Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100749683_100749687delinsCCTGA | CA1931907266 | PAX2 | c.137-63_137-59delinsCCTGA (n.137-63_137-59delinsCCTGA) c.44-63_44-59delinsCCTGA (n.44-63_44-59delinsCCTGA) c.26-63_26-59delinsCCTGA (n.26-63_26-59delinsCCTGA) c.44-66_44-62delinsCCTGA (n.44-66_44-62delinsCCTGA) n.1046-63_1046-59delinsCCTGA n.131+13950_131+13954delinsCCTGA c.-8_-4delinsCCTGA (n.-8_-4delinsCCTGA) n.125+3380_125+3384delinsCCTGA | |
10 | g.100749684C>A | CA2610559070 | PAX2 | c.137-62C>A (n.137-62C>A) c.44-62C>A (n.44-62C>A) c.26-62C>A (n.26-62C>A) c.44-65C>A (n.44-65C>A) n.1046-62C>A n.131+13951C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.125+3381C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749684C>T | CA2610559071 | PAX2 | c.137-62C>T (n.137-62C>T) c.44-62C>T (n.44-62C>T) c.26-62C>T (n.26-62C>T) c.44-65C>T (n.44-65C>T) n.1046-62C>T n.131+13951C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.125+3381C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749686_100749689del | CA595645719 | PAX2 | c.137-60_137-57del (n.137-60_137-57del) c.44-60_44-57del (n.44-60_44-57del) c.26-60_26-57del (n.26-60_26-57del) c.44-63_44-60del (n.44-63_44-60del) n.1046-60_1046-57del n.131+13953_131+13956del c.-5_-2del (n.-5_-2del) n.125+3383_125+3386del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749685T>C | CA5650629 | PAX2 | c.137-61T>C (n.137-61T>C) c.44-61T>C (n.44-61T>C) c.26-61T>C (n.26-61T>C) c.44-64T>C (n.44-64T>C) n.1046-61T>C n.131+13952T>C c.-6T>C (n.-6T>C) n.125+3382T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749685T= | CA1931907267 | PAX2 | c.137-61T= (n.137-61T=) c.44-61T= (n.44-61T=) c.26-61T= (n.26-61T=) c.44-64T= (n.44-64T=) n.1046-61T= n.131+13952T= c.-6T= (n.-6T=) n.125+3382T= | |
10 | g.100749686G>A | CA595645720 | PAX2 | c.137-60G>A (n.137-60G>A) c.44-60G>A (n.44-60G>A) c.26-60G>A (n.26-60G>A) c.44-63G>A (n.44-63G>A) n.1046-60G>A n.131+13953G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.125+3383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749686G>C | CA595645721 | PAX2 | c.137-60G>C (n.137-60G>C) c.44-60G>C (n.44-60G>C) c.26-60G>C (n.26-60G>C) c.44-63G>C (n.44-63G>C) n.1046-60G>C n.131+13953G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.125+3383G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749686G= | CA1931907268 | PAX2 | c.137-60G= (n.137-60G=) c.44-60G= (n.44-60G=) c.26-60G= (n.26-60G=) c.44-63G= (n.44-63G=) n.1046-60G= n.131+13953G= c.-5G= (n.-5G=) n.125+3383G= | |
10 | g.100749686G>T | CA2610559072 | PAX2 | c.137-60G>T (n.137-60G>T) c.44-60G>T (n.44-60G>T) c.26-60G>T (n.26-60G>T) c.44-63G>T (n.44-63G>T) n.1046-60G>T n.131+13953G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.125+3383G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749687A= | CA1931907269 | PAX2 | c.137-59A= (n.137-59A=) c.44-59A= (n.44-59A=) c.26-59A= (n.26-59A=) c.44-62A= (n.44-62A=) n.1046-59A= n.131+13954A= c.-4A= (n.-4A=) n.125+3384A= | |
10 | g.100749687A>C | CA213063348 | PAX2 | c.137-59A>C (n.137-59A>C) c.44-59A>C (n.44-59A>C) c.26-59A>C (n.26-59A>C) c.44-62A>C (n.44-62A>C) n.1046-59A>C n.131+13954A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.125+3384A>C | dbSNP |
10 | g.100749687A>G | CA2610559073 | PAX2 | c.137-59A>G (n.137-59A>G) c.44-59A>G (n.44-59A>G) c.26-59A>G (n.26-59A>G) c.44-62A>G (n.44-62A>G) n.1046-59A>G n.131+13954A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.125+3384A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749687A>T | CA2610559074 | PAX2 | c.137-59A>T (n.137-59A>T) c.44-59A>T (n.44-59A>T) c.26-59A>T (n.26-59A>T) c.44-62A>T (n.44-62A>T) n.1046-59A>T n.131+13954A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.125+3384A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749688C>A | CA2610559075 | PAX2 | c.137-58C>A (n.137-58C>A) c.44-58C>A (n.44-58C>A) c.26-58C>A (n.26-58C>A) c.44-61C>A (n.44-61C>A) n.1046-58C>A n.131+13955C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.125+3385C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749688C= | CA1931907270 | PAX2 | c.137-58C= (n.137-58C=) c.44-58C= (n.44-58C=) c.26-58C= (n.26-58C=) c.44-61C= (n.44-61C=) n.1046-58C= n.131+13955C= c.-3C= (n.-3C=) n.125+3385C= | |
10 | g.100749688C>T | CA595645722 | PAX2 | c.137-58C>T (n.137-58C>T) c.44-58C>T (n.44-58C>T) c.26-58C>T (n.26-58C>T) c.44-61C>T (n.44-61C>T) n.1046-58C>T n.131+13955C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.125+3385C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749689T>A | CA653667365 | PAX2 | c.137-57T>A (n.137-57T>A) c.44-57T>A (n.44-57T>A) c.26-57T>A (n.26-57T>A) c.44-60T>A (n.44-60T>A) n.1046-57T>A n.131+13956T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.125+3386T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100749689T>C | CA2610559076 | PAX2 | c.137-57T>C (n.137-57T>C) c.44-57T>C (n.44-57T>C) c.26-57T>C (n.26-57T>C) c.44-60T>C (n.44-60T>C) n.1046-57T>C n.131+13956T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.125+3386T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749689T= | CA1931907271 | PAX2 | c.137-57T= (n.137-57T=) c.44-57T= (n.44-57T=) c.26-57T= (n.26-57T=) c.44-60T= (n.44-60T=) n.1046-57T= n.131+13956T= c.-2T= (n.-2T=) n.125+3386T= | |
10 | g.100749689_100749690insG | CA918745728 | PAX2 | c.137-57_137-56insG (n.137-57_137-56insG) c.44-57_44-56insG (n.44-57_44-56insG) c.26-57_26-56insG (n.26-57_26-56insG) c.44-60_44-59insG (n.44-60_44-59insG) n.1046-57_1046-56insG n.131+13956_131+13957insG c.-2_-1insG (n.-2_-1insG) n.125+3386_125+3387insG | dbSNP |
10 | g.100749690A>T | CA2722537036 | PAX2 | c.137-56A>T (n.137-56A>T) c.44-56A>T (n.44-56A>T) c.26-56A>T (n.26-56A>T) c.44-59A>T (n.44-59A>T) n.1046-56A>T n.131+13957A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.125+3387A>T | dbSNP |
10 | g.100749691A= | CA1931907272 | PAX2 | c.137-55A= (n.137-55A=) c.44-55A= (n.44-55A=) c.26-55A= (n.26-55A=) c.44-58A= (n.44-58A=) n.1046-55A= n.131+13958A= c.1A= (p.Met1=) n.125+3388A= | |
10 | g.100749691A>C | CA378257287 | PAX2 | c.137-55A>C (n.137-55A>C) c.44-55A>C (n.44-55A>C) c.26-55A>C (n.26-55A>C) c.44-58A>C (n.44-58A>C) n.1046-55A>C n.131+13958A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.125+3388A>C | |
10 | g.100749691A>G | CA378257286 | PAX2 | c.137-55A>G (n.137-55A>G) c.44-55A>G (n.44-55A>G) c.26-55A>G (n.26-55A>G) c.44-58A>G (n.44-58A>G) n.1046-55A>G n.131+13958A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.125+3388A>G | |
10 | g.100749691A>T | CA378257285 | PAX2 | c.137-55A>T (n.137-55A>T) c.44-55A>T (n.44-55A>T) c.26-55A>T (n.26-55A>T) c.44-58A>T (n.44-58A>T) n.1046-55A>T n.131+13958A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.125+3388A>T | |
10 | g.100749691_100749692insCCAGTGTACATC | CA918745729 | PAX2 | c.137-55_137-54insCCAGTGTACATC (n.137-55_137-54insCCAGTGTACATC) c.44-55_44-54insCCAGTGTACATC (n.44-55_44-54insCCAGTGTACATC) c.26-55_26-54insCCAGTGTACATC (n.26-55_26-54insCCAGTGTACATC) c.44-58_44-57insCCAGTGTACATC (n.44-58_44-57insCCAGTGTACATC) n.1046-55_1046-54insCCAGTGTACATC n.131+13958_131+13959insCCAGTGTACATC c.1_2insCCAGTGTACATC (p.Met1delinsThrSerValHisLeu) n.125+3388_125+3389insCCAGTGTACATC | dbSNP |
10 | g.100749692T>A | CA378257288 | PAX2 | c.137-54T>A (n.137-54T>A) c.44-54T>A (n.44-54T>A) c.26-54T>A (n.26-54T>A) c.44-57T>A (n.44-57T>A) n.1046-54T>A n.131+13959T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.125+3389T>A | |
10 | g.100749692T>C | CA5650630 | PAX2 | c.137-54T>C (n.137-54T>C) c.44-54T>C (n.44-54T>C) c.26-54T>C (n.26-54T>C) c.44-57T>C (n.44-57T>C) n.1046-54T>C n.131+13959T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.125+3389T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749692T>G | CA378257289 | PAX2 | c.137-54T>G (n.137-54T>G) c.44-54T>G (n.44-54T>G) c.26-54T>G (n.26-54T>G) c.44-57T>G (n.44-57T>G) n.1046-54T>G n.131+13959T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.125+3389T>G | |
10 | g.100749692T= | CA1931907273 | PAX2 | c.137-54T= (n.137-54T=) c.44-54T= (n.44-54T=) c.26-54T= (n.26-54T=) c.44-57T= (n.44-57T=) n.1046-54T= n.131+13959T= c.2T= (p.Met1=) n.125+3389T= | |
10 | g.100749693G>A | CA378257290 | PAX2 | c.137-53G>A (n.137-53G>A) c.44-53G>A (n.44-53G>A) c.26-53G>A (n.26-53G>A) c.44-56G>A (n.44-56G>A) n.1046-53G>A n.131+13960G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.125+3390G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749693G>C | CA378257291 | PAX2 | c.137-53G>C (n.137-53G>C) c.44-53G>C (n.44-53G>C) c.26-53G>C (n.26-53G>C) c.44-56G>C (n.44-56G>C) n.1046-53G>C n.131+13960G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.125+3390G>C | |
10 | g.100749693G>T | CA378257292 | PAX2 | c.137-53G>T (n.137-53G>T) c.44-53G>T (n.44-53G>T) c.26-53G>T (n.26-53G>T) c.44-56G>T (n.44-56G>T) n.1046-53G>T n.131+13960G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.125+3390G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749694G>A | CA5650631 | PAX2 | c.137-52G>A (n.137-52G>A) c.44-52G>A (n.44-52G>A) c.26-52G>A (n.26-52G>A) c.44-55G>A (n.44-55G>A) n.1046-52G>A n.131+13961G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.125+3391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749694G>C | CA378257293 | PAX2 | c.137-52G>C (n.137-52G>C) c.44-52G>C (n.44-52G>C) c.26-52G>C (n.26-52G>C) c.44-55G>C (n.44-55G>C) n.1046-52G>C n.131+13961G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.125+3391G>C | |
10 | g.100749694G= | CA1931907274 | PAX2 | c.137-52G= (n.137-52G=) c.44-52G= (n.44-52G=) c.26-52G= (n.26-52G=) c.44-55G= (n.44-55G=) n.1046-52G= n.131+13961G= c.4G= (p.Ala2=) n.125+3391G= | |
10 | g.100749694G>T | CA378257294 | PAX2 | c.137-52G>T (n.137-52G>T) c.44-52G>T (n.44-52G>T) c.26-52G>T (n.26-52G>T) c.44-55G>T (n.44-55G>T) n.1046-52G>T n.131+13961G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.125+3391G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749695C>A | CA378257295 | PAX2 | c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.44-51C>A (n.44-51C>A) c.26-51C>A (n.26-51C>A) c.44-54C>A (n.44-54C>A) n.1046-51C>A n.131+13962C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) n.125+3392C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749695C>G | CA378257296 | PAX2 | c.137-51C>G (n.137-51C>G) c.44-51C>G (n.44-51C>G) c.26-51C>G (n.26-51C>G) c.44-54C>G (n.44-54C>G) n.1046-51C>G n.131+13962C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.125+3392C>G | |
10 | g.100749695C>T | CA378257297 | PAX2 | c.137-51C>T (n.137-51C>T) c.44-51C>T (n.44-51C>T) c.26-51C>T (n.26-51C>T) c.44-54C>T (n.44-54C>T) n.1046-51C>T n.131+13962C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.125+3392C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749696C>A | CA2610559078 | PAX2 | c.137-50C>A (n.137-50C>A) c.44-50C>A (n.44-50C>A) c.26-50C>A (n.26-50C>A) c.44-53C>A (n.44-53C>A) n.1046-50C>A n.131+13963C>A c.6C>A (p.Ala2=) n.125+3393C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749696C= | CA1931907275 | PAX2 | c.137-50C= (n.137-50C=) c.44-50C= (n.44-50C=) c.26-50C= (n.26-50C=) c.44-53C= (n.44-53C=) n.1046-50C= n.131+13963C= c.6C= (p.Ala2=) n.125+3393C= | |
10 | g.100749696C>G | CA2610559077 | PAX2 | c.137-50C>G (n.137-50C>G) c.44-50C>G (n.44-50C>G) c.26-50C>G (n.26-50C>G) c.44-53C>G (n.44-53C>G) n.1046-50C>G n.131+13963C>G c.6C>G (p.Ala2=) n.125+3393C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749696C>T | CA5650632 | PAX2 | c.137-50C>T (n.137-50C>T) c.44-50C>T (n.44-50C>T) c.26-50C>T (n.26-50C>T) c.44-53C>T (n.44-53C>T) n.1046-50C>T n.131+13963C>T c.6C>T (p.Ala2=) n.125+3393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749697G>A | CA5650633 | PAX2 | c.137-49G>A (n.137-49G>A) c.44-49G>A (n.44-49G>A) c.26-49G>A (n.26-49G>A) c.44-52G>A (n.44-52G>A) n.1046-49G>A n.131+13964G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.125+3394G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749697G>C | CA5650634 | PAX2 | c.137-49G>C (n.137-49G>C) c.44-49G>C (n.44-49G>C) c.26-49G>C (n.26-49G>C) c.44-52G>C (n.44-52G>C) n.1046-49G>C n.131+13964G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.125+3394G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749697G= | CA1931907276 | PAX2 | c.137-49G= (n.137-49G=) c.44-49G= (n.44-49G=) c.26-49G= (n.26-49G=) c.44-52G= (n.44-52G=) n.1046-49G= n.131+13964G= c.7G= (p.Gly3=) n.125+3394G= | |
10 | g.100749697G>T | CA378257298 | PAX2 | c.137-49G>T (n.137-49G>T) c.44-49G>T (n.44-49G>T) c.26-49G>T (n.26-49G>T) c.44-52G>T (n.44-52G>T) n.1046-49G>T n.131+13964G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.125+3394G>T | |
10 | g.100749698G>A | CA378257299 | PAX2 | c.137-48G>A (n.137-48G>A) c.44-48G>A (n.44-48G>A) c.26-48G>A (n.26-48G>A) c.44-51G>A (n.44-51G>A) n.1046-48G>A n.131+13965G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.125+3395G>A | dbSNP |
10 | g.100749698G>C | CA5650635 | PAX2 | c.137-48G>C (n.137-48G>C) c.44-48G>C (n.44-48G>C) c.26-48G>C (n.26-48G>C) c.44-51G>C (n.44-51G>C) n.1046-48G>C n.131+13965G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.125+3395G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749698G= | CA1931907277 | PAX2 | c.137-48G= (n.137-48G=) c.44-48G= (n.44-48G=) c.26-48G= (n.26-48G=) c.44-51G= (n.44-51G=) n.1046-48G= n.131+13965G= c.8G= (p.Gly3=) n.125+3395G= | |
10 | g.100749698G>T | CA378257300 | PAX2 | c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.44-48G>T (n.44-48G>T) c.26-48G>T (n.26-48G>T) c.44-51G>T (n.44-51G>T) n.1046-48G>T n.131+13965G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.125+3395G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749700C>A | CA378257301 | PAX2 | c.137-46C>A (n.137-46C>A) c.44-46C>A (n.44-46C>A) c.26-46C>A (n.26-46C>A) c.44-49C>A (n.44-49C>A) n.1046-46C>A n.131+13967C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) n.125+3397C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749700C= | CA1931907278 | PAX2 | c.137-46C= (n.137-46C=) c.44-46C= (n.44-46C=) c.26-46C= (n.26-46C=) c.44-49C= (n.44-49C=) n.1046-46C= n.131+13967C= c.10C= (p.Pro4=) n.125+3397C= | |
10 | g.100749700C>G | CA378257302 | PAX2 | c.137-46C>G (n.137-46C>G) c.44-46C>G (n.44-46C>G) c.26-46C>G (n.26-46C>G) c.44-49C>G (n.44-49C>G) n.1046-46C>G n.131+13967C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) n.125+3397C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749700C>T | CA378257303 | PAX2 | c.137-46C>T (n.137-46C>T) c.44-46C>T (n.44-46C>T) c.26-46C>T (n.26-46C>T) c.44-49C>T (n.44-49C>T) n.1046-46C>T n.131+13967C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) n.125+3397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749701C>A | CA378257304 | PAX2 | c.137-45C>A (n.137-45C>A) c.44-45C>A (n.44-45C>A) c.26-45C>A (n.26-45C>A) c.44-48C>A (n.44-48C>A) n.1046-45C>A n.131+13968C>A c.11C>A (p.Pro4His) n.125+3398C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749701C= | CA1931907279 | PAX2 | c.137-45C= (n.137-45C=) c.44-45C= (n.44-45C=) c.26-45C= (n.26-45C=) c.44-48C= (n.44-48C=) n.1046-45C= n.131+13968C= c.11C= (p.Pro4=) n.125+3398C= | |
10 | g.100749701C>G | CA378257305 | PAX2 | c.137-45C>G (n.137-45C>G) c.44-45C>G (n.44-45C>G) c.26-45C>G (n.26-45C>G) c.44-48C>G (n.44-48C>G) n.1046-45C>G n.131+13968C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) n.125+3398C>G | |
10 | g.100749701C>T | CA378257306 | PAX2 | c.137-45C>T (n.137-45C>T) c.44-45C>T (n.44-45C>T) c.26-45C>T (n.26-45C>T) c.44-48C>T (n.44-48C>T) n.1046-45C>T n.131+13968C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) n.125+3398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749703T>A | CA378257307 | PAX2 | c.137-43T>A (n.137-43T>A) c.44-43T>A (n.44-43T>A) c.26-43T>A (n.26-43T>A) c.44-46T>A (n.44-46T>A) n.1046-43T>A n.131+13970T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) n.125+3400T>A | |
10 | g.100749703T>C | CA378257308 | PAX2 | c.137-43T>C (n.137-43T>C) c.44-43T>C (n.44-43T>C) c.26-43T>C (n.26-43T>C) c.44-46T>C (n.44-46T>C) n.1046-43T>C n.131+13970T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) n.125+3400T>C | |
10 | g.100749703T>G | CA378257309 | PAX2 | c.137-43T>G (n.137-43T>G) c.44-43T>G (n.44-43T>G) c.26-43T>G (n.26-43T>G) c.44-46T>G (n.44-46T>G) n.1046-43T>G n.131+13970T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) n.125+3400T>G | |
10 | g.100749704G>A | CA378257312 | PAX2 | c.137-42G>A (n.137-42G>A) c.44-42G>A (n.44-42G>A) c.26-42G>A (n.26-42G>A) c.44-45G>A (n.44-45G>A) n.1046-42G>A n.131+13971G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.125+3401G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749704G>C | CA378257311 | PAX2 | c.137-42G>C (n.137-42G>C) c.44-42G>C (n.44-42G>C) c.26-42G>C (n.26-42G>C) c.44-45G>C (n.44-45G>C) n.1046-42G>C n.131+13971G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) n.125+3401G>C | |
10 | g.100749704G>T | CA378257310 | PAX2 | c.137-42G>T (n.137-42G>T) c.44-42G>T (n.44-42G>T) c.26-42G>T (n.26-42G>T) c.44-45G>T (n.44-45G>T) n.1046-42G>T n.131+13971G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) n.125+3401G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749705C>A | CA378257313 | PAX2 | c.137-41C>A (n.137-41C>A) c.44-41C>A (n.44-41C>A) c.26-41C>A (n.26-41C>A) c.44-44C>A (n.44-44C>A) n.1046-41C>A n.131+13972C>A c.15C>A (p.Cys5Ter) n.125+3402C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749705C= | CA1931907280 | PAX2 | c.137-41C= (n.137-41C=) c.44-41C= (n.44-41C=) c.26-41C= (n.26-41C=) c.44-44C= (n.44-44C=) n.1046-41C= n.131+13972C= c.15C= (p.Cys5=) n.125+3402C= | |
10 | g.100749705C>G | CA378257314 | PAX2 | c.137-41C>G (n.137-41C>G) c.44-41C>G (n.44-41C>G) c.26-41C>G (n.26-41C>G) c.44-44C>G (n.44-44C>G) n.1046-41C>G n.131+13972C>G c.15C>G (p.Cys5Trp) n.125+3402C>G | |
10 | g.100749705C>T | CA595645726 | PAX2 | c.137-41C>T (n.137-41C>T) c.44-41C>T (n.44-41C>T) c.26-41C>T (n.26-41C>T) c.44-44C>T (n.44-44C>T) n.1046-41C>T n.131+13972C>T c.15C>T (p.Cys5=) n.125+3402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749706T>A | CA378257315 | PAX2 | c.137-40T>A (n.137-40T>A) c.44-40T>A (n.44-40T>A) c.26-40T>A (n.26-40T>A) c.44-43T>A (n.44-43T>A) n.1046-40T>A n.131+13973T>A c.16T>A (p.Cys6Ser) n.125+3403T>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749706T>C | CA378257316 | PAX2 | c.137-40T>C (n.137-40T>C) c.44-40T>C (n.44-40T>C) c.26-40T>C (n.26-40T>C) c.44-43T>C (n.44-43T>C) n.1046-40T>C n.131+13973T>C c.16T>C (p.Cys6Arg) n.125+3403T>C | |
10 | g.100749706T>G | CA378257317 | PAX2 | c.137-40T>G (n.137-40T>G) c.44-40T>G (n.44-40T>G) c.26-40T>G (n.26-40T>G) c.44-43T>G (n.44-43T>G) n.1046-40T>G n.131+13973T>G c.16T>G (p.Cys6Gly) n.125+3403T>G | |
10 | g.100749707G>A | CA378257318 | PAX2 | c.137-39G>A (n.137-39G>A) c.44-39G>A (n.44-39G>A) c.26-39G>A (n.26-39G>A) c.44-42G>A (n.44-42G>A) n.1046-39G>A n.131+13974G>A c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.125+3404G>A | |
10 | g.100749707G>C | CA378257319 | PAX2 | c.137-39G>C (n.137-39G>C) c.44-39G>C (n.44-39G>C) c.26-39G>C (n.26-39G>C) c.44-42G>C (n.44-42G>C) n.1046-39G>C n.131+13974G>C c.17G>C (p.Cys6Ser) n.125+3404G>C | |
10 | g.100749707G>T | CA378257320 | PAX2 | c.137-39G>T (n.137-39G>T) c.44-39G>T (n.44-39G>T) c.26-39G>T (n.26-39G>T) c.44-42G>T (n.44-42G>T) n.1046-39G>T n.131+13974G>T c.17G>T (p.Cys6Phe) n.125+3404G>T | |
10 | g.100749708T>A | CA378257321 | PAX2 | c.137-38T>A (n.137-38T>A) c.44-38T>A (n.44-38T>A) c.26-38T>A (n.26-38T>A) c.44-41T>A (n.44-41T>A) n.1046-38T>A n.131+13975T>A c.18T>A (p.Cys6Ter) n.125+3405T>A | |
10 | g.100749708T>C | CA1931907282 | PAX2 | c.137-38T>C (n.137-38T>C) c.44-38T>C (n.44-38T>C) c.26-38T>C (n.26-38T>C) c.44-41T>C (n.44-41T>C) n.1046-38T>C n.131+13975T>C c.18T>C (p.Cys6=) n.125+3405T>C | dbSNP |
10 | g.100749708T>G | CA378257322 | PAX2 | c.137-38T>G (n.137-38T>G) c.44-38T>G (n.44-38T>G) c.26-38T>G (n.26-38T>G) c.44-41T>G (n.44-41T>G) n.1046-38T>G n.131+13975T>G c.18T>G (p.Cys6Trp) n.125+3405T>G | |
10 | g.100749708T= | CA1931907281 | PAX2 | c.137-38T= (n.137-38T=) c.44-38T= (n.44-38T=) c.26-38T= (n.26-38T=) c.44-41T= (n.44-41T=) n.1046-38T= n.131+13975T= c.18T= (p.Cys6=) n.125+3405T= | |
10 | g.100749709G>A | CA378257323 | PAX2 | c.137-37G>A (n.137-37G>A) c.44-37G>A (n.44-37G>A) c.26-37G>A (n.26-37G>A) c.44-40G>A (n.44-40G>A) n.1046-37G>A n.131+13976G>A c.19G>A (p.Val7Met) n.125+3406G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749709G>C | CA378257324 | PAX2 | c.137-37G>C (n.137-37G>C) c.44-37G>C (n.44-37G>C) c.26-37G>C (n.26-37G>C) c.44-40G>C (n.44-40G>C) n.1046-37G>C n.131+13976G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.125+3406G>C | |
10 | g.100749709G>T | CA378257325 | PAX2 | c.137-37G>T (n.137-37G>T) c.44-37G>T (n.44-37G>T) c.26-37G>T (n.26-37G>T) c.44-40G>T (n.44-40G>T) n.1046-37G>T n.131+13976G>T c.19G>T (p.Val7Leu) n.125+3406G>T | |
10 | g.100749713_100749719del | CA2610559079 | PAX2 | c.137-33_137-27del (n.137-33_137-27del) c.44-33_44-27del (n.44-33_44-27del) c.26-33_26-27del (n.26-33_26-27del) c.44-36_44-30del (n.44-36_44-30del) n.1046-33_1046-27del n.131+13980_131+13986del c.23_29del (p.Trp8LeufsTer15) n.125+3410_125+3416del | gnomAD v4 |
10 | g.100749710T>A | CA378257328 | PAX2 | c.137-36T>A (n.137-36T>A) c.44-36T>A (n.44-36T>A) c.26-36T>A (n.26-36T>A) c.44-39T>A (n.44-39T>A) n.1046-36T>A n.131+13977T>A c.20T>A (p.Val7Glu) n.125+3407T>A | |
10 | g.100749710T>C | CA378257327 | PAX2 | c.137-36T>C (n.137-36T>C) c.44-36T>C (n.44-36T>C) c.26-36T>C (n.26-36T>C) c.44-39T>C (n.44-39T>C) n.1046-36T>C n.131+13977T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.125+3407T>C | |
10 | g.100749710T>G | CA378257326 | PAX2 | c.137-36T>G (n.137-36T>G) c.44-36T>G (n.44-36T>G) c.26-36T>G (n.26-36T>G) c.44-39T>G (n.44-39T>G) n.1046-36T>G n.131+13977T>G c.20T>G (p.Val7Gly) n.125+3407T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749710T= | CA1931907283 | PAX2 | c.137-36T= (n.137-36T=) c.44-36T= (n.44-36T=) c.26-36T= (n.26-36T=) c.44-39T= (n.44-39T=) n.1046-36T= n.131+13977T= c.20T= (p.Val7=) n.125+3407T= | |
10 | g.100749711del | CA2610559080 | PAX2 | c.137-35del (n.137-35del) c.44-35del (n.44-35del) c.26-35del (n.26-35del) c.44-38del (n.44-38del) n.1046-35del n.131+13978del c.21del (p.Trp8GlyfsTer17) n.125+3408del | gnomAD v4 |
10 | g.100749711G>A | CA658858850 | PAX2 | c.137-35G>A (n.137-35G>A) c.44-35G>A (n.44-35G>A) c.26-35G>A (n.26-35G>A) c.44-38G>A (n.44-38G>A) n.1046-35G>A n.131+13978G>A c.21G>A (p.Val7=) n.125+3408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749711G= | CA1931907284 | PAX2 | c.137-35G= (n.137-35G=) c.44-35G= (n.44-35G=) c.26-35G= (n.26-35G=) c.44-38G= (n.44-38G=) n.1046-35G= n.131+13978G= c.21G= (p.Val7=) n.125+3408G= | |
10 | g.100749711G>T | CA2610559081 | PAX2 | c.137-35G>T (n.137-35G>T) c.44-35G>T (n.44-35G>T) c.26-35G>T (n.26-35G>T) c.44-38G>T (n.44-38G>T) n.1046-35G>T n.131+13978G>T c.21G>T (p.Val7=) n.125+3408G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749712T>A | CA378257329 | PAX2 | c.137-34T>A (n.137-34T>A) c.44-34T>A (n.44-34T>A) c.26-34T>A (n.26-34T>A) c.44-37T>A (n.44-37T>A) n.1046-34T>A n.131+13979T>A c.22T>A (p.Trp8Arg) n.125+3409T>A | |
10 | g.100749712T>C | CA378257330 | PAX2 | c.137-34T>C (n.137-34T>C) c.44-34T>C (n.44-34T>C) c.26-34T>C (n.26-34T>C) c.44-37T>C (n.44-37T>C) n.1046-34T>C n.131+13979T>C c.22T>C (p.Trp8Arg) n.125+3409T>C | |
10 | g.100749712T>G | CA5650636 | PAX2 | c.137-34T>G (n.137-34T>G) c.44-34T>G (n.44-34T>G) c.26-34T>G (n.26-34T>G) c.44-37T>G (n.44-37T>G) n.1046-34T>G n.131+13979T>G c.22T>G (p.Trp8Gly) n.125+3409T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749712T= | CA1931907285 | PAX2 | c.137-34T= (n.137-34T=) c.44-34T= (n.44-34T=) c.26-34T= (n.26-34T=) c.44-37T= (n.44-37T=) n.1046-34T= n.131+13979T= c.22T= (p.Trp8=) n.125+3409T= | |
10 | g.100749713G>A | CA378257331 | PAX2 | c.137-33G>A (n.137-33G>A) c.44-33G>A (n.44-33G>A) c.26-33G>A (n.26-33G>A) c.44-36G>A (n.44-36G>A) n.1046-33G>A n.131+13980G>A c.23G>A (p.Trp8Ter) n.125+3410G>A | |
10 | g.100749713G>C | CA378257332 | PAX2 | c.137-33G>C (n.137-33G>C) c.44-33G>C (n.44-33G>C) c.26-33G>C (n.26-33G>C) c.44-36G>C (n.44-36G>C) n.1046-33G>C n.131+13980G>C c.23G>C (p.Trp8Ser) n.125+3410G>C | |
10 | g.100749713G>T | CA378257333 | PAX2 | c.137-33G>T (n.137-33G>T) c.44-33G>T (n.44-33G>T) c.26-33G>T (n.26-33G>T) c.44-36G>T (n.44-36G>T) n.1046-33G>T n.131+13980G>T c.23G>T (p.Trp8Leu) n.125+3410G>T | |
10 | g.100749714G>A | CA378257334 | PAX2 | c.137-32G>A (n.137-32G>A) c.44-32G>A (n.44-32G>A) c.26-32G>A (n.26-32G>A) c.44-35G>A (n.44-35G>A) n.1046-32G>A n.131+13981G>A c.24G>A (p.Trp8Ter) n.125+3411G>A | |
10 | g.100749714G>C | CA378257335 | PAX2 | c.137-32G>C (n.137-32G>C) c.44-32G>C (n.44-32G>C) c.26-32G>C (n.26-32G>C) c.44-35G>C (n.44-35G>C) n.1046-32G>C n.131+13981G>C c.24G>C (p.Trp8Cys) n.125+3411G>C | |
10 | g.100749714G>T | CA378257336 | PAX2 | c.137-32G>T (n.137-32G>T) c.44-32G>T (n.44-32G>T) c.26-32G>T (n.26-32G>T) c.44-35G>T (n.44-35G>T) n.1046-32G>T n.131+13981G>T c.24G>T (p.Trp8Cys) n.125+3411G>T | |
10 | g.100749715G>A | CA378257337 | PAX2 | c.137-31G>A (n.137-31G>A) c.44-31G>A (n.44-31G>A) c.26-31G>A (n.26-31G>A) c.44-34G>A (n.44-34G>A) n.1046-31G>A n.131+13982G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.125+3412G>A | |
10 | g.100749715G>C | CA378257338 | PAX2 | c.137-31G>C (n.137-31G>C) c.44-31G>C (n.44-31G>C) c.26-31G>C (n.26-31G>C) c.44-34G>C (n.44-34G>C) n.1046-31G>C n.131+13982G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.125+3412G>C | |
10 | g.100749715G>T | CA378257339 | PAX2 | c.137-31G>T (n.137-31G>T) c.44-31G>T (n.44-31G>T) c.26-31G>T (n.26-31G>T) c.44-34G>T (n.44-34G>T) n.1046-31G>T n.131+13982G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.125+3412G>T | |
10 | g.100749716G>A | CA378257342 | PAX2 | c.137-30G>A (n.137-30G>A) c.44-30G>A (n.44-30G>A) c.26-30G>A (n.26-30G>A) c.44-33G>A (n.44-33G>A) n.1046-30G>A n.131+13983G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.125+3413G>A | |
10 | g.100749716G>C | CA378257341 | PAX2 | c.137-30G>C (n.137-30G>C) c.44-30G>C (n.44-30G>C) c.26-30G>C (n.26-30G>C) c.44-33G>C (n.44-33G>C) n.1046-30G>C n.131+13983G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.125+3413G>C | |
10 | g.100749716G>T | CA378257340 | PAX2 | c.137-30G>T (n.137-30G>T) c.44-30G>T (n.44-30G>T) c.26-30G>T (n.26-30G>T) c.44-33G>T (n.44-33G>T) n.1046-30G>T n.131+13983G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.125+3413G>T | |
10 | g.100749717T>C | CA595645727 | PAX2 | c.137-29T>C (n.137-29T>C) c.44-29T>C (n.44-29T>C) c.26-29T>C (n.26-29T>C) c.44-32T>C (n.44-32T>C) n.1046-29T>C n.131+13984T>C c.27T>C (p.Gly9=) n.125+3414T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749717T>G | CA2610559082 | PAX2 | c.137-29T>G (n.137-29T>G) c.44-29T>G (n.44-29T>G) c.26-29T>G (n.26-29T>G) c.44-32T>G (n.44-32T>G) n.1046-29T>G n.131+13984T>G c.27T>G (p.Gly9=) n.125+3414T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749717T= | CA1931907286 | PAX2 | c.137-29T= (n.137-29T=) c.44-29T= (n.44-29T=) c.26-29T= (n.26-29T=) c.44-32T= (n.44-32T=) n.1046-29T= n.131+13984T= c.27T= (p.Gly9=) n.125+3414T= | |
10 | g.100749718G>A | CA378257343 | PAX2 | c.137-28G>A (n.137-28G>A) c.44-28G>A (n.44-28G>A) c.26-28G>A (n.26-28G>A) c.44-31G>A (n.44-31G>A) n.1046-28G>A n.131+13985G>A c.28G>A (p.Val10Ile) n.125+3415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749718G>C | CA378257344 | PAX2 | c.137-28G>C (n.137-28G>C) c.44-28G>C (n.44-28G>C) c.26-28G>C (n.26-28G>C) c.44-31G>C (n.44-31G>C) n.1046-28G>C n.131+13985G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.125+3415G>C | |
10 | g.100749718G= | CA1931907287 | PAX2 | c.137-28G= (n.137-28G=) c.44-28G= (n.44-28G=) c.26-28G= (n.26-28G=) c.44-31G= (n.44-31G=) n.1046-28G= n.131+13985G= c.28G= (p.Val10=) n.125+3415G= | |
10 | g.100749718G>T | CA378257345 | PAX2 | c.137-28G>T (n.137-28G>T) c.44-28G>T (n.44-28G>T) c.26-28G>T (n.26-28G>T) c.44-31G>T (n.44-31G>T) n.1046-28G>T n.131+13985G>T c.28G>T (p.Val10Phe) n.125+3415G>T | |
10 | g.100749719T>A | CA378257346 | PAX2 | c.137-27T>A (n.137-27T>A) c.44-27T>A (n.44-27T>A) c.26-27T>A (n.26-27T>A) c.44-30T>A (n.44-30T>A) n.1046-27T>A n.131+13986T>A c.29T>A (p.Val10Asp) n.125+3416T>A | |
10 | g.100749719T>C | CA378257347 | PAX2 | c.137-27T>C (n.137-27T>C) c.44-27T>C (n.44-27T>C) c.26-27T>C (n.26-27T>C) c.44-30T>C (n.44-30T>C) n.1046-27T>C n.131+13986T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.125+3416T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749719T>G | CA378257348 | PAX2 | c.137-27T>G (n.137-27T>G) c.44-27T>G (n.44-27T>G) c.26-27T>G (n.26-27T>G) c.44-30T>G (n.44-30T>G) n.1046-27T>G n.131+13986T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.125+3416T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749720T>C | CA2610559083 | PAX2 | c.137-26T>C (n.137-26T>C) c.44-26T>C (n.44-26T>C) c.26-26T>C (n.26-26T>C) c.44-29T>C (n.44-29T>C) n.1046-26T>C n.131+13987T>C c.30T>C (p.Val10=) n.125+3417T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749721G>A | CA378257349 | PAX2 | c.137-25G>A (n.137-25G>A) c.44-25G>A (n.44-25G>A) c.26-25G>A (n.26-25G>A) c.44-28G>A (n.44-28G>A) n.1046-25G>A n.131+13988G>A c.31G>A (p.Val11Met) n.125+3418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749721G>C | CA5650637 | PAX2 | c.137-25G>C (n.137-25G>C) c.44-25G>C (n.44-25G>C) c.26-25G>C (n.26-25G>C) c.44-28G>C (n.44-28G>C) n.1046-25G>C n.131+13988G>C c.31G>C (p.Val11Leu) n.125+3418G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749721G= | CA1931907288 | PAX2 | c.137-25G= (n.137-25G=) c.44-25G= (n.44-25G=) c.26-25G= (n.26-25G=) c.44-28G= (n.44-28G=) n.1046-25G= n.131+13988G= c.31G= (p.Val11=) n.125+3418G= | |
10 | g.100749721G>T | CA378257350 | PAX2 | c.137-25G>T (n.137-25G>T) c.44-25G>T (n.44-25G>T) c.26-25G>T (n.26-25G>T) c.44-28G>T (n.44-28G>T) n.1046-25G>T n.131+13988G>T c.31G>T (p.Val11Leu) n.125+3418G>T | |
10 | g.100749722T>A | CA378257351 | PAX2 | c.137-24T>A (n.137-24T>A) c.44-24T>A (n.44-24T>A) c.26-24T>A (n.26-24T>A) c.44-27T>A (n.44-27T>A) n.1046-24T>A n.131+13989T>A c.32T>A (p.Val11Glu) n.125+3419T>A | |
10 | g.100749722T>C | CA378257352 | PAX2 | c.137-24T>C (n.137-24T>C) c.44-24T>C (n.44-24T>C) c.26-24T>C (n.26-24T>C) c.44-27T>C (n.44-27T>C) n.1046-24T>C n.131+13989T>C c.32T>C (p.Val11Ala) n.125+3419T>C | |
10 | g.100749722T>G | CA378257353 | PAX2 | c.137-24T>G (n.137-24T>G) c.44-24T>G (n.44-24T>G) c.26-24T>G (n.26-24T>G) c.44-27T>G (n.44-27T>G) n.1046-24T>G n.131+13989T>G c.32T>G (p.Val11Gly) n.125+3419T>G | |
10 | g.100749723G= | CA1931907290 | PAX2 | c.137-23G= (n.137-23G=) c.44-23G= (n.44-23G=) c.26-23G= (n.26-23G=) c.44-26G= (n.44-26G=) n.1046-23G= n.131+13990G= c.33G= (p.Val11=) n.125+3420G= | |
10 | g.100749723G>T | CA658858893 | PAX2 | c.137-23G>T (n.137-23G>T) c.44-23G>T (n.44-23G>T) c.26-23G>T (n.26-23G>T) c.44-26G>T (n.44-26G>T) n.1046-23G>T n.131+13990G>T c.33G>T (p.Val11=) n.125+3420G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749723_100749724delinsGT | CA1931907289 | PAX2 | c.137-23_137-22delinsGT (n.137-23_137-22delinsGT) c.44-23_44-22delinsGT (n.44-23_44-22delinsGT) c.26-23_26-22delinsGT (n.26-23_26-22delinsGT) c.44-26_44-25delinsGT (n.44-26_44-25delinsGT) n.1046-23_1046-22delinsGT n.131+13990_131+13991delinsGT c.33_34delinsGT (p.Val11=) n.125+3420_125+3421delinsGT | |
10 | g.100749724T>A | CA378257355 | PAX2 | c.137-22T>A (n.137-22T>A) c.44-22T>A (n.44-22T>A) c.26-22T>A (n.26-22T>A) c.44-25T>A (n.44-25T>A) n.1046-22T>A n.131+13991T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) n.125+3421T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749724T>C | CA378257356 | PAX2 | c.137-22T>C (n.137-22T>C) c.44-22T>C (n.44-22T>C) c.26-22T>C (n.26-22T>C) c.44-25T>C (n.44-25T>C) n.1046-22T>C n.131+13991T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) n.125+3421T>C | |
10 | g.100749724T>G | CA378257354 | PAX2 | c.137-22T>G (n.137-22T>G) c.44-22T>G (n.44-22T>G) c.26-22T>G (n.26-22T>G) c.44-25T>G (n.44-25T>G) n.1046-22T>G n.131+13991T>G c.34T>G (p.Phe12Val) n.125+3421T>G | |
10 | g.100749724T= | CA1931907291 | PAX2 | c.137-22T= (n.137-22T=) c.44-22T= (n.44-22T=) c.26-22T= (n.26-22T=) c.44-25T= (n.44-25T=) n.1046-22T= n.131+13991T= c.34T= (p.Phe12=) n.125+3421T= | |
10 | g.100749730dup | CA5650638 | PAX2 | c.137-16dup (n.137-16dup) c.44-16dup (n.44-16dup) c.26-16dup (n.26-16dup) c.44-19dup (n.44-19dup) n.1046-16dup n.131+13997dup c.40dup (p.Ser14PhefsTer?) n.125+3427dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749730del | CA5650639 | PAX2 | c.137-16del (n.137-16del) c.44-16del (n.44-16del) c.26-16del (n.26-16del) c.44-19del (n.44-19del) n.1046-16del n.131+13997del c.40del (p.Ser14LeufsTer11) n.125+3427del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749725T>A | CA378257357 | PAX2 | c.137-21T>A (n.137-21T>A) c.44-21T>A (n.44-21T>A) c.26-21T>A (n.26-21T>A) c.44-24T>A (n.44-24T>A) n.1046-21T>A n.131+13992T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.125+3422T>A | |
10 | g.100749725T>C | CA378257358 | PAX2 | c.137-21T>C (n.137-21T>C) c.44-21T>C (n.44-21T>C) c.26-21T>C (n.26-21T>C) c.44-24T>C (n.44-24T>C) n.1046-21T>C n.131+13992T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) n.125+3422T>C | |
10 | g.100749725T>G | CA378257359 | PAX2 | c.137-21T>G (n.137-21T>G) c.44-21T>G (n.44-21T>G) c.26-21T>G (n.26-21T>G) c.44-24T>G (n.44-24T>G) n.1046-21T>G n.131+13992T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) n.125+3422T>G | dbSNP |
10 | g.100749725T= | CA1931907292 | PAX2 | c.137-21T= (n.137-21T=) c.44-21T= (n.44-21T=) c.26-21T= (n.26-21T=) c.44-24T= (n.44-24T=) n.1046-21T= n.131+13992T= c.35T= (p.Phe12=) n.125+3422T= | |
10 | g.100749726T>A | CA378257360 | PAX2 | c.137-20T>A (n.137-20T>A) c.44-20T>A (n.44-20T>A) c.26-20T>A (n.26-20T>A) c.44-23T>A (n.44-23T>A) n.1046-20T>A n.131+13993T>A c.36T>A (p.Phe12Leu) n.125+3423T>A | |
10 | g.100749726T>C | CA2844239672 | PAX2 | c.137-20T>C (n.137-20T>C) c.44-20T>C (n.44-20T>C) c.26-20T>C (n.26-20T>C) c.44-23T>C (n.44-23T>C) n.1046-20T>C n.131+13993T>C c.36T>C (p.Phe12=) n.125+3423T>C | |
10 | g.100749726T>G | CA378257361 | PAX2 | c.137-20T>G (n.137-20T>G) c.44-20T>G (n.44-20T>G) c.26-20T>G (n.26-20T>G) c.44-23T>G (n.44-23T>G) n.1046-20T>G n.131+13993T>G c.36T>G (p.Phe12Leu) n.125+3423T>G | |
10 | g.100749727T>A | CA378257364 | PAX2 | c.137-19T>A (n.137-19T>A) c.44-19T>A (n.44-19T>A) c.26-19T>A (n.26-19T>A) c.44-22T>A (n.44-22T>A) n.1046-19T>A n.131+13994T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) n.125+3424T>A | |
10 | g.100749727T>C | CA378257362 | PAX2 | c.137-19T>C (n.137-19T>C) c.44-19T>C (n.44-19T>C) c.26-19T>C (n.26-19T>C) c.44-22T>C (n.44-22T>C) n.1046-19T>C n.131+13994T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) n.125+3424T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749727T>G | CA378257363 | PAX2 | c.137-19T>G (n.137-19T>G) c.44-19T>G (n.44-19T>G) c.26-19T>G (n.26-19T>G) c.44-22T>G (n.44-22T>G) n.1046-19T>G n.131+13994T>G c.37T>G (p.Phe13Val) n.125+3424T>G | |
10 | g.100749727T= | CA1931907293 | PAX2 | c.137-19T= (n.137-19T=) c.44-19T= (n.44-19T=) c.26-19T= (n.26-19T=) c.44-22T= (n.44-22T=) n.1046-19T= n.131+13994T= c.37T= (p.Phe13=) n.125+3424T= | |
10 | g.100749728T>A | CA378257365 | PAX2 | c.137-18T>A (n.137-18T>A) c.44-18T>A (n.44-18T>A) c.26-18T>A (n.26-18T>A) c.44-21T>A (n.44-21T>A) n.1046-18T>A n.131+13995T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.125+3425T>A | |
10 | g.100749728T>C | CA378257366 | PAX2 | c.137-18T>C (n.137-18T>C) c.44-18T>C (n.44-18T>C) c.26-18T>C (n.26-18T>C) c.44-21T>C (n.44-21T>C) n.1046-18T>C n.131+13995T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) n.125+3425T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749728T>G | CA378257367 | PAX2 | c.137-18T>G (n.137-18T>G) c.44-18T>G (n.44-18T>G) c.26-18T>G (n.26-18T>G) c.44-21T>G (n.44-21T>G) n.1046-18T>G n.131+13995T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) n.125+3425T>G | |
10 | g.100749729T>A | CA378257368 | PAX2 | c.137-17T>A (n.137-17T>A) c.44-17T>A (n.44-17T>A) c.26-17T>A (n.26-17T>A) c.44-20T>A (n.44-20T>A) n.1046-17T>A n.131+13996T>A c.39T>A (p.Phe13Leu) n.125+3426T>A | |
10 | g.100749729T>C | CA1931907295 | PAX2 | c.137-17T>C (n.137-17T>C) c.44-17T>C (n.44-17T>C) c.26-17T>C (n.26-17T>C) c.44-20T>C (n.44-20T>C) n.1046-17T>C n.131+13996T>C c.39T>C (p.Phe13=) n.125+3426T>C | dbSNP |
10 | g.100749729T>G | CA378257369 | PAX2 | c.137-17T>G (n.137-17T>G) c.44-17T>G (n.44-17T>G) c.26-17T>G (n.26-17T>G) c.44-20T>G (n.44-20T>G) n.1046-17T>G n.131+13996T>G c.39T>G (p.Phe13Leu) n.125+3426T>G | |
10 | g.100749729T= | CA1931907294 | PAX2 | c.137-17T= (n.137-17T=) c.44-17T= (n.44-17T=) c.26-17T= (n.26-17T=) c.44-20T= (n.44-20T=) n.1046-17T= n.131+13996T= c.39T= (p.Phe13=) n.125+3426T= | |
10 | g.100749730T>A | CA378257372 | PAX2 | c.137-16T>A (n.137-16T>A) c.44-16T>A (n.44-16T>A) c.26-16T>A (n.26-16T>A) c.44-19T>A (n.44-19T>A) n.1046-16T>A n.131+13997T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.125+3427T>A | |
10 | g.100749730T>C | CA378257370 | PAX2 | c.137-16T>C (n.137-16T>C) c.44-16T>C (n.44-16T>C) c.26-16T>C (n.26-16T>C) c.44-19T>C (n.44-19T>C) n.1046-16T>C n.131+13997T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.125+3427T>C | |
10 | g.100749730T>G | CA378257371 | PAX2 | c.137-16T>G (n.137-16T>G) c.44-16T>G (n.44-16T>G) c.26-16T>G (n.26-16T>G) c.44-19T>G (n.44-19T>G) n.1046-16T>G n.131+13997T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.125+3427T>G | |
10 | g.100749730_100749731delinsTC | CA1931907296 | PAX2 | c.137-16_137-15delinsTC (n.137-16_137-15delinsTC) c.44-16_44-15delinsTC (n.44-16_44-15delinsTC) c.26-16_26-15delinsTC (n.26-16_26-15delinsTC) c.44-19_44-18delinsTC (n.44-19_44-18delinsTC) n.1046-16_1046-15delinsTC n.131+13997_131+13998delinsTC c.40_41delinsTC (p.Ser14=) n.125+3427_125+3428delinsTC | |
10 | g.100749731_100749732del | CA2610559084 | PAX2 | c.137-15_137-14del (n.137-15_137-14del) c.44-15_44-14del (n.44-15_44-14del) c.26-15_26-14del (n.26-15_26-14del) c.44-18_44-17del (n.44-18_44-17del) n.1046-15_1046-14del n.131+13998_131+13999del c.41_42del (p.Ser14LeufsTer?) n.125+3428_125+3429del | gnomAD v4 |
10 | g.100749731del | CA658858921 | PAX2 | c.137-15del (n.137-15del) c.44-15del (n.44-15del) c.26-15del (n.26-15del) c.44-18del (n.44-18del) n.1046-15del n.131+13998del c.41del (p.Ser14PhefsTer11) n.125+3428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749731C>A | CA378257373 | PAX2 | c.137-15C>A (n.137-15C>A) c.44-15C>A (n.44-15C>A) c.26-15C>A (n.26-15C>A) c.44-18C>A (n.44-18C>A) n.1046-15C>A n.131+13998C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.125+3428C>A | |
10 | g.100749731C= | CA1931907297 | PAX2 | c.137-15C= (n.137-15C=) c.44-15C= (n.44-15C=) c.26-15C= (n.26-15C=) c.44-18C= (n.44-18C=) n.1046-15C= n.131+13998C= c.41C= (p.Ser14=) n.125+3428C= | |
10 | g.100749731C>G | CA378257374 | PAX2 | c.137-15C>G (n.137-15C>G) c.44-15C>G (n.44-15C>G) c.26-15C>G (n.26-15C>G) c.44-18C>G (n.44-18C>G) n.1046-15C>G n.131+13998C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) n.125+3428C>G | |
10 | g.100749731C>T | CA378257375 | PAX2 | c.137-15C>T (n.137-15C>T) c.44-15C>T (n.44-15C>T) c.26-15C>T (n.26-15C>T) c.44-18C>T (n.44-18C>T) n.1046-15C>T n.131+13998C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) n.125+3428C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749732T>C | CA2610559085 | PAX2 | c.137-14T>C (n.137-14T>C) c.44-14T>C (n.44-14T>C) c.26-14T>C (n.26-14T>C) c.44-17T>C (n.44-17T>C) n.1046-14T>C n.131+13999T>C c.42T>C (p.Ser14=) n.125+3429T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749733T>A | CA378257376 | PAX2 | c.137-13T>A (n.137-13T>A) c.44-13T>A (n.44-13T>A) c.26-13T>A (n.26-13T>A) c.44-16T>A (n.44-16T>A) n.1046-13T>A n.131+14000T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) n.125+3430T>A | |
10 | g.100749733T>C | CA378257377 | PAX2 | c.137-13T>C (n.137-13T>C) c.44-13T>C (n.44-13T>C) c.26-13T>C (n.26-13T>C) c.44-16T>C (n.44-16T>C) n.1046-13T>C n.131+14000T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) n.125+3430T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749733T>G | CA378257378 | PAX2 | c.137-13T>G (n.137-13T>G) c.44-13T>G (n.44-13T>G) c.26-13T>G (n.26-13T>G) c.44-16T>G (n.44-16T>G) n.1046-13T>G n.131+14000T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) n.125+3430T>G | |
10 | g.100749733T= | CA1931907298 | PAX2 | c.137-13T= (n.137-13T=) c.44-13T= (n.44-13T=) c.26-13T= (n.26-13T=) c.44-16T= (n.44-16T=) n.1046-13T= n.131+14000T= c.43T= (p.Cys15=) n.125+3430T= | |
10 | g.100749734G>A | CA378257381 | PAX2 | c.137-12G>A (n.137-12G>A) c.44-12G>A (n.44-12G>A) c.26-12G>A (n.26-12G>A) c.44-15G>A (n.44-15G>A) n.1046-12G>A n.131+14001G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.125+3431G>A | |
10 | g.100749734G>C | CA378257379 | PAX2 | c.137-12G>C (n.137-12G>C) c.44-12G>C (n.44-12G>C) c.26-12G>C (n.26-12G>C) c.44-15G>C (n.44-15G>C) n.1046-12G>C n.131+14001G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) n.125+3431G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749734G= | CA1931907299 | PAX2 | c.137-12G= (n.137-12G=) c.44-12G= (n.44-12G=) c.26-12G= (n.26-12G=) c.44-15G= (n.44-15G=) n.1046-12G= n.131+14001G= c.44G= (p.Cys15=) n.125+3431G= | |
10 | g.100749734G>T | CA378257380 | PAX2 | c.137-12G>T (n.137-12G>T) c.44-12G>T (n.44-12G>T) c.26-12G>T (n.26-12G>T) c.44-15G>T (n.44-15G>T) n.1046-12G>T n.131+14001G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) n.125+3431G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749734_100749738dup | CA1139661651 | PAX2 | c.137-12_137-8dup (n.137-12_137-8dup) c.44-12_44-8dup (n.44-12_44-8dup) c.26-12_26-8dup (n.26-12_26-8dup) c.44-15_44-11dup (n.44-15_44-11dup) n.1046-12_1046-8dup n.131+14001_131+14005dup c.44_48dup (p.Ser17ValfsTer10) n.125+3431_125+3435dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749735T>A | CA378257382 | PAX2 | c.137-11T>A (n.137-11T>A) c.44-11T>A (n.44-11T>A) c.26-11T>A (n.26-11T>A) c.44-14T>A (n.44-14T>A) n.1046-11T>A n.131+14002T>A c.45T>A (p.Cys15Ter) n.125+3432T>A | |
10 | g.100749735T>C | CA1931907301 | PAX2 | c.137-11T>C (n.137-11T>C) c.44-11T>C (n.44-11T>C) c.26-11T>C (n.26-11T>C) c.44-14T>C (n.44-14T>C) n.1046-11T>C n.131+14002T>C c.45T>C (p.Cys15=) n.125+3432T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749735T>G | CA378257383 | PAX2 | c.137-11T>G (n.137-11T>G) c.44-11T>G (n.44-11T>G) c.26-11T>G (n.26-11T>G) c.44-14T>G (n.44-14T>G) n.1046-11T>G n.131+14002T>G c.45T>G (p.Cys15Trp) n.125+3432T>G | |
10 | g.100749735T= | CA1931907300 | PAX2 | c.137-11T= (n.137-11T=) c.44-11T= (n.44-11T=) c.26-11T= (n.26-11T=) c.44-14T= (n.44-14T=) n.1046-11T= n.131+14002T= c.45T= (p.Cys15=) n.125+3432T= | |
10 | g.100749739_100749740del | CA2610559086 | PAX2 | c.137-7_137-6del (n.137-7_137-6del) c.44-7_44-6del (n.44-7_44-6del) c.26-7_26-6del (n.26-7_26-6del) c.44-10_44-9del (n.44-10_44-9del) n.1046-7_1046-6del n.131+14006_131+14007del c.49_50del (p.Ser17ProfsTer?) n.125+3436_125+3437del | gnomAD v4 |
10 | g.100749736C>A | CA378257384 | PAX2 | c.137-10C>A (n.137-10C>A) c.44-10C>A (n.44-10C>A) c.26-10C>A (n.26-10C>A) c.44-13C>A (n.44-13C>A) n.1046-10C>A n.131+14003C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.125+3433C>A | |
10 | g.100749736C>G | CA378257385 | PAX2 | c.137-10C>G (n.137-10C>G) c.44-10C>G (n.44-10C>G) c.26-10C>G (n.26-10C>G) c.44-13C>G (n.44-13C>G) n.1046-10C>G n.131+14003C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.125+3433C>G | |
10 | g.100749736C>T | CA378257386 | PAX2 | c.137-10C>T (n.137-10C>T) c.44-10C>T (n.44-10C>T) c.26-10C>T (n.26-10C>T) c.44-13C>T (n.44-13C>T) n.1046-10C>T n.131+14003C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) n.125+3433C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749737T>A | CA378257387 | PAX2 | c.137-9T>A (n.137-9T>A) c.44-9T>A (n.44-9T>A) c.26-9T>A (n.26-9T>A) c.44-12T>A (n.44-12T>A) n.1046-9T>A n.131+14004T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.125+3434T>A | |
10 | g.100749737T>C | CA378257389 | PAX2 | c.137-9T>C (n.137-9T>C) c.44-9T>C (n.44-9T>C) c.26-9T>C (n.26-9T>C) c.44-12T>C (n.44-12T>C) n.1046-9T>C n.131+14004T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.125+3434T>C | |
10 | g.100749737T>G | CA378257388 | PAX2 | c.137-9T>G (n.137-9T>G) c.44-9T>G (n.44-9T>G) c.26-9T>G (n.26-9T>G) c.44-12T>G (n.44-12T>G) n.1046-9T>G n.131+14004T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.125+3434T>G | |
10 | g.100749738C>A | CA2610559087 | PAX2 | c.137-8C>A (n.137-8C>A) c.44-8C>A (n.44-8C>A) c.26-8C>A (n.26-8C>A) c.44-11C>A (n.44-11C>A) n.1046-8C>A n.131+14005C>A c.48C>A (p.Leu16=) n.125+3435C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749738C= | CA1931907302 | PAX2 | c.137-8C= (n.137-8C=) c.44-8C= (n.44-8C=) c.26-8C= (n.26-8C=) c.44-11C= (n.44-11C=) n.1046-8C= n.131+14005C= c.48C= (p.Leu16=) n.125+3435C= | |
10 | g.100749738C>G | CA2740093505 | PAX2 | c.137-8C>G (n.137-8C>G) c.44-8C>G (n.44-8C>G) c.26-8C>G (n.26-8C>G) c.44-11C>G (n.44-11C>G) n.1046-8C>G n.131+14005C>G c.48C>G (p.Leu16=) n.125+3435C>G | ClinVar |
10 | g.100749738C>T | CA5650640 | PAX2 | c.137-8C>T (n.137-8C>T) c.44-8C>T (n.44-8C>T) c.26-8C>T (n.26-8C>T) c.44-11C>T (n.44-11C>T) n.1046-8C>T n.131+14005C>T c.48C>T (p.Leu16=) n.125+3435C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749739T>A | CA378257390 | PAX2 | c.137-7T>A (n.137-7T>A) c.44-7T>A (n.44-7T>A) c.26-7T>A (n.26-7T>A) c.44-10T>A (n.44-10T>A) n.1046-7T>A n.131+14006T>A c.49T>A (p.Ser17Thr) n.125+3436T>A | |
10 | g.100749739T>C | CA378257391 | PAX2 | c.137-7T>C (n.137-7T>C) c.44-7T>C (n.44-7T>C) c.26-7T>C (n.26-7T>C) c.44-10T>C (n.44-10T>C) n.1046-7T>C n.131+14006T>C c.49T>C (p.Ser17Pro) n.125+3436T>C | |
10 | g.100749739T>G | CA378257392 | PAX2 | c.137-7T>G (n.137-7T>G) c.44-7T>G (n.44-7T>G) c.26-7T>G (n.26-7T>G) c.44-10T>G (n.44-10T>G) n.1046-7T>G n.131+14006T>G c.49T>G (p.Ser17Ala) n.125+3436T>G | |
10 | g.100749740C>A | CA378257393 | PAX2 | c.137-6C>A (n.137-6C>A) c.44-6C>A (n.44-6C>A) c.26-6C>A (n.26-6C>A) c.44-9C>A (n.44-9C>A) n.1046-6C>A n.131+14007C>A c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.125+3437C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749740C= | CA1931907303 | PAX2 | c.137-6C= (n.137-6C=) c.44-6C= (n.44-6C=) c.26-6C= (n.26-6C=) c.44-9C= (n.44-9C=) n.1046-6C= n.131+14007C= c.50C= (p.Ser17=) n.125+3437C= | |
10 | g.100749740C>G | CA378257394 | PAX2 | c.137-6C>G (n.137-6C>G) c.44-6C>G (n.44-6C>G) c.26-6C>G (n.26-6C>G) c.44-9C>G (n.44-9C>G) n.1046-6C>G n.131+14007C>G c.50C>G (p.Ser17Cys) n.125+3437C>G | |
10 | g.100749740C>T | CA378257395 | PAX2 | c.137-6C>T (n.137-6C>T) c.44-6C>T (n.44-6C>T) c.26-6C>T (n.26-6C>T) c.44-9C>T (n.44-9C>T) n.1046-6C>T n.131+14007C>T c.50C>T (p.Ser17Phe) n.125+3437C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100749741C>A | CA2610559088 | PAX2 | c.137-5C>A (n.137-5C>A) c.44-5C>A (n.44-5C>A) c.26-5C>A (n.26-5C>A) c.44-8C>A (n.44-8C>A) n.1046-5C>A n.131+14008C>A c.51C>A (p.Ser17=) n.125+3438C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749741C>T | CA2610559089 | PAX2 | c.137-5C>T (n.137-5C>T) c.44-5C>T (n.44-5C>T) c.26-5C>T (n.26-5C>T) c.44-8C>T (n.44-8C>T) n.1046-5C>T n.131+14008C>T c.51C>T (p.Ser17=) n.125+3438C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749742C>A | CA378257396 | PAX2 | c.137-4C>A (n.137-4C>A) c.44-4C>A (n.44-4C>A) c.26-4C>A (n.26-4C>A) c.44-7C>A (n.44-7C>A) n.1046-4C>A n.131+14009C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) n.125+3439C>A | |
10 | g.100749742C>G | CA378257397 | PAX2 | c.137-4C>G (n.137-4C>G) c.44-4C>G (n.44-4C>G) c.26-4C>G (n.26-4C>G) c.44-7C>G (n.44-7C>G) n.1046-4C>G n.131+14009C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) n.125+3439C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749742C>T | CA378257398 | PAX2 | c.137-4C>T (n.137-4C>T) c.44-4C>T (n.44-4C>T) c.26-4C>T (n.26-4C>T) c.44-7C>T (n.44-7C>T) n.1046-4C>T n.131+14009C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) n.125+3439C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749743C>A | CA378257399 | PAX2 | c.137-3C>A (n.137-3C>A) c.44-3C>A (n.44-3C>A) c.26-3C>A (n.26-3C>A) c.44-6C>A (n.44-6C>A) n.1046-3C>A n.131+14010C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) n.125+3440C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749743C>G | CA378257400 | PAX2 | c.137-3C>G (n.137-3C>G) c.44-3C>G (n.44-3C>G) c.26-3C>G (n.26-3C>G) c.44-6C>G (n.44-6C>G) n.1046-3C>G n.131+14010C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) n.125+3440C>G | |
10 | g.100749743C>T | CA378257401 | PAX2 | c.137-3C>T (n.137-3C>T) c.44-3C>T (n.44-3C>T) c.26-3C>T (n.26-3C>T) c.44-6C>T (n.44-6C>T) n.1046-3C>T n.131+14010C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) n.125+3440C>T | |
10 | g.100749746_100749748del | CA233163 | PAX2 | c.137_139del c.44_46del c.26_28del c.44-3_44-1del (n.44-3_44-1del) n.1046_1048del n.131+14013_131+14015del c.56_58del (p.Ala19del) n.125+3443_125+3445del | ClinVar |
10 | g.100749744A= | CA1931907304 | PAX2 | c.137-2A= (n.137-2A=) c.44-2A= (n.44-2A=) c.26-2A= (n.26-2A=) c.44-5A= (n.44-5A=) n.1046-2A= n.131+14011A= c.54A= (p.Pro18=) n.125+3441A= | |
10 | g.100749744A>C | CA378257403 | PAX2 | c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.44-2A>C (n.44-2A>C) c.26-2A>C (n.26-2A>C) c.44-5A>C (n.44-5A>C) n.1046-2A>C n.131+14011A>C c.54A>C (p.Pro18=) n.125+3441A>C | |
10 | g.100749744A>G | CA5650641 | PAX2 | c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.44-2A>G (n.44-2A>G) c.26-2A>G (n.26-2A>G) c.44-5A>G (n.44-5A>G) n.1046-2A>G n.131+14011A>G c.54A>G (p.Pro18=) n.125+3441A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749744A>T | CA378257402 | PAX2 | c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.44-2A>T (n.44-2A>T) c.26-2A>T (n.26-2A>T) c.44-5A>T (n.44-5A>T) n.1046-2A>T n.131+14011A>T c.54A>T (p.Pro18=) n.125+3441A>T | |
10 | g.100749745G>A | CA378257404 | PAX2 | c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.44-1G>A (n.44-1G>A) c.26-1G>A (n.26-1G>A) c.44-4G>A (n.44-4G>A) n.1046-1G>A n.131+14012G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.125+3442G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749745G>C | CA378257405 | PAX2 | c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.44-1G>C (n.44-1G>C) c.26-1G>C (n.26-1G>C) c.44-4G>C (n.44-4G>C) n.1046-1G>C n.131+14012G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.125+3442G>C | |
10 | g.100749745G= | CA1931907305 | PAX2 | c.137-1G= (n.137-1G=) c.44-1G= (n.44-1G=) c.26-1G= (n.26-1G=) c.44-4G= (n.44-4G=) n.1046-1G= n.131+14012G= c.55G= (p.Ala19=) n.125+3442G= | |
10 | g.100749745G>T | CA378257406 | PAX2 | c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.26-1G>T (n.26-1G>T) c.44-4G>T (n.44-4G>T) n.1046-1G>T n.131+14012G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.125+3442G>T | |
10 | g.100749746C>A | CA378257407 | PAX2 | c.137C>A (p.Pro46Gln) c.44C>A (p.Pro15Gln) c.26C>A (p.Ala9Glu) c.44-3C>A (n.44-3C>A) n.1046C>A n.131+14013C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) n.125+3443C>A | |
10 | g.100749746C= | CA1931907306 | PAX2 | c.137C= (p.Pro46=) c.44C= (p.Pro15=) c.26C= (p.Ala9=) c.44-3C= (n.44-3C=) n.1046C= n.131+14013C= c.56C= (p.Ala19=) n.125+3443C= | |
10 | g.100749746C>G | CA378257408 | PAX2 | c.137C>G (p.Pro46Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.44-3C>G (n.44-3C>G) n.1046C>G n.131+14013C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.125+3443C>G | |
10 | g.100749746C>T | CA378257409 | PAX2 | c.137C>T (p.Pro46Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.26C>T (p.Ala9Val) c.44-3C>T (n.44-3C>T) n.1046C>T n.131+14013C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.125+3443C>T | dbSNP |
10 | g.100749747A>C | CA378257410 | PAX2 | c.138A>C (p.Pro46=) c.45A>C (p.Pro15=) c.27A>C (p.Ala9=) c.44-2A>C (n.44-2A>C) n.1047A>C n.131+14014A>C c.57A>C (p.Ala19=) n.125+3444A>C | |
10 | g.100749747A>G | CA378257411 | PAX2 | c.138A>G (p.Pro46=) c.45A>G (p.Pro15=) c.27A>G (p.Ala9=) c.44-2A>G (n.44-2A>G) n.1047A>G n.131+14014A>G c.57A>G (p.Ala19=) n.125+3444A>G | |
10 | g.100749747A>T | CA378257412 | PAX2 | c.138A>T (p.Pro46=) c.45A>T (p.Pro15=) c.27A>T (p.Ala9=) c.44-2A>T (n.44-2A>T) n.1047A>T n.131+14014A>T c.57A>T (p.Ala19=) n.125+3444A>T | |
10 | g.100749748G>A | CA378257413 | PAX2 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.46G>A (p.Gly16Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.44-1G>A (n.44-1G>A) n.1048G>A n.131+14015G>A c.58G>A (p.Gly20Arg) n.125+3445G>A | |
10 | g.100749748G>C | CA378257414 | PAX2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.44-1G>C (n.44-1G>C) n.1048G>C n.131+14015G>C c.58G>C (p.Gly20Arg) n.125+3445G>C | |
10 | g.100749748G>T | CA378257415 | PAX2 | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.46G>T (p.Gly16Trp) c.28G>T (p.Gly10Trp) c.44-1G>T (n.44-1G>T) n.1048G>T n.131+14015G>T c.58G>T (p.Gly20Trp) n.125+3445G>T | |
10 | g.100749749G>A | CA378257417 | PAX2 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.47G>A (p.Gly16Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.44G>A (p.Arg15Gln) n.1049G>A n.131+14016G>A c.59G>A (p.Gly20Glu) n.125+3446G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749749G>C | CA378257418 | PAX2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.44G>C (p.Arg15Pro) n.1049G>C n.131+14016G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.125+3446G>C | |
10 | g.100749749G>T | CA378257416 | PAX2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.47G>T (p.Gly16Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.44G>T (p.Arg15Leu) n.1049G>T n.131+14016G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.125+3446G>T | |
10 | g.100749750G>A | CA471215951 | PAX2 | c.141G>A (p.Gly47=) c.48G>A (p.Gly16=) c.30G>A (p.Gly10=) c.45G>A (p.Arg15=) n.1050G>A n.131+14017G>A c.60G>A (p.Gly20=) n.125+3447G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749750G>C | CA471215953 | PAX2 | c.141G>C (p.Gly47=) c.48G>C (p.Gly16=) c.30G>C (p.Gly10=) c.45G>C (p.Arg15=) n.1050G>C n.131+14017G>C c.60G>C (p.Gly20=) n.125+3447G>C | |
10 | g.100749750G= | CA1931907307 | PAX2 | c.141G= (p.Gly47=) c.48G= (p.Gly16=) c.30G= (p.Gly10=) c.45G= (p.Arg15=) n.1050G= n.131+14017G= c.60G= (p.Gly20=) n.125+3447G= | |
10 | g.100749750G>T | CA471215952 | PAX2 | c.141G>T (p.Gly47=) c.48G>T (p.Gly16=) c.30G>T (p.Gly10=) c.45G>T (p.Arg15=) n.1050G>T n.131+14017G>T c.60G>T (p.Gly20=) n.125+3447G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749751C>A | CA378257420 | PAX2 | c.142C>A (p.His48Asn) c.49C>A (p.His17Asn) c.31C>A (p.His11Asn) c.46C>A (p.His16Asn) n.1051C>A n.131+14018C>A c.61C>A (p.His21Asn) n.125+3448C>A | |
10 | g.100749751C>G | CA378257419 | PAX2 | c.142C>G (p.His48Asp) c.49C>G (p.His17Asp) c.31C>G (p.His11Asp) c.46C>G (p.His16Asp) n.1051C>G n.131+14018C>G c.61C>G (p.His21Asp) n.125+3448C>G | |
10 | g.100749751C>T | CA378257421 | PAX2 | c.142C>T (p.His48Tyr) c.49C>T (p.His17Tyr) c.31C>T (p.His11Tyr) c.46C>T (p.His16Tyr) n.1051C>T n.131+14018C>T c.61C>T (p.His21Tyr) n.125+3448C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749751_100749753dup | CA595645728 | PAX2 | c.142_144dup (p.His48_Gly49insHis) c.49_51dup (p.His17_Gly18insHis) c.31_33dup (p.His11_Gly12insHis) c.46_48dup (p.His16_Gly17insHis) n.1051_1053dup n.131+14018_131+14020dup c.61_63dup (p.His21_Gly22insHis) n.125+3448_125+3450dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749752A= | CA1931907308 | PAX2 | c.143A= (p.His48=) c.50A= (p.His17=) c.32A= (p.His11=) c.47A= (p.His16=) n.1052A= n.131+14019A= c.62A= (p.His21=) n.125+3449A= | |
10 | g.100749752A>C | CA378257422 | PAX2 | c.143A>C (p.His48Pro) c.50A>C (p.His17Pro) c.32A>C (p.His11Pro) c.47A>C (p.His16Pro) n.1052A>C n.131+14019A>C c.62A>C (p.His21Pro) n.125+3449A>C | |
10 | g.100749752A>G | CA378257424 | PAX2 | c.143A>G (p.His48Arg) c.50A>G (p.His17Arg) c.32A>G (p.His11Arg) c.47A>G (p.His16Arg) n.1052A>G n.131+14019A>G c.62A>G (p.His21Arg) n.125+3449A>G | |
10 | g.100749752A>T | CA378257423 | PAX2 | c.143A>T (p.His48Leu) c.50A>T (p.His17Leu) c.32A>T (p.His11Leu) c.47A>T (p.His16Leu) n.1052A>T n.131+14019A>T c.62A>T (p.His21Leu) n.125+3449A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749753del | CA2695212544 | PAX2 | c.144del (p.His48GlnfsTer4) c.51del (p.His17GlnfsTer4) c.33del (p.His11GlnfsTer4) c.48del (p.His16GlnfsTer4) n.1053del n.131+14020del c.63del (p.His21GlnfsTer4) n.125+3450del | |
10 | g.100749753C>A | CA378257425 | PAX2 | c.144C>A (p.His48Gln) c.51C>A (p.His17Gln) c.33C>A (p.His11Gln) c.48C>A (p.His16Gln) n.1053C>A n.131+14020C>A c.63C>A (p.His21Gln) n.125+3450C>A | |
10 | g.100749753C= | CA1931907309 | PAX2 | c.144C= (p.His48=) c.51C= (p.His17=) c.33C= (p.His11=) c.48C= (p.His16=) n.1053C= n.131+14020C= c.63C= (p.His21=) n.125+3450C= | |
10 | g.100749753C>G | CA378257426 | PAX2 | c.144C>G (p.His48Gln) c.51C>G (p.His17Gln) c.33C>G (p.His11Gln) c.48C>G (p.His16Gln) n.1053C>G n.131+14020C>G c.63C>G (p.His21Gln) n.125+3450C>G | |
10 | g.100749753C>T | CA5650642 | PAX2 | c.144C>T (p.His48=) c.51C>T (p.His17=) c.33C>T (p.His11=) c.48C>T (p.His16=) n.1053C>T n.131+14020C>T c.63C>T (p.His21=) n.125+3450C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749754G>A | CA378257427 | PAX2 | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.49G>A (p.Gly17Arg) n.1054G>A n.131+14021G>A c.64G>A (p.Gly22Arg) n.125+3451G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749754G>C | CA378257428 | PAX2 | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1054G>C n.131+14021G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.125+3451G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749754G>T | CA378257429 | PAX2 | c.145G>T (p.Gly49Trp) c.52G>T (p.Gly18Trp) c.34G>T (p.Gly12Trp) c.49G>T (p.Gly17Trp) n.1054G>T n.131+14021G>T c.64G>T (p.Gly22Trp) n.125+3451G>T | |
10 | g.100749755G>A | CA213063349 | PAX2 | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.50G>A (p.Gly17Glu) n.1055G>A n.131+14022G>A c.65G>A (p.Gly22Glu) n.125+3452G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749755G>C | CA378257430 | PAX2 | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1055G>C n.131+14022G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.125+3452G>C | |
10 | g.100749755G= | CA1931907310 | PAX2 | c.146G= (p.Gly49=) c.53G= (p.Gly18=) c.35G= (p.Gly12=) c.50G= (p.Gly17=) n.1055G= n.131+14022G= c.65G= (p.Gly22=) n.125+3452G= | |
10 | g.100749755G>T | CA378257431 | PAX2 | c.146G>T (p.Gly49Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.50G>T (p.Gly17Val) n.1055G>T n.131+14022G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.125+3452G>T | |
10 | g.100749756G>A | CA471215955 | PAX2 | c.147G>A (p.Gly49=) c.54G>A (p.Gly18=) c.36G>A (p.Gly12=) c.51G>A (p.Gly17=) n.1056G>A n.131+14023G>A c.66G>A (p.Gly22=) n.125+3453G>A | |
10 | g.100749756G>C | CA471215954 | PAX2 | c.147G>C (p.Gly49=) c.54G>C (p.Gly18=) c.36G>C (p.Gly12=) c.51G>C (p.Gly17=) n.1056G>C n.131+14023G>C c.66G>C (p.Gly22=) n.125+3453G>C | |
10 | g.100749756G= | CA1931907311 | PAX2 | c.147G= (p.Gly49=) c.54G= (p.Gly18=) c.36G= (p.Gly12=) c.51G= (p.Gly17=) n.1056G= n.131+14023G= c.66G= (p.Gly22=) n.125+3453G= | |
10 | g.100749756G>T | CA5650643 | PAX2 | c.147G>T (p.Gly49=) c.54G>T (p.Gly18=) c.36G>T (p.Gly12=) c.51G>T (p.Gly17=) n.1056G>T n.131+14023G>T c.66G>T (p.Gly22=) n.125+3453G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749757G>A | CA378257432 | PAX2 | c.148G>A (p.Gly50Ser) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) n.1057G>A n.131+14024G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) n.125+3454G>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.100749757G>C | CA378257433 | PAX2 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.1057G>C n.131+14024G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) n.125+3454G>C | |
10 | g.100749757G>T | CA378257434 | PAX2 | c.148G>T (p.Gly50Cys) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) n.1057G>T n.131+14024G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) n.125+3454G>T | |
10 | g.100749758G>A | CA378257435 | PAX2 | c.149G>A (p.Gly50Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) n.1058G>A n.131+14025G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) n.125+3455G>A | |
10 | g.100749758G>C | CA378257436 | PAX2 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.1058G>C n.131+14025G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) n.125+3455G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749758G= | CA1931907312 | PAX2 | c.149G= (p.Gly50=) c.56G= (p.Gly19=) c.38G= (p.Gly13=) c.53G= (p.Gly18=) n.1058G= n.131+14025G= c.68G= (p.Gly23=) n.125+3455G= | |
10 | g.100749758G>T | CA5650644 | PAX2 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.38G>T (p.Gly13Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.1058G>T n.131+14025G>T c.68G>T (p.Gly23Val) n.125+3455G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749759T>A | CA471215956 | PAX2 | c.150T>A (p.Gly50=) c.57T>A (p.Gly19=) c.39T>A (p.Gly13=) c.54T>A (p.Gly18=) n.1059T>A n.131+14026T>A c.69T>A (p.Gly23=) n.125+3456T>A | |
10 | g.100749759T>C | CA471215957 | PAX2 | c.150T>C (p.Gly50=) c.57T>C (p.Gly19=) c.39T>C (p.Gly13=) c.54T>C (p.Gly18=) n.1059T>C n.131+14026T>C c.69T>C (p.Gly23=) n.125+3456T>C | |
10 | g.100749759T>G | CA471215958 | PAX2 | c.150T>G (p.Gly50=) c.57T>G (p.Gly19=) c.39T>G (p.Gly13=) c.54T>G (p.Gly18=) n.1059T>G n.131+14026T>G c.69T>G (p.Gly23=) n.125+3456T>G | |
10 | g.100749759T= | CA1931907313 | PAX2 | c.150T= (p.Gly50=) c.57T= (p.Gly19=) c.39T= (p.Gly13=) c.54T= (p.Gly18=) n.1059T= n.131+14026T= c.69T= (p.Gly23=) n.125+3456T= | |
10 | g.100749760G>A | CA378257439 | PAX2 | c.151G>A (p.Val51Met) c.58G>A (p.Val20Met) c.40G>A (p.Val14Met) c.55G>A (p.Val19Met) n.1060G>A n.131+14027G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.125+3457G>A | |
10 | g.100749760G>C | CA378257438 | PAX2 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.1060G>C n.131+14027G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.125+3457G>C | |
10 | g.100749760G>T | CA378257437 | PAX2 | c.151G>T (p.Val51Leu) c.58G>T (p.Val20Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) n.1060G>T n.131+14027G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.125+3457G>T | |
10 | g.100749760_100749761delinsGT | CA1931907314 | PAX2 | c.151_152delinsGT (p.Val51=) c.58_59delinsGT (p.Val20=) c.40_41delinsGT (p.Val14=) c.55_56delinsGT (p.Val19=) n.1060_1061delinsGT n.131+14027_131+14028delinsGT c.70_71delinsGT (p.Val24=) n.125+3457_125+3458delinsGT | |
10 | g.100749760_100749766dup | CA10575799 | PAX2 | c.151_157dup (p.Gln53ArgfsTer?) c.58_64dup (p.Gln22ArgfsTer?) c.40_46dup (p.Gln16ArgfsTer?) c.55_61dup (p.Gln21ArgfsTer?) n.1060_1066dup n.131+14027_131+14033dup c.70_76dup (p.Gln26ArgfsTer?) n.125+3457_125+3463dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749761del | CA233166 | PAX2 | c.152del (p.Val51GlyfsTer9) c.59del (p.Val20GlyfsTer9) c.41del (p.Val14GlyfsTer9) c.56del (p.Val19GlyfsTer9) n.1061del n.131+14028del c.71del (p.Val24GlyfsTer9) n.125+3458del | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749761T>A | CA378257440 | PAX2 | c.152T>A (p.Val51Glu) c.59T>A (p.Val20Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) n.1061T>A n.131+14028T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.125+3458T>A | |
10 | g.100749761T>C | CA378257441 | PAX2 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.1061T>C n.131+14028T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.125+3458T>C | |
10 | g.100749761T>G | CA378257442 | PAX2 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.1061T>G n.131+14028T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.125+3458T>G | |
10 | g.100749762G>A | CA471215959 | PAX2 | c.153G>A (p.Val51=) c.60G>A (p.Val20=) c.42G>A (p.Val14=) c.57G>A (p.Val19=) n.1062G>A n.131+14029G>A c.72G>A (p.Val24=) n.125+3459G>A | dbSNP |
10 | g.100749762G>C | CA471215960 | PAX2 | c.153G>C (p.Val51=) c.60G>C (p.Val20=) c.42G>C (p.Val14=) c.57G>C (p.Val19=) n.1062G>C n.131+14029G>C c.72G>C (p.Val24=) n.125+3459G>C | |
10 | g.100749762G= | CA1931907315 | PAX2 | c.153G= (p.Val51=) c.60G= (p.Val20=) c.42G= (p.Val14=) c.57G= (p.Val19=) n.1062G= n.131+14029G= c.72G= (p.Val24=) n.125+3459G= | |
10 | g.100749762G>T | CA471215961 | PAX2 | c.153G>T (p.Val51=) c.60G>T (p.Val20=) c.42G>T (p.Val14=) c.57G>T (p.Val19=) n.1062G>T n.131+14029G>T c.72G>T (p.Val24=) n.125+3459G>T | |
10 | g.100749763A>C | CA378257443 | PAX2 | c.154A>C (p.Asn52His) c.61A>C (p.Asn21His) c.43A>C (p.Asn15His) c.58A>C (p.Asn20His) n.1063A>C n.131+14030A>C c.73A>C (p.Asn25His) n.125+3460A>C | |
10 | g.100749763A>G | CA378257444 | PAX2 | c.154A>G (p.Asn52Asp) c.61A>G (p.Asn21Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.1063A>G n.131+14030A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) n.125+3460A>G | |
10 | g.100749763A>T | CA378257445 | PAX2 | c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.61A>T (p.Asn21Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.1063A>T n.131+14030A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) n.125+3460A>T | |
10 | g.100749764A>C | CA378257446 | PAX2 | c.155A>C (p.Asn52Thr) c.62A>C (p.Asn21Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.1064A>C n.131+14031A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) n.125+3461A>C | |
10 | g.100749764A>G | CA378257447 | PAX2 | c.155A>G (p.Asn52Ser) c.62A>G (p.Asn21Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.1064A>G n.131+14031A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) n.125+3461A>G | |
10 | g.100749764A>T | CA378257448 | PAX2 | c.155A>T (p.Asn52Ile) c.62A>T (p.Asn21Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.1064A>T n.131+14031A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) n.125+3461A>T | |
10 | g.100749765C>A | CA378257450 | PAX2 | c.156C>A (p.Asn52Lys) c.63C>A (p.Asn21Lys) c.45C>A (p.Asn15Lys) c.60C>A (p.Asn20Lys) n.1065C>A n.131+14032C>A c.75C>A (p.Asn25Lys) n.125+3462C>A | |
10 | g.100749765C>G | CA378257449 | PAX2 | c.156C>G (p.Asn52Lys) c.63C>G (p.Asn21Lys) c.45C>G (p.Asn15Lys) c.60C>G (p.Asn20Lys) n.1065C>G n.131+14032C>G c.75C>G (p.Asn25Lys) n.125+3462C>G | |
10 | g.100749765C>T | CA471215962 | PAX2 | c.156C>T (p.Asn52=) c.63C>T (p.Asn21=) c.45C>T (p.Asn15=) c.60C>T (p.Asn20=) n.1065C>T n.131+14032C>T c.75C>T (p.Asn25=) n.125+3462C>T | |
10 | g.100749766C>A | CA378257451 | PAX2 | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.64C>A (p.Gln22Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) n.1066C>A n.131+14033C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.125+3463C>A | |
10 | g.100749766C>G | CA378257452 | PAX2 | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.64C>G (p.Gln22Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) n.1066C>G n.131+14033C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.125+3463C>G | |
10 | g.100749766C>T | CA378257453 | PAX2 | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.64C>T (p.Gln22Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) n.1066C>T n.131+14033C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.125+3463C>T | |
10 | g.100749767A>C | CA378257454 | PAX2 | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.65A>C (p.Gln22Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) n.1067A>C n.131+14034A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.125+3464A>C | |
10 | g.100749767A>G | CA378257455 | PAX2 | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.65A>G (p.Gln22Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) n.1067A>G n.131+14034A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.125+3464A>G | |
10 | g.100749767A>T | CA378257456 | PAX2 | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.65A>T (p.Gln22Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) n.1067A>T n.131+14034A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.125+3464A>T | |
10 | g.100749768G>A | CA471215963 | PAX2 | c.159G>A (p.Gln53=) c.66G>A (p.Gln22=) c.48G>A (p.Gln16=) c.63G>A (p.Gln21=) n.1068G>A n.131+14035G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.125+3465G>A | |
10 | g.100749768G>C | CA378257457 | PAX2 | c.159G>C (p.Gln53His) c.66G>C (p.Gln22His) c.48G>C (p.Gln16His) c.63G>C (p.Gln21His) n.1068G>C n.131+14035G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.125+3465G>C | |
10 | g.100749768G>T | CA378257458 | PAX2 | c.159G>T (p.Gln53His) c.66G>T (p.Gln22His) c.48G>T (p.Gln16His) c.63G>T (p.Gln21His) n.1068G>T n.131+14035G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.125+3465G>T | |
10 | g.100749769C>A | CA378257459 | PAX2 | c.160C>A (p.Leu54Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.64C>A (p.Leu22Ile) n.1069C>A n.131+14036C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) n.125+3466C>A | |
10 | g.100749769C= | CA1931907316 | PAX2 | c.160C= (p.Leu54=) c.67C= (p.Leu23=) c.49C= (p.Leu17=) c.64C= (p.Leu22=) n.1069C= n.131+14036C= c.79C= (p.Leu27=) n.125+3466C= | |
10 | g.100749769C>G | CA378257461 | PAX2 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.64C>G (p.Leu22Val) n.1069C>G n.131+14036C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.125+3466C>G | |
10 | g.100749769C>T | CA378257460 | PAX2 | c.160C>T (p.Leu54Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.64C>T (p.Leu22Phe) n.1069C>T n.131+14036C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) n.125+3466C>T | dbSNP |
10 | g.100749769_100749770delinsCT | CA1931907317 | PAX2 | c.160_161delinsCT (p.Leu54=) c.67_68delinsCT (p.Leu23=) c.49_50delinsCT (p.Leu17=) c.64_65delinsCT (p.Leu22=) n.1069_1070delinsCT n.131+14036_131+14037delinsCT c.79_80delinsCT (p.Leu27=) n.125+3466_125+3467delinsCT | |
10 | g.100749770del | CA233170 | PAX2 | c.161del (p.Leu54ProfsTer6) c.68del (p.Leu23ProfsTer6) c.50del (p.Leu17ProfsTer6) c.65del (p.Leu22ProfsTer6) n.1070del n.131+14037del c.80del (p.Leu27ProfsTer6) n.125+3467del | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749770T>A | CA378257462 | PAX2 | c.161T>A (p.Leu54His) c.68T>A (p.Leu23His) c.50T>A (p.Leu17His) c.65T>A (p.Leu22His) n.1070T>A n.131+14037T>A c.80T>A (p.Leu27His) n.125+3467T>A | |
10 | g.100749770T>C | CA378257463 | PAX2 | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.65T>C (p.Leu22Pro) n.1070T>C n.131+14037T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.125+3467T>C | |
10 | g.100749770T>G | CA378257464 | PAX2 | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.65T>G (p.Leu22Arg) n.1070T>G n.131+14037T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.125+3467T>G | |
10 | g.100749771del | CA2580081083 | PAX2 | c.162del (p.Val57CysfsTer3) c.69del (p.Val26CysfsTer3) c.51del (p.Val20CysfsTer3) c.66del (p.Val25CysfsTer3) n.1071del n.131+14038del c.81del (p.Val30CysfsTer3) n.125+3468del | ClinVar |
10 | g.100749771C>A | CA471215966 | PAX2 | c.162C>A (p.Leu54=) c.69C>A (p.Leu23=) c.51C>A (p.Leu17=) c.66C>A (p.Leu22=) n.1071C>A n.131+14038C>A c.81C>A (p.Leu27=) n.125+3468C>A | dbSNP |
10 | g.100749771C>G | CA471215964 | PAX2 | c.162C>G (p.Leu54=) c.69C>G (p.Leu23=) c.51C>G (p.Leu17=) c.66C>G (p.Leu22=) n.1071C>G n.131+14038C>G c.81C>G (p.Leu27=) n.125+3468C>G | |
10 | g.100749771C>T | CA471215965 | PAX2 | c.162C>T (p.Leu54=) c.69C>T (p.Leu23=) c.51C>T (p.Leu17=) c.66C>T (p.Leu22=) n.1071C>T n.131+14038C>T c.81C>T (p.Leu27=) n.125+3468C>T | ClinVar |
10 | g.100749771dup | CA2695212545 | PAX2 | c.162dup (p.Gly55ArgfsTer30) c.69dup (p.Gly24ArgfsTer30) c.51dup (p.Gly18ArgfsTer30) c.66dup (p.Gly23ArgfsTer30) n.1071dup n.131+14038dup c.81dup (p.Gly28ArgfsTer30) n.125+3468dup | |
10 | g.100749771_100749772delinsA | CA2695212546 | PAX2 | c.162_163delinsA (p.Val57CysfsTer3) c.69_70delinsA (p.Val26CysfsTer3) c.51_52delinsA (p.Val20CysfsTer3) c.66_67delinsA (p.Val25CysfsTer3) n.1071_1072delinsA n.131+14038_131+14039delinsA c.81_82delinsA (p.Val30CysfsTer3) n.125+3468_125+3469delinsA | |
10 | g.100749771_100749772delinsCG | CA1931907318 | PAX2 | c.162_163delinsCG (p.Leu54=) c.69_70delinsCG (p.Leu23=) c.51_52delinsCG (p.Leu17=) c.66_67delinsCG (p.Leu22=) n.1071_1072delinsCG n.131+14038_131+14039delinsCG c.81_82delinsCG (p.Leu27=) n.125+3468_125+3469delinsCG | |
10 | g.100749772G>A | CA378257467 | PAX2 | c.163G>A (p.Gly55Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.1072G>A n.131+14039G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) n.125+3469G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.100749772G>C | CA378257466 | PAX2 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.1072G>C n.131+14039G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) n.125+3469G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749772G= | CA1931907319 | PAX2 | c.163G= (p.Gly55=) c.70G= (p.Gly24=) c.52G= (p.Gly18=) c.67G= (p.Gly23=) n.1072G= n.131+14039G= c.82G= (p.Gly28=) n.125+3469G= | |
10 | g.100749772G>T | CA378257465 | PAX2 | c.163G>T (p.Gly55Trp) c.70G>T (p.Gly24Trp) c.52G>T (p.Gly18Trp) c.67G>T (p.Gly23Trp) n.1072G>T n.131+14039G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) n.125+3469G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749772_100749774delinsA | CA2695212547 | PAX2 | c.163_165delinsA (p.Gly55ArgfsTer29) c.70_72delinsA (p.Gly24ArgfsTer29) c.52_54delinsA (p.Gly18ArgfsTer29) c.67_69delinsA (p.Gly23ArgfsTer29) n.1072_1074delinsA n.131+14039_131+14041delinsA c.82_84delinsA (p.Gly28ArgfsTer29) n.125+3469_125+3471delinsA | |
10 | g.100749778dup | CA233174 | PAX2 | c.169dup (p.Val57GlyfsTer28) c.76dup (p.Val26GlyfsTer28) c.58dup (p.Val20GlyfsTer28) c.73dup (p.Val25GlyfsTer28) n.1078dup n.131+14045dup c.88dup (p.Val30GlyfsTer28) n.125+3475dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.100749777_100749778dup | CA256975 | PAX2 | c.168_169dup (p.Val57GlyfsTer4) c.75_76dup (p.Val26GlyfsTer4) c.57_58dup (p.Val20GlyfsTer4) c.72_73dup (p.Val25GlyfsTer4) n.1077_1078dup n.131+14044_131+14045dup c.87_88dup (p.Val30GlyfsTer4) n.125+3474_125+3475dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749778del | CA256974 | PAX2 | c.169del (p.Val57CysfsTer3) c.76del (p.Val26CysfsTer3) c.58del (p.Val20CysfsTer3) c.73del (p.Val25CysfsTer3) n.1078del n.131+14045del c.88del (p.Val30CysfsTer3) n.125+3475del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749773G>A | CA213063350 | PAX2 | c.164G>A (p.Gly55Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.1073G>A n.131+14040G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) n.125+3470G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749773G>C | CA378257468 | PAX2 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.1073G>C n.131+14040G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) n.125+3470G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749773G= | CA1931907320 | PAX2 | c.164G= (p.Gly55=) c.71G= (p.Gly24=) c.53G= (p.Gly18=) c.68G= (p.Gly23=) n.1073G= n.131+14040G= c.83G= (p.Gly28=) n.125+3470G= | |
10 | g.100749773G>T | CA378257469 | PAX2 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.1073G>T n.131+14040G>T c.83G>T (p.Gly28Val) n.125+3470G>T | ClinVar |
10 | g.100749774G>A | CA471215967 | PAX2 | c.165G>A (p.Gly55=) c.72G>A (p.Gly24=) c.54G>A (p.Gly18=) c.69G>A (p.Gly23=) n.1074G>A n.131+14041G>A c.84G>A (p.Gly28=) n.125+3471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749774G>C | CA471215968 | PAX2 | c.165G>C (p.Gly55=) c.72G>C (p.Gly24=) c.54G>C (p.Gly18=) c.69G>C (p.Gly23=) n.1074G>C n.131+14041G>C c.84G>C (p.Gly28=) n.125+3471G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749774G>T | CA471215969 | PAX2 | c.165G>T (p.Gly55=) c.72G>T (p.Gly24=) c.54G>T (p.Gly18=) c.69G>T (p.Gly23=) n.1074G>T n.131+14041G>T c.84G>T (p.Gly28=) n.125+3471G>T | |
10 | g.100749775G>A | CA378257470 | PAX2 | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.73G>A (p.Gly25Arg) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.70G>A (p.Gly24Arg) n.1075G>A n.131+14042G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) n.125+3472G>A | dbSNP |
10 | g.100749775G>C | CA378257471 | PAX2 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.1075G>C n.131+14042G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.125+3472G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749775G>T | CA378257472 | PAX2 | c.166G>T (p.Gly56Trp) c.73G>T (p.Gly25Trp) c.55G>T (p.Gly19Trp) c.70G>T (p.Gly24Trp) n.1075G>T n.131+14042G>T c.85G>T (p.Gly29Trp) n.125+3472G>T | |
10 | g.100749776G>A | CA378257473 | PAX2 | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.74G>A (p.Gly25Glu) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.71G>A (p.Gly24Glu) n.1076G>A n.131+14043G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) n.125+3473G>A | |
10 | g.100749776G>C | CA378257474 | PAX2 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.1076G>C n.131+14043G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.125+3473G>C | |
10 | g.100749776G>T | CA378257475 | PAX2 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.74G>T (p.Gly25Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.71G>T (p.Gly24Val) n.1076G>T n.131+14043G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.125+3473G>T | |
10 | g.100749777G>A | CA5650645 | PAX2 | c.168G>A (p.Gly56=) c.75G>A (p.Gly25=) c.57G>A (p.Gly19=) c.72G>A (p.Gly24=) n.1077G>A n.131+14044G>A c.87G>A (p.Gly29=) n.125+3474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.100749777G>C | CA471215970 | PAX2 | c.168G>C (p.Gly56=) c.75G>C (p.Gly25=) c.57G>C (p.Gly19=) c.72G>C (p.Gly24=) n.1077G>C n.131+14044G>C c.87G>C (p.Gly29=) n.125+3474G>C | |
10 | g.100749777G= | CA1139532140 | PAX2 | c.168G= (p.Gly56=) c.75G= (p.Gly25=) c.57G= (p.Gly19=) c.72G= (p.Gly24=) n.1077G= n.131+14044G= c.87G= (p.Gly29=) n.125+3474G= | |
10 | g.100749777G>T | CA471215971 | PAX2 | c.168G>T (p.Gly56=) c.75G>T (p.Gly25=) c.57G>T (p.Gly19=) c.72G>T (p.Gly24=) n.1077G>T n.131+14044G>T c.87G>T (p.Gly29=) n.125+3474G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749778G>A | CA213063351 | PAX2 | c.169G>A (p.Val57Met) c.76G>A (p.Val26Met) c.58G>A (p.Val20Met) c.73G>A (p.Val25Met) n.1078G>A n.131+14045G>A c.88G>A (p.Val30Met) n.125+3475G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.100749778G>C | CA378257477 | PAX2 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) n.1078G>C n.131+14045G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.125+3475G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749778G= | CA1931907321 | PAX2 | c.169G= (p.Val57=) c.76G= (p.Val26=) c.58G= (p.Val20=) c.73G= (p.Val25=) n.1078G= n.131+14045G= c.88G= (p.Val30=) n.125+3475G= | |
10 | g.100749778G>T | CA378257476 | PAX2 | c.169G>T (p.Val57Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) c.58G>T (p.Val20Leu) c.73G>T (p.Val25Leu) n.1078G>T n.131+14045G>T c.88G>T (p.Val30Leu) n.125+3475G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749779T>A | CA378257478 | PAX2 | c.170T>A (p.Val57Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) c.59T>A (p.Val20Glu) c.74T>A (p.Val25Glu) n.1079T>A n.131+14046T>A c.89T>A (p.Val30Glu) n.125+3476T>A | |
10 | g.100749779T>C | CA378257479 | PAX2 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.59T>C (p.Val20Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) n.1079T>C n.131+14046T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.125+3476T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749779T>G | CA378257480 | PAX2 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.59T>G (p.Val20Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) n.1079T>G n.131+14046T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.125+3476T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.100749779T= | CA1931907322 | PAX2 | c.170T= (p.Val57=) c.77T= (p.Val26=) c.59T= (p.Val20=) c.74T= (p.Val25=) n.1079T= n.131+14046T= c.89T= (p.Val30=) n.125+3476T= | |
10 | g.100749780G>A | CA471215972 | PAX2 | c.171G>A (p.Val57=) c.78G>A (p.Val26=) c.60G>A (p.Val20=) c.75G>A (p.Val25=) n.1080G>A n.131+14047G>A c.90G>A (p.Val30=) n.125+3477G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749780G>C | CA471215973 | PAX2 | c.171G>C (p.Val57=) c.78G>C (p.Val26=) c.60G>C (p.Val20=) c.75G>C (p.Val25=) n.1080G>C n.131+14047G>C c.90G>C (p.Val30=) n.125+3477G>C | |
10 | g.100749780G>T | CA471215974 | PAX2 | c.171G>T (p.Val57=) c.78G>T (p.Val26=) c.60G>T (p.Val20=) c.75G>T (p.Val25=) n.1080G>T n.131+14047G>T c.90G>T (p.Val30=) n.125+3477G>T | |
10 | g.100749781T>A | CA378257481 | PAX2 | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.79T>A (p.Phe27Ile) c.61T>A (p.Phe21Ile) c.76T>A (p.Phe26Ile) n.1081T>A n.131+14048T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) n.125+3478T>A | |
10 | g.100749781T>C | CA378257482 | PAX2 | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.79T>C (p.Phe27Leu) c.61T>C (p.Phe21Leu) c.76T>C (p.Phe26Leu) n.1081T>C n.131+14048T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) n.125+3478T>C | |
10 | g.100749781T>G | CA378257483 | PAX2 | c.172T>G (p.Phe58Val) c.79T>G (p.Phe27Val) c.61T>G (p.Phe21Val) c.76T>G (p.Phe26Val) n.1081T>G n.131+14048T>G c.91T>G (p.Phe31Val) n.125+3478T>G | |
10 | g.100749782T>A | CA378257484 | PAX2 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.62T>A (p.Phe21Tyr) c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.1082T>A n.131+14049T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.125+3479T>A | |
10 | g.100749782T>C | CA378257485 | PAX2 | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.80T>C (p.Phe27Ser) c.62T>C (p.Phe21Ser) c.77T>C (p.Phe26Ser) n.1082T>C n.131+14049T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) n.125+3479T>C | |
10 | g.100749782T>G | CA378257486 | PAX2 | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.80T>G (p.Phe27Cys) c.62T>G (p.Phe21Cys) c.77T>G (p.Phe26Cys) n.1082T>G n.131+14049T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) n.125+3479T>G | |
10 | g.100749783T>A | CA378257487 | PAX2 | c.174T>A (p.Phe58Leu) c.81T>A (p.Phe27Leu) c.63T>A (p.Phe21Leu) c.78T>A (p.Phe26Leu) n.1083T>A n.131+14050T>A c.93T>A (p.Phe31Leu) n.125+3480T>A | |
10 | g.100749783T>C | CA471215975 | PAX2 | c.174T>C (p.Phe58=) c.81T>C (p.Phe27=) c.63T>C (p.Phe21=) c.78T>C (p.Phe26=) n.1083T>C n.131+14050T>C c.93T>C (p.Phe31=) n.125+3480T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749783T>G | CA378257488 | PAX2 | c.174T>G (p.Phe58Leu) c.81T>G (p.Phe27Leu) c.63T>G (p.Phe21Leu) c.78T>G (p.Phe26Leu) n.1083T>G n.131+14050T>G c.93T>G (p.Phe31Leu) n.125+3480T>G | |
10 | g.100749784G>A | CA378257491 | PAX2 | c.175G>A (p.Val59Met) c.82G>A (p.Val28Met) c.64G>A (p.Val22Met) c.79G>A (p.Val27Met) n.1084G>A n.131+14051G>A c.94G>A (p.Val32Met) n.125+3481G>A | |
10 | g.100749784G>C | CA378257489 | PAX2 | c.175G>C (p.Val59Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) n.1084G>C n.131+14051G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.125+3481G>C | |
10 | g.100749784G>T | CA378257490 | PAX2 | c.175G>T (p.Val59Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) c.64G>T (p.Val22Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) n.1084G>T n.131+14051G>T c.94G>T (p.Val32Leu) n.125+3481G>T | |
10 | g.100749784dup | CA2841608931 | PAX2 | c.175dup (p.Val59GlyfsTer26) c.82dup (p.Val28GlyfsTer26) c.64dup (p.Val22GlyfsTer26) c.79dup (p.Val27GlyfsTer26) n.1084dup n.131+14051dup c.94dup (p.Val32GlyfsTer26) n.125+3481dup |