Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.101353121G>A | CA2694295113 | BTK | n.3425+73C>T n.4064+73C>T c.1908+73C>T (n.1908+73C>T) c.*1753+73C>T (n.*1753+73C>T) c.1905+73C>T (n.1905+73C>T) c.*1657+73C>T (n.*1657+73C>T) c.*1618+73C>T (n.*1618+73C>T) c.*1834+73C>T (n.*1834+73C>T) c.*333+73C>T (n.*333+73C>T) c.1845+73C>T (n.1845+73C>T) c.1902+73C>T (n.1902+73C>T) n.1213+73C>T c.1875+106C>T (n.1875+106C>T) c.663+73C>T (n.663+73C>T) c.856+73C>T (n.856+73C>T) c.467+73C>T (n.467+73C>T) c.348+73C>T (n.348+73C>T) c.635+73C>T c.169+73C>T c.1380+73C>T (n.1380+73C>T) n.346C>T c.1907+73C>T (n.1907+73C>T) c.2010+73C>T (n.2010+73C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353121G>T | CA2694295114 | BTK | n.3425+73C>A n.4064+73C>A c.1908+73C>A (n.1908+73C>A) c.*1753+73C>A (n.*1753+73C>A) c.1905+73C>A (n.1905+73C>A) c.*1657+73C>A (n.*1657+73C>A) c.*1618+73C>A (n.*1618+73C>A) c.*1834+73C>A (n.*1834+73C>A) c.*333+73C>A (n.*333+73C>A) c.1845+73C>A (n.1845+73C>A) c.1902+73C>A (n.1902+73C>A) n.1213+73C>A c.1875+106C>A (n.1875+106C>A) c.663+73C>A (n.663+73C>A) c.856+73C>A (n.856+73C>A) c.467+73C>A (n.467+73C>A) c.348+73C>A (n.348+73C>A) c.635+73C>A c.169+73C>A c.1380+73C>A (n.1380+73C>A) n.346C>A c.1907+73C>A (n.1907+73C>A) c.2010+73C>A (n.2010+73C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353123G>T | CA2694295115 | BTK | n.3425+71C>A n.4064+71C>A c.1908+71C>A (n.1908+71C>A) c.*1753+71C>A (n.*1753+71C>A) c.1905+71C>A (n.1905+71C>A) c.*1657+71C>A (n.*1657+71C>A) c.*1618+71C>A (n.*1618+71C>A) c.*1834+71C>A (n.*1834+71C>A) c.*333+71C>A (n.*333+71C>A) c.1845+71C>A (n.1845+71C>A) c.1902+71C>A (n.1902+71C>A) n.1213+71C>A c.1875+104C>A (n.1875+104C>A) c.663+71C>A (n.663+71C>A) c.856+71C>A (n.856+71C>A) c.467+71C>A (n.467+71C>A) c.348+71C>A (n.348+71C>A) c.635+71C>A c.169+71C>A c.1380+71C>A (n.1380+71C>A) n.344C>A c.1907+71C>A (n.1907+71C>A) c.2010+71C>A (n.2010+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353124G>A | CA2694295116 | BTK | n.3425+70C>T n.4064+70C>T c.1908+70C>T (n.1908+70C>T) c.*1753+70C>T (n.*1753+70C>T) c.1905+70C>T (n.1905+70C>T) c.*1657+70C>T (n.*1657+70C>T) c.*1618+70C>T (n.*1618+70C>T) c.*1834+70C>T (n.*1834+70C>T) c.*333+70C>T (n.*333+70C>T) c.1845+70C>T (n.1845+70C>T) c.1902+70C>T (n.1902+70C>T) n.1213+70C>T c.1875+103C>T (n.1875+103C>T) c.663+70C>T (n.663+70C>T) c.856+70C>T (n.856+70C>T) c.467+70C>T (n.467+70C>T) c.348+70C>T (n.348+70C>T) c.635+70C>T c.169+70C>T c.1380+70C>T (n.1380+70C>T) n.343C>T c.1907+70C>T (n.1907+70C>T) c.2010+70C>T (n.2010+70C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353124G>T | CA2579663911 | BTK | n.3425+70C>A n.4064+70C>A c.1908+70C>A (n.1908+70C>A) c.*1753+70C>A (n.*1753+70C>A) c.1905+70C>A (n.1905+70C>A) c.*1657+70C>A (n.*1657+70C>A) c.*1618+70C>A (n.*1618+70C>A) c.*1834+70C>A (n.*1834+70C>A) c.*333+70C>A (n.*333+70C>A) c.1845+70C>A (n.1845+70C>A) c.1902+70C>A (n.1902+70C>A) n.1213+70C>A c.1875+103C>A (n.1875+103C>A) c.663+70C>A (n.663+70C>A) c.856+70C>A (n.856+70C>A) c.467+70C>A (n.467+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) c.635+70C>A c.169+70C>A c.1380+70C>A (n.1380+70C>A) n.343C>A c.1907+70C>A (n.1907+70C>A) c.2010+70C>A (n.2010+70C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353125C>A | CA658394281 | BTK | n.3425+69G>T n.4064+69G>T c.1908+69G>T (n.1908+69G>T) c.*1753+69G>T (n.*1753+69G>T) c.1905+69G>T (n.1905+69G>T) c.*1657+69G>T (n.*1657+69G>T) c.*1618+69G>T (n.*1618+69G>T) c.*1834+69G>T (n.*1834+69G>T) c.*333+69G>T (n.*333+69G>T) c.1845+69G>T (n.1845+69G>T) c.1902+69G>T (n.1902+69G>T) n.1213+69G>T c.1875+102G>T (n.1875+102G>T) c.663+69G>T (n.663+69G>T) c.856+69G>T (n.856+69G>T) c.467+69G>T (n.467+69G>T) c.348+69G>T (n.348+69G>T) c.635+69G>T c.169+69G>T c.1380+69G>T (n.1380+69G>T) n.342G>T c.1907+69G>T (n.1907+69G>T) c.2010+69G>T (n.2010+69G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.101353127G>C | CA2579663913 | BTK | n.3425+67C>G n.4064+67C>G c.1908+67C>G (n.1908+67C>G) c.*1753+67C>G (n.*1753+67C>G) c.1905+67C>G (n.1905+67C>G) c.*1657+67C>G (n.*1657+67C>G) c.*1618+67C>G (n.*1618+67C>G) c.*1834+67C>G (n.*1834+67C>G) c.*333+67C>G (n.*333+67C>G) c.1845+67C>G (n.1845+67C>G) c.1902+67C>G (n.1902+67C>G) n.1213+67C>G c.1875+100C>G (n.1875+100C>G) c.663+67C>G (n.663+67C>G) c.856+67C>G (n.856+67C>G) c.467+67C>G (n.467+67C>G) c.348+67C>G (n.348+67C>G) c.635+67C>G c.169+67C>G c.1380+67C>G (n.1380+67C>G) n.340C>G c.1907+67C>G (n.1907+67C>G) c.2010+67C>G (n.2010+67C>G) | |
X | g.101353127G>T | CA2694295118 | BTK | n.3425+67C>A n.4064+67C>A c.1908+67C>A (n.1908+67C>A) c.*1753+67C>A (n.*1753+67C>A) c.1905+67C>A (n.1905+67C>A) c.*1657+67C>A (n.*1657+67C>A) c.*1618+67C>A (n.*1618+67C>A) c.*1834+67C>A (n.*1834+67C>A) c.*333+67C>A (n.*333+67C>A) c.1845+67C>A (n.1845+67C>A) c.1902+67C>A (n.1902+67C>A) n.1213+67C>A c.1875+100C>A (n.1875+100C>A) c.663+67C>A (n.663+67C>A) c.856+67C>A (n.856+67C>A) c.467+67C>A (n.467+67C>A) c.348+67C>A (n.348+67C>A) c.635+67C>A c.169+67C>A c.1380+67C>A (n.1380+67C>A) n.340C>A c.1907+67C>A (n.1907+67C>A) c.2010+67C>A (n.2010+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353128A>G | CA2579663915 | BTK | n.3425+66T>C n.4064+66T>C c.1908+66T>C (n.1908+66T>C) c.*1753+66T>C (n.*1753+66T>C) c.1905+66T>C (n.1905+66T>C) c.*1657+66T>C (n.*1657+66T>C) c.*1618+66T>C (n.*1618+66T>C) c.*1834+66T>C (n.*1834+66T>C) c.*333+66T>C (n.*333+66T>C) c.1845+66T>C (n.1845+66T>C) c.1902+66T>C (n.1902+66T>C) n.1213+66T>C c.1875+99T>C (n.1875+99T>C) c.663+66T>C (n.663+66T>C) c.856+66T>C (n.856+66T>C) c.467+66T>C (n.467+66T>C) c.348+66T>C (n.348+66T>C) c.635+66T>C c.169+66T>C c.1380+66T>C (n.1380+66T>C) n.339T>C c.1907+66T>C (n.1907+66T>C) c.2010+66T>C (n.2010+66T>C) | |
X | g.101353133_101353144del | CA2694295119 | BTK | n.3425+55_3425+66del n.4064+55_4064+66del c.1908+55_1908+66del (n.1908+55_1908+66del) c.*1753+55_*1753+66del (n.*1753+55_*1753+66del) c.1905+55_1905+66del (n.1905+55_1905+66del) c.*1657+55_*1657+66del (n.*1657+55_*1657+66del) c.*1618+55_*1618+66del (n.*1618+55_*1618+66del) c.*1834+55_*1834+66del (n.*1834+55_*1834+66del) c.*333+55_*333+66del (n.*333+55_*333+66del) c.1845+55_1845+66del (n.1845+55_1845+66del) c.1902+55_1902+66del (n.1902+55_1902+66del) n.1213+55_1213+66del c.1875+88_1875+99del (n.1875+88_1875+99del) c.663+55_663+66del (n.663+55_663+66del) c.856+55_856+66del (n.856+55_856+66del) c.467+55_467+66del (n.467+55_467+66del) c.348+55_348+66del (n.348+55_348+66del) c.635+55_635+66del c.169+55_169+66del c.1380+55_1380+66del (n.1380+55_1380+66del) n.328_339del c.1907+55_1907+66del (n.1907+55_1907+66del) c.2010+55_2010+66del (n.2010+55_2010+66del) | gnomAD v4 |
X | g.101353130T>A | CA2579663917 | BTK | n.3425+64A>T n.4064+64A>T c.1908+64A>T (n.1908+64A>T) c.*1753+64A>T (n.*1753+64A>T) c.1905+64A>T (n.1905+64A>T) c.*1657+64A>T (n.*1657+64A>T) c.*1618+64A>T (n.*1618+64A>T) c.*1834+64A>T (n.*1834+64A>T) c.*333+64A>T (n.*333+64A>T) c.1845+64A>T (n.1845+64A>T) c.1902+64A>T (n.1902+64A>T) n.1213+64A>T c.1875+97A>T (n.1875+97A>T) c.663+64A>T (n.663+64A>T) c.856+64A>T (n.856+64A>T) c.467+64A>T (n.467+64A>T) c.348+64A>T (n.348+64A>T) c.635+64A>T c.169+64A>T c.1380+64A>T (n.1380+64A>T) n.337A>T c.1907+64A>T (n.1907+64A>T) c.2010+64A>T (n.2010+64A>T) | dbSNP |
X | g.101353130T>G | CA2738822256 | BTK | n.3425+64A>C n.4064+64A>C c.1908+64A>C (n.1908+64A>C) c.*1753+64A>C (n.*1753+64A>C) c.1905+64A>C (n.1905+64A>C) c.*1657+64A>C (n.*1657+64A>C) c.*1618+64A>C (n.*1618+64A>C) c.*1834+64A>C (n.*1834+64A>C) c.*333+64A>C (n.*333+64A>C) c.1845+64A>C (n.1845+64A>C) c.1902+64A>C (n.1902+64A>C) n.1213+64A>C c.1875+97A>C (n.1875+97A>C) c.663+64A>C (n.663+64A>C) c.856+64A>C (n.856+64A>C) c.467+64A>C (n.467+64A>C) c.348+64A>C (n.348+64A>C) c.635+64A>C c.169+64A>C c.1380+64A>C (n.1380+64A>C) n.337A>C c.1907+64A>C (n.1907+64A>C) c.2010+64A>C (n.2010+64A>C) | dbSNP |
X | g.101353131G>T | CA2579663919 | BTK | n.3425+63C>A n.4064+63C>A c.1908+63C>A (n.1908+63C>A) c.*1753+63C>A (n.*1753+63C>A) c.1905+63C>A (n.1905+63C>A) c.*1657+63C>A (n.*1657+63C>A) c.*1618+63C>A (n.*1618+63C>A) c.*1834+63C>A (n.*1834+63C>A) c.*333+63C>A (n.*333+63C>A) c.1845+63C>A (n.1845+63C>A) c.1902+63C>A (n.1902+63C>A) n.1213+63C>A c.1875+96C>A (n.1875+96C>A) c.663+63C>A (n.663+63C>A) c.856+63C>A (n.856+63C>A) c.467+63C>A (n.467+63C>A) c.348+63C>A (n.348+63C>A) c.635+63C>A c.169+63C>A c.1380+63C>A (n.1380+63C>A) n.336C>A c.1907+63C>A (n.1907+63C>A) c.2010+63C>A (n.2010+63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353132del | CA2579663918 | BTK | n.3425+63del n.4064+63del c.1908+63del (n.1908+63del) c.*1753+63del (n.*1753+63del) c.1905+63del (n.1905+63del) c.*1657+63del (n.*1657+63del) c.*1618+63del (n.*1618+63del) c.*1834+63del (n.*1834+63del) c.*333+63del (n.*333+63del) c.1845+63del (n.1845+63del) c.1902+63del (n.1902+63del) n.1213+63del c.1875+96del (n.1875+96del) c.663+63del (n.663+63del) c.856+63del (n.856+63del) c.467+63del (n.467+63del) c.348+63del (n.348+63del) c.635+63del c.169+63del c.1380+63del (n.1380+63del) n.336del c.1907+63del (n.1907+63del) c.2010+63del (n.2010+63del) | |
X | g.101353132G>A | CA2694295120 | BTK | n.3425+62C>T n.4064+62C>T c.1908+62C>T (n.1908+62C>T) c.*1753+62C>T (n.*1753+62C>T) c.1905+62C>T (n.1905+62C>T) c.*1657+62C>T (n.*1657+62C>T) c.*1618+62C>T (n.*1618+62C>T) c.*1834+62C>T (n.*1834+62C>T) c.*333+62C>T (n.*333+62C>T) c.1845+62C>T (n.1845+62C>T) c.1902+62C>T (n.1902+62C>T) n.1213+62C>T c.1875+95C>T (n.1875+95C>T) c.663+62C>T (n.663+62C>T) c.856+62C>T (n.856+62C>T) c.467+62C>T (n.467+62C>T) c.348+62C>T (n.348+62C>T) c.635+62C>T c.169+62C>T c.1380+62C>T (n.1380+62C>T) n.335C>T c.1907+62C>T (n.1907+62C>T) c.2010+62C>T (n.2010+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353132G>T | CA2694295121 | BTK | n.3425+62C>A n.4064+62C>A c.1908+62C>A (n.1908+62C>A) c.*1753+62C>A (n.*1753+62C>A) c.1905+62C>A (n.1905+62C>A) c.*1657+62C>A (n.*1657+62C>A) c.*1618+62C>A (n.*1618+62C>A) c.*1834+62C>A (n.*1834+62C>A) c.*333+62C>A (n.*333+62C>A) c.1845+62C>A (n.1845+62C>A) c.1902+62C>A (n.1902+62C>A) n.1213+62C>A c.1875+95C>A (n.1875+95C>A) c.663+62C>A (n.663+62C>A) c.856+62C>A (n.856+62C>A) c.467+62C>A (n.467+62C>A) c.348+62C>A (n.348+62C>A) c.635+62C>A c.169+62C>A c.1380+62C>A (n.1380+62C>A) n.335C>A c.1907+62C>A (n.1907+62C>A) c.2010+62C>A (n.2010+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353135A= | CA2448282996 | BTK | n.3425+59T= n.4064+59T= c.1908+59T= (n.1908+59T=) c.*1753+59T= (n.*1753+59T=) c.1905+59T= (n.1905+59T=) c.*1657+59T= (n.*1657+59T=) c.*1618+59T= (n.*1618+59T=) c.*1834+59T= (n.*1834+59T=) c.*333+59T= (n.*333+59T=) c.1845+59T= (n.1845+59T=) c.1902+59T= (n.1902+59T=) n.1213+59T= c.1875+92T= (n.1875+92T=) c.663+59T= (n.663+59T=) c.856+59T= (n.856+59T=) c.467+59T= (n.467+59T=) c.348+59T= (n.348+59T=) c.635+59T= c.169+59T= c.1380+59T= (n.1380+59T=) n.332T= c.1907+59T= (n.1907+59T=) c.2010+59T= (n.2010+59T=) | |
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X | g.101353167T>C | CA10472958 | BTK | n.3425+27A>G n.4064+27A>G c.1908+27A>G (n.1908+27A>G) c.*1753+27A>G (n.*1753+27A>G) c.1905+27A>G (n.1905+27A>G) c.*1657+27A>G (n.*1657+27A>G) c.*1618+27A>G (n.*1618+27A>G) c.*1834+27A>G (n.*1834+27A>G) c.*333+27A>G (n.*333+27A>G) c.1845+27A>G (n.1845+27A>G) c.1902+27A>G (n.1902+27A>G) n.1213+27A>G c.1875+60A>G (n.1875+60A>G) c.663+27A>G (n.663+27A>G) c.856+27A>G (n.856+27A>G) c.467+27A>G (n.467+27A>G) c.348+27A>G (n.348+27A>G) c.635+27A>G c.169+27A>G c.1380+27A>G (n.1380+27A>G) n.300A>G c.1907+27A>G (n.1907+27A>G) c.2010+27A>G (n.2010+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353167T= | CA2448283008 | BTK | n.3425+27A= n.4064+27A= c.1908+27A= (n.1908+27A=) c.*1753+27A= (n.*1753+27A=) c.1905+27A= (n.1905+27A=) c.*1657+27A= (n.*1657+27A=) c.*1618+27A= (n.*1618+27A=) c.*1834+27A= (n.*1834+27A=) c.*333+27A= (n.*333+27A=) c.1845+27A= (n.1845+27A=) c.1902+27A= (n.1902+27A=) n.1213+27A= c.1875+60A= (n.1875+60A=) c.663+27A= (n.663+27A=) c.856+27A= (n.856+27A=) c.467+27A= (n.467+27A=) c.348+27A= (n.348+27A=) c.635+27A= c.169+27A= c.1380+27A= (n.1380+27A=) n.300A= c.1907+27A= (n.1907+27A=) c.2010+27A= (n.2010+27A=) | |
X | g.101353169_101353171delinsTAA | CA2448283009 | BTK | n.3425+23_3425+25delinsTTA n.4064+23_4064+25delinsTTA c.1908+23_1908+25delinsTTA (n.1908+23_1908+25delinsTTA) c.*1753+23_*1753+25delinsTTA (n.*1753+23_*1753+25delinsTTA) c.1905+23_1905+25delinsTTA (n.1905+23_1905+25delinsTTA) c.*1657+23_*1657+25delinsTTA (n.*1657+23_*1657+25delinsTTA) c.*1618+23_*1618+25delinsTTA (n.*1618+23_*1618+25delinsTTA) c.*1834+23_*1834+25delinsTTA (n.*1834+23_*1834+25delinsTTA) c.*333+23_*333+25delinsTTA (n.*333+23_*333+25delinsTTA) c.1845+23_1845+25delinsTTA (n.1845+23_1845+25delinsTTA) c.1902+23_1902+25delinsTTA (n.1902+23_1902+25delinsTTA) n.1213+23_1213+25delinsTTA c.1875+56_1875+58delinsTTA (n.1875+56_1875+58delinsTTA) c.663+23_663+25delinsTTA (n.663+23_663+25delinsTTA) c.856+23_856+25delinsTTA (n.856+23_856+25delinsTTA) c.467+23_467+25delinsTTA (n.467+23_467+25delinsTTA) c.348+23_348+25delinsTTA (n.348+23_348+25delinsTTA) c.635+23_635+25delinsTTA c.169+23_169+25delinsTTA c.1380+23_1380+25delinsTTA (n.1380+23_1380+25delinsTTA) n.296_298delinsTTA c.1907+23_1907+25delinsTTA (n.1907+23_1907+25delinsTTA) c.2010+23_2010+25delinsTTA (n.2010+23_2010+25delinsTTA) | |
X | g.101353170A= | CA2448283011 | BTK | n.3425+24T= n.4064+24T= c.1908+24T= (n.1908+24T=) c.*1753+24T= (n.*1753+24T=) c.1905+24T= (n.1905+24T=) c.*1657+24T= (n.*1657+24T=) c.*1618+24T= (n.*1618+24T=) c.*1834+24T= (n.*1834+24T=) c.*333+24T= (n.*333+24T=) c.1845+24T= (n.1845+24T=) c.1902+24T= (n.1902+24T=) n.1213+24T= c.1875+57T= (n.1875+57T=) c.663+24T= (n.663+24T=) c.856+24T= (n.856+24T=) c.467+24T= (n.467+24T=) c.348+24T= (n.348+24T=) c.635+24T= c.169+24T= c.1380+24T= (n.1380+24T=) n.297T= c.1907+24T= (n.1907+24T=) c.2010+24T= (n.2010+24T=) | |
X | g.101353170A>C | CA2694295135 | BTK | n.3425+24T>G n.4064+24T>G c.1908+24T>G (n.1908+24T>G) c.*1753+24T>G (n.*1753+24T>G) c.1905+24T>G (n.1905+24T>G) c.*1657+24T>G (n.*1657+24T>G) c.*1618+24T>G (n.*1618+24T>G) c.*1834+24T>G (n.*1834+24T>G) c.*333+24T>G (n.*333+24T>G) c.1845+24T>G (n.1845+24T>G) c.1902+24T>G (n.1902+24T>G) n.1213+24T>G c.1875+57T>G (n.1875+57T>G) c.663+24T>G (n.663+24T>G) c.856+24T>G (n.856+24T>G) c.467+24T>G (n.467+24T>G) c.348+24T>G (n.348+24T>G) c.635+24T>G c.169+24T>G c.1380+24T>G (n.1380+24T>G) n.297T>G c.1907+24T>G (n.1907+24T>G) c.2010+24T>G (n.2010+24T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353170A>G | CA333096400 | BTK | n.3425+24T>C n.4064+24T>C c.1908+24T>C (n.1908+24T>C) c.*1753+24T>C (n.*1753+24T>C) c.1905+24T>C (n.1905+24T>C) c.*1657+24T>C (n.*1657+24T>C) c.*1618+24T>C (n.*1618+24T>C) c.*1834+24T>C (n.*1834+24T>C) c.*333+24T>C (n.*333+24T>C) c.1845+24T>C (n.1845+24T>C) c.1902+24T>C (n.1902+24T>C) n.1213+24T>C c.1875+57T>C (n.1875+57T>C) c.663+24T>C (n.663+24T>C) c.856+24T>C (n.856+24T>C) c.467+24T>C (n.467+24T>C) c.348+24T>C (n.348+24T>C) c.635+24T>C c.169+24T>C c.1380+24T>C (n.1380+24T>C) n.297T>C c.1907+24T>C (n.1907+24T>C) c.2010+24T>C (n.2010+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353170A>T | CA2694295136 | BTK | n.3425+24T>A n.4064+24T>A c.1908+24T>A (n.1908+24T>A) c.*1753+24T>A (n.*1753+24T>A) c.1905+24T>A (n.1905+24T>A) c.*1657+24T>A (n.*1657+24T>A) c.*1618+24T>A (n.*1618+24T>A) c.*1834+24T>A (n.*1834+24T>A) c.*333+24T>A (n.*333+24T>A) c.1845+24T>A (n.1845+24T>A) c.1902+24T>A (n.1902+24T>A) n.1213+24T>A c.1875+57T>A (n.1875+57T>A) c.663+24T>A (n.663+24T>A) c.856+24T>A (n.856+24T>A) c.467+24T>A (n.467+24T>A) c.348+24T>A (n.348+24T>A) c.635+24T>A c.169+24T>A c.1380+24T>A (n.1380+24T>A) n.297T>A c.1907+24T>A (n.1907+24T>A) c.2010+24T>A (n.2010+24T>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353170_101353171del | CA2448283010 | BTK | n.3425+23_3425+24del n.4064+23_4064+24del c.1908+23_1908+24del (n.1908+23_1908+24del) c.*1753+23_*1753+24del (n.*1753+23_*1753+24del) c.1905+23_1905+24del (n.1905+23_1905+24del) c.*1657+23_*1657+24del (n.*1657+23_*1657+24del) c.*1618+23_*1618+24del (n.*1618+23_*1618+24del) c.*1834+23_*1834+24del (n.*1834+23_*1834+24del) c.*333+23_*333+24del (n.*333+23_*333+24del) c.1845+23_1845+24del (n.1845+23_1845+24del) c.1902+23_1902+24del (n.1902+23_1902+24del) n.1213+23_1213+24del c.1875+56_1875+57del (n.1875+56_1875+57del) c.663+23_663+24del (n.663+23_663+24del) c.856+23_856+24del (n.856+23_856+24del) c.467+23_467+24del (n.467+23_467+24del) c.348+23_348+24del (n.348+23_348+24del) c.635+23_635+24del c.169+23_169+24del c.1380+23_1380+24del (n.1380+23_1380+24del) n.296_297del c.1907+23_1907+24del (n.1907+23_1907+24del) c.2010+23_2010+24del (n.2010+23_2010+24del) | dbSNP |
X | g.101353171A>C | CA2694295137 | BTK | n.3425+23T>G n.4064+23T>G c.1908+23T>G (n.1908+23T>G) c.*1753+23T>G (n.*1753+23T>G) c.1905+23T>G (n.1905+23T>G) c.*1657+23T>G (n.*1657+23T>G) c.*1618+23T>G (n.*1618+23T>G) c.*1834+23T>G (n.*1834+23T>G) c.*333+23T>G (n.*333+23T>G) c.1845+23T>G (n.1845+23T>G) c.1902+23T>G (n.1902+23T>G) n.1213+23T>G c.1875+56T>G (n.1875+56T>G) c.663+23T>G (n.663+23T>G) c.856+23T>G (n.856+23T>G) c.467+23T>G (n.467+23T>G) c.348+23T>G (n.348+23T>G) c.635+23T>G c.169+23T>G c.1380+23T>G (n.1380+23T>G) n.296T>G c.1907+23T>G (n.1907+23T>G) c.2010+23T>G (n.2010+23T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353172G>A | CA2694295138 | BTK | n.3425+22C>T n.4064+22C>T c.1908+22C>T (n.1908+22C>T) c.*1753+22C>T (n.*1753+22C>T) c.1905+22C>T (n.1905+22C>T) c.*1657+22C>T (n.*1657+22C>T) c.*1618+22C>T (n.*1618+22C>T) c.*1834+22C>T (n.*1834+22C>T) c.*333+22C>T (n.*333+22C>T) c.1845+22C>T (n.1845+22C>T) c.1902+22C>T (n.1902+22C>T) n.1213+22C>T c.1875+55C>T (n.1875+55C>T) c.663+22C>T (n.663+22C>T) c.856+22C>T (n.856+22C>T) c.467+22C>T (n.467+22C>T) c.348+22C>T (n.348+22C>T) c.635+22C>T c.169+22C>T c.1380+22C>T (n.1380+22C>T) n.295C>T c.1907+22C>T (n.1907+22C>T) c.2010+22C>T (n.2010+22C>T) | gnomAD v4 |
X | g.101353174G>T | CA2694295139 | BTK | n.3425+20C>A n.4064+20C>A c.1908+20C>A (n.1908+20C>A) c.*1753+20C>A (n.*1753+20C>A) c.1905+20C>A (n.1905+20C>A) c.*1657+20C>A (n.*1657+20C>A) c.*1618+20C>A (n.*1618+20C>A) c.*1834+20C>A (n.*1834+20C>A) c.*333+20C>A (n.*333+20C>A) c.1845+20C>A (n.1845+20C>A) c.1902+20C>A (n.1902+20C>A) n.1213+20C>A c.1875+53C>A (n.1875+53C>A) c.663+20C>A (n.663+20C>A) c.856+20C>A (n.856+20C>A) c.467+20C>A (n.467+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) c.635+20C>A c.169+20C>A c.1380+20C>A (n.1380+20C>A) n.293C>A c.1907+20C>A (n.1907+20C>A) c.2010+20C>A (n.2010+20C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353176T>A | CA333096403 | BTK | n.3425+18A>T n.4064+18A>T c.1908+18A>T (n.1908+18A>T) c.*1753+18A>T (n.*1753+18A>T) c.1905+18A>T (n.1905+18A>T) c.*1657+18A>T (n.*1657+18A>T) c.*1618+18A>T (n.*1618+18A>T) c.*1834+18A>T (n.*1834+18A>T) c.*333+18A>T (n.*333+18A>T) c.1845+18A>T (n.1845+18A>T) c.1902+18A>T (n.1902+18A>T) n.1213+18A>T c.1875+51A>T (n.1875+51A>T) c.663+18A>T (n.663+18A>T) c.856+18A>T (n.856+18A>T) c.467+18A>T (n.467+18A>T) c.348+18A>T (n.348+18A>T) c.635+18A>T c.169+18A>T c.1380+18A>T (n.1380+18A>T) n.291A>T c.1907+18A>T (n.1907+18A>T) c.2010+18A>T (n.2010+18A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353176T>C | CA2822685520 | BTK | n.3425+18A>G n.4064+18A>G c.1908+18A>G (n.1908+18A>G) c.*1753+18A>G (n.*1753+18A>G) c.1905+18A>G (n.1905+18A>G) c.*1657+18A>G (n.*1657+18A>G) c.*1618+18A>G (n.*1618+18A>G) c.*1834+18A>G (n.*1834+18A>G) c.*333+18A>G (n.*333+18A>G) c.1845+18A>G (n.1845+18A>G) c.1902+18A>G (n.1902+18A>G) n.1213+18A>G c.1875+51A>G (n.1875+51A>G) c.663+18A>G (n.663+18A>G) c.856+18A>G (n.856+18A>G) c.467+18A>G (n.467+18A>G) c.348+18A>G (n.348+18A>G) c.635+18A>G c.169+18A>G c.1380+18A>G (n.1380+18A>G) n.291A>G c.1907+18A>G (n.1907+18A>G) c.2010+18A>G (n.2010+18A>G) | |
X | g.101353176T= | CA2448283012 | BTK | n.3425+18A= n.4064+18A= c.1908+18A= (n.1908+18A=) c.*1753+18A= (n.*1753+18A=) c.1905+18A= (n.1905+18A=) c.*1657+18A= (n.*1657+18A=) c.*1618+18A= (n.*1618+18A=) c.*1834+18A= (n.*1834+18A=) c.*333+18A= (n.*333+18A=) c.1845+18A= (n.1845+18A=) c.1902+18A= (n.1902+18A=) n.1213+18A= c.1875+51A= (n.1875+51A=) c.663+18A= (n.663+18A=) c.856+18A= (n.856+18A=) c.467+18A= (n.467+18A=) c.348+18A= (n.348+18A=) c.635+18A= c.169+18A= c.1380+18A= (n.1380+18A=) n.291A= c.1907+18A= (n.1907+18A=) c.2010+18A= (n.2010+18A=) | |
X | g.101353177C>T | CA2507224573 | BTK | n.3425+17G>A n.4064+17G>A c.1908+17G>A (n.1908+17G>A) c.*1753+17G>A (n.*1753+17G>A) c.1905+17G>A (n.1905+17G>A) c.*1657+17G>A (n.*1657+17G>A) c.*1618+17G>A (n.*1618+17G>A) c.*1834+17G>A (n.*1834+17G>A) c.*333+17G>A (n.*333+17G>A) c.1845+17G>A (n.1845+17G>A) c.1902+17G>A (n.1902+17G>A) n.1213+17G>A c.1875+50G>A (n.1875+50G>A) c.663+17G>A (n.663+17G>A) c.856+17G>A (n.856+17G>A) c.467+17G>A (n.467+17G>A) c.348+17G>A (n.348+17G>A) c.635+17G>A c.169+17G>A c.1380+17G>A (n.1380+17G>A) n.290G>A c.1907+17G>A (n.1907+17G>A) c.2010+17G>A (n.2010+17G>A) | |
X | g.101353178C>T | CA2513964043 | BTK | n.3425+16G>A n.4064+16G>A c.1908+16G>A (n.1908+16G>A) c.*1753+16G>A (n.*1753+16G>A) c.1905+16G>A (n.1905+16G>A) c.*1657+16G>A (n.*1657+16G>A) c.*1618+16G>A (n.*1618+16G>A) c.*1834+16G>A (n.*1834+16G>A) c.*333+16G>A (n.*333+16G>A) c.1845+16G>A (n.1845+16G>A) c.1902+16G>A (n.1902+16G>A) n.1213+16G>A c.1875+49G>A (n.1875+49G>A) c.663+16G>A (n.663+16G>A) c.856+16G>A (n.856+16G>A) c.467+16G>A (n.467+16G>A) c.348+16G>A (n.348+16G>A) c.635+16G>A c.169+16G>A c.1380+16G>A (n.1380+16G>A) n.289G>A c.1907+16G>A (n.1907+16G>A) c.2010+16G>A (n.2010+16G>A) | |
X | g.101353179T>C | CA2694295140 | BTK | n.3425+15A>G n.4064+15A>G c.1908+15A>G (n.1908+15A>G) c.*1753+15A>G (n.*1753+15A>G) c.1905+15A>G (n.1905+15A>G) c.*1657+15A>G (n.*1657+15A>G) c.*1618+15A>G (n.*1618+15A>G) c.*1834+15A>G (n.*1834+15A>G) c.*333+15A>G (n.*333+15A>G) c.1845+15A>G (n.1845+15A>G) c.1902+15A>G (n.1902+15A>G) n.1213+15A>G c.1875+48A>G (n.1875+48A>G) c.663+15A>G (n.663+15A>G) c.856+15A>G (n.856+15A>G) c.467+15A>G (n.467+15A>G) c.348+15A>G (n.348+15A>G) c.635+15A>G c.169+15A>G c.1380+15A>G (n.1380+15A>G) n.288A>G c.1907+15A>G (n.1907+15A>G) c.2010+15A>G (n.2010+15A>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353186G>T | CA2694295141 | BTK | n.3425+8C>A n.4064+8C>A c.1908+8C>A (n.1908+8C>A) c.*1753+8C>A (n.*1753+8C>A) c.1905+8C>A (n.1905+8C>A) c.*1657+8C>A (n.*1657+8C>A) c.*1618+8C>A (n.*1618+8C>A) c.*1834+8C>A (n.*1834+8C>A) c.*333+8C>A (n.*333+8C>A) c.1845+8C>A (n.1845+8C>A) c.1902+8C>A (n.1902+8C>A) n.1213+8C>A c.1875+41C>A (n.1875+41C>A) c.663+8C>A (n.663+8C>A) c.856+8C>A (n.856+8C>A) c.467+8C>A (n.467+8C>A) c.348+8C>A (n.348+8C>A) c.635+8C>A c.169+8C>A c.1380+8C>A (n.1380+8C>A) n.281C>A c.1907+8C>A (n.1907+8C>A) c.2010+8C>A (n.2010+8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353187C>A | CA2697544649 | BTK | n.3425+7G>T n.4064+7G>T c.1908+7G>T (n.1908+7G>T) c.*1753+7G>T (n.*1753+7G>T) c.1905+7G>T (n.1905+7G>T) c.*1657+7G>T (n.*1657+7G>T) c.*1618+7G>T (n.*1618+7G>T) c.*1834+7G>T (n.*1834+7G>T) c.*333+7G>T (n.*333+7G>T) c.1845+7G>T (n.1845+7G>T) c.1902+7G>T (n.1902+7G>T) n.1213+7G>T c.1875+40G>T (n.1875+40G>T) c.663+7G>T (n.663+7G>T) c.856+7G>T (n.856+7G>T) c.467+7G>T (n.467+7G>T) c.348+7G>T (n.348+7G>T) c.635+7G>T c.169+7G>T c.1380+7G>T (n.1380+7G>T) n.280G>T c.1907+7G>T (n.1907+7G>T) c.2010+7G>T (n.2010+7G>T) | ClinVar |
X | g.101353188A>C | CA2694295142 | BTK | n.3425+6T>G n.4064+6T>G c.1908+6T>G (n.1908+6T>G) c.*1753+6T>G (n.*1753+6T>G) c.1905+6T>G (n.1905+6T>G) c.*1657+6T>G (n.*1657+6T>G) c.*1618+6T>G (n.*1618+6T>G) c.*1834+6T>G (n.*1834+6T>G) c.*333+6T>G (n.*333+6T>G) c.1845+6T>G (n.1845+6T>G) c.1902+6T>G (n.1902+6T>G) n.1213+6T>G c.1875+39T>G (n.1875+39T>G) c.663+6T>G (n.663+6T>G) c.856+6T>G (n.856+6T>G) c.467+6T>G (n.467+6T>G) c.348+6T>G (n.348+6T>G) c.635+6T>G c.169+6T>G c.1380+6T>G (n.1380+6T>G) n.279T>G c.1907+6T>G (n.1907+6T>G) c.2010+6T>G (n.2010+6T>G) | gnomAD v4 |
X | g.101353189C>A | CA10472959 | BTK | n.3425+5G>T n.4064+5G>T c.1908+5G>T (n.1908+5G>T) c.*1753+5G>T (n.*1753+5G>T) c.1905+5G>T (n.1905+5G>T) c.*1657+5G>T (n.*1657+5G>T) c.*1618+5G>T (n.*1618+5G>T) c.*1834+5G>T (n.*1834+5G>T) c.*333+5G>T (n.*333+5G>T) c.1845+5G>T (n.1845+5G>T) c.1902+5G>T (n.1902+5G>T) n.1213+5G>T c.1875+38G>T (n.1875+38G>T) c.663+5G>T (n.663+5G>T) c.856+5G>T (n.856+5G>T) c.467+5G>T (n.467+5G>T) c.348+5G>T (n.348+5G>T) c.635+5G>T c.169+5G>T c.1380+5G>T (n.1380+5G>T) n.278G>T c.1907+5G>T (n.1907+5G>T) c.2010+5G>T (n.2010+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353189C= | CA2448283013 | BTK | n.3425+5G= n.4064+5G= c.1908+5G= (n.1908+5G=) c.*1753+5G= (n.*1753+5G=) c.1905+5G= (n.1905+5G=) c.*1657+5G= (n.*1657+5G=) c.*1618+5G= (n.*1618+5G=) c.*1834+5G= (n.*1834+5G=) c.*333+5G= (n.*333+5G=) c.1845+5G= (n.1845+5G=) c.1902+5G= (n.1902+5G=) n.1213+5G= c.1875+38G= (n.1875+38G=) c.663+5G= (n.663+5G=) c.856+5G= (n.856+5G=) c.467+5G= (n.467+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) c.635+5G= c.169+5G= c.1380+5G= (n.1380+5G=) n.278G= c.1907+5G= (n.1907+5G=) c.2010+5G= (n.2010+5G=) | |
X | g.101353189C>T | CA2694295143 | BTK | n.3425+5G>A n.4064+5G>A c.1908+5G>A (n.1908+5G>A) c.*1753+5G>A (n.*1753+5G>A) c.1905+5G>A (n.1905+5G>A) c.*1657+5G>A (n.*1657+5G>A) c.*1618+5G>A (n.*1618+5G>A) c.*1834+5G>A (n.*1834+5G>A) c.*333+5G>A (n.*333+5G>A) c.1845+5G>A (n.1845+5G>A) c.1902+5G>A (n.1902+5G>A) n.1213+5G>A c.1875+38G>A (n.1875+38G>A) c.663+5G>A (n.663+5G>A) c.856+5G>A (n.856+5G>A) c.467+5G>A (n.467+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) c.635+5G>A c.169+5G>A c.1380+5G>A (n.1380+5G>A) n.278G>A c.1907+5G>A (n.1907+5G>A) c.2010+5G>A (n.2010+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.101353191del | CA2579663935 | BTK | n.3425+4del n.4064+4del c.1908+4del (n.1908+4del) c.*1753+4del (n.*1753+4del) c.1905+4del (n.1905+4del) c.*1657+4del (n.*1657+4del) c.*1618+4del (n.*1618+4del) c.*1834+4del (n.*1834+4del) c.*333+4del (n.*333+4del) c.1845+4del (n.1845+4del) c.1902+4del (n.1902+4del) n.1213+4del c.1875+37del (n.1875+37del) c.663+4del (n.663+4del) c.856+4del (n.856+4del) c.467+4del (n.467+4del) c.348+4del (n.348+4del) c.635+4del c.169+4del c.1380+4del (n.1380+4del) n.277del c.1907+4del (n.1907+4del) c.2010+4del (n.2010+4del) | |
X | g.101353196_101353228del | CA2695235326 | BTK | n.3396_3425+3del n.4035_4064+3del c.1879_1908+3del c.*1724_*1753+3del c.1876_1905+3del c.*1628_*1657+3del c.*1589_*1618+3del c.*1805_*1834+3del c.*304_*333+3del c.1816_1845+3del c.1873_1902+3del n.1184_1213+3del c.1875+4_1875+36del c.634_663+3del c.827_856+3del c.438_467+3del c.319_348+3del c.606_635+3del c.140_169+3del c.1351_1380+3del n.244_276del c.1878_1907+3del c.1981_2010+3del | |
X | g.101353192A>C | CA413918278 | BTK | n.3425+2T>G n.4064+2T>G c.1908+2T>G (n.1908+2T>G) c.*1753+2T>G (n.*1753+2T>G) c.1905+2T>G (n.1905+2T>G) c.*1657+2T>G (n.*1657+2T>G) c.*1618+2T>G (n.*1618+2T>G) c.*1834+2T>G (n.*1834+2T>G) c.*333+2T>G (n.*333+2T>G) c.1845+2T>G (n.1845+2T>G) c.1902+2T>G (n.1902+2T>G) n.1213+2T>G c.1875+35T>G (n.1875+35T>G) c.663+2T>G (n.663+2T>G) c.856+2T>G (n.856+2T>G) c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.635+2T>G c.169+2T>G c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) n.275T>G c.1907+2T>G (n.1907+2T>G) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) | |
X | g.101353192A>G | CA413918285 | BTK | n.3425+2T>C n.4064+2T>C c.1908+2T>C (n.1908+2T>C) c.*1753+2T>C (n.*1753+2T>C) c.1905+2T>C (n.1905+2T>C) c.*1657+2T>C (n.*1657+2T>C) c.*1618+2T>C (n.*1618+2T>C) c.*1834+2T>C (n.*1834+2T>C) c.*333+2T>C (n.*333+2T>C) c.1845+2T>C (n.1845+2T>C) c.1902+2T>C (n.1902+2T>C) n.1213+2T>C c.1875+35T>C (n.1875+35T>C) c.663+2T>C (n.663+2T>C) c.856+2T>C (n.856+2T>C) c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.635+2T>C c.169+2T>C c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) n.275T>C c.1907+2T>C (n.1907+2T>C) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) | |
X | g.101353192A>T | CA413918288 | BTK | n.3425+2T>A n.4064+2T>A c.1908+2T>A (n.1908+2T>A) c.*1753+2T>A (n.*1753+2T>A) c.1905+2T>A (n.1905+2T>A) c.*1657+2T>A (n.*1657+2T>A) c.*1618+2T>A (n.*1618+2T>A) c.*1834+2T>A (n.*1834+2T>A) c.*333+2T>A (n.*333+2T>A) c.1845+2T>A (n.1845+2T>A) c.1902+2T>A (n.1902+2T>A) n.1213+2T>A c.1875+35T>A (n.1875+35T>A) c.663+2T>A (n.663+2T>A) c.856+2T>A (n.856+2T>A) c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.635+2T>A c.169+2T>A c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) n.275T>A c.1907+2T>A (n.1907+2T>A) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) | |
X | g.101353192dup | CA2580100130 | BTK | n.3425+2dup n.4064+2dup c.1908+2dup (n.1908+2dup) c.*1753+2dup (n.*1753+2dup) c.1905+2dup (n.1905+2dup) c.*1657+2dup (n.*1657+2dup) c.*1618+2dup (n.*1618+2dup) c.*1834+2dup (n.*1834+2dup) c.*333+2dup (n.*333+2dup) c.1845+2dup (n.1845+2dup) c.1902+2dup (n.1902+2dup) n.1213+2dup c.1875+35dup (n.1875+35dup) c.663+2dup (n.663+2dup) c.856+2dup (n.856+2dup) c.467+2dup (n.467+2dup) c.348+2dup (n.348+2dup) c.635+2dup c.169+2dup c.1380+2dup (n.1380+2dup) n.275dup c.1907+2dup (n.1907+2dup) c.2010+2dup (n.2010+2dup) | ClinVar |
X | g.101353192_101353193insG | CA2695235327 | BTK | n.3425+1_3425+2insC n.4064+1_4064+2insC c.1908+1_1908+2insC (n.1908+1_1908+2insC) c.*1753+1_*1753+2insC (n.*1753+1_*1753+2insC) c.1905+1_1905+2insC (n.1905+1_1905+2insC) c.*1657+1_*1657+2insC (n.*1657+1_*1657+2insC) c.*1618+1_*1618+2insC (n.*1618+1_*1618+2insC) c.*1834+1_*1834+2insC (n.*1834+1_*1834+2insC) c.*333+1_*333+2insC (n.*333+1_*333+2insC) c.1845+1_1845+2insC (n.1845+1_1845+2insC) c.1902+1_1902+2insC (n.1902+1_1902+2insC) n.1213+1_1213+2insC c.1875+34_1875+35insC (n.1875+34_1875+35insC) c.663+1_663+2insC (n.663+1_663+2insC) c.856+1_856+2insC (n.856+1_856+2insC) c.467+1_467+2insC (n.467+1_467+2insC) c.348+1_348+2insC (n.348+1_348+2insC) c.635+1_635+2insC c.169+1_169+2insC c.1380+1_1380+2insC (n.1380+1_1380+2insC) n.274_275insC c.1907+1_1907+2insC (n.1907+1_1907+2insC) c.2010+1_2010+2insC (n.2010+1_2010+2insC) | |
X | g.101353193C>A | CA413918290 | BTK | n.3425+1G>T n.4064+1G>T c.1908+1G>T (n.1908+1G>T) c.*1753+1G>T (n.*1753+1G>T) c.1905+1G>T (n.1905+1G>T) c.*1657+1G>T (n.*1657+1G>T) c.*1618+1G>T (n.*1618+1G>T) c.*1834+1G>T (n.*1834+1G>T) c.*333+1G>T (n.*333+1G>T) c.1845+1G>T (n.1845+1G>T) c.1902+1G>T (n.1902+1G>T) n.1213+1G>T c.1875+34G>T (n.1875+34G>T) c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.856+1G>T (n.856+1G>T) c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.635+1G>T c.169+1G>T c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) n.274G>T c.1907+1G>T (n.1907+1G>T) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353193C>G | CA413918291 | BTK | n.3425+1G>C n.4064+1G>C c.1908+1G>C (n.1908+1G>C) c.*1753+1G>C (n.*1753+1G>C) c.1905+1G>C (n.1905+1G>C) c.*1657+1G>C (n.*1657+1G>C) c.*1618+1G>C (n.*1618+1G>C) c.*1834+1G>C (n.*1834+1G>C) c.*333+1G>C (n.*333+1G>C) c.1845+1G>C (n.1845+1G>C) c.1902+1G>C (n.1902+1G>C) n.1213+1G>C c.1875+34G>C (n.1875+34G>C) c.663+1G>C (n.663+1G>C) c.856+1G>C (n.856+1G>C) c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.635+1G>C c.169+1G>C c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) n.274G>C c.1907+1G>C (n.1907+1G>C) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) | |
X | g.101353193C>T | CA413918292 | BTK | n.3425+1G>A n.4064+1G>A c.1908+1G>A (n.1908+1G>A) c.*1753+1G>A (n.*1753+1G>A) c.1905+1G>A (n.1905+1G>A) c.*1657+1G>A (n.*1657+1G>A) c.*1618+1G>A (n.*1618+1G>A) c.*1834+1G>A (n.*1834+1G>A) c.*333+1G>A (n.*333+1G>A) c.1845+1G>A (n.1845+1G>A) c.1902+1G>A (n.1902+1G>A) n.1213+1G>A c.1875+34G>A (n.1875+34G>A) c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.856+1G>A (n.856+1G>A) c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.635+1G>A c.169+1G>A c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) n.274G>A c.1907+1G>A (n.1907+1G>A) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) | |
X | g.101353194C>A | CA413918293 | BTK | n.3425G>T n.4064G>T c.1908G>T (p.Glu636Asp) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1834G>T (n.*1834G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.1213G>T c.1875+33G>T (n.1875+33G>T) c.663G>T (n.663G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.635G>T c.169G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) n.273G>T c.1907G>T (n.1907G>T) c.2010G>T (p.Glu670Asp) | gnomAD v4 |
X | g.101353194C>G | CA413918294 | BTK | n.3425G>C n.4064G>C c.1908G>C (p.Glu636Asp) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1834G>C (n.*1834G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.1213G>C c.1875+33G>C (n.1875+33G>C) c.663G>C (n.663G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.635G>C c.169G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) n.273G>C c.1907G>C (n.1907G>C) c.2010G>C (p.Glu670Asp) | |
X | g.101353194C>T | CA517529452 | BTK | n.3425G>A n.4064G>A c.1908G>A (p.Glu636=) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.1905G>A (p.Glu635=) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1834G>A (n.*1834G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1902G>A (p.Glu634=) n.1213G>A c.1875+33G>A (n.1875+33G>A) c.663G>A (n.663G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.348G>A (p.Glu116=) c.635G>A c.169G>A c.1380G>A (p.Glu460=) n.273G>A c.1907G>A (n.1907G>A) c.2010G>A (p.Glu670=) | gnomAD v4 |
X | g.101353195_101353196insAAAACT | CA2573159064 | BTK | n.3425_3425+1insTTTTAG n.4064_4064+1insTTTTAG c.1908_1908+1insTTTTAG c.*1753_*1753+1insTTTTAG (n.*1753_*1753+1insTTTTAG) c.1905_1905+1insTTTTAG c.*1657_*1657+1insTTTTAG (n.*1657_*1657+1insTTTTAG) c.*1618_*1618+1insTTTTAG (n.*1618_*1618+1insTTTTAG) c.*1834_*1834+1insTTTTAG (n.*1834_*1834+1insTTTTAG) c.*333_*333+1insTTTTAG (n.*333_*333+1insTTTTAG) c.1845_1845+1insTTTTAG c.1902_1902+1insTTTTAG n.1213_1213+1insTTTTAG c.1875+33_1875+34insTTTTAG (n.1875+33_1875+34insTTTTAG) c.663_663+1insTTTTAG (n.663_663+1insTTTTAG) c.856_856+1insTTTTAG (n.856_856+1insTTTTAG) c.467_467+1insTTTTAG (n.467_467+1insTTTTAG) c.348_348+1insTTTTAG c.635_635+1insTTTTAG c.169_169+1insTTTTAG c.1380_1380+1insTTTTAG n.273_274insTTTTAG c.1907_1907+1insTTTTAG (n.1907_1907+1insTTTTAG) c.2010_2010+1insTTTTAG | ClinVar dbSNP |
X | g.101353194_101353196delinsAAA | CA2695235328 | BTK | n.3423_3425delinsTTT n.4062_4064delinsTTT c.1906_1908delinsTTT (p.Glu636Phe) c.*1751_*1753delinsTTT (n.*1751_*1753delinsTTT) c.1903_1905delinsTTT (p.Glu635Phe) c.*1655_*1657delinsTTT (n.*1655_*1657delinsTTT) c.*1616_*1618delinsTTT (n.*1616_*1618delinsTTT) c.*1832_*1834delinsTTT (n.*1832_*1834delinsTTT) c.*331_*333delinsTTT (n.*331_*333delinsTTT) c.1843_1845delinsTTT (p.Glu615Phe) c.1900_1902delinsTTT (p.Glu634Phe) n.1211_1213delinsTTT c.1875+31_1875+33delinsTTT (n.1875+31_1875+33delinsTTT) c.661_663delinsTTT (n.661_663delinsTTT) c.854_856delinsTTT (n.854_856delinsTTT) c.465_467delinsTTT (n.465_467delinsTTT) c.346_348delinsTTT (p.Glu116Phe) c.633_635delinsTTT c.167_169delinsTTT c.1378_1380delinsTTT (p.Glu460Phe) n.271_273delinsTTT c.1905_1907delinsTTT (n.1905_1907delinsTTT) c.2008_2010delinsTTT (p.Glu670Phe) | |
X | g.101353195T>A | CA413918297 | BTK | n.3424A>T n.4063A>T c.1907A>T (p.Glu636Val) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.1212A>T c.1875+32A>T (n.1875+32A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) c.634A>T c.168A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) n.272A>T c.1906A>T (n.1906A>T) c.2009A>T (p.Glu670Val) | |
X | g.101353195T>C | CA413918306 | BTK | n.3424A>G n.4063A>G c.1907A>G (p.Glu636Gly) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.1212A>G c.1875+32A>G (n.1875+32A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.634A>G c.168A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.272A>G c.1906A>G (n.1906A>G) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | |
X | g.101353195T>G | CA413918303 | BTK | n.3424A>C n.4063A>C c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.1212A>C c.1875+32A>C (n.1875+32A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.634A>C c.168A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.272A>C c.1906A>C (n.1906A>C) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | |
X | g.101353196C>A | CA255848 | BTK | n.3423G>T n.4062G>T c.1906G>T (p.Glu636Ter) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.1211G>T c.1875+31G>T (n.1875+31G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.633G>T c.167G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.271G>T c.1905G>T (n.1905G>T) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353196C= | CA2448283014 | BTK | n.3423G= n.4062G= c.1906G= (p.Glu636=) c.*1751G= (n.*1751G=) c.1903G= (p.Glu635=) c.*1655G= (n.*1655G=) c.*1616G= (n.*1616G=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.*331G= (n.*331G=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1900G= (p.Glu634=) n.1211G= c.1875+31G= (n.1875+31G=) c.661G= (n.661G=) c.854G= (n.854G=) c.465G= (n.465G=) c.346G= (p.Glu116=) c.633G= c.167G= c.1378G= (p.Glu460=) n.271G= c.1905G= (n.1905G=) c.2008G= (p.Glu670=) | |
X | g.101353196C>G | CA413918319 | BTK | n.3423G>C n.4062G>C c.1906G>C (p.Glu636Gln) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.1211G>C c.1875+31G>C (n.1875+31G>C) c.661G>C (n.661G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.633G>C c.167G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.271G>C c.1905G>C (n.1905G>C) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | |
X | g.101353196C>T | CA413918322 | BTK | n.3423G>A n.4062G>A c.1906G>A (p.Glu636Lys) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.1211G>A c.1875+31G>A (n.1875+31G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.633G>A c.167G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.271G>A c.1905G>A (n.1905G>A) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | |
X | g.101353196_101353203delinsTATGCCAA | CA2830849596 | BTK | n.3416_3423delinsTTGGCATA n.4055_4062delinsTTGGCATA c.1899_1906delinsTTGGCATA (p.Glu636Lys) c.*1744_*1751delinsTTGGCATA (n.*1744_*1751delinsTTGGCATA) c.1896_1903delinsTTGGCATA (p.Glu635Lys) c.*1648_*1655delinsTTGGCATA (n.*1648_*1655delinsTTGGCATA) c.*1609_*1616delinsTTGGCATA (n.*1609_*1616delinsTTGGCATA) c.*1825_*1832delinsTTGGCATA (n.*1825_*1832delinsTTGGCATA) c.*324_*331delinsTTGGCATA (n.*324_*331delinsTTGGCATA) c.1836_1843delinsTTGGCATA (p.Glu615Lys) c.1893_1900delinsTTGGCATA (p.Glu634Lys) n.1204_1211delinsTTGGCATA c.1875+24_1875+31delinsTTGGCATA (n.1875+24_1875+31delinsTTGGCATA) c.654_661delinsTTGGCATA (n.654_661delinsTTGGCATA) c.847_854delinsTTGGCATA (n.847_854delinsTTGGCATA) c.458_465delinsTTGGCATA (n.458_465delinsTTGGCATA) c.339_346delinsTTGGCATA (p.Glu116Lys) c.626_633delinsTTGGCATA c.160_167delinsTTGGCATA c.1371_1378delinsTTGGCATA (p.Glu460Lys) n.264_271delinsTTGGCATA c.1898_1905delinsTTGGCATA (n.1898_1905delinsTTGGCATA) c.2001_2008delinsTTGGCATA (p.Glu670Lys) | |
X | g.101353196_101353197insCTAAAA | CA2695235329 | BTK | n.3422_3423insTTTTAG n.4061_4062insTTTTAG c.1905_1906insTTTTAG c.*1750_*1751insTTTTAG (n.*1750_*1751insTTTTAG) c.1902_1903insTTTTAG c.*1654_*1655insTTTTAG (n.*1654_*1655insTTTTAG) c.*1615_*1616insTTTTAG (n.*1615_*1616insTTTTAG) c.*1831_*1832insTTTTAG (n.*1831_*1832insTTTTAG) c.*330_*331insTTTTAG (n.*330_*331insTTTTAG) c.1842_1843insTTTTAG c.1899_1900insTTTTAG n.1210_1211insTTTTAG c.1875+30_1875+31insTTTTAG (n.1875+30_1875+31insTTTTAG) c.660_661insTTTTAG (n.660_661insTTTTAG) c.853_854insTTTTAG (n.853_854insTTTTAG) c.464_465insTTTTAG (n.464_465insTTTTAG) c.345_346insTTTTAG c.632_633insTTTTAG c.166_167insTTTTAG c.1377_1378insTTTTAG n.270_271insTTTTAG c.1904_1905insTTTTAG (n.1904_1905insTTTTAG) c.2007_2008insTTTTAG | |
X | g.101353197A= | CA2448283015 | BTK | n.3422T= n.4061T= c.1905T= (p.His635=) c.*1750T= (n.*1750T=) c.1902T= (p.His634=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.*1615T= (n.*1615T=) c.*1831T= (n.*1831T=) c.*330T= (n.*330T=) c.1842T= (p.His614=) c.1899T= (p.His633=) n.1210T= c.1875+30T= (n.1875+30T=) c.660T= (n.660T=) c.853T= (n.853T=) c.464T= (n.464T=) c.345T= (p.His115=) c.632T= c.166T= c.1377T= (p.His459=) n.270T= c.1904T= (n.1904T=) c.2007T= (p.His669=) | |
X | g.101353197A>C | CA413918324 | BTK | n.3422T>G n.4061T>G c.1905T>G (p.His635Gln) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1902T>G (p.His634Gln) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.1842T>G (p.His614Gln) c.1899T>G (p.His633Gln) n.1210T>G c.1875+30T>G (n.1875+30T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.345T>G (p.His115Gln) c.632T>G c.166T>G c.1377T>G (p.His459Gln) n.270T>G c.1904T>G (n.1904T>G) c.2007T>G (p.His669Gln) | |
X | g.101353197A>G | CA517529462 | BTK | n.3422T>C n.4061T>C c.1905T>C (p.His635=) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1902T>C (p.His634=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.1842T>C (p.His614=) c.1899T>C (p.His633=) n.1210T>C c.1875+30T>C (n.1875+30T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.345T>C (p.His115=) c.632T>C c.166T>C c.1377T>C (p.His459=) n.270T>C c.1904T>C (n.1904T>C) c.2007T>C (p.His669=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.101353197A>T | CA413918327 | BTK | n.3422T>A n.4061T>A c.1905T>A (p.His635Gln) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.1902T>A (p.His634Gln) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.1842T>A (p.His614Gln) c.1899T>A (p.His633Gln) n.1210T>A c.1875+30T>A (n.1875+30T>A) c.660T>A (n.660T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.345T>A (p.His115Gln) c.632T>A c.166T>A c.1377T>A (p.His459Gln) n.270T>A c.1904T>A (n.1904T>A) c.2007T>A (p.His669Gln) | |
X | g.101353198del | CA2695235330 | BTK | n.3421del n.4060del c.1904del (p.His635LeufsTer14) c.*1749del (n.*1749del) c.1901del (p.His634LeufsTer14) c.*1653del (n.*1653del) c.*1614del (n.*1614del) c.*1830del (n.*1830del) c.*329del (n.*329del) c.1841del (p.His614LeufsTer14) c.1898del (p.His633LeufsTer14) n.1209del c.1875+29del (n.1875+29del) c.659del (n.659del) c.852del (n.852del) c.463del (n.463del) c.344del (p.His115LeufsTer14) c.631del c.165del c.1376del (p.His459LeufsTer14) n.269del c.1903del (n.1903del) c.2006del (p.His669LeufsTer14) | |
X | g.101353198T>A | CA413918332 | BTK | n.3421A>T n.4060A>T c.1904A>T (p.His635Leu) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1901A>T (p.His634Leu) c.*1653A>T (n.*1653A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.1841A>T (p.His614Leu) c.1898A>T (p.His633Leu) n.1209A>T c.1875+29A>T (n.1875+29A>T) c.659A>T (n.659A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.344A>T (p.His115Leu) c.631A>T c.165A>T c.1376A>T (p.His459Leu) n.269A>T c.1903A>T (n.1903A>T) c.2006A>T (p.His669Leu) | |
X | g.101353198T>C | CA413918335 | BTK | n.3421A>G n.4060A>G c.1904A>G (p.His635Arg) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1901A>G (p.His634Arg) c.*1653A>G (n.*1653A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1841A>G (p.His614Arg) c.1898A>G (p.His633Arg) n.1209A>G c.1875+29A>G (n.1875+29A>G) c.659A>G (n.659A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.344A>G (p.His115Arg) c.631A>G c.165A>G c.1376A>G (p.His459Arg) n.269A>G c.1903A>G (n.1903A>G) c.2006A>G (p.His669Arg) | |
X | g.101353198T>G | CA413918339 | BTK | n.3421A>C n.4060A>C c.1904A>C (p.His635Pro) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1901A>C (p.His634Pro) c.*1653A>C (n.*1653A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1841A>C (p.His614Pro) c.1898A>C (p.His633Pro) n.1209A>C c.1875+29A>C (n.1875+29A>C) c.659A>C (n.659A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.344A>C (p.His115Pro) c.631A>C c.165A>C c.1376A>C (p.His459Pro) n.269A>C c.1903A>C (n.1903A>C) c.2006A>C (p.His669Pro) | |
X | g.101353199G>A | CA413918343 | BTK | n.3420C>T n.4059C>T c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.1897C>T (p.His633Tyr) n.1208C>T c.1875+28C>T (n.1875+28C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.343C>T (p.His115Tyr) c.630C>T c.164C>T c.1375C>T (p.His459Tyr) n.268C>T c.1902C>T (n.1902C>T) c.2005C>T (p.His669Tyr) | |
X | g.101353199G>C | CA413918346 | BTK | n.3420C>G n.4059C>G c.1903C>G (p.His635Asp) c.*1748C>G (n.*1748C>G) c.1900C>G (p.His634Asp) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1829C>G (n.*1829C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.1840C>G (p.His614Asp) c.1897C>G (p.His633Asp) n.1208C>G c.1875+28C>G (n.1875+28C>G) c.658C>G (n.658C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.343C>G (p.His115Asp) c.630C>G c.164C>G c.1375C>G (p.His459Asp) n.268C>G c.1902C>G (n.1902C>G) c.2005C>G (p.His669Asp) | |
X | g.101353199G>T | CA413918349 | BTK | n.3420C>A n.4059C>A c.1903C>A (p.His635Asn) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.1900C>A (p.His634Asn) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.1840C>A (p.His614Asn) c.1897C>A (p.His633Asn) n.1208C>A c.1875+28C>A (n.1875+28C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.343C>A (p.His115Asn) c.630C>A c.164C>A c.1375C>A (p.His459Asn) n.268C>A c.1902C>A (n.1902C>A) c.2005C>A (p.His669Asn) | |
X | g.101353200C>A | CA413918358 | BTK | n.3419G>T n.4058G>T c.1902G>T (p.Trp634Cys) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1899G>T (p.Trp633Cys) c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.1896G>T (p.Trp632Cys) n.1207G>T c.1875+27G>T (n.1875+27G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.461G>T (n.461G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.629G>T c.163G>T c.1374G>T (p.Trp458Cys) n.267G>T c.1901G>T (n.1901G>T) c.2004G>T (p.Trp668Cys) | |
X | g.101353200C>G | CA413918356 | BTK | n.3419G>C n.4058G>C c.1902G>C (p.Trp634Cys) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.1899G>C (p.Trp633Cys) c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.1896G>C (p.Trp632Cys) n.1207G>C c.1875+27G>C (n.1875+27G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.461G>C (n.461G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.629G>C c.163G>C c.1374G>C (p.Trp458Cys) n.267G>C c.1901G>C (n.1901G>C) c.2004G>C (p.Trp668Cys) | |
X | g.101353200C>T | CA413918352 | BTK | n.3419G>A n.4058G>A c.1902G>A (p.Trp634Ter) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.1899G>A (p.Trp633Ter) c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.1896G>A (p.Trp632Ter) n.1207G>A c.1875+27G>A (n.1875+27G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.461G>A (n.461G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.629G>A c.163G>A c.1374G>A (p.Trp458Ter) n.267G>A c.1901G>A (n.1901G>A) c.2004G>A (p.Trp668Ter) | dbSNP |
X | g.101353201del | CA2509331058 | BTK | n.3419del n.4058del c.1902del (p.Trp634CysfsTer15) c.*1747del (n.*1747del) c.1899del (p.Trp633CysfsTer15) c.*1651del (n.*1651del) c.*1612del (n.*1612del) c.*1828del (n.*1828del) c.*327del (n.*327del) c.1839del (p.Trp613CysfsTer15) c.1896del (p.Trp632CysfsTer15) n.1207del c.1875+27del (n.1875+27del) c.657del (n.657del) c.850del (n.850del) c.461del (n.461del) c.342del (p.Trp114CysfsTer15) c.629del c.163del c.1374del (p.Trp458CysfsTer15) n.267del c.1901del (n.1901del) c.2004del (p.Trp668CysfsTer15) | |
X | g.101353201C>A | CA413918360 | BTK | n.3418G>T n.4057G>T c.1901G>T (p.Trp634Leu) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1898G>T (p.Trp633Leu) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1895G>T (p.Trp632Leu) n.1206G>T c.1875+26G>T (n.1875+26G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.849G>T (n.849G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.628G>T c.162G>T c.1373G>T (p.Trp458Leu) n.266G>T c.1900G>T (n.1900G>T) c.2003G>T (p.Trp668Leu) | |
X | g.101353201C= | CA2448283016 | BTK | n.3418G= n.4057G= c.1901G= (p.Trp634=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.1898G= (p.Trp633=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.*1827G= (n.*1827G=) c.*326G= (n.*326G=) c.1838G= (p.Trp613=) c.1895G= (p.Trp632=) n.1206G= c.1875+26G= (n.1875+26G=) c.656G= (n.656G=) c.849G= (n.849G=) c.460G= (n.460G=) c.341G= (p.Trp114=) c.628G= c.162G= c.1373G= (p.Trp458=) n.266G= c.1900G= (n.1900G=) c.2003G= (p.Trp668=) | |
X | g.101353201C>G | CA413918362 | BTK | n.3418G>C n.4057G>C c.1901G>C (p.Trp634Ser) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1898G>C (p.Trp633Ser) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1895G>C (p.Trp632Ser) n.1206G>C c.1875+26G>C (n.1875+26G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.849G>C (n.849G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.628G>C c.162G>C c.1373G>C (p.Trp458Ser) n.266G>C c.1900G>C (n.1900G>C) c.2003G>C (p.Trp668Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353201C>T | CA413918364 | BTK | n.3418G>A n.4057G>A c.1901G>A (p.Trp634Ter) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1898G>A (p.Trp633Ter) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1895G>A (p.Trp632Ter) n.1206G>A c.1875+26G>A (n.1875+26G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.849G>A (n.849G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.628G>A c.162G>A c.1373G>A (p.Trp458Ter) n.266G>A c.1900G>A (n.1900G>A) c.2003G>A (p.Trp668Ter) | |
X | g.101353202A>C | CA413918367 | BTK | n.3417T>G n.4056T>G c.1900T>G (p.Trp634Gly) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.1897T>G (p.Trp633Gly) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.1894T>G (p.Trp632Gly) n.1205T>G c.1875+25T>G (n.1875+25T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.627T>G c.161T>G c.1372T>G (p.Trp458Gly) n.265T>G c.1899T>G (n.1899T>G) c.2002T>G (p.Trp668Gly) | |
X | g.101353202A>G | CA413918378 | BTK | n.3417T>C n.4056T>C c.1900T>C (p.Trp634Arg) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.1897T>C (p.Trp633Arg) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1894T>C (p.Trp632Arg) n.1205T>C c.1875+25T>C (n.1875+25T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.627T>C c.161T>C c.1372T>C (p.Trp458Arg) n.265T>C c.1899T>C (n.1899T>C) c.2002T>C (p.Trp668Arg) | ClinVar |
X | g.101353202A>T | CA413918384 | BTK | n.3417T>A n.4056T>A c.1900T>A (p.Trp634Arg) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.1897T>A (p.Trp633Arg) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1894T>A (p.Trp632Arg) n.1205T>A c.1875+25T>A (n.1875+25T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.627T>A c.161T>A c.1372T>A (p.Trp458Arg) n.265T>A c.1899T>A (n.1899T>A) c.2002T>A (p.Trp668Arg) | |
X | g.101353202_101353217delinsGCAA | CA2695235331 | BTK | n.3402_3417delinsTTGC n.4041_4056delinsTTGC c.1885_1900delinsTTGC (p.Ile629_Trp634delinsLeuArg) c.*1730_*1745delinsTTGC (n.*1730_*1745delinsTTGC) c.1882_1897delinsTTGC (p.Ile628_Trp633delinsLeuArg) c.*1634_*1649delinsTTGC (n.*1634_*1649delinsTTGC) c.*1595_*1610delinsTTGC (n.*1595_*1610delinsTTGC) c.*1811_*1826delinsTTGC (n.*1811_*1826delinsTTGC) c.*310_*325delinsTTGC (n.*310_*325delinsTTGC) c.1822_1837delinsTTGC (p.Ile608_Trp613delinsLeuArg) c.1879_1894delinsTTGC (p.Ile627_Trp632delinsLeuArg) n.1190_1205delinsTTGC c.1875+10_1875+25delinsTTGC (n.1875+10_1875+25delinsTTGC) c.640_655delinsTTGC (n.640_655delinsTTGC) c.833_848delinsTTGC (n.833_848delinsTTGC) c.444_459delinsTTGC (n.444_459delinsTTGC) c.325_340delinsTTGC (p.Ile109_Trp114delinsLeuArg) c.612_627delinsTTGC c.146_161delinsTTGC c.1357_1372delinsTTGC (p.Ile453_Trp458delinsLeuArg) n.250_265delinsTTGC c.1884_1899delinsTTGC (n.1884_1899delinsTTGC) c.1987_2002delinsTTGC (p.Ile663_Trp668delinsLeuArg) | |
X | g.101353203G>A | CA10472960 | BTK | n.3416C>T n.4055C>T c.1899C>T (p.Cys633=) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.1896C>T (p.Cys632=) c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1893C>T (p.Cys631=) n.1204C>T c.1875+24C>T (n.1875+24C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.339C>T (p.Cys113=) c.626C>T c.160C>T c.1371C>T (p.Cys457=) n.264C>T c.1898C>T (n.1898C>T) c.2001C>T (p.Cys667=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.101353203G>C | CA413918389 | BTK | n.3416C>G n.4055C>G c.1899C>G (p.Cys633Trp) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.1896C>G (p.Cys632Trp) c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.1893C>G (p.Cys631Trp) n.1204C>G c.1875+24C>G (n.1875+24C>G) c.654C>G (n.654C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) c.626C>G c.160C>G c.1371C>G (p.Cys457Trp) n.264C>G c.1898C>G (n.1898C>G) c.2001C>G (p.Cys667Trp) | |
X | g.101353203G= | CA2448283017 | BTK | n.3416C= n.4055C= c.1899C= (p.Cys633=) c.*1744C= (n.*1744C=) c.1896C= (p.Cys632=) c.*1648C= (n.*1648C=) c.*1609C= (n.*1609C=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.*324C= (n.*324C=) c.1836C= (p.Cys612=) c.1893C= (p.Cys631=) n.1204C= c.1875+24C= (n.1875+24C=) c.654C= (n.654C=) c.847C= (n.847C=) c.458C= (n.458C=) c.339C= (p.Cys113=) c.626C= c.160C= c.1371C= (p.Cys457=) n.264C= c.1898C= (n.1898C=) c.2001C= (p.Cys667=) | |
X | g.101353203G>T | CA333096410 | BTK | n.3416C>A n.4055C>A c.1899C>A (p.Cys633Ter) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.1896C>A (p.Cys632Ter) c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1893C>A (p.Cys631Ter) n.1204C>A c.1875+24C>A (n.1875+24C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) c.626C>A c.160C>A c.1371C>A (p.Cys457Ter) n.264C>A c.1898C>A (n.1898C>A) c.2001C>A (p.Cys667Ter) | dbSNP |
X | g.101353204del | CA2695235332 | BTK | n.3415del n.4054del c.1898del (p.Cys633SerfsTer16) c.*1743del (n.*1743del) c.1895del (p.Cys632SerfsTer16) c.*1647del (n.*1647del) c.*1608del (n.*1608del) c.*1824del (n.*1824del) c.*323del (n.*323del) c.1835del (p.Cys612SerfsTer16) c.1892del (p.Cys631SerfsTer16) n.1203del c.1875+23del (n.1875+23del) c.653del (n.653del) c.846del (n.846del) c.457del (n.457del) c.338del (p.Cys113SerfsTer16) c.625del c.159del c.1370del (p.Cys457SerfsTer16) n.263del c.1897del (n.1897del) c.2000del (p.Cys667SerfsTer16) | |
X | g.101353204C>A | CA413918400 | BTK | n.3415G>T n.4054G>T c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*1824G>T (n.*1824G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.1892G>T (p.Cys631Phe) n.1203G>T c.1875+23G>T (n.1875+23G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) c.625G>T c.159G>T c.1370G>T (p.Cys457Phe) n.263G>T c.1897G>T (n.1897G>T) c.2000G>T (p.Cys667Phe) | |
X | g.101353204C>G | CA413918402 | BTK | n.3415G>C n.4054G>C c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.*1647G>C (n.*1647G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*1824G>C (n.*1824G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1892G>C (p.Cys631Ser) n.1203G>C c.1875+23G>C (n.1875+23G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) c.625G>C c.159G>C c.1370G>C (p.Cys457Ser) n.263G>C c.1897G>C (n.1897G>C) c.2000G>C (p.Cys667Ser) | |
X | g.101353204C>T | CA413918404 | BTK | n.3415G>A n.4054G>A c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*1824G>A (n.*1824G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1892G>A (p.Cys631Tyr) n.1203G>A c.1875+23G>A (n.1875+23G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.625G>A c.159G>A c.1370G>A (p.Cys457Tyr) n.263G>A c.1897G>A (n.1897G>A) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) | |
X | g.101353205A>C | CA413918410 | BTK | n.3414T>G n.4053T>G c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.1894T>G (p.Cys632Gly) c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1891T>G (p.Cys631Gly) n.1202T>G c.1875+22T>G (n.1875+22T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.456T>G (n.456T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) c.624T>G c.158T>G c.1369T>G (p.Cys457Gly) n.262T>G c.1896T>G (n.1896T>G) c.1999T>G (p.Cys667Gly) | |
X | g.101353205A>G | CA413918423 | BTK | n.3414T>C n.4053T>C c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.1894T>C (p.Cys632Arg) c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.1891T>C (p.Cys631Arg) n.1202T>C c.1875+22T>C (n.1875+22T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) c.624T>C c.158T>C c.1369T>C (p.Cys457Arg) n.262T>C c.1896T>C (n.1896T>C) c.1999T>C (p.Cys667Arg) | |
X | g.101353205A>T | CA413918407 | BTK | n.3414T>A n.4053T>A c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.1894T>A (p.Cys632Ser) c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.1891T>A (p.Cys631Ser) n.1202T>A c.1875+22T>A (n.1875+22T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.456T>A (n.456T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) c.624T>A c.158T>A c.1369T>A (p.Cys457Ser) n.262T>A c.1896T>A (n.1896T>A) c.1999T>A (p.Cys667Ser) | |
X | g.101353206A>C | CA413918437 | BTK | n.3413T>G n.4052T>G c.1896T>G (p.Ser632Arg) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1893T>G (p.Ser631Arg) c.*1645T>G (n.*1645T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1833T>G (p.Ser611Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.1201T>G c.1875+21T>G (n.1875+21T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.455T>G (n.455T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) c.623T>G c.157T>G c.1368T>G (p.Ser456Arg) n.261T>G c.1895T>G (n.1895T>G) c.1998T>G (p.Ser666Arg) | |
X | g.101353206A>G | CA517529480 | BTK | n.3413T>C n.4052T>C c.1896T>C (p.Ser632=) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1893T>C (p.Ser631=) c.*1645T>C (n.*1645T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1833T>C (p.Ser611=) c.1890T>C (p.Ser630=) n.1201T>C c.1875+21T>C (n.1875+21T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.455T>C (n.455T>C) c.336T>C (p.Ser112=) c.623T>C c.157T>C c.1368T>C (p.Ser456=) n.261T>C c.1895T>C (n.1895T>C) c.1998T>C (p.Ser666=) | |
X | g.101353206A>T | CA413918431 | BTK | n.3413T>A n.4052T>A c.1896T>A (p.Ser632Arg) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1893T>A (p.Ser631Arg) c.*1645T>A (n.*1645T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1833T>A (p.Ser611Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.1201T>A c.1875+21T>A (n.1875+21T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.455T>A (n.455T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) c.623T>A c.157T>A c.1368T>A (p.Ser456Arg) n.261T>A c.1895T>A (n.1895T>A) c.1998T>A (p.Ser666Arg) | |
X | g.101353207C>A | CA413918439 | BTK | n.3412G>T n.4051G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.1200G>T c.1875+20G>T (n.1875+20G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.622G>T c.156G>T c.1367G>T (p.Ser456Ile) n.260G>T c.1894G>T (n.1894G>T) c.1997G>T (p.Ser666Ile) | |
X | g.101353207C>G | CA413918440 | BTK | n.3412G>C n.4051G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.1200G>C c.1875+20G>C (n.1875+20G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.622G>C c.156G>C c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.260G>C c.1894G>C (n.1894G>C) c.1997G>C (p.Ser666Thr) | |
X | g.101353207C>T | CA413918444 | BTK | n.3412G>A n.4051G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) n.1200G>A c.1875+20G>A (n.1875+20G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.622G>A c.156G>A c.1367G>A (p.Ser456Asn) n.260G>A c.1894G>A (n.1894G>A) c.1997G>A (p.Ser666Asn) | |
X | g.101353208del | CA2695235333 | BTK | n.3411del n.4050del c.1894del (p.Ser632ValfsTer17) c.*1739del (n.*1739del) c.1891del (p.Ser631ValfsTer17) c.*1643del (n.*1643del) c.*1604del (n.*1604del) c.*1820del (n.*1820del) c.*319del (n.*319del) c.1831del (p.Ser611ValfsTer17) c.1888del (p.Ser630ValfsTer17) n.1199del c.1875+19del (n.1875+19del) c.649del (n.649del) c.842del (n.842del) c.453del (n.453del) c.334del (p.Ser112ValfsTer17) c.621del c.155del c.1366del (p.Ser456ValfsTer17) n.259del c.1893del (n.1893del) c.1996del (p.Ser666ValfsTer17) | |
X | g.101353208T>A | CA413918448 | BTK | n.3411A>T n.4050A>T c.1894A>T (p.Ser632Cys) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.1199A>T c.1875+19A>T (n.1875+19A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.621A>T c.155A>T c.1366A>T (p.Ser456Cys) n.259A>T c.1893A>T (n.1893A>T) c.1996A>T (p.Ser666Cys) | |
X | g.101353208T>C | CA413918450 | BTK | n.3411A>G n.4050A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) n.1199A>G c.1875+19A>G (n.1875+19A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.621A>G c.155A>G c.1366A>G (p.Ser456Gly) n.259A>G c.1893A>G (n.1893A>G) c.1996A>G (p.Ser666Gly) | |
X | g.101353208T>G | CA413918453 | BTK | n.3411A>C n.4050A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.1199A>C c.1875+19A>C (n.1875+19A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.621A>C c.155A>C c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.259A>C c.1893A>C (n.1893A>C) c.1996A>C (p.Ser666Arg) | |
X | g.101353209_101353210del | CA2695235334 | BTK | n.3410_3411del n.4049_4050del c.1893_1894del (p.Tyr631Ter) c.*1738_*1739del (n.*1738_*1739del) c.1890_1891del (p.Tyr630Ter) c.*1642_*1643del (n.*1642_*1643del) c.*1603_*1604del (n.*1603_*1604del) c.*1819_*1820del (n.*1819_*1820del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.1830_1831del (p.Tyr610Ter) c.1887_1888del (p.Tyr629Ter) n.1198_1199del c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del) c.648_649del (n.648_649del) c.841_842del (n.841_842del) c.452_453del (n.452_453del) c.333_334del (p.Tyr111Ter) c.620_621del c.154_155del c.1365_1366del (p.Tyr455Ter) n.258_259del c.1892_1893del (n.1892_1893del) c.1995_1996del (p.Tyr665Ter) | |
X | g.101353209G>A | CA517529486 | BTK | n.3410C>T n.4049C>T c.1893C>T (p.Tyr631=) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1890C>T (p.Tyr630=) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.1830C>T (p.Tyr610=) c.1887C>T (p.Tyr629=) n.1198C>T c.1875+18C>T (n.1875+18C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.333C>T (p.Tyr111=) c.620C>T c.154C>T c.1365C>T (p.Tyr455=) n.258C>T c.1892C>T (n.1892C>T) c.1995C>T (p.Tyr665=) | gnomAD v4 |
X | g.101353209G>C | CA413918454 | BTK | n.3410C>G n.4049C>G c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1890C>G (p.Tyr630Ter) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.1887C>G (p.Tyr629Ter) n.1198C>G c.1875+18C>G (n.1875+18C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.620C>G c.154C>G c.1365C>G (p.Tyr455Ter) n.258C>G c.1892C>G (n.1892C>G) c.1995C>G (p.Tyr665Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.101353209G>T | CA413918455 | BTK | n.3410C>A n.4049C>A c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1890C>A (p.Tyr630Ter) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.1887C>A (p.Tyr629Ter) n.1198C>A c.1875+18C>A (n.1875+18C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.620C>A c.154C>A c.1365C>A (p.Tyr455Ter) n.258C>A c.1892C>A (n.1892C>A) c.1995C>A (p.Tyr665Ter) | |
X | g.101353210T>A | CA413918457 | BTK | n.3409A>T n.4048A>T c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.1886A>T (p.Tyr629Phe) n.1197A>T c.1875+17A>T (n.1875+17A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.451A>T (n.451A>T) c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.619A>T c.153A>T c.1364A>T (p.Tyr455Phe) n.257A>T c.1891A>T (n.1891A>T) c.1994A>T (p.Tyr665Phe) | |
X | g.101353210T>C | CA413918460 | BTK | n.3409A>G n.4048A>G c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.1886A>G (p.Tyr629Cys) n.1197A>G c.1875+17A>G (n.1875+17A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.451A>G (n.451A>G) c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.619A>G c.153A>G c.1364A>G (p.Tyr455Cys) n.257A>G c.1891A>G (n.1891A>G) c.1994A>G (p.Tyr665Cys) | |
X | g.101353210T>G | CA413918463 | BTK | n.3409A>C n.4048A>C c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.1886A>C (p.Tyr629Ser) n.1197A>C c.1875+17A>C (n.1875+17A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.451A>C (n.451A>C) c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.619A>C c.153A>C c.1364A>C (p.Tyr455Ser) n.257A>C c.1891A>C (n.1891A>C) c.1994A>C (p.Tyr665Ser) | gnomAD v4 |
X | g.101353211del | CA2695235335 | BTK | n.3408del n.4047del c.1891del (p.Tyr631ThrfsTer18) c.*1736del (n.*1736del) c.1888del (p.Tyr630ThrfsTer18) c.*1640del (n.*1640del) c.*1601del (n.*1601del) c.*1817del (n.*1817del) c.*316del (n.*316del) c.1828del (p.Tyr610ThrfsTer18) c.1885del (p.Tyr629ThrfsTer18) n.1196del c.1875+16del (n.1875+16del) c.646del (n.646del) c.839del (n.839del) c.450del (n.450del) c.331del (p.Tyr111ThrfsTer18) c.618del c.152del c.1363del (p.Tyr455ThrfsTer18) n.256del c.1890del (n.1890del) c.1993del (p.Tyr665ThrfsTer18) | |
X | g.101353211A>C | CA413918465 | BTK | n.3408T>G n.4047T>G c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.1885T>G (p.Tyr629Asp) n.1196T>G c.1875+16T>G (n.1875+16T>G) c.646T>G (n.646T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.618T>G c.152T>G c.1363T>G (p.Tyr455Asp) n.256T>G c.1890T>G (n.1890T>G) c.1993T>G (p.Tyr665Asp) | |
X | g.101353211A>G | CA413918466 | BTK | n.3408T>C n.4047T>C c.1891T>C (p.Tyr631His) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.1828T>C (p.Tyr610His) c.1885T>C (p.Tyr629His) n.1196T>C c.1875+16T>C (n.1875+16T>C) c.646T>C (n.646T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.331T>C (p.Tyr111His) c.618T>C c.152T>C c.1363T>C (p.Tyr455His) n.256T>C c.1890T>C (n.1890T>C) c.1993T>C (p.Tyr665His) | |
X | g.101353211A>T | CA413918464 | BTK | n.3408T>A n.4047T>A c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.1885T>A (p.Tyr629Asn) n.1196T>A c.1875+16T>A (n.1875+16T>A) c.646T>A (n.646T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.618T>A c.152T>A c.1363T>A (p.Tyr455Asn) n.256T>A c.1890T>A (n.1890T>A) c.1993T>A (p.Tyr665Asn) | |
X | g.101353212C>A | CA413918470 | BTK | n.3407G>T n.4046G>T c.1890G>T (p.Met630Ile) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.1887G>T (p.Met629Ile) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.1827G>T (p.Met609Ile) c.1884G>T (p.Met628Ile) n.1195G>T c.1875+15G>T (n.1875+15G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.330G>T (p.Met110Ile) c.617G>T c.151G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) n.255G>T c.1889G>T (n.1889G>T) c.1992G>T (p.Met664Ile) | |
X | g.101353212C>G | CA413918472 | BTK | n.3407G>C n.4046G>C c.1890G>C (p.Met630Ile) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.1887G>C (p.Met629Ile) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.1827G>C (p.Met609Ile) c.1884G>C (p.Met628Ile) n.1195G>C c.1875+15G>C (n.1875+15G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.330G>C (p.Met110Ile) c.617G>C c.151G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) n.255G>C c.1889G>C (n.1889G>C) c.1992G>C (p.Met664Ile) | |
X | g.101353212C>T | CA413918477 | BTK | n.3407G>A n.4046G>A c.1890G>A (p.Met630Ile) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.1887G>A (p.Met629Ile) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.1827G>A (p.Met609Ile) c.1884G>A (p.Met628Ile) n.1195G>A c.1875+15G>A (n.1875+15G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.330G>A (p.Met110Ile) c.617G>A c.151G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) n.255G>A c.1889G>A (n.1889G>A) c.1992G>A (p.Met664Ile) | |
X | g.101353213A= | CA2448283018 | BTK | n.3406T= n.4045T= c.1889T= (p.Met630=) c.*1734T= (n.*1734T=) c.1886T= (p.Met629=) c.*1638T= (n.*1638T=) c.*1599T= (n.*1599T=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.*314T= (n.*314T=) c.1826T= (p.Met609=) c.1883T= (p.Met628=) n.1194T= c.1875+14T= (n.1875+14T=) c.644T= (n.644T=) c.837T= (n.837T=) c.448T= (n.448T=) c.329T= (p.Met110=) c.616T= c.150T= c.1361T= (p.Met454=) n.254T= c.1888T= (n.1888T=) c.1991T= (p.Met664=) | |
X | g.101353213A>C | CA413918479 | BTK | n.3406T>G n.4045T>G c.1889T>G (p.Met630Arg) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.1886T>G (p.Met629Arg) c.*1638T>G (n.*1638T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.1826T>G (p.Met609Arg) c.1883T>G (p.Met628Arg) n.1194T>G c.1875+14T>G (n.1875+14T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.329T>G (p.Met110Arg) c.616T>G c.150T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) n.254T>G c.1888T>G (n.1888T>G) c.1991T>G (p.Met664Arg) | |
X | g.101353213A>G | CA413918481 | BTK | n.3406T>C n.4045T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.1886T>C (p.Met629Thr) c.*1638T>C (n.*1638T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.1826T>C (p.Met609Thr) c.1883T>C (p.Met628Thr) n.1194T>C c.1875+14T>C (n.1875+14T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.329T>C (p.Met110Thr) c.616T>C c.150T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) n.254T>C c.1888T>C (n.1888T>C) c.1991T>C (p.Met664Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353213A>T | CA255846 | BTK | n.3406T>A n.4045T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.1886T>A (p.Met629Lys) c.*1638T>A (n.*1638T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.1826T>A (p.Met609Lys) c.1883T>A (p.Met628Lys) n.1194T>A c.1875+14T>A (n.1875+14T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.329T>A (p.Met110Lys) c.616T>A c.150T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) n.254T>A c.1888T>A (n.1888T>A) c.1991T>A (p.Met664Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353216_101353218del | CA2695235336 | BTK | n.3404_3406del n.4043_4045del c.1887_1889del (p.Ile629del) c.*1732_*1734del (n.*1732_*1734del) c.1884_1886del (p.Ile628del) c.*1636_*1638del (n.*1636_*1638del) c.*1597_*1599del (n.*1597_*1599del) c.*1813_*1815del (n.*1813_*1815del) c.*312_*314del (n.*312_*314del) c.1824_1826del (p.Ile608del) c.1881_1883del (p.Ile627del) n.1192_1194del c.1875+12_1875+14del (n.1875+12_1875+14del) c.642_644del (n.642_644del) c.835_837del (n.835_837del) c.446_448del (n.446_448del) c.327_329del (p.Ile109del) c.614_616del c.148_150del c.1359_1361del (p.Ile453del) n.252_254del c.1886_1888del (n.1886_1888del) c.1989_1991del (p.Ile663del) | |
X | g.101353214T>A | CA413918493 | BTK | n.3405A>T n.4044A>T c.1888A>T (p.Met630Leu) c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1885A>T (p.Met629Leu) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.1825A>T (p.Met609Leu) c.1882A>T (p.Met628Leu) n.1193A>T c.1875+13A>T (n.1875+13A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.328A>T (p.Met110Leu) c.615A>T c.149A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) n.253A>T c.1887A>T (n.1887A>T) c.1990A>T (p.Met664Leu) | |
X | g.101353214T>C | CA413918499 | BTK | n.3405A>G n.4044A>G c.1888A>G (p.Met630Val) c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1885A>G (p.Met629Val) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.1825A>G (p.Met609Val) c.1882A>G (p.Met628Val) n.1193A>G c.1875+13A>G (n.1875+13A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.328A>G (p.Met110Val) c.615A>G c.149A>G c.1360A>G (p.Met454Val) n.253A>G c.1887A>G (n.1887A>G) c.1990A>G (p.Met664Val) | |
X | g.101353214T>G | CA16621155 | BTK | n.3405A>C n.4044A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1885A>C (p.Met629Leu) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.1825A>C (p.Met609Leu) c.1882A>C (p.Met628Leu) n.1193A>C c.1875+13A>C (n.1875+13A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.328A>C (p.Met110Leu) c.615A>C c.149A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) n.253A>C c.1887A>C (n.1887A>C) c.1990A>C (p.Met664Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.101353214T= | CA2448283019 | BTK | n.3405A= n.4044A= c.1888A= (p.Met630=) c.*1733A= (n.*1733A=) c.1885A= (p.Met629=) c.*1637A= (n.*1637A=) c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.*313A= (n.*313A=) c.1825A= (p.Met609=) c.1882A= (p.Met628=) n.1193A= c.1875+13A= (n.1875+13A=) c.643A= (n.643A=) c.836A= (n.836A=) c.447A= (n.447A=) c.328A= (p.Met110=) c.615A= c.149A= c.1360A= (p.Met454=) n.253A= c.1887A= (n.1887A=) c.1990A= (p.Met664=) | |
X | g.101353215G>A | CA517529494 | BTK | n.3404C>T n.4043C>T c.1887C>T (p.Ile629=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.1884C>T (p.Ile628=) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.1824C>T (p.Ile608=) c.1881C>T (p.Ile627=) n.1192C>T c.1875+12C>T (n.1875+12C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.327C>T (p.Ile109=) c.614C>T c.148C>T c.1359C>T (p.Ile453=) n.252C>T c.1886C>T (n.1886C>T) c.1989C>T (p.Ile663=) | |
X | g.101353215G>C | CA413918503 | BTK | n.3404C>G n.4043C>G c.1887C>G (p.Ile629Met) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.1884C>G (p.Ile628Met) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1881C>G (p.Ile627Met) n.1192C>G c.1875+12C>G (n.1875+12C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.327C>G (p.Ile109Met) c.614C>G c.148C>G c.1359C>G (p.Ile453Met) n.252C>G c.1886C>G (n.1886C>G) c.1989C>G (p.Ile663Met) | |
X | g.101353215G>T | CA517529497 | BTK | n.3404C>A n.4043C>A c.1887C>A (p.Ile629=) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.1884C>A (p.Ile628=) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.1824C>A (p.Ile608=) c.1881C>A (p.Ile627=) n.1192C>A c.1875+12C>A (n.1875+12C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.327C>A (p.Ile109=) c.614C>A c.148C>A c.1359C>A (p.Ile453=) n.252C>A c.1886C>A (n.1886C>A) c.1989C>A (p.Ile663=) | |
X | g.101353216A>C | CA413918512 | BTK | n.3403T>G n.4042T>G c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.*1731T>G (n.*1731T>G) c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1880T>G (p.Ile627Ser) n.1191T>G c.1875+11T>G (n.1875+11T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.613T>G c.147T>G c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.251T>G c.1885T>G (n.1885T>G) c.1988T>G (p.Ile663Ser) | |
X | g.101353216A>G | CA413918515 | BTK | n.3403T>C n.4042T>C c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.*1731T>C (n.*1731T>C) c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1880T>C (p.Ile627Thr) n.1191T>C c.1875+11T>C (n.1875+11T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.613T>C c.147T>C c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.251T>C c.1885T>C (n.1885T>C) c.1988T>C (p.Ile663Thr) | |
X | g.101353216A>T | CA413918519 | BTK | n.3403T>A n.4042T>A c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.*1731T>A (n.*1731T>A) c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1880T>A (p.Ile627Asn) n.1191T>A c.1875+11T>A (n.1875+11T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.613T>A c.147T>A c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.251T>A c.1885T>A (n.1885T>A) c.1988T>A (p.Ile663Asn) | |
X | g.101353217T>A | CA413918533 | BTK | n.3402A>T n.4041A>T c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1879A>T (p.Ile627Phe) n.1190A>T c.1875+10A>T (n.1875+10A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.444A>T (n.444A>T) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.612A>T c.146A>T c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.250A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.1987A>T (p.Ile663Phe) | |
X | g.101353217T>C | CA413918529 | BTK | n.3402A>G n.4041A>G c.1885A>G (p.Ile629Val) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.1882A>G (p.Ile628Val) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1879A>G (p.Ile627Val) n.1190A>G c.1875+10A>G (n.1875+10A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.444A>G (n.444A>G) c.325A>G (p.Ile109Val) c.612A>G c.146A>G c.1357A>G (p.Ile453Val) n.250A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.1987A>G (p.Ile663Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101353217T>G | CA413918525 | BTK | n.3402A>C n.4041A>C c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1879A>C (p.Ile627Leu) n.1190A>C c.1875+10A>C (n.1875+10A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.444A>C (n.444A>C) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.612A>C c.146A>C c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.250A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.1987A>C (p.Ile663Leu) | |
X | g.101353217T= | CA2448283020 | BTK | n.3402A= n.4041A= c.1885A= (p.Ile629=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.1882A= (p.Ile628=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1811A= (n.*1811A=) c.*310A= (n.*310A=) c.1822A= (p.Ile608=) c.1879A= (p.Ile627=) n.1190A= c.1875+10A= (n.1875+10A=) c.640A= (n.640A=) c.833A= (n.833A=) c.444A= (n.444A=) c.325A= (p.Ile109=) c.612A= c.146A= c.1357A= (p.Ile453=) n.250A= c.1884A= (n.1884A=) c.1987A= (p.Ile663=) | |
X | g.101353218G>A | CA517529501 | BTK | n.3401C>T n.4040C>T c.1884C>T (p.Thr628=) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.1881C>T (p.Thr627=) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.1821C>T (p.Thr607=) c.1878C>T (p.Thr626=) n.1189C>T c.1875+9C>T (n.1875+9C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.324C>T (p.Thr108=) c.611C>T c.145C>T c.1356C>T (p.Thr452=) n.249C>T c.1883C>T (n.1883C>T) c.1986C>T (p.Thr662=) | |
X | g.101353218G>C | CA517529504 | BTK | n.3401C>G n.4040C>G c.1884C>G (p.Thr628=) c.*1729C>G (n.*1729C>G) c.1881C>G (p.Thr627=) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.1821C>G (p.Thr607=) c.1878C>G (p.Thr626=) n.1189C>G c.1875+9C>G (n.1875+9C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.324C>G (p.Thr108=) c.611C>G c.145C>G c.1356C>G (p.Thr452=) n.249C>G c.1883C>G (n.1883C>G) c.1986C>G (p.Thr662=) | |
X | g.101353218G= | CA2448283021 | BTK | n.3401C= n.4040C= c.1884C= (p.Thr628=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.1881C= (p.Thr627=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.*309C= (n.*309C=) c.1821C= (p.Thr607=) c.1878C= (p.Thr626=) n.1189C= c.1875+9C= (n.1875+9C=) c.639C= (n.639C=) c.832C= (n.832C=) c.443C= (n.443C=) c.324C= (p.Thr108=) c.611C= c.145C= c.1356C= (p.Thr452=) n.249C= c.1883C= (n.1883C=) c.1986C= (p.Thr662=) | |
X | g.101353218G>T | CA10472961 | BTK | n.3401C>A n.4040C>A c.1884C>A (p.Thr628=) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.1881C>A (p.Thr627=) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.1821C>A (p.Thr607=) c.1878C>A (p.Thr626=) n.1189C>A c.1875+9C>A (n.1875+9C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.324C>A (p.Thr108=) c.611C>A c.145C>A c.1356C>A (p.Thr452=) n.249C>A c.1883C>A (n.1883C>A) c.1986C>A (p.Thr662=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101353219del | CA2695235337 | BTK | n.3401del n.4040del c.1884del (p.Ile629SerfsTer20) c.*1729del (n.*1729del) c.1881del (p.Ile628SerfsTer20) c.*1633del (n.*1633del) c.*1594del (n.*1594del) c.*1810del (n.*1810del) c.*309del (n.*309del) c.1821del (p.Ile608SerfsTer20) c.1878del (p.Ile627SerfsTer20) n.1189del c.1875+9del (n.1875+9del) c.639del (n.639del) c.832del (n.832del) c.443del (n.443del) c.324del (p.Ile109SerfsTer20) c.611del c.145del c.1356del (p.Ile453SerfsTer20) n.249del c.1883del (n.1883del) c.1986del (p.Ile663SerfsTer20) |