Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.101291819_101291926dup | CA2568508516 | NALCN | c.1047+67_1047+174dup (n.1047+67_1047+174dup) n.1145+67_1145+174dup n.1127+67_1127+174dup n.1230+67_1230+174dup c.*484+67_*484+174dup (n.*484+67_*484+174dup) n.1221+67_1221+174dup n.1143+67_1143+174dup n.1201+67_1201+174dup c.1104+67_1104+174dup (n.1104+67_1104+174dup) c.600+67_600+174dup (n.600+67_600+174dup) c.282+67_282+174dup (n.282+67_282+174dup) | |
13 | g.101291922C>A | CA2623583368 | NALCN | c.1047+68G>T (n.1047+68G>T) n.1145+68G>T n.1127+68G>T n.1230+68G>T c.*484+68G>T (n.*484+68G>T) n.1221+68G>T n.1143+68G>T n.1201+68G>T c.1104+68G>T (n.1104+68G>T) c.600+68G>T (n.600+68G>T) c.282+68G>T (n.282+68G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101291922C= | CA2114483804 | NALCN | c.1047+68G= (n.1047+68G=) n.1145+68G= n.1127+68G= n.1230+68G= c.*484+68G= (n.*484+68G=) n.1221+68G= n.1143+68G= n.1201+68G= c.1104+68G= (n.1104+68G=) c.600+68G= (n.600+68G=) c.282+68G= (n.282+68G=) | |
13 | g.101291922C>T | CA2114483805 | NALCN | c.1047+68G>A (n.1047+68G>A) n.1145+68G>A n.1127+68G>A n.1230+68G>A c.*484+68G>A (n.*484+68G>A) n.1221+68G>A n.1143+68G>A n.1201+68G>A c.1104+68G>A (n.1104+68G>A) c.600+68G>A (n.600+68G>A) c.282+68G>A (n.282+68G>A) | dbSNP |
13 | g.101291923A= | CA2114483806 | NALCN | c.1047+67T= (n.1047+67T=) n.1145+67T= n.1127+67T= n.1230+67T= c.*484+67T= (n.*484+67T=) n.1221+67T= n.1143+67T= n.1201+67T= c.1104+67T= (n.1104+67T=) c.600+67T= (n.600+67T=) c.282+67T= (n.282+67T=) | |
13 | g.101291923A>G | CA2114483807 | NALCN | c.1047+67T>C (n.1047+67T>C) n.1145+67T>C n.1127+67T>C n.1230+67T>C c.*484+67T>C (n.*484+67T>C) n.1221+67T>C n.1143+67T>C n.1201+67T>C c.1104+67T>C (n.1104+67T>C) c.600+67T>C (n.600+67T>C) c.282+67T>C (n.282+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101291928T>C | CA2623583369 | NALCN | c.1047+62A>G (n.1047+62A>G) n.1145+62A>G n.1127+62A>G n.1230+62A>G c.*484+62A>G (n.*484+62A>G) n.1221+62A>G n.1143+62A>G n.1201+62A>G c.1104+62A>G (n.1104+62A>G) c.600+62A>G (n.600+62A>G) c.282+62A>G (n.282+62A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291929G>C | CA256071308 | NALCN | c.1047+61C>G (n.1047+61C>G) n.1145+61C>G n.1127+61C>G n.1230+61C>G c.*484+61C>G (n.*484+61C>G) n.1221+61C>G n.1143+61C>G n.1201+61C>G c.1104+61C>G (n.1104+61C>G) c.600+61C>G (n.600+61C>G) c.282+61C>G (n.282+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291929G= | CA2114483808 | NALCN | c.1047+61C= (n.1047+61C=) n.1145+61C= n.1127+61C= n.1230+61C= c.*484+61C= (n.*484+61C=) n.1221+61C= n.1143+61C= n.1201+61C= c.1104+61C= (n.1104+61C=) c.600+61C= (n.600+61C=) c.282+61C= (n.282+61C=) | |
13 | g.101291930G>A | CA256071309 | NALCN | c.1047+60C>T (n.1047+60C>T) n.1145+60C>T n.1127+60C>T n.1230+60C>T c.*484+60C>T (n.*484+60C>T) n.1221+60C>T n.1143+60C>T n.1201+60C>T c.1104+60C>T (n.1104+60C>T) c.600+60C>T (n.600+60C>T) c.282+60C>T (n.282+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101291930G>C | CA2114483810 | NALCN | c.1047+60C>G (n.1047+60C>G) n.1145+60C>G n.1127+60C>G n.1230+60C>G c.*484+60C>G (n.*484+60C>G) n.1221+60C>G n.1143+60C>G n.1201+60C>G c.1104+60C>G (n.1104+60C>G) c.600+60C>G (n.600+60C>G) c.282+60C>G (n.282+60C>G) | dbSNP |
13 | g.101291930G= | CA2114483809 | NALCN | c.1047+60C= (n.1047+60C=) n.1145+60C= n.1127+60C= n.1230+60C= c.*484+60C= (n.*484+60C=) n.1221+60C= n.1143+60C= n.1201+60C= c.1104+60C= (n.1104+60C=) c.600+60C= (n.600+60C=) c.282+60C= (n.282+60C=) | |
13 | g.101291931T>C | CA2623583370 | NALCN | c.1047+59A>G (n.1047+59A>G) n.1145+59A>G n.1127+59A>G n.1230+59A>G c.*484+59A>G (n.*484+59A>G) n.1221+59A>G n.1143+59A>G n.1201+59A>G c.1104+59A>G (n.1104+59A>G) c.600+59A>G (n.600+59A>G) c.282+59A>G (n.282+59A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291931T>G | CA2623583371 | NALCN | c.1047+59A>C (n.1047+59A>C) n.1145+59A>C n.1127+59A>C n.1230+59A>C c.*484+59A>C (n.*484+59A>C) n.1221+59A>C n.1143+59A>C n.1201+59A>C c.1104+59A>C (n.1104+59A>C) c.600+59A>C (n.600+59A>C) c.282+59A>C (n.282+59A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101291932G>C | CA694272847 | NALCN | c.1047+58C>G (n.1047+58C>G) n.1145+58C>G n.1127+58C>G n.1230+58C>G c.*484+58C>G (n.*484+58C>G) n.1221+58C>G n.1143+58C>G n.1201+58C>G c.1104+58C>G (n.1104+58C>G) c.600+58C>G (n.600+58C>G) c.282+58C>G (n.282+58C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101291932G= | CA2114483811 | NALCN | c.1047+58C= (n.1047+58C=) n.1145+58C= n.1127+58C= n.1230+58C= c.*484+58C= (n.*484+58C=) n.1221+58C= n.1143+58C= n.1201+58C= c.1104+58C= (n.1104+58C=) c.600+58C= (n.600+58C=) c.282+58C= (n.282+58C=) | |
13 | g.101291934G>C | CA2623583372 | NALCN | c.1047+56C>G (n.1047+56C>G) n.1145+56C>G n.1127+56C>G n.1230+56C>G c.*484+56C>G (n.*484+56C>G) n.1221+56C>G n.1143+56C>G n.1201+56C>G c.1104+56C>G (n.1104+56C>G) c.600+56C>G (n.600+56C>G) c.282+56C>G (n.282+56C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291934G>T | CA2575448589 | NALCN | c.1047+56C>A (n.1047+56C>A) n.1145+56C>A n.1127+56C>A n.1230+56C>A c.*484+56C>A (n.*484+56C>A) n.1221+56C>A n.1143+56C>A n.1201+56C>A c.1104+56C>A (n.1104+56C>A) c.600+56C>A (n.600+56C>A) c.282+56C>A (n.282+56C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291935G>T | CA2575448590 | NALCN | c.1047+55C>A (n.1047+55C>A) n.1145+55C>A n.1127+55C>A n.1230+55C>A c.*484+55C>A (n.*484+55C>A) n.1221+55C>A n.1143+55C>A n.1201+55C>A c.1104+55C>A (n.1104+55C>A) c.600+55C>A (n.600+55C>A) c.282+55C>A (n.282+55C>A) | |
13 | g.101291937T>C | CA2575448591 | NALCN | c.1047+53A>G (n.1047+53A>G) n.1145+53A>G n.1127+53A>G n.1230+53A>G c.*484+53A>G (n.*484+53A>G) n.1221+53A>G n.1143+53A>G n.1201+53A>G c.1104+53A>G (n.1104+53A>G) c.600+53A>G (n.600+53A>G) c.282+53A>G (n.282+53A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291937T>G | CA2623583373 | NALCN | c.1047+53A>C (n.1047+53A>C) n.1145+53A>C n.1127+53A>C n.1230+53A>C c.*484+53A>C (n.*484+53A>C) n.1221+53A>C n.1143+53A>C n.1201+53A>C c.1104+53A>C (n.1104+53A>C) c.600+53A>C (n.600+53A>C) c.282+53A>C (n.282+53A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101291938G>T | CA2575448592 | NALCN | c.1047+52C>A (n.1047+52C>A) n.1145+52C>A n.1127+52C>A n.1230+52C>A c.*484+52C>A (n.*484+52C>A) n.1221+52C>A n.1143+52C>A n.1201+52C>A c.1104+52C>A (n.1104+52C>A) c.600+52C>A (n.600+52C>A) c.282+52C>A (n.282+52C>A) | |
13 | g.101291940del | CA2623583374 | NALCN | c.1047+50del (n.1047+50del) n.1145+50del n.1127+50del n.1230+50del c.*484+50del (n.*484+50del) n.1221+50del n.1143+50del n.1201+50del c.1104+50del (n.1104+50del) c.600+50del (n.600+50del) c.282+50del (n.282+50del) | gnomAD v4 |
13 | g.101291940G>C | CA2623583376 | NALCN | c.1047+50C>G (n.1047+50C>G) n.1145+50C>G n.1127+50C>G n.1230+50C>G c.*484+50C>G (n.*484+50C>G) n.1221+50C>G n.1143+50C>G n.1201+50C>G c.1104+50C>G (n.1104+50C>G) c.600+50C>G (n.600+50C>G) c.282+50C>G (n.282+50C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291940G>T | CA2623583375 | NALCN | c.1047+50C>A (n.1047+50C>A) n.1145+50C>A n.1127+50C>A n.1230+50C>A c.*484+50C>A (n.*484+50C>A) n.1221+50C>A n.1143+50C>A n.1201+50C>A c.1104+50C>A (n.1104+50C>A) c.600+50C>A (n.600+50C>A) c.282+50C>A (n.282+50C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291941A>C | CA2623583377 | NALCN | c.1047+49T>G (n.1047+49T>G) n.1145+49T>G n.1127+49T>G n.1230+49T>G c.*484+49T>G (n.*484+49T>G) n.1221+49T>G n.1143+49T>G n.1201+49T>G c.1104+49T>G (n.1104+49T>G) c.600+49T>G (n.600+49T>G) c.282+49T>G (n.282+49T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291942C>A | CA612040118 | NALCN | c.1047+48G>T (n.1047+48G>T) n.1145+48G>T n.1127+48G>T n.1230+48G>T c.*484+48G>T (n.*484+48G>T) n.1221+48G>T n.1143+48G>T n.1201+48G>T c.1104+48G>T (n.1104+48G>T) c.600+48G>T (n.600+48G>T) c.282+48G>T (n.282+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291942C= | CA2114483813 | NALCN | c.1047+48G= (n.1047+48G=) n.1145+48G= n.1127+48G= n.1230+48G= c.*484+48G= (n.*484+48G=) n.1221+48G= n.1143+48G= n.1201+48G= c.1104+48G= (n.1104+48G=) c.600+48G= (n.600+48G=) c.282+48G= (n.282+48G=) | |
13 | g.101291942C>T | CA2114483812 | NALCN | c.1047+48G>A (n.1047+48G>A) n.1145+48G>A n.1127+48G>A n.1230+48G>A c.*484+48G>A (n.*484+48G>A) n.1221+48G>A n.1143+48G>A n.1201+48G>A c.1104+48G>A (n.1104+48G>A) c.600+48G>A (n.600+48G>A) c.282+48G>A (n.282+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101291943_101291944insCCC | CA2623583378 | NALCN | c.1047+46_1047+47insGGG (n.1047+46_1047+47insGGG) n.1145+46_1145+47insGGG n.1127+46_1127+47insGGG n.1230+46_1230+47insGGG c.*484+46_*484+47insGGG (n.*484+46_*484+47insGGG) n.1221+46_1221+47insGGG n.1143+46_1143+47insGGG n.1201+46_1201+47insGGG c.1104+46_1104+47insGGG (n.1104+46_1104+47insGGG) c.600+46_600+47insGGG (n.600+46_600+47insGGG) c.282+46_282+47insGGG (n.282+46_282+47insGGG) | gnomAD v4 |
13 | g.101291944T>C | CA2623583379 | NALCN | c.1047+46A>G (n.1047+46A>G) n.1145+46A>G n.1127+46A>G n.1230+46A>G c.*484+46A>G (n.*484+46A>G) n.1221+46A>G n.1143+46A>G n.1201+46A>G c.1104+46A>G (n.1104+46A>G) c.600+46A>G (n.600+46A>G) c.282+46A>G (n.282+46A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291945G>A | CA2623583381 | NALCN | c.1047+45C>T (n.1047+45C>T) n.1145+45C>T n.1127+45C>T n.1230+45C>T c.*484+45C>T (n.*484+45C>T) n.1221+45C>T n.1143+45C>T n.1201+45C>T c.1104+45C>T (n.1104+45C>T) c.600+45C>T (n.600+45C>T) c.282+45C>T (n.282+45C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101291945G>T | CA2623583382 | NALCN | c.1047+45C>A (n.1047+45C>A) n.1145+45C>A n.1127+45C>A n.1230+45C>A c.*484+45C>A (n.*484+45C>A) n.1221+45C>A n.1143+45C>A n.1201+45C>A c.1104+45C>A (n.1104+45C>A) c.600+45C>A (n.600+45C>A) c.282+45C>A (n.282+45C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291945_101291947del | CA2623583380 | NALCN | c.1047+43_1047+45del (n.1047+43_1047+45del) n.1145+43_1145+45del n.1127+43_1127+45del n.1230+43_1230+45del c.*484+43_*484+45del (n.*484+43_*484+45del) n.1221+43_1221+45del n.1143+43_1143+45del n.1201+43_1201+45del c.1104+43_1104+45del (n.1104+43_1104+45del) c.600+43_600+45del (n.600+43_600+45del) c.282+43_282+45del (n.282+43_282+45del) | gnomAD v4 |
13 | g.101291946T>C | CA7036329 | NALCN | c.1047+44A>G (n.1047+44A>G) n.1145+44A>G n.1127+44A>G n.1230+44A>G c.*484+44A>G (n.*484+44A>G) n.1221+44A>G n.1143+44A>G n.1201+44A>G c.1104+44A>G (n.1104+44A>G) c.600+44A>G (n.600+44A>G) c.282+44A>G (n.282+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291946T= | CA2114483814 | NALCN | c.1047+44A= (n.1047+44A=) n.1145+44A= n.1127+44A= n.1230+44A= c.*484+44A= (n.*484+44A=) n.1221+44A= n.1143+44A= n.1201+44A= c.1104+44A= (n.1104+44A=) c.600+44A= (n.600+44A=) c.282+44A= (n.282+44A=) | |
13 | g.101291947G>A | CA612040119 | NALCN | c.1047+43C>T (n.1047+43C>T) n.1145+43C>T n.1127+43C>T n.1230+43C>T c.*484+43C>T (n.*484+43C>T) n.1221+43C>T n.1143+43C>T n.1201+43C>T c.1104+43C>T (n.1104+43C>T) c.600+43C>T (n.600+43C>T) c.282+43C>T (n.282+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291947G>C | CA2623583383 | NALCN | c.1047+43C>G (n.1047+43C>G) n.1145+43C>G n.1127+43C>G n.1230+43C>G c.*484+43C>G (n.*484+43C>G) n.1221+43C>G n.1143+43C>G n.1201+43C>G c.1104+43C>G (n.1104+43C>G) c.600+43C>G (n.600+43C>G) c.282+43C>G (n.282+43C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291947G= | CA2114483815 | NALCN | c.1047+43C= (n.1047+43C=) n.1145+43C= n.1127+43C= n.1230+43C= c.*484+43C= (n.*484+43C=) n.1221+43C= n.1143+43C= n.1201+43C= c.1104+43C= (n.1104+43C=) c.600+43C= (n.600+43C=) c.282+43C= (n.282+43C=) | |
13 | g.101291947G>T | CA2623583384 | NALCN | c.1047+43C>A (n.1047+43C>A) n.1145+43C>A n.1127+43C>A n.1230+43C>A c.*484+43C>A (n.*484+43C>A) n.1221+43C>A n.1143+43C>A n.1201+43C>A c.1104+43C>A (n.1104+43C>A) c.600+43C>A (n.600+43C>A) c.282+43C>A (n.282+43C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291949A= | CA2114483816 | NALCN | c.1047+41T= (n.1047+41T=) n.1145+41T= n.1127+41T= n.1230+41T= c.*484+41T= (n.*484+41T=) n.1221+41T= n.1143+41T= n.1201+41T= c.1104+41T= (n.1104+41T=) c.600+41T= (n.600+41T=) c.282+41T= (n.282+41T=) | |
13 | g.101291949A>G | CA7036330 | NALCN | c.1047+41T>C (n.1047+41T>C) n.1145+41T>C n.1127+41T>C n.1230+41T>C c.*484+41T>C (n.*484+41T>C) n.1221+41T>C n.1143+41T>C n.1201+41T>C c.1104+41T>C (n.1104+41T>C) c.600+41T>C (n.600+41T>C) c.282+41T>C (n.282+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291950T>C | CA7036331 | NALCN | c.1047+40A>G (n.1047+40A>G) n.1145+40A>G n.1127+40A>G n.1230+40A>G c.*484+40A>G (n.*484+40A>G) n.1221+40A>G n.1143+40A>G n.1201+40A>G c.1104+40A>G (n.1104+40A>G) c.600+40A>G (n.600+40A>G) c.282+40A>G (n.282+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291950T= | CA2114483817 | NALCN | c.1047+40A= (n.1047+40A=) n.1145+40A= n.1127+40A= n.1230+40A= c.*484+40A= (n.*484+40A=) n.1221+40A= n.1143+40A= n.1201+40A= c.1104+40A= (n.1104+40A=) c.600+40A= (n.600+40A=) c.282+40A= (n.282+40A=) | |
13 | g.101291951G>A | CA2623583385 | NALCN | c.1047+39C>T (n.1047+39C>T) n.1145+39C>T n.1127+39C>T n.1230+39C>T c.*484+39C>T (n.*484+39C>T) n.1221+39C>T n.1143+39C>T n.1201+39C>T c.1104+39C>T (n.1104+39C>T) c.600+39C>T (n.600+39C>T) c.282+39C>T (n.282+39C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101291951G>C | CA2114483819 | NALCN | c.1047+39C>G (n.1047+39C>G) n.1145+39C>G n.1127+39C>G n.1230+39C>G c.*484+39C>G (n.*484+39C>G) n.1221+39C>G n.1143+39C>G n.1201+39C>G c.1104+39C>G (n.1104+39C>G) c.600+39C>G (n.600+39C>G) c.282+39C>G (n.282+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101291951G= | CA2114483818 | NALCN | c.1047+39C= (n.1047+39C=) n.1145+39C= n.1127+39C= n.1230+39C= c.*484+39C= (n.*484+39C=) n.1221+39C= n.1143+39C= n.1201+39C= c.1104+39C= (n.1104+39C=) c.600+39C= (n.600+39C=) c.282+39C= (n.282+39C=) | |
13 | g.101291951G>T | CA2623583386 | NALCN | c.1047+39C>A (n.1047+39C>A) n.1145+39C>A n.1127+39C>A n.1230+39C>A c.*484+39C>A (n.*484+39C>A) n.1221+39C>A n.1143+39C>A n.1201+39C>A c.1104+39C>A (n.1104+39C>A) c.600+39C>A (n.600+39C>A) c.282+39C>A (n.282+39C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291952C>A | CA2623583387 | NALCN | c.1047+38G>T (n.1047+38G>T) n.1145+38G>T n.1127+38G>T n.1230+38G>T c.*484+38G>T (n.*484+38G>T) n.1221+38G>T n.1143+38G>T n.1201+38G>T c.1104+38G>T (n.1104+38G>T) c.600+38G>T (n.600+38G>T) c.282+38G>T (n.282+38G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101291952C>G | CA2623583388 | NALCN | c.1047+38G>C (n.1047+38G>C) n.1145+38G>C n.1127+38G>C n.1230+38G>C c.*484+38G>C (n.*484+38G>C) n.1221+38G>C n.1143+38G>C n.1201+38G>C c.1104+38G>C (n.1104+38G>C) c.600+38G>C (n.600+38G>C) c.282+38G>C (n.282+38G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.101291952C>T | CA2623583389 | NALCN | c.1047+38G>A (n.1047+38G>A) n.1145+38G>A n.1127+38G>A n.1230+38G>A c.*484+38G>A (n.*484+38G>A) n.1221+38G>A n.1143+38G>A n.1201+38G>A c.1104+38G>A (n.1104+38G>A) c.600+38G>A (n.600+38G>A) c.282+38G>A (n.282+38G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291954C>A | CA2575448593 | NALCN | c.1047+36G>T (n.1047+36G>T) n.1145+36G>T n.1127+36G>T n.1230+36G>T c.*484+36G>T (n.*484+36G>T) n.1221+36G>T n.1143+36G>T n.1201+36G>T c.1104+36G>T (n.1104+36G>T) c.600+36G>T (n.600+36G>T) c.282+36G>T (n.282+36G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.101291954C= | CA2114483820 | NALCN | c.1047+36G= (n.1047+36G=) n.1145+36G= n.1127+36G= n.1230+36G= c.*484+36G= (n.*484+36G=) n.1221+36G= n.1143+36G= n.1201+36G= c.1104+36G= (n.1104+36G=) c.600+36G= (n.600+36G=) c.282+36G= (n.282+36G=) | |
13 | g.101291954C>G | CA7036332 | NALCN | c.1047+36G>C (n.1047+36G>C) n.1145+36G>C n.1127+36G>C n.1230+36G>C c.*484+36G>C (n.*484+36G>C) n.1221+36G>C n.1143+36G>C n.1201+36G>C c.1104+36G>C (n.1104+36G>C) c.600+36G>C (n.600+36G>C) c.282+36G>C (n.282+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291954C>T | CA612040121 | NALCN | c.1047+36G>A (n.1047+36G>A) n.1145+36G>A n.1127+36G>A n.1230+36G>A c.*484+36G>A (n.*484+36G>A) n.1221+36G>A n.1143+36G>A n.1201+36G>A c.1104+36G>A (n.1104+36G>A) c.600+36G>A (n.600+36G>A) c.282+36G>A (n.282+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291955G>A | CA7036333 | NALCN | c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) n.1145+35C>T n.1127+35C>T n.1230+35C>T c.*484+35C>T (n.*484+35C>T) n.1221+35C>T n.1143+35C>T n.1201+35C>T c.1104+35C>T (n.1104+35C>T) c.600+35C>T (n.600+35C>T) c.282+35C>T (n.282+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291955G= | CA2114483821 | NALCN | c.1047+35C= (n.1047+35C=) n.1145+35C= n.1127+35C= n.1230+35C= c.*484+35C= (n.*484+35C=) n.1221+35C= n.1143+35C= n.1201+35C= c.1104+35C= (n.1104+35C=) c.600+35C= (n.600+35C=) c.282+35C= (n.282+35C=) | |
13 | g.101291955G>T | CA2623583390 | NALCN | c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) n.1145+35C>A n.1127+35C>A n.1230+35C>A c.*484+35C>A (n.*484+35C>A) n.1221+35C>A n.1143+35C>A n.1201+35C>A c.1104+35C>A (n.1104+35C>A) c.600+35C>A (n.600+35C>A) c.282+35C>A (n.282+35C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291958T>C | CA7036334 | NALCN | c.1047+32A>G (n.1047+32A>G) n.1145+32A>G n.1127+32A>G n.1230+32A>G c.*484+32A>G (n.*484+32A>G) n.1221+32A>G n.1143+32A>G n.1201+32A>G c.1104+32A>G (n.1104+32A>G) c.600+32A>G (n.600+32A>G) c.282+32A>G (n.282+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291958T= | CA2114483822 | NALCN | c.1047+32A= (n.1047+32A=) n.1145+32A= n.1127+32A= n.1230+32A= c.*484+32A= (n.*484+32A=) n.1221+32A= n.1143+32A= n.1201+32A= c.1104+32A= (n.1104+32A=) c.600+32A= (n.600+32A=) c.282+32A= (n.282+32A=) | |
13 | g.101291959G>T | CA2575448594 | NALCN | c.1047+31C>A (n.1047+31C>A) n.1145+31C>A n.1127+31C>A n.1230+31C>A c.*484+31C>A (n.*484+31C>A) n.1221+31C>A n.1143+31C>A n.1201+31C>A c.1104+31C>A (n.1104+31C>A) c.600+31C>A (n.600+31C>A) c.282+31C>A (n.282+31C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291960G>C | CA2623583392 | NALCN | c.1047+30C>G (n.1047+30C>G) n.1145+30C>G n.1127+30C>G n.1230+30C>G c.*484+30C>G (n.*484+30C>G) n.1221+30C>G n.1143+30C>G n.1201+30C>G c.1104+30C>G (n.1104+30C>G) c.600+30C>G (n.600+30C>G) c.282+30C>G (n.282+30C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291960G>T | CA2623583391 | NALCN | c.1047+30C>A (n.1047+30C>A) n.1145+30C>A n.1127+30C>A n.1230+30C>A c.*484+30C>A (n.*484+30C>A) n.1221+30C>A n.1143+30C>A n.1201+30C>A c.1104+30C>A (n.1104+30C>A) c.600+30C>A (n.600+30C>A) c.282+30C>A (n.282+30C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291961G>A | CA612040122 | NALCN | c.1047+29C>T (n.1047+29C>T) n.1145+29C>T n.1127+29C>T n.1230+29C>T c.*484+29C>T (n.*484+29C>T) n.1221+29C>T n.1143+29C>T n.1201+29C>T c.1104+29C>T (n.1104+29C>T) c.600+29C>T (n.600+29C>T) c.282+29C>T (n.282+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291961G= | CA2114483823 | NALCN | c.1047+29C= (n.1047+29C=) n.1145+29C= n.1127+29C= n.1230+29C= c.*484+29C= (n.*484+29C=) n.1221+29C= n.1143+29C= n.1201+29C= c.1104+29C= (n.1104+29C=) c.600+29C= (n.600+29C=) c.282+29C= (n.282+29C=) | |
13 | g.101291961G>T | CA2728539648 | NALCN | c.1047+29C>A (n.1047+29C>A) n.1145+29C>A n.1127+29C>A n.1230+29C>A c.*484+29C>A (n.*484+29C>A) n.1221+29C>A n.1143+29C>A n.1201+29C>A c.1104+29C>A (n.1104+29C>A) c.600+29C>A (n.600+29C>A) c.282+29C>A (n.282+29C>A) | dbSNP |
13 | g.101291962T>C | CA2800372863 | NALCN | c.1047+28A>G (n.1047+28A>G) n.1145+28A>G n.1127+28A>G n.1230+28A>G c.*484+28A>G (n.*484+28A>G) n.1221+28A>G n.1143+28A>G n.1201+28A>G c.1104+28A>G (n.1104+28A>G) c.600+28A>G (n.600+28A>G) c.282+28A>G (n.282+28A>G) | |
13 | g.101291963T>C | CA2623583394 | NALCN | c.1047+27A>G (n.1047+27A>G) n.1145+27A>G n.1127+27A>G n.1230+27A>G c.*484+27A>G (n.*484+27A>G) n.1221+27A>G n.1143+27A>G n.1201+27A>G c.1104+27A>G (n.1104+27A>G) c.600+27A>G (n.600+27A>G) c.282+27A>G (n.282+27A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.101291963_101291967del | CA2623583393 | NALCN | c.1047+23_1047+27del (n.1047+23_1047+27del) n.1145+23_1145+27del n.1127+23_1127+27del n.1230+23_1230+27del c.*484+23_*484+27del (n.*484+23_*484+27del) n.1221+23_1221+27del n.1143+23_1143+27del n.1201+23_1201+27del c.1104+23_1104+27del (n.1104+23_1104+27del) c.600+23_600+27del (n.600+23_600+27del) c.282+23_282+27del (n.282+23_282+27del) | gnomAD v4 |
13 | g.101291965T>C | CA612040123 | NALCN | c.1047+25A>G (n.1047+25A>G) n.1145+25A>G n.1127+25A>G n.1230+25A>G c.*484+25A>G (n.*484+25A>G) n.1221+25A>G n.1143+25A>G n.1201+25A>G c.1104+25A>G (n.1104+25A>G) c.600+25A>G (n.600+25A>G) c.282+25A>G (n.282+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291965T= | CA2114483824 | NALCN | c.1047+25A= (n.1047+25A=) n.1145+25A= n.1127+25A= n.1230+25A= c.*484+25A= (n.*484+25A=) n.1221+25A= n.1143+25A= n.1201+25A= c.1104+25A= (n.1104+25A=) c.600+25A= (n.600+25A=) c.282+25A= (n.282+25A=) | |
13 | g.101291966A= | CA2114483825 | NALCN | c.1047+24T= (n.1047+24T=) n.1145+24T= n.1127+24T= n.1230+24T= c.*484+24T= (n.*484+24T=) n.1221+24T= n.1143+24T= n.1201+24T= c.1104+24T= (n.1104+24T=) c.600+24T= (n.600+24T=) c.282+24T= (n.282+24T=) | |
13 | g.101291966A>G | CA612040124 | NALCN | c.1047+24T>C (n.1047+24T>C) n.1145+24T>C n.1127+24T>C n.1230+24T>C c.*484+24T>C (n.*484+24T>C) n.1221+24T>C n.1143+24T>C n.1201+24T>C c.1104+24T>C (n.1104+24T>C) c.600+24T>C (n.600+24T>C) c.282+24T>C (n.282+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291967A= | CA2114483826 | NALCN | c.1047+23T= (n.1047+23T=) n.1145+23T= n.1127+23T= n.1230+23T= c.*484+23T= (n.*484+23T=) n.1221+23T= n.1143+23T= n.1201+23T= c.1104+23T= (n.1104+23T=) c.600+23T= (n.600+23T=) c.282+23T= (n.282+23T=) | |
13 | g.101291967A>G | CA612040125 | NALCN | c.1047+23T>C (n.1047+23T>C) n.1145+23T>C n.1127+23T>C n.1230+23T>C c.*484+23T>C (n.*484+23T>C) n.1221+23T>C n.1143+23T>C n.1201+23T>C c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) c.600+23T>C (n.600+23T>C) c.282+23T>C (n.282+23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291968C= | CA2114483827 | NALCN | c.1047+22G= (n.1047+22G=) n.1145+22G= n.1127+22G= n.1230+22G= c.*484+22G= (n.*484+22G=) n.1221+22G= n.1143+22G= n.1201+22G= c.1104+22G= (n.1104+22G=) c.600+22G= (n.600+22G=) c.282+22G= (n.282+22G=) | |
13 | g.101291968C>G | CA694272870 | NALCN | c.1047+22G>C (n.1047+22G>C) n.1145+22G>C n.1127+22G>C n.1230+22G>C c.*484+22G>C (n.*484+22G>C) n.1221+22G>C n.1143+22G>C n.1201+22G>C c.1104+22G>C (n.1104+22G>C) c.600+22G>C (n.600+22G>C) c.282+22G>C (n.282+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291968C>T | CA7036335 | NALCN | c.1047+22G>A (n.1047+22G>A) n.1145+22G>A n.1127+22G>A n.1230+22G>A c.*484+22G>A (n.*484+22G>A) n.1221+22G>A n.1143+22G>A n.1201+22G>A c.1104+22G>A (n.1104+22G>A) c.600+22G>A (n.600+22G>A) c.282+22G>A (n.282+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291969A= | CA2114483828 | NALCN | c.1047+21T= (n.1047+21T=) n.1145+21T= n.1127+21T= n.1230+21T= c.*484+21T= (n.*484+21T=) n.1221+21T= n.1143+21T= n.1201+21T= c.1104+21T= (n.1104+21T=) c.600+21T= (n.600+21T=) c.282+21T= (n.282+21T=) | |
13 | g.101291969A>C | CA694272875 | NALCN | c.1047+21T>G (n.1047+21T>G) n.1145+21T>G n.1127+21T>G n.1230+21T>G c.*484+21T>G (n.*484+21T>G) n.1221+21T>G n.1143+21T>G n.1201+21T>G c.1104+21T>G (n.1104+21T>G) c.600+21T>G (n.600+21T>G) c.282+21T>G (n.282+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291969A>G | CA7036336 | NALCN | c.1047+21T>C (n.1047+21T>C) n.1145+21T>C n.1127+21T>C n.1230+21T>C c.*484+21T>C (n.*484+21T>C) n.1221+21T>C n.1143+21T>C n.1201+21T>C c.1104+21T>C (n.1104+21T>C) c.600+21T>C (n.600+21T>C) c.282+21T>C (n.282+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291969A>T | CA2575448595 | NALCN | c.1047+21T>A (n.1047+21T>A) n.1145+21T>A n.1127+21T>A n.1230+21T>A c.*484+21T>A (n.*484+21T>A) n.1221+21T>A n.1143+21T>A n.1201+21T>A c.1104+21T>A (n.1104+21T>A) c.600+21T>A (n.600+21T>A) c.282+21T>A (n.282+21T>A) | |
13 | g.101291970T>C | CA7036337 | NALCN | c.1047+20A>G (n.1047+20A>G) n.1145+20A>G n.1127+20A>G n.1230+20A>G c.*484+20A>G (n.*484+20A>G) n.1221+20A>G n.1143+20A>G n.1201+20A>G c.1104+20A>G (n.1104+20A>G) c.600+20A>G (n.600+20A>G) c.282+20A>G (n.282+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291970T= | CA2114483829 | NALCN | c.1047+20A= (n.1047+20A=) n.1145+20A= n.1127+20A= n.1230+20A= c.*484+20A= (n.*484+20A=) n.1221+20A= n.1143+20A= n.1201+20A= c.1104+20A= (n.1104+20A=) c.600+20A= (n.600+20A=) c.282+20A= (n.282+20A=) | |
13 | g.101291971C= | CA2114483830 | NALCN | c.1047+19G= (n.1047+19G=) n.1145+19G= n.1127+19G= n.1230+19G= c.*484+19G= (n.*484+19G=) n.1221+19G= n.1143+19G= n.1201+19G= c.1104+19G= (n.1104+19G=) c.600+19G= (n.600+19G=) c.282+19G= (n.282+19G=) | |
13 | g.101291971C>T | CA256071310 | NALCN | c.1047+19G>A (n.1047+19G>A) n.1145+19G>A n.1127+19G>A n.1230+19G>A c.*484+19G>A (n.*484+19G>A) n.1221+19G>A n.1143+19G>A n.1201+19G>A c.1104+19G>A (n.1104+19G>A) c.600+19G>A (n.600+19G>A) c.282+19G>A (n.282+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291974C= | CA2114483831 | NALCN | c.1047+16G= (n.1047+16G=) n.1145+16G= n.1127+16G= n.1230+16G= c.*484+16G= (n.*484+16G=) n.1221+16G= n.1143+16G= n.1201+16G= c.1104+16G= (n.1104+16G=) c.600+16G= (n.600+16G=) c.282+16G= (n.282+16G=) | |
13 | g.101291974C>T | CA2114483832 | NALCN | c.1047+16G>A (n.1047+16G>A) n.1145+16G>A n.1127+16G>A n.1230+16G>A c.*484+16G>A (n.*484+16G>A) n.1221+16G>A n.1143+16G>A n.1201+16G>A c.1104+16G>A (n.1104+16G>A) c.600+16G>A (n.600+16G>A) c.282+16G>A (n.282+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291977G>T | CA2623583395 | NALCN | c.1047+13C>A (n.1047+13C>A) n.1145+13C>A n.1127+13C>A n.1230+13C>A c.*484+13C>A (n.*484+13C>A) n.1221+13C>A n.1143+13C>A n.1201+13C>A c.1104+13C>A (n.1104+13C>A) c.600+13C>A (n.600+13C>A) c.282+13C>A (n.282+13C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.101291978C>A | CA256071311 | NALCN | c.1047+12G>T (n.1047+12G>T) n.1145+12G>T n.1127+12G>T n.1230+12G>T c.*484+12G>T (n.*484+12G>T) n.1221+12G>T n.1143+12G>T n.1201+12G>T c.1104+12G>T (n.1104+12G>T) c.600+12G>T (n.600+12G>T) c.282+12G>T (n.282+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101291978C= | CA2114483833 | NALCN | c.1047+12G= (n.1047+12G=) n.1145+12G= n.1127+12G= n.1230+12G= c.*484+12G= (n.*484+12G=) n.1221+12G= n.1143+12G= n.1201+12G= c.1104+12G= (n.1104+12G=) c.600+12G= (n.600+12G=) c.282+12G= (n.282+12G=) | |
13 | g.101291979T>C | CA7036338 | NALCN | c.1047+11A>G (n.1047+11A>G) n.1145+11A>G n.1127+11A>G n.1230+11A>G c.*484+11A>G (n.*484+11A>G) n.1221+11A>G n.1143+11A>G n.1201+11A>G c.1104+11A>G (n.1104+11A>G) c.600+11A>G (n.600+11A>G) c.282+11A>G (n.282+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291979T= | CA2114483834 | NALCN | c.1047+11A= (n.1047+11A=) n.1145+11A= n.1127+11A= n.1230+11A= c.*484+11A= (n.*484+11A=) n.1221+11A= n.1143+11A= n.1201+11A= c.1104+11A= (n.1104+11A=) c.600+11A= (n.600+11A=) c.282+11A= (n.282+11A=) | |
13 | g.101291980G>A | CA7036339 | NALCN | c.1047+10C>T (n.1047+10C>T) n.1145+10C>T n.1127+10C>T n.1230+10C>T c.*484+10C>T (n.*484+10C>T) n.1221+10C>T n.1143+10C>T n.1201+10C>T c.1104+10C>T (n.1104+10C>T) c.600+10C>T (n.600+10C>T) c.282+10C>T (n.282+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291980G= | CA2114483835 | NALCN | c.1047+10C= (n.1047+10C=) n.1145+10C= n.1127+10C= n.1230+10C= c.*484+10C= (n.*484+10C=) n.1221+10C= n.1143+10C= n.1201+10C= c.1104+10C= (n.1104+10C=) c.600+10C= (n.600+10C=) c.282+10C= (n.282+10C=) | |
13 | g.101291982T>C | CA2575448596 | NALCN | c.1047+8A>G (n.1047+8A>G) n.1145+8A>G n.1127+8A>G n.1230+8A>G c.*484+8A>G (n.*484+8A>G) n.1221+8A>G n.1143+8A>G n.1201+8A>G c.1104+8A>G (n.1104+8A>G) c.600+8A>G (n.600+8A>G) c.282+8A>G (n.282+8A>G) | |
13 | g.101291983A= | CA2114483838 | NALCN | c.1047+7T= (n.1047+7T=) n.1145+7T= n.1127+7T= n.1230+7T= c.*484+7T= (n.*484+7T=) n.1221+7T= n.1143+7T= n.1201+7T= c.1104+7T= (n.1104+7T=) c.600+7T= (n.600+7T=) c.282+7T= (n.282+7T=) | |
13 | g.101291983A>C | CA959557349 | NALCN | c.1047+7T>G (n.1047+7T>G) n.1145+7T>G n.1127+7T>G n.1230+7T>G c.*484+7T>G (n.*484+7T>G) n.1221+7T>G n.1143+7T>G n.1201+7T>G c.1104+7T>G (n.1104+7T>G) c.600+7T>G (n.600+7T>G) c.282+7T>G (n.282+7T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291983A>G | CA2114483837 | NALCN | c.1047+7T>C (n.1047+7T>C) n.1145+7T>C n.1127+7T>C n.1230+7T>C c.*484+7T>C (n.*484+7T>C) n.1221+7T>C n.1143+7T>C n.1201+7T>C c.1104+7T>C (n.1104+7T>C) c.600+7T>C (n.600+7T>C) c.282+7T>C (n.282+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.101291983A>T | CA2114483836 | NALCN | c.1047+7T>A (n.1047+7T>A) n.1145+7T>A n.1127+7T>A n.1230+7T>A c.*484+7T>A (n.*484+7T>A) n.1221+7T>A n.1143+7T>A n.1201+7T>A c.1104+7T>A (n.1104+7T>A) c.600+7T>A (n.600+7T>A) c.282+7T>A (n.282+7T>A) | dbSNP |
13 | g.101291984G>A | CA959557415 | NALCN | c.1047+6C>T (n.1047+6C>T) n.1145+6C>T n.1127+6C>T n.1230+6C>T c.*484+6C>T (n.*484+6C>T) n.1221+6C>T n.1143+6C>T n.1201+6C>T c.1104+6C>T (n.1104+6C>T) c.600+6C>T (n.600+6C>T) c.282+6C>T (n.282+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291984G>C | CA2728649551 | NALCN | c.1047+6C>G (n.1047+6C>G) n.1145+6C>G n.1127+6C>G n.1230+6C>G c.*484+6C>G (n.*484+6C>G) n.1221+6C>G n.1143+6C>G n.1201+6C>G c.1104+6C>G (n.1104+6C>G) c.600+6C>G (n.600+6C>G) c.282+6C>G (n.282+6C>G) | dbSNP |
13 | g.101291984G= | CA2114483839 | NALCN | c.1047+6C= (n.1047+6C=) n.1145+6C= n.1127+6C= n.1230+6C= c.*484+6C= (n.*484+6C=) n.1221+6C= n.1143+6C= n.1201+6C= c.1104+6C= (n.1104+6C=) c.600+6C= (n.600+6C=) c.282+6C= (n.282+6C=) | |
13 | g.101291985C= | CA2114483840 | NALCN | c.1047+5G= (n.1047+5G=) n.1145+5G= n.1127+5G= n.1230+5G= c.*484+5G= (n.*484+5G=) n.1221+5G= n.1143+5G= n.1201+5G= c.1104+5G= (n.1104+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) c.282+5G= (n.282+5G=) | |
13 | g.101291985C>T | CA612040126 | NALCN | c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) n.1145+5G>A n.1127+5G>A n.1230+5G>A c.*484+5G>A (n.*484+5G>A) n.1221+5G>A n.1143+5G>A n.1201+5G>A c.1104+5G>A (n.1104+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) c.282+5G>A (n.282+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291986G>A | CA7036340 | NALCN | c.1047+4C>T (n.1047+4C>T) n.1145+4C>T n.1127+4C>T n.1230+4C>T c.*484+4C>T (n.*484+4C>T) n.1221+4C>T n.1143+4C>T n.1201+4C>T c.1104+4C>T (n.1104+4C>T) c.600+4C>T (n.600+4C>T) c.282+4C>T (n.282+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291986G= | CA2114483841 | NALCN | c.1047+4C= (n.1047+4C=) n.1145+4C= n.1127+4C= n.1230+4C= c.*484+4C= (n.*484+4C=) n.1221+4C= n.1143+4C= n.1201+4C= c.1104+4C= (n.1104+4C=) c.600+4C= (n.600+4C=) c.282+4C= (n.282+4C=) | |
13 | g.101291988A>C | CA388704616 | NALCN | c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) n.1145+2T>G n.1127+2T>G n.1230+2T>G c.*484+2T>G (n.*484+2T>G) n.1221+2T>G n.1143+2T>G n.1201+2T>G c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) | |
13 | g.101291988A>G | CA388704617 | NALCN | c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) n.1145+2T>C n.1127+2T>C n.1230+2T>C c.*484+2T>C (n.*484+2T>C) n.1221+2T>C n.1143+2T>C n.1201+2T>C c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) | |
13 | g.101291988A>T | CA388704618 | NALCN | c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) n.1145+2T>A n.1127+2T>A n.1230+2T>A c.*484+2T>A (n.*484+2T>A) n.1221+2T>A n.1143+2T>A n.1201+2T>A c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) | |
13 | g.101291989C>A | CA388704620 | NALCN | c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) n.1145+1G>T n.1127+1G>T n.1230+1G>T c.*484+1G>T (n.*484+1G>T) n.1221+1G>T n.1143+1G>T n.1201+1G>T c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) | |
13 | g.101291989C= | CA2114483842 | NALCN | c.1047+1G= (n.1047+1G=) n.1145+1G= n.1127+1G= n.1230+1G= c.*484+1G= (n.*484+1G=) n.1221+1G= n.1143+1G= n.1201+1G= c.1104+1G= (n.1104+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) | |
13 | g.101291989C>G | CA388704621 | NALCN | c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) n.1145+1G>C n.1127+1G>C n.1230+1G>C c.*484+1G>C (n.*484+1G>C) n.1221+1G>C n.1143+1G>C n.1201+1G>C c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) | |
13 | g.101291989C>T | CA388704619 | NALCN | c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) n.1145+1G>A n.1127+1G>A n.1230+1G>A c.*484+1G>A (n.*484+1G>A) n.1221+1G>A n.1143+1G>A n.1201+1G>A c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) | dbSNP |
13 | g.101291990C>A | CA388704623 | NALCN | c.1047G>T (p.Gln349His) n.1145G>T n.1127G>T n.1230G>T c.*484G>T (n.*484G>T) n.1221G>T n.1143G>T n.1201G>T c.1104G>T (p.Gln368His) c.600G>T (p.Gln200His) c.282G>T (p.Gln94His) | |
13 | g.101291990C= | CA2114483843 | NALCN | c.1047G= (p.Gln349=) n.1145G= n.1127G= n.1230G= c.*484G= (n.*484G=) n.1221G= n.1143G= n.1201G= c.1104G= (p.Gln368=) c.600G= (p.Gln200=) c.282G= (p.Gln94=) | |
13 | g.101291990C>G | CA388704622 | NALCN | c.1047G>C (p.Gln349His) n.1145G>C n.1127G>C n.1230G>C c.*484G>C (n.*484G>C) n.1221G>C n.1143G>C n.1201G>C c.1104G>C (p.Gln368His) c.600G>C (p.Gln200His) c.282G>C (p.Gln94His) | |
13 | g.101291990C>T | CA484763812 | NALCN | c.1047G>A (p.Gln349=) n.1145G>A n.1127G>A n.1230G>A c.*484G>A (n.*484G>A) n.1221G>A n.1143G>A n.1201G>A c.1104G>A (p.Gln368=) c.600G>A (p.Gln200=) c.282G>A (p.Gln94=) | dbSNP |
13 | g.101291991T>A | CA388704624 | NALCN | c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1144A>T n.1126A>T n.1229A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1220A>T n.1142A>T n.1200A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) | |
13 | g.101291991T>C | CA388704625 | NALCN | c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1144A>G n.1126A>G n.1229A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1220A>G n.1142A>G n.1200A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) | |
13 | g.101291991T>G | CA388704626 | NALCN | c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1144A>C n.1126A>C n.1229A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1220A>C n.1142A>C n.1200A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) | |
13 | g.101291992G>A | CA388704627 | NALCN | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1143C>T n.1125C>T n.1228C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1219C>T n.1141C>T n.1199C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101291992G>C | CA388704628 | NALCN | c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1143C>G n.1125C>G n.1228C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1219C>G n.1141C>G n.1199C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) | |
13 | g.101291992G= | CA2114483844 | NALCN | c.1045C= (p.Gln349=) n.1143C= n.1125C= n.1228C= c.*482C= (n.*482C=) n.1219C= n.1141C= n.1199C= c.1102C= (p.Gln368=) c.598C= (p.Gln200=) c.280C= (p.Gln94=) | |
13 | g.101291992G>T | CA388704629 | NALCN | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1143C>A n.1125C>A n.1228C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1219C>A n.1141C>A n.1199C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.101291993G>A | CA484763813 | NALCN | c.1044C>T (p.Thr348=) n.1142C>T n.1124C>T n.1227C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1218C>T n.1140C>T n.1198C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.597C>T (p.Thr199=) c.279C>T (p.Thr93=) | |
13 | g.101291993G>C | CA484763815 | NALCN | c.1044C>G (p.Thr348=) n.1142C>G n.1124C>G n.1227C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1218C>G n.1140C>G n.1198C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.597C>G (p.Thr199=) c.279C>G (p.Thr93=) | gnomAD v4 |
13 | g.101291993G>T | CA484763814 | NALCN | c.1044C>A (p.Thr348=) n.1142C>A n.1124C>A n.1227C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1218C>A n.1140C>A n.1198C>A c.1101C>A (p.Thr367=) c.597C>A (p.Thr199=) c.279C>A (p.Thr93=) | |
13 | g.101291994G>A | CA388704630 | NALCN | c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.1141C>T n.1123C>T n.1226C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1217C>T n.1139C>T n.1197C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) | |
13 | g.101291994G>C | CA388704631 | NALCN | c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.1141C>G n.1123C>G n.1226C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1217C>G n.1139C>G n.1197C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.278C>G (p.Thr93Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101291994G>T | CA388704632 | NALCN | c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.1141C>A n.1123C>A n.1226C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1217C>A n.1139C>A n.1197C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
13 | g.101291995T>A | CA7036341 | NALCN | c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.1140A>T n.1122A>T n.1225A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.1216A>T n.1138A>T n.1196A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291995T>C | CA388704633 | NALCN | c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.1140A>G n.1122A>G n.1225A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.1216A>G n.1138A>G n.1196A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
13 | g.101291995T>G | CA388704634 | NALCN | c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.1140A>C n.1122A>C n.1225A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.1216A>C n.1138A>C n.1196A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
13 | g.101291995T= | CA2114483845 | NALCN | c.1042A= (p.Thr348=) n.1140A= n.1122A= n.1225A= c.*479A= (n.*479A=) n.1216A= n.1138A= n.1196A= c.1099A= (p.Thr367=) c.595A= (p.Thr199=) c.277A= (p.Thr93=) | |
13 | g.101291996G>A | CA484763816 | NALCN | c.1041C>T (p.Thr347=) n.1139C>T n.1121C>T n.1224C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1215C>T n.1137C>T n.1195C>T c.1098C>T (p.Thr366=) c.594C>T (p.Thr198=) c.276C>T (p.Thr92=) | |
13 | g.101291996G>C | CA484763818 | NALCN | c.1041C>G (p.Thr347=) n.1139C>G n.1121C>G n.1224C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1215C>G n.1137C>G n.1195C>G c.1098C>G (p.Thr366=) c.594C>G (p.Thr198=) c.276C>G (p.Thr92=) | |
13 | g.101291996G>T | CA484763817 | NALCN | c.1041C>A (p.Thr347=) n.1139C>A n.1121C>A n.1224C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1215C>A n.1137C>A n.1195C>A c.1098C>A (p.Thr366=) c.594C>A (p.Thr198=) c.276C>A (p.Thr92=) | |
13 | g.101291997G>A | CA388704637 | NALCN | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1138C>T n.1120C>T n.1223C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1214C>T n.1136C>T n.1194C>T c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) | |
13 | g.101291997G>C | CA388704635 | NALCN | c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1138C>G n.1120C>G n.1223C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1214C>G n.1136C>G n.1194C>G c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.275C>G (p.Thr92Ser) | |
13 | g.101291997G>T | CA388704636 | NALCN | c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1138C>A n.1120C>A n.1223C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1214C>A n.1136C>A n.1194C>A c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) | |
13 | g.101291998T>A | CA388704638 | NALCN | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1137A>T n.1119A>T n.1222A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1213A>T n.1135A>T n.1193A>T c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) | |
13 | g.101291998T>C | CA388704639 | NALCN | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1137A>G n.1119A>G n.1222A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1213A>G n.1135A>G n.1193A>G c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101291998T>G | CA388704640 | NALCN | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1137A>C n.1119A>C n.1222A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1213A>C n.1135A>C n.1193A>C c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) | |
13 | g.101291998T= | CA2114483846 | NALCN | c.1039A= (p.Thr347=) n.1137A= n.1119A= n.1222A= c.*476A= (n.*476A=) n.1213A= n.1135A= n.1193A= c.1096A= (p.Thr366=) c.592A= (p.Thr198=) c.274A= (p.Thr92=) | |
13 | g.101291999G>A | CA484763819 | NALCN | c.1038C>T (p.Ala346=) n.1136C>T n.1118C>T n.1221C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.1212C>T n.1134C>T n.1192C>T c.1095C>T (p.Ala365=) c.591C>T (p.Ala197=) c.273C>T (p.Ala91=) | |
13 | g.101291999G>C | CA484763820 | NALCN | c.1038C>G (p.Ala346=) n.1136C>G n.1118C>G n.1221C>G c.*475C>G (n.*475C>G) n.1212C>G n.1134C>G n.1192C>G c.1095C>G (p.Ala365=) c.591C>G (p.Ala197=) c.273C>G (p.Ala91=) | |
13 | g.101291999G>T | CA484763821 | NALCN | c.1038C>A (p.Ala346=) n.1136C>A n.1118C>A n.1221C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.1212C>A n.1134C>A n.1192C>A c.1095C>A (p.Ala365=) c.591C>A (p.Ala197=) c.273C>A (p.Ala91=) | |
13 | g.101292000G>A | CA388704641 | NALCN | c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1135C>T n.1117C>T n.1220C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1211C>T n.1133C>T n.1191C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.272C>T (p.Ala91Val) | |
13 | g.101292000G>C | CA388704642 | NALCN | c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1135C>G n.1117C>G n.1220C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1211C>G n.1133C>G n.1191C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) | |
13 | g.101292000G>T | CA388704643 | NALCN | c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1135C>A n.1117C>A n.1220C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1211C>A n.1133C>A n.1191C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) | |
13 | g.101292001C>A | CA388704644 | NALCN | c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1134G>T n.1116G>T n.1219G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.1210G>T n.1132G>T n.1190G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) | |
13 | g.101292001C>G | CA388704645 | NALCN | c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1134G>C n.1116G>C n.1219G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.1210G>C n.1132G>C n.1190G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) | |
13 | g.101292001C>T | CA388704646 | NALCN | c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1134G>A n.1116G>A n.1219G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.1210G>A n.1132G>A n.1190G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) | |
13 | g.101292002T>A | CA484763822 | NALCN | c.1035A>T (p.Thr345=) n.1133A>T n.1115A>T n.1218A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1209A>T n.1131A>T n.1189A>T c.1092A>T (p.Thr364=) c.588A>T (p.Thr196=) c.270A>T (p.Thr90=) | |
13 | g.101292002T>C | CA484763823 | NALCN | c.1035A>G (p.Thr345=) n.1133A>G n.1115A>G n.1218A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1209A>G n.1131A>G n.1189A>G c.1092A>G (p.Thr364=) c.588A>G (p.Thr196=) c.270A>G (p.Thr90=) | |
13 | g.101292002T>G | CA484763824 | NALCN | c.1035A>C (p.Thr345=) n.1133A>C n.1115A>C n.1218A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1209A>C n.1131A>C n.1189A>C c.1092A>C (p.Thr364=) c.588A>C (p.Thr196=) c.270A>C (p.Thr90=) | |
13 | g.101292003G>A | CA388704647 | NALCN | c.1034C>T (p.Thr345Ile) n.1132C>T n.1114C>T n.1217C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1208C>T n.1130C>T n.1188C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.101292003G>C | CA388704648 | NALCN | c.1034C>G (p.Thr345Arg) n.1132C>G n.1114C>G n.1217C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1208C>G n.1130C>G n.1188C>G c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) | |
13 | g.101292003G>T | CA388704649 | NALCN | c.1034C>A (p.Thr345Lys) n.1132C>A n.1114C>A n.1217C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1208C>A n.1130C>A n.1188C>A c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.101292004T>A | CA388704652 | NALCN | c.1033A>T (p.Thr345Ser) n.1131A>T n.1113A>T n.1216A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1207A>T n.1129A>T n.1187A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) | |
13 | g.101292004T>C | CA388704651 | NALCN | c.1033A>G (p.Thr345Ala) n.1131A>G n.1113A>G n.1216A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1207A>G n.1129A>G n.1187A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) | |
13 | g.101292004T>G | CA388704650 | NALCN | c.1033A>C (p.Thr345Pro) n.1131A>C n.1113A>C n.1216A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1207A>C n.1129A>C n.1187A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) | |
13 | g.101292005T>A | CA484763825 | NALCN | c.1032A>T (p.Ser344=) n.1130A>T n.1112A>T n.1215A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1206A>T n.1128A>T n.1186A>T c.1089A>T (p.Ser363=) c.585A>T (p.Ser195=) c.267A>T (p.Ser89=) | |
13 | g.101292005T>C | CA484763826 | NALCN | c.1032A>G (p.Ser344=) n.1130A>G n.1112A>G n.1215A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1206A>G n.1128A>G n.1186A>G c.1089A>G (p.Ser363=) c.585A>G (p.Ser195=) c.267A>G (p.Ser89=) | |
13 | g.101292005T>G | CA484763827 | NALCN | c.1032A>C (p.Ser344=) n.1130A>C n.1112A>C n.1215A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1206A>C n.1128A>C n.1186A>C c.1089A>C (p.Ser363=) c.585A>C (p.Ser195=) c.267A>C (p.Ser89=) | |
13 | g.101292006G>A | CA388704653 | NALCN | c.1031C>T (p.Ser344Leu) n.1129C>T n.1111C>T n.1214C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1205C>T n.1127C>T n.1185C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.266C>T (p.Ser89Leu) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292006G>C | CA388704654 | NALCN | c.1031C>G (p.Ser344Ter) n.1129C>G n.1111C>G n.1214C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1205C>G n.1127C>G n.1185C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.266C>G (p.Ser89Ter) | |
13 | g.101292006G>T | CA388704655 | NALCN | c.1031C>A (p.Ser344Ter) n.1129C>A n.1111C>A n.1214C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1205C>A n.1127C>A n.1185C>A c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.266C>A (p.Ser89Ter) | |
13 | g.101292007A>C | CA388704656 | NALCN | c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1128T>G n.1110T>G n.1213T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1204T>G n.1126T>G n.1184T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.265T>G (p.Ser89Ala) | |
13 | g.101292007A>G | CA388704657 | NALCN | c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1128T>C n.1110T>C n.1213T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1204T>C n.1126T>C n.1184T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.265T>C (p.Ser89Pro) | |
13 | g.101292007A>T | CA388704658 | NALCN | c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1128T>A n.1110T>A n.1213T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1204T>A n.1126T>A n.1184T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.265T>A (p.Ser89Thr) | |
13 | g.101292008G>A | CA256071312 | NALCN | c.1029C>T (p.Thr343=) n.1127C>T n.1109C>T n.1212C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1203C>T n.1125C>T n.1183C>T c.1086C>T (p.Thr362=) c.582C>T (p.Thr194=) c.264C>T (p.Thr88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101292008G>C | CA484763829 | NALCN | c.1029C>G (p.Thr343=) n.1127C>G n.1109C>G n.1212C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.1203C>G n.1125C>G n.1183C>G c.1086C>G (p.Thr362=) c.582C>G (p.Thr194=) c.264C>G (p.Thr88=) | |
13 | g.101292008G= | CA2114483847 | NALCN | c.1029C= (p.Thr343=) n.1127C= n.1109C= n.1212C= c.*466C= (n.*466C=) n.1203C= n.1125C= n.1183C= c.1086C= (p.Thr362=) c.582C= (p.Thr194=) c.264C= (p.Thr88=) | |
13 | g.101292008G>T | CA484763828 | NALCN | c.1029C>A (p.Thr343=) n.1127C>A n.1109C>A n.1212C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1203C>A n.1125C>A n.1183C>A c.1086C>A (p.Thr362=) c.582C>A (p.Thr194=) c.264C>A (p.Thr88=) | |
13 | g.101292009G>A | CA388704659 | NALCN | c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1126C>T n.1108C>T n.1211C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.1202C>T n.1124C>T n.1182C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) | |
13 | g.101292009G>C | CA388704660 | NALCN | c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1126C>G n.1108C>G n.1211C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.1202C>G n.1124C>G n.1182C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) | |
13 | g.101292009G= | CA2114483848 | NALCN | c.1028C= (p.Thr343=) n.1126C= n.1108C= n.1211C= c.*465C= (n.*465C=) n.1202C= n.1124C= n.1182C= c.1085C= (p.Thr362=) c.581C= (p.Thr194=) c.263C= (p.Thr88=) | |
13 | g.101292009G>T | CA388704661 | NALCN | c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1126C>A n.1108C>A n.1211C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1202C>A n.1124C>A n.1182C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.101292010T>A | CA388704662 | NALCN | c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1125A>T n.1107A>T n.1210A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1201A>T n.1123A>T n.1181A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292010T>C | CA388704663 | NALCN | c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1125A>G n.1107A>G n.1210A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1201A>G n.1123A>G n.1181A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) | |
13 | g.101292010T>G | CA388704664 | NALCN | c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1125A>C n.1107A>C n.1210A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1201A>C n.1123A>C n.1181A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) | |
13 | g.101292011A= | CA2114483849 | NALCN | c.1026T= (p.Thr342=) n.1124T= n.1106T= n.1209T= c.*463T= (n.*463T=) n.1200T= n.1122T= n.1180T= c.1083T= (p.Thr361=) c.579T= (p.Thr193=) c.261T= (p.Thr87=) | |
13 | g.101292011A>C | CA484763832 | NALCN | c.1026T>G (p.Thr342=) n.1124T>G n.1106T>G n.1209T>G c.*463T>G (n.*463T>G) n.1200T>G n.1122T>G n.1180T>G c.1083T>G (p.Thr361=) c.579T>G (p.Thr193=) c.261T>G (p.Thr87=) | |
13 | g.101292011A>G | CA484763831 | NALCN | c.1026T>C (p.Thr342=) n.1124T>C n.1106T>C n.1209T>C c.*463T>C (n.*463T>C) n.1200T>C n.1122T>C n.1180T>C c.1083T>C (p.Thr361=) c.579T>C (p.Thr193=) c.261T>C (p.Thr87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.101292011A>T | CA484763830 | NALCN | c.1026T>A (p.Thr342=) n.1124T>A n.1106T>A n.1209T>A c.*463T>A (n.*463T>A) n.1200T>A n.1122T>A n.1180T>A c.1083T>A (p.Thr361=) c.579T>A (p.Thr193=) c.261T>A (p.Thr87=) | |
13 | g.101292012G>A | CA388704666 | NALCN | c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1123C>T n.1105C>T n.1208C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.1199C>T n.1121C>T n.1179C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) | dbSNP |
13 | g.101292012G>C | CA388704667 | NALCN | c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1123C>G n.1105C>G n.1208C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.1199C>G n.1121C>G n.1179C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.260C>G (p.Thr87Ser) | |
13 | g.101292012G= | CA2114483850 | NALCN | c.1025C= (p.Thr342=) n.1123C= n.1105C= n.1208C= c.*462C= (n.*462C=) n.1199C= n.1121C= n.1179C= c.1082C= (p.Thr361=) c.578C= (p.Thr193=) c.260C= (p.Thr87=) | |
13 | g.101292012G>T | CA388704665 | NALCN | c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1123C>A n.1105C>A n.1208C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.1199C>A n.1121C>A n.1179C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.260C>A (p.Thr87Asn) | |
13 | g.101292013T>A | CA388704668 | NALCN | c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1122A>T n.1104A>T n.1207A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.1198A>T n.1120A>T n.1178A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) | |
13 | g.101292013T>C | CA7036342 | NALCN | c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1122A>G n.1104A>G n.1207A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.1198A>G n.1120A>G n.1178A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101292013T>G | CA388704669 | NALCN | c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1122A>C n.1104A>C n.1207A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.1198A>C n.1120A>C n.1178A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.101292013T= | CA2114483851 | NALCN | c.1024A= (p.Thr342=) n.1122A= n.1104A= n.1207A= c.*461A= (n.*461A=) n.1198A= n.1120A= n.1178A= c.1081A= (p.Thr361=) c.577A= (p.Thr193=) c.259A= (p.Thr87=) | |
13 | g.101292014G>A | CA484763833 | NALCN | c.1023C>T (p.Ser341=) n.1121C>T n.1103C>T n.1206C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.1197C>T n.1119C>T n.1177C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.576C>T (p.Ser192=) c.258C>T (p.Ser86=) | |
13 | g.101292014G>C | CA388704670 | NALCN | c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.1121C>G n.1103C>G n.1206C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.1197C>G n.1119C>G n.1177C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) | |
13 | g.101292014G>T | CA388704671 | NALCN | c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.1121C>A n.1103C>A n.1206C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.1197C>A n.1119C>A n.1177C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) | |
13 | g.101292015C>A | CA388704673 | NALCN | c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1120G>T n.1102G>T n.1205G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1196G>T n.1118G>T n.1176G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) | |
13 | g.101292015C= | CA2114483852 | NALCN | c.1022G= (p.Ser341=) n.1120G= n.1102G= n.1205G= c.*459G= (n.*459G=) n.1196G= n.1118G= n.1176G= c.1079G= (p.Ser360=) c.575G= (p.Ser192=) c.257G= (p.Ser86=) | |
13 | g.101292015C>G | CA388704672 | NALCN | c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1120G>C n.1102G>C n.1205G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1196G>C n.1118G>C n.1176G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) | |
13 | g.101292015C>T | CA7036343 | NALCN | c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1120G>A n.1102G>A n.1205G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1196G>A n.1118G>A n.1176G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.101292016T>A | CA388704674 | NALCN | c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1119A>T n.1101A>T n.1204A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1195A>T n.1117A>T n.1175A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) | |
13 | g.101292016T>C | CA388704675 | NALCN | c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1119A>G n.1101A>G n.1204A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1195A>G n.1117A>G n.1175A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) | |
13 | g.101292016T>G | CA388704676 | NALCN | c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1119A>C n.1101A>C n.1204A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1195A>C n.1117A>C n.1175A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) | |
13 | g.101292017G>A | CA484763834 | NALCN | c.1020C>T (p.Ser340=) n.1118C>T n.1100C>T n.1203C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1194C>T n.1116C>T n.1174C>T c.1077C>T (p.Ser359=) c.573C>T (p.Ser191=) c.255C>T (p.Ser85=) | dbSNP |
13 | g.101292017G>C | CA388704677 | NALCN | c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.1118C>G n.1100C>G n.1203C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1194C>G n.1116C>G n.1174C>G c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.573C>G (p.Ser191Arg) c.255C>G (p.Ser85Arg) | |
13 | g.101292017G= | CA2114483853 | NALCN | c.1020C= (p.Ser340=) n.1118C= n.1100C= n.1203C= c.*457C= (n.*457C=) n.1194C= n.1116C= n.1174C= c.1077C= (p.Ser359=) c.573C= (p.Ser191=) c.255C= (p.Ser85=) | |
13 | g.101292017G>T | CA388704678 | NALCN | c.1020C>A (p.Ser340Arg) n.1118C>A n.1100C>A n.1203C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1194C>A n.1116C>A n.1174C>A c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.573C>A (p.Ser191Arg) c.255C>A (p.Ser85Arg) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.101292018C>A | CA388704681 | NALCN | c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.1117G>T n.1099G>T n.1202G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.1193G>T n.1115G>T n.1173G>T c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.254G>T (p.Ser85Ile) | |
13 | g.101292018C>G | CA388704680 | NALCN | c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.1117G>C n.1099G>C n.1202G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.1193G>C n.1115G>C n.1173G>C c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.254G>C (p.Ser85Thr) | |
13 | g.101292018C>T | CA388704679 | NALCN | c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.1117G>A n.1099G>A n.1202G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.1193G>A n.1115G>A n.1173G>A c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.254G>A (p.Ser85Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.101292019T>A | CA388704682 | NALCN | c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.1116A>T n.1098A>T n.1201A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.1192A>T n.1114A>T n.1172A>T c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.253A>T (p.Ser85Cys) | gnomAD v4 |
13 | g.101292019T>C | CA388704684 | NALCN | c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.1116A>G n.1098A>G n.1201A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.1192A>G n.1114A>G n.1172A>G c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.253A>G (p.Ser85Gly) | |
13 | g.101292019T>G | CA388704683 | NALCN | c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.1116A>C n.1098A>C n.1201A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.1192A>C n.1114A>C n.1172A>C c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.253A>C (p.Ser85Arg) | |
13 | g.101292020T>A | CA388704685 | NALCN | c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.1115A>T n.1097A>T n.1200A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.1191A>T n.1113A>T n.1171A>T c.1074A>T (p.Arg358Ser) c.570A>T (p.Arg190Ser) c.252A>T (p.Arg84Ser) | COSMIC COSMIC |
13 | g.101292020T>C | CA484763835 | NALCN | c.1017A>G (p.Arg339=) n.1115A>G n.1097A>G n.1200A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.1191A>G n.1113A>G n.1171A>G c.1074A>G (p.Arg358=) c.570A>G (p.Arg190=) c.252A>G (p.Arg84=) | |
13 | g.101292020T>G | CA388704686 | NALCN | c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.1115A>C n.1097A>C n.1200A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.1191A>C n.1113A>C n.1171A>C c.1074A>C (p.Arg358Ser) c.570A>C (p.Arg190Ser) c.252A>C (p.Arg84Ser) |