Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100646648_100646751del | CA2777155520 | ACTL6B | c.1017+2_1018del n.579+2_580del n.1124+2_1125del n.1111+2_1112del | |
7 | g.100646713_100646720del | CA4387074 | ACTL6B | c.1017+31_1017+38del (n.1017+31_1017+38del) n.579+31_579+38del n.1124+31_1124+38del n.1111+31_1111+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646716C>T | CA1105051373 | ACTL6B | c.1017+35G>A (n.1017+35G>A) n.579+35G>A n.1124+35G>A n.1111+35G>A | dbSNP |
7 | g.100646717C>T | CA2684112662 | ACTL6B | c.1017+34G>A (n.1017+34G>A) n.579+34G>A n.1124+34G>A n.1111+34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646718C>T | CA2684112666 | ACTL6B | c.1017+33G>A (n.1017+33G>A) n.579+33G>A n.1124+33G>A n.1111+33G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646722G>T | CA2684112671 | ACTL6B | c.1017+29C>A (n.1017+29C>A) n.579+29C>A n.1124+29C>A n.1111+29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646724C>A | CA4387076 | ACTL6B | c.1017+27G>T (n.1017+27G>T) n.579+27G>T n.1124+27G>T n.1111+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646724C>T | CA4387077 | ACTL6B | c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) n.579+27G>A n.1124+27G>A n.1111+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646725G>A | CA4387078 | ACTL6B | c.1017+26C>T (n.1017+26C>T) n.579+26C>T n.1124+26C>T n.1111+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646725G>T | CA2841509764 | ACTL6B | c.1017+26C>A (n.1017+26C>A) n.579+26C>A n.1124+26C>A n.1111+26C>A | |
7 | g.100646727G>A | CA2578963766 | ACTL6B | c.1017+24C>T (n.1017+24C>T) n.579+24C>T n.1124+24C>T n.1111+24C>T | dbSNP |
7 | g.100646730T>A | CA2578963767 | ACTL6B | c.1017+21A>T (n.1017+21A>T) n.579+21A>T n.1124+21A>T n.1111+21A>T | |
7 | g.100646731C>T | CA2684112679 | ACTL6B | c.1017+20G>A (n.1017+20G>A) n.579+20G>A n.1124+20G>A n.1111+20G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646732A>G | CA830507650 | ACTL6B | c.1017+19T>C (n.1017+19T>C) n.579+19T>C n.1124+19T>C n.1111+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646733G>A | CA2684112683 | ACTL6B | c.1017+18C>T (n.1017+18C>T) n.579+18C>T n.1124+18C>T n.1111+18C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646733_100646735dup | CA576714417 | ACTL6B | c.1017+16_1017+18dup (n.1017+16_1017+18dup) n.579+16_579+18dup n.1124+16_1124+18dup n.1111+16_1111+18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646735T>C | CA2684112685 | ACTL6B | c.1017+16A>G (n.1017+16A>G) n.579+16A>G n.1124+16A>G n.1111+16A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646737C>T | CA4387079 | ACTL6B | c.1017+14G>A (n.1017+14G>A) n.579+14G>A n.1124+14G>A n.1111+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646738G>A | CA4387080 | ACTL6B | c.1017+13C>T (n.1017+13C>T) n.579+13C>T n.1124+13C>T n.1111+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646738G>T | CA2684112692 | ACTL6B | c.1017+13C>A (n.1017+13C>A) n.579+13C>A n.1124+13C>A n.1111+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646739G>A | CA4387081 | ACTL6B | c.1017+12C>T (n.1017+12C>T) n.579+12C>T n.1124+12C>T n.1111+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646740C>G | CA830507660 | ACTL6B | c.1017+11G>C (n.1017+11G>C) n.579+11G>C n.1124+11G>C n.1111+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646741C>G | CA4387082 | ACTL6B | c.1017+10G>C (n.1017+10G>C) n.579+10G>C n.1124+10G>C n.1111+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646741C>T | CA4387083 | ACTL6B | c.1017+10G>A (n.1017+10G>A) n.579+10G>A n.1124+10G>A n.1111+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646742T>C | CA2578963768 | ACTL6B | c.1017+9A>G (n.1017+9A>G) n.579+9A>G n.1124+9A>G n.1111+9A>G | |
7 | g.100646743G>T | CA2578963769 | ACTL6B | c.1017+8C>A (n.1017+8C>A) n.579+8C>A n.1124+8C>A n.1111+8C>A | dbSNP |
7 | g.100646744G>A | CA2777155534 | ACTL6B | c.1017+7C>T (n.1017+7C>T) n.579+7C>T n.1124+7C>T n.1111+7C>T | |
7 | g.100646744G>T | CA2684112700 | ACTL6B | c.1017+7C>A (n.1017+7C>A) n.579+7C>A n.1124+7C>A n.1111+7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646745_100646746del | CA2578963770 | ACTL6B | c.1017+5_1017+6del (n.1017+5_1017+6del) n.579+5_579+6del n.1124+5_1124+6del n.1111+5_1111+6del | |
7 | g.100646746C>A | CA2533667156 | ACTL6B | c.1017+5G>T (n.1017+5G>T) n.579+5G>T n.1124+5G>T n.1111+5G>T | |
7 | g.100646748C>A | CA2739290009 | ACTL6B | c.1017+3G>T (n.1017+3G>T) n.579+3G>T n.1124+3G>T n.1111+3G>T | |
7 | g.100646748C>G | CA2578963771 | ACTL6B | c.1017+3G>C (n.1017+3G>C) n.579+3G>C n.1124+3G>C n.1111+3G>C | |
7 | g.100646748C>T | CA2684112702 | ACTL6B | c.1017+3G>A (n.1017+3G>A) n.579+3G>A n.1124+3G>A n.1111+3G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646749A>C | CA368542440 | ACTL6B | c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) n.579+2T>G n.1124+2T>G n.1111+2T>G | |
7 | g.100646749A>G | CA368542443 | ACTL6B | c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) n.579+2T>C n.1124+2T>C n.1111+2T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646749A>T | CA368542442 | ACTL6B | c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) n.579+2T>A n.1124+2T>A n.1111+2T>A | |
7 | g.100646750C>A | CA368542446 | ACTL6B | c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) n.579+1G>T n.1124+1G>T n.1111+1G>T | |
7 | g.100646750C>G | CA368542448 | ACTL6B | c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) n.579+1G>C n.1124+1G>C n.1111+1G>C | |
7 | g.100646750C>T | CA368542450 | ACTL6B | c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) n.579+1G>A n.1124+1G>A n.1111+1G>A | |
7 | g.100646750_100646751del | CA2578963772 | ACTL6B | c.1017_1017+1del n.579_579+1del n.1124_1124+1del n.1111_1111+1del | |
7 | g.100646751C>A | CA456753008 | ACTL6B | c.1017G>T (p.Pro339=) n.579G>T n.1124G>T n.1111G>T | |
7 | g.100646751C>G | CA456753009 | ACTL6B | c.1017G>C (p.Pro339=) n.579G>C n.1124G>C n.1111G>C | |
7 | g.100646751C>T | CA4387084 | ACTL6B | c.1017G>A (p.Pro339=) n.579G>A n.1124G>A n.1111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646752G>A | CA368542453 | ACTL6B | c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.578C>T n.1123C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646752G>C | CA368542457 | ACTL6B | c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.578C>G n.1123C>G n.1110C>G | |
7 | g.100646752G>T | CA368542455 | ACTL6B | c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.578C>A n.1123C>A n.1110C>A | |
7 | g.100646753G>A | CA163294040 | ACTL6B | c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.577C>T n.1122C>T n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646753G>C | CA368542460 | ACTL6B | c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.577C>G n.1122C>G n.1109C>G | |
7 | g.100646753G>T | CA368542462 | ACTL6B | c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.577C>A n.1122C>A n.1109C>A | |
7 | g.100646754G>A | CA456753010 | ACTL6B | c.1014C>T (p.Arg338=) n.576C>T n.1121C>T n.1108C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646754G>C | CA456753011 | ACTL6B | c.1014C>G (p.Arg338=) n.576C>G n.1121C>G n.1108C>G | |
7 | g.100646754G>T | CA456753012 | ACTL6B | c.1014C>A (p.Arg338=) n.576C>A n.1121C>A n.1108C>A | COSMIC |
7 | g.100646755C>A | CA368542463 | ACTL6B | c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.575G>T n.1120G>T n.1107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100646755C>G | CA368542464 | ACTL6B | c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.575G>C n.1120G>C n.1107G>C | |
7 | g.100646755C>T | CA368542465 | ACTL6B | c.1013G>A (p.Arg338His) n.575G>A n.1120G>A n.1107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646756G>A | CA163294044 | ACTL6B | c.1012C>T (p.Arg338Cys) n.574C>T n.1119C>T n.1106C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.100646756G>C | CA368542467 | ACTL6B | c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.574C>G n.1119C>G n.1106C>G | |
7 | g.100646756G>T | CA368542469 | ACTL6B | c.1012C>A (p.Arg338Ser) n.574C>A n.1119C>A n.1106C>A | |
7 | g.100646757A>C | CA368542470 | ACTL6B | c.1011T>G (p.Ile337Met) n.573T>G n.1118T>G n.1105T>G | |
7 | g.100646757A>G | CA456753013 | ACTL6B | c.1011T>C (p.Ile337=) n.573T>C n.1118T>C n.1105T>C | |
7 | g.100646757A>T | CA456753014 | ACTL6B | c.1011T>A (p.Ile337=) n.573T>A n.1118T>A n.1105T>A | |
7 | g.100646758A>C | CA368542476 | ACTL6B | c.1010T>G (p.Ile337Ser) n.572T>G n.1117T>G n.1104T>G | |
7 | g.100646758A>G | CA368542474 | ACTL6B | c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.572T>C n.1117T>C n.1104T>C | ClinVar |
7 | g.100646758A>T | CA368542472 | ACTL6B | c.1010T>A (p.Ile337Asn) n.572T>A n.1117T>A n.1104T>A | |
7 | g.100646759T>A | CA368542478 | ACTL6B | c.1009A>T (p.Ile337Phe) n.571A>T n.1116A>T n.1103A>T | |
7 | g.100646759T>C | CA368542480 | ACTL6B | c.1009A>G (p.Ile337Val) n.571A>G n.1116A>G n.1103A>G | |
7 | g.100646759T>G | CA368542481 | ACTL6B | c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.571A>C n.1116A>C n.1103A>C | |
7 | g.100646760A>C | CA368542484 | ACTL6B | c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.570T>G n.1115T>G n.1102T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646760A>G | CA456753015 | ACTL6B | c.1008T>C (p.Asp336=) n.570T>C n.1115T>C n.1102T>C | |
7 | g.100646760A>T | CA368542486 | ACTL6B | c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.570T>A n.1115T>A n.1102T>A | |
7 | g.100646761T>A | CA368542488 | ACTL6B | c.1007A>T (p.Asp336Val) n.569A>T n.1114A>T n.1101A>T | |
7 | g.100646761T>C | CA368542490 | ACTL6B | c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.569A>G n.1114A>G n.1101A>G | |
7 | g.100646761T>G | CA368542491 | ACTL6B | c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.569A>C n.1114A>C n.1101A>C | |
7 | g.100646762C>A | CA368542493 | ACTL6B | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.568G>T n.1113G>T n.1100G>T | |
7 | g.100646762C>G | CA368542495 | ACTL6B | c.1006G>C (p.Asp336His) n.568G>C n.1113G>C n.1100G>C | |
7 | g.100646762C>T | CA368542496 | ACTL6B | c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.568G>A n.1113G>A n.1100G>A | |
7 | g.100646763A>C | CA368542498 | ACTL6B | c.1005T>G (p.Ile335Met) n.567T>G n.1112T>G n.1099T>G | |
7 | g.100646763A>G | CA4387085 | ACTL6B | c.1005T>C (p.Ile335=) n.567T>C n.1112T>C n.1099T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100646763A>T | CA456753016 | ACTL6B | c.1005T>A (p.Ile335=) n.567T>A n.1112T>A n.1099T>A | |
7 | g.100646764A>C | CA368542505 | ACTL6B | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.566T>G n.1111T>G n.1098T>G | |
7 | g.100646764A>G | CA368542503 | ACTL6B | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.566T>C n.1111T>C n.1098T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646764A>T | CA368542501 | ACTL6B | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.566T>A n.1111T>A n.1098T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646765T>A | CA368542506 | ACTL6B | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.565A>T n.1110A>T n.1097A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646765T>C | CA368542507 | ACTL6B | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.565A>G n.1110A>G n.1097A>G | |
7 | g.100646765T>G | CA368542509 | ACTL6B | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.565A>C n.1110A>C n.1097A>C | |
7 | g.100646766G>A | CA456753017 | ACTL6B | c.1002C>T (p.Asp334=) n.564C>T n.1109C>T n.1096C>T | |
7 | g.100646766G>C | CA368542511 | ACTL6B | c.1002C>G (p.Asp334Glu) n.564C>G n.1109C>G n.1096C>G | |
7 | g.100646766G>T | CA368542512 | ACTL6B | c.1002C>A (p.Asp334Glu) n.564C>A n.1109C>A n.1096C>A | |
7 | g.100646767T>A | CA368542514 | ACTL6B | c.1001A>T (p.Asp334Val) n.563A>T n.1108A>T n.1095A>T | |
7 | g.100646767T>C | CA368542516 | ACTL6B | c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.563A>G n.1108A>G n.1095A>G | |
7 | g.100646767T>G | CA368542517 | ACTL6B | c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.563A>C n.1108A>C n.1095A>C | |
7 | g.100646768C>A | CA368542518 | ACTL6B | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.562G>T n.1107G>T n.1094G>T | |
7 | g.100646768C>G | CA368542520 | ACTL6B | c.1000G>C (p.Asp334His) n.562G>C n.1107G>C n.1094G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.100646768C>T | CA368542522 | ACTL6B | c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.562G>A n.1107G>A n.1094G>A | |
7 | g.100646769A>C | CA368542524 | ACTL6B | c.999T>G (p.Cys333Trp) n.561T>G n.1106T>G n.1093T>G | |
7 | g.100646769A>G | CA456753018 | ACTL6B | c.999T>C (p.Cys333=) n.561T>C n.1106T>C n.1093T>C | |
7 | g.100646769A>T | CA368542526 | ACTL6B | c.999T>A (p.Cys333Ter) n.561T>A n.1106T>A n.1093T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.100646770C>A | CA368542529 | ACTL6B | c.998G>T (p.Cys333Phe) n.560G>T n.1105G>T n.1092G>T | |
7 | g.100646770C>G | CA368542531 | ACTL6B | c.998G>C (p.Cys333Ser) n.560G>C n.1105G>C n.1092G>C | |
7 | g.100646770C>T | CA368542528 | ACTL6B | c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.560G>A n.1105G>A n.1092G>A | ClinVar |
7 | g.100646771A>C | CA368542534 | ACTL6B | c.997T>G (p.Cys333Gly) n.559T>G n.1104T>G n.1091T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646771A>G | CA368542535 | ACTL6B | c.997T>C (p.Cys333Arg) n.559T>C n.1104T>C n.1091T>C | |
7 | g.100646771A>T | CA368542537 | ACTL6B | c.997T>A (p.Cys333Ser) n.559T>A n.1104T>A n.1091T>A | |
7 | g.100646772C>A | CA368542539 | ACTL6B | c.996G>T (p.Met332Ile) n.558G>T n.1103G>T n.1090G>T | |
7 | g.100646772C>G | CA368542541 | ACTL6B | c.996G>C (p.Met332Ile) n.558G>C n.1103G>C n.1090G>C | |
7 | g.100646772C>T | CA368542542 | ACTL6B | c.996G>A (p.Met332Ile) n.558G>A n.1103G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646772_100646777delinsTT | CA2695208169 | ACTL6B | c.991_996delinsAA (p.Gly331AsnfsTer?) n.553_558delinsAA n.1098_1103delinsAA n.1085_1090delinsAA | |
7 | g.100646773A>C | CA368542544 | ACTL6B | c.995T>G (p.Met332Arg) n.557T>G n.1102T>G n.1089T>G | |
7 | g.100646773A>G | CA368542546 | ACTL6B | c.995T>C (p.Met332Thr) n.557T>C n.1102T>C n.1089T>C | |
7 | g.100646773A>T | CA368542548 | ACTL6B | c.995T>A (p.Met332Lys) n.557T>A n.1102T>A n.1089T>A | |
7 | g.100646774T>A | CA368542551 | ACTL6B | c.994A>T (p.Met332Leu) n.556A>T n.1101A>T n.1088A>T | |
7 | g.100646774T>C | CA368542552 | ACTL6B | c.994A>G (p.Met332Val) n.556A>G n.1101A>G n.1088A>G | |
7 | g.100646774T>G | CA368542554 | ACTL6B | c.994A>C (p.Met332Leu) n.556A>C n.1101A>C n.1088A>C | |
7 | g.100646775G>A | CA456753019 | ACTL6B | c.993C>T (p.Gly331=) n.555C>T n.1100C>T n.1087C>T | ClinVar |
7 | g.100646775G>C | CA456753020 | ACTL6B | c.993C>G (p.Gly331=) n.555C>G n.1100C>G n.1087C>G | |
7 | g.100646775G>T | CA456753021 | ACTL6B | c.993C>A (p.Gly331=) n.555C>A n.1100C>A n.1087C>A | |
7 | g.100646776C>A | CA368542558 | ACTL6B | c.992G>T (p.Gly331Val) n.554G>T n.1099G>T n.1086G>T | |
7 | g.100646776C>G | CA368542556 | ACTL6B | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.554G>C n.1099G>C n.1086G>C | |
7 | g.100646776C>T | CA368542557 | ACTL6B | c.992G>A (p.Gly331Asp) n.554G>A n.1099G>A n.1086G>A | |
7 | g.100646777C>A | CA368542559 | ACTL6B | c.991G>T (p.Gly331Cys) n.553G>T n.1098G>T n.1085G>T | |
7 | g.100646777C>G | CA368542561 | ACTL6B | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.553G>C n.1098G>C n.1085G>C | |
7 | g.100646777C>T | CA368542563 | ACTL6B | c.991G>A (p.Gly331Ser) n.553G>A n.1098G>A n.1085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646778G>A | CA456753022 | ACTL6B | c.990C>T (p.Ile330=) n.552C>T n.1097C>T n.1084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646778G>C | CA368542565 | ACTL6B | c.990C>G (p.Ile330Met) n.552C>G n.1097C>G n.1084C>G | |
7 | g.100646778G>T | CA163294050 | ACTL6B | c.990C>A (p.Ile330=) n.552C>A n.1097C>A n.1084C>A | dbSNP |
7 | g.100646779A>C | CA368542567 | ACTL6B | c.989T>G (p.Ile330Ser) n.551T>G n.1096T>G n.1083T>G | |
7 | g.100646779A>G | CA368542568 | ACTL6B | c.989T>C (p.Ile330Thr) n.551T>C n.1096T>C n.1083T>C | |
7 | g.100646779A>T | CA368542570 | ACTL6B | c.989T>A (p.Ile330Asn) n.551T>A n.1096T>A n.1083T>A | |
7 | g.100646780T>A | CA368542572 | ACTL6B | c.988A>T (p.Ile330Phe) n.550A>T n.1095A>T n.1082A>T | |
7 | g.100646780T>C | CA368542573 | ACTL6B | c.988A>G (p.Ile330Val) n.550A>G n.1095A>G n.1082A>G | |
7 | g.100646780T>G | CA368542575 | ACTL6B | c.988A>C (p.Ile330Leu) n.550A>C n.1095A>C n.1082A>C | |
7 | g.100646781G>A | CA456753023 | ACTL6B | c.987C>T (p.Ser329=) n.549C>T n.1094C>T n.1081C>T | |
7 | g.100646781G>C | CA368542577 | ACTL6B | c.987C>G (p.Ser329Arg) n.549C>G n.1094C>G n.1081C>G | |
7 | g.100646781G>T | CA368542579 | ACTL6B | c.987C>A (p.Ser329Arg) n.549C>A n.1094C>A n.1081C>A | |
7 | g.100646782C>A | CA368542583 | ACTL6B | c.986G>T (p.Ser329Ile) n.548G>T n.1093G>T n.1080G>T | |
7 | g.100646782C>G | CA368542585 | ACTL6B | c.986G>C (p.Ser329Thr) n.548G>C n.1093G>C n.1080G>C | |
7 | g.100646782C>T | CA368542581 | ACTL6B | c.986G>A (p.Ser329Asn) n.548G>A n.1093G>A n.1080G>A | |
7 | g.100646783T>A | CA368542591 | ACTL6B | c.985A>T (p.Ser329Cys) n.547A>T n.1092A>T n.1079A>T | |
7 | g.100646783T>C | CA368542587 | ACTL6B | c.985A>G (p.Ser329Gly) n.547A>G n.1092A>G n.1079A>G | |
7 | g.100646783T>G | CA368542589 | ACTL6B | c.985A>C (p.Ser329Arg) n.547A>C n.1092A>C n.1079A>C | |
7 | g.100646784G>A | CA456753024 | ACTL6B | c.984C>T (p.Thr328=) n.546C>T n.1091C>T n.1078C>T | |
7 | g.100646784G>C | CA456753025 | ACTL6B | c.984C>G (p.Thr328=) n.546C>G n.1091C>G n.1078C>G | |
7 | g.100646784G>T | CA456753026 | ACTL6B | c.984C>A (p.Thr328=) n.546C>A n.1091C>A n.1078C>A | |
7 | g.100646785G>A | CA368542593 | ACTL6B | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.545C>T n.1090C>T n.1077C>T | |
7 | g.100646785G>C | CA368542595 | ACTL6B | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.545C>G n.1090C>G n.1077C>G | |
7 | g.100646785G>T | CA368542597 | ACTL6B | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.545C>A n.1090C>A n.1077C>A | |
7 | g.100646786T>A | CA368542599 | ACTL6B | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.544A>T n.1089A>T n.1076A>T | |
7 | g.100646786T>C | CA368542600 | ACTL6B | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.544A>G n.1089A>G n.1076A>G | |
7 | g.100646786T>G | CA368542602 | ACTL6B | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.544A>C n.1089A>C n.1076A>C | |
7 | g.100646787G>A | CA456753027 | ACTL6B | c.981C>T (p.Thr327=) n.543C>T n.1088C>T n.1075C>T | |
7 | g.100646787G>C | CA456753028 | ACTL6B | c.981C>G (p.Thr327=) n.543C>G n.1088C>G n.1075C>G | |
7 | g.100646787G>T | CA456753029 | ACTL6B | c.981C>A (p.Thr327=) n.543C>A n.1088C>A n.1075C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646788G>A | CA368542605 | ACTL6B | c.980C>T (p.Thr327Ile) n.542C>T n.1087C>T n.1074C>T | |
7 | g.100646788G>C | CA368542606 | ACTL6B | c.980C>G (p.Thr327Ser) n.542C>G n.1087C>G n.1074C>G | |
7 | g.100646788G>T | CA368542608 | ACTL6B | c.980C>A (p.Thr327Asn) n.542C>A n.1087C>A n.1074C>A | |
7 | g.100646789T>A | CA368542610 | ACTL6B | c.979A>T (p.Thr327Ser) n.541A>T n.1086A>T n.1073A>T | |
7 | g.100646789T>C | CA368542611 | ACTL6B | c.979A>G (p.Thr327Ala) n.541A>G n.1086A>G n.1073A>G | |
7 | g.100646789T>G | CA368542614 | ACTL6B | c.979A>C (p.Thr327Pro) n.541A>C n.1086A>C n.1073A>C | |
7 | g.100646790C>A | CA456753030 | ACTL6B | c.978G>T (p.Val326=) n.540G>T n.1085G>T n.1072G>T | |
7 | g.100646790C>G | CA456753031 | ACTL6B | c.978G>C (p.Val326=) n.540G>C n.1085G>C n.1072G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646790C>T | CA456753032 | ACTL6B | c.978G>A (p.Val326=) n.540G>A n.1085G>A n.1072G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646791A>C | CA368542620 | ACTL6B | c.977T>G (p.Val326Gly) n.539T>G n.1084T>G n.1071T>G | |
7 | g.100646791A>G | CA368542618 | ACTL6B | c.977T>C (p.Val326Ala) n.539T>C n.1084T>C n.1071T>C | |
7 | g.100646791A>T | CA368542616 | ACTL6B | c.977T>A (p.Val326Glu) n.539T>A n.1084T>A n.1071T>A | |
7 | g.100646792C>A | CA368542622 | ACTL6B | c.976G>T (p.Val326Leu) n.538G>T n.1083G>T n.1070G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646792C>G | CA368542624 | ACTL6B | c.976G>C (p.Val326Leu) n.538G>C n.1083G>C n.1070G>C | |
7 | g.100646792C>T | CA368542626 | ACTL6B | c.976G>A (p.Val326Met) n.538G>A n.1083G>A n.1070G>A | |
7 | g.100646793C>A | CA456753033 | ACTL6B | c.975G>T (p.Val325=) n.537G>T n.1082G>T n.1069G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646793C>G | CA456753034 | ACTL6B | c.975G>C (p.Val325=) n.537G>C n.1082G>C n.1069G>C | |
7 | g.100646793C>T | CA456753035 | ACTL6B | c.975G>A (p.Val325=) n.537G>A n.1082G>A n.1069G>A | |
7 | g.100646794A>C | CA368542628 | ACTL6B | c.974T>G (p.Val325Gly) n.536T>G n.1081T>G n.1068T>G | |
7 | g.100646794A>G | CA368542630 | ACTL6B | c.974T>C (p.Val325Ala) n.536T>C n.1081T>C n.1068T>C | |
7 | g.100646794A>T | CA368542631 | ACTL6B | c.974T>A (p.Val325Glu) n.536T>A n.1081T>A n.1068T>A | |
7 | g.100646795C>A | CA368542633 | ACTL6B | c.973G>T (p.Val325Leu) n.535G>T n.1080G>T n.1067G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646795C>G | CA368542634 | ACTL6B | c.973G>C (p.Val325Leu) n.535G>C n.1080G>C n.1067G>C | |
7 | g.100646795C>T | CA368542635 | ACTL6B | c.973G>A (p.Val325Met) n.535G>A n.1080G>A n.1067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646796G>A | CA456753036 | ACTL6B | c.972C>T (p.His324=) n.534C>T n.1079C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646796G>C | CA368542637 | ACTL6B | c.972C>G (p.His324Gln) n.534C>G n.1079C>G n.1066C>G | |
7 | g.100646796G>T | CA368542639 | ACTL6B | c.972C>A (p.His324Gln) n.534C>A n.1079C>A n.1066C>A | |
7 | g.100646797T>A | CA368542640 | ACTL6B | c.971A>T (p.His324Leu) n.533A>T n.1078A>T n.1065A>T | |
7 | g.100646797T>C | CA368542642 | ACTL6B | c.971A>G (p.His324Arg) n.533A>G n.1078A>G n.1065A>G | |
7 | g.100646797T>G | CA368542643 | ACTL6B | c.971A>C (p.His324Pro) n.533A>C n.1078A>C n.1065A>C | |
7 | g.100646798G>A | CA368542647 | ACTL6B | c.970C>T (p.His324Tyr) n.532C>T n.1077C>T n.1064C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646798G>C | CA368542648 | ACTL6B | c.970C>G (p.His324Asp) n.532C>G n.1077C>G n.1064C>G | |
7 | g.100646798G>T | CA368542645 | ACTL6B | c.970C>A (p.His324Asn) n.532C>A n.1077C>A n.1064C>A | |
7 | g.100646799G>A | CA456753037 | ACTL6B | c.969C>T (p.Gly323=) n.531C>T n.1076C>T n.1063C>T | |
7 | g.100646799G>C | CA456753038 | ACTL6B | c.969C>G (p.Gly323=) n.531C>G n.1076C>G n.1063C>G | |
7 | g.100646799G>T | CA456753039 | ACTL6B | c.969C>A (p.Gly323=) n.531C>A n.1076C>A n.1063C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646800C>A | CA368542650 | ACTL6B | c.968G>T (p.Gly323Val) n.530G>T n.1075G>T n.1062G>T | |
7 | g.100646800C>G | CA368542651 | ACTL6B | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.530G>C n.1075G>C n.1062G>C | |
7 | g.100646800C>T | CA368542653 | ACTL6B | c.968G>A (p.Gly323Asp) n.530G>A n.1075G>A n.1062G>A | |
7 | g.100646800_100646802del | CA2777155539 | ACTL6B | c.966_968del (p.Gly323del) n.528_530del n.1073_1075del n.1060_1062del | |
7 | g.100646802del | CA2838679053 | ACTL6B | c.968del (p.Gly323AlafsTer4) n.530del n.1075del n.1062del | |
7 | g.100646801C>A | CA368542654 | ACTL6B | c.967G>T (p.Gly323Cys) n.529G>T n.1074G>T n.1061G>T | |
7 | g.100646801C>G | CA368542656 | ACTL6B | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.529G>C n.1074G>C n.1061G>C | COSMIC |
7 | g.100646801C>T | CA368542657 | ACTL6B | c.967G>A (p.Gly323Ser) n.529G>A n.1074G>A n.1061G>A | |
7 | g.100646802C>A | CA456753040 | ACTL6B | c.966G>T (p.Val322=) n.528G>T n.1073G>T n.1060G>T | |
7 | g.100646802C>G | CA456753042 | ACTL6B | c.966G>C (p.Val322=) n.528G>C n.1073G>C n.1060G>C | |
7 | g.100646802C>T | CA456753041 | ACTL6B | c.966G>A (p.Val322=) n.528G>A n.1073G>A n.1060G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646803A>C | CA368542659 | ACTL6B | c.965T>G (p.Val322Gly) n.527T>G n.1072T>G n.1059T>G | |
7 | g.100646803A>G | CA368542661 | ACTL6B | c.965T>C (p.Val322Ala) n.527T>C n.1072T>C n.1059T>C | |
7 | g.100646803A>T | CA368542662 | ACTL6B | c.965T>A (p.Val322Glu) n.527T>A n.1072T>A n.1059T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646804C>A | CA368542663 | ACTL6B | c.964G>T (p.Val322Leu) n.526G>T n.1071G>T n.1058G>T | |
7 | g.100646804C>G | CA368542664 | ACTL6B | c.964G>C (p.Val322Leu) n.526G>C n.1071G>C n.1058G>C | |
7 | g.100646804C>T | CA368542665 | ACTL6B | c.964G>A (p.Val322Met) n.526G>A n.1071G>A n.1058G>A | |
7 | g.100646805A>C | CA456753043 | ACTL6B | c.963T>G (p.Gly321=) n.525T>G n.1070T>G n.1057T>G | |
7 | g.100646805A>G | CA456753044 | ACTL6B | c.963T>C (p.Gly321=) n.525T>C n.1070T>C n.1057T>C | dbSNP |
7 | g.100646805A>T | CA456753045 | ACTL6B | c.963T>A (p.Gly321=) n.525T>A n.1070T>A n.1057T>A | |
7 | g.100646806C>A | CA368542669 | ACTL6B | c.962G>T (p.Gly321Val) n.524G>T n.1069G>T n.1056G>T | |
7 | g.100646806C>G | CA368542671 | ACTL6B | c.962G>C (p.Gly321Ala) n.524G>C n.1069G>C n.1056G>C | |
7 | g.100646806C>T | CA368542667 | ACTL6B | c.962G>A (p.Gly321Asp) n.524G>A n.1069G>A n.1056G>A | |
7 | g.100646807C>A | CA368542673 | ACTL6B | c.961G>T (p.Gly321Cys) n.523G>T n.1068G>T n.1055G>T | COSMIC |
7 | g.100646807C>G | CA368542675 | ACTL6B | c.961G>C (p.Gly321Arg) n.523G>C n.1068G>C n.1055G>C | |
7 | g.100646807C>T | CA368542677 | ACTL6B | c.961G>A (p.Gly321Ser) n.523G>A n.1068G>A n.1055G>A | |
7 | g.100646808C>A | CA368542679 | ACTL6B | c.960G>T (p.Leu320Phe) n.522G>T n.1067G>T n.1054G>T | |
7 | g.100646808C>G | CA368542680 | ACTL6B | c.960G>C (p.Leu320Phe) n.522G>C n.1067G>C n.1054G>C | |
7 | g.100646808C>T | CA456753046 | ACTL6B | c.960G>A (p.Leu320=) n.522G>A n.1067G>A n.1054G>A | |
7 | g.100646809A>C | CA368542686 | ACTL6B | c.959T>G (p.Leu320Trp) n.521T>G n.1066T>G n.1053T>G | |
7 | g.100646809A>G | CA368542682 | ACTL6B | c.959T>C (p.Leu320Ser) n.521T>C n.1066T>C n.1053T>C | |
7 | g.100646809A>T | CA368542684 | ACTL6B | c.959T>A (p.Leu320Ter) n.521T>A n.1066T>A n.1053T>A | |
7 | g.100646810A>C | CA368542688 | ACTL6B | c.958T>G (p.Leu320Val) n.520T>G n.1065T>G n.1052T>G | |
7 | g.100646810A>G | CA456753047 | ACTL6B | c.958T>C (p.Leu320=) n.520T>C n.1065T>C n.1052T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646810A>T | CA368542690 | ACTL6B | c.958T>A (p.Leu320Met) n.520T>A n.1065T>A n.1052T>A | |
7 | g.100646811del | CA2578963773 | ACTL6B | c.957del (p.Met319IlefsTer8) n.519del n.1064del n.1051del | |
7 | g.100646811C>A | CA368542691 | ACTL6B | c.957G>T (p.Met319Ile) n.519G>T n.1064G>T n.1051G>T | |
7 | g.100646811C>G | CA368542693 | ACTL6B | c.957G>C (p.Met319Ile) n.519G>C n.1064G>C n.1051G>C | |
7 | g.100646811C>T | CA368542695 | ACTL6B | c.957G>A (p.Met319Ile) n.519G>A n.1064G>A n.1051G>A | |
7 | g.100646812A>C | CA368542696 | ACTL6B | c.956T>G (p.Met319Arg) n.518T>G n.1063T>G n.1050T>G | |
7 | g.100646812A>G | CA368542700 | ACTL6B | c.956T>C (p.Met319Thr) n.518T>C n.1063T>C n.1050T>C | |
7 | g.100646812A>T | CA368542697 | ACTL6B | c.956T>A (p.Met319Lys) n.518T>A n.1063T>A n.1050T>A | |
7 | g.100646813T>A | CA368542702 | ACTL6B | c.955A>T (p.Met319Leu) n.517A>T n.1062A>T n.1049A>T | |
7 | g.100646813T>C | CA368542705 | ACTL6B | c.955A>G (p.Met319Val) n.517A>G n.1062A>G n.1049A>G | |
7 | g.100646813T>G | CA368542704 | ACTL6B | c.955A>C (p.Met319Leu) n.517A>C n.1062A>C n.1049A>C | |
7 | g.100646814G>A | CA456753048 | ACTL6B | c.954C>T (p.Thr318=) n.516C>T n.1061C>T n.1048C>T | |
7 | g.100646814G>C | CA456753050 | ACTL6B | c.954C>G (p.Thr318=) n.516C>G n.1061C>G n.1048C>G | |
7 | g.100646814G>T | CA456753049 | ACTL6B | c.954C>A (p.Thr318=) n.516C>A n.1061C>A n.1048C>A | |
7 | g.100646815G>A | CA368542707 | ACTL6B | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.515C>T n.1060C>T n.1047C>T | |
7 | g.100646815G>C | CA368542708 | ACTL6B | c.953C>G (p.Thr318Ser) n.515C>G n.1060C>G n.1047C>G | |
7 | g.100646815G>T | CA368542710 | ACTL6B | c.953C>A (p.Thr318Asn) n.515C>A n.1060C>A n.1047C>A | |
7 | g.100646816T>A | CA368542713 | ACTL6B | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.514A>T n.1059A>T n.1046A>T | |
7 | g.100646816T>C | CA368542714 | ACTL6B | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.514A>G n.1059A>G n.1046A>G | |
7 | g.100646816T>G | CA368542715 | ACTL6B | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.514A>C n.1059A>C n.1046A>C |