A c.1750-92G>A (n.1750-92G>A) c.1853-92G>A (n.1853-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.101353450T>C | CA2842002122 | BTK | n.3268-99A>G n.3907-99A>G c.1751-99A>G (n.1751-99A>G) c.*1596-99A>G (n.*1596-99A>G) c.1748-99A>G (n.1748-99A>G) c.*1500-99A>G (n.*1500-99A>G) c.*1461-99A>G (n.*1461-99A>G) c.*1677-99A>G (n.*1677-99A>G) c.*176-99A>G (n.*176-99A>G) c.1688-99A>G (n.1688-99A>G) c.1745-99A>G (n.1745-99A>G) n.1056-99A>G c.506-99A>G (n.506-99A>G) c.699-99A>G (n.699-99A>G) c.310-99A>G (n.310-99A>G) c.191-99A>G (n.191-99A>G) c.478-99A>G c.115-202A>G c.1223-99A>G (n.1223-99A>G) n.116-99A>G n.353-99A>G c.1750-99A>G (n.1750-99A>G) c.1853-99A>G (n.1853-99A>G) |