Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100646834_100646972del | CA2777155542 | ACTL6B | c.936+2_937del n.498+2_499del n.1043+2_1044del n.1030+2_1031del | |
7 | g.100646875_100646943del | CA576714433 | ACTL6B | c.936+29_937-43del (n.936+29_937-43del) n.498+29_499-43del n.1043+29_1044-43del n.1030+29_1031-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646911C>A | CA576714438 | ACTL6B | c.936+60G>T (n.936+60G>T) n.498+60G>T n.1043+60G>T n.1030+60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646911C>G | CA2684112973 | ACTL6B | c.936+60G>C (n.936+60G>C) n.498+60G>C n.1043+60G>C n.1030+60G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646911C>T | CA163294125 | ACTL6B | c.936+60G>A (n.936+60G>A) n.498+60G>A n.1043+60G>A n.1030+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646912G>A | CA830507911 | ACTL6B | c.936+59C>T (n.936+59C>T) n.498+59C>T n.1043+59C>T n.1030+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646912G>C | CA1105051539 | ACTL6B | c.936+59C>G (n.936+59C>G) n.498+59C>G n.1043+59C>G n.1030+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646912G>T | CA2839950874 | ACTL6B | c.936+59C>A (n.936+59C>A) n.498+59C>A n.1043+59C>A n.1030+59C>A | |
7 | g.100646913C>A | CA2578963786 | ACTL6B | c.936+58G>T (n.936+58G>T) n.498+58G>T n.1043+58G>T n.1030+58G>T | dbSNP |
7 | g.100646913C>T | CA2578963787 | ACTL6B | c.936+58G>A (n.936+58G>A) n.498+58G>A n.1043+58G>A n.1030+58G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646916del | CA2684112978 | ACTL6B | c.936+58del (n.936+58del) n.498+58del n.1043+58del n.1030+58del | gnomAD v4 |
7 | g.100646914C>A | CA2578963788 | ACTL6B | c.936+57G>T (n.936+57G>T) n.498+57G>T n.1043+57G>T n.1030+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646914C>T | CA2684112979 | ACTL6B | c.936+57G>A (n.936+57G>A) n.498+57G>A n.1043+57G>A n.1030+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646915C>A | CA2839221289 | ACTL6B | c.936+56G>T (n.936+56G>T) n.498+56G>T n.1043+56G>T n.1030+56G>T | |
7 | g.100646916C>A | CA2841243282 | ACTL6B | c.936+55G>T (n.936+55G>T) n.498+55G>T n.1043+55G>T n.1030+55G>T | |
7 | g.100646916C>T | CA830507912 | ACTL6B | c.936+55G>A (n.936+55G>A) n.498+55G>A n.1043+55G>A n.1030+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646917A>C | CA830507918 | ACTL6B | c.936+54T>G (n.936+54T>G) n.498+54T>G n.1043+54T>G n.1030+54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646917_100646921del | CA1105051566 | ACTL6B | c.936+50_936+54del (n.936+50_936+54del) n.498+50_498+54del n.1043+50_1043+54del n.1030+50_1030+54del | |
7 | g.100646918G>A | CA163294130 | ACTL6B | c.936+53C>T (n.936+53C>T) n.498+53C>T n.1043+53C>T n.1030+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646919G>T | CA2578963789 | ACTL6B | c.936+52C>A (n.936+52C>A) n.498+52C>A n.1043+52C>A n.1030+52C>A | |
7 | g.100646922C>T | CA576714439 | ACTL6B | c.936+49G>A (n.936+49G>A) n.498+49G>A n.1043+49G>A n.1030+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646924A>C | CA4387102 | ACTL6B | c.936+47T>G (n.936+47T>G) n.498+47T>G n.1043+47T>G n.1030+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646924A>G | CA2841243283 | ACTL6B | c.936+47T>C (n.936+47T>C) n.498+47T>C n.1043+47T>C n.1030+47T>C | |
7 | g.100646927G>C | CA2715376764 | ACTL6B | c.936+44C>G (n.936+44C>G) n.498+44C>G n.1043+44C>G n.1030+44C>G | dbSNP |
7 | g.100646928A>C | CA2684112985 | ACTL6B | c.936+43T>G (n.936+43T>G) n.498+43T>G n.1043+43T>G n.1030+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646928A>G | CA2740870703 | ACTL6B | c.936+43T>C (n.936+43T>C) n.498+43T>C n.1043+43T>C n.1030+43T>C | |
7 | g.100646929C>G | CA830507924 | ACTL6B | c.936+42G>C (n.936+42G>C) n.498+42G>C n.1043+42G>C n.1030+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646929C>T | CA2777155560 | ACTL6B | c.936+42G>A (n.936+42G>A) n.498+42G>A n.1043+42G>A n.1030+42G>A | |
7 | g.100646931G>A | CA830507925 | ACTL6B | c.936+40C>T (n.936+40C>T) n.498+40C>T n.1043+40C>T n.1030+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646932C>T | CA2777155561 | ACTL6B | c.936+39G>A (n.936+39G>A) n.498+39G>A n.1043+39G>A n.1030+39G>A | |
7 | g.100646933A>C | CA576714440 | ACTL6B | c.936+38T>G (n.936+38T>G) n.498+38T>G n.1043+38T>G n.1030+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646934G>A | CA2839221299 | ACTL6B | c.936+37C>T (n.936+37C>T) n.498+37C>T n.1043+37C>T n.1030+37C>T | |
7 | g.100646934G>T | CA2841243284 | ACTL6B | c.936+37C>A (n.936+37C>A) n.498+37C>A n.1043+37C>A n.1030+37C>A | |
7 | g.100646934_100646935insAGAGAGGTGACTGGGGCTGTGGGCT | CA2497214501 | ACTL6B | c.936+36_936+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT (n.936+36_936+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT) n.498+36_498+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT n.1043+36_1043+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT n.1030+36_1030+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT | dbSNP |
7 | g.100646936del | CA2838535686 | ACTL6B | c.936+36del (n.936+36del) n.498+36del n.1043+36del n.1030+36del | |
7 | g.100646937A>G | CA163294136 | ACTL6B | c.936+34T>C (n.936+34T>C) n.498+34T>C n.1043+34T>C n.1030+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646937A>T | CA4387103 | ACTL6B | c.936+34T>A (n.936+34T>A) n.498+34T>A n.1043+34T>A n.1030+34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646938G>T | CA651781730 | ACTL6B | c.936+33C>A (n.936+33C>A) n.498+33C>A n.1043+33C>A n.1030+33C>A | COSMIC |
7 | g.100646939C>A | CA2684113000 | ACTL6B | c.936+32G>T (n.936+32G>T) n.498+32G>T n.1043+32G>T n.1030+32G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646939C>G | CA4387104 | ACTL6B | c.936+32G>C (n.936+32G>C) n.498+32G>C n.1043+32G>C n.1030+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646939C>T | CA2578963790 | ACTL6B | c.936+32G>A (n.936+32G>A) n.498+32G>A n.1043+32G>A n.1030+32G>A | |
7 | g.100646940A>C | CA2715336551 | ACTL6B | c.936+31T>G (n.936+31T>G) n.498+31T>G n.1043+31T>G n.1030+31T>G | dbSNP |
7 | g.100646940A>T | CA2715336553 | ACTL6B | c.936+31T>A (n.936+31T>A) n.498+31T>A n.1043+31T>A n.1030+31T>A | dbSNP |
7 | g.100646941C>A | CA830507932 | ACTL6B | c.936+30G>T (n.936+30G>T) n.498+30G>T n.1043+30G>T n.1030+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646941C>T | CA2684113004 | ACTL6B | c.936+30G>A (n.936+30G>A) n.498+30G>A n.1043+30G>A n.1030+30G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646943C>A | CA2839950875 | ACTL6B | c.936+28G>T (n.936+28G>T) n.498+28G>T n.1043+28G>T n.1030+28G>T | |
7 | g.100646945C>A | CA2684113007 | ACTL6B | c.936+26G>T (n.936+26G>T) n.498+26G>T n.1043+26G>T n.1030+26G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646948del | CA576714441 | ACTL6B | c.936+26del (n.936+26del) n.498+26del n.1043+26del n.1030+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646946C>A | CA576714442 | ACTL6B | c.936+25G>T (n.936+25G>T) n.498+25G>T n.1043+25G>T n.1030+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646946C>T | CA2578963791 | ACTL6B | c.936+25G>A (n.936+25G>A) n.498+25G>A n.1043+25G>A n.1030+25G>A | |
7 | g.100646947C>A | CA2839221300 | ACTL6B | c.936+24G>T (n.936+24G>T) n.498+24G>T n.1043+24G>T n.1030+24G>T | |
7 | g.100646947C>G | CA163294137 | ACTL6B | c.936+24G>C (n.936+24G>C) n.498+24G>C n.1043+24G>C n.1030+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646947C>T | CA2570746527 | ACTL6B | c.936+24G>A (n.936+24G>A) n.498+24G>A n.1043+24G>A n.1030+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646948C>A | CA4387105 | ACTL6B | c.936+23G>T (n.936+23G>T) n.498+23G>T n.1043+23G>T n.1030+23G>T | dbSNP ExAC |
7 | g.100646948C>G | CA830507943 | ACTL6B | c.936+23G>C (n.936+23G>C) n.498+23G>C n.1043+23G>C n.1030+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646948C>T | CA576714443 | ACTL6B | c.936+23G>A (n.936+23G>A) n.498+23G>A n.1043+23G>A n.1030+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646949A>G | CA2684113014 | ACTL6B | c.936+22T>C (n.936+22T>C) n.498+22T>C n.1043+22T>C n.1030+22T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646951T>C | CA4387106 | ACTL6B | c.936+20A>G (n.936+20A>G) n.498+20A>G n.1043+20A>G n.1030+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646951T>G | CA2578963792 | ACTL6B | c.936+20A>C (n.936+20A>C) n.498+20A>C n.1043+20A>C n.1030+20A>C | |
7 | g.100646952C>A | CA830507985 | ACTL6B | c.936+19G>T (n.936+19G>T) n.498+19G>T n.1043+19G>T n.1030+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646952C>T | CA576714444 | ACTL6B | c.936+19G>A (n.936+19G>A) n.498+19G>A n.1043+19G>A n.1030+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646953dup | CA2841243285 | ACTL6B | c.936+19dup (n.936+19dup) n.498+19dup n.1043+19dup n.1030+19dup | |
7 | g.100646953C>G | CA576714445 | ACTL6B | c.936+18G>C (n.936+18G>C) n.498+18G>C n.1043+18G>C n.1030+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646953C>T | CA2841243286 | ACTL6B | c.936+18G>A (n.936+18G>A) n.498+18G>A n.1043+18G>A n.1030+18G>A | |
7 | g.100646954T>C | CA2578963793 | ACTL6B | c.936+17A>G (n.936+17A>G) n.498+17A>G n.1043+17A>G n.1030+17A>G | |
7 | g.100646955C>G | CA2684113024 | ACTL6B | c.936+16G>C (n.936+16G>C) n.498+16G>C n.1043+16G>C n.1030+16G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646955C>T | CA4387107 | ACTL6B | c.936+16G>A (n.936+16G>A) n.498+16G>A n.1043+16G>A n.1030+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646956G>A | CA4387108 | ACTL6B | c.936+15C>T (n.936+15C>T) n.498+15C>T n.1043+15C>T n.1030+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646957C>A | CA2684113025 | ACTL6B | c.936+14G>T (n.936+14G>T) n.498+14G>T n.1043+14G>T n.1030+14G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646958C>T | CA2566173057 | ACTL6B | c.936+13G>A (n.936+13G>A) n.498+13G>A n.1043+13G>A n.1030+13G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646960C>T | CA2777155562 | ACTL6B | c.936+11G>A (n.936+11G>A) n.498+11G>A n.1043+11G>A n.1030+11G>A | |
7 | g.100646961A>T | CA2838679041 | ACTL6B | c.936+10T>A (n.936+10T>A) n.498+10T>A n.1043+10T>A n.1030+10T>A | |
7 | g.100646962C>G | CA830507988 | ACTL6B | c.936+9G>C (n.936+9G>C) n.498+9G>C n.1043+9G>C n.1030+9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646965C>G | CA2578963794 | ACTL6B | c.936+6G>C (n.936+6G>C) n.498+6G>C n.1043+6G>C n.1030+6G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646965C>T | CA576714446 | ACTL6B | c.936+6G>A (n.936+6G>A) n.498+6G>A n.1043+6G>A n.1030+6G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100646966C>G | CA2580075995 | ACTL6B | c.936+5G>C (n.936+5G>C) n.498+5G>C n.1043+5G>C n.1030+5G>C | ClinVar |
7 | g.100646966C>T | CA2715376766 | ACTL6B | c.936+5G>A (n.936+5G>A) n.498+5G>A n.1043+5G>A n.1030+5G>A | dbSNP |
7 | g.100646969A>C | CA368542813 | ACTL6B | c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.498+2T>G n.1043+2T>G n.1030+2T>G | |
7 | g.100646969A>G | CA368542811 | ACTL6B | c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.498+2T>C n.1043+2T>C n.1030+2T>C | |
7 | g.100646969A>T | CA368542812 | ACTL6B | c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.498+2T>A n.1043+2T>A n.1030+2T>A | |
7 | g.100646970C>A | CA368542814 | ACTL6B | c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.498+1G>T n.1043+1G>T n.1030+1G>T | |
7 | g.100646970C>G | CA368542815 | ACTL6B | c.936+1G>C (n.936+1G>C) n.498+1G>C n.1043+1G>C n.1030+1G>C | dbSNP |
7 | g.100646970C>T | CA368542816 | ACTL6B | c.936+1G>A (n.936+1G>A) n.498+1G>A n.1043+1G>A n.1030+1G>A | |
7 | g.100646971C>A | CA368542817 | ACTL6B | c.936G>T (p.Lys312Asn) n.498G>T n.1043G>T n.1030G>T | |
7 | g.100646971C>G | CA368542818 | ACTL6B | c.936G>C (p.Lys312Asn) n.498G>C n.1043G>C n.1030G>C | |
7 | g.100646971C>T | CA456753069 | ACTL6B | c.936G>A (p.Lys312=) n.498G>A n.1043G>A n.1030G>A | |
7 | g.100646972T>A | CA368542819 | ACTL6B | c.935A>T (p.Lys312Met) n.497A>T n.1042A>T n.1029A>T | |
7 | g.100646972T>C | CA368542821 | ACTL6B | c.935A>G (p.Lys312Arg) n.497A>G n.1042A>G n.1029A>G | |
7 | g.100646972T>G | CA368542820 | ACTL6B | c.935A>C (p.Lys312Thr) n.497A>C n.1042A>C n.1029A>C | |
7 | g.100646973T>A | CA368542822 | ACTL6B | c.934A>T (p.Lys312Ter) n.496A>T n.1041A>T n.1028A>T | |
7 | g.100646973T>C | CA368542823 | ACTL6B | c.934A>G (p.Lys312Glu) n.496A>G n.1041A>G n.1028A>G | |
7 | g.100646973T>G | CA368542824 | ACTL6B | c.934A>C (p.Lys312Gln) n.496A>C n.1041A>C n.1028A>C | |
7 | g.100646974G>A | CA456753075 | ACTL6B | c.933C>T (p.Val311=) n.495C>T n.1040C>T n.1027C>T | |
7 | g.100646974G>C | CA456753076 | ACTL6B | c.933C>G (p.Val311=) n.495C>G n.1040C>G n.1027C>G | |
7 | g.100646974G>T | CA456753079 | ACTL6B | c.933C>A (p.Val311=) n.495C>A n.1040C>A n.1027C>A | |
7 | g.100646975A>C | CA368542825 | ACTL6B | c.932T>G (p.Val311Gly) n.494T>G n.1039T>G n.1026T>G | |
7 | g.100646975A>G | CA368542826 | ACTL6B | c.932T>C (p.Val311Ala) n.494T>C n.1039T>C n.1026T>C | |
7 | g.100646975A>T | CA368542827 | ACTL6B | c.932T>A (p.Val311Asp) n.494T>A n.1039T>A n.1026T>A | |
7 | g.100646976C>A | CA368542828 | ACTL6B | c.931G>T (p.Val311Phe) n.493G>T n.1038G>T n.1025G>T | |
7 | g.100646976C>G | CA368542829 | ACTL6B | c.931G>C (p.Val311Leu) n.493G>C n.1038G>C n.1025G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646976C>T | CA368542830 | ACTL6B | c.931G>A (p.Val311Ile) n.493G>A n.1038G>A n.1025G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646977G>A | CA4387109 | ACTL6B | c.930C>T (p.Asn310=) n.492C>T n.1037C>T n.1024C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646977G>C | CA368542831 | ACTL6B | c.930C>G (p.Asn310Lys) n.492C>G n.1037C>G n.1024C>G | |
7 | g.100646977G= | CA2838007857 | ACTL6B | c.930C= (p.Asn310=) n.492C= n.1037C= n.1024C= | |
7 | g.100646977G>T | CA368542832 | ACTL6B | c.930C>A (p.Asn310Lys) n.492C>A n.1037C>A n.1024C>A | |
7 | g.100646978T>A | CA368542833 | ACTL6B | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.491A>T n.1036A>T n.1023A>T | |
7 | g.100646978T>C | CA368542835 | ACTL6B | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.491A>G n.1036A>G n.1023A>G | |
7 | g.100646978T>G | CA368542834 | ACTL6B | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.491A>C n.1036A>C n.1023A>C | |
7 | g.100646979T>A | CA368542836 | ACTL6B | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.490A>T n.1035A>T n.1022A>T | |
7 | g.100646979T>C | CA368542837 | ACTL6B | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.490A>G n.1035A>G n.1022A>G | |
7 | g.100646979T>G | CA368542838 | ACTL6B | c.928A>C (p.Asn310His) n.490A>C n.1035A>C n.1022A>C | |
7 | g.100646980C>A | CA456753088 | ACTL6B | c.927G>T (p.Ser309=) n.489G>T n.1034G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646980C>G | CA456753089 | ACTL6B | c.927G>C (p.Ser309=) n.489G>C n.1034G>C n.1021G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646980C>T | CA4387110 | ACTL6B | c.927G>A (p.Ser309=) n.489G>A n.1034G>A n.1021G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646981G>A | CA368542839 | ACTL6B | c.926C>T (p.Ser309Leu) n.488C>T n.1033C>T n.1020C>T | |
7 | g.100646981G>C | CA368542840 | ACTL6B | c.926C>G (p.Ser309Trp) n.488C>G n.1033C>G n.1020C>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.100646981G>T | CA368542841 | ACTL6B | c.926C>A (p.Ser309Ter) n.488C>A n.1033C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646982A>C | CA368542843 | ACTL6B | c.925T>G (p.Ser309Ala) n.487T>G n.1032T>G n.1019T>G | |
7 | g.100646982A>G | CA368542846 | ACTL6B | c.925T>C (p.Ser309Pro) n.487T>C n.1032T>C n.1019T>C | |
7 | g.100646982A>T | CA368542847 | ACTL6B | c.925T>A (p.Ser309Thr) n.487T>A n.1032T>A n.1019T>A | |
7 | g.100646983G>A | CA456753096 | ACTL6B | c.924C>T (p.Pro308=) n.486C>T n.1031C>T n.1018C>T | |
7 | g.100646983G>C | CA456753097 | ACTL6B | c.924C>G (p.Pro308=) n.486C>G n.1031C>G n.1018C>G | |
7 | g.100646983G>T | CA456753094 | ACTL6B | c.924C>A (p.Pro308=) n.486C>A n.1031C>A n.1018C>A | |
7 | g.100646984G>A | CA368542850 | ACTL6B | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.485C>T n.1030C>T n.1017C>T | COSMIC |
7 | g.100646984G>C | CA368542852 | ACTL6B | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.485C>G n.1030C>G n.1017C>G | |
7 | g.100646984G>T | CA368542854 | ACTL6B | c.923C>A (p.Pro308His) n.485C>A n.1030C>A n.1017C>A | |
7 | g.100646985G>A | CA368542856 | ACTL6B | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.484C>T n.1029C>T n.1016C>T | COSMIC |
7 | g.100646985G>C | CA368542860 | ACTL6B | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.484C>G n.1029C>G n.1016C>G | |
7 | g.100646985G>T | CA368542858 | ACTL6B | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.484C>A n.1029C>A n.1016C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646986A>C | CA368542862 | ACTL6B | c.921T>G (p.Asp307Glu) n.483T>G n.1028T>G n.1015T>G | |
7 | g.100646986A>G | CA456753103 | ACTL6B | c.921T>C (p.Asp307=) n.483T>C n.1028T>C n.1015T>C | dbSNP |
7 | g.100646986A>T | CA368542864 | ACTL6B | c.921T>A (p.Asp307Glu) n.483T>A n.1028T>A n.1015T>A | |
7 | g.100646987T>A | CA368542867 | ACTL6B | c.920A>T (p.Asp307Val) n.482A>T n.1027A>T n.1014A>T | |
7 | g.100646987T>C | CA368542868 | ACTL6B | c.920A>G (p.Asp307Gly) n.482A>G n.1027A>G n.1014A>G | |
7 | g.100646987T>G | CA368542870 | ACTL6B | c.920A>C (p.Asp307Ala) n.482A>C n.1027A>C n.1014A>C | |
7 | g.100646988C>A | CA368542872 | ACTL6B | c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.481G>T n.1026G>T n.1013G>T | |
7 | g.100646988C>G | CA368542874 | ACTL6B | c.919G>C (p.Asp307His) n.481G>C n.1026G>C n.1013G>C | |
7 | g.100646988C>T | CA368542875 | ACTL6B | c.919G>A (p.Asp307Asn) n.481G>A n.1026G>A n.1013G>A | |
7 | g.100646989A>C | CA368542876 | ACTL6B | c.918T>G (p.Phe306Leu) n.480T>G n.1025T>G n.1012T>G | |
7 | g.100646989A>G | CA456753109 | ACTL6B | c.918T>C (p.Phe306=) n.480T>C n.1025T>C n.1012T>C | |
7 | g.100646989A>T | CA368542878 | ACTL6B | c.918T>A (p.Phe306Leu) n.480T>A n.1025T>A n.1012T>A | |
7 | g.100646990A>C | CA368542883 | ACTL6B | c.917T>G (p.Phe306Cys) n.479T>G n.1024T>G n.1011T>G | |
7 | g.100646990A>G | CA368542881 | ACTL6B | c.917T>C (p.Phe306Ser) n.479T>C n.1024T>C n.1011T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646990A>T | CA368542880 | ACTL6B | c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.479T>A n.1024T>A n.1011T>A | |
7 | g.100646991A>C | CA368542885 | ACTL6B | c.916T>G (p.Phe306Val) n.478T>G n.1023T>G n.1010T>G | |
7 | g.100646991A>G | CA368542887 | ACTL6B | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.478T>C n.1023T>C n.1010T>C | |
7 | g.100646991A>T | CA368542888 | ACTL6B | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.478T>A n.1023T>A n.1010T>A | |
7 | g.100646992C>A | CA456753111 | ACTL6B | c.915G>T (p.Leu305=) n.477G>T n.1022G>T n.1009G>T | |
7 | g.100646992C>G | CA456753112 | ACTL6B | c.915G>C (p.Leu305=) n.477G>C n.1022G>C n.1009G>C | |
7 | g.100646992C>T | CA456753114 | ACTL6B | c.915G>A (p.Leu305=) n.477G>A n.1022G>A n.1009G>A | |
7 | g.100646993A>C | CA368542890 | ACTL6B | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.476T>G n.1021T>G n.1008T>G | |
7 | g.100646993A>G | CA368542892 | ACTL6B | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.476T>C n.1021T>C n.1008T>C | |
7 | g.100646993A>T | CA368542894 | ACTL6B | c.914T>A (p.Leu305Gln) n.476T>A n.1021T>A n.1008T>A | |
7 | g.100646994G>A | CA456753119 | ACTL6B | c.913C>T (p.Leu305=) n.475C>T n.1020C>T n.1007C>T | |
7 | g.100646994G>C | CA368542898 | ACTL6B | c.913C>G (p.Leu305Val) n.475C>G n.1020C>G n.1007C>G | |
7 | g.100646994G>T | CA368542896 | ACTL6B | c.913C>A (p.Leu305Met) n.475C>A n.1020C>A n.1007C>A | |
7 | g.100646995G>A | CA456753120 | ACTL6B | c.912C>T (p.Gly304=) n.474C>T n.1019C>T n.1006C>T | |
7 | g.100646995G>C | CA456753121 | ACTL6B | c.912C>G (p.Gly304=) n.474C>G n.1019C>G n.1006C>G | |
7 | g.100646995G>T | CA456753122 | ACTL6B | c.912C>A (p.Gly304=) n.474C>A n.1019C>A n.1006C>A | |
7 | g.100646996C>A | CA368542900 | ACTL6B | c.911G>T (p.Gly304Val) n.473G>T n.1018G>T n.1005G>T | |
7 | g.100646996C>G | CA368542902 | ACTL6B | c.911G>C (p.Gly304Ala) n.473G>C n.1018G>C n.1005G>C | |
7 | g.100646996C>T | CA368542903 | ACTL6B | c.911G>A (p.Gly304Asp) n.473G>A n.1018G>A n.1005G>A | dbSNP |
7 | g.100646998dup | CA2841243287 | ACTL6B | c.911dup (p.Leu305ProfsTer3) n.473dup n.1018dup n.1005dup | |
7 | g.100646997C>A | CA368542905 | ACTL6B | c.910G>T (p.Gly304Cys) n.472G>T n.1017G>T n.1004G>T | |
7 | g.100646997C>G | CA368542907 | ACTL6B | c.910G>C (p.Gly304Arg) n.472G>C n.1017G>C n.1004G>C | |
7 | g.100646997C>T | CA368542908 | ACTL6B | c.910G>A (p.Gly304Ser) n.472G>A n.1017G>A n.1004G>A | |
7 | g.100646998C>A | CA368542913 | ACTL6B | c.909G>T (p.Glu303Asp) n.471G>T n.1016G>T n.1003G>T | |
7 | g.100646998C>G | CA368542910 | ACTL6B | c.909G>C (p.Glu303Asp) n.471G>C n.1016G>C n.1003G>C | |
7 | g.100646998C>T | CA4387111 | ACTL6B | c.909G>A (p.Glu303=) n.471G>A n.1016G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646999T>A | CA368542916 | ACTL6B | c.908A>T (p.Glu303Val) n.470A>T n.1015A>T n.1002A>T | |
7 | g.100646999T>C | CA368542918 | ACTL6B | c.908A>G (p.Glu303Gly) n.470A>G n.1015A>G n.1002A>G | |
7 | g.100646999T>G | CA368542920 | ACTL6B | c.908A>C (p.Glu303Ala) n.470A>C n.1015A>C n.1002A>C | |
7 | g.100647000C>A | CA163294154 | ACTL6B | c.907G>T (p.Glu303Ter) n.469G>T n.1014G>T n.1001G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647000C>G | CA368542922 | ACTL6B | c.907G>C (p.Glu303Gln) n.469G>C n.1014G>C n.1001G>C | |
7 | g.100647000C>T | CA368542924 | ACTL6B | c.907G>A (p.Glu303Lys) n.469G>A n.1014G>A n.1001G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647001A>C | CA456753133 | ACTL6B | c.906T>G (p.Pro302=) n.468T>G n.1013T>G n.1000T>G | |
7 | g.100647001A>G | CA456753134 | ACTL6B | c.906T>C (p.Pro302=) n.468T>C n.1013T>C n.1000T>C | dbSNP |
7 | g.100647001A>T | CA456753135 | ACTL6B | c.906T>A (p.Pro302=) n.468T>A n.1013T>A n.1000T>A | |
7 | g.100647002G>A | CA368542927 | ACTL6B | c.905C>T (p.Pro302Leu) n.467C>T n.1012C>T n.999C>T | |
7 | g.100647002G>C | CA368542928 | ACTL6B | c.905C>G (p.Pro302Arg) n.467C>G n.1012C>G n.999C>G | |
7 | g.100647002G>T | CA368542929 | ACTL6B | c.905C>A (p.Pro302His) n.467C>A n.1012C>A n.999C>A | |
7 | g.100647003G>A | CA368542931 | ACTL6B | c.904C>T (p.Pro302Ser) n.466C>T n.1011C>T n.998C>T | |
7 | g.100647003G>C | CA368542932 | ACTL6B | c.904C>G (p.Pro302Ala) n.466C>G n.1011C>G n.998C>G | |
7 | g.100647003G>T | CA368542934 | ACTL6B | c.904C>A (p.Pro302Thr) n.466C>A n.1011C>A n.998C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647004G>A | CA456753144 | ACTL6B | c.903C>T (p.Ile301=) n.465C>T n.1010C>T n.997C>T | |
7 | g.100647004G>C | CA368542935 | ACTL6B | c.903C>G (p.Ile301Met) n.465C>G n.1010C>G n.997C>G | |
7 | g.100647004G>T | CA456753140 | ACTL6B | c.903C>A (p.Ile301=) n.465C>A n.1010C>A n.997C>A | |
7 | g.100647005A>C | CA368542937 | ACTL6B | c.902T>G (p.Ile301Ser) n.464T>G n.1009T>G n.996T>G | |
7 | g.100647005A>G | CA368542941 | ACTL6B | c.902T>C (p.Ile301Thr) n.464T>C n.1009T>C n.996T>C | |
7 | g.100647005A>T | CA368542939 | ACTL6B | c.902T>A (p.Ile301Asn) n.464T>A n.1009T>A n.996T>A | |
7 | g.100647006T>A | CA368542943 | ACTL6B | c.901A>T (p.Ile301Phe) n.463A>T n.1008A>T n.995A>T | |
7 | g.100647006T>C | CA368542945 | ACTL6B | c.901A>G (p.Ile301Val) n.463A>G n.1008A>G n.995A>G | |
7 | g.100647006T>G | CA368542947 | ACTL6B | c.901A>C (p.Ile301Leu) n.463A>C n.1008A>C n.995A>C | |
7 | g.100647007G>A | CA456753150 | ACTL6B | c.900C>T (p.Arg300=) n.462C>T n.1007C>T n.994C>T | |
7 | g.100647007G>C | CA456753149 | ACTL6B | c.900C>G (p.Arg300=) n.462C>G n.1007C>G n.994C>G | |
7 | g.100647007G>T | CA456753148 | ACTL6B | c.900C>A (p.Arg300=) n.462C>A n.1007C>A n.994C>A | |
7 | g.100647008C>A | CA368542949 | ACTL6B | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.461G>T n.1006G>T n.993G>T | |
7 | g.100647008C>G | CA368542952 | ACTL6B | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.461G>C n.1006G>C n.993G>C | |
7 | g.100647008C>T | CA4387112 | ACTL6B | c.899G>A (p.Arg300His) n.461G>A n.1006G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647009G>A | CA4387113 | ACTL6B | c.898C>T (p.Arg300Cys) n.460C>T n.1005C>T n.992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647009G>C | CA368542956 | ACTL6B | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.460C>G n.1005C>G n.992C>G | |
7 | g.100647009G>T | CA368542958 | ACTL6B | c.898C>A (p.Arg300Ser) n.460C>A n.1005C>A n.992C>A | |
7 | g.100647010G>A | CA456753156 | ACTL6B | c.897C>T (p.Leu299=) n.459C>T n.1004C>T n.991C>T | |
7 | g.100647010G>C | CA456753158 | ACTL6B | c.897C>G (p.Leu299=) n.459C>G n.1004C>G n.991C>G | |
7 | g.100647010G>T | CA456753157 | ACTL6B | c.897C>A (p.Leu299=) n.459C>A n.1004C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647011A>C | CA368542961 | ACTL6B | c.896T>G (p.Leu299Arg) n.458T>G n.1003T>G n.990T>G | |
7 | g.100647011A>G | CA368542965 | ACTL6B | c.896T>C (p.Leu299Pro) n.458T>C n.1003T>C n.990T>C | |
7 | g.100647011A>T | CA368542967 | ACTL6B | c.896T>A (p.Leu299His) n.458T>A n.1003T>A n.990T>A |