Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100646823del | CA2841243275 | ACTL6B | c.948del (p.Asn317ThrfsTer10) n.510del n.1055del n.1042del | |
7 | g.100646821C>A | CA368542735 | ACTL6B | c.947G>T (p.Gly316Val) n.509G>T n.1054G>T n.1041G>T | |
7 | g.100646821C>G | CA368542737 | ACTL6B | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.509G>C n.1054G>C n.1041G>C | |
7 | g.100646821C>T | CA368542739 | ACTL6B | c.947G>A (p.Gly316Glu) n.509G>A n.1054G>A n.1041G>A | |
7 | g.100646822C>A | CA368542741 | ACTL6B | c.946G>T (p.Gly316Trp) n.508G>T n.1053G>T n.1040G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646822C>G | CA368542743 | ACTL6B | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.508G>C n.1053G>C n.1040G>C | |
7 | g.100646822C>T | CA368542745 | ACTL6B | c.946G>A (p.Gly316Arg) n.508G>A n.1053G>A n.1040G>A | |
7 | g.100646823C>A | CA456753053 | ACTL6B | c.945G>T (p.Ser315=) n.507G>T n.1052G>T n.1039G>T | |
7 | g.100646823C>G | CA456753054 | ACTL6B | c.945G>C (p.Ser315=) n.507G>C n.1052G>C n.1039G>C | dbSNP |
7 | g.100646823C>T | CA4387088 | ACTL6B | c.945G>A (p.Ser315=) n.507G>A n.1052G>A n.1039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646824_100646826del | CA2841243276 | ACTL6B | c.943_945del (p.Ser315del) n.505_507del n.1050_1052del n.1037_1039del | |
7 | g.100646824G>A | CA368542748 | ACTL6B | c.944C>T (p.Ser315Leu) n.506C>T n.1051C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646824G>C | CA368542750 | ACTL6B | c.944C>G (p.Ser315Trp) n.506C>G n.1051C>G n.1038C>G | |
7 | g.100646824G>T | CA368542752 | ACTL6B | c.944C>A (p.Ser315Ter) n.506C>A n.1051C>A n.1038C>A | |
7 | g.100646825A>C | CA368542757 | ACTL6B | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.505T>G n.1050T>G n.1037T>G | |
7 | g.100646825A>G | CA368542755 | ACTL6B | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.505T>C n.1050T>C n.1037T>C | |
7 | g.100646825A>T | CA368542754 | ACTL6B | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.505T>A n.1050T>A n.1037T>A | |
7 | g.100646826C>A | CA456753055 | ACTL6B | c.942G>T (p.Leu314=) n.504G>T n.1049G>T n.1036G>T | |
7 | g.100646826C>G | CA456753056 | ACTL6B | c.942G>C (p.Leu314=) n.504G>C n.1049G>C n.1036G>C | |
7 | g.100646826C>T | CA4387089 | ACTL6B | c.942G>A (p.Leu314=) n.504G>A n.1049G>A n.1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646827A>C | CA368542759 | ACTL6B | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.503T>G n.1048T>G n.1035T>G | |
7 | g.100646827A>G | CA368542761 | ACTL6B | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.503T>C n.1048T>C n.1035T>C | |
7 | g.100646827A>T | CA368542763 | ACTL6B | c.941T>A (p.Leu314Gln) n.503T>A n.1048T>A n.1035T>A | |
7 | g.100646828G>A | CA456753057 | ACTL6B | c.940C>T (p.Leu314=) n.502C>T n.1047C>T n.1034C>T | |
7 | g.100646828G>C | CA368542765 | ACTL6B | c.940C>G (p.Leu314Val) n.502C>G n.1047C>G n.1034C>G | |
7 | g.100646828G>T | CA368542767 | ACTL6B | c.940C>A (p.Leu314Met) n.502C>A n.1047C>A n.1034C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646829G>A | CA4387090 | ACTL6B | c.939C>T (p.Gly313=) n.501C>T n.1046C>T n.1033C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646829G>C | CA456753058 | ACTL6B | c.939C>G (p.Gly313=) n.501C>G n.1046C>G n.1033C>G | |
7 | g.100646829G>T | CA456753059 | ACTL6B | c.939C>A (p.Gly313=) n.501C>A n.1046C>A n.1033C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646830C>A | CA368542769 | ACTL6B | c.938G>T (p.Gly313Val) n.500G>T n.1045G>T n.1032G>T | |
7 | g.100646830C>G | CA368542770 | ACTL6B | c.938G>C (p.Gly313Ala) n.500G>C n.1045G>C n.1032G>C | |
7 | g.100646830C>T | CA368542772 | ACTL6B | c.938G>A (p.Gly313Asp) n.500G>A n.1045G>A n.1032G>A | |
7 | g.100646831C>A | CA368542774 | ACTL6B | c.937G>T (p.Gly313Cys) n.499G>T n.1044G>T n.1031G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646831C>G | CA368542776 | ACTL6B | c.937G>C (p.Gly313Arg) n.499G>C n.1044G>C n.1031G>C | |
7 | g.100646831C>T | CA368542778 | ACTL6B | c.937G>A (p.Gly313Ser) n.499G>A n.1044G>A n.1031G>A | |
7 | g.100646834_100646972del | CA2777155542 | ACTL6B | c.936+2_937del n.498+2_499del n.1043+2_1044del n.1030+2_1031del | |
7 | g.100646832C>A | CA368542784 | ACTL6B | c.937-1G>T (n.937-1G>T) n.499-1G>T n.1044-1G>T n.1031-1G>T | |
7 | g.100646832C>G | CA368542780 | ACTL6B | c.937-1G>C (n.937-1G>C) n.499-1G>C n.1044-1G>C n.1031-1G>C | |
7 | g.100646832C>T | CA368542782 | ACTL6B | c.937-1G>A (n.937-1G>A) n.499-1G>A n.1044-1G>A n.1031-1G>A | |
7 | g.100646833T>A | CA368542786 | ACTL6B | c.937-2A>T (n.937-2A>T) n.499-2A>T n.1044-2A>T n.1031-2A>T | |
7 | g.100646833T>C | CA368542787 | ACTL6B | c.937-2A>G (n.937-2A>G) n.499-2A>G n.1044-2A>G n.1031-2A>G | |
7 | g.100646833T>G | CA368542789 | ACTL6B | c.937-2A>C (n.937-2A>C) n.499-2A>C n.1044-2A>C n.1031-2A>C | |
7 | g.100646835C>A | CA2839221297 | ACTL6B | c.937-4G>T (n.937-4G>T) n.499-4G>T n.1044-4G>T n.1031-4G>T | |
7 | g.100646836A>C | CA830507799 | ACTL6B | c.937-5T>G (n.937-5T>G) n.499-5T>G n.1044-5T>G n.1031-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646842_100646843del | CA456753061 | ACTL6B | c.937-6_937-5del (n.937-6_937-5del) n.499-6_499-5del n.1044-6_1044-5del n.1031-6_1031-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646837G>A | CA2684112767 | ACTL6B | c.937-6C>T (n.937-6C>T) n.499-6C>T n.1044-6C>T n.1031-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646838A>T | CA2841243277 | ACTL6B | c.937-7T>A (n.937-7T>A) n.499-7T>A n.1044-7T>A n.1031-7T>A | |
7 | g.100646839G>A | CA2684112770 | ACTL6B | c.937-8C>T (n.937-8C>T) n.499-8C>T n.1044-8C>T n.1031-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646839G>T | CA2841243278 | ACTL6B | c.937-8C>A (n.937-8C>A) n.499-8C>A n.1044-8C>A n.1031-8C>A | |
7 | g.100646840A>G | CA2841243279 | ACTL6B | c.937-9T>C (n.937-9T>C) n.499-9T>C n.1044-9T>C n.1031-9T>C | |
7 | g.100646841G>A | CA2839221290 | ACTL6B | c.937-10C>T (n.937-10C>T) n.499-10C>T n.1044-10C>T n.1031-10C>T | |
7 | g.100646841G>C | CA576714420 | ACTL6B | c.937-10C>G (n.937-10C>G) n.499-10C>G n.1044-10C>G n.1031-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646841G>T | CA2838679040 | ACTL6B | c.937-10C>A (n.937-10C>A) n.499-10C>A n.1044-10C>A n.1031-10C>A | |
7 | g.100646843G>T | CA2839950873 | ACTL6B | c.937-12C>A (n.937-12C>A) n.499-12C>A n.1044-12C>A n.1031-12C>A | |
7 | g.100646844G>A | CA651781715 | ACTL6B | c.937-13C>T (n.937-13C>T) n.499-13C>T n.1044-13C>T n.1031-13C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100646844G>T | CA2715336504 | ACTL6B | c.937-13C>A (n.937-13C>A) n.499-13C>A n.1044-13C>A n.1031-13C>A | dbSNP |
7 | g.100646846G>A | CA651781720 | ACTL6B | c.937-15C>T (n.937-15C>T) n.499-15C>T n.1044-15C>T n.1031-15C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100646846G>T | CA2684112779 | ACTL6B | c.937-15C>A (n.937-15C>A) n.499-15C>A n.1044-15C>A n.1031-15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646848C>G | CA576714421 | ACTL6B | c.937-17G>C (n.937-17G>C) n.499-17G>C n.1044-17G>C n.1031-17G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646848C>T | CA576714422 | ACTL6B | c.937-17G>A (n.937-17G>A) n.499-17G>A n.1044-17G>A n.1031-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646849T>C | CA2777155544 | ACTL6B | c.937-18A>G (n.937-18A>G) n.499-18A>G n.1044-18A>G n.1031-18A>G | |
7 | g.100646849T>G | CA576714423 | ACTL6B | c.937-18A>C (n.937-18A>C) n.499-18A>C n.1044-18A>C n.1031-18A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646850G>A | CA4387091 | ACTL6B | c.937-19C>T (n.937-19C>T) n.499-19C>T n.1044-19C>T n.1031-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646853del | CA2777155545 | ACTL6B | c.937-19del (n.937-19del) n.499-19del n.1044-19del n.1031-19del | |
7 | g.100646851G>A | CA2684112811 | ACTL6B | c.937-20C>T (n.937-20C>T) n.499-20C>T n.1044-20C>T n.1031-20C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646851G>T | CA2841243280 | ACTL6B | c.937-20C>A (n.937-20C>A) n.499-20C>A n.1044-20C>A n.1031-20C>A | |
7 | g.100646852G>A | CA2684112813 | ACTL6B | c.937-21C>T (n.937-21C>T) n.499-21C>T n.1044-21C>T n.1031-21C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646852G>C | CA4387092 | ACTL6B | c.937-21C>G (n.937-21C>G) n.499-21C>G n.1044-21C>G n.1031-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646852G>T | CA2684112814 | ACTL6B | c.937-21C>A (n.937-21C>A) n.499-21C>A n.1044-21C>A n.1031-21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646853G>T | CA2578963774 | ACTL6B | c.937-22C>A (n.937-22C>A) n.499-22C>A n.1044-22C>A n.1031-22C>A | |
7 | g.100646854C>T | CA4387093 | ACTL6B | c.937-23G>A (n.937-23G>A) n.499-23G>A n.1044-23G>A n.1031-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646856G>A | CA163294099 | ACTL6B | c.937-25C>T (n.937-25C>T) n.499-25C>T n.1044-25C>T n.1031-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646856G>C | CA2684112818 | ACTL6B | c.937-25C>G (n.937-25C>G) n.499-25C>G n.1044-25C>G n.1031-25C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646858G>A | CA576714424 | ACTL6B | c.937-27C>T (n.937-27C>T) n.499-27C>T n.1044-27C>T n.1031-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646858G>C | CA2684112820 | ACTL6B | c.937-27C>G (n.937-27C>G) n.499-27C>G n.1044-27C>G n.1031-27C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646858G>T | CA576714425 | ACTL6B | c.937-27C>A (n.937-27C>A) n.499-27C>A n.1044-27C>A n.1031-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646860del | CA2578963775 | ACTL6B | c.937-27del (n.937-27del) n.499-27del n.1044-27del n.1031-27del | |
7 | g.100646859G>A | CA2684112828 | ACTL6B | c.937-28C>T (n.937-28C>T) n.499-28C>T n.1044-28C>T n.1031-28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646859G>T | CA4387094 | ACTL6B | c.937-28C>A (n.937-28C>A) n.499-28C>A n.1044-28C>A n.1031-28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646860G>A | CA576714426 | ACTL6B | c.937-29C>T (n.937-29C>T) n.499-29C>T n.1044-29C>T n.1031-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646860G>T | CA2684112833 | ACTL6B | c.937-29C>A (n.937-29C>A) n.499-29C>A n.1044-29C>A n.1031-29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646866_100646867dup | CA576714427 | ACTL6B | c.937-31_937-30dup (n.937-31_937-30dup) n.499-31_499-30dup n.1044-31_1044-30dup n.1031-31_1031-30dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646866_100646867del | CA2684112838 | ACTL6B | c.937-31_937-30del (n.937-31_937-30del) n.499-31_499-30del n.1044-31_1044-30del n.1031-31_1031-30del | gnomAD v4 |
7 | g.100646862T>C | CA2715376762 | ACTL6B | c.937-31A>G (n.937-31A>G) n.499-31A>G n.1044-31A>G n.1031-31A>G | dbSNP |
7 | g.100646863C>A | CA576714428 | ACTL6B | c.937-32G>T (n.937-32G>T) n.499-32G>T n.1044-32G>T n.1031-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646863C>G | CA163294100 | ACTL6B | c.937-32G>C (n.937-32G>C) n.499-32G>C n.1044-32G>C n.1031-32G>C | dbSNP |
7 | g.100646863C>T | CA830507829 | ACTL6B | c.937-32G>A (n.937-32G>A) n.499-32G>A n.1044-32G>A n.1031-32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646866T>C | CA2684112846 | ACTL6B | c.937-35A>G (n.937-35A>G) n.499-35A>G n.1044-35A>G n.1031-35A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646866T>G | CA4387095 | ACTL6B | c.937-35A>C (n.937-35A>C) n.499-35A>C n.1044-35A>C n.1031-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646867C>A | CA2684112857 | ACTL6B | c.937-36G>T (n.937-36G>T) n.499-36G>T n.1044-36G>T n.1031-36G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646867C>G | CA4387096 | ACTL6B | c.937-36G>C (n.937-36G>C) n.499-36G>C n.1044-36G>C n.1031-36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646867C>T | CA576714430 | ACTL6B | c.937-36G>A (n.937-36G>A) n.499-36G>A n.1044-36G>A n.1031-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646871dup | CA576714429 | ACTL6B | c.937-36dup (n.937-36dup) n.499-36dup n.1044-36dup n.1031-36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646871del | CA2497214500 | ACTL6B | c.937-36del (n.937-36del) n.499-36del n.1044-36del n.1031-36del | dbSNP |
7 | g.100646868C>A | CA2839221293 | ACTL6B | c.937-37G>T (n.937-37G>T) n.499-37G>T n.1044-37G>T n.1031-37G>T | |
7 | g.100646868C>T | CA2684112864 | ACTL6B | c.937-37G>A (n.937-37G>A) n.499-37G>A n.1044-37G>A n.1031-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646869C>A | CA2578963776 | ACTL6B | c.937-38G>T (n.937-38G>T) n.499-38G>T n.1044-38G>T n.1031-38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646869C>T | CA2839221286 | ACTL6B | c.937-38G>A (n.937-38G>A) n.499-38G>A n.1044-38G>A n.1031-38G>A | |
7 | g.100646870C>A | CA2684112866 | ACTL6B | c.937-39G>T (n.937-39G>T) n.499-39G>T n.1044-39G>T n.1031-39G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646870C>G | CA576714431 | ACTL6B | c.937-39G>C (n.937-39G>C) n.499-39G>C n.1044-39G>C n.1031-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646870C>T | CA2684112870 | ACTL6B | c.937-39G>A (n.937-39G>A) n.499-39G>A n.1044-39G>A n.1031-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646871C>A | CA576714432 | ACTL6B | c.937-40G>T (n.937-40G>T) n.499-40G>T n.1044-40G>T n.1031-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646871C>G | CA830507849 | ACTL6B | c.937-40G>C (n.937-40G>C) n.499-40G>C n.1044-40G>C n.1031-40G>C | dbSNP |
7 | g.100646871C>T | CA2684112876 | ACTL6B | c.937-40G>A (n.937-40G>A) n.499-40G>A n.1044-40G>A n.1031-40G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646872T>A | CA4387097 | ACTL6B | c.937-41A>T (n.937-41A>T) n.499-41A>T n.1044-41A>T n.1031-41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646872T>C | CA1105051433 | ACTL6B | c.937-41A>G (n.937-41A>G) n.499-41A>G n.1044-41A>G n.1031-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646872T>G | CA4387098 | ACTL6B | c.937-41A>C (n.937-41A>C) n.499-41A>C n.1044-41A>C n.1031-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646873del | CA2684112882 | ACTL6B | c.937-41del (n.937-41del) n.499-41del n.1044-41del n.1031-41del | gnomAD v4 |
7 | g.100646872_100646873insC | CA651781725 | ACTL6B | c.937-42_937-41insG (n.937-42_937-41insG) n.499-42_499-41insG n.1044-42_1044-41insG n.1031-42_1031-41insG | COSMIC |
7 | g.100646873T>C | CA1105051445 | ACTL6B | c.937-42A>G (n.937-42A>G) n.499-42A>G n.1044-42A>G n.1031-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646874C>A | CA2684112892 | ACTL6B | c.937-43G>T (n.937-43G>T) n.499-43G>T n.1044-43G>T n.1031-43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646874C>G | CA163294106 | ACTL6B | c.937-43G>C (n.937-43G>C) n.499-43G>C n.1044-43G>C n.1031-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646874C>T | CA2578963777 | ACTL6B | c.937-43G>A (n.937-43G>A) n.499-43G>A n.1044-43G>A n.1031-43G>A | |
7 | g.100646879dup | CA576714434 | ACTL6B | c.937-43dup (n.937-43dup) n.499-43dup n.1044-43dup n.1031-43dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646879del | CA2684112890 | ACTL6B | c.937-43del (n.937-43del) n.499-43del n.1044-43del n.1031-43del | gnomAD v4 |
7 | g.100646875_100646943del | CA576714433 | ACTL6B | c.936+29_937-43del (n.936+29_937-43del) n.498+29_499-43del n.1043+29_1044-43del n.1030+29_1031-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646875C>T | CA4387099 | ACTL6B | c.937-44G>A (n.937-44G>A) n.499-44G>A n.1044-44G>A n.1031-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646876C>T | CA2684112898 | ACTL6B | c.937-45G>A (n.937-45G>A) n.499-45G>A n.1044-45G>A n.1031-45G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646877C>A | CA2578963778 | ACTL6B | c.937-46G>T (n.937-46G>T) n.499-46G>T n.1044-46G>T n.1031-46G>T | |
7 | g.100646878C>G | CA2684112899 | ACTL6B | c.937-47G>C (n.937-47G>C) n.499-47G>C n.1044-47G>C n.1031-47G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646879C>A | CA4387101 | ACTL6B | c.937-48G>T (n.937-48G>T) n.499-48G>T n.1044-48G>T n.1031-48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646879C>G | CA4387100 | ACTL6B | c.937-48G>C (n.937-48G>C) n.499-48G>C n.1044-48G>C n.1031-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646879C>T | CA2715295310 | ACTL6B | c.937-48G>A (n.937-48G>A) n.499-48G>A n.1044-48G>A n.1031-48G>A | dbSNP |
7 | g.100646880A>C | CA830507862 | ACTL6B | c.937-49T>G (n.937-49T>G) n.499-49T>G n.1044-49T>G n.1031-49T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646881G>A | CA1105051457 | ACTL6B | c.937-50C>T (n.937-50C>T) n.499-50C>T n.1044-50C>T n.1031-50C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646881G>C | CA1105051462 | ACTL6B | c.937-50C>G (n.937-50C>G) n.499-50C>G n.1044-50C>G n.1031-50C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646882del | CA2507860396 | ACTL6B | c.937-51del (n.937-51del) n.499-51del n.1044-51del n.1031-51del | |
7 | g.100646882A>C | CA1105051468 | ACTL6B | c.937-51T>G (n.937-51T>G) n.499-51T>G n.1044-51T>G n.1031-51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646882A>G | CA576714435 | ACTL6B | c.937-51T>C (n.937-51T>C) n.499-51T>C n.1044-51T>C n.1031-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646882A>T | CA2578963779 | ACTL6B | c.937-51T>A (n.937-51T>A) n.499-51T>A n.1044-51T>A n.1031-51T>A | dbSNP |
7 | g.100646883C>A | CA576714436 | ACTL6B | c.937-52G>T (n.937-52G>T) n.499-52G>T n.1044-52G>T n.1031-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646886dup | CA2841243281 | ACTL6B | c.937-52dup (n.937-52dup) n.499-52dup n.1044-52dup n.1031-52dup | |
7 | g.100646884C>A | CA1105051474 | ACTL6B | c.937-53G>T (n.937-53G>T) n.499-53G>T n.1044-53G>T n.1031-53G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646884C>G | CA2684112911 | ACTL6B | c.937-53G>C (n.937-53G>C) n.499-53G>C n.1044-53G>C n.1031-53G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646884C>T | CA2578963780 | ACTL6B | c.937-53G>A (n.937-53G>A) n.499-53G>A n.1044-53G>A n.1031-53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646886C>A | CA2715563640 | ACTL6B | c.937-55G>T (n.937-55G>T) n.499-55G>T n.1044-55G>T n.1031-55G>T | dbSNP |
7 | g.100646886C>T | CA2684112914 | ACTL6B | c.937-55G>A (n.937-55G>A) n.499-55G>A n.1044-55G>A n.1031-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646887T>A | CA1105051495 | ACTL6B | c.937-56A>T (n.937-56A>T) n.499-56A>T n.1044-56A>T n.1031-56A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646887T>C | CA830507870 | ACTL6B | c.937-56A>G (n.937-56A>G) n.499-56A>G n.1044-56A>G n.1031-56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646887T>G | CA2684112918 | ACTL6B | c.937-56A>C (n.937-56A>C) n.499-56A>C n.1044-56A>C n.1031-56A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646888G>C | CA1105051497 | ACTL6B | c.937-57C>G (n.937-57C>G) n.499-57C>G n.1044-57C>G n.1031-57C>G | |
7 | g.100646888G>T | CA2507036960 | ACTL6B | c.937-57C>A (n.937-57C>A) n.499-57C>A n.1044-57C>A n.1031-57C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646889C>A | CA2684112922 | ACTL6B | c.937-58G>T (n.937-58G>T) n.499-58G>T n.1044-58G>T n.1031-58G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646890A>C | CA1105051498 | ACTL6B | c.937-59T>G (n.937-59T>G) n.499-59T>G n.1044-59T>G n.1031-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646890A>T | CA830507872 | ACTL6B | c.937-59T>A (n.937-59T>A) n.499-59T>A n.1044-59T>A n.1031-59T>A | dbSNP |
7 | g.100646892T>A | CA1105051503 | ACTL6B | c.937-61A>T (n.937-61A>T) n.499-61A>T n.1044-61A>T n.1031-61A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646892T>C | CA2684112925 | ACTL6B | c.937-61A>G (n.937-61A>G) n.499-61A>G n.1044-61A>G n.1031-61A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646893C>A | CA2684112929 | ACTL6B | c.937-62G>T (n.937-62G>T) n.499-62G>T n.1044-62G>T n.1031-62G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646893C>T | CA2684112932 | ACTL6B | c.937-62G>A (n.937-62G>A) n.499-62G>A n.1044-62G>A n.1031-62G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646894C>T | CA2715376763 | ACTL6B | c.937-63G>A (n.937-63G>A) n.499-63G>A n.1044-63G>A n.1031-63G>A | dbSNP |
7 | g.100646895T>A | CA2684112935 | ACTL6B | c.937-64A>T (n.937-64A>T) n.499-64A>T n.1044-64A>T n.1031-64A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646895T>C | CA1105051506 | ACTL6B | c.937-64A>G (n.937-64A>G) n.499-64A>G n.1044-64A>G n.1031-64A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646895T>G | CA2684112936 | ACTL6B | c.937-64A>C (n.937-64A>C) n.499-64A>C n.1044-64A>C n.1031-64A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646896T>G | CA2684112938 | ACTL6B | c.937-65A>C (n.937-65A>C) n.499-65A>C n.1044-65A>C n.1031-65A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646897C>A | CA2684112941 | ACTL6B | c.937-66G>T (n.937-66G>T) n.499-66G>T n.1044-66G>T n.1031-66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646897C>T | CA576714437 | ACTL6B | c.937-66G>A (n.937-66G>A) n.499-66G>A n.1044-66G>A n.1031-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646899del | CA2578963781 | ACTL6B | c.937-66del (n.937-66del) n.499-66del n.1044-66del n.1031-66del | |
7 | g.100646898C>G | CA2684112944 | ACTL6B | c.937-67G>C (n.937-67G>C) n.499-67G>C n.1044-67G>C n.1031-67G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646898C>T | CA2578963782 | ACTL6B | c.937-67G>A (n.937-67G>A) n.499-67G>A n.1044-67G>A n.1031-67G>A | |
7 | g.100646900A>C | CA830507884 | ACTL6B | c.937-69T>G (n.937-69T>G) n.499-69T>G n.1044-69T>G n.1031-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646901G>T | CA2684112947 | ACTL6B | c.937-70C>A (n.937-70C>A) n.499-70C>A n.1044-70C>A n.1031-70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646902C>A | CA2684112948 | ACTL6B | c.936+69G>T (n.936+69G>T) n.498+69G>T n.1043+69G>T n.1030+69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646902C>T | CA2578963783 | ACTL6B | c.936+69G>A (n.936+69G>A) n.498+69G>A n.1043+69G>A n.1030+69G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646903C>T | CA830507890 | ACTL6B | c.936+68G>A (n.936+68G>A) n.498+68G>A n.1043+68G>A n.1030+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646904T>A | CA2684112951 | ACTL6B | c.936+67A>T (n.936+67A>T) n.498+67A>T n.1043+67A>T n.1030+67A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646904T>C | CA1105051512 | ACTL6B | c.936+67A>G (n.936+67A>G) n.498+67A>G n.1043+67A>G n.1030+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646905C>G | CA2684112954 | ACTL6B | c.936+66G>C (n.936+66G>C) n.498+66G>C n.1043+66G>C n.1030+66G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646905C>T | CA2684112955 | ACTL6B | c.936+66G>A (n.936+66G>A) n.498+66G>A n.1043+66G>A n.1030+66G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646909del | CA2578963784 | ACTL6B | c.936+66del (n.936+66del) n.498+66del n.1043+66del n.1030+66del | gnomAD v4 |
7 | g.100646906C>T | CA2684112957 | ACTL6B | c.936+65G>A (n.936+65G>A) n.498+65G>A n.1043+65G>A n.1030+65G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646907C>G | CA163294119 | ACTL6B | c.936+64G>C (n.936+64G>C) n.498+64G>C n.1043+64G>C n.1030+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646907C>T | CA830507895 | ACTL6B | c.936+64G>A (n.936+64G>A) n.498+64G>A n.1043+64G>A n.1030+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646908C>A | CA2578963785 | ACTL6B | c.936+63G>T (n.936+63G>T) n.498+63G>T n.1043+63G>T n.1030+63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646908C>G | CA2684112964 | ACTL6B | c.936+63G>C (n.936+63G>C) n.498+63G>C n.1043+63G>C n.1030+63G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646908C>T | CA2684112963 | ACTL6B | c.936+63G>A (n.936+63G>A) n.498+63G>A n.1043+63G>A n.1030+63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646909C>A | CA1105051526 | ACTL6B | c.936+62G>T (n.936+62G>T) n.498+62G>T n.1043+62G>T n.1030+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646909C>G | CA2684112968 | ACTL6B | c.936+62G>C (n.936+62G>C) n.498+62G>C n.1043+62G>C n.1030+62G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646909C>T | CA830507902 | ACTL6B | c.936+62G>A (n.936+62G>A) n.498+62G>A n.1043+62G>A n.1030+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646910A>C | CA830507904 | ACTL6B | c.936+61T>G (n.936+61T>G) n.498+61T>G n.1043+61T>G n.1030+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646911C>A | CA576714438 | ACTL6B | c.936+60G>T (n.936+60G>T) n.498+60G>T n.1043+60G>T n.1030+60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646911C>G | CA2684112973 | ACTL6B | c.936+60G>C (n.936+60G>C) n.498+60G>C n.1043+60G>C n.1030+60G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646911C>T | CA163294125 | ACTL6B | c.936+60G>A (n.936+60G>A) n.498+60G>A n.1043+60G>A n.1030+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646912G>A | CA830507911 | ACTL6B | c.936+59C>T (n.936+59C>T) n.498+59C>T n.1043+59C>T n.1030+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646912G>C | CA1105051539 | ACTL6B | c.936+59C>G (n.936+59C>G) n.498+59C>G n.1043+59C>G n.1030+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646912G>T | CA2839950874 | ACTL6B | c.936+59C>A (n.936+59C>A) n.498+59C>A n.1043+59C>A n.1030+59C>A | |
7 | g.100646913C>A | CA2578963786 | ACTL6B | c.936+58G>T (n.936+58G>T) n.498+58G>T n.1043+58G>T n.1030+58G>T | dbSNP |
7 | g.100646913C>T | CA2578963787 | ACTL6B | c.936+58G>A (n.936+58G>A) n.498+58G>A n.1043+58G>A n.1030+58G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646916del | CA2684112978 | ACTL6B | c.936+58del (n.936+58del) n.498+58del n.1043+58del n.1030+58del | gnomAD v4 |
7 | g.100646914C>A | CA2578963788 | ACTL6B | c.936+57G>T (n.936+57G>T) n.498+57G>T n.1043+57G>T n.1030+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646914C>T | CA2684112979 | ACTL6B | c.936+57G>A (n.936+57G>A) n.498+57G>A n.1043+57G>A n.1030+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646915C>A | CA2839221289 | ACTL6B | c.936+56G>T (n.936+56G>T) n.498+56G>T n.1043+56G>T n.1030+56G>T | |
7 | g.100646916C>A | CA2841243282 | ACTL6B | c.936+55G>T (n.936+55G>T) n.498+55G>T n.1043+55G>T n.1030+55G>T | |
7 | g.100646916C>T | CA830507912 | ACTL6B | c.936+55G>A (n.936+55G>A) n.498+55G>A n.1043+55G>A n.1030+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646917A>C | CA830507918 | ACTL6B | c.936+54T>G (n.936+54T>G) n.498+54T>G n.1043+54T>G n.1030+54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646917_100646921del | CA1105051566 | ACTL6B | c.936+50_936+54del (n.936+50_936+54del) n.498+50_498+54del n.1043+50_1043+54del n.1030+50_1030+54del | |
7 | g.100646918G>A | CA163294130 | ACTL6B | c.936+53C>T (n.936+53C>T) n.498+53C>T n.1043+53C>T n.1030+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646919G>T | CA2578963789 | ACTL6B | c.936+52C>A (n.936+52C>A) n.498+52C>A n.1043+52C>A n.1030+52C>A |