Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.101348657G>ACA413916634TIMM8Ac.8C>T (p.Ser3Phe)
n.93C>T
Xg.101348657G>CCA413916632TIMM8Ac.8C>G (p.Ser3Cys)
n.93C>G
Xg.101348657G>TCA413916629TIMM8Ac.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.93C>A
Xg.101348658A>CCA413916637TIMM8Ac.7T>G (p.Ser3Ala)
n.92T>G
Xg.101348658A>GCA413916639TIMM8Ac.7T>C (p.Ser3Pro)
n.92T>C
Xg.101348658A>TCA413916640TIMM8Ac.7T>A (p.Ser3Thr)
n.92T>A
Xg.101348659A=CA2448281487TIMM8Ac.6T= (p.Asp2=)
n.91T=
Xg.101348659A>CCA413916647TIMM8Ac.6T>G (p.Asp2Glu)
n.91T>G
Xg.101348659A>GCA333095755TIMM8Ac.6T>C (p.Asp2=)
n.91T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348659A>TCA413916650TIMM8Ac.6T>A (p.Asp2Glu)
n.91T>A
Xg.101348660T>ACA413916651TIMM8Ac.5A>T (p.Asp2Val)
n.90A>T
Xg.101348660T>CCA413916652TIMM8Ac.5A>G (p.Asp2Gly)
n.90A>G
Xg.101348660T>GCA413916653TIMM8Ac.5A>C (p.Asp2Ala)
n.90A>C
Xg.101348661C>ACA413916656TIMM8Ac.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.89G>T
Xg.101348661C=CA2448281488TIMM8Ac.4G= (p.Asp2=)
n.89G=
Xg.101348661C>GCA413916669TIMM8Ac.4G>C (p.Asp2His)
n.89G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.101348661C>TCA413916671TIMM8Ac.4G>A (p.Asp2Asn)
n.89G>A
gnomAD v4
Xg.101348662C>ACA413916693TIMM8Ac.3G>T (p.Met1Ile)
n.88G>T
Xg.101348662C>GCA413916688TIMM8Ac.3G>C (p.Met1Ile)
n.88G>C
Xg.101348662C>TCA413916691TIMM8Ac.3G>A (p.Met1Ile)
n.88G>A
Xg.101348663A>CCA413916697TIMM8Ac.2T>G (p.Met1Arg)
n.87T>G
Xg.101348663A>GCA413916700TIMM8Ac.2T>C (p.Met1Thr)
n.87T>C
Xg.101348663A>TCA413916702TIMM8Ac.2T>A (p.Met1Lys)
n.87T>A
Xg.101348664T>ACA413916708TIMM8Ac.1A>T (p.Met1Leu)
n.86A>T
Xg.101348664T>CCA413916711TIMM8Ac.1A>G (p.Met1Val)
n.86A>G
Xg.101348664T>GCA413916713TIMM8Ac.1A>C (p.Met1Leu)
n.86A>C
Xg.101348665C>ACA2694293726TIMM8Ac.-1G>T (n.-1G>T)
n.85G>T
gnomAD v4
Xg.101348666C=CA2448281489TIMM8Ac.-2G= (n.-2G=)
n.84G=
Xg.101348666C>GCA1135842078TIMM8Ac.-2G>C (n.-2G>C)
n.84G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348666C>TCA2738773111TIMM8Ac.-2G>A (n.-2G>A)
n.84G>A
dbSNP
Xg.101348667C>ACA2579663776TIMM8Ac.-3G>T (n.-3G>T)
n.83G>T
Xg.101348669G>ACA2694293727TIMM8Ac.-5C>T (n.-5C>T)
n.81C>T
gnomAD v4
Xg.101348669G>CCA2694293728TIMM8Ac.-5C>G (n.-5C>G)
n.81C>G
gnomAD v4
Xg.101348670G>ACA178158TIMM8Ac.-6C>T (n.-6C>T)
n.80C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348670G>CCA2500387271TIMM8Ac.-6C>G (n.-6C>G)
n.80C>G
Xg.101348670G=CA2448281490TIMM8Ac.-6C= (n.-6C=)
n.80C=
Xg.101348671G>ACA643063296TIMM8Ac.-7C>T (n.-7C>T)
n.79C>T
dbSNP gnomAD v2
Xg.101348671G>CCA2448281492TIMM8Ac.-7C>G (n.-7C>G)
n.79C>G
dbSNP
Xg.101348671G=CA2448281491TIMM8Ac.-7C= (n.-7C=)
n.79C=
Xg.101348672C>ACA10472933TIMM8Ac.-8G>T (n.-8G>T)
n.78G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348672C=CA2448281493TIMM8Ac.-8G= (n.-8G=)
n.78G=
Xg.101348672C>GCA2694293729TIMM8Ac.-8G>C (n.-8G>C)
n.78G>C
gnomAD v4
Xg.101348673G>ACA643063298TIMM8Ac.-9C>T (n.-9C>T)
n.77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101348673G=CA2448281494TIMM8Ac.-9C= (n.-9C=)
n.77C=
Xg.101348674A>GCA2547387589TIMM8Ac.-10T>C (n.-10T>C)
n.76T>C
Xg.101348675C>ACA178159TIMM8Ac.-11G>T (n.-11G>T)
n.75G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348675C=CA2448281495TIMM8Ac.-11G= (n.-11G=)
n.75G=
Xg.101348675C>TCA2522885777TIMM8Ac.-11G>A (n.-11G>A)
n.75G>A
gnomAD v4
Xg.101348676_101348677delinsCACA2448281496TIMM8Ac.-13_-12delinsTG (n.-13_-12delinsTG)
n.73_74delinsTG
Xg.101348678delCA643063303TIMM8Ac.-13del (n.-13del)
n.73del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101348678A>CCA2546523573TIMM8Ac.-14T>G (n.-14T>G)
n.72T>G
Xg.101348679G>ACA333095759TIMM8Ac.-15C>T (n.-15C>T)
n.71C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.101348679G=CA2448281497TIMM8Ac.-15C= (n.-15C=)
n.71C=
Xg.101348681T>GCA2510449006TIMM8Ac.-17A>C (n.-17A>C)
n.69A>C
Xg.101348683G>TCA2842002108TIMM8Ac.-19C>A (n.-19C>A)
n.67C>A
Xg.101348684C=CA2448281498TIMM8Ac.-20G= (n.-20G=)
n.66G=
Xg.101348684C>TCA10472934TIMM8Ac.-20G>A (n.-20G>A)
n.66G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348685A>GCA2566261300TIMM8Ac.-21T>C (n.-21T>C)
n.65T>C
Xg.101348686G>ACA10472935TIMM8Ac.-22C>T (n.-22C>T)
n.64C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348686G=CA2448281499TIMM8Ac.-22C= (n.-22C=)
n.64C=
Xg.101348688_101348692dupCA2694293730TIMM8Ac.-26_-22dup (n.-26_-22dup)
n.60_64dup
gnomAD v4
Xg.101348688G>ACA2448281501TIMM8Ac.-24C>T (n.-24C>T)
n.62C>T
dbSNP
Xg.101348688G>CCA2694293731TIMM8Ac.-24C>G (n.-24C>G)
n.62C>G
gnomAD v4
Xg.101348688G=CA2448281500TIMM8Ac.-24C= (n.-24C=)
n.62C=
Xg.101348689A>TCA2694293732TIMM8Ac.-25T>A (n.-25T>A)
n.61T>A
gnomAD v4
Xg.101348690C=CA2448281502TIMM8Ac.-26G= (n.-26G=)
n.60G=
Xg.101348690C>GCA2448281503TIMM8Ac.-26G>C (n.-26G>C)
n.60G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.101348690C>TCA1135842085TIMM8Ac.-26G>A (n.-26G>A)
n.60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348691G>ACA643063308TIMM8Ac.-27C>T (n.-27C>T)
n.59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101348691G>CCA10472936TIMM8Ac.-27C>G (n.-27C>G)
n.59C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348691G=CA2448281504TIMM8Ac.-27C= (n.-27C=)
n.59C=
Xg.101348691G>TCA643063309TIMM8Ac.-27C>A (n.-27C>A)
n.59C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348693A=CA2448281505TIMM8Ac.-29T= (n.-29T=)
n.57T=
Xg.101348693A>TCA10472937TIMM8Ac.-29T>A (n.-29T>A)
n.57T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101348696C=CA2448281506TIMM8Ac.-32G= (n.-32G=)
n.54G=
Xg.101348696C>GCA10472938TIMM8Ac.-32G>C (n.-32G>C)
n.54G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101348696C>TCA2540461035TIMM8Ac.-32G>A (n.-32G>A)
n.54G>A
Xg.101348697dupCA2842002109TIMM8Ac.-32dup (n.-32dup)
n.54dup
Xg.101348697C>ACA2842002110TIMM8Ac.-33G>T (n.-33G>T)
n.53G>T
Xg.101348697C=CA2448281507TIMM8Ac.-33G= (n.-33G=)
n.53G=
Xg.101348697C>GCA2694293733TIMM8Ac.-33G>C (n.-33G>C)
n.53G>C
gnomAD v4
Xg.101348697C>TCA643063313TIMM8Ac.-33G>A (n.-33G>A)
n.53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101348697_101348698insACACCAACCA2522968305TIMM8Ac.-33_-32insTTGGTGTG (n.-33_-32insTTGGTGTG)
n.53_54insTTGGTGTG
Xg.101348698delCA2579663790TIMM8Ac.-34del (n.-34del)
n.52del
Xg.101348698G>ACA2448281509TIMM8Ac.-34C>T (n.-34C>T)
n.52C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.101348698G=CA2448281508TIMM8Ac.-34C= (n.-34C=)
n.52C=
Xg.101348698G>TCA2448281510TIMM8Ac.-34C>A (n.-34C>A)
n.52C>A
dbSNP
Xg.101348698dupCA2838469324TIMM8Ac.-34dup (n.-34dup)
n.52dup
Xg.101348699C>ACA10472939TIMM8Ac.-35G>T (n.-35G>T)
n.51G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101348699C=CA2448281511TIMM8Ac.-35G= (n.-35G=)
n.51G=
Xg.101348699C>GCA2448281512TIMM8Ac.-35G>C (n.-35G>C)
n.51G>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.101348699C>TCA10472940TIMM8Ac.-35G>A (n.-35G>A)
n.51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348700A=CA2448281513TIMM8Ac.-36T= (n.-36T=)
n.50T=
Xg.101348700A>GCA869301821TIMM8Ac.-36T>C (n.-36T>C)
n.50T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348701C=CA2448281514TIMM8Ac.-37G= (n.-37G=)
n.49G=
Xg.101348701C>GCA2448281515TIMM8Ac.-37G>C (n.-37G>C)
n.49G>C
dbSNP
Xg.101348702C>ACA2694293734TIMM8Ac.-38G>T (n.-38G>T)
n.48G>T
gnomAD v4
Xg.101348702C>GCA2694293735TIMM8Ac.-38G>C (n.-38G>C)
n.48G>C
gnomAD v4
Xg.101348702C>TCA2569750794TIMM8Ac.-38G>A (n.-38G>A)
n.48G>A
gnomAD v4
Xg.101348703G>ACA2694293736TIMM8Ac.-39C>T (n.-39C>T)
n.47C>T
gnomAD v4
Xg.101348703G>CCA10472941TIMM8Ac.-39C>G (n.-39C>G)
n.47C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101348703G=CA2448281516TIMM8Ac.-39C= (n.-39C=)
n.47C=
Xg.101348703_101348704insTCA658394156TIMM8Ac.-40_-39insA (n.-40_-39insA)
n.46_47insA
COSMIC
Xg.101348704A=CA2448281517TIMM8Ac.-40T= (n.-40T=)
n.46T=
Xg.101348704A>CCA10472942TIMM8Ac.-40T>G (n.-40T>G)
n.46T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.101348707T>CCA2694293737TIMM8Ac.-43A>G (n.-43A>G)
n.43A>G
gnomAD v4
Xg.101348707T>GCA2448281519TIMM8Ac.-43A>C (n.-43A>C)
n.43A>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.101348707T=CA2448281518TIMM8Ac.-43A= (n.-43A=)
n.43A=
Xg.101348708T>CCA2448281521TIMM8Ac.-44A>G (n.-44A>G)
n.42A>G
dbSNP
Xg.101348708T=CA2448281520TIMM8Ac.-44A= (n.-44A=)
n.42A=
Xg.101348709delCA2579663792TIMM8Ac.-45del (n.-45del)
n.41del
Xg.101348709C>TCA2694293738TIMM8Ac.-45G>A (n.-45G>A)
n.41G>A
gnomAD v4
Xg.101348711C>TCA2694293739TIMM8Ac.-47G>A (n.-47G>A)
n.39G>A
gnomAD v4
Xg.101348712G=CA2448281522TIMM8Ac.-48C= (n.-48C=)
n.38C=
Xg.101348712G>TCA10472943TIMM8Ac.-48C>A (n.-48C>A)
n.38C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348713_101348714insCTTGACTTTTTACTATATATAAAGCA643063320TIMM8Ac.-50_-49insCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG (n.-50_-49insCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG)
n.36_37insCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG
gnomAD v2
Xg.101348713_101348714insCTTGACTTTTTACTATATATAAAGGTTCATGTATTTACTGCA643063322TIMM8Ac.-50_-49insCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG (n.-50_-49insCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG)
n.36_37insCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG
gnomAD v2
Xg.101348713_101348714insCTTGACTTTTTACTATATATAAAGGTTCATGTATTTACTGGGAGGCAATACATGAACCTTTGTACCAGCA2822685016TIMM8Ac.-50_-49insCTGGTACAAAGGTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG (n.-50_-49insCTGGTACAAAGGTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG)
n.36_37insCTGGTACAAAGGTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGAACCTTTATATATAGTAAAAAGTCAAG
Xg.101348714G>TCA2694293740TIMM8Ac.-50C>A (n.-50C>A)
n.36C>A
gnomAD v4
Xg.101348715T=CA2448281523TIMM8Ac.-51A= (n.-51A=)
n.35A=
Xg.101348715_101348716insTCATGTATTTACTGGGAGGCA643063323TIMM8Ac.-52_-51insCCTCCCAGTAAATACATGA (n.-52_-51insCCTCCCAGTAAATACATGA)
n.34_35insCCTCCCAGTAAATACATGA
dbSNP gnomAD v2
Xg.101348715_101348716insTCATGTATTTACTGGGAGGCAATACATGAACA2822685017TIMM8Ac.-52_-51insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA (n.-52_-51insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA)
n.34_35insTTCATGTATTGCCTCCCAGTAAATACATGA
Xg.101348716C=CA2448281524TIMM8Ac.-52G= (n.-52G=)
n.34G=
Xg.101348716C>GCA1135842093TIMM8Ac.-52G>C (n.-52G>C)
n.34G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348717dupCA658394164TIMM8Ac.-53dup (n.-53dup)
n.33dup
COSMIC
Xg.101348719delCA2579663793TIMM8Ac.-54del (n.-54del)
n.32del
Xg.101348719C=CA2448281525TIMM8Ac.-55G= (n.-55G=)
n.31G=
Xg.101348719C>TCA869301827TIMM8Ac.-55G>A (n.-55G>A)
n.31G>A
dbSNP gnomAD v4
Xg.101348720G>ACA2694293741TIMM8Ac.-56C>T (n.-56C>T)
n.30C>T
gnomAD v4
Xg.101348720G>TCA2694293742TIMM8Ac.-56C>A (n.-56C>A)
n.30C>A
gnomAD v4
Xg.101348722G>TCA2579663795TIMM8Ac.-58C>A (n.-58C>A)
n.28C>A
Xg.101348724C>TCA2579663796TIMM8Ac.-60G>A (n.-60G>A)
n.26G>A
Xg.101348731_101348736dupCA2822685018TIMM8Ac.-65_-60dup (n.-65_-60dup)
n.21_26dup
Xg.101348731_101348736delCA2822685019TIMM8Ac.-65_-60del (n.-65_-60del)
n.21_26del
Xg.101348725G>ACA2563549429TIMM8Ac.-61C>T (n.-61C>T)
n.25C>T
Xg.101348726G>TCA2694293743TIMM8Ac.-62C>A (n.-62C>A)
n.24C>A
gnomAD v4
Xg.101348728A>CCA2694293744TIMM8Ac.-64T>G (n.-64T>G)
n.22T>G
gnomAD v4
Xg.101348729C>ACA2694293745TIMM8Ac.-65G>T (n.-65G>T)
n.21G>T
gnomAD v4
Xg.101348730C>TCA2839209364TIMM8Ac.-66G>A (n.-66G>A)
n.20G>A
Xg.101348731G>CCA2694293746TIMM8Ac.-67C>G (n.-67C>G)
n.19C>G
gnomAD v4
Xg.101348732G>CCA2694293747TIMM8Ac.-68C>G (n.-68C>G)
n.18C>G
gnomAD v4
Xg.101348733A=CA2448281526TIMM8Ac.-69T= (n.-69T=)
n.17T=
Xg.101348733A>CCA2448281527TIMM8Ac.-69T>G (n.-69T>G)
n.17T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348733A>GCA2822685020TIMM8Ac.-69T>C (n.-69T>C)
n.17T>C
Xg.101348734A>CCA2694293748TIMM8Ac.-70T>G (n.-70T>G)
n.16T>G
gnomAD v4
Xg.101348736delCA2579663798TIMM8Ac.-71del (n.-71del)
n.15del
Xg.101348736C=CA2448281528TIMM8Ac.-72G= (n.-72G=)
n.14G=
Xg.101348736C>TCA333095766TIMM8Ac.-72G>A (n.-72G>A)
n.14G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348737A=CA2448281529TIMM8Ac.-73T= (n.-73T=)
n.13T=
Xg.101348737A>GCA2553200300TIMM8Ac.-73T>C (n.-73T>C)
n.13T>C
gnomAD v4
Xg.101348737A>TCA333095768TIMM8Ac.-73T>A (n.-73T>A)
n.13T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348738C>ACA2842002111TIMM8Ac.-74G>T (n.-74G>T)
n.12G>T
Xg.101348739A>CCA2579663801TIMM8Ac.-75T>G (n.-75T>G)
n.11T>G
Xg.101348739A>GCA2694293749TIMM8Ac.-75T>C (n.-75T>C)
n.11T>C
gnomAD v4
Xg.101348740G>ACA2838469322TIMM8Ac.-76C>T (n.-76C>T)
n.10C>T
Xg.101348740G>CCA2694293750TIMM8Ac.-76C>G (n.-76C>G)
n.10C>G
gnomAD v4
Xg.101348740G>TCA2579663802TIMM8Ac.-76C>A (n.-76C>A)
n.10C>A
Xg.101348741C=CA2448281530TIMM8Ac.-77G= (n.-77G=)
n.9G=
Xg.101348741C>GCA869301833TIMM8Ac.-77G>C (n.-77G>C)
n.9G>C
dbSNP
Xg.101348741C>TCA2694293751TIMM8Ac.-77G>A (n.-77G>A)
n.9G>A
gnomAD v4
Xg.101348742delCA2579663803TIMM8Ac.-78del (n.-78del)
n.8del
Xg.101348743A=CA2448281531TIMM8Ac.-79T= (n.-79T=)
n.7T=
Xg.101348743A>GCA869301835TIMM8Ac.-79T>C (n.-79T>C)
n.7T>C
dbSNP
Xg.101348744G>ACA2694293752TIMM8Ac.-80C>T (n.-80C>T)
n.6C>T
gnomAD v4
Xg.101348745C>TCA2694293753TIMM8Ac.-81G>A (n.-81G>A)
n.5G>A
gnomAD v4
Xg.101348746T>ACA2842002112TIMM8Ac.-82A>T (n.-82A>T)
n.4A>T
Xg.101348746T>CCA869301836TIMM8Ac.-82A>G (n.-82A>G)
n.4A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348746T>GCA2694293754TIMM8Ac.-82A>C (n.-82A>C)
n.4A>C
gnomAD v4
Xg.101348746T=CA2448281532TIMM8Ac.-82A= (n.-82A=)
n.4A=
Xg.101348747G>TCA2694293755TIMM8Ac.-83C>A (n.-83C>A)
n.3C>A
gnomAD v4
Xg.101348748C=CA2448281534TIMM8Ac.-84G= (n.-84G=)
n.2G=
Xg.101348748C>TCA2448281533TIMM8Ac.-84G>A (n.-84G>A)
n.2G>A
dbSNP
Xg.101348750T>CCA2694293756TIMM8Ac.-86A>G (n.-86A>G)
gnomAD v4
Xg.101348751C=CA2448281535TIMM8Ac.-87G= (n.-87G=)
Xg.101348751C>GCA1135842100TIMM8Ac.-87G>C (n.-87G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.101348751C>TCA2448281536TIMM8Ac.-87G>A (n.-87G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.101348752T>ACA333095770TIMM8Ac.-88A>T (n.-88A>T)
dbSNP
Xg.101348752T=CA2448281537TIMM8Ac.-88A= (n.-88A=)
Xg.101348754G>ACA2579663804TIMM8Ac.-90C>T (n.-90C>T)
Xg.101348754G>TCA2694293757TIMM8Ac.-90C>A (n.-90C>A)
gnomAD v4
Xg.101348755G>CCA2579663805TIMM8Ac.-91C>G (n.-91C>G)
Xg.101348756A>GCA2694293758TIMM8Ac.-92T>C (n.-92T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched