Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10115186_10115267del | CA2588321261 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del) c.*448_*529del (n.*448_*529del) n.967-134_967-53del c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del) c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115255G>A | CA993413540 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-126C>T (n.948-126C>T) c.*517G>A (n.*517G>A) n.967-126C>T c.342-126C>T (n.342-126C>T) c.*1401G>A (n.*1401G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115255G= | CA2322270145 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-126C= (n.948-126C=) c.*517G= (n.*517G=) n.967-126C= c.342-126C= (n.342-126C=) c.*1401G= (n.*1401G=) | |
19 | g.10115255G>T | CA2588321329 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-126C>A (n.948-126C>A) c.*517G>T (n.*517G>T) n.967-126C>A c.342-126C>A (n.342-126C>A) c.*1401G>T (n.*1401G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115256C>A | CA2588321331 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-127G>T (n.948-127G>T) c.*518C>A (n.*518C>A) n.967-127G>T c.342-127G>T (n.342-127G>T) c.*1402C>A (n.*1402C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115256C= | CA2322270146 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-127G= (n.948-127G=) c.*518C= (n.*518C=) n.967-127G= c.342-127G= (n.342-127G=) c.*1402C= (n.*1402C=) | |
19 | g.10115256C>G | CA2588321332 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-127G>C (n.948-127G>C) c.*518C>G (n.*518C>G) n.967-127G>C c.342-127G>C (n.342-127G>C) c.*1402C>G (n.*1402C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115256C>T | CA783165762 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-127G>A (n.948-127G>A) c.*518C>T (n.*518C>T) n.967-127G>A c.342-127G>A (n.342-127G>A) c.*1402C>T (n.*1402C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115257del | CA2588321330 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-127del (n.948-127del) c.*519del (n.*519del) n.967-127del c.342-127del (n.342-127del) c.*1403del (n.*1403del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115257C>A | CA2588321333 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-128G>T (n.948-128G>T) c.*519C>A (n.*519C>A) n.967-128G>T c.342-128G>T (n.342-128G>T) c.*1403C>A (n.*1403C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115257C>T | CA2588321334 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-128G>A (n.948-128G>A) c.*519C>T (n.*519C>T) n.967-128G>A c.342-128G>A (n.342-128G>A) c.*1403C>T (n.*1403C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115258A>G | CA2588321335 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-129T>C (n.948-129T>C) c.*520A>G (n.*520A>G) n.967-129T>C c.342-129T>C (n.342-129T>C) c.*1404A>G (n.*1404A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115259G>T | CA2588321336 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-130C>A (n.948-130C>A) c.*521G>T (n.*521G>T) n.967-130C>A c.342-130C>A (n.342-130C>A) c.*1405G>T (n.*1405G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115260A= | CA2322270147 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-131T= (n.948-131T=) c.*522A= (n.*522A=) n.967-131T= c.342-131T= (n.342-131T=) c.*1406A= (n.*1406A=) | |
19 | g.10115260A>G | CA993413541 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-131T>C (n.948-131T>C) c.*522A>G (n.*522A>G) n.967-131T>C c.342-131T>C (n.342-131T>C) c.*1406A>G (n.*1406A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115262G>A | CA783165764 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-133C>T (n.948-133C>T) c.*524G>A (n.*524G>A) n.967-133C>T c.342-133C>T (n.342-133C>T) c.*1408G>A (n.*1408G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115262G>C | CA993413543 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-133C>G (n.948-133C>G) c.*524G>C (n.*524G>C) n.967-133C>G c.342-133C>G (n.342-133C>G) c.*1408G>C (n.*1408G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115262G= | CA2322270148 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-133C= (n.948-133C=) c.*524G= (n.*524G=) n.967-133C= c.342-133C= (n.342-133C=) c.*1408G= (n.*1408G=) | |
19 | g.10115262G>T | CA2588321337 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-133C>A (n.948-133C>A) c.*524G>T (n.*524G>T) n.967-133C>A c.342-133C>A (n.342-133C>A) c.*1408G>T (n.*1408G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115263G>A | CA783165765 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-134C>T (n.948-134C>T) c.*525G>A (n.*525G>A) n.967-134C>T c.342-134C>T (n.342-134C>T) c.*1409G>A (n.*1409G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115263G= | CA2322270149 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-134C= (n.948-134C=) c.*525G= (n.*525G=) n.967-134C= c.342-134C= (n.342-134C=) c.*1409G= (n.*1409G=) | |
19 | g.10115263G>T | CA2588321338 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-134C>A (n.948-134C>A) c.*525G>T (n.*525G>T) n.967-134C>A c.342-134C>A (n.342-134C>A) c.*1409G>T (n.*1409G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115264C>A | CA2588321339 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-135G>T (n.948-135G>T) c.*526C>A (n.*526C>A) n.967-135G>T c.342-135G>T (n.342-135G>T) c.*1410C>A (n.*1410C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115264C>T | CA2588321340 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-135G>A (n.948-135G>A) c.*526C>T (n.*526C>T) n.967-135G>A c.342-135G>A (n.342-135G>A) c.*1410C>T (n.*1410C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115265C>A | CA2588321341 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-136G>T (n.948-136G>T) c.*527C>A (n.*527C>A) n.967-136G>T c.342-136G>T (n.342-136G>T) c.*1411C>A (n.*1411C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115265C>T | CA2588321342 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-136G>A (n.948-136G>A) c.*527C>T (n.*527C>T) n.967-136G>A c.342-136G>A (n.342-136G>A) c.*1411C>T (n.*1411C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115266A= | CA2322270150 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-137T= (n.948-137T=) c.*528A= (n.*528A=) n.967-137T= c.342-137T= (n.342-137T=) c.*1412A= (n.*1412A=) | |
19 | g.10115266A>G | CA305200129 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-137T>C (n.948-137T>C) c.*528A>G (n.*528A>G) n.967-137T>C c.342-137T>C (n.342-137T>C) c.*1412A>G (n.*1412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115267G>A | CA783165768 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-138C>T (n.948-138C>T) c.*529G>A (n.*529G>A) n.967-138C>T c.342-138C>T (n.342-138C>T) c.*1413G>A (n.*1413G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115267G= | CA2322270151 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-138C= (n.948-138C=) c.*529G= (n.*529G=) n.967-138C= c.342-138C= (n.342-138C=) c.*1413G= (n.*1413G=) | |
19 | g.10115267G>T | CA2588321343 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-138C>A (n.948-138C>A) c.*529G>T (n.*529G>T) n.967-138C>A c.342-138C>A (n.342-138C>A) c.*1413G>T (n.*1413G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115269C>A | CA2588321344 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-140G>T (n.948-140G>T) c.*531C>A (n.*531C>A) n.967-140G>T c.342-140G>T (n.342-140G>T) c.*1415C>A (n.*1415C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115269C= | CA2322270152 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-140G= (n.948-140G=) c.*531C= (n.*531C=) n.967-140G= c.342-140G= (n.342-140G=) c.*1415C= (n.*1415C=) | |
19 | g.10115269C>T | CA783165770 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-140G>A (n.948-140G>A) c.*531C>T (n.*531C>T) n.967-140G>A c.342-140G>A (n.342-140G>A) c.*1415C>T (n.*1415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115270T>C | CA2322270154 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-141A>G (n.948-141A>G) c.*532T>C (n.*532T>C) n.967-141A>G c.342-141A>G (n.342-141A>G) c.*1416T>C (n.*1416T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115270T= | CA2322270153 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-141A= (n.948-141A=) c.*532T= (n.*532T=) n.967-141A= c.342-141A= (n.342-141A=) c.*1416T= (n.*1416T=) | |
19 | g.10115272del | CA2588321345 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-142del (n.948-142del) c.*534del (n.*534del) n.967-142del c.342-142del (n.342-142del) c.*1418del (n.*1418del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115274_10115275insTCCGTGGACCAG | CA2588321346 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-142_948-141insTCCACGGACTGG (n.948-142_948-141insTCCACGGACTGG) c.*536_*537insTCCGTGGACCAG (n.*536_*537insTCCGTGGACCAG) n.967-142_967-141insTCCACGGACTGG c.342-142_342-141insTCCACGGACTGG (n.342-142_342-141insTCCACGGACTGG) c.*1420_*1421insTCCGTGGACCAG (n.*1420_*1421insTCCGTGGACCAG) | gnomAD v4 |
19 | g.10115272C>A | CA2588321347 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-143G>T (n.948-143G>T) c.*534C>A (n.*534C>A) n.967-143G>T c.342-143G>T (n.342-143G>T) c.*1418C>A (n.*1418C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115272C>T | CA2588321348 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-143G>A (n.948-143G>A) c.*534C>T (n.*534C>T) n.967-143G>A c.342-143G>A (n.342-143G>A) c.*1418C>T (n.*1418C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115273A= | CA2322270155 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-144T= (n.948-144T=) c.*535A= (n.*535A=) n.967-144T= c.342-144T= (n.342-144T=) c.*1419A= (n.*1419A=) | |
19 | g.10115273A>G | CA2322270156 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-144T>C (n.948-144T>C) c.*535A>G (n.*535A>G) n.967-144T>C c.342-144T>C (n.342-144T>C) c.*1419A>G (n.*1419A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115274G>A | CA2322270157 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-145C>T (n.948-145C>T) c.*536G>A (n.*536G>A) n.967-145C>T c.342-145C>T (n.342-145C>T) c.*1420G>A (n.*1420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115274G= | CA2322270158 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-145C= (n.948-145C=) c.*536G= (n.*536G=) n.967-145C= c.342-145C= (n.342-145C=) c.*1420G= (n.*1420G=) | |
19 | g.10115274G>T | CA2507101707 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-145C>A (n.948-145C>A) c.*536G>T (n.*536G>T) n.967-145C>A c.342-145C>A (n.342-145C>A) c.*1420G>T (n.*1420G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115275G>T | CA2588321349 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-146C>A (n.948-146C>A) c.*537G>T (n.*537G>T) n.967-146C>A c.342-146C>A (n.342-146C>A) c.*1421G>T (n.*1421G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115276C= | CA2322270159 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-147G= (n.948-147G=) c.*538C= (n.*538C=) n.967-147G= c.342-147G= (n.342-147G=) c.*1422C= (n.*1422C=) | |
19 | g.10115276C>T | CA305200130 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-147G>A (n.948-147G>A) c.*538C>T (n.*538C>T) n.967-147G>A c.342-147G>A (n.342-147G>A) c.*1422C>T (n.*1422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115277C>A | CA2588321350 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-148G>T (n.948-148G>T) c.*539C>A (n.*539C>A) n.967-148G>T c.342-148G>T (n.342-148G>T) c.*1423C>A (n.*1423C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115277C= | CA2322270160 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-148G= (n.948-148G=) c.*539C= (n.*539C=) n.967-148G= c.342-148G= (n.342-148G=) c.*1423C= (n.*1423C=) | |
19 | g.10115277C>T | CA914299256 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-148G>A (n.948-148G>A) c.*539C>T (n.*539C>T) n.967-148G>A c.342-148G>A (n.342-148G>A) c.*1423C>T (n.*1423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115278T>C | CA2588321351 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-149A>G (n.948-149A>G) c.*540T>C (n.*540T>C) n.967-149A>G c.342-149A>G (n.342-149A>G) c.*1424T>C (n.*1424T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115279G>C | CA2588321352 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-150C>G (n.948-150C>G) c.*541G>C (n.*541G>C) n.967-150C>G c.342-150C>G (n.342-150C>G) c.*1425G>C (n.*1425G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115279G>T | CA2588321353 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-150C>A (n.948-150C>A) c.*541G>T (n.*541G>T) n.967-150C>A c.342-150C>A (n.342-150C>A) c.*1425G>T (n.*1425G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115280G>A | CA2588321354 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-151C>T (n.948-151C>T) c.*542G>A (n.*542G>A) n.967-151C>T c.342-151C>T (n.342-151C>T) c.*1426G>A (n.*1426G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115280G>C | CA2588321356 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-151C>G (n.948-151C>G) c.*542G>C (n.*542G>C) n.967-151C>G c.342-151C>G (n.342-151C>G) c.*1426G>C (n.*1426G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115280G>T | CA2588321355 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-151C>A (n.948-151C>A) c.*542G>T (n.*542G>T) n.967-151C>A c.342-151C>A (n.342-151C>A) c.*1426G>T (n.*1426G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115282C>A | CA2588321358 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-153G>T (n.948-153G>T) c.*544C>A (n.*544C>A) n.967-153G>T c.342-153G>T (n.342-153G>T) c.*1428C>A (n.*1428C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115282C>G | CA2588321359 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-153G>C (n.948-153G>C) c.*544C>G (n.*544C>G) n.967-153G>C c.342-153G>C (n.342-153G>C) c.*1428C>G (n.*1428C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115282_10115293del | CA2588321357 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-164_948-153del (n.948-164_948-153del) c.*544_*555del (n.*544_*555del) n.967-164_967-153del c.342-164_342-153del (n.342-164_342-153del) c.*1428_*1439del (n.*1428_*1439del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115283C>A | CA2588321361 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-154G>T (n.948-154G>T) c.*545C>A (n.*545C>A) n.967-154G>T c.342-154G>T (n.342-154G>T) c.*1429C>A (n.*1429C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115283C= | CA2322270161 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-154G= (n.948-154G=) c.*545C= (n.*545C=) n.967-154G= c.342-154G= (n.342-154G=) c.*1429C= (n.*1429C=) | |
19 | g.10115283C>T | CA2322270162 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-154G>A (n.948-154G>A) c.*545C>T (n.*545C>T) n.967-154G>A c.342-154G>A (n.342-154G>A) c.*1429C>T (n.*1429C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115286_10115308dup | CA2588321360 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174_948-154dup (n.947+174_948-154dup) c.*548_*570dup (n.*548_*570dup) n.966+174_967-154dup c.341+174_342-154dup (n.341+174_342-154dup) c.*1432_*1454dup (n.*1432_*1454dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115284dup | CA783165772 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-155dup (n.948-155dup) c.*546dup (n.*546dup) n.967-155dup c.342-155dup (n.342-155dup) c.*1430dup (n.*1430dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115285C>A | CA2588321362 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-156G>T (n.948-156G>T) c.*547C>A (n.*547C>A) n.967-156G>T c.342-156G>T (n.342-156G>T) c.*1431C>A (n.*1431C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115285C= | CA2322270163 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-156G= (n.948-156G=) c.*547C= (n.*547C=) n.967-156G= c.342-156G= (n.342-156G=) c.*1431C= (n.*1431C=) | |
19 | g.10115285C>T | CA631444949 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-156G>A (n.948-156G>A) c.*547C>T (n.*547C>T) n.967-156G>A c.342-156G>A (n.342-156G>A) c.*1431C>T (n.*1431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115286G>A | CA305200131 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-157C>T (n.948-157C>T) c.*548G>A (n.*548G>A) n.967-157C>T c.342-157C>T (n.342-157C>T) c.*1432G>A (n.*1432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115286G= | CA2322270164 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-157C= (n.948-157C=) c.*548G= (n.*548G=) n.967-157C= c.342-157C= (n.342-157C=) c.*1432G= (n.*1432G=) | |
19 | g.10115286G>T | CA2588321363 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-157C>A (n.948-157C>A) c.*548G>T (n.*548G>T) n.967-157C>A c.342-157C>A (n.342-157C>A) c.*1432G>T (n.*1432G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115287G>C | CA2588321365 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-158C>G (n.948-158C>G) c.*549G>C (n.*549G>C) n.967-158C>G c.342-158C>G (n.342-158C>G) c.*1433G>C (n.*1433G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115287G>T | CA2588321364 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-158C>A (n.948-158C>A) c.*549G>T (n.*549G>T) n.967-158C>A c.342-158C>A (n.342-158C>A) c.*1433G>T (n.*1433G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115289C>A | CA2588321366 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-160G>T (n.948-160G>T) c.*551C>A (n.*551C>A) n.967-160G>T c.342-160G>T (n.342-160G>T) c.*1435C>A (n.*1435C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115290T>A | CA2588321367 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-161A>T (n.948-161A>T) c.*552T>A (n.*552T>A) n.967-161A>T c.342-161A>T (n.342-161A>T) c.*1436T>A (n.*1436T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115291G>A | CA2588321368 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-162C>T (n.948-162C>T) c.*553G>A (n.*553G>A) n.967-162C>T c.342-162C>T (n.342-162C>T) c.*1437G>A (n.*1437G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115291G>T | CA2517920436 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-162C>A (n.948-162C>A) c.*553G>T (n.*553G>T) n.967-162C>A c.342-162C>A (n.342-162C>A) c.*1437G>T (n.*1437G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115292G>A | CA2322270166 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-163C>T (n.948-163C>T) c.*554G>A (n.*554G>A) n.967-163C>T c.342-163C>T (n.342-163C>T) c.*1438G>A (n.*1438G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115292G= | CA2322270165 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-163C= (n.948-163C=) c.*554G= (n.*554G=) n.967-163C= c.342-163C= (n.342-163C=) c.*1438G= (n.*1438G=) | |
19 | g.10115292G>T | CA2588321369 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-163C>A (n.948-163C>A) c.*554G>T (n.*554G>T) n.967-163C>A c.342-163C>A (n.342-163C>A) c.*1438G>T (n.*1438G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115293C>A | CA2588321370 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-164G>T (n.948-164G>T) c.*555C>A (n.*555C>A) n.967-164G>T c.342-164G>T (n.342-164G>T) c.*1439C>A (n.*1439C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115293C>T | CA2588321371 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-164G>A (n.948-164G>A) c.*555C>T (n.*555C>T) n.967-164G>A c.342-164G>A (n.342-164G>A) c.*1439C>T (n.*1439C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115293dup | CA2813565520 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-164dup (n.948-164dup) c.*555dup (n.*555dup) n.967-164dup c.342-164dup (n.342-164dup) c.*1439dup (n.*1439dup) | |
19 | g.10115294A>G | CA2588321372 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-165T>C (n.948-165T>C) c.*556A>G (n.*556A>G) n.967-165T>C c.342-165T>C (n.342-165T>C) c.*1440A>G (n.*1440A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115294A>T | CA2588321373 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-165T>A (n.948-165T>A) c.*556A>T (n.*556A>T) n.967-165T>A c.342-165T>A (n.342-165T>A) c.*1440A>T (n.*1440A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115294_10115295insTCT | CA2813565521 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-166_948-165insAGA (n.948-166_948-165insAGA) c.*556_*557insTCT (n.*556_*557insTCT) n.967-166_967-165insAGA c.342-166_342-165insAGA (n.342-166_342-165insAGA) c.*1440_*1441insTCT (n.*1440_*1441insTCT) | |
19 | g.10115295G>A | CA2588321374 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-166C>T (n.948-166C>T) c.*557G>A (n.*557G>A) n.967-166C>T c.342-166C>T (n.342-166C>T) c.*1441G>A (n.*1441G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115295G>C | CA2322270168 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-166C>G (n.948-166C>G) c.*557G>C (n.*557G>C) n.967-166C>G c.342-166C>G (n.342-166C>G) c.*1441G>C (n.*1441G>C) | dbSNP |
19 | g.10115295G= | CA2322270167 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-166C= (n.948-166C=) c.*557G= (n.*557G=) n.967-166C= c.342-166C= (n.342-166C=) c.*1441G= (n.*1441G=) | |
19 | g.10115295G>T | CA2588321375 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-166C>A (n.948-166C>A) c.*557G>T (n.*557G>T) n.967-166C>A c.342-166C>A (n.342-166C>A) c.*1441G>T (n.*1441G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115296G>A | CA2588321376 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-167C>T (n.948-167C>T) c.*558G>A (n.*558G>A) n.967-167C>T c.342-167C>T (n.342-167C>T) c.*1442G>A (n.*1442G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115296G>T | CA2588321377 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-167C>A (n.948-167C>A) c.*558G>T (n.*558G>T) n.967-167C>A c.342-167C>A (n.342-167C>A) c.*1442G>T (n.*1442G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115297G>A | CA2588321378 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-168C>T (n.948-168C>T) c.*559G>A (n.*559G>A) n.967-168C>T c.342-168C>T (n.342-168C>T) c.*1443G>A (n.*1443G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115297G>T | CA2588321379 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-168C>A (n.948-168C>A) c.*559G>T (n.*559G>T) n.967-168C>A c.342-168C>A (n.342-168C>A) c.*1443G>T (n.*1443G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115297_10115298del | CA2813565522 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-169_948-168del (n.948-169_948-168del) c.*559_*560del (n.*559_*560del) n.967-169_967-168del c.342-169_342-168del (n.342-169_342-168del) c.*1443_*1444del (n.*1443_*1444del) | |
19 | g.10115298A>G | CA2588321380 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-169T>C (n.948-169T>C) c.*560A>G (n.*560A>G) n.967-169T>C c.342-169T>C (n.342-169T>C) c.*1444A>G (n.*1444A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115299C>A | CA993413553 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-170G>T (n.948-170G>T) c.*561C>A (n.*561C>A) n.967-170G>T c.342-170G>T (n.342-170G>T) c.*1445C>A (n.*1445C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115299C= | CA2322270169 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-170G= (n.948-170G=) c.*561C= (n.*561C=) n.967-170G= c.342-170G= (n.342-170G=) c.*1445C= (n.*1445C=) | |
19 | g.10115302del | CA2588321381 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-170del (n.948-170del) c.*564del (n.*564del) n.967-170del c.342-170del (n.342-170del) c.*1448del (n.*1448del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115300C>A | CA2588321382 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-171G>T (n.948-171G>T) c.*562C>A (n.*562C>A) n.967-171G>T c.342-171G>T (n.342-171G>T) c.*1446C>A (n.*1446C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115300C= | CA2322270170 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-171G= (n.948-171G=) c.*562C= (n.*562C=) n.967-171G= c.342-171G= (n.342-171G=) c.*1446C= (n.*1446C=) | |
19 | g.10115300C>T | CA993413559 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-171G>A (n.948-171G>A) c.*562C>T (n.*562C>T) n.967-171G>A c.342-171G>A (n.342-171G>A) c.*1446C>T (n.*1446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115301C>A | CA2588321383 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-172G>T (n.948-172G>T) c.*563C>A (n.*563C>A) n.967-172G>T c.342-172G>T (n.342-172G>T) c.*1447C>A (n.*1447C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115301C>G | CA2588321384 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-172G>C (n.948-172G>C) c.*563C>G (n.*563C>G) n.967-172G>C c.342-172G>C (n.342-172G>C) c.*1447C>G (n.*1447C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115301C>T | CA2588321385 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-172G>A (n.948-172G>A) c.*563C>T (n.*563C>T) n.967-172G>A c.342-172G>A (n.342-172G>A) c.*1447C>T (n.*1447C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115302C>A | CA2588321386 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-173G>T (n.948-173G>T) c.*564C>A (n.*564C>A) n.967-173G>T c.342-173G>T (n.342-173G>T) c.*1448C>A (n.*1448C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115302C>T | CA2528573665 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-173G>A (n.948-173G>A) c.*564C>T (n.*564C>T) n.967-173G>A c.342-173G>A (n.342-173G>A) c.*1448C>T (n.*1448C>T) | |
19 | g.10115303A>G | CA2588321387 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-174T>C (n.948-174T>C) c.*565A>G (n.*565A>G) n.967-174T>C c.342-174T>C (n.342-174T>C) c.*1449A>G (n.*1449A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115304G>A | CA783165775 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-175C>T (n.948-175C>T) c.*566G>A (n.*566G>A) n.967-175C>T c.342-175C>T (n.342-175C>T) c.*1450G>A (n.*1450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115304G= | CA2322270171 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-175C= (n.948-175C=) c.*566G= (n.*566G=) n.967-175C= c.342-175C= (n.342-175C=) c.*1450G= (n.*1450G=) | |
19 | g.10115304G>T | CA2813565523 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-175C>A (n.948-175C>A) c.*566G>T (n.*566G>T) n.967-175C>A c.342-175C>A (n.342-175C>A) c.*1450G>T (n.*1450G>T) | |
19 | g.10115305G>A | CA2588321388 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174C>T (n.947+174C>T) c.*567G>A (n.*567G>A) n.966+174C>T c.341+174C>T (n.341+174C>T) c.*1451G>A (n.*1451G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115305G>T | CA2588321389 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174C>A (n.947+174C>A) c.*567G>T (n.*567G>T) n.966+174C>A c.341+174C>A (n.341+174C>A) c.*1451G>T (n.*1451G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115306C>A | CA2588321390 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+173G>T (n.947+173G>T) c.*568C>A (n.*568C>A) n.966+173G>T c.341+173G>T (n.341+173G>T) c.*1452C>A (n.*1452C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115306C>T | CA2588321391 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+173G>A (n.947+173G>A) c.*568C>T (n.*568C>T) n.966+173G>A c.341+173G>A (n.341+173G>A) c.*1452C>T (n.*1452C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115307A= | CA2322270172 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T= (n.947+172T=) c.*569A= (n.*569A=) n.966+172T= c.341+172T= (n.341+172T=) c.*1453A= (n.*1453A=) | |
19 | g.10115307A>C | CA305200134 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>G (n.947+172T>G) c.*569A>C (n.*569A>C) n.966+172T>G c.341+172T>G (n.341+172T>G) c.*1453A>C (n.*1453A>C) | dbSNP |
19 | g.10115307A>G | CA2588321393 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>C (n.947+172T>C) c.*569A>G (n.*569A>G) n.966+172T>C c.341+172T>C (n.341+172T>C) c.*1453A>G (n.*1453A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115307A>T | CA2588321392 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>A (n.947+172T>A) c.*569A>T (n.*569A>T) n.966+172T>A c.341+172T>A (n.341+172T>A) c.*1453A>T (n.*1453A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115308C>A | CA2588321394 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G>T (n.947+171G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) n.966+171G>T c.341+171G>T (n.341+171G>T) c.*1454C>A (n.*1454C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115308C= | CA2322270173 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G= (n.947+171G=) c.*570C= (n.*570C=) n.966+171G= c.341+171G= (n.341+171G=) c.*1454C= (n.*1454C=) | |
19 | g.10115308C>T | CA783165776 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G>A (n.947+171G>A) c.*570C>T (n.*570C>T) n.966+171G>A c.341+171G>A (n.341+171G>A) c.*1454C>T (n.*1454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115309A>G | CA2588321395 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+170T>C (n.947+170T>C) c.*571A>G (n.*571A>G) n.966+170T>C c.341+170T>C (n.341+170T>C) c.*1455A>G (n.*1455A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115309_10115312del | CA2813565524 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+167_947+170del (n.947+167_947+170del) c.*571_*574del (n.*571_*574del) n.966+167_966+170del c.341+167_341+170del (n.341+167_341+170del) c.*1455_*1458del (n.*1455_*1458del) | |
19 | g.10115310A= | CA2322270174 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T= (n.947+169T=) c.*572A= (n.*572A=) n.966+169T= c.341+169T= (n.341+169T=) c.*1456A= (n.*1456A=) | |
19 | g.10115310A>G | CA631444950 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T>C (n.947+169T>C) c.*572A>G (n.*572A>G) n.966+169T>C c.341+169T>C (n.341+169T>C) c.*1456A>G (n.*1456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115311G>A | CA2588321396 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+168C>T (n.947+168C>T) c.*573G>A (n.*573G>A) n.966+168C>T c.341+168C>T (n.341+168C>T) c.*1457G>A (n.*1457G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115313G>A | CA2588321397 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>T (n.947+166C>T) c.*575G>A (n.*575G>A) n.966+166C>T c.341+166C>T (n.341+166C>T) c.*1459G>A (n.*1459G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115313G>T | CA2588321398 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>A (n.947+166C>A) c.*575G>T (n.*575G>T) n.966+166C>A c.341+166C>A (n.341+166C>A) c.*1459G>T (n.*1459G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115314C= | CA2322270175 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G= (n.947+165G=) c.*576C= (n.*576C=) n.966+165G= c.341+165G= (n.341+165G=) c.*1460C= (n.*1460C=) | |
19 | g.10115314C>G | CA783165777 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>C (n.947+165G>C) c.*576C>G (n.*576C>G) n.966+165G>C c.341+165G>C (n.341+165G>C) c.*1460C>G (n.*1460C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115314C>T | CA2588321399 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>A (n.947+165G>A) c.*576C>T (n.*576C>T) n.966+165G>A c.341+165G>A (n.341+165G>A) c.*1460C>T (n.*1460C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115315T>C | CA2588321400 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+164A>G (n.947+164A>G) c.*577T>C (n.*577T>C) n.966+164A>G c.341+164A>G (n.341+164A>G) c.*1461T>C (n.*1461T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115315_10115316insTC | CA2813565525 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163_947+164insGA (n.947+163_947+164insGA) c.*577_*578insTC (n.*577_*578insTC) n.966+163_966+164insGA c.341+163_341+164insGA (n.341+163_341+164insGA) c.*1461_*1462insTC (n.*1461_*1462insTC) | |
19 | g.10115316G>A | CA2588321401 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>T (n.947+163C>T) c.*578G>A (n.*578G>A) n.966+163C>T c.341+163C>T (n.341+163C>T) c.*1462G>A (n.*1462G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115316G>T | CA2588321402 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>A (n.947+163C>A) c.*578G>T (n.*578G>T) n.966+163C>A c.341+163C>A (n.341+163C>A) c.*1462G>T (n.*1462G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115316_10115317insT | CA2813565526 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162_947+163insA (n.947+162_947+163insA) c.*578_*579insT (n.*578_*579insT) n.966+162_966+163insA c.341+162_341+163insA (n.341+162_341+163insA) c.*1462_*1463insT (n.*1462_*1463insT) | |
19 | g.10115317C>A | CA2588321403 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>T (n.947+162G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) n.966+162G>T c.341+162G>T (n.341+162G>T) c.*1463C>A (n.*1463C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115317C= | CA2322270176 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G= (n.947+162G=) c.*579C= (n.*579C=) n.966+162G= c.341+162G= (n.341+162G=) c.*1463C= (n.*1463C=) | |
19 | g.10115317C>G | CA2588321404 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>C (n.947+162G>C) c.*579C>G (n.*579C>G) n.966+162G>C c.341+162G>C (n.341+162G>C) c.*1463C>G (n.*1463C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115317C>T | CA993413563 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>A (n.947+162G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) n.966+162G>A c.341+162G>A (n.341+162G>A) c.*1463C>T (n.*1463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115318_10115319insTCACATT | CA2813565527 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+160_947+161insAATGTGA (n.947+160_947+161insAATGTGA) c.*580_*581insTCACATT (n.*580_*581insTCACATT) n.966+160_966+161insAATGTGA c.341+160_341+161insAATGTGA (n.341+160_341+161insAATGTGA) c.*1464_*1465insTCACATT (n.*1464_*1465insTCACATT) | |
19 | g.10115320C>A | CA2735399278 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>T (n.947+159G>T) c.*582C>A (n.*582C>A) n.966+159G>T c.341+159G>T (n.341+159G>T) c.*1466C>A (n.*1466C>A) | dbSNP |
19 | g.10115320C= | CA2322270177 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G= (n.947+159G=) c.*582C= (n.*582C=) n.966+159G= c.341+159G= (n.341+159G=) c.*1466C= (n.*1466C=) | |
19 | g.10115320C>T | CA993413566 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>A (n.947+159G>A) c.*582C>T (n.*582C>T) n.966+159G>A c.341+159G>A (n.341+159G>A) c.*1466C>T (n.*1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115321C= | CA2322270178 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G= (n.947+158G=) c.*583C= (n.*583C=) n.966+158G= c.341+158G= (n.341+158G=) c.*1467C= (n.*1467C=) | |
19 | g.10115321C>T | CA2322270179 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G>A (n.947+158G>A) c.*583C>T (n.*583C>T) n.966+158G>A c.341+158G>A (n.341+158G>A) c.*1467C>T (n.*1467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115322C>A | CA2588321405 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>T (n.947+157G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) n.966+157G>T c.341+157G>T (n.341+157G>T) c.*1468C>A (n.*1468C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115322C>G | CA2588321406 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>C (n.947+157G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) n.966+157G>C c.341+157G>C (n.341+157G>C) c.*1468C>G (n.*1468C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115323_10115324insGTCC | CA2813565528 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157_947+158insACGG (n.947+157_947+158insACGG) c.*585_*586insGTCC (n.*585_*586insGTCC) n.966+157_966+158insACGG c.341+157_341+158insACGG (n.341+157_341+158insACGG) c.*1469_*1470insGTCC (n.*1469_*1470insGTCC) | |
19 | g.10115323C>A | CA2588321407 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+156G>T (n.947+156G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) n.966+156G>T c.341+156G>T (n.341+156G>T) c.*1469C>A (n.*1469C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115324del | CA2588321408 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155del (n.947+155del) c.*586del (n.*586del) n.966+155del c.341+155del (n.341+155del) c.*1470del (n.*1470del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115324T>C | CA2588321409 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>G (n.947+155A>G) c.*586T>C (n.*586T>C) n.966+155A>G c.341+155A>G (n.341+155A>G) c.*1470T>C (n.*1470T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115324T>G | CA2588321410 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>C (n.947+155A>C) c.*586T>G (n.*586T>G) n.966+155A>C c.341+155A>C (n.341+155A>C) c.*1470T>G (n.*1470T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115325C>A | CA2555403458 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>T (n.947+154G>T) c.*587C>A (n.*587C>A) n.966+154G>T c.341+154G>T (n.341+154G>T) c.*1471C>A (n.*1471C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115325C>T | CA2588321411 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>A (n.947+154G>A) c.*587C>T (n.*587C>T) n.966+154G>A c.341+154G>A (n.341+154G>A) c.*1471C>T (n.*1471C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115326T>G | CA2322270181 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A>C (n.947+153A>C) c.*588T>G (n.*588T>G) n.966+153A>C c.341+153A>C (n.341+153A>C) c.*1472T>G (n.*1472T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115326T= | CA2322270180 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A= (n.947+153A=) c.*588T= (n.*588T=) n.966+153A= c.341+153A= (n.341+153A=) c.*1472T= (n.*1472T=) | |
19 | g.10115327G>A | CA2588321412 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>T (n.947+152C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) n.966+152C>T c.341+152C>T (n.341+152C>T) c.*1473G>A (n.*1473G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115327G>T | CA2588321413 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>A (n.947+152C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) n.966+152C>A c.341+152C>A (n.341+152C>A) c.*1473G>T (n.*1473G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115328C>A | CA2588321414 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>T (n.947+151G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) n.966+151G>T c.341+151G>T (n.341+151G>T) c.*1474C>A (n.*1474C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115328C= | CA2322270182 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G= (n.947+151G=) c.*590C= (n.*590C=) n.966+151G= c.341+151G= (n.341+151G=) c.*1474C= (n.*1474C=) | |
19 | g.10115328C>T | CA783165778 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>A (n.947+151G>A) c.*590C>T (n.*590C>T) n.966+151G>A c.341+151G>A (n.341+151G>A) c.*1474C>T (n.*1474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115329C>A | CA2588321416 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>T (n.947+150G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) n.966+150G>T c.341+150G>T (n.341+150G>T) c.*1475C>A (n.*1475C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115329C>T | CA2588321415 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>A (n.947+150G>A) c.*591C>T (n.*591C>T) n.966+150G>A c.341+150G>A (n.341+150G>A) c.*1475C>T (n.*1475C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115330C>A | CA2588321417 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>T (n.947+149G>T) c.*592C>A (n.*592C>A) n.966+149G>T c.341+149G>T (n.341+149G>T) c.*1476C>A (n.*1476C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115330C= | CA2322270183 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G= (n.947+149G=) c.*592C= (n.*592C=) n.966+149G= c.341+149G= (n.341+149G=) c.*1476C= (n.*1476C=) | |
19 | g.10115330C>T | CA305200141 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>A (n.947+149G>A) c.*592C>T (n.*592C>T) n.966+149G>A c.341+149G>A (n.341+149G>A) c.*1476C>T (n.*1476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115331G>A | CA305200144 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>T (n.947+148C>T) c.*593G>A (n.*593G>A) n.966+148C>T c.341+148C>T (n.341+148C>T) c.*1477G>A (n.*1477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115331G= | CA2322270184 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C= (n.947+148C=) c.*593G= (n.*593G=) n.966+148C= c.341+148C= (n.341+148C=) c.*1477G= (n.*1477G=) | |
19 | g.10115331G>T | CA2588321418 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>A (n.947+148C>A) c.*593G>T (n.*593G>T) n.966+148C>A c.341+148C>A (n.341+148C>A) c.*1477G>T (n.*1477G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115332G>A | CA2322270186 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>T (n.947+147C>T) c.*594G>A (n.*594G>A) n.966+147C>T c.341+147C>T (n.341+147C>T) c.*1478G>A (n.*1478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115332G>C | CA993413571 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>G (n.947+147C>G) c.*594G>C (n.*594G>C) n.966+147C>G c.341+147C>G (n.341+147C>G) c.*1478G>C (n.*1478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115332G= | CA2322270185 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C= (n.947+147C=) c.*594G= (n.*594G=) n.966+147C= c.341+147C= (n.341+147C=) c.*1478G= (n.*1478G=) | |
19 | g.10115332G>T | CA2588321419 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>A (n.947+147C>A) c.*594G>T (n.*594G>T) n.966+147C>A c.341+147C>A (n.341+147C>A) c.*1478G>T (n.*1478G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115333T>G | CA2322270188 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+146A>C (n.947+146A>C) c.*595T>G (n.*595T>G) n.966+146A>C c.341+146A>C (n.341+146A>C) c.*1479T>G (n.*1479T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115333T= | CA2322270187 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+146A= (n.947+146A=) c.*595T= (n.*595T=) n.966+146A= c.341+146A= (n.341+146A=) c.*1479T= (n.*1479T=) | |
19 | g.10115335T>G | CA2588321420 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+144A>C (n.947+144A>C) c.*597T>G (n.*597T>G) n.966+144A>C c.341+144A>C (n.341+144A>C) c.*1481T>G (n.*1481T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115336T>A | CA2588321421 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>T (n.947+143A>T) c.*598T>A (n.*598T>A) n.966+143A>T c.341+143A>T (n.341+143A>T) c.*1482T>A (n.*1482T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115336T>G | CA783165780 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>C (n.947+143A>C) c.*598T>G (n.*598T>G) n.966+143A>C c.341+143A>C (n.341+143A>C) c.*1482T>G (n.*1482T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115336T= | CA2322270189 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A= (n.947+143A=) c.*598T= (n.*598T=) n.966+143A= c.341+143A= (n.341+143A=) c.*1482T= (n.*1482T=) | |
19 | g.10115337G>T | CA2588321422 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+142C>A (n.947+142C>A) c.*599G>T (n.*599G>T) n.966+142C>A c.341+142C>A (n.341+142C>A) c.*1483G>T (n.*1483G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115338G>A | CA2588321425 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>T (n.947+141C>T) c.*600G>A (n.*600G>A) n.966+141C>T c.341+141C>T (n.341+141C>T) c.*1484G>A (n.*1484G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115338G>T | CA2588321423 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>A (n.947+141C>A) c.*600G>T (n.*600G>T) n.966+141C>A c.341+141C>A (n.341+141C>A) c.*1484G>T (n.*1484G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115338_10115339delinsGA | CA2322270190 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140_947+141delinsTC (n.947+140_947+141delinsTC) c.*600_*601delinsGA (n.*600_*601delinsGA) n.966+140_966+141delinsTC c.341+140_341+141delinsTC (n.341+140_341+141delinsTC) c.*1484_*1485delinsGA (n.*1484_*1485delinsGA) | |
19 | g.10115338_10115351del | CA2588321424 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128_947+141del (n.947+128_947+141del) c.*600_*613del (n.*600_*613del) n.966+128_966+141del c.341+128_341+141del (n.341+128_341+141del) c.*1484_*1497del (n.*1484_*1497del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115339A>G | CA2588321426 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140T>C (n.947+140T>C) c.*601A>G (n.*601A>G) n.966+140T>C c.341+140T>C (n.341+140T>C) c.*1485A>G (n.*1485A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115345dup | CA305200147 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140dup (n.947+140dup) c.*607dup (n.*607dup) n.966+140dup c.341+140dup (n.341+140dup) c.*1491dup (n.*1491dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115345del | CA783165781 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140del (n.947+140del) c.*607del (n.*607del) n.966+140del c.341+140del (n.341+140del) c.*1491del (n.*1491del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115341A>G | CA2588321427 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+138T>C (n.947+138T>C) c.*603A>G (n.*603A>G) n.966+138T>C c.341+138T>C (n.341+138T>C) c.*1487A>G (n.*1487A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115342_10115346delinsAAAAC | CA2322270191 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+137delinsGTTTT (n.947+133_947+137delinsGTTTT) c.*604_*608delinsAAAAC (n.*604_*608delinsAAAAC) n.966+133_966+137delinsGTTTT c.341+133_341+137delinsGTTTT (n.341+133_341+137delinsGTTTT) c.*1488_*1492delinsAAAAC (n.*1488_*1492delinsAAAAC) | |
19 | g.10115343A= | CA2322270192 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T= (n.947+136T=) c.*605A= (n.*605A=) n.966+136T= c.341+136T= (n.341+136T=) c.*1489A= (n.*1489A=) | |
19 | g.10115343A>C | CA305200162 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T>G (n.947+136T>G) c.*605A>C (n.*605A>C) n.966+136T>G c.341+136T>G (n.341+136T>G) c.*1489A>C (n.*1489A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115343A>G | CA2588321428 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T>C (n.947+136T>C) c.*605A>G (n.*605A>G) n.966+136T>C c.341+136T>C (n.341+136T>C) c.*1489A>G (n.*1489A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115345_10115348dup | CA2588321429 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+136dup (n.947+133_947+136dup) c.*607_*610dup (n.*607_*610dup) n.966+133_966+136dup c.341+133_341+136dup (n.341+133_341+136dup) c.*1491_*1494dup (n.*1491_*1494dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115345_10115348del | CA783165784 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+136del (n.947+133_947+136del) c.*607_*610del (n.*607_*610del) n.966+133_966+136del c.341+133_341+136del (n.341+133_341+136del) c.*1491_*1494del (n.*1491_*1494del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115343_10115349delinsAAACAAT | CA2322270193 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+136delinsATTGTTT (n.947+130_947+136delinsATTGTTT) c.*605_*611delinsAAACAAT (n.*605_*611delinsAAACAAT) n.966+130_966+136delinsATTGTTT c.341+130_341+136delinsATTGTTT (n.341+130_341+136delinsATTGTTT) c.*1489_*1495delinsAAACAAT (n.*1489_*1495delinsAAACAAT) | |
19 | g.10115344A= | CA2322270194 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T= (n.947+135T=) c.*606A= (n.*606A=) n.966+135T= c.341+135T= (n.341+135T=) c.*1490A= (n.*1490A=) | |
19 | g.10115344A>C | CA2560530888 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>G (n.947+135T>G) c.*606A>C (n.*606A>C) n.966+135T>G c.341+135T>G (n.341+135T>G) c.*1490A>C (n.*1490A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115344A>G | CA305200163 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>C (n.947+135T>C) c.*606A>G (n.*606A>G) n.966+135T>C c.341+135T>C (n.341+135T>C) c.*1490A>G (n.*1490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115344A>T | CA2581369367 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>A (n.947+135T>A) c.*606A>T (n.*606A>T) n.966+135T>A c.341+135T>A (n.341+135T>A) c.*1490A>T (n.*1490A>T) | |
19 | g.10115346_10115348del | CA2588321430 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+135del (n.947+133_947+135del) c.*608_*610del (n.*608_*610del) n.966+133_966+135del c.341+133_341+135del (n.341+133_341+135del) c.*1492_*1494del (n.*1492_*1494del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115346_10115351del | CA783165785 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+135del (n.947+130_947+135del) c.*608_*613del (n.*608_*613del) n.966+130_966+135del c.341+130_341+135del (n.341+130_341+135del) c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115345A>C | CA2588321431 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+134T>G (n.947+134T>G) c.*607A>C (n.*607A>C) n.966+134T>G c.341+134T>G (n.341+134T>G) c.*1491A>C (n.*1491A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115345A>T | CA2588321432 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+134T>A (n.947+134T>A) c.*607A>T (n.*607A>T) n.966+134T>A c.341+134T>A (n.341+134T>A) c.*1491A>T (n.*1491A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115346C>A | CA783165786 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G>T (n.947+133G>T) c.*608C>A (n.*608C>A) n.966+133G>T c.341+133G>T (n.341+133G>T) c.*1492C>A (n.*1492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115346C= | CA2322270195 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G= (n.947+133G=) c.*608C= (n.*608C=) n.966+133G= c.341+133G= (n.341+133G=) c.*1492C= (n.*1492C=) | |
19 | g.10115346C>T | CA305200164 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G>A (n.947+133G>A) c.*608C>T (n.*608C>T) n.966+133G>A c.341+133G>A (n.341+133G>A) c.*1492C>T (n.*1492C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115346dup | CA2588321433 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133dup (n.947+133dup) c.*608dup (n.*608dup) n.966+133dup c.341+133dup (n.341+133dup) c.*1492dup (n.*1492dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10115346_10115349delinsCAAT | CA2322270197 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+133delinsATTG (n.947+130_947+133delinsATTG) c.*608_*611delinsCAAT (n.*608_*611delinsCAAT) n.966+130_966+133delinsATTG c.341+130_341+133delinsATTG (n.341+130_341+133delinsATTG) c.*1492_*1495delinsCAAT (n.*1492_*1495delinsCAAT) | |
19 | g.10115346_10115350delinsCAATA | CA2322270196 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129_947+133delinsTATTG (n.947+129_947+133delinsTATTG) c.*608_*612delinsCAATA (n.*608_*612delinsCAATA) n.966+129_966+133delinsTATTG c.341+129_341+133delinsTATTG (n.341+129_341+133delinsTATTG) c.*1492_*1496delinsCAATA (n.*1492_*1496delinsCAATA) | |
19 | g.10115346_10115347insT | CA631444956 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+132_947+133insA (n.947+132_947+133insA) c.*608_*609insT (n.*608_*609insT) n.966+132_966+133insA c.341+132_341+133insA (n.341+132_341+133insA) c.*1492_*1493insT (n.*1492_*1493insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115348del | CA2588321434 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+132del (n.947+132del) c.*610del (n.*610del) n.966+132del c.341+132del (n.341+132del) c.*1494del (n.*1494del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115349_10115351del | CA631444955 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+132del (n.947+130_947+132del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) n.966+130_966+132del c.341+130_341+132del (n.341+130_341+132del) c.*1495_*1497del (n.*1495_*1497del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115349_10115352del | CA2322270198 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129_947+132del (n.947+129_947+132del) c.*611_*614del (n.*611_*614del) n.966+129_966+132del c.341+129_341+132del (n.341+129_341+132del) c.*1495_*1498del (n.*1495_*1498del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115348A= | CA2322270199 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+131T= (n.947+131T=) c.*610A= (n.*610A=) n.966+131T= c.341+131T= (n.341+131T=) c.*1494A= (n.*1494A=) | |
19 | g.10115348A>G | CA2322270200 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+131T>C (n.947+131T>C) c.*610A>G (n.*610A>G) n.966+131T>C c.341+131T>C (n.341+131T>C) c.*1494A>G (n.*1494A>G) | dbSNP |
19 | g.10115348A>T | CA2588321435 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+131T>A (n.947+131T>A) c.*610A>T (n.*610A>T) n.966+131T>A c.341+131T>A (n.341+131T>A) c.*1494A>T (n.*1494A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115349T>A | CA2588321436 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130A>T (n.947+130A>T) c.*611T>A (n.*611T>A) n.966+130A>T c.341+130A>T (n.341+130A>T) c.*1495T>A (n.*1495T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115349T>C | CA2588321437 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130A>G (n.947+130A>G) c.*611T>C (n.*611T>C) n.966+130A>G c.341+130A>G (n.341+130A>G) c.*1495T>C (n.*1495T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115349T>G | CA2588321438 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130A>C (n.947+130A>C) c.*611T>G (n.*611T>G) n.966+130A>C c.341+130A>C (n.341+130A>C) c.*1495T>G (n.*1495T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115350A= | CA2322270201 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129T= (n.947+129T=) c.*612A= (n.*612A=) n.966+129T= c.341+129T= (n.341+129T=) c.*1496A= (n.*1496A=) | |
19 | g.10115350A>G | CA2322270202 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129T>C (n.947+129T>C) c.*612A>G (n.*612A>G) n.966+129T>C c.341+129T>C (n.341+129T>C) c.*1496A>G (n.*1496A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115350A>T | CA631444958 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129T>A (n.947+129T>A) c.*612A>T (n.*612A>T) n.966+129T>A c.341+129T>A (n.341+129T>A) c.*1496A>T (n.*1496A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115351A= | CA2322270203 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T= (n.947+128T=) c.*613A= (n.*613A=) n.966+128T= c.341+128T= (n.341+128T=) c.*1497A= (n.*1497A=) | |
19 | g.10115351A>C | CA2588321439 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T>G (n.947+128T>G) c.*613A>C (n.*613A>C) n.966+128T>G c.341+128T>G (n.341+128T>G) c.*1497A>C (n.*1497A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115351A>G | CA305200168 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T>C (n.947+128T>C) c.*613A>G (n.*613A>G) n.966+128T>C c.341+128T>C (n.341+128T>C) c.*1497A>G (n.*1497A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115351A>T | CA2588321440 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T>A (n.947+128T>A) c.*613A>T (n.*613A>T) n.966+128T>A c.341+128T>A (n.341+128T>A) c.*1497A>T (n.*1497A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115352A>C | CA2588321441 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+127T>G (n.947+127T>G) c.*614A>C (n.*614A>C) n.966+127T>G c.341+127T>G (n.341+127T>G) c.*1498A>C (n.*1498A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115352A>G | CA2588321442 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+127T>C (n.947+127T>C) c.*614A>G (n.*614A>G) n.966+127T>C c.341+127T>C (n.341+127T>C) c.*1498A>G (n.*1498A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115352A>T | CA2588321443 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+127T>A (n.947+127T>A) c.*614A>T (n.*614A>T) n.966+127T>A c.341+127T>A (n.341+127T>A) c.*1498A>T (n.*1498A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115353G>A | CA631444960 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+126C>T (n.947+126C>T) c.*615G>A (n.*615G>A) n.966+126C>T c.341+126C>T (n.341+126C>T) c.*1499G>A (n.*1499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115353G>C | CA305200181 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+126C>G (n.947+126C>G) c.*615G>C (n.*615G>C) n.966+126C>G c.341+126C>G (n.341+126C>G) c.*1499G>C (n.*1499G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115353G= | CA2322270204 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+126C= (n.947+126C=) c.*615G= (n.*615G=) n.966+126C= c.341+126C= (n.341+126C=) c.*1499G= (n.*1499G=) | |
19 | g.10115353G>T | CA305200189 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+126C>A (n.947+126C>A) c.*615G>T (n.*615G>T) n.966+126C>A c.341+126C>A (n.341+126C>A) c.*1499G>T (n.*1499G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115354G>A | CA2322270206 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+125C>T (n.947+125C>T) c.*616G>A (n.*616G>A) n.966+125C>T c.341+125C>T (n.341+125C>T) c.*1500G>A (n.*1500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115354G>C | CA2588321445 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+125C>G (n.947+125C>G) c.*616G>C (n.*616G>C) n.966+125C>G c.341+125C>G (n.341+125C>G) c.*1500G>C (n.*1500G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115354G= | CA2322270205 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+125C= (n.947+125C=) c.*616G= (n.*616G=) n.966+125C= c.341+125C= (n.341+125C=) c.*1500G= (n.*1500G=) | |
19 | g.10115354G>T | CA2588321446 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+125C>A (n.947+125C>A) c.*616G>T (n.*616G>T) n.966+125C>A c.341+125C>A (n.341+125C>A) c.*1500G>T (n.*1500G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115354_10115356del | CA2588321444 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+123_947+125del (n.947+123_947+125del) c.*616_*618del (n.*616_*618del) n.966+123_966+125del c.341+123_341+125del (n.341+123_341+125del) c.*1500_*1502del (n.*1500_*1502del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115355A= | CA2322270207 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+124T= (n.947+124T=) c.*617A= (n.*617A=) n.966+124T= c.341+124T= (n.341+124T=) c.*1501A= (n.*1501A=) | |
19 | g.10115355A>C | CA2588321447 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+124T>G (n.947+124T>G) c.*617A>C (n.*617A>C) n.966+124T>G c.341+124T>G (n.341+124T>G) c.*1501A>C (n.*1501A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115355A>G | CA305200192 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+124T>C (n.947+124T>C) c.*617A>G (n.*617A>G) n.966+124T>C c.341+124T>C (n.341+124T>C) c.*1501A>G (n.*1501A>G) | dbSNP gnomAD v4 |