Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.101062599A>CCA382436869PGRc.2060T>G (p.Leu687Arg)
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 dbSNP
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n.2065A>T
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n.1914-11033A>T
11g.101062601T>CCA476545582PGRc.2058A>G (p.Pro686=)
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 gnomAD v4
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c.276A>C (p.Pro92=)
c.480A>C (p.Pro160=)
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.1415-11033A>C (n.1415-11033A>C)
n.2051A>C
n.1934A>C
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n.3630A>C
n.2065A>C
n.1948A>C
n.1914-11033A>C
11g.101062602G>ACA382436874PGRc.2057C>T (p.Pro686Leu)
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c.1940C>A (p.Pro647Gln)
n.1424C>A
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.1415-11034C>A (n.1415-11034C>A)
n.2050C>A
n.1933C>A
n.1900-11034C>A
n.3629C>A
n.2064C>A
n.1947C>A
n.1914-11034C>A
 gnomAD v4
11g.101062603G>ACA382436877PGRc.2056C>T (p.Pro686Ser)
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.1423C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1415-11035C>A (n.1415-11035C>A)
n.2049C>A
n.1932C>A
n.1900-11035C>A
n.3628C>A
n.2063C>A
n.1946C>A
n.1914-11035C>A
11g.101062604T>ACA476545584PGRc.2055A>T (p.Pro685=)
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n.1900-11036A>T
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n.1914-11036A>T
11g.101062604T>CCA6243534PGRc.2055A>G (p.Pro685=)
c.1907-11036A>G (n.1907-11036A>G)
c.1938A>G (p.Pro646=)
n.1422A>G
c.273A>G (p.Pro91=)
c.477A>G (p.Pro159=)
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c.1415-11036A>G (n.1415-11036A>G)
n.2048A>G
n.1931A>G
n.1900-11036A>G
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n.1914-11036A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062604T>GCA476545585PGRc.2055A>C (p.Pro685=)
c.1907-11036A>C (n.1907-11036A>C)
c.1938A>C (p.Pro646=)
n.1422A>C
c.273A>C (p.Pro91=)
c.477A>C (p.Pro159=)
c.1563A>C (p.Pro521=)
c.1415-11036A>C (n.1415-11036A>C)
n.2048A>C
n.1931A>C
n.1900-11036A>C
n.3627A>C
n.2062A>C
n.1945A>C
n.1914-11036A>C
11g.101062604T=CA1995654024PGRc.2055A= (p.Pro685=)
c.1907-11036A= (n.1907-11036A=)
c.1938A= (p.Pro646=)
n.1422A=
c.273A= (p.Pro91=)
c.477A= (p.Pro159=)
c.1563A= (p.Pro521=)
c.1415-11036A= (n.1415-11036A=)
n.2048A=
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n.1900-11036A=
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n.2062A=
n.1945A=
n.1914-11036A=
11g.101062605G>ACA382436882PGRc.2054C>T (p.Pro685Leu)
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n.2047C>T
n.1930C>T
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n.1914-11037C>T
 dbSNP
11g.101062605G>CCA382436881PGRc.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1907-11037C>G (n.1907-11037C>G)
c.1937C>G (p.Pro646Arg)
n.1421C>G
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c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
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n.2047C>G
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n.2061C>G
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n.1914-11037C>G
11g.101062605G=CA1995654031PGRc.2054C= (p.Pro685=)
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c.1937C= (p.Pro646=)
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c.272C= (p.Pro91=)
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c.1562C= (p.Pro521=)
c.1415-11037C= (n.1415-11037C=)
n.2047C=
n.1930C=
n.1900-11037C=
n.3626C=
n.2061C=
n.1944C=
n.1914-11037C=
11g.101062605G>TCA382436880PGRc.2054C>A (p.Pro685Gln)
c.1907-11037C>A (n.1907-11037C>A)
c.1937C>A (p.Pro646Gln)
n.1421C>A
c.272C>A (p.Pro91Gln)
c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.1562C>A (p.Pro521Gln)
c.1415-11037C>A (n.1415-11037C>A)
n.2047C>A
n.1930C>A
n.1900-11037C>A
n.3626C>A
n.2061C>A
n.1944C>A
n.1914-11037C>A
11g.101062606G>ACA6243535PGRc.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1907-11038C>T (n.1907-11038C>T)
c.1936C>T (p.Pro646Ser)
n.1420C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.1415-11038C>T (n.1415-11038C>T)
n.2046C>T
n.1929C>T
n.1900-11038C>T
n.3625C>T
n.2060C>T
n.1943C>T
n.1914-11038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062606G>CCA382436883PGRc.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.1907-11038C>G (n.1907-11038C>G)
c.1936C>G (p.Pro646Ala)
n.1420C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.1415-11038C>G (n.1415-11038C>G)
n.2046C>G
n.1929C>G
n.1900-11038C>G
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n.1914-11038C>G
11g.101062606G=CA1995654032PGRc.2053C= (p.Pro685=)
c.1907-11038C= (n.1907-11038C=)
c.1936C= (p.Pro646=)
n.1420C=
c.271C= (p.Pro91=)
c.475C= (p.Pro159=)
c.1561C= (p.Pro521=)
c.1415-11038C= (n.1415-11038C=)
n.2046C=
n.1929C=
n.1900-11038C=
n.3625C=
n.2060C=
n.1943C=
n.1914-11038C=
11g.101062606G>TCA382436884PGRc.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.1907-11038C>A (n.1907-11038C>A)
c.1936C>A (p.Pro646Thr)
n.1420C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.1415-11038C>A (n.1415-11038C>A)
n.2046C>A
n.1929C>A
n.1900-11038C>A
n.3625C>A
n.2060C>A
n.1943C>A
n.1914-11038C>A
11g.101062607A>CCA382436885PGRc.2052T>G (p.Ile684Met)
c.1907-11039T>G (n.1907-11039T>G)
c.1935T>G (p.Ile645Met)
n.1419T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.474T>G (p.Ile158Met)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
c.1415-11039T>G (n.1415-11039T>G)
n.2045T>G
n.1928T>G
n.1900-11039T>G
n.3624T>G
n.2059T>G
n.1942T>G
n.1914-11039T>G
11g.101062607A>GCA476545586PGRc.2052T>C (p.Ile684=)
c.1907-11039T>C (n.1907-11039T>C)
c.1935T>C (p.Ile645=)
n.1419T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
c.474T>C (p.Ile158=)
c.1560T>C (p.Ile520=)
c.1415-11039T>C (n.1415-11039T>C)
n.2045T>C
n.1928T>C
n.1900-11039T>C
n.3624T>C
n.2059T>C
n.1942T>C
n.1914-11039T>C
11g.101062607A>TCA476545587PGRc.2052T>A (p.Ile684=)
c.1907-11039T>A (n.1907-11039T>A)
c.1935T>A (p.Ile645=)
n.1419T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
c.474T>A (p.Ile158=)
c.1560T>A (p.Ile520=)
c.1415-11039T>A (n.1415-11039T>A)
n.2045T>A
n.1928T>A
n.1900-11039T>A
n.3624T>A
n.2059T>A
n.1942T>A
n.1914-11039T>A
11g.101062608A>CCA382436886PGRc.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.1907-11040T>G (n.1907-11040T>G)
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n.1418T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
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c.1415-11040T>G (n.1415-11040T>G)
n.2044T>G
n.1927T>G
n.1900-11040T>G
n.3623T>G
n.2058T>G
n.1941T>G
n.1914-11040T>G
11g.101062608A>GCA382436887PGRc.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.1907-11040T>C (n.1907-11040T>C)
c.1934T>C (p.Ile645Thr)
n.1418T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.1415-11040T>C (n.1415-11040T>C)
n.2044T>C
n.1927T>C
n.1900-11040T>C
n.3623T>C
n.2058T>C
n.1941T>C
n.1914-11040T>C
11g.101062608A>TCA382436888PGRc.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.1907-11040T>A (n.1907-11040T>A)
c.1934T>A (p.Ile645Asn)
n.1418T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.1415-11040T>A (n.1415-11040T>A)
n.2044T>A
n.1927T>A
n.1900-11040T>A
n.3623T>A
n.2058T>A
n.1941T>A
n.1914-11040T>A
 COSMIC COSMIC
11g.101062609T>ACA382436890PGRc.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.1907-11041A>T (n.1907-11041A>T)
c.1933A>T (p.Ile645Phe)
n.1417A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.1415-11041A>T (n.1415-11041A>T)
n.2043A>T
n.1926A>T
n.1900-11041A>T
n.3622A>T
n.2057A>T
n.1940A>T
n.1914-11041A>T
11g.101062609T>CCA382436892PGRc.2050A>G (p.Ile684Val)
c.1907-11041A>G (n.1907-11041A>G)
c.1933A>G (p.Ile645Val)
n.1417A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.1415-11041A>G (n.1415-11041A>G)
n.2043A>G
n.1926A>G
n.1900-11041A>G
n.3622A>G
n.2057A>G
n.1940A>G
n.1914-11041A>G
11g.101062609T>GCA382436893PGRc.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.1907-11041A>C (n.1907-11041A>C)
c.1933A>C (p.Ile645Leu)
n.1417A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.1415-11041A>C (n.1415-11041A>C)
n.2043A>C
n.1926A>C
n.1900-11041A>C
n.3622A>C
n.2057A>C
n.1940A>C
n.1914-11041A>C
11g.101062610C>ACA382436895PGRc.2049G>T (p.Leu683Phe)
c.1907-11042G>T (n.1907-11042G>T)
c.1932G>T (p.Leu644Phe)
n.1416G>T
c.267G>T (p.Leu89Phe)
c.471G>T (p.Leu157Phe)
c.1557G>T (p.Leu519Phe)
c.1415-11042G>T (n.1415-11042G>T)
n.2042G>T
n.1925G>T
n.1900-11042G>T
n.3621G>T
n.2056G>T
n.1939G>T
n.1914-11042G>T
11g.101062610C=CA1995654034PGRc.2049G= (p.Leu683=)
c.1907-11042G= (n.1907-11042G=)
c.1932G= (p.Leu644=)
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c.267G= (p.Leu89=)
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n.2042G=
n.1925G=
n.1900-11042G=
n.3621G=
n.2056G=
n.1939G=
n.1914-11042G=
11g.101062610C>GCA382436896PGRc.2049G>C (p.Leu683Phe)
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c.1932G>C (p.Leu644Phe)
n.1416G>C
c.267G>C (p.Leu89Phe)
c.471G>C (p.Leu157Phe)
c.1557G>C (p.Leu519Phe)
c.1415-11042G>C (n.1415-11042G>C)
n.2042G>C
n.1925G>C
n.1900-11042G>C
n.3621G>C
n.2056G>C
n.1939G>C
n.1914-11042G>C
11g.101062610C>TCA476545588PGRc.2049G>A (p.Leu683=)
c.1907-11042G>A (n.1907-11042G>A)
c.1932G>A (p.Leu644=)
n.1416G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
c.471G>A (p.Leu157=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.1415-11042G>A (n.1415-11042G>A)
n.2042G>A
n.1925G>A
n.1900-11042G>A
n.3621G>A
n.2056G>A
n.1939G>A
n.1914-11042G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062611A>CCA382436898PGRc.2048T>G (p.Leu683Trp)
c.1907-11043T>G (n.1907-11043T>G)
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n.1415T>G
c.266T>G (p.Leu89Trp)
c.470T>G (p.Leu157Trp)
c.1556T>G (p.Leu519Trp)
c.1415-11043T>G (n.1415-11043T>G)
n.2041T>G
n.1924T>G
n.1900-11043T>G
n.3620T>G
n.2055T>G
n.1938T>G
n.1914-11043T>G
11g.101062611A>GCA382436900PGRc.2048T>C (p.Leu683Ser)
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n.1415T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
c.1556T>C (p.Leu519Ser)
c.1415-11043T>C (n.1415-11043T>C)
n.2041T>C
n.1924T>C
n.1900-11043T>C
n.3620T>C
n.2055T>C
n.1938T>C
n.1914-11043T>C
11g.101062611A>TCA382436902PGRc.2048T>A (p.Leu683Ter)
c.1907-11043T>A (n.1907-11043T>A)
c.1931T>A (p.Leu644Ter)
n.1415T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
c.1556T>A (p.Leu519Ter)
c.1415-11043T>A (n.1415-11043T>A)
n.2041T>A
n.1924T>A
n.1900-11043T>A
n.3620T>A
n.2055T>A
n.1938T>A
n.1914-11043T>A
11g.101062612A>CCA382436903PGRc.2047T>G (p.Leu683Val)
c.1907-11044T>G (n.1907-11044T>G)
c.1930T>G (p.Leu644Val)
n.1414T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.469T>G (p.Leu157Val)
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c.1415-11044T>G (n.1415-11044T>G)
n.2040T>G
n.1923T>G
n.1900-11044T>G
n.3619T>G
n.2054T>G
n.1937T>G
n.1914-11044T>G
11g.101062612A>GCA476545589PGRc.2047T>C (p.Leu683=)
c.1907-11044T>C (n.1907-11044T>C)
c.1930T>C (p.Leu644=)
n.1414T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
c.469T>C (p.Leu157=)
c.1555T>C (p.Leu519=)
c.1415-11044T>C (n.1415-11044T>C)
n.2040T>C
n.1923T>C
n.1900-11044T>C
n.3619T>C
n.2054T>C
n.1937T>C
n.1914-11044T>C
11g.101062612A>TCA382436904PGRc.2047T>A (p.Leu683Met)
c.1907-11044T>A (n.1907-11044T>A)
c.1930T>A (p.Leu644Met)
n.1414T>A
c.265T>A (p.Leu89Met)
c.469T>A (p.Leu157Met)
c.1555T>A (p.Leu519Met)
c.1415-11044T>A (n.1415-11044T>A)
n.2040T>A
n.1923T>A
n.1900-11044T>A
n.3619T>A
n.2054T>A
n.1937T>A
n.1914-11044T>A
11g.101062613C>ACA382436907PGRc.2046G>T (p.Gln682His)
c.1907-11045G>T (n.1907-11045G>T)
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c.1415-11045G>T (n.1415-11045G>T)
n.2039G>T
n.1922G>T
n.1900-11045G>T
n.3618G>T
n.2053G>T
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n.1914-11045G>T
 dbSNP
11g.101062613C=CA1995654036PGRc.2046G= (p.Gln682=)
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11g.101062613C>GCA6243536PGRc.2046G>C (p.Gln682His)
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n.2039G>C
n.1922G>C
n.1900-11045G>C
n.3618G>C
n.2053G>C
n.1936G>C
n.1914-11045G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062613C>TCA6243537PGRc.2046G>A (p.Gln682=)
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c.1415-11045G>A (n.1415-11045G>A)
n.2039G>A
n.1922G>A
n.1900-11045G>A
n.3618G>A
n.2053G>A
n.1936G>A
n.1914-11045G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062614T>ACA382436909PGRc.2045A>T (p.Gln682Leu)
c.1907-11046A>T (n.1907-11046A>T)
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
n.1412A>T
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11g.101062614T>CCA382436911PGRc.2045A>G (p.Gln682Arg)
c.1907-11046A>G (n.1907-11046A>G)
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n.1412A>G
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.1415-11046A>G (n.1415-11046A>G)
n.2038A>G
n.1921A>G
n.1900-11046A>G
n.3617A>G
n.2052A>G
n.1935A>G
n.1914-11046A>G
11g.101062614T>GCA382436913PGRc.2045A>C (p.Gln682Pro)
c.1907-11046A>C (n.1907-11046A>C)
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
n.1412A>C
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.1415-11046A>C (n.1415-11046A>C)
n.2038A>C
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n.1900-11046A>C
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n.1914-11046A>C
11g.101062614_101062615insACA2724853716PGRc.2044_2045insT (p.Gln682LeufsTer14)
c.1907-11047_1907-11046insT (n.1907-11047_1907-11046insT)
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c.1415-11047_1415-11046insT (n.1415-11047_1415-11046insT)
n.2037_2038insT
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 dbSNP
11g.101062615G>ACA382436917PGRc.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.1907-11047C>T (n.1907-11047C>T)
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n.1914-11047C>T
11g.101062615G>CCA382436919PGRc.2044C>G (p.Gln682Glu)
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11g.101062615G>TCA382436921PGRc.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.1907-11047C>A (n.1907-11047C>A)
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n.1411C>A
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.1415-11047C>A (n.1415-11047C>A)
n.2037C>A
n.1920C>A
n.1900-11047C>A
n.3616C>A
n.2051C>A
n.1934C>A
n.1914-11047C>A
11g.101062616T>ACA476545590PGRc.2043A>T (p.Ile681=)
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n.1914-11048A>T
11g.101062616T>CCA382436923PGRc.2043A>G (p.Ile681Met)
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n.1900-11048A>G
n.3615A>G
n.2050A>G
n.1933A>G
n.1914-11048A>G
 dbSNP
11g.101062616T>GCA476545591PGRc.2043A>C (p.Ile681=)
c.1907-11048A>C (n.1907-11048A>C)
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c.261A>C (p.Ile87=)
c.465A>C (p.Ile155=)
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c.1415-11048A>C (n.1415-11048A>C)
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n.1900-11048A>C
n.3615A>C
n.2050A>C
n.1933A>C
n.1914-11048A>C
11g.101062616T=CA1995654038PGRc.2043A= (p.Ile681=)
c.1907-11048A= (n.1907-11048A=)
c.1926A= (p.Ile642=)
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c.261A= (p.Ile87=)
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n.2036A=
n.1919A=
n.1900-11048A=
n.3615A=
n.2050A=
n.1933A=
n.1914-11048A=
11g.101062617A>CCA382436925PGRc.2042T>G (p.Ile681Arg)
c.1907-11049T>G (n.1907-11049T>G)
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n.1409T>G
c.260T>G (p.Ile87Arg)
c.464T>G (p.Ile155Arg)
c.1550T>G (p.Ile517Arg)
c.1415-11049T>G (n.1415-11049T>G)
n.2035T>G
n.1918T>G
n.1900-11049T>G
n.3614T>G
n.2049T>G
n.1932T>G
n.1914-11049T>G
11g.101062617A>GCA382436926PGRc.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.1907-11049T>C (n.1907-11049T>C)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
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c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1415-11049T>C (n.1415-11049T>C)
n.2035T>C
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n.1900-11049T>C
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n.2049T>C
n.1932T>C
n.1914-11049T>C
11g.101062617A>TCA382436928PGRc.2042T>A (p.Ile681Lys)
c.1907-11049T>A (n.1907-11049T>A)
c.1925T>A (p.Ile642Lys)
n.1409T>A
c.260T>A (p.Ile87Lys)
c.464T>A (p.Ile155Lys)
c.1550T>A (p.Ile517Lys)
c.1415-11049T>A (n.1415-11049T>A)
n.2035T>A
n.1918T>A
n.1900-11049T>A
n.3614T>A
n.2049T>A
n.1932T>A
n.1914-11049T>A
11g.101062618T>ACA382436931PGRc.2041A>T (p.Ile681Leu)
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n.1408A>T
c.259A>T (p.Ile87Leu)
c.463A>T (p.Ile155Leu)
c.1549A>T (p.Ile517Leu)
c.1415-11050A>T (n.1415-11050A>T)
n.2034A>T
n.1917A>T
n.1900-11050A>T
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n.1914-11050A>T
11g.101062618T>CCA382436932PGRc.2041A>G (p.Ile681Val)
c.1907-11050A>G (n.1907-11050A>G)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
n.1408A>G
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1415-11050A>G (n.1415-11050A>G)
n.2034A>G
n.1917A>G
n.1900-11050A>G
n.3613A>G
n.2048A>G
n.1931A>G
n.1914-11050A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062618T>GCA382436930PGRc.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.1907-11050A>C (n.1907-11050A>C)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
n.1408A>C
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1415-11050A>C (n.1415-11050A>C)
n.2034A>C
n.1917A>C
n.1900-11050A>C
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n.1914-11050A>C
11g.101062618T=CA1995654043PGRc.2041A= (p.Ile681=)
c.1907-11050A= (n.1907-11050A=)
c.1924A= (p.Ile642=)
n.1408A=
c.259A= (p.Ile87=)
c.463A= (p.Ile155=)
c.1549A= (p.Ile517=)
c.1415-11050A= (n.1415-11050A=)
n.2034A=
n.1917A=
n.1900-11050A=
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n.1914-11050A=
11g.101062619G>ACA6243538PGRc.2040C>T (p.Asp680=)
c.1907-11051C>T (n.1907-11051C>T)
c.1923C>T (p.Asp641=)
n.1407C>T
c.258C>T (p.Asp86=)
c.462C>T (p.Asp154=)
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c.1415-11051C>T (n.1415-11051C>T)
n.2033C>T
n.1916C>T
n.1900-11051C>T
n.3612C>T
n.2047C>T
n.1930C>T
n.1914-11051C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062619G>CCA382436937PGRc.2040C>G (p.Asp680Glu)
c.1907-11051C>G (n.1907-11051C>G)
c.1923C>G (p.Asp641Glu)
n.1407C>G
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
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c.1415-11051C>G (n.1415-11051C>G)
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n.1900-11051C>G
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n.2047C>G
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n.1914-11051C>G
11g.101062619G=CA1995654051PGRc.2040C= (p.Asp680=)
c.1907-11051C= (n.1907-11051C=)
c.1923C= (p.Asp641=)
n.1407C=
c.258C= (p.Asp86=)
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n.1914-11051C=
11g.101062619G>TCA382436936PGRc.2040C>A (p.Asp680Glu)
c.1907-11051C>A (n.1907-11051C>A)
c.1923C>A (p.Asp641Glu)
n.1407C>A
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.1415-11051C>A (n.1415-11051C>A)
n.2033C>A
n.1916C>A
n.1900-11051C>A
n.3612C>A
n.2047C>A
n.1930C>A
n.1914-11051C>A
11g.101062620T>ACA382436938PGRc.2039A>T (p.Asp680Val)
c.1907-11052A>T (n.1907-11052A>T)
c.1922A>T (p.Asp641Val)
n.1406A>T
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1415-11052A>T (n.1415-11052A>T)
n.2032A>T
n.1915A>T
n.1900-11052A>T
n.3611A>T
n.2046A>T
n.1929A>T
n.1914-11052A>T
11g.101062620T>CCA382436939PGRc.2039A>G (p.Asp680Gly)
c.1907-11052A>G (n.1907-11052A>G)
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
n.1406A>G
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1415-11052A>G (n.1415-11052A>G)
n.2032A>G
n.1915A>G
n.1900-11052A>G
n.3611A>G
n.2046A>G
n.1929A>G
n.1914-11052A>G
11g.101062620T>GCA382436941PGRc.2039A>C (p.Asp680Ala)
c.1907-11052A>C (n.1907-11052A>C)
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
n.1406A>C
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1415-11052A>C (n.1415-11052A>C)
n.2032A>C
n.1915A>C
n.1900-11052A>C
n.3611A>C
n.2046A>C
n.1929A>C
n.1914-11052A>C
11g.101062621C>ACA382436943PGRc.2038G>T (p.Asp680Tyr)
c.1907-11053G>T (n.1907-11053G>T)
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
n.1405G>T
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1415-11053G>T (n.1415-11053G>T)
n.2031G>T
n.1914G>T
n.1900-11053G>T
n.3610G>T
n.2045G>T
n.1928G>T
n.1914-11053G>T
 dbSNP
11g.101062621C>GCA382436945PGRc.2038G>C (p.Asp680His)
c.1907-11053G>C (n.1907-11053G>C)
c.1921G>C (p.Asp641His)
n.1405G>C
c.256G>C (p.Asp86His)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1415-11053G>C (n.1415-11053G>C)
n.2031G>C
n.1914G>C
n.1900-11053G>C
n.3610G>C
n.2045G>C
n.1928G>C
n.1914-11053G>C
 gnomAD v4
11g.101062621C>TCA382436946PGRc.2038G>A (p.Asp680Asn)
c.1907-11053G>A (n.1907-11053G>A)
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
n.1405G>A
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1415-11053G>A (n.1415-11053G>A)
n.2031G>A
n.1914G>A
n.1900-11053G>A
n.3610G>A
n.2045G>A
n.1928G>A
n.1914-11053G>A
 gnomAD v4
11g.101062622T>ACA382436947PGRc.2037A>T (p.Gln679His)
c.1907-11054A>T (n.1907-11054A>T)
c.1920A>T (p.Gln640His)
n.1404A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
c.459A>T (p.Gln153His)
c.1545A>T (p.Gln515His)
c.1415-11054A>T (n.1415-11054A>T)
n.2030A>T
n.1913A>T
n.1900-11054A>T
n.3609A>T
n.2044A>T
n.1927A>T
n.1914-11054A>T
11g.101062622T>CCA476545592PGRc.2037A>G (p.Gln679=)
c.1907-11054A>G (n.1907-11054A>G)
c.1920A>G (p.Gln640=)
n.1404A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
c.459A>G (p.Gln153=)
c.1545A>G (p.Gln515=)
c.1415-11054A>G (n.1415-11054A>G)
n.2030A>G
n.1913A>G
n.1900-11054A>G
n.3609A>G
n.2044A>G
n.1927A>G
n.1914-11054A>G
 dbSNP
11g.101062622T>GCA382436949PGRc.2037A>C (p.Gln679His)
c.1907-11054A>C (n.1907-11054A>C)
c.1920A>C (p.Gln640His)
n.1404A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
c.459A>C (p.Gln153His)
c.1545A>C (p.Gln515His)
c.1415-11054A>C (n.1415-11054A>C)
n.2030A>C
n.1913A>C
n.1900-11054A>C
n.3609A>C
n.2044A>C
n.1927A>C
n.1914-11054A>C
11g.101062622T=CA1995654070PGRc.2037A= (p.Gln679=)
c.1907-11054A= (n.1907-11054A=)
c.1920A= (p.Gln640=)
n.1404A=
c.255A= (p.Gln85=)
c.459A= (p.Gln153=)
c.1545A= (p.Gln515=)
c.1415-11054A= (n.1415-11054A=)
n.2030A=
n.1913A=
n.1900-11054A=
n.3609A=
n.2044A=
n.1927A=
n.1914-11054A=
11g.101062623T>ACA382436951PGRc.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.1907-11055A>T (n.1907-11055A>T)
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c.254A>T (p.Gln85Leu)
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c.1415-11055A>T (n.1415-11055A>T)
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n.1912A>T
n.1900-11055A>T
n.3608A>T
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n.1914-11055A>T
11g.101062623T>CCA382436952PGRc.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.1907-11055A>G (n.1907-11055A>G)
c.1919A>G (p.Gln640Arg)
n.1403A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1415-11055A>G (n.1415-11055A>G)
n.2029A>G
n.1912A>G
n.1900-11055A>G
n.3608A>G
n.2043A>G
n.1926A>G
n.1914-11055A>G
 gnomAD v4
11g.101062623T>GCA382436954PGRc.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.1907-11055A>C (n.1907-11055A>C)
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
n.1403A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.1415-11055A>C (n.1415-11055A>C)
n.2029A>C
n.1912A>C
n.1900-11055A>C
n.3608A>C
n.2043A>C
n.1926A>C
n.1914-11055A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062623T=CA1995654077PGRc.2036A= (p.Gln679=)
c.1907-11055A= (n.1907-11055A=)
c.1919A= (p.Gln640=)
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c.254A= (p.Gln85=)
c.458A= (p.Gln153=)
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c.1415-11055A= (n.1415-11055A=)
n.2029A=
n.1912A=
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n.3608A=
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n.1914-11055A=
11g.101062624G>ACA382436959PGRc.2035C>T (p.Gln679Ter)
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c.1415-11056C>T (n.1415-11056C>T)
n.2028C>T
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11g.101062624G>CCA382436958PGRc.2035C>G (p.Gln679Glu)
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c.1415-11056C>G (n.1415-11056C>G)
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c.1907-11056C>A (n.1907-11056C>A)
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
n.1402C>A
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
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c.1415-11056C>A (n.1415-11056C>A)
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n.3607C>A
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n.1914-11056C>A
 gnomAD v4
11g.101062625A>CCA476545593PGRc.2034T>G (p.Gly678=)
c.1907-11057T>G (n.1907-11057T>G)
c.1917T>G (p.Gly639=)
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n.2027T>G
n.1910T>G
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n.3606T>G
n.2041T>G
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n.1914-11057T>G
11g.101062625A>GCA476545594PGRc.2034T>C (p.Gly678=)
c.1907-11057T>C (n.1907-11057T>C)
c.1917T>C (p.Gly639=)
n.1401T>C
c.252T>C (p.Gly84=)
c.456T>C (p.Gly152=)
c.1542T>C (p.Gly514=)
c.1415-11057T>C (n.1415-11057T>C)
n.2027T>C
n.1910T>C
n.1900-11057T>C
n.3606T>C
n.2041T>C
n.1924T>C
n.1914-11057T>C
11g.101062625A>TCA476545595PGRc.2034T>A (p.Gly678=)
c.1907-11057T>A (n.1907-11057T>A)
c.1917T>A (p.Gly639=)
n.1401T>A
c.252T>A (p.Gly84=)
c.456T>A (p.Gly152=)
c.1542T>A (p.Gly514=)
c.1415-11057T>A (n.1415-11057T>A)
n.2027T>A
n.1910T>A
n.1900-11057T>A
n.3606T>A
n.2041T>A
n.1924T>A
n.1914-11057T>A
11g.101062626C>ACA6243539PGRc.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1907-11058G>T (n.1907-11058G>T)
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n.1400G>T
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c.1415-11058G>T (n.1415-11058G>T)
n.2026G>T
n.1909G>T
n.1900-11058G>T
n.3605G>T
n.2040G>T
n.1923G>T
n.1914-11058G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062626C=CA1995654086PGRc.2033G= (p.Gly678=)
c.1907-11058G= (n.1907-11058G=)
c.1916G= (p.Gly639=)
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c.251G= (p.Gly84=)
c.455G= (p.Gly152=)
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n.1909G=
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n.3605G=
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n.1914-11058G=
11g.101062626C>GCA382436962PGRc.2033G>C (p.Gly678Ala)
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n.2026G>C
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n.1914-11058G>C
 dbSNP
11g.101062626C>TCA382436964PGRc.2033G>A (p.Gly678Asp)
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c.1415-11058G>A (n.1415-11058G>A)
n.2026G>A
n.1909G>A
n.1900-11058G>A
n.3605G>A
n.2040G>A
n.1923G>A
n.1914-11058G>A
11g.101062627C>ACA6243540PGRc.2032G>T (p.Gly678Cys)
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n.1900-11059G>T
n.3604G>T
n.2039G>T
n.1922G>T
n.1914-11059G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062627C=CA1995654098PGRc.2032G= (p.Gly678=)
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c.1915G= (p.Gly639=)
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n.3604G=
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n.3604G>C
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n.1914-11059G>C
 gnomAD v4
11g.101062627C>TCA382436968PGRc.2032G>A (p.Gly678Ser)
c.1907-11059G>A (n.1907-11059G>A)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
n.1399G>A
c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1415-11059G>A (n.1415-11059G>A)
n.2025G>A
n.1908G>A
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n.3604G>A
n.2039G>A
n.1922G>A
n.1914-11059G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.101062628T>ACA476545597PGRc.2031A>T (p.Pro677=)
c.1907-11060A>T (n.1907-11060A>T)
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c.249A>T (p.Pro83=)
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c.1415-11060A>T (n.1415-11060A>T)
n.2024A>T
n.1907A>T
n.1900-11060A>T
n.3603A>T
n.2038A>T
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n.1914-11060A>T
11g.101062628T>CCA476545598PGRc.2031A>G (p.Pro677=)
c.1907-11060A>G (n.1907-11060A>G)
c.1914A>G (p.Pro638=)
n.1398A>G
c.249A>G (p.Pro83=)
c.453A>G (p.Pro151=)
c.1539A>G (p.Pro513=)
c.1415-11060A>G (n.1415-11060A>G)
n.2024A>G
n.1907A>G
n.1900-11060A>G
n.3603A>G
n.2038A>G
n.1921A>G
n.1914-11060A>G
 gnomAD v4
11g.101062628T>GCA476545596PGRc.2031A>C (p.Pro677=)
c.1907-11060A>C (n.1907-11060A>C)
c.1914A>C (p.Pro638=)
n.1398A>C
c.249A>C (p.Pro83=)
c.453A>C (p.Pro151=)
c.1539A>C (p.Pro513=)
c.1415-11060A>C (n.1415-11060A>C)
n.2024A>C
n.1907A>C
n.1900-11060A>C
n.3603A>C
n.2038A>C
n.1921A>C
n.1914-11060A>C
11g.101062629G>ACA382436970PGRc.2030C>T (p.Pro677Leu)
c.1907-11061C>T (n.1907-11061C>T)
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n.1397C>T
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c.452C>T (p.Pro151Leu)
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n.2023C>T
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 gnomAD v4
11g.101062629G>CCA382436971PGRc.2030C>G (p.Pro677Arg)
c.1907-11061C>G (n.1907-11061C>G)
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c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
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c.1415-11061C>G (n.1415-11061C>G)
n.2023C>G
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 gnomAD v4
11g.101062629G>TCA382436972PGRc.2030C>A (p.Pro677Gln)
c.1907-11061C>A (n.1907-11061C>A)
c.1913C>A (p.Pro638Gln)
n.1397C>A
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.1415-11061C>A (n.1415-11061C>A)
n.2023C>A
n.1906C>A
n.1900-11061C>A
n.3602C>A
n.2037C>A
n.1920C>A
n.1914-11061C>A
11g.101062630G>ACA382436975PGRc.2029C>T (p.Pro677Ser)
c.1907-11062C>T (n.1907-11062C>T)
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.1396C>T
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1415-11062C>T (n.1415-11062C>T)
n.2022C>T
n.1905C>T
n.1900-11062C>T
n.3601C>T
n.2036C>T
n.1919C>T
n.1914-11062C>T
11g.101062630G>CCA382436976PGRc.2029C>G (p.Pro677Ala)
c.1907-11062C>G (n.1907-11062C>G)
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.1396C>G
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1415-11062C>G (n.1415-11062C>G)
n.2022C>G
n.1905C>G
n.1900-11062C>G
n.3601C>G
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n.1914-11062C>G
11g.101062630G>TCA382436978PGRc.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1907-11062C>A (n.1907-11062C>A)
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.1396C>A
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1415-11062C>A (n.1415-11062C>A)
n.2022C>A
n.1905C>A
n.1900-11062C>A
n.3601C>A
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n.1914-11062C>A
11g.101062631T>ACA476545599PGRc.2028A>T (p.Ser676=)
c.1907-11063A>T (n.1907-11063A>T)
c.1911A>T (p.Ser637=)
n.1395A>T
c.246A>T (p.Ser82=)
c.450A>T (p.Ser150=)
c.1536A>T (p.Ser512=)
c.1415-11063A>T (n.1415-11063A>T)
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n.1900-11063A>G
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c.246A>C (p.Ser82=)
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c.1415-11063A>C (n.1415-11063A>C)
n.2021A>C
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n.1914-11063A>C
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n.1394C>T
c.245C>T (p.Ser82Leu)
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c.1415-11064C>T (n.1415-11064C>T)
n.2020C>T
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n.1914-11064C>T
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c.1907-11064C>A (n.1907-11064C>A)
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
n.1394C>A
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.1535C>A (p.Ser512Ter)
c.1415-11064C>A (n.1415-11064C>A)
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n.1914-11064C>A
11g.101062633A>CCA382436984PGRc.2026T>G (p.Ser676Ala)
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c.1909T>C (p.Ser637Pro)
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c.244T>C (p.Ser82Pro)
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c.1415-11065T>C (n.1415-11065T>C)
n.2019T>C
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n.1900-11065T>C
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n.1914-11065T>C
11g.101062633A>TCA382436987PGRc.2026T>A (p.Ser676Thr)
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c.244T>A (p.Ser82Thr)
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n.2019T>A
n.1902T>A
n.1900-11065T>A
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n.1914-11065T>A
11g.101062634A>CCA382436989PGRc.2025T>G (p.Phe675Leu)
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n.1914-11066T>G
11g.101062634A>GCA476545392PGRc.2025T>C (p.Phe675=)
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n.1392T>C
c.243T>C (p.Phe81=)
c.447T>C (p.Phe149=)
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n.2018T>C
n.1901T>C
n.1900-11066T>C
n.3597T>C
n.2032T>C
n.1915T>C
n.1914-11066T>C
 gnomAD v4
11g.101062634A>TCA382436990PGRc.2025T>A (p.Phe675Leu)
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n.1392T>A
c.243T>A (p.Phe81Leu)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
c.1415-11066T>A (n.1415-11066T>A)
n.2018T>A
n.1901T>A
n.1900-11066T>A
n.3597T>A
n.2032T>A
n.1915T>A
n.1914-11066T>A
11g.101062635A=CA1995654107PGRc.2024T= (p.Phe675=)
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n.1900-11067T=
n.3596T=
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n.1914-11067T=
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n.1900-11067T>G
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n.2031T>G
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n.1914-11067T>G
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c.242T>C (p.Phe81Ser)
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n.2017T>C
n.1900T>C
n.1900-11067T>C
n.3596T>C
n.2031T>C
n.1914T>C
n.1914-11067T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062635A>TCA382436992PGRc.2024T>A (p.Phe675Tyr)
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c.242T>A (p.Phe81Tyr)
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c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.1415-11067T>A (n.1415-11067T>A)
n.2017T>A
n.1900T>A
n.1900-11067T>A
n.3596T>A
n.2031T>A
n.1914T>A
n.1914-11067T>A
11g.101062636A>CCA382436996PGRc.2023T>G (p.Phe675Val)
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c.1415-11068T>G (n.1415-11068T>G)
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n.1899T>G
n.1900-11068T>G
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n.1914-11068T>G
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n.1900-11068T>C
n.3595T>C
n.2030T>C
n.1913T>C
n.1914-11068T>C
11g.101062636A>TCA382436999PGRc.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.1907-11068T>A (n.1907-11068T>A)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
n.1390T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.1415-11068T>A (n.1415-11068T>A)
n.2016T>A
n.1899T>A
n.1900-11068T>A
n.3595T>A
n.2030T>A
n.1913T>A
n.1914-11068T>A
11g.101062637A>CCA476545393PGRc.2022T>G (p.Thr674=)
c.1907-11069T>G (n.1907-11069T>G)
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c.1415-11069T>G (n.1415-11069T>G)
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n.1898T>G
n.1900-11069T>G
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n.1914-11069T>G
11g.101062637A>GCA476545394PGRc.2022T>C (p.Thr674=)
c.1907-11069T>C (n.1907-11069T>C)
c.1905T>C (p.Thr635=)
n.1389T>C
c.240T>C (p.Thr80=)
c.444T>C (p.Thr148=)
c.1530T>C (p.Thr510=)
c.1415-11069T>C (n.1415-11069T>C)
n.2015T>C
n.1898T>C
n.1900-11069T>C
n.3594T>C
n.2029T>C
n.1912T>C
n.1914-11069T>C
11g.101062637A>TCA476545395PGRc.2022T>A (p.Thr674=)
c.1907-11069T>A (n.1907-11069T>A)
c.1905T>A (p.Thr635=)
n.1389T>A
c.240T>A (p.Thr80=)
c.444T>A (p.Thr148=)
c.1530T>A (p.Thr510=)
c.1415-11069T>A (n.1415-11069T>A)
n.2015T>A
n.1898T>A
n.1900-11069T>A
n.3594T>A
n.2029T>A
n.1912T>A
n.1914-11069T>A
11g.101062638G>ACA382437001PGRc.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.1907-11070C>T (n.1907-11070C>T)
c.1904C>T (p.Thr635Ile)
n.1388C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
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c.1415-11070C>T (n.1415-11070C>T)
n.2014C>T
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n.1900-11070C>T
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n.1914-11070C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062638G>CCA382437002PGRc.2021C>G (p.Thr674Ser)
c.1907-11070C>G (n.1907-11070C>G)
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n.1914-11070C>G
11g.101062638G=CA1995654115PGRc.2021C= (p.Thr674=)
c.1907-11070C= (n.1907-11070C=)
c.1904C= (p.Thr635=)
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n.1914-11070C=
11g.101062638G>TCA382437004PGRc.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.1907-11070C>A (n.1907-11070C>A)
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
n.1388C>A
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1415-11070C>A (n.1415-11070C>A)
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n.1914-11070C>A
11g.101062639T>ACA382437006PGRc.2020A>T (p.Thr674Ser)
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c.1903A>T (p.Thr635Ser)
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c.238A>T (p.Thr80Ser)
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 gnomAD v4
11g.101062639T>CCA382437008PGRc.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.1907-11071A>G (n.1907-11071A>G)
c.1903A>G (p.Thr635Ala)
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c.238A>G (p.Thr80Ala)
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n.2013A>G
n.1896A>G
n.1900-11071A>G
n.3592A>G
n.2027A>G
n.1910A>G
n.1914-11071A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1387A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1415-11071A>C (n.1415-11071A>C)
n.2013A>C
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n.1900-11071A>C
n.3592A>C
n.2027A>C
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n.1914-11071A>C
11g.101062639T=CA1995654118PGRc.2020A= (p.Thr674=)
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c.238A= (p.Thr80=)
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c.1415-11071A= (n.1415-11071A=)
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n.1900-11072C>T
n.3591C>T
n.2026C>T
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 gnomAD v4
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n.1914-11072C>G
11g.101062640G>TCA382437012PGRc.2019C>A (p.Phe673Leu)
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n.1386C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
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n.1895C>A
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n.3591C>A
n.2026C>A
n.1909C>A
n.1914-11072C>A
 gnomAD v4
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n.1914-11073T>G
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n.2011T>C
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n.3590T>C
n.2025T>C
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n.1914-11073T>C
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n.1385T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.1415-11073T>A (n.1415-11073T>A)
n.2011T>A
n.1894T>A
n.1900-11073T>A
n.3590T>A
n.2025T>A
n.1908T>A
n.1914-11073T>A
 gnomAD v4
11g.101062642A>CCA382437018PGRc.2017T>G (p.Phe673Val)
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n.2010T>G
n.1893T>G
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n.3589T>G
n.2024T>G
n.1907T>G
n.1914-11074T>G
11g.101062642A>GCA382437019PGRc.2017T>C (p.Phe673Leu)
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c.1415-11074T>C (n.1415-11074T>C)
n.2010T>C
n.1893T>C
n.1900-11074T>C
n.3589T>C
n.2024T>C
n.1907T>C
n.1914-11074T>C
 gnomAD v4
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c.1900T>A (p.Phe634Ile)
n.1384T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.1415-11074T>A (n.1415-11074T>A)
n.2010T>A
n.1893T>A
n.1900-11074T>A
n.3589T>A
n.2024T>A
n.1907T>A
n.1914-11074T>A
11g.101062643T>ACA382437023PGRc.2016A>T (p.Arg672Ser)
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n.2009A>T
n.1892A>T
n.1900-11075A>T
n.3588A>T
n.2023A>T
n.1906A>T
n.1914-11075A>T
 gnomAD v4
11g.101062643T>CCA476545397PGRc.2016A>G (p.Arg672=)
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n.2009A>G
n.1892A>G
n.1900-11075A>G
n.3588A>G
n.2023A>G
n.1906A>G
n.1914-11075A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062643T>GCA382437024PGRc.2016A>C (p.Arg672Ser)
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n.1383A>C
c.234A>C (p.Arg78Ser)
c.438A>C (p.Arg146Ser)
c.1524A>C (p.Arg508Ser)
c.1415-11075A>C (n.1415-11075A>C)
n.2009A>C
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n.1900-11075A>C
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n.2023A>C
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n.1914-11075A>C
11g.101062643T=CA1995654121PGRc.2016A= (p.Arg672=)
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c.1899A= (p.Arg633=)
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c.234A= (p.Arg78=)
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n.2009A=
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n.1900-11075A=
n.3588A=
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n.1914-11075A=
11g.101062644C>ACA382437026PGRc.2015G>T (p.Arg672Ile)
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n.2008G>T
n.1891G>T
n.1900-11076G>T
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n.2022G>T
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n.1914-11076G>T
11g.101062644C=CA1995654124PGRc.2015G= (p.Arg672=)
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n.1382G>C
c.233G>C (p.Arg78Thr)
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c.1523G>C (p.Arg508Thr)
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n.2008G>C
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n.1900-11076G>C
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n.1914-11076G>C
 COSMIC COSMIC
11g.101062644C>TCA382437028PGRc.2015G>A (p.Arg672Lys)
c.1907-11076G>A (n.1907-11076G>A)
c.1898G>A (p.Arg633Lys)
n.1382G>A
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.437G>A (p.Arg146Lys)
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.1415-11076G>A (n.1415-11076G>A)
n.2008G>A
n.1891G>A
n.1900-11076G>A
n.3587G>A
n.2022G>A
n.1905G>A
n.1914-11076G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.101062645T>ACA382437031PGRc.2014A>T (p.Arg672Ter)
c.1907-11077A>T (n.1907-11077A>T)
c.1897A>T (p.Arg633Ter)
n.1381A>T
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n.2007A>T
n.1890A>T
n.1900-11077A>T
n.3586A>T
n.2021A>T
n.1904A>T
n.1914-11077A>T
11g.101062645T>CCA382437032PGRc.2014A>G (p.Arg672Gly)
c.1907-11077A>G (n.1907-11077A>G)
c.1897A>G (p.Arg633Gly)
n.1381A>G
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.436A>G (p.Arg146Gly)
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.1415-11077A>G (n.1415-11077A>G)
n.2007A>G
n.1890A>G
n.1900-11077A>G
n.3586A>G
n.2021A>G
n.1904A>G
n.1914-11077A>G
11g.101062645T>GCA476545398PGRc.2014A>C (p.Arg672=)
c.1907-11077A>C (n.1907-11077A>C)
c.1897A>C (p.Arg633=)
n.1381A>C
c.232A>C (p.Arg78=)
c.436A>C (p.Arg146=)
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.1415-11077A>C (n.1415-11077A>C)
n.2007A>C
n.1890A>C
n.1900-11077A>C
n.3586A>C
n.2021A>C
n.1904A>C
n.1914-11077A>C
11g.101062646C>ACA382437034PGRc.2013G>T (p.Gln671His)
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n.1380G>T
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c.1521G>T (p.Gln507His)
c.1415-11078G>T (n.1415-11078G>T)
n.2006G>T
n.1889G>T
n.1900-11078G>T
n.3585G>T
n.2020G>T
n.1903G>T
n.1914-11078G>T
11g.101062646C>GCA382437036PGRc.2013G>C (p.Gln671His)
c.1907-11078G>C (n.1907-11078G>C)
c.1896G>C (p.Gln632His)
n.1380G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.1415-11078G>C (n.1415-11078G>C)
n.2006G>C
n.1889G>C
n.1900-11078G>C
n.3585G>C
n.2020G>C
n.1903G>C
n.1914-11078G>C
11g.101062646C>TCA476545399PGRc.2013G>A (p.Gln671=)
c.1907-11078G>A (n.1907-11078G>A)
c.1896G>A (p.Gln632=)
n.1380G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.1415-11078G>A (n.1415-11078G>A)
n.2006G>A
n.1889G>A
n.1900-11078G>A
n.3585G>A
n.2020G>A
n.1903G>A
n.1914-11078G>A
11g.101062646_101062658delinsCTGGCTTAGGGCTCA1995654129PGRc.2001_2013delinsAGCCCTAAGCCAG (p.Gln667=)
c.1907-11090_1907-11078delinsAGCCCTAAGCCAG (n.1907-11090_1907-11078delinsAGCCCTAAGCCAG)
c.1884_1896delinsAGCCCTAAGCCAG (p.Gln628=)
n.1368_1380delinsAGCCCTAAGCCAG
c.219_231delinsAGCCCTAAGCCAG (p.Gln73=)
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c.1509_1521delinsAGCCCTAAGCCAG (p.Gln503=)
c.1415-11090_1415-11078delinsAGCCCTAAGCCAG (n.1415-11090_1415-11078delinsAGCCCTAAGCCAG)
n.1994_2006delinsAGCCCTAAGCCAG
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11g.101062647T>ACA382437038PGRc.2012A>T (p.Gln671Leu)
c.1907-11079A>T (n.1907-11079A>T)
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
n.1379A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1415-11079A>T (n.1415-11079A>T)
n.2005A>T
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n.1379A>G
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n.2005A>G
n.1888A>G
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11g.101062647T>GCA382437041PGRc.2012A>C (p.Gln671Pro)
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c.1415-11079A>C (n.1415-11079A>C)
n.2005A>C
n.1888A>C
n.1900-11079A>C
n.3584A>C
n.2019A>C
n.1902A>C
n.1914-11079A>C
11g.101062653_101062664delCA601671682PGRc.2001_2012del (p.Ala668_Gln671del)
c.1907-11090_1907-11079del (n.1907-11090_1907-11079del)
c.1884_1895del (p.Ala629_Gln632del)
n.1368_1379del
c.219_230del (p.Ala74_Gln77del)
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c.1509_1520del (p.Ala504_Gln507del)
c.1415-11090_1415-11079del (n.1415-11090_1415-11079del)
n.1994_2005del
n.1877_1888del
n.1900-11090_1900-11079del
n.3573_3584del
n.2008_2019del
n.1891_1902del
n.1914-11090_1914-11079del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062648G>ACA382437043PGRc.2011C>T (p.Gln671Ter)
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c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
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n.1914-11081C>T
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c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.1518C>A (p.Ser506Arg)
c.1415-11081C>A (n.1415-11081C>A)
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n.1900-11081C>A
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n.2017C>A
n.1900C>A
n.1914-11081C>A
11g.101062650C>ACA382437051PGRc.2009G>T (p.Ser670Ile)
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n.1376G>T
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c.1415-11082G>T (n.1415-11082G>T)
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n.2016G>T
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c.1415-11082G>C (n.1415-11082G>C)
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n.2016G>C
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n.1914-11082G>C
11g.101062650C>TCA382437055PGRc.2009G>A (p.Ser670Asn)
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n.1376G>A
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1415-11082G>A (n.1415-11082G>A)
n.2002G>A
n.1885G>A
n.1900-11082G>A
n.3581G>A
n.2016G>A
n.1899G>A
n.1914-11082G>A
11g.101062651T>ACA382437059PGRc.2008A>T (p.Ser670Cys)
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n.1375A>T
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.1415-11083A>T (n.1415-11083A>T)
n.2001A>T
n.1884A>T
n.1900-11083A>T
n.3580A>T
n.2015A>T
n.1898A>T
n.1914-11083A>T
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c.1907-11083A>G (n.1907-11083A>G)
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n.1375A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
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c.1415-11083A>G (n.1415-11083A>G)
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n.1900-11083A>G
n.3580A>G
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11g.101062651T>GCA382437058PGRc.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.1907-11083A>C (n.1907-11083A>C)
c.1891A>C (p.Ser631Arg)
n.1375A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.1415-11083A>C (n.1415-11083A>C)
n.2001A>C
n.1884A>C
n.1900-11083A>C
n.3580A>C
n.2015A>C
n.1898A>C
n.1914-11083A>C
11g.101062652T>ACA476545403PGRc.2007A>T (p.Leu669=)
c.1907-11084A>T (n.1907-11084A>T)
c.1890A>T (p.Leu630=)
n.1374A>T
c.225A>T (p.Leu75=)
c.429A>T (p.Leu143=)
c.1515A>T (p.Leu505=)
c.1415-11084A>T (n.1415-11084A>T)
n.2000A>T
n.1883A>T
n.1900-11084A>T
n.3579A>T
n.2014A>T
n.1897A>T
n.1914-11084A>T
11g.101062652T>CCA476545402PGRc.2007A>G (p.Leu669=)
c.1907-11084A>G (n.1907-11084A>G)
c.1890A>G (p.Leu630=)
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c.225A>G (p.Leu75=)
c.429A>G (p.Leu143=)
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c.1415-11084A>G (n.1415-11084A>G)
n.2000A>G
n.1883A>G
n.1900-11084A>G
n.3579A>G
n.2014A>G
n.1897A>G
n.1914-11084A>G
11g.101062652T>GCA476545401PGRc.2007A>C (p.Leu669=)
c.1907-11084A>C (n.1907-11084A>C)
c.1890A>C (p.Leu630=)
n.1374A>C
c.225A>C (p.Leu75=)
c.429A>C (p.Leu143=)
c.1515A>C (p.Leu505=)
c.1415-11084A>C (n.1415-11084A>C)
n.2000A>C
n.1883A>C
n.1900-11084A>C
n.3579A>C
n.2014A>C
n.1897A>C
n.1914-11084A>C
11g.101062653A>CCA382437061PGRc.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.1907-11085T>G (n.1907-11085T>G)
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c.224T>G (p.Leu75Arg)
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c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1415-11085T>G (n.1415-11085T>G)
n.1999T>G
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n.1900-11085T>G
n.3578T>G
n.2013T>G
n.1896T>G
n.1914-11085T>G
11g.101062653A>GCA382437062PGRc.2006T>C (p.Leu669Pro)
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n.1373T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1415-11085T>C (n.1415-11085T>C)
n.1999T>C
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n.1900-11085T>C
n.3578T>C
n.2013T>C
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n.1914-11085T>C
11g.101062653A>TCA382437064PGRc.2006T>A (p.Leu669Gln)
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c.1889T>A (p.Leu630Gln)
n.1373T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.1415-11085T>A (n.1415-11085T>A)
n.1999T>A
n.1882T>A
n.1900-11085T>A
n.3578T>A
n.2013T>A
n.1896T>A
n.1914-11085T>A
 gnomAD v4
11g.101062654G>ACA476545404PGRc.2005C>T (p.Leu669=)
c.1907-11086C>T (n.1907-11086C>T)
c.1888C>T (p.Leu630=)
n.1372C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.1415-11086C>T (n.1415-11086C>T)
n.1998C>T
n.1881C>T
n.1900-11086C>T
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n.2012C>T
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n.1914-11086C>T
11g.101062654G>CCA382437066PGRc.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1907-11086C>G (n.1907-11086C>G)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
n.1372C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1415-11086C>G (n.1415-11086C>G)
n.1998C>G
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n.1900-11086C>G
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n.1914-11086C>G
11g.101062654G>TCA382437067PGRc.2005C>A (p.Leu669Ile)
c.1907-11086C>A (n.1907-11086C>A)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
n.1372C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.1513C>A (p.Leu505Ile)
c.1415-11086C>A (n.1415-11086C>A)
n.1998C>A
n.1881C>A
n.1900-11086C>A
n.3577C>A
n.2012C>A
n.1895C>A
n.1914-11086C>A
11g.101062655G>ACA6243542PGRc.2004C>T (p.Ala668=)
c.1907-11087C>T (n.1907-11087C>T)
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n.1371C>T
c.222C>T (p.Ala74=)
c.426C>T (p.Ala142=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1415-11087C>T (n.1415-11087C>T)
n.1997C>T
n.1880C>T
n.1900-11087C>T
n.3576C>T
n.2011C>T
n.1894C>T
n.1914-11087C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062655G>CCA476545406PGRc.2004C>G (p.Ala668=)
c.1907-11087C>G (n.1907-11087C>G)
c.1887C>G (p.Ala629=)
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c.222C>G (p.Ala74=)
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c.1415-11087C>G (n.1415-11087C>G)
n.1997C>G
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n.1914-11087C>G
11g.101062655G=CA1995654137PGRc.2004C= (p.Ala668=)
c.1907-11087C= (n.1907-11087C=)
c.1887C= (p.Ala629=)
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c.222C= (p.Ala74=)
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c.1415-11087C= (n.1415-11087C=)
n.1997C=
n.1880C=
n.1900-11087C=
n.3576C=
n.2011C=
n.1894C=
n.1914-11087C=
11g.101062655G>TCA476545405PGRc.2004C>A (p.Ala668=)
c.1907-11087C>A (n.1907-11087C>A)
c.1887C>A (p.Ala629=)
n.1371C>A
c.222C>A (p.Ala74=)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1415-11087C>A (n.1415-11087C>A)
n.1997C>A
n.1880C>A
n.1900-11087C>A
n.3576C>A
n.2011C>A
n.1894C>A
n.1914-11087C>A
11g.101062656G>ACA382437070PGRc.2003C>T (p.Ala668Val)
c.1907-11088C>T (n.1907-11088C>T)
c.1886C>T (p.Ala629Val)
n.1370C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1415-11088C>T (n.1415-11088C>T)
n.1996C>T
n.1879C>T
n.1900-11088C>T
n.3575C>T
n.2010C>T
n.1893C>T
n.1914-11088C>T
 COSMIC COSMIC
11g.101062656G>CCA382437071PGRc.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.1907-11088C>G (n.1907-11088C>G)
c.1886C>G (p.Ala629Gly)
n.1370C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1415-11088C>G (n.1415-11088C>G)
n.1996C>G
n.1879C>G
n.1900-11088C>G
n.3575C>G
n.2010C>G
n.1893C>G
n.1914-11088C>G
11g.101062656G>TCA382437072PGRc.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.1907-11088C>A (n.1907-11088C>A)
c.1886C>A (p.Ala629Asp)
n.1370C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1415-11088C>A (n.1415-11088C>A)
n.1996C>A
n.1879C>A
n.1900-11088C>A
n.3575C>A
n.2010C>A
n.1893C>A
n.1914-11088C>A
11g.101062657C>ACA382437074PGRc.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.1907-11089G>T (n.1907-11089G>T)
c.1885G>T (p.Ala629Ser)
n.1369G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
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c.1415-11089G>T (n.1415-11089G>T)
n.1995G>T
n.1878G>T
n.1900-11089G>T
n.3574G>T
n.2009G>T
n.1892G>T
n.1914-11089G>T
11g.101062657C=CA1995654141PGRc.2002G= (p.Ala668=)
c.1907-11089G= (n.1907-11089G=)
c.1885G= (p.Ala629=)
n.1369G=
c.220G= (p.Ala74=)
c.424G= (p.Ala142=)
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n.1995G=
n.1878G=
n.1900-11089G=
n.3574G=
n.2009G=
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n.1914-11089G=
11g.101062657C>GCA382437076PGRc.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.1907-11089G>C (n.1907-11089G>C)
c.1885G>C (p.Ala629Pro)
n.1369G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1415-11089G>C (n.1415-11089G>C)
n.1995G>C
n.1878G>C
n.1900-11089G>C
n.3574G>C
n.2009G>C
n.1892G>C
n.1914-11089G>C
11g.101062657C>TCA6243543PGRc.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.1907-11089G>A (n.1907-11089G>A)
c.1885G>A (p.Ala629Thr)
n.1369G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1415-11089G>A (n.1415-11089G>A)
n.1995G>A
n.1878G>A
n.1900-11089G>A
n.3574G>A
n.2009G>A
n.1892G>A
n.1914-11089G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062658T>ACA382437078PGRc.2001A>T (p.Gln667His)
c.1907-11090A>T (n.1907-11090A>T)
c.1884A>T (p.Gln628His)
n.1368A>T
c.219A>T (p.Gln73His)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.1509A>T (p.Gln503His)
c.1415-11090A>T (n.1415-11090A>T)
n.1994A>T
n.1877A>T
n.1900-11090A>T
n.3573A>T
n.2008A>T
n.1891A>T
n.1914-11090A>T
11g.101062658T>CCA476545407PGRc.2001A>G (p.Gln667=)
c.1907-11090A>G (n.1907-11090A>G)
c.1884A>G (p.Gln628=)
n.1368A>G
c.219A>G (p.Gln73=)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.1509A>G (p.Gln503=)
c.1415-11090A>G (n.1415-11090A>G)
n.1994A>G
n.1877A>G
n.1900-11090A>G
n.3573A>G
n.2008A>G
n.1891A>G
n.1914-11090A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101062658T>GCA227536299PGRc.2001A>C (p.Gln667His)
c.1907-11090A>C (n.1907-11090A>C)
c.1884A>C (p.Gln628His)
n.1368A>C
c.219A>C (p.Gln73His)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.1509A>C (p.Gln503His)
c.1415-11090A>C (n.1415-11090A>C)
n.1994A>C
n.1877A>C
n.1900-11090A>C
n.3573A>C
n.2008A>C
n.1891A>C
n.1914-11090A>C
 dbSNP
11g.101062658T=CA1995654146PGRc.2001A= (p.Gln667=)
c.1907-11090A= (n.1907-11090A=)
c.1884A= (p.Gln628=)
n.1368A=
c.219A= (p.Gln73=)
c.423A= (p.Gln141=)
c.1509A= (p.Gln503=)
c.1415-11090A= (n.1415-11090A=)
n.1994A=
n.1877A=
n.1900-11090A=
n.3573A=
n.2008A=
n.1891A=
n.1914-11090A=
11g.101062659T>ACA382437080PGRc.2000A>T (p.Gln667Leu)
c.1907-11091A>T (n.1907-11091A>T)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
n.1367A>T
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.1415-11091A>T (n.1415-11091A>T)
n.1993A>T
n.1876A>T
n.1900-11091A>T
n.3572A>T
n.2007A>T
n.1890A>T
n.1914-11091A>T
11g.101062659T>CCA382437082PGRc.2000A>G (p.Gln667Arg)
c.1907-11091A>G (n.1907-11091A>G)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
n.1367A>G
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.1415-11091A>G (n.1415-11091A>G)
n.1993A>G
n.1876A>G
n.1900-11091A>G
n.3572A>G
n.2007A>G
n.1890A>G
n.1914-11091A>G
11g.101062659T>GCA382437084PGRc.2000A>C (p.Gln667Pro)
c.1907-11091A>C (n.1907-11091A>C)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
n.1367A>C
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.1415-11091A>C (n.1415-11091A>C)
n.1993A>C
n.1876A>C
n.1900-11091A>C
n.3572A>C
n.2007A>C
n.1890A>C
n.1914-11091A>C
11g.101062660G>ACA382437085PGRc.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.1907-11092C>T (n.1907-11092C>T)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
n.1366C>T
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.1415-11092C>T (n.1415-11092C>T)
n.1992C>T
n.1875C>T
n.1900-11092C>T
n.3571C>T
n.2006C>T
n.1889C>T
n.1914-11092C>T
11g.101062660G>CCA382437086PGRc.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.1907-11092C>G (n.1907-11092C>G)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
n.1366C>G
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.1415-11092C>G (n.1415-11092C>G)
n.1992C>G
n.1875C>G
n.1900-11092C>G
n.3571C>G
n.2006C>G
n.1889C>G
n.1914-11092C>G
11g.101062660G>TCA382437087PGRc.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.1907-11092C>A (n.1907-11092C>A)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
n.1366C>A
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.1415-11092C>A (n.1415-11092C>A)
n.1992C>A
n.1875C>A
n.1900-11092C>A
n.3571C>A
n.2006C>A
n.1889C>A
n.1914-11092C>A
 gnomAD v4
11g.101062661G>ACA476545408PGRc.1998C>T (p.Ser666=)
c.1907-11093C>T (n.1907-11093C>T)
c.1881C>T (p.Ser627=)
n.1365C>T
c.216C>T (p.Ser72=)
c.420C>T (p.Ser140=)
c.1506C>T (p.Ser502=)
c.1415-11093C>T (n.1415-11093C>T)
n.1991C>T
n.1874C>T
n.1900-11093C>T
n.3570C>T
n.2005C>T
n.1888C>T
n.1914-11093C>T
11g.101062661G>CCA382437088PGRc.1998C>G (p.Ser666Arg)
c.1907-11093C>G (n.1907-11093C>G)
c.1881C>G (p.Ser627Arg)
n.1365C>G
c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.1506C>G (p.Ser502Arg)
c.1415-11093C>G (n.1415-11093C>G)
n.1991C>G
n.1874C>G
n.1900-11093C>G
n.3570C>G
n.2005C>G
n.1888C>G
n.1914-11093C>G
11g.101062661G>TCA382437089PGRc.1998C>A (p.Ser666Arg)
c.1907-11093C>A (n.1907-11093C>A)
c.1881C>A (p.Ser627Arg)
n.1365C>A
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.1506C>A (p.Ser502Arg)
c.1415-11093C>A (n.1415-11093C>A)
n.1991C>A
n.1874C>A
n.1900-11093C>A
n.3570C>A
n.2005C>A
n.1888C>A
n.1914-11093C>A
11g.101062662C>ACA382437090PGRc.1997G>T (p.Ser666Ile)
c.1907-11094G>T (n.1907-11094G>T)
c.1880G>T (p.Ser627Ile)
n.1364G>T
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.1415-11094G>T (n.1415-11094G>T)
n.1990G>T
n.1873G>T
n.1900-11094G>T
n.3569G>T
n.2004G>T
n.1887G>T
n.1914-11094G>T
11g.101062662C=CA1995654151PGRc.1997G= (p.Ser666=)
c.1907-11094G= (n.1907-11094G=)
c.1880G= (p.Ser627=)
n.1364G=
c.215G= (p.Ser72=)
c.419G= (p.Ser140=)
c.1505G= (p.Ser502=)
c.1415-11094G= (n.1415-11094G=)
n.1990G=
n.1873G=
n.1900-11094G=
n.3569G=
n.2004G=
n.1887G=
n.1914-11094G=
11g.101062662C>GCA382437092PGRc.1997G>C (p.Ser666Thr)
c.1907-11094G>C (n.1907-11094G>C)
c.1880G>C (p.Ser627Thr)
n.1364G>C
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.419G>C (p.Ser140Thr)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.1415-11094G>C (n.1415-11094G>C)
n.1990G>C
n.1873G>C
n.1900-11094G>C
n.3569G>C
n.2004G>C
n.1887G>C
n.1914-11094G>C
 dbSNP
11g.101062662C>TCA382437093PGRc.1997G>A (p.Ser666Asn)
c.1907-11094G>A (n.1907-11094G>A)
c.1880G>A (p.Ser627Asn)
n.1364G>A
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.419G>A (p.Ser140Asn)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1415-11094G>A (n.1415-11094G>A)
n.1990G>A
n.1873G>A
n.1900-11094G>A
n.3569G>A
n.2004G>A
n.1887G>A
n.1914-11094G>A
 COSMIC
11g.101062663T>ACA382437095PGRc.1996A>T (p.Ser666Cys)
c.1907-11095A>T (n.1907-11095A>T)
c.1879A>T (p.Ser627Cys)
n.1363A>T
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.418A>T (p.Ser140Cys)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.1415-11095A>T (n.1415-11095A>T)
n.1989A>T
n.1872A>T
n.1900-11095A>T
n.3568A>T
n.2003A>T
n.1886A>T
n.1914-11095A>T
 gnomAD v4
11g.101062663T>CCA382437097PGRc.1996A>G (p.Ser666Gly)
c.1907-11095A>G (n.1907-11095A>G)
c.1879A>G (p.Ser627Gly)
n.1363A>G
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.1415-11095A>G (n.1415-11095A>G)
n.1989A>G
n.1872A>G
n.1900-11095A>G
n.3568A>G
n.2003A>G
n.1886A>G
n.1914-11095A>G
11g.101062663T>GCA382437098PGRc.1996A>C (p.Ser666Arg)
c.1907-11095A>C (n.1907-11095A>C)
c.1879A>C (p.Ser627Arg)
n.1363A>C
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.1504A>C (p.Ser502Arg)
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n.2003dup
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n.1914-11095dup
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11g.101062664T>GCA382437100PGRc.1995A>C (p.Glu665Asp)
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n.1362A>C
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.1415-11096A>C (n.1415-11096A>C)
n.1988A>C
n.1871A>C
n.1900-11096A>C
n.3567A>C
n.2002A>C
n.1885A>C
n.1914-11096A>C
11g.101062665T>ACA382437102PGRc.1994A>T (p.Glu665Val)
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n.1361A>T
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n.1987A>T
n.1870A>T
n.1900-11097A>T
n.3566A>T
n.2001A>T
n.1884A>T
n.1914-11097A>T
11g.101062665T>CCA382437103PGRc.1994A>G (p.Glu665Gly)
c.1907-11097A>G (n.1907-11097A>G)
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n.1361A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.1415-11097A>G (n.1415-11097A>G)
n.1987A>G
n.1870A>G
n.1900-11097A>G
n.3566A>G
n.2001A>G
n.1884A>G
n.1914-11097A>G
 dbSNP
11g.101062665T>GCA6243544PGRc.1994A>C (p.Glu665Ala)
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n.1361A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.1415-11097A>C (n.1415-11097A>C)
n.1987A>C
n.1870A>C
n.1900-11097A>C
n.3566A>C
n.2001A>C
n.1884A>C
n.1914-11097A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062665T=CA1995654159PGRc.1994A= (p.Glu665=)
c.1907-11097A= (n.1907-11097A=)
c.1877A= (p.Glu626=)
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c.212A= (p.Glu71=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.1502A= (p.Glu501=)
c.1415-11097A= (n.1415-11097A=)
n.1987A=
n.1870A=
n.1900-11097A=
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n.2001A=
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n.1914-11097A=
11g.101062666C>ACA382437106PGRc.1993G>T (p.Glu665Ter)
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n.1360G>T
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c.1415-11098G>T (n.1415-11098G>T)
n.1986G>T
n.1869G>T
n.1900-11098G>T
n.3565G>T
n.2000G>T
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n.1914-11098G>T
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c.1907-11098G>C (n.1907-11098G>C)
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c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
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n.1986G>C
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n.1900-11098G>C
n.3565G>C
n.2000G>C
n.1883G>C
n.1914-11098G>C
11g.101062666C>TCA382437109PGRc.1993G>A (p.Glu665Lys)
c.1907-11098G>A (n.1907-11098G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
n.1360G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.1415-11098G>A (n.1415-11098G>A)
n.1986G>A
n.1869G>A
n.1900-11098G>A
n.3565G>A
n.2000G>A
n.1883G>A
n.1914-11098G>A
11g.101062667A>CCA382437112PGRc.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.1907-11099T>G (n.1907-11099T>G)
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n.1359T>G
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n.1985T>G
n.1868T>G
n.1900-11099T>G
n.3564T>G
n.1999T>G
n.1882T>G
n.1914-11099T>G
 gnomAD v4
11g.101062667A>GCA476545410PGRc.1992T>C (p.Asn664=)
c.1907-11099T>C (n.1907-11099T>C)
c.1875T>C (p.Asn625=)
n.1359T>C
c.210T>C (p.Asn70=)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.1500T>C (p.Asn500=)
c.1415-11099T>C (n.1415-11099T>C)
n.1985T>C
n.1868T>C
n.1900-11099T>C
n.3564T>C
n.1999T>C
n.1882T>C
n.1914-11099T>C
11g.101062667A>TCA382437111PGRc.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.1907-11099T>A (n.1907-11099T>A)
c.1875T>A (p.Asn625Lys)
n.1359T>A
c.210T>A (p.Asn70Lys)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.1500T>A (p.Asn500Lys)
c.1415-11099T>A (n.1415-11099T>A)
n.1985T>A
n.1868T>A
n.1900-11099T>A
n.3564T>A
n.1999T>A
n.1882T>A
n.1914-11099T>A
11g.101062668T>ACA382437114PGRc.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.1907-11100A>T (n.1907-11100A>T)
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n.1358A>T
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c.1415-11100A>T (n.1415-11100A>T)
n.1984A>T
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n.1998A>T
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n.1914-11100A>T
11g.101062668T>CCA6243545PGRc.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.1907-11100A>G (n.1907-11100A>G)
c.1874A>G (p.Asn625Ser)
n.1358A>G
c.209A>G (p.Asn70Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.1499A>G (p.Asn500Ser)
c.1415-11100A>G (n.1415-11100A>G)
n.1984A>G
n.1867A>G
n.1900-11100A>G
n.3563A>G
n.1998A>G
n.1881A>G
n.1914-11100A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.101062668T>GCA382437117PGRc.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.1907-11100A>C (n.1907-11100A>C)
c.1874A>C (p.Asn625Thr)
n.1358A>C
c.209A>C (p.Asn70Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.1499A>C (p.Asn500Thr)
c.1415-11100A>C (n.1415-11100A>C)
n.1984A>C
n.1867A>C
n.1900-11100A>C
n.3563A>C
n.1998A>C
n.1881A>C
n.1914-11100A>C
11g.101062668T=CA1995654160PGRc.1991A= (p.Asn664=)
c.1907-11100A= (n.1907-11100A=)
c.1874A= (p.Asn625=)
n.1358A=
c.209A= (p.Asn70=)
c.413A= (p.Asn138=)
c.1499A= (p.Asn500=)
c.1415-11100A= (n.1415-11100A=)
n.1984A=
n.1867A=
n.1900-11100A=
n.3563A=
n.1998A=
n.1881A=
n.1914-11100A=
11g.101062669T>ACA382437118PGRc.1990A>T (p.Asn664Tyr)
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c.1415-11101A>T (n.1415-11101A>T)
n.1983A>T
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n.1900-11101A>T
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n.1914-11101A>T
11g.101062669T>CCA382437119PGRc.1990A>G (p.Asn664Asp)
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n.1357A>G
c.208A>G (p.Asn70Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
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c.1415-11101A>G (n.1415-11101A>G)
n.1983A>G
n.1866A>G
n.1900-11101A>G
n.3562A>G
n.1997A>G
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n.1914-11101A>G
 gnomAD v4
11g.101062669T>GCA382437121PGRc.1990A>C (p.Asn664His)
c.1907-11101A>C (n.1907-11101A>C)
c.1873A>C (p.Asn625His)
n.1357A>C
c.208A>C (p.Asn70His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.1498A>C (p.Asn500His)
c.1415-11101A>C (n.1415-11101A>C)
n.1983A>C
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n.1914-11101A>C
11g.101062669_101062670insAGTCAAGCA476545413PGRc.1989_1990insCTTGACT (p.Asn664LeufsTer3)
c.1907-11102_1907-11101insCTTGACT (n.1907-11102_1907-11101insCTTGACT)
c.1872_1873insCTTGACT (p.Asn625LeufsTer3)
n.1356_1357insCTTGACT
c.207_208insCTTGACT (p.Asn70LeufsTer3)
c.411_412insCTTGACT (p.Asn138LeufsTer3)
c.1497_1498insCTTGACT (p.Asn500LeufsTer3)
c.1415-11102_1415-11101insCTTGACT (n.1415-11102_1415-11101insCTTGACT)
n.1982_1983insCTTGACT
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n.1996_1997insCTTGACT
n.1879_1880insCTTGACT
n.1914-11102_1914-11101insCTTGACT
11g.101062670T>ACA476545412PGRc.1989A>T (p.Pro663=)
c.1907-11102A>T (n.1907-11102A>T)
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c.207A>T (p.Pro69=)
c.411A>T (p.Pro137=)
c.1497A>T (p.Pro499=)
c.1415-11102A>T (n.1415-11102A>T)
n.1982A>T
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n.1900-11102A>T
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n.1914-11102A>T
11g.101062670T>CCA476545414PGRc.1989A>G (p.Pro663=)
c.1907-11102A>G (n.1907-11102A>G)
c.1872A>G (p.Pro624=)
n.1356A>G
c.207A>G (p.Pro69=)
c.411A>G (p.Pro137=)
c.1497A>G (p.Pro499=)
c.1415-11102A>G (n.1415-11102A>G)
n.1982A>G
n.1865A>G
n.1900-11102A>G
n.3561A>G
n.1996A>G
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 gnomAD v4
11g.101062670T>GCA476545411PGRc.1989A>C (p.Pro663=)
c.1907-11102A>C (n.1907-11102A>C)
c.1872A>C (p.Pro624=)
n.1356A>C
c.207A>C (p.Pro69=)
c.411A>C (p.Pro137=)
c.1497A>C (p.Pro499=)
c.1415-11102A>C (n.1415-11102A>C)
n.1982A>C
n.1865A>C
n.1900-11102A>C
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n.1914-11102A>C
11g.101062671G>ACA382437125PGRc.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1907-11103C>T (n.1907-11103C>T)
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c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
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11g.101062671G>CCA382437123PGRc.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1907-11103C>G (n.1907-11103C>G)
c.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.1355C>G
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.1415-11103C>G (n.1415-11103C>G)
n.1981C>G
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n.1900-11103C>G
n.3560C>G
n.1995C>G
n.1878C>G
n.1914-11103C>G
11g.101062671G>TCA382437124PGRc.1988C>A (p.Pro663Gln)
c.1907-11103C>A (n.1907-11103C>A)
c.1871C>A (p.Pro624Gln)
n.1355C>A
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.1496C>A (p.Pro499Gln)
c.1415-11103C>A (n.1415-11103C>A)
n.1981C>A
n.1864C>A
n.1900-11103C>A
n.3560C>A
n.1995C>A
n.1878C>A
n.1914-11103C>A
11g.101062672G>ACA6243546PGRc.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1907-11104C>T (n.1907-11104C>T)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
n.1354C>T
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1415-11104C>T (n.1415-11104C>T)
n.1980C>T
n.1863C>T
n.1900-11104C>T
n.3559C>T
n.1994C>T
n.1877C>T
n.1914-11104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101062672G>CCA382437128PGRc.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1907-11104C>G (n.1907-11104C>G)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
n.1354C>G
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1415-11104C>G (n.1415-11104C>G)
n.1980C>G
n.1863C>G
n.1900-11104C>G
n.3559C>G
n.1994C>G
n.1877C>G
n.1914-11104C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062672G=CA1995654165PGRc.1987C= (p.Pro663=)
c.1907-11104C= (n.1907-11104C=)
c.1870C= (p.Pro624=)
n.1354C=
c.205C= (p.Pro69=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.1495C= (p.Pro499=)
c.1415-11104C= (n.1415-11104C=)
n.1980C=
n.1863C=
n.1900-11104C=
n.3559C=
n.1994C=
n.1877C=
n.1914-11104C=
11g.101062672G>TCA382437130PGRc.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1907-11104C>A (n.1907-11104C>A)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
n.1354C>A
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1415-11104C>A (n.1415-11104C>A)
n.1980C>A
n.1863C>A
n.1900-11104C>A
n.3559C>A
n.1994C>A
n.1877C>A
n.1914-11104C>A
11g.101062673A=CA1995654173PGRc.1986T= (p.Val662=)
c.1907-11105T= (n.1907-11105T=)
c.1869T= (p.Val623=)
n.1353T=
c.204T= (p.Val68=)
c.408T= (p.Val136=)
c.1494T= (p.Val498=)
c.1415-11105T= (n.1415-11105T=)
n.1979T=
n.1862T=
n.1900-11105T=
n.3558T=
n.1993T=
n.1876T=
n.1914-11105T=
11g.101062673A>CCA476545415PGRc.1986T>G (p.Val662=)
c.1907-11105T>G (n.1907-11105T>G)
c.1869T>G (p.Val623=)
n.1353T>G
c.204T>G (p.Val68=)
c.408T>G (p.Val136=)
c.1494T>G (p.Val498=)
c.1415-11105T>G (n.1415-11105T>G)
n.1979T>G
n.1862T>G
n.1900-11105T>G
n.3558T>G
n.1993T>G
n.1876T>G
n.1914-11105T>G
11g.101062673A>GCA476545416PGRc.1986T>C (p.Val662=)
c.1907-11105T>C (n.1907-11105T>C)
c.1869T>C (p.Val623=)
n.1353T>C
c.204T>C (p.Val68=)
c.408T>C (p.Val136=)
c.1494T>C (p.Val498=)
c.1415-11105T>C (n.1415-11105T>C)
n.1979T>C
n.1862T>C
n.1900-11105T>C
n.3558T>C
n.1993T>C
n.1876T>C
n.1914-11105T>C
11g.101062673A>TCA476545417PGRc.1986T>A (p.Val662=)
c.1907-11105T>A (n.1907-11105T>A)
c.1869T>A (p.Val623=)
n.1353T>A
c.204T>A (p.Val68=)
c.408T>A (p.Val136=)
c.1494T>A (p.Val498=)
c.1415-11105T>A (n.1415-11105T>A)
n.1979T>A
n.1862T>A
n.1900-11105T>A
n.3558T>A
n.1993T>A
n.1876T>A
n.1914-11105T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062674A>CCA382437131PGRc.1985T>G (p.Val662Gly)
c.1907-11106T>G (n.1907-11106T>G)
c.1868T>G (p.Val623Gly)
n.1352T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1415-11106T>G (n.1415-11106T>G)
n.1978T>G
n.1861T>G
n.1900-11106T>G
n.3557T>G
n.1992T>G
n.1875T>G
n.1914-11106T>G
11g.101062674A>GCA382437132PGRc.1985T>C (p.Val662Ala)
c.1907-11106T>C (n.1907-11106T>C)
c.1868T>C (p.Val623Ala)
n.1352T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1415-11106T>C (n.1415-11106T>C)
n.1978T>C
n.1861T>C
n.1900-11106T>C
n.3557T>C
n.1992T>C
n.1875T>C
n.1914-11106T>C
11g.101062674A>TCA382437135PGRc.1985T>A (p.Val662Asp)
c.1907-11106T>A (n.1907-11106T>A)
c.1868T>A (p.Val623Asp)
n.1352T>A
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
c.1493T>A (p.Val498Asp)
c.1415-11106T>A (n.1415-11106T>A)
n.1978T>A
n.1861T>A
n.1900-11106T>A
n.3557T>A
n.1992T>A
n.1875T>A
n.1914-11106T>A
11g.101062675C>ACA382437137PGRc.1984G>T (p.Val662Phe)
c.1907-11107G>T (n.1907-11107G>T)
c.1867G>T (p.Val623Phe)
n.1351G>T
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
c.1492G>T (p.Val498Phe)
c.1415-11107G>T (n.1415-11107G>T)
n.1977G>T
n.1860G>T
n.1900-11107G>T
n.3556G>T
n.1991G>T
n.1874G>T
n.1914-11107G>T
 gnomAD v4
11g.101062675C=CA1995654178PGRc.1984G= (p.Val662=)
c.1907-11107G= (n.1907-11107G=)
c.1867G= (p.Val623=)
n.1351G=
c.202G= (p.Val68=)
c.406G= (p.Val136=)
c.1492G= (p.Val498=)
c.1415-11107G= (n.1415-11107G=)
n.1977G=
n.1860G=
n.1900-11107G=
n.3556G=
n.1991G=
n.1874G=
n.1914-11107G=
11g.101062675C>GCA382437138PGRc.1984G>C (p.Val662Leu)
c.1907-11107G>C (n.1907-11107G>C)
c.1867G>C (p.Val623Leu)
n.1351G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1415-11107G>C (n.1415-11107G>C)
n.1977G>C
n.1860G>C
n.1900-11107G>C
n.3556G>C
n.1991G>C
n.1874G>C
n.1914-11107G>C
11g.101062675C>TCA6243547PGRc.1984G>A (p.Val662Ile)
c.1907-11107G>A (n.1907-11107G>A)
c.1867G>A (p.Val623Ile)
n.1351G>A
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
c.1415-11107G>A (n.1415-11107G>A)
n.1977G>A
n.1860G>A
n.1900-11107G>A
n.3556G>A
n.1991G>A
n.1874G>A
n.1914-11107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.101062676G>ACA6243548PGRc.1983C>T (p.Gly661=)
c.1907-11108C>T (n.1907-11108C>T)
c.1866C>T (p.Gly622=)
n.1350C>T
c.201C>T (p.Gly67=)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.1491C>T (p.Gly497=)
c.1415-11108C>T (n.1415-11108C>T)
n.1976C>T
n.1859C>T
n.1900-11108C>T
n.3555C>T
n.1990C>T
n.1873C>T
n.1914-11108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062676G>CCA476545418PGRc.1983C>G (p.Gly661=)
c.1907-11108C>G (n.1907-11108C>G)
c.1866C>G (p.Gly622=)
n.1350C>G
c.201C>G (p.Gly67=)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.1491C>G (p.Gly497=)
c.1415-11108C>G (n.1415-11108C>G)
n.1976C>G
n.1859C>G
n.1900-11108C>G
n.3555C>G
n.1990C>G
n.1873C>G
n.1914-11108C>G
11g.101062676G=CA1995654192PGRc.1983C= (p.Gly661=)
c.1907-11108C= (n.1907-11108C=)
c.1866C= (p.Gly622=)
n.1350C=
c.201C= (p.Gly67=)
c.405C= (p.Gly135=)
c.1491C= (p.Gly497=)
c.1415-11108C= (n.1415-11108C=)
n.1976C=
n.1859C=
n.1900-11108C=
n.3555C=
n.1990C=
n.1873C=
n.1914-11108C=
11g.101062676G>TCA476545419PGRc.1983C>A (p.Gly661=)
c.1907-11108C>A (n.1907-11108C>A)
c.1866C>A (p.Gly622=)
n.1350C>A
c.201C>A (p.Gly67=)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.1491C>A (p.Gly497=)
c.1415-11108C>A (n.1415-11108C>A)
n.1976C>A
n.1859C>A
n.1900-11108C>A
n.3555C>A
n.1990C>A
n.1873C>A
n.1914-11108C>A
11g.101062677C>ACA382437141PGRc.1982G>T (p.Gly661Val)
c.1907-11109G>T (n.1907-11109G>T)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
n.1349G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.1490G>T (p.Gly497Val)
c.1415-11109G>T (n.1415-11109G>T)
n.1975G>T
n.1858G>T
n.1900-11109G>T
n.3554G>T
n.1989G>T
n.1872G>T
n.1914-11109G>T
11g.101062677C=CA1995654216PGRc.1982G= (p.Gly661=)
c.1907-11109G= (n.1907-11109G=)
c.1865G= (p.Gly622=)
n.1349G=
c.200G= (p.Gly67=)
c.404G= (p.Gly135=)
c.1490G= (p.Gly497=)
c.1415-11109G= (n.1415-11109G=)
n.1975G=
n.1858G=
n.1900-11109G=
n.3554G=
n.1989G=
n.1872G=
n.1914-11109G=
11g.101062677C>GCA382437142PGRc.1982G>C (p.Gly661Ala)
c.1907-11109G>C (n.1907-11109G>C)
c.1865G>C (p.Gly622Ala)
n.1349G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
c.1415-11109G>C (n.1415-11109G>C)
n.1975G>C
n.1858G>C
n.1900-11109G>C
n.3554G>C
n.1989G>C
n.1872G>C
n.1914-11109G>C
11g.101062677C>TCA6243549PGRc.1982G>A (p.Gly661Asp)
c.1907-11109G>A (n.1907-11109G>A)
c.1865G>A (p.Gly622Asp)
n.1349G>A
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.1490G>A (p.Gly497Asp)
c.1415-11109G>A (n.1415-11109G>A)
n.1975G>A
n.1858G>A
n.1900-11109G>A
n.3554G>A
n.1989G>A
n.1872G>A
n.1914-11109G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062678C>ACA382437148PGRc.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.1907-11110G>T (n.1907-11110G>T)
c.1864G>T (p.Gly622Cys)
n.1348G>T
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.1489G>T (p.Gly497Cys)
c.1415-11110G>T (n.1415-11110G>T)
n.1974G>T
n.1857G>T
n.1900-11110G>T
n.3553G>T
n.1988G>T
n.1871G>T
n.1914-11110G>T
11g.101062678C=CA1995654221PGRc.1981G= (p.Gly661=)
c.1907-11110G= (n.1907-11110G=)
c.1864G= (p.Gly622=)
n.1348G=
c.199G= (p.Gly67=)
c.403G= (p.Gly135=)
c.1489G= (p.Gly497=)
c.1415-11110G= (n.1415-11110G=)
n.1974G=
n.1857G=
n.1900-11110G=
n.3553G=
n.1988G=
n.1871G=
n.1914-11110G=
11g.101062678C>GCA382437147PGRc.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.1907-11110G>C (n.1907-11110G>C)
c.1864G>C (p.Gly622Arg)
n.1348G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
c.1415-11110G>C (n.1415-11110G>C)
n.1974G>C
n.1857G>C
n.1900-11110G>C
n.3553G>C
n.1988G>C
n.1871G>C
n.1914-11110G>C
11g.101062678C>TCA382437145PGRc.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.1907-11110G>A (n.1907-11110G>A)
c.1864G>A (p.Gly622Ser)
n.1348G>A
c.199G>A (p.Gly67Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.1489G>A (p.Gly497Ser)
c.1415-11110G>A (n.1415-11110G>A)
n.1974G>A
n.1857G>A
n.1900-11110G>A
n.3553G>A
n.1988G>A
n.1871G>A
n.1914-11110G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.198G>T (p.Val66=)
c.402G>T (p.Val134=)
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n.1900-11111G>T
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n.1987G>T
n.1870G>T
n.1914-11111G>T
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c.198G>C (p.Val66=)
c.402G>C (p.Val134=)
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c.1415-11111G>C (n.1415-11111G>C)
n.1973G>C
n.1856G>C
n.1900-11111G>C
n.3552G>C
n.1987G>C
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n.1914-11111G>C
11g.101062679C>TCA476545422PGRc.1980G>A (p.Val660=)
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c.198G>A (p.Val66=)
c.402G>A (p.Val134=)
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c.1415-11111G>A (n.1415-11111G>A)
n.1973G>A
n.1856G>A
n.1900-11111G>A
n.3552G>A
n.1987G>A
n.1870G>A
n.1914-11111G>A
 gnomAD v4
11g.101062680A>CCA382437150PGRc.1979T>G (p.Val660Gly)
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n.1914-11112T>G
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n.3551T>C
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n.1914-11112T>C
 gnomAD v4
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n.1972T>A
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n.1914-11112T>A
 gnomAD v4
11g.101062681C>ACA6243550PGRc.1978G>T (p.Val660Leu)
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n.1971G>T
n.1854G>T
n.1900-11113G>T
n.3550G>T
n.1985G>T
n.1868G>T
n.1914-11113G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062681C=CA1995654227PGRc.1978G= (p.Val660=)
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n.1914-11113G=
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c.1415-11113G>C (n.1415-11113G>C)
n.1971G>C
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n.1868G>C
n.1914-11113G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.101062681C>TCA382437157PGRc.1978G>A (p.Val660Met)
c.1907-11113G>A (n.1907-11113G>A)
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n.1345G>A
c.196G>A (p.Val66Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
c.1486G>A (p.Val496Met)
c.1415-11113G>A (n.1415-11113G>A)
n.1971G>A
n.1854G>A
n.1900-11113G>A
n.3550G>A
n.1985G>A
n.1868G>A
n.1914-11113G>A
11g.101062682T>ACA476545423PGRc.1977A>T (p.Pro659=)
c.1907-11114A>T (n.1907-11114A>T)
c.1860A>T (p.Pro620=)
n.1344A>T
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c.399A>T (p.Pro133=)
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c.1415-11114A>T (n.1415-11114A>T)
n.1970A>T
n.1853A>T
n.1900-11114A>T
n.3549A>T
n.1984A>T
n.1867A>T
n.1914-11114A>T
11g.101062682T>CCA476545424PGRc.1977A>G (p.Pro659=)
c.1907-11114A>G (n.1907-11114A>G)
c.1860A>G (p.Pro620=)
n.1344A>G
c.195A>G (p.Pro65=)
c.399A>G (p.Pro133=)
c.1485A>G (p.Pro495=)
c.1415-11114A>G (n.1415-11114A>G)
n.1970A>G
n.1853A>G
n.1900-11114A>G
n.3549A>G
n.1984A>G
n.1867A>G
n.1914-11114A>G
 gnomAD v4
11g.101062682T>GCA476545425PGRc.1977A>C (p.Pro659=)
c.1907-11114A>C (n.1907-11114A>C)
c.1860A>C (p.Pro620=)
n.1344A>C
c.195A>C (p.Pro65=)
c.399A>C (p.Pro133=)
c.1485A>C (p.Pro495=)
c.1415-11114A>C (n.1415-11114A>C)
n.1970A>C
n.1853A>C
n.1900-11114A>C
n.3549A>C
n.1984A>C
n.1867A>C
n.1914-11114A>C
11g.101062683G>ACA382437159PGRc.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1907-11115C>T (n.1907-11115C>T)
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n.1343C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1415-11115C>T (n.1415-11115C>T)
n.1969C>T
n.1852C>T
n.1900-11115C>T
n.3548C>T
n.1983C>T
n.1866C>T
n.1914-11115C>T
11g.101062683G>CCA382437160PGRc.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1907-11115C>G (n.1907-11115C>G)
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c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1415-11115C>G (n.1415-11115C>G)
n.1969C>G
n.1852C>G
n.1900-11115C>G
n.3548C>G
n.1983C>G
n.1866C>G
n.1914-11115C>G
11g.101062683G>TCA382437162PGRc.1976C>A (p.Pro659Gln)
c.1907-11115C>A (n.1907-11115C>A)
c.1859C>A (p.Pro620Gln)
n.1343C>A
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.398C>A (p.Pro133Gln)
c.1484C>A (p.Pro495Gln)
c.1415-11115C>A (n.1415-11115C>A)
n.1969C>A
n.1852C>A
n.1900-11115C>A
n.3548C>A
n.1983C>A
n.1866C>A
n.1914-11115C>A
11g.101062684G>ACA382437163PGRc.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1907-11116C>T (n.1907-11116C>T)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.1342C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
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c.1415-11116C>T (n.1415-11116C>T)
n.1968C>T
n.1851C>T
n.1900-11116C>T
n.3547C>T
n.1982C>T
n.1865C>T
n.1914-11116C>T
11g.101062684G>CCA382437165PGRc.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1907-11116C>G (n.1907-11116C>G)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.1342C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
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c.1415-11116C>G (n.1415-11116C>G)
n.1968C>G
n.1851C>G
n.1900-11116C>G
n.3547C>G
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n.1914-11116C>G
11g.101062684G>TCA382437167PGRc.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1907-11116C>A (n.1907-11116C>A)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.1342C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1415-11116C>A (n.1415-11116C>A)
n.1968C>A
n.1851C>A
n.1900-11116C>A
n.3547C>A
n.1982C>A
n.1865C>A
n.1914-11116C>A
11g.101062685C>ACA382437168PGRc.1974G>T (p.Gln658His)
c.1907-11117G>T (n.1907-11117G>T)
c.1857G>T (p.Gln619His)
n.1341G>T
c.192G>T (p.Gln64His)
c.396G>T (p.Gln132His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
c.1415-11117G>T (n.1415-11117G>T)
n.1967G>T
n.1850G>T
n.1900-11117G>T
n.3546G>T
n.1981G>T
n.1864G>T
n.1914-11117G>T
11g.101062685C>GCA382437170PGRc.1974G>C (p.Gln658His)
c.1907-11117G>C (n.1907-11117G>C)
c.1857G>C (p.Gln619His)
n.1341G>C
c.192G>C (p.Gln64His)
c.396G>C (p.Gln132His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
c.1415-11117G>C (n.1415-11117G>C)
n.1967G>C
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n.1900-11117G>C
n.3546G>C
n.1981G>C
n.1864G>C
n.1914-11117G>C
11g.101062685C>TCA476545426PGRc.1974G>A (p.Gln658=)
c.1907-11117G>A (n.1907-11117G>A)
c.1857G>A (p.Gln619=)
n.1341G>A
c.192G>A (p.Gln64=)
c.396G>A (p.Gln132=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
c.1415-11117G>A (n.1415-11117G>A)
n.1967G>A
n.1850G>A
n.1900-11117G>A
n.3546G>A
n.1981G>A
n.1864G>A
n.1914-11117G>A
11g.101062686T>ACA382437174PGRc.1973A>T (p.Gln658Leu)
c.1907-11118A>T (n.1907-11118A>T)
c.1856A>T (p.Gln619Leu)
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c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1415-11118A>T (n.1415-11118A>T)
n.1966A>T
n.1849A>T
n.1900-11118A>T
n.3545A>T
n.1980A>T
n.1863A>T
n.1914-11118A>T
11g.101062686T>CCA382437175PGRc.1973A>G (p.Gln658Arg)
c.1907-11118A>G (n.1907-11118A>G)
c.1856A>G (p.Gln619Arg)
n.1340A>G
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1415-11118A>G (n.1415-11118A>G)
n.1966A>G
n.1849A>G
n.1900-11118A>G
n.3545A>G
n.1980A>G
n.1863A>G
n.1914-11118A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.101062686T>GCA382437172PGRc.1973A>C (p.Gln658Pro)
c.1907-11118A>C (n.1907-11118A>C)
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n.1340A>C
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1415-11118A>C (n.1415-11118A>C)
n.1966A>C
n.1849A>C
n.1900-11118A>C
n.3545A>C
n.1980A>C
n.1863A>C
n.1914-11118A>C
11g.101062686T=CA1995654239PGRc.1973A= (p.Gln658=)
c.1907-11118A= (n.1907-11118A=)
c.1856A= (p.Gln619=)
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c.191A= (p.Gln64=)
c.395A= (p.Gln132=)
c.1481A= (p.Gln494=)
c.1415-11118A= (n.1415-11118A=)
n.1966A=
n.1849A=
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n.3545A=
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n.1863A=
n.1914-11118A=
11g.101062687G>ACA382437176PGRc.1972C>T (p.Gln658Ter)
c.1907-11119C>T (n.1907-11119C>T)
c.1855C>T (p.Gln619Ter)
n.1339C>T
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1415-11119C>T (n.1415-11119C>T)
n.1965C>T
n.1848C>T
n.1900-11119C>T
n.3544C>T
n.1979C>T
n.1862C>T
n.1914-11119C>T
11g.101062687G>CCA382437178PGRc.1972C>G (p.Gln658Glu)
c.1907-11119C>G (n.1907-11119C>G)
c.1855C>G (p.Gln619Glu)
n.1339C>G
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1415-11119C>G (n.1415-11119C>G)
n.1965C>G
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n.1900-11119C>G
n.3544C>G
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n.1914-11119C>G
 gnomAD v4
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c.1907-11119C>A (n.1907-11119C>A)
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n.1339C>A
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1415-11119C>A (n.1415-11119C>A)
n.1965C>A
n.1848C>A
n.1900-11119C>A
n.3544C>A
n.1979C>A
n.1862C>A
n.1914-11119C>A
11g.101062688T>ACA476545427PGRc.1971A>T (p.Pro657=)
c.1907-11120A>T (n.1907-11120A>T)
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c.189A>T (p.Pro63=)
c.393A>T (p.Pro131=)
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c.1415-11120A>T (n.1415-11120A>T)
n.1964A>T
n.1847A>T
n.1900-11120A>T
n.3543A>T
n.1978A>T
n.1861A>T
n.1914-11120A>T
11g.101062688T>CCA476545428PGRc.1971A>G (p.Pro657=)
c.1907-11120A>G (n.1907-11120A>G)
c.1854A>G (p.Pro618=)
n.1338A>G
c.189A>G (p.Pro63=)
c.393A>G (p.Pro131=)
c.1479A>G (p.Pro493=)
c.1415-11120A>G (n.1415-11120A>G)
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n.1847A>G
n.1900-11120A>G
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n.1978A>G
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n.1914-11120A>G
11g.101062688T>GCA227536356PGRc.1971A>C (p.Pro657=)
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c.189A>C (p.Pro63=)
c.393A>C (p.Pro131=)
c.1479A>C (p.Pro493=)
c.1415-11120A>C (n.1415-11120A>C)
n.1964A>C
n.1847A>C
n.1900-11120A>C
n.3543A>C
n.1978A>C
n.1861A>C
n.1914-11120A>C
 dbSNP
11g.101062688T=CA1995654246PGRc.1971A= (p.Pro657=)
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c.1854A= (p.Pro618=)
n.1338A=
c.189A= (p.Pro63=)
c.393A= (p.Pro131=)
c.1479A= (p.Pro493=)
c.1415-11120A= (n.1415-11120A=)
n.1964A=
n.1847A=
n.1900-11120A=
n.3543A=
n.1978A=
n.1861A=
n.1914-11120A=
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n.1914-11121C>T
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11g.101062689G>TCA382437185PGRc.1970C>A (p.Pro657Gln)
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c.188C>A (p.Pro63Gln)
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c.1478C>A (p.Pro493Gln)
c.1415-11121C>A (n.1415-11121C>A)
n.1963C>A
n.1846C>A
n.1900-11121C>A
n.3542C>A
n.1977C>A
n.1860C>A
n.1914-11121C>A
11g.101062690G>ACA382437187PGRc.1969C>T (p.Pro657Ser)
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c.187C>T (p.Pro63Ser)
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c.1415-11122C>T (n.1415-11122C>T)
n.1962C>T
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n.1914-11122C>T
 COSMIC
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11g.101062690G>TCA382437188PGRc.1969C>A (p.Pro657Thr)
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c.1415-11122C>A (n.1415-11122C>A)
n.1962C>A
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n.1914-11122C>A
11g.101062691G>ACA476545430PGRc.1968C>T (p.Leu656=)
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n.1900-11123C>T
n.3540C>T
n.1975C>T
n.1858C>T
n.1914-11123C>T
11g.101062691G>CCA6243551PGRc.1968C>G (p.Leu656=)
c.1907-11123C>G (n.1907-11123C>G)
c.1851C>G (p.Leu617=)
n.1335C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
c.390C>G (p.Leu130=)
c.1476C>G (p.Leu492=)
c.1415-11123C>G (n.1415-11123C>G)
n.1961C>G
n.1844C>G
n.1900-11123C>G
n.3540C>G
n.1975C>G
n.1858C>G
n.1914-11123C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062691G=CA1995654247PGRc.1968C= (p.Leu656=)
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n.1858C=
n.1914-11123C=
11g.101062691G>TCA476545429PGRc.1968C>A (p.Leu656=)
c.1907-11123C>A (n.1907-11123C>A)
c.1851C>A (p.Leu617=)
n.1335C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.1476C>A (p.Leu492=)
c.1415-11123C>A (n.1415-11123C>A)
n.1961C>A
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n.1900-11123C>A
n.3540C>A
n.1975C>A
n.1858C>A
n.1914-11123C>A
11g.101062692A=CA1995654250PGRc.1967T= (p.Leu656=)
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c.185T= (p.Leu62=)
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n.1843T=
n.1900-11124T=
n.3539T=
n.1974T=
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n.1914-11124T=
11g.101062692A>CCA382437192PGRc.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.1907-11124T>G (n.1907-11124T>G)
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n.1334T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
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c.1415-11124T>G (n.1415-11124T>G)
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n.1900-11124T>G
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n.1974T>G
n.1857T>G
n.1914-11124T>G
11g.101062692A>GCA382437194PGRc.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.1907-11124T>C (n.1907-11124T>C)
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n.1960T>C
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n.1900-11124T>C
n.3539T>C
n.1974T>C
n.1857T>C
n.1914-11124T>C
 dbSNP
11g.101062692A>TCA382437195PGRc.1967T>A (p.Leu656His)
c.1907-11124T>A (n.1907-11124T>A)
c.1850T>A (p.Leu617His)
n.1334T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.1475T>A (p.Leu492His)
c.1415-11124T>A (n.1415-11124T>A)
n.1960T>A
n.1843T>A
n.1900-11124T>A
n.3539T>A
n.1974T>A
n.1857T>A
n.1914-11124T>A
11g.101062693G>ACA382437197PGRc.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.1907-11125C>T (n.1907-11125C>T)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
n.1333C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1415-11125C>T (n.1415-11125C>T)
n.1959C>T
n.1842C>T
n.1900-11125C>T
n.3538C>T
n.1973C>T
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n.1914-11125C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.101062693G>CCA382437200PGRc.1966C>G (p.Leu656Val)
c.1907-11125C>G (n.1907-11125C>G)
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n.1914-11125C>G
11g.101062693G=CA1995654253PGRc.1966C= (p.Leu656=)
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n.1914-11125C=
11g.101062693G>TCA382437199PGRc.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.1907-11125C>A (n.1907-11125C>A)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
n.1333C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1415-11125C>A (n.1415-11125C>A)
n.1959C>A
n.1842C>A
n.1900-11125C>A
n.3538C>A
n.1973C>A
n.1856C>A
n.1914-11125C>A
11g.101062694A=CA1995654257PGRc.1965T= (p.Ala655=)
c.1907-11126T= (n.1907-11126T=)
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n.3537T=
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n.1914-11126T=
11g.101062694A>CCA476545433PGRc.1965T>G (p.Ala655=)
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c.183T>G (p.Ala61=)
c.387T>G (p.Ala129=)
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c.1415-11126T>G (n.1415-11126T>G)
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11g.101062694A>GCA476545431PGRc.1965T>C (p.Ala655=)
c.1907-11126T>C (n.1907-11126T>C)
c.1848T>C (p.Ala616=)
n.1332T>C
c.183T>C (p.Ala61=)
c.387T>C (p.Ala129=)
c.1473T>C (p.Ala491=)
c.1415-11126T>C (n.1415-11126T>C)
n.1958T>C
n.1841T>C
n.1900-11126T>C
n.3537T>C
n.1972T>C
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n.1914-11126T>C
 dbSNP
11g.101062694A>TCA476545432PGRc.1965T>A (p.Ala655=)
c.1907-11126T>A (n.1907-11126T>A)
c.1848T>A (p.Ala616=)
n.1332T>A
c.183T>A (p.Ala61=)
c.387T>A (p.Ala129=)
c.1473T>A (p.Ala491=)
c.1415-11126T>A (n.1415-11126T>A)
n.1958T>A
n.1841T>A
n.1900-11126T>A
n.3537T>A
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n.1914-11126T>A
11g.101062695G>ACA382437201PGRc.1964C>T (p.Ala655Val)
c.1907-11127C>T (n.1907-11127C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched