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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101345283_101347393del | CA2573159060 | ClinVar | ||
| X | g.101346499_101346660del | CA645372264 | TIMM8A | c.133_294del (p.Glu45_Ter98del) c.*1727_*1888del (n.*1727_*1888del) c.*327_*488del (n.*327_*488del) n.650_811del | |
| X | g.101346546G>A | CA413912888 | TIMM8A | c.247C>T (p.Gln83Ter) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.764C>T | |
| X | g.101346546G>C | CA413912884 | TIMM8A | c.247C>G (p.Gln83Glu) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.764C>G | |
| X | g.101346546G>T | CA413912883 | TIMM8A | c.247C>A (p.Gln83Lys) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.764C>A | |
| X | g.101346547T>A | CA413912893 | TIMM8A | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.763A>T | |
| X | g.101346547T>C | CA517527410 | TIMM8A | c.246A>G (p.Glu82=) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.763A>G | |
| X | g.101346547T>G | CA413912896 | TIMM8A | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.763A>C | |
| X | g.101346548T>A | CA413912904 | TIMM8A | c.245A>T (p.Glu82Val) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.762A>T | |
| X | g.101346548T>C | CA413912906 | TIMM8A | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.762A>G | |
| X | g.101346548T>G | CA413912907 | TIMM8A | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.762A>C | |
| X | g.101346549C>A | CA413912909 | TIMM8A | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.761G>T | |
| X | g.101346549C= | CA2448280823 | TIMM8A | c.244G= (p.Glu82=) c.*1838G= (n.*1838G=) c.*438G= (n.*438G=) n.761G= | |
| X | g.101346549C>G | CA333095398 | TIMM8A | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.761G>C | dbSNP |
| X | g.101346549C>T | CA413912915 | TIMM8A | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.761G>A | |
| X | g.101346550C>A | CA517527413 | TIMM8A | c.243G>T (p.Leu81=) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.760G>T | |
| X | g.101346550C>G | CA517527414 | TIMM8A | c.243G>C (p.Leu81=) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.760G>C | |
| X | g.101346550C>T | CA517527415 | TIMM8A | c.243G>A (p.Leu81=) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.760G>A | |
| X | g.101346551A= | CA2448280824 | TIMM8A | c.242T= (p.Leu81=) c.*1836T= (n.*1836T=) c.*436T= (n.*436T=) n.759T= | |
| X | g.101346551A>C | CA413912917 | TIMM8A | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.759T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346551A>G | CA413912918 | TIMM8A | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.759T>C | |
| X | g.101346551A>T | CA413912919 | TIMM8A | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.759T>A | |
| X | g.101346552G>A | CA517527418 | TIMM8A | c.241C>T (p.Leu81=) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.758C>T | |
| X | g.101346552G>C | CA413912923 | TIMM8A | c.241C>G (p.Leu81Val) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.758C>G | |
| X | g.101346552G>T | CA413912927 | TIMM8A | c.241C>A (p.Leu81Met) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.758C>A | |
| X | g.101346553T>A | CA517527419 | TIMM8A | c.240A>T (p.Arg80=) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.757A>T | |
| X | g.101346553T>C | CA517527420 | TIMM8A | c.240A>G (p.Arg80=) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.757A>G | |
| X | g.101346553T>G | CA517527421 | TIMM8A | c.240A>C (p.Arg80=) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.757A>C | |
| X | g.101346554C>A | CA413912937 | TIMM8A | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.756G>T | |
| X | g.101346554C= | CA2448280825 | TIMM8A | c.239G= (p.Arg80=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.*433G= (n.*433G=) n.756G= | |
| X | g.101346554C>G | CA413912939 | TIMM8A | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.756G>C | COSMIC |
| X | g.101346554C>T | CA10472890 | TIMM8A | c.239G>A (p.Arg80Gln) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.756G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346555G>A | CA255782 | TIMM8A | c.238C>T (p.Arg80Ter) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.755C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101346555G>C | CA413912951 | TIMM8A | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.755C>G | |
| X | g.101346555G= | CA2448280826 | TIMM8A | c.238C= (p.Arg80=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.*432C= (n.*432C=) n.755C= | |
| X | g.101346555G>T | CA517527428 | TIMM8A | c.238C>A (p.Arg80=) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.755C>A | |
| X | g.101346556A>C | CA413912952 | TIMM8A | c.237T>G (p.Asn79Lys) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.754T>G | |
| X | g.101346556A>G | CA517527431 | TIMM8A | c.237T>C (p.Asn79=) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.754T>C | |
| X | g.101346556A>T | CA413912954 | TIMM8A | c.237T>A (p.Asn79Lys) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.754T>A | |
| X | g.101346557T>A | CA413912958 | TIMM8A | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.753A>T | dbSNP |
| X | g.101346557T>C | CA413912960 | TIMM8A | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.753A>G | |
| X | g.101346557T>G | CA413912963 | TIMM8A | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.753A>C | |
| X | g.101346557T= | CA2448280827 | TIMM8A | c.236A= (p.Asn79=) c.*1830A= (n.*1830A=) c.*430A= (n.*430A=) n.753A= | |
| X | g.101346558T>A | CA413912973 | TIMM8A | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.752A>T | gnomAD v4 |
| X | g.101346558T>C | CA413912984 | TIMM8A | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.752A>G | |
| X | g.101346558T>G | CA413912993 | TIMM8A | c.235A>C (p.Asn79His) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.752A>C | |
| X | g.101346559C>A | CA413912996 | TIMM8A | c.234G>T (p.Leu78Phe) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.751G>T | |
| X | g.101346559C>G | CA413913004 | TIMM8A | c.234G>C (p.Leu78Phe) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.751G>C | |
| X | g.101346559C>T | CA517527433 | TIMM8A | c.234G>A (p.Leu78=) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.751G>A | |
| X | g.101346560A>C | CA413913023 | TIMM8A | c.233T>G (p.Leu78Trp) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.750T>G | |
| X | g.101346560A>G | CA413913008 | TIMM8A | c.233T>C (p.Leu78Ser) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.750T>C | |
| X | g.101346560A>T | CA413913012 | TIMM8A | c.233T>A (p.Leu78Ter) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.750T>A | |
| X | g.101346561A= | CA2448280828 | TIMM8A | c.232T= (p.Leu78=) c.*1826T= (n.*1826T=) c.*426T= (n.*426T=) n.749T= | |
| X | g.101346561A>C | CA413913027 | TIMM8A | c.232T>G (p.Leu78Val) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) n.749T>G | |
| X | g.101346561A>G | CA517527434 | TIMM8A | c.232T>C (p.Leu78=) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346561A>T | CA413913029 | TIMM8A | c.232T>A (p.Leu78Met) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) n.749T>A | |
| X | g.101346561_101346562insTTGA | CA2573055045 | TIMM8A | c.232_233insCAAT (p.Leu78SerfsTer21) c.*1826_*1827insCAAT (n.*1826_*1827insCAAT) c.*426_*427insCAAT (n.*426_*427insCAAT) n.749_750insCAAT | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346562G>A | CA517527435 | TIMM8A | c.231C>T (p.Ile77=) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.748C>T | |
| X | g.101346562G>C | CA413913031 | TIMM8A | c.231C>G (p.Ile77Met) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.748C>G | |
| X | g.101346562G>T | CA517527436 | TIMM8A | c.231C>A (p.Ile77=) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.748C>A | |
| X | g.101346563A= | CA2448280829 | TIMM8A | c.230T= (p.Ile77=) c.*1824T= (n.*1824T=) c.*424T= (n.*424T=) n.747T= | |
| X | g.101346563A>C | CA413913034 | TIMM8A | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.747T>G | |
| X | g.101346563A>G | CA413913041 | TIMM8A | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.747T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346563A>T | CA413913043 | TIMM8A | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.747T>A | |
| X | g.101346564T>A | CA413913049 | TIMM8A | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.*1823A>T (n.*1823A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) n.746A>T | |
| X | g.101346564T>C | CA413913054 | TIMM8A | c.229A>G (p.Ile77Val) c.*1823A>G (n.*1823A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) n.746A>G | |
| X | g.101346564T>G | CA413913055 | TIMM8A | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.*1823A>C (n.*1823A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) n.746A>C | |
| X | g.101346565G>A | CA517527438 | TIMM8A | c.228C>T (p.Phe76=) c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.745C>T | |
| X | g.101346565G>C | CA413913075 | TIMM8A | c.228C>G (p.Phe76Leu) c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.745C>G | |
| X | g.101346565G>T | CA413913083 | TIMM8A | c.228C>A (p.Phe76Leu) c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.745C>A | |
| X | g.101346566A>C | CA413913103 | TIMM8A | c.227T>G (p.Phe76Cys) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.744T>G | |
| X | g.101346566A>G | CA413913104 | TIMM8A | c.227T>C (p.Phe76Ser) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.744T>C | |
| X | g.101346566A>T | CA413913097 | TIMM8A | c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.744T>A | |
| X | g.101346567A>C | CA413913107 | TIMM8A | c.226T>G (p.Phe76Val) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.743T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346567A>G | CA413913105 | TIMM8A | c.226T>C (p.Phe76Leu) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.743T>C | ClinVar |
| X | g.101346567A>T | CA413913106 | TIMM8A | c.226T>A (p.Phe76Ile) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.743T>A | |
| X | g.101346568C>A | CA413913109 | TIMM8A | c.225G>T (p.Gln75His) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.742G>T | |
| X | g.101346568C>G | CA413913111 | TIMM8A | c.225G>C (p.Gln75His) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.742G>C | COSMIC |
| X | g.101346568C>T | CA517527439 | TIMM8A | c.225G>A (p.Gln75=) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.742G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346569T>A | CA413913118 | TIMM8A | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.*1818A>T (n.*1818A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.741A>T | |
| X | g.101346569T>C | CA413913122 | TIMM8A | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.*1818A>G (n.*1818A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.741A>G | |
| X | g.101346569T>G | CA413913137 | TIMM8A | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.*1818A>C (n.*1818A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.741A>C | |
| X | g.101346570G>A | CA413913145 | TIMM8A | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.740C>T | ClinVar |
| X | g.101346570G>C | CA413913149 | TIMM8A | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.740C>G | |
| X | g.101346570G>T | CA413913152 | TIMM8A | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.740C>A | |
| X | g.101346571G>A | CA517527444 | TIMM8A | c.222C>T (p.Ser74=) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) n.739C>T | |
| X | g.101346571G>C | CA413913153 | TIMM8A | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) n.739C>G | |
| X | g.101346571G>T | CA413913158 | TIMM8A | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) n.739C>A | |
| X | g.101346572C>A | CA413913173 | TIMM8A | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.738G>T | |
| X | g.101346572C= | CA2448280830 | TIMM8A | c.221G= (p.Ser74=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.*415G= (n.*415G=) n.738G= | |
| X | g.101346572C>G | CA413913174 | TIMM8A | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.738G>C | |
| X | g.101346572C>T | CA413913172 | TIMM8A | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.738G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346573T>A | CA413913175 | TIMM8A | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.737A>T | |
| X | g.101346573T>C | CA413913177 | TIMM8A | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.737A>G | |
| X | g.101346573T>G | CA413913182 | TIMM8A | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.737A>C | |
| X | g.101346574T>A | CA517527445 | TIMM8A | c.219A>T (p.Thr73=) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.736A>T | |
| X | g.101346574T>C | CA517527446 | TIMM8A | c.219A>G (p.Thr73=) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.736A>G | |
| X | g.101346574T>G | CA10472891 | TIMM8A | c.219A>C (p.Thr73=) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.736A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346574T= | CA2448280831 | TIMM8A | c.219A= (p.Thr73=) c.*1813A= (n.*1813A=) c.*413A= (n.*413A=) n.736A= | |
| X | g.101346575G>A | CA413913209 | TIMM8A | c.218C>T (p.Thr73Ile) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.735C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101346575G>C | CA413913208 | TIMM8A | c.218C>G (p.Thr73Arg) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.735C>G | |
| X | g.101346575G>T | CA413913204 | TIMM8A | c.218C>A (p.Thr73Lys) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.735C>A | |
| X | g.101346576T>A | CA413913211 | TIMM8A | c.217A>T (p.Thr73Ser) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.734A>T | |
| X | g.101346576T>C | CA413913214 | TIMM8A | c.217A>G (p.Thr73Ala) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.734A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101346576T>G | CA413913220 | TIMM8A | c.217A>C (p.Thr73Pro) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.734A>C | |
| X | g.101346577A= | CA2448280832 | TIMM8A | c.216T= (p.Asp72=) c.*1810T= (n.*1810T=) c.*410T= (n.*410T=) n.733T= | |
| X | g.101346577A>C | CA413913223 | TIMM8A | c.216T>G (p.Asp72Glu) c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.733T>G | |
| X | g.101346577A>G | CA10472892 | TIMM8A | c.216T>C (p.Asp72=) c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.733T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346577A>T | CA413913229 | TIMM8A | c.216T>A (p.Asp72Glu) c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.733T>A | |
| X | g.101346578T>A | CA413913237 | TIMM8A | c.215A>T (p.Asp72Val) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.732A>T | |
| X | g.101346578T>C | CA413913234 | TIMM8A | c.215A>G (p.Asp72Gly) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.732A>G | |
| X | g.101346578T>G | CA413913230 | TIMM8A | c.215A>C (p.Asp72Ala) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.732A>C | |
| X | g.101346579C>A | CA413913242 | TIMM8A | c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.731G>T | |
| X | g.101346579C>G | CA413913251 | TIMM8A | c.214G>C (p.Asp72His) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.731G>C | |
| X | g.101346579C>T | CA413913263 | TIMM8A | c.214G>A (p.Asp72Asn) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.731G>A | |
| X | g.101346580A>C | CA413913267 | TIMM8A | c.213T>G (p.Ile71Met) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.730T>G | |
| X | g.101346580A>G | CA517527456 | TIMM8A | c.213T>C (p.Ile71=) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.730T>C | |
| X | g.101346580A>T | CA517527455 | TIMM8A | c.213T>A (p.Ile71=) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.730T>A | |
| X | g.101346581A>C | CA413913269 | TIMM8A | c.212T>G (p.Ile71Ser) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) n.729T>G | |
| X | g.101346581A>G | CA413913270 | TIMM8A | c.212T>C (p.Ile71Thr) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.729T>C | |
| X | g.101346581A>T | CA413913271 | TIMM8A | c.212T>A (p.Ile71Asn) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) n.729T>A | |
| X | g.101346582T>A | CA413913275 | TIMM8A | c.211A>T (p.Ile71Phe) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.728A>T | |
| X | g.101346582T>C | CA413913281 | TIMM8A | c.211A>G (p.Ile71Val) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.728A>G | gnomAD v4 |
| X | g.101346582T>G | CA413913297 | TIMM8A | c.211A>C (p.Ile71Leu) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.728A>C | |
| X | g.101346583G>A | CA517527457 | TIMM8A | c.210C>T (p.Phe70=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.727C>T | |
| X | g.101346583G>C | CA413913305 | TIMM8A | c.210C>G (p.Phe70Leu) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.727C>G | |
| X | g.101346583G>T | CA413913307 | TIMM8A | c.210C>A (p.Phe70Leu) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.727C>A | |
| X | g.101346584A>C | CA413913316 | TIMM8A | c.209T>G (p.Phe70Cys) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.726T>G | |
| X | g.101346584A>G | CA413913321 | TIMM8A | c.209T>C (p.Phe70Ser) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.726T>C | |
| X | g.101346584A>T | CA413913310 | TIMM8A | c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.726T>A | |
| X | g.101346585A>C | CA413913326 | TIMM8A | c.208T>G (p.Phe70Val) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.725T>G | |
| X | g.101346585A>G | CA413913335 | TIMM8A | c.208T>C (p.Phe70Leu) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.725T>C | |
| X | g.101346585A>T | CA413913338 | TIMM8A | c.208T>A (p.Phe70Ile) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.725T>A | gnomAD v4 |
| X | g.101346586G>A | CA517527459 | TIMM8A | c.207C>T (p.Arg69=) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.724C>T | dbSNP |
| X | g.101346586G>C | CA517527461 | TIMM8A | c.207C>G (p.Arg69=) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.724C>G | |
| X | g.101346586G>T | CA517527462 | TIMM8A | c.207C>A (p.Arg69=) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.724C>A | |
| X | g.101346587C>A | CA413913341 | TIMM8A | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.723G>T | |
| X | g.101346587C= | CA2448280833 | TIMM8A | c.206G= (p.Arg69=) c.*1800G= (n.*1800G=) c.*400G= (n.*400G=) n.723G= | |
| X | g.101346587C>G | CA413913353 | TIMM8A | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) n.723G>C | |
| X | g.101346587C>T | CA10472893 | TIMM8A | c.206G>A (p.Arg69His) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346588G>A | CA413913356 | TIMM8A | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.722C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346588G>C | CA413913358 | TIMM8A | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.722C>G | |
| X | g.101346588G= | CA2448280834 | TIMM8A | c.205C= (p.Arg69=) c.*1799C= (n.*1799C=) c.*399C= (n.*399C=) n.722C= | |
| X | g.101346588G>T | CA413913357 | TIMM8A | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.722C>A | |
| X | g.101346589C>A | CA413913362 | TIMM8A | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.721G>T | |
| X | g.101346589C= | CA2448280835 | TIMM8A | c.204G= (p.Glu68=) c.*1798G= (n.*1798G=) c.*398G= (n.*398G=) n.721G= | |
| X | g.101346589C>G | CA413913381 | TIMM8A | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.721G>C | |
| X | g.101346589C>T | CA517527464 | TIMM8A | c.204G>A (p.Glu68=) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.721G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346590T>A | CA413913385 | TIMM8A | c.203A>T (p.Glu68Val) c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.720A>T | |
| X | g.101346590T>C | CA413913392 | TIMM8A | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.720A>G | |
| X | g.101346590T>G | CA413913395 | TIMM8A | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.720A>C | |
| X | g.101346591C>A | CA413913411 | TIMM8A | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.719G>T | |
| X | g.101346591C>G | CA413913414 | TIMM8A | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.719G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101346591C>T | CA413913399 | TIMM8A | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.719G>A | |
| X | g.101346592A>C | CA517527465 | TIMM8A | c.201T>G (p.Val67=) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.718T>G | |
| X | g.101346592A>G | CA517527466 | TIMM8A | c.201T>C (p.Val67=) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.718T>C | |
| X | g.101346592A>T | CA517527467 | TIMM8A | c.201T>A (p.Val67=) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.718T>A | |
| X | g.101346593del | CA2695235735 | TIMM8A | c.201del (p.Glu68SerfsTer11) c.*1795del (n.*1795del) c.*395del (n.*395del) n.718del | |
| X | g.101346593A>C | CA413913437 | TIMM8A | c.200T>G (p.Val67Gly) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.717T>G | |
| X | g.101346593A>G | CA413913435 | TIMM8A | c.200T>C (p.Val67Ala) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.717T>C | |
| X | g.101346593A>T | CA413913439 | TIMM8A | c.200T>A (p.Val67Asp) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.717T>A | |
| X | g.101346594C>A | CA413913441 | TIMM8A | c.199G>T (p.Val67Phe) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.716G>T | |
| X | g.101346594C= | CA2448280836 | TIMM8A | c.199G= (p.Val67=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.*393G= (n.*393G=) n.716G= | |
| X | g.101346594C>G | CA413913446 | TIMM8A | c.199G>C (p.Val67Leu) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.716G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101346594C>T | CA10472894 | TIMM8A | c.199G>A (p.Val67Ile) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.716G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346595G>A | CA517527469 | TIMM8A | c.198C>T (p.Cys66=) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.715C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346595G>C | CA341082 | TIMM8A | c.198C>G (p.Cys66Trp) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.715C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346595G= | CA2448280837 | TIMM8A | c.198C= (p.Cys66=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.*392C= (n.*392C=) n.715C= | |
| X | g.101346595G>T | CA413913454 | TIMM8A | c.198C>A (p.Cys66Ter) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.715C>A | |
| X | g.101346596C>A | CA413913458 | TIMM8A | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.714G>T | |
| X | g.101346596C>G | CA413913460 | TIMM8A | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.714G>C | |
| X | g.101346596C>T | CA413913470 | TIMM8A | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.714G>A | |
| X | g.101346597A>C | CA413913471 | TIMM8A | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) n.713T>G | |
| X | g.101346597A>G | CA413913474 | TIMM8A | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) n.713T>C | |
| X | g.101346597A>T | CA413913478 | TIMM8A | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) n.713T>A | |
| X | g.101346598G>A | CA517527470 | TIMM8A | c.195C>T (p.Asn65=) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.712C>T | gnomAD v4 |
| X | g.101346598G>C | CA413913482 | TIMM8A | c.195C>G (p.Asn65Lys) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.712C>G | |
| X | g.101346598G>T | CA413913485 | TIMM8A | c.195C>A (p.Asn65Lys) c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.712C>A | |
| X | g.101346599T>A | CA413913506 | TIMM8A | c.194A>T (p.Asn65Ile) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.711A>T | |
| X | g.101346599T>C | CA413913495 | TIMM8A | c.194A>G (p.Asn65Ser) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.711A>G | |
| X | g.101346599T>G | CA413913486 | TIMM8A | c.194A>C (p.Asn65Thr) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.711A>C | |
| X | g.101346600T>A | CA413913511 | TIMM8A | c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.710A>T | |
| X | g.101346600T>C | CA413913513 | TIMM8A | c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.710A>G | |
| X | g.101346600T>G | CA413913514 | TIMM8A | c.193A>C (p.Asn65His) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.710A>C | |
| X | g.101346601C>A | CA517527474 | TIMM8A | c.192G>T (p.Val64=) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.709G>T | |
| X | g.101346601C>G | CA517527477 | TIMM8A | c.192G>C (p.Val64=) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.709G>C | |
| X | g.101346601C>T | CA517527473 | TIMM8A | c.192G>A (p.Val64=) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.709G>A | |
| X | g.101346602A>C | CA413913520 | TIMM8A | c.191T>G (p.Val64Gly) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.708T>G | |
| X | g.101346602A>G | CA413913526 | TIMM8A | c.191T>C (p.Val64Ala) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.708T>C | |
| X | g.101346602A>T | CA413913544 | TIMM8A | c.191T>A (p.Val64Glu) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.708T>A | |
| X | g.101346603C>A | CA413913548 | TIMM8A | c.190G>T (p.Val64Leu) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.707G>T | |
| X | g.101346603C>G | CA413913550 | TIMM8A | c.190G>C (p.Val64Leu) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.707G>C | |
| X | g.101346603C>T | CA413913552 | TIMM8A | c.190G>A (p.Val64Met) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.707G>A | |
| X | g.101346604A>C | CA413913560 | TIMM8A | c.189T>G (p.Phe63Leu) c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.706T>G | |
| X | g.101346604A>G | CA517527482 | TIMM8A | c.189T>C (p.Phe63=) c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.706T>C | |
| X | g.101346604A>T | CA413913564 | TIMM8A | c.189T>A (p.Phe63Leu) c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.706T>A | |
| X | g.101346605A>C | CA413913576 | TIMM8A | c.188T>G (p.Phe63Cys) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.705T>G | |
| X | g.101346605A>G | CA413913580 | TIMM8A | c.188T>C (p.Phe63Ser) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.705T>C | |
| X | g.101346605A>T | CA413913570 | TIMM8A | c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.705T>A | |
| X | g.101346606A>C | CA413913585 | TIMM8A | c.187T>G (p.Phe63Val) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.704T>G | |
| X | g.101346606A>G | CA413913588 | TIMM8A | c.187T>C (p.Phe63Leu) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.704T>C | |
| X | g.101346606A>T | CA413913592 | TIMM8A | c.187T>A (p.Phe63Ile) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.704T>A | |
| X | g.101346607A>C | CA413913600 | TIMM8A | c.186T>G (p.Cys62Trp) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.703T>G | |
| X | g.101346607A>G | CA517527485 | TIMM8A | c.186T>C (p.Cys62=) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.703T>C | |
| X | g.101346607A>T | CA413913606 | TIMM8A | c.186T>A (p.Cys62Ter) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.703T>A | |
| X | g.101346608C>A | CA413913616 | TIMM8A | c.185G>T (p.Cys62Phe) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.702G>T | |
| X | g.101346608C>G | CA413913613 | TIMM8A | c.185G>C (p.Cys62Ser) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.702G>C | |
| X | g.101346608C>T | CA413913608 | TIMM8A | c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.702G>A | |
| X | g.101346609A>C | CA413913621 | TIMM8A | c.184T>G (p.Cys62Gly) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) n.701T>G | |
| X | g.101346609A>G | CA413913624 | TIMM8A | c.184T>C (p.Cys62Arg) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) n.701T>C | |
| X | g.101346609A>T | CA413913626 | TIMM8A | c.184T>A (p.Cys62Ser) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.701T>A | |
| X | g.101346610G>A | CA517527486 | TIMM8A | c.183C>T (p.Ala61=) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.700C>T | |
| X | g.101346610G>C | CA517527487 | TIMM8A | c.183C>G (p.Ala61=) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.700C>G | |
| X | g.101346610G>T | CA517527488 | TIMM8A | c.183C>A (p.Ala61=) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.700C>A | |
| X | g.101346611G>A | CA333095411 | TIMM8A | c.182C>T (p.Ala61Val) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346611G>C | CA413913627 | TIMM8A | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.699C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346611G= | CA2448280838 | TIMM8A | c.182C= (p.Ala61=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.*376C= (n.*376C=) n.699C= | |
| X | g.101346611G>T | CA413913628 | TIMM8A | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.699C>A | |
| X | g.101346612C>A | CA413913637 | TIMM8A | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.698G>T | |
| X | g.101346612C>G | CA413913646 | TIMM8A | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.698G>C | |
| X | g.101346612C>T | CA413913640 | TIMM8A | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.698G>A | |
| X | g.101346613del | CA2573159061 | TIMM8A | c.181del (p.Ala61ProfsTer4) c.*1775del (n.*1775del) c.*375del (n.*375del) n.698del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346613C>A | CA413913655 | TIMM8A | c.180G>T (p.Glu60Asp) c.*1774G>T (n.*1774G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) n.697G>T | |
| X | g.101346613C>G | CA413913658 | TIMM8A | c.180G>C (p.Glu60Asp) c.*1774G>C (n.*1774G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) n.697G>C | |
| X | g.101346613C>T | CA517527491 | TIMM8A | c.180G>A (p.Glu60=) c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) n.697G>A | |
| X | g.101346614T>A | CA413913661 | TIMM8A | c.179A>T (p.Glu60Val) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.696A>T | |
| X | g.101346614T>C | CA413913664 | TIMM8A | c.179A>G (p.Glu60Gly) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.696A>G | |
| X | g.101346614T>G | CA413913669 | TIMM8A | c.179A>C (p.Glu60Ala) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.696A>C | |
| X | g.101346615C>A | CA413913673 | TIMM8A | c.178G>T (p.Glu60Ter) c.*1772G>T (n.*1772G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.695G>T | |
| X | g.101346615C>G | CA413913676 | TIMM8A | c.178G>C (p.Glu60Gln) c.*1772G>C (n.*1772G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.695G>C | |
| X | g.101346615C>T | CA413913679 | TIMM8A | c.178G>A (p.Glu60Lys) c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.695G>A | |
| X | g.101346616A>C | CA517527494 | TIMM8A | c.177T>G (p.Ala59=) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.694T>G | |
| X | g.101346616A>G | CA517527496 | TIMM8A | c.177T>C (p.Ala59=) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.694T>C | |
| X | g.101346616A>T | CA517527497 | TIMM8A | c.177T>A (p.Ala59=) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.694T>A | |
| X | g.101346617G>A | CA413913681 | TIMM8A | c.176C>T (p.Ala59Val) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) n.693C>T | |
| X | g.101346617G>C | CA413913683 | TIMM8A | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) n.693C>G | |
| X | g.101346617G>T | CA413913684 | TIMM8A | c.176C>A (p.Ala59Asp) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.693C>A | |
| X | g.101346618C>A | CA413913720 | TIMM8A | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*1769G>T (n.*1769G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.692G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101346618C>G | CA413913716 | TIMM8A | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*1769G>C (n.*1769G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.692G>C | |
| X | g.101346618C>T | CA413913703 | TIMM8A | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*1769G>A (n.*1769G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.692G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346619C>A | CA517527504 | TIMM8A | c.174G>T (p.Arg58=) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.691G>T | |
| X | g.101346619C>G | CA517527505 | TIMM8A | c.174G>C (p.Arg58=) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.691G>C | |
| X | g.101346619C>T | CA517527507 | TIMM8A | c.174G>A (p.Arg58=) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.691G>A | |
| X | g.101346620C>A | CA413913731 | TIMM8A | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.690G>T | |
| X | g.101346620C>G | CA413913750 | TIMM8A | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.690G>C | gnomAD v4 |
| X | g.101346620C>T | CA413913757 | TIMM8A | c.173G>A (p.Arg58Gln) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.690G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101346621G>A | CA413913763 | TIMM8A | c.172C>T (p.Arg58Trp) c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.689C>T | |
| X | g.101346621G>C | CA413913774 | TIMM8A | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.689C>G | |
| X | g.101346621G>T | CA517527512 | TIMM8A | c.172C>A (p.Arg58=) c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.689C>A | |
| X | g.101346622A>C | CA413913781 | TIMM8A | c.171T>G (p.Ser57Arg) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.688T>G | gnomAD v4 |
| X | g.101346622A>G | CA517527513 | TIMM8A | c.171T>C (p.Ser57=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.688T>C | |
| X | g.101346622A>T | CA413913789 | TIMM8A | c.171T>A (p.Ser57Arg) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.688T>A | |
| X | g.101346623C>A | CA413913827 | TIMM8A | c.170G>T (p.Ser57Ile) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.687G>T | |
| X | g.101346623C>G | CA413913805 | TIMM8A | c.170G>C (p.Ser57Thr) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.687G>C | |
| X | g.101346623C>T | CA413913819 | TIMM8A | c.170G>A (p.Ser57Asn) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.687G>A | |
| X | g.101346624T>A | CA413913842 | TIMM8A | c.169A>T (p.Ser57Cys) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.686A>T | |
| X | g.101346624T>C | CA413913843 | TIMM8A | c.169A>G (p.Ser57Gly) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.686A>G | |
| X | g.101346624T>G | CA413913846 | TIMM8A | c.169A>C (p.Ser57Arg) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.686A>C | |
| X | g.101346625G>A | CA517527518 | TIMM8A | c.168C>T (p.Asp56=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.685C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101346625G>C | CA413913847 | TIMM8A | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.685C>G | |
| X | g.101346625G= | CA2448280839 | TIMM8A | c.168C= (p.Asp56=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.*362C= (n.*362C=) n.685C= | |
| X | g.101346625G>T | CA413913848 | TIMM8A | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.685C>A | |
| X | g.101346626T>A | CA413913854 | TIMM8A | c.167A>T (p.Asp56Val) c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.684A>T | |
| X | g.101346626T>C | CA413913864 | TIMM8A | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.684A>G | |
| X | g.101346626T>G | CA413913858 | TIMM8A | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.684A>C | |
| X | g.101346627C>A | CA413913866 | TIMM8A | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.683G>T | |
| X | g.101346627C>G | CA413913867 | TIMM8A | c.166G>C (p.Asp56His) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.683G>C | |
| X | g.101346627C>T | CA413913868 | TIMM8A | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.683G>A | |
| X | g.101346628C>A | CA413913876 | TIMM8A | c.165G>T (p.Leu55Phe) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.682G>T | |
| X | g.101346628C>G | CA413913878 | TIMM8A | c.165G>C (p.Leu55Phe) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.682G>C | |
| X | g.101346628C>T | CA517527521 | TIMM8A | c.165G>A (p.Leu55=) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.682G>A | |
| X | g.101346629A>C | CA413913880 | TIMM8A | c.164T>G (p.Leu55Trp) c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.681T>G | |
| X | g.101346629A>G | CA413913882 | TIMM8A | c.164T>C (p.Leu55Ser) c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.681T>C | |
| X | g.101346629A>T | CA413913883 | TIMM8A | c.164T>A (p.Leu55Ter) c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.681T>A | |
| X | g.101346630A>C | CA413913891 | TIMM8A | c.163T>G (p.Leu55Val) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.680T>G | |
| X | g.101346630A>G | CA517527525 | TIMM8A | c.163T>C (p.Leu55=) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.680T>C | |
| X | g.101346630A>T | CA413913909 | TIMM8A | c.163T>A (p.Leu55Met) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.680T>A | |
| X | g.101346631C>A | CA413913911 | TIMM8A | c.162G>T (p.Lys54Asn) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.679G>T | |
| X | g.101346631C= | CA2448280840 | TIMM8A | c.162G= (p.Lys54=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.*356G= (n.*356G=) n.679G= | |
| X | g.101346631C>G | CA413913912 | TIMM8A | c.162G>C (p.Lys54Asn) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.679G>C | |
| X | g.101346631C>T | CA517527526 | TIMM8A | c.162G>A (p.Lys54=) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.679G>A | dbSNP |
| X | g.101346632T>A | CA413913914 | TIMM8A | c.161A>T (p.Lys54Met) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.678A>T | |
| X | g.101346632T>C | CA413913929 | TIMM8A | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.678A>G | |
| X | g.101346632T>G | CA413913918 | TIMM8A | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.678A>C | |
| X | g.101346633T>A | CA413913931 | TIMM8A | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.677A>T | |
| X | g.101346633T>C | CA413913932 | TIMM8A | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.677A>G | |
| X | g.101346633T>G | CA413913933 | TIMM8A | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.677A>C | |
| X | g.101346634T>A | CA517527528 | TIMM8A | c.159A>T (p.Pro53=) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.676A>T | |
| X | g.101346634T>C | CA517527529 | TIMM8A | c.159A>G (p.Pro53=) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.676A>G | |
| X | g.101346634T>G | CA517527531 | TIMM8A | c.159A>C (p.Pro53=) c.*1753A>C (n.*1753A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.676A>C | |
| X | g.101346635G>A | CA413913935 | TIMM8A | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.675C>T | |
| X | g.101346635G>C | CA413913940 | TIMM8A | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.675C>G | |
| X | g.101346635G>T | CA413913948 | TIMM8A | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.675C>A | |
| X | g.101346635_101346645delinsGGCCCAGGCTT | CA2448280841 | TIMM8A | c.148_158delinsAAGCCTGGGCC (p.Lys50=) c.*1742_*1752delinsAAGCCTGGGCC (n.*1742_*1752delinsAAGCCTGGGCC) c.*342_*352delinsAAGCCTGGGCC (n.*342_*352delinsAAGCCTGGGCC) n.665_675delinsAAGCCTGGGCC | |
| X | g.101346636G>A | CA413913954 | TIMM8A | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) n.674C>T | |
| X | g.101346636G>C | CA413913975 | TIMM8A | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) n.674C>G | |
| X | g.101346636G>T | CA413913983 | TIMM8A | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) n.674C>A | |
| X | g.101346637_101346646del | CA358688 | TIMM8A | c.148_157del (p.Lys50GlnfsTer12) c.*1742_*1751del (n.*1742_*1751del) c.*342_*351del (n.*342_*351del) n.665_674del | ClinVar dbSNP |
| X | g.101346637C>A | CA517527536 | TIMM8A | c.156G>T (p.Gly52=) c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.673G>T | |
| X | g.101346637C>G | CA517527538 | TIMM8A | c.156G>C (p.Gly52=) c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.673G>C | |
| X | g.101346637C>T | CA517527539 | TIMM8A | c.156G>A (p.Gly52=) c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101346638C>A | CA413913995 | TIMM8A | c.155G>T (p.Gly52Val) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.672G>T | gnomAD v4 |
| X | g.101346638C>G | CA413914010 | TIMM8A | c.155G>C (p.Gly52Ala) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.672G>C | |
| X | g.101346638C>T | CA413914031 | TIMM8A | c.155G>A (p.Gly52Glu) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.672G>A | |
| X | g.101346639C>A | CA413914033 | TIMM8A | c.154G>T (p.Gly52Trp) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.671G>T | |
| X | g.101346639C>G | CA413914045 | TIMM8A | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) n.671G>C | |
| X | g.101346639C>T | CA413914034 | TIMM8A | c.154G>A (p.Gly52Arg) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.671G>A | |
| X | g.101346640A>C | CA517527543 | TIMM8A | c.153T>G (p.Pro51=) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.670T>G | |
| X | g.101346640A>G | CA517527544 | TIMM8A | c.153T>C (p.Pro51=) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.670T>C | ClinVar |
| X | g.101346640A>T | CA517527545 | TIMM8A | c.153T>A (p.Pro51=) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.670T>A | |
| X | g.101346641G>A | CA413914056 | TIMM8A | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.*1746C>T (n.*1746C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.669C>T | |
| X | g.101346641G>C | CA413914065 | TIMM8A | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.*1746C>G (n.*1746C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.669C>G | |
| X | g.101346641G>T | CA413914068 | TIMM8A | c.152C>A (p.Pro51His) c.*1746C>A (n.*1746C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.669C>A | |
| X | g.101346642G>A | CA413914079 | TIMM8A | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.668C>T | |
| X | g.101346642G>C | CA10472895 | TIMM8A | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.668C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.101346642G= | CA2448280842 | TIMM8A | c.151C= (p.Pro51=) c.*1745C= (n.*1745C=) c.*345C= (n.*345C=) n.668C= | |
| X | g.101346642G>T | CA413914102 | TIMM8A | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.668C>A | |
| X | g.101346643C>A | CA413914117 | TIMM8A | c.150G>T (p.Lys50Asn) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.667G>T | |
| X | g.101346643C>G | CA413914119 | TIMM8A | c.150G>C (p.Lys50Asn) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.667G>C | |
| X | g.101346643C>T | CA517527547 | TIMM8A | c.150G>A (p.Lys50=) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.667G>A | |
| X | g.101346644T>A | CA413914123 | TIMM8A | c.149A>T (p.Lys50Met) c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.666A>T | |
| X | g.101346644T>C | CA413914124 | TIMM8A | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.666A>G | |
| X | g.101346644T>G | CA413914125 | TIMM8A | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.666A>C | |
| X | g.101346645T>A | CA413914149 | TIMM8A | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.665A>T | |
| X | g.101346645T>C | CA413914141 | TIMM8A | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.665A>G | |
| X | g.101346645T>G | CA413914137 | TIMM8A | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.665A>C | |
| X | g.101346646G>A | CA517527551 | TIMM8A | c.147C>T (p.Asp49=) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.664C>T | |
| X | g.101346646G>C | CA413914161 | TIMM8A | c.147C>G (p.Asp49Glu) c.*1741C>G (n.*1741C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.664C>G | |
| X | g.101346646G>T | CA413914160 | TIMM8A | c.147C>A (p.Asp49Glu) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.664C>A |