Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.504-186C>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.504-185del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-185C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-185_504-183del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-184T>G
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-168_504-164dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-169_504-164dup
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-170_504-164dup
gnomAD v3 gnomAD v4
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c.336+262del (n.336+262del)
n.504-164del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-165_504-164del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632757_100632759delCA576451356TFR2c.849+260_849+262del (n.849+260_849+262del)
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n.504-166_504-164del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-167_504-164del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.336+258_336+262del (n.336+258_336+262del)
n.504-168_504-164del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632754_100632759delCA1105041210TFR2c.849+257_849+262del (n.849+257_849+262del)
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n.504-169_504-164del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632753_100632759delCA1105041207TFR2c.849+256_849+262del (n.849+256_849+262del)
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c.104+256_104+262del
c.336+256_336+262del (n.336+256_336+262del)
n.504-170_504-164del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632752_100632759delCA2497214360TFR2c.849+255_849+262del (n.849+255_849+262del)
n.90+255_90+262del
n.854+255_854+262del
n.299+255_299+262del
n.303+255_303+262del
n.470+255_470+262del
c.104+255_104+262del
c.336+255_336+262del (n.336+255_336+262del)
n.504-171_504-164del
dbSNP gnomAD v4
7g.100632751_100632759delCA2684108711TFR2c.849+254_849+262del (n.849+254_849+262del)
n.90+254_90+262del
n.854+254_854+262del
n.299+254_299+262del
n.303+254_303+262del
n.470+254_470+262del
c.104+254_104+262del
c.336+254_336+262del (n.336+254_336+262del)
n.504-172_504-164del
gnomAD v4
7g.100632748_100632759delCA1105041194TFR2c.849+251_849+262del (n.849+251_849+262del)
n.90+251_90+262del
n.854+251_854+262del
n.299+251_299+262del
n.303+251_303+262del
n.470+251_470+262del
c.104+251_104+262del
c.336+251_336+262del (n.336+251_336+262del)
n.504-175_504-164del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632747_100632759delCA2497214359TFR2c.849+250_849+262del (n.849+250_849+262del)
n.90+250_90+262del
n.854+250_854+262del
n.299+250_299+262del
n.303+250_303+262del
n.470+250_470+262del
c.104+250_104+262del
c.336+250_336+262del (n.336+250_336+262del)
n.504-176_504-164del
dbSNP gnomAD v4
7g.100632739_100632740insGCA2684108722TFR2c.849+261_849+262insC (n.849+261_849+262insC)
n.90+261_90+262insC
n.854+261_854+262insC
n.299+261_299+262insC
n.303+261_303+262insC
n.470+261_470+262insC
c.104+261_104+262insC
c.336+261_336+262insC (n.336+261_336+262insC)
n.504-184_504-183insG
gnomAD v4
7g.100632740T>ACA1105041245TFR2c.849+261A>T (n.849+261A>T)
n.90+261A>T
n.854+261A>T
n.299+261A>T
n.303+261A>T
n.470+261A>T
c.104+261A>T
c.336+261A>T (n.336+261A>T)
n.504-183T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632740T>CCA1105041259TFR2c.849+261A>G (n.849+261A>G)
n.90+261A>G
n.854+261A>G
n.299+261A>G
n.303+261A>G
n.470+261A>G
c.104+261A>G
c.336+261A>G (n.336+261A>G)
n.504-183T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632740T>GCA1105041262TFR2c.849+261A>C (n.849+261A>C)
n.90+261A>C
n.854+261A>C
n.299+261A>C
n.303+261A>C
n.470+261A>C
c.104+261A>C
c.336+261A>C (n.336+261A>C)
n.504-183T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632741T>ACA2684108725TFR2c.849+260A>T (n.849+260A>T)
n.90+260A>T
n.854+260A>T
n.299+260A>T
n.303+260A>T
n.470+260A>T
c.104+260A>T
c.336+260A>T (n.336+260A>T)
n.504-182T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100632741T>CCA2684108728TFR2c.849+260A>G (n.849+260A>G)
n.90+260A>G
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c.104+260A>G
c.336+260A>G (n.336+260A>G)
n.504-182T>C
gnomAD v4
7g.100632741T>GCA2684108727TFR2c.849+260A>C (n.849+260A>C)
n.90+260A>C
n.854+260A>C
n.299+260A>C
n.303+260A>C
n.470+260A>C
c.104+260A>C
c.336+260A>C (n.336+260A>C)
n.504-182T>G
gnomAD v4
7g.100632742T>ACA576451359TFR2c.849+259A>T (n.849+259A>T)
n.90+259A>T
n.854+259A>T
n.299+259A>T
n.303+259A>T
n.470+259A>T
c.104+259A>T
c.336+259A>T (n.336+259A>T)
n.504-181T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632742T>CCA2684108730TFR2c.849+259A>G (n.849+259A>G)
n.90+259A>G
n.854+259A>G
n.299+259A>G
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c.104+259A>G
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n.504-181T>C
gnomAD v4
7g.100632742T>GCA1105041281TFR2c.849+259A>C (n.849+259A>C)
n.90+259A>C
n.854+259A>C
n.299+259A>C
n.303+259A>C
n.470+259A>C
c.104+259A>C
c.336+259A>C (n.336+259A>C)
n.504-181T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632743T>ACA2684108732TFR2c.849+258A>T (n.849+258A>T)
n.90+258A>T
n.854+258A>T
n.299+258A>T
n.303+258A>T
n.470+258A>T
c.104+258A>T
c.336+258A>T (n.336+258A>T)
n.504-180T>A
gnomAD v4
7g.100632743T>GCA2684108733TFR2c.849+258A>C (n.849+258A>C)
n.90+258A>C
n.854+258A>C
n.299+258A>C
n.303+258A>C
n.470+258A>C
c.104+258A>C
c.336+258A>C (n.336+258A>C)
n.504-180T>G
gnomAD v4
7g.100632743_100632744insGCA2684108734TFR2c.849+257_849+258insC (n.849+257_849+258insC)
n.90+257_90+258insC
n.854+257_854+258insC
n.299+257_299+258insC
n.303+257_303+258insC
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c.104+257_104+258insC
c.336+257_336+258insC (n.336+257_336+258insC)
n.504-180_504-179insG
gnomAD v4
7g.100632744T>ACA2684108736TFR2c.849+257A>T (n.849+257A>T)
n.90+257A>T
n.854+257A>T
n.299+257A>T
n.303+257A>T
n.470+257A>T
c.104+257A>T
c.336+257A>T (n.336+257A>T)
n.504-179T>A
gnomAD v4
7g.100632744T>CCA2715377004TFR2c.849+257A>G (n.849+257A>G)
n.90+257A>G
n.854+257A>G
n.299+257A>G
n.303+257A>G
n.470+257A>G
c.104+257A>G
c.336+257A>G (n.336+257A>G)
n.504-179T>C
dbSNP
7g.100632744T>GCA2684108737TFR2c.849+257A>C (n.849+257A>C)
n.90+257A>C
n.854+257A>C
n.299+257A>C
n.303+257A>C
n.470+257A>C
c.104+257A>C
c.336+257A>C (n.336+257A>C)
n.504-179T>G
gnomAD v4
7g.100632744_100632745insGCA2684108739TFR2c.849+256_849+257insC (n.849+256_849+257insC)
n.90+256_90+257insC
n.854+256_854+257insC
n.299+256_299+257insC
n.303+256_303+257insC
n.470+256_470+257insC
c.104+256_104+257insC
c.336+256_336+257insC (n.336+256_336+257insC)
n.504-179_504-178insG
gnomAD v4
7g.100632745T>GCA2684108740TFR2c.849+256A>C (n.849+256A>C)
n.90+256A>C
n.854+256A>C
n.299+256A>C
n.303+256A>C
n.470+256A>C
c.104+256A>C
c.336+256A>C (n.336+256A>C)
n.504-178T>G
gnomAD v4
7g.100632745_100632746insCCA2684108743TFR2c.849+255_849+256insG (n.849+255_849+256insG)
n.90+255_90+256insG
n.854+255_854+256insG
n.299+255_299+256insG
n.303+255_303+256insG
n.470+255_470+256insG
c.104+255_104+256insG
c.336+255_336+256insG (n.336+255_336+256insG)
n.504-178_504-177insC
gnomAD v4
7g.100632746T>CCA2684108744TFR2c.849+255A>G (n.849+255A>G)
n.90+255A>G
n.854+255A>G
n.299+255A>G
n.303+255A>G
n.470+255A>G
c.104+255A>G
c.336+255A>G (n.336+255A>G)
n.504-177T>C
gnomAD v4
7g.100632746T>GCA2684108742TFR2c.849+255A>C (n.849+255A>C)
n.90+255A>C
n.854+255A>C
n.299+255A>C
n.303+255A>C
n.470+255A>C
c.104+255A>C
c.336+255A>C (n.336+255A>C)
n.504-177T>G
gnomAD v4
7g.100632746_100632747insCCA2684108747TFR2c.849+254_849+255insG (n.849+254_849+255insG)
n.90+254_90+255insG
n.854+254_854+255insG
n.299+254_299+255insG
n.303+254_303+255insG
n.470+254_470+255insG
c.104+254_104+255insG
c.336+254_336+255insG (n.336+254_336+255insG)
n.504-177_504-176insC
gnomAD v4
7g.100632747T>CCA2684108745TFR2c.849+254A>G (n.849+254A>G)
n.90+254A>G
n.854+254A>G
n.299+254A>G
n.303+254A>G
n.470+254A>G
c.104+254A>G
c.336+254A>G (n.336+254A>G)
n.504-176T>C
gnomAD v4
7g.100632747_100632748insCCA2684108750TFR2c.849+253_849+254insG (n.849+253_849+254insG)
n.90+253_90+254insG
n.854+253_854+254insG
n.299+253_299+254insG
n.303+253_303+254insG
n.470+253_470+254insG
c.104+253_104+254insG
c.336+253_336+254insG (n.336+253_336+254insG)
n.504-176_504-175insC
gnomAD v4
7g.100632748T>CCA1105041282TFR2c.849+253A>G (n.849+253A>G)
n.90+253A>G
n.854+253A>G
n.299+253A>G
n.303+253A>G
n.470+253A>G
c.104+253A>G
c.336+253A>G (n.336+253A>G)
n.504-175T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632748T>GCA2684108748TFR2c.849+253A>C (n.849+253A>C)
n.90+253A>C
n.854+253A>C
n.299+253A>C
n.303+253A>C
n.470+253A>C
c.104+253A>C
c.336+253A>C (n.336+253A>C)
n.504-175T>G
gnomAD v4
7g.100632749T>ACA2550848976TFR2c.849+252A>T (n.849+252A>T)
n.90+252A>T
n.854+252A>T
n.299+252A>T
n.303+252A>T
n.470+252A>T
c.104+252A>T
c.336+252A>T (n.336+252A>T)
n.504-174T>A
7g.100632749T>CCA2684108751TFR2c.849+252A>G (n.849+252A>G)
n.90+252A>G
n.854+252A>G
n.299+252A>G
n.303+252A>G
n.470+252A>G
c.104+252A>G
c.336+252A>G (n.336+252A>G)
n.504-174T>C
gnomAD v4
7g.100632749_100632750insCCA2684108752TFR2c.849+251_849+252insG (n.849+251_849+252insG)
n.90+251_90+252insG
n.854+251_854+252insG
n.299+251_299+252insG
n.303+251_303+252insG
n.470+251_470+252insG
c.104+251_104+252insG
c.336+251_336+252insG (n.336+251_336+252insG)
n.504-174_504-173insC
gnomAD v4
7g.100632750T>CCA2684108753TFR2c.849+251A>G (n.849+251A>G)
n.90+251A>G
n.854+251A>G
n.299+251A>G
n.303+251A>G
n.470+251A>G
c.104+251A>G
c.336+251A>G (n.336+251A>G)
n.504-173T>C
gnomAD v4
7g.100632751T>GCA2715377005TFR2c.849+250A>C (n.849+250A>C)
n.90+250A>C
n.854+250A>C
n.299+250A>C
n.303+250A>C
n.470+250A>C
c.104+250A>C
c.336+250A>C (n.336+250A>C)
n.504-172T>G
dbSNP
7g.100632752T>GCA576451361TFR2c.849+249A>C (n.849+249A>C)
n.90+249A>C
n.854+249A>C
n.299+249A>C
n.303+249A>C
n.470+249A>C
c.104+249A>C
c.336+249A>C (n.336+249A>C)
n.504-171T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632753T>CCA830505890TFR2c.849+248A>G (n.849+248A>G)
n.90+248A>G
n.854+248A>G
n.299+248A>G
n.303+248A>G
n.470+248A>G
c.104+248A>G
c.336+248A>G (n.336+248A>G)
n.504-170T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632754T>CCA2777154705TFR2c.849+247A>G (n.849+247A>G)
n.90+247A>G
n.854+247A>G
n.299+247A>G
n.303+247A>G
n.470+247A>G
c.104+247A>G
c.336+247A>G (n.336+247A>G)
n.504-169T>C
7g.100632754T>GCA2684108754TFR2c.849+247A>C (n.849+247A>C)
n.90+247A>C
n.854+247A>C
n.299+247A>C
n.303+247A>C
n.470+247A>C
c.104+247A>C
c.336+247A>C (n.336+247A>C)
n.504-169T>G
gnomAD v4
7g.100632755T>CCA2684108755TFR2c.849+246A>G (n.849+246A>G)
n.90+246A>G
n.854+246A>G
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c.104+246A>G
c.336+246A>G (n.336+246A>G)
n.504-168T>C
gnomAD v4
7g.100632756T>GCA2684108757TFR2c.849+245A>C (n.849+245A>C)
n.90+245A>C
n.854+245A>C
n.299+245A>C
n.303+245A>C
n.470+245A>C
c.104+245A>C
c.336+245A>C (n.336+245A>C)
n.504-167T>G
gnomAD v4
7g.100632756_100632760delCA2684108756TFR2c.849+241_849+245del (n.849+241_849+245del)
n.90+241_90+245del
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n.504-167_504-163del
gnomAD v4
7g.100632757T>ACA2684108759TFR2c.849+244A>T (n.849+244A>T)
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n.504-166T>A
gnomAD v4
7g.100632757T>GCA2684108760TFR2c.849+244A>C (n.849+244A>C)
n.90+244A>C
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n.504-166T>G
gnomAD v4
7g.100632757_100632760delCA2684108758TFR2c.849+241_849+244del (n.849+241_849+244del)
n.90+241_90+244del
n.854+241_854+244del
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n.504-166_504-163del
gnomAD v4
7g.100632757_100632758insACA2684108766TFR2c.849+243_849+244insT (n.849+243_849+244insT)
n.90+243_90+244insT
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c.336+243_336+244insT (n.336+243_336+244insT)
n.504-166_504-165insA
gnomAD v4
7g.100632758T>GCA2684108761TFR2c.849+243A>C (n.849+243A>C)
n.90+243A>C
n.854+243A>C
n.299+243A>C
n.303+243A>C
n.470+243A>C
c.104+243A>C
c.336+243A>C (n.336+243A>C)
n.504-165T>G
gnomAD v4
7g.100632758_100632759insATCA2684108763TFR2c.849+243_849+244insTA (n.849+243_849+244insTA)
n.90+243_90+244insTA
n.854+243_854+244insTA
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n.303+243_303+244insTA
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c.104+243_104+244insTA
c.336+243_336+244insTA (n.336+243_336+244insTA)
n.504-165_504-164insAT
gnomAD v4
7g.100632758_100632759insGTCA2684108765TFR2c.849+243_849+244insCA (n.849+243_849+244insCA)
n.90+243_90+244insCA
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c.104+243_104+244insCA
c.336+243_336+244insCA (n.336+243_336+244insCA)
n.504-165_504-164insGT
gnomAD v4
7g.100632758_100632760delCA2684108764TFR2c.849+241_849+243del (n.849+241_849+243del)
n.90+241_90+243del
n.854+241_854+243del
n.299+241_299+243del
n.303+241_303+243del
n.470+241_470+243del
c.104+241_104+243del
c.336+241_336+243del (n.336+241_336+243del)
n.504-165_504-163del
gnomAD v4
7g.100632759_100632762delCA2777154708TFR2c.849+240_849+243del (n.849+240_849+243del)
n.90+240_90+243del
n.854+240_854+243del
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n.470+240_470+243del
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c.336+240_336+243del (n.336+240_336+243del)
n.504-164_504-161del
7g.100632758_100632759insGCA2684108771TFR2c.849+242_849+243insC (n.849+242_849+243insC)
n.90+242_90+243insC
n.854+242_854+243insC
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c.104+242_104+243insC
c.336+242_336+243insC (n.336+242_336+243insC)
n.504-165_504-164insG
gnomAD v4
7g.100632758_100632759insCGCA2777154712TFR2c.849+242_849+243insCG (n.849+242_849+243insCG)
n.90+242_90+243insCG
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c.104+242_104+243insCG
c.336+242_336+243insCG (n.336+242_336+243insCG)
n.504-165_504-164insCG
7g.100632758_100632759insATTACA2684108770TFR2c.849+242_849+243insTAAT (n.849+242_849+243insTAAT)
n.90+242_90+243insTAAT
n.854+242_854+243insTAAT
n.299+242_299+243insTAAT
n.303+242_303+243insTAAT
n.470+242_470+243insTAAT
c.104+242_104+243insTAAT
c.336+242_336+243insTAAT (n.336+242_336+243insTAAT)
n.504-165_504-164insATTA
gnomAD v4
7g.100632759T>ACA576451364TFR2c.849+242A>T (n.849+242A>T)
n.90+242A>T
n.854+242A>T
n.299+242A>T
n.303+242A>T
n.470+242A>T
c.104+242A>T
c.336+242A>T (n.336+242A>T)
n.504-164T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632759T>CCA830505896TFR2c.849+242A>G (n.849+242A>G)
n.90+242A>G
n.854+242A>G
n.299+242A>G
n.303+242A>G
n.470+242A>G
c.104+242A>G
c.336+242A>G (n.336+242A>G)
n.504-164T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632759T>GCA2684108773TFR2c.849+242A>C (n.849+242A>C)
n.90+242A>C
n.854+242A>C
n.299+242A>C
n.303+242A>C
n.470+242A>C
c.104+242A>C
c.336+242A>C (n.336+242A>C)
n.504-164T>G
gnomAD v4
7g.100632759_100632760insGTCA2684108772TFR2c.849+242_849+243insCA (n.849+242_849+243insCA)
n.90+242_90+243insCA
n.854+242_854+243insCA
n.299+242_299+243insCA
n.303+242_303+243insCA
n.470+242_470+243insCA
c.104+242_104+243insCA
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n.504-164_504-163insGT
gnomAD v4
7g.100632759_100632760delCA1105041289TFR2c.849+241_849+242del (n.849+241_849+242del)
n.90+241_90+242del
n.854+241_854+242del
n.299+241_299+242del
n.303+241_303+242del
n.470+241_470+242del
c.104+241_104+242del
c.336+241_336+242del (n.336+241_336+242del)
n.504-164_504-163del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632759_100632760insGCA2777154718TFR2c.849+241_849+242insC (n.849+241_849+242insC)
n.90+241_90+242insC
n.854+241_854+242insC
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n.303+241_303+242insC
n.470+241_470+242insC
c.104+241_104+242insC
c.336+241_336+242insC (n.336+241_336+242insC)
n.504-164_504-163insG
7g.100632759_100632760insTTCCA2684108793TFR2c.849+241_849+242insGAA (n.849+241_849+242insGAA)
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n.504-164_504-163insTTC
gnomAD v4
7g.100632759_100632760insTTGGCA2684108791TFR2c.849+241_849+242insCCAA (n.849+241_849+242insCCAA)
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c.104+241_104+242insCCAA
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n.504-164_504-163insTTGG
gnomAD v4
7g.100632759_100632760insTTTGCA2684108788TFR2c.849+241_849+242insCAAA (n.849+241_849+242insCAAA)
n.90+241_90+242insCAAA
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c.104+241_104+242insCAAA
c.336+241_336+242insCAAA (n.336+241_336+242insCAAA)
n.504-164_504-163insTTTG
gnomAD v4
7g.100632759_100632760insTTTTACA2684108787TFR2c.849+241_849+242insTAAAA (n.849+241_849+242insTAAAA)
n.90+241_90+242insTAAAA
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n.504-164_504-163insTTTTA
gnomAD v4
7g.100632759_100632760insTTAAAACA2684108794TFR2c.849+241_849+242insTTTTAA (n.849+241_849+242insTTTTAA)
n.90+241_90+242insTTTTAA
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n.299+241_299+242insTTTTAA
n.303+241_303+242insTTTTAA
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c.104+241_104+242insTTTTAA
c.336+241_336+242insTTTTAA (n.336+241_336+242insTTTTAA)
n.504-164_504-163insTTAAAA
gnomAD v4
7g.100632760delCA1105041297TFR2c.849+241del (n.849+241del)
n.90+241del
n.854+241del
n.299+241del
n.303+241del
n.470+241del
c.104+241del
c.336+241del (n.336+241del)
n.504-163del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632760A>CCA2684108785TFR2c.849+241T>G (n.849+241T>G)
n.90+241T>G
n.854+241T>G
n.299+241T>G
n.303+241T>G
n.470+241T>G
c.104+241T>G
c.336+241T>G (n.336+241T>G)
n.504-163A>C
gnomAD v4
7g.100632760A>GCA1105041300TFR2c.849+241T>C (n.849+241T>C)
n.90+241T>C
n.854+241T>C
n.299+241T>C
n.303+241T>C
n.470+241T>C
c.104+241T>C
c.336+241T>C (n.336+241T>C)
n.504-163A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632760A>TCA576451368TFR2c.849+241T>A (n.849+241T>A)
n.90+241T>A
n.854+241T>A
n.299+241T>A
n.303+241T>A
n.470+241T>A
c.104+241T>A
c.336+241T>A (n.336+241T>A)
n.504-163A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632760_100632761delCA1105041298TFR2c.849+240_849+241del (n.849+240_849+241del)
n.90+240_90+241del
n.854+240_854+241del
n.299+240_299+241del
n.303+240_303+241del
n.470+240_470+241del
c.104+240_104+241del
c.336+240_336+241del (n.336+240_336+241del)
n.504-163_504-162del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632760_100632761insTTCA2777154726TFR2c.849+240_849+241insAA (n.849+240_849+241insAA)
n.90+240_90+241insAA
n.854+240_854+241insAA
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c.104+240_104+241insAA
c.336+240_336+241insAA (n.336+240_336+241insAA)
n.504-163_504-162insTT
7g.100632761delCA2684108806TFR2c.849+240del (n.849+240del)
n.90+240del
n.854+240del
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n.303+240del
n.470+240del
c.104+240del
c.336+240del (n.336+240del)
n.504-162del
gnomAD v4
7g.100632761G>ACA1105041305TFR2c.849+240C>T (n.849+240C>T)
n.90+240C>T
n.854+240C>T
n.299+240C>T
n.303+240C>T
n.470+240C>T
c.104+240C>T
c.336+240C>T (n.336+240C>T)
n.504-162G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632761G>TCA576451369TFR2c.849+240C>A (n.849+240C>A)
n.90+240C>A
n.854+240C>A
n.299+240C>A
n.303+240C>A
n.470+240C>A
c.104+240C>A
c.336+240C>A (n.336+240C>A)
n.504-162G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632761_100632764delCA2684108804TFR2c.849+237_849+240del (n.849+237_849+240del)
n.90+237_90+240del
n.854+237_854+240del
n.299+237_299+240del
n.303+237_303+240del
n.470+237_470+240del
c.104+237_104+240del
c.336+237_336+240del (n.336+237_336+240del)
n.504-162_504-159del
gnomAD v4
7g.100632762delCA2684108812TFR2c.849+239del (n.849+239del)
n.90+239del
n.854+239del
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n.303+239del
n.470+239del
c.104+239del
c.336+239del (n.336+239del)
n.504-161del
gnomAD v4
7g.100632762T>ACA163282076TFR2c.849+239A>T (n.849+239A>T)
n.90+239A>T
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n.303+239A>T
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c.104+239A>T
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n.504-161T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632762T>CCA2684108815TFR2c.849+239A>G (n.849+239A>G)
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c.336+239A>G (n.336+239A>G)
n.504-161T>C
gnomAD v4
7g.100632762T>GCA1105041326TFR2c.849+239A>C (n.849+239A>C)
n.90+239A>C
n.854+239A>C
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n.303+239A>C
n.470+239A>C
c.104+239A>C
c.336+239A>C (n.336+239A>C)
n.504-161T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632762_100632763insTTTCA1105041321TFR2c.849+239_849+240insAAA (n.849+239_849+240insAAA)
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n.504-161_504-160insTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632762dupCA2684108810TFR2c.849+239dup (n.849+239dup)
n.90+239dup
n.854+239dup
n.299+239dup
n.303+239dup
n.470+239dup
c.104+239dup
c.336+239dup (n.336+239dup)
n.504-161dup
gnomAD v4
7g.100632762_100632765delCA2684108813TFR2c.849+236_849+239del (n.849+236_849+239del)
n.90+236_90+239del
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c.104+236_104+239del
c.336+236_336+239del (n.336+236_336+239del)
n.504-161_504-158del
gnomAD v4
7g.100632762_100632763insTTGGCA2684108819TFR2c.849+238_849+239insCCAA (n.849+238_849+239insCCAA)
n.90+238_90+239insCCAA
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c.104+238_104+239insCCAA
c.336+238_336+239insCCAA (n.336+238_336+239insCCAA)
n.504-161_504-160insTTGG
gnomAD v4
7g.100632763delCA2777154733TFR2c.849+238del (n.849+238del)
n.90+238del
n.854+238del
n.299+238del
n.303+238del
n.470+238del
c.104+238del
c.336+238del (n.336+238del)
n.504-160del
7g.100632763A>CCA2684108821TFR2c.849+238T>G (n.849+238T>G)
n.90+238T>G
n.854+238T>G
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n.303+238T>G
n.470+238T>G
c.104+238T>G
c.336+238T>G (n.336+238T>G)
n.504-160A>C
gnomAD v4
7g.100632763A>GCA1105041328TFR2c.849+238T>C (n.849+238T>C)
n.90+238T>C
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n.303+238T>C
n.470+238T>C
c.104+238T>C
c.336+238T>C (n.336+238T>C)
n.504-160A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632763A>TCA1105041331TFR2c.849+238T>A (n.849+238T>A)
n.90+238T>A
n.854+238T>A
n.299+238T>A
n.303+238T>A
n.470+238T>A
c.104+238T>A
c.336+238T>A (n.336+238T>A)
n.504-160A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632763_100632765delCA2684108825TFR2c.849+236_849+238del (n.849+236_849+238del)
n.90+236_90+238del
n.854+236_854+238del
n.299+236_299+238del
n.303+236_303+238del
n.470+236_470+238del
c.104+236_104+238del
c.336+236_336+238del (n.336+236_336+238del)
n.504-160_504-158del
gnomAD v4
7g.100632763_100632767delCA2684108823TFR2c.849+234_849+238del (n.849+234_849+238del)
n.90+234_90+238del
n.854+234_854+238del
n.299+234_299+238del
n.303+234_303+238del
n.470+234_470+238del
c.104+234_104+238del
c.336+234_336+238del (n.336+234_336+238del)
n.504-160_504-156del
gnomAD v4
7g.100632767_100632768delCA1105041327TFR2c.849+237_849+238del (n.849+237_849+238del)
n.90+237_90+238del
n.854+237_854+238del
n.299+237_299+238del
n.303+237_303+238del
n.470+237_470+238del
c.104+237_104+238del
c.336+237_336+238del (n.336+237_336+238del)
n.504-156_504-155del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632765_100632768delCA2497214361TFR2c.849+235_849+238del (n.849+235_849+238del)
n.90+235_90+238del
n.854+235_854+238del
n.299+235_299+238del
n.303+235_303+238del
n.470+235_470+238del
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c.336+235_336+238del (n.336+235_336+238del)
n.504-158_504-155del
dbSNP gnomAD v4
7g.100632764G>ACA1105041333TFR2c.849+237C>T (n.849+237C>T)
n.90+237C>T
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n.299+237C>T
n.303+237C>T
n.470+237C>T
c.104+237C>T
c.336+237C>T (n.336+237C>T)
n.504-159G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632764G>CCA2684108832TFR2c.849+237C>G (n.849+237C>G)
n.90+237C>G
n.854+237C>G
n.299+237C>G
n.303+237C>G
n.470+237C>G
c.104+237C>G
c.336+237C>G (n.336+237C>G)
n.504-159G>C
gnomAD v4
7g.100632764G>TCA1105041334TFR2c.849+237C>A (n.849+237C>A)
n.90+237C>A
n.854+237C>A
n.299+237C>A
n.303+237C>A
n.470+237C>A
c.104+237C>A
c.336+237C>A (n.336+237C>A)
n.504-159G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632765A>CCA2602331114TFR2c.849+236T>G (n.849+236T>G)
n.90+236T>G
n.854+236T>G
n.299+236T>G
n.303+236T>G
n.470+236T>G
c.104+236T>G
c.336+236T>G (n.336+236T>G)
n.504-158A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632765A>GCA1105041337TFR2c.849+236T>C (n.849+236T>C)
n.90+236T>C
n.854+236T>C
n.299+236T>C
n.303+236T>C
n.470+236T>C
c.104+236T>C
c.336+236T>C (n.336+236T>C)
n.504-158A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632765A>TCA1105041338TFR2c.849+236T>A (n.849+236T>A)
n.90+236T>A
n.854+236T>A
n.299+236T>A
n.303+236T>A
n.470+236T>A
c.104+236T>A
c.336+236T>A (n.336+236T>A)
n.504-158A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632766G>ACA1105041351TFR2c.849+235C>T (n.849+235C>T)
n.90+235C>T
n.854+235C>T
n.299+235C>T
n.303+235C>T
n.470+235C>T
c.104+235C>T
c.336+235C>T (n.336+235C>T)
n.504-157G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632766G>CCA830505910TFR2c.849+235C>G (n.849+235C>G)
n.90+235C>G
n.854+235C>G
n.299+235C>G
n.303+235C>G
n.470+235C>G
c.104+235C>G
c.336+235C>G (n.336+235C>G)
n.504-157G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632766G>TCA1105041353TFR2c.849+235C>A (n.849+235C>A)
n.90+235C>A
n.854+235C>A
n.299+235C>A
n.303+235C>A
n.470+235C>A
c.104+235C>A
c.336+235C>A (n.336+235C>A)
n.504-157G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632767delCA2684108842TFR2c.849+234del (n.849+234del)
n.90+234del
n.854+234del
n.299+234del
n.303+234del
n.470+234del
c.104+234del
c.336+234del (n.336+234del)
n.504-156del
gnomAD v4
7g.100632767A>CCA2684108844TFR2c.849+234T>G (n.849+234T>G)
n.90+234T>G
n.854+234T>G
n.299+234T>G
n.303+234T>G
n.470+234T>G
c.104+234T>G
c.336+234T>G (n.336+234T>G)
n.504-156A>C
gnomAD v4
7g.100632767A>GCA163282084TFR2c.849+234T>C (n.849+234T>C)
n.90+234T>C
n.854+234T>C
n.299+234T>C
n.303+234T>C
n.470+234T>C
c.104+234T>C
c.336+234T>C (n.336+234T>C)
n.504-156A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632767A>TCA1105041354TFR2c.849+234T>A (n.849+234T>A)
n.90+234T>A
n.854+234T>A
n.299+234T>A
n.303+234T>A
n.470+234T>A
c.104+234T>A
c.336+234T>A (n.336+234T>A)
n.504-156A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632768G>ACA1105041356TFR2c.849+233C>T (n.849+233C>T)
n.90+233C>T
n.854+233C>T
n.299+233C>T
n.303+233C>T
n.470+233C>T
c.104+233C>T
c.336+233C>T (n.336+233C>T)
n.504-155G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632768G>TCA2684108850TFR2c.849+233C>A (n.849+233C>A)
n.90+233C>A
n.854+233C>A
n.299+233C>A
n.303+233C>A
n.470+233C>A
c.104+233C>A
c.336+233C>A (n.336+233C>A)
n.504-155G>T
gnomAD v4
7g.100632769G>ACA1105041363TFR2c.849+232C>T (n.849+232C>T)
n.90+232C>T
n.854+232C>T
n.299+232C>T
n.303+232C>T
n.610C>T
n.470+232C>T
c.104+232C>T
c.336+232C>T (n.336+232C>T)
n.504-154G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632769G>TCA2684108858TFR2c.849+232C>A (n.849+232C>A)
n.90+232C>A
n.854+232C>A
n.299+232C>A
n.303+232C>A
n.610C>A
n.470+232C>A
c.104+232C>A
c.336+232C>A (n.336+232C>A)
n.504-154G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100632770G>TCA2684108861TFR2c.849+231C>A (n.849+231C>A)
n.90+231C>A
n.854+231C>A
n.299+231C>A
n.303+231C>A
n.609C>A
n.470+231C>A
c.104+231C>A
c.336+231C>A (n.336+231C>A)
n.504-153G>T
gnomAD v4
7g.100632771G>ACA2684108864TFR2c.849+230C>T (n.849+230C>T)
n.90+230C>T
n.854+230C>T
n.299+230C>T
n.303+230C>T
n.608C>T
n.470+230C>T
c.104+230C>T
c.336+230C>T (n.336+230C>T)
n.504-152G>A
gnomAD v4
7g.100632771G>TCA1105041369TFR2c.849+230C>A (n.849+230C>A)
n.90+230C>A
n.854+230C>A
n.299+230C>A
n.303+230C>A
n.608C>A
n.470+230C>A
c.104+230C>A
c.336+230C>A (n.336+230C>A)
n.504-152G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632772G>ACA830505913TFR2c.849+229C>T (n.849+229C>T)
n.90+229C>T
n.854+229C>T
n.299+229C>T
n.303+229C>T
n.607C>T
n.470+229C>T
c.104+229C>T
c.336+229C>T (n.336+229C>T)
n.504-151G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632772G>TCA2684108868TFR2c.849+229C>A (n.849+229C>A)
n.90+229C>A
n.854+229C>A
n.299+229C>A
n.303+229C>A
n.607C>A
n.470+229C>A
c.104+229C>A
c.336+229C>A (n.336+229C>A)
n.504-151G>T
gnomAD v4
7g.100632773T>GCA830505922TFR2c.849+228A>C (n.849+228A>C)
n.90+228A>C
n.854+228A>C
n.299+228A>C
n.303+228A>C
n.606A>C
n.470+228A>C
c.104+228A>C
c.336+228A>C (n.336+228A>C)
n.504-150T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632774T>GCA576451371TFR2c.849+227A>C (n.849+227A>C)
n.90+227A>C
n.854+227A>C
n.299+227A>C
n.303+227A>C
n.605A>C
n.470+227A>C
c.104+227A>C
c.336+227A>C (n.336+227A>C)
n.504-149T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632775delCA2497214362TFR2c.849+226del (n.849+226del)
n.90+226del
n.854+226del
n.299+226del
n.303+226del
n.604del
n.470+226del
c.104+226del
c.336+226del (n.336+226del)
n.504-148del
dbSNP
7g.100632775C>ACA1105041375TFR2c.849+226G>T (n.849+226G>T)
n.90+226G>T
n.854+226G>T
n.299+226G>T
n.303+226G>T
n.604G>T
n.470+226G>T
c.104+226G>T
c.336+226G>T (n.336+226G>T)
n.504-148C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632775C>GCA2684108873TFR2c.849+226G>C (n.849+226G>C)
n.90+226G>C
n.854+226G>C
n.299+226G>C
n.303+226G>C
n.604G>C
n.470+226G>C
c.104+226G>C
c.336+226G>C (n.336+226G>C)
n.504-148C>G
gnomAD v4
7g.100632775C>TCA1105041403TFR2c.849+226G>A (n.849+226G>A)
n.90+226G>A
n.854+226G>A
n.299+226G>A
n.303+226G>A
n.604G>A
n.470+226G>A
c.104+226G>A
c.336+226G>A (n.336+226G>A)
n.504-148C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632776T>ACA2684108877TFR2c.849+225A>T (n.849+225A>T)
n.90+225A>T
n.854+225A>T
n.299+225A>T
n.303+225A>T
n.603A>T
n.470+225A>T
c.104+225A>T
c.336+225A>T (n.336+225A>T)
n.504-147T>A
gnomAD v4
7g.100632776T>CCA2684108878TFR2c.849+225A>G (n.849+225A>G)
n.90+225A>G
n.854+225A>G
n.299+225A>G
n.303+225A>G
n.603A>G
n.470+225A>G
c.104+225A>G
c.336+225A>G (n.336+225A>G)
n.504-147T>C
gnomAD v4
7g.100632776T>GCA2684108879TFR2c.849+225A>C (n.849+225A>C)
n.90+225A>C
n.854+225A>C
n.299+225A>C
n.303+225A>C
n.603A>C
n.470+225A>C
c.104+225A>C
c.336+225A>C (n.336+225A>C)
n.504-147T>G
gnomAD v4
7g.100632777C>ACA2684108881TFR2c.849+224G>T (n.849+224G>T)
n.90+224G>T
n.854+224G>T
n.299+224G>T
n.303+224G>T
n.602G>T
n.470+224G>T
c.104+224G>T
c.336+224G>T (n.336+224G>T)
n.504-146C>A
gnomAD v4
7g.100632777C>GCA2684108882TFR2c.849+224G>C (n.849+224G>C)
n.90+224G>C
n.854+224G>C
n.299+224G>C
n.303+224G>C
n.602G>C
n.470+224G>C
c.104+224G>C
c.336+224G>C (n.336+224G>C)
n.504-146C>G
gnomAD v4
7g.100632777C>TCA163282095TFR2c.849+224G>A (n.849+224G>A)
n.90+224G>A
n.854+224G>A
n.299+224G>A
n.303+224G>A
n.602G>A
n.470+224G>A
c.104+224G>A
c.336+224G>A (n.336+224G>A)
n.504-146C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100632778delCA2497214363TFR2c.849+223del (n.849+223del)
n.90+223del
n.854+223del
n.299+223del
n.303+223del
n.601del
n.470+223del
c.104+223del
c.336+223del (n.336+223del)
n.504-145del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632778A>CCA1105041406TFR2c.849+223T>G (n.849+223T>G)
n.90+223T>G
n.854+223T>G
n.299+223T>G
n.303+223T>G
n.601T>G
n.470+223T>G
c.104+223T>G
c.336+223T>G (n.336+223T>G)
n.504-145A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632778A>GCA2684108885TFR2c.849+223T>C (n.849+223T>C)
n.90+223T>C
n.854+223T>C
n.299+223T>C
n.303+223T>C
n.601T>C
n.470+223T>C
c.104+223T>C
c.336+223T>C (n.336+223T>C)
n.504-145A>G
gnomAD v4
7g.100632779C>ACA2684108886TFR2c.849+222G>T (n.849+222G>T)
n.90+222G>T
n.854+222G>T
n.299+222G>T
n.303+222G>T
n.600G>T
n.470+222G>T
c.104+222G>T
c.336+222G>T (n.336+222G>T)
n.504-144C>A
gnomAD v4
7g.100632780C>ACA2684108887TFR2c.849+221G>T (n.849+221G>T)
n.90+221G>T
n.854+221G>T
n.299+221G>T
n.303+221G>T
n.599G>T
n.470+221G>T
c.104+221G>T
c.336+221G>T (n.336+221G>T)
n.504-143C>A
gnomAD v4
7g.100632780C>GCA2684108888TFR2c.849+221G>C (n.849+221G>C)
n.90+221G>C
n.854+221G>C
n.299+221G>C
n.303+221G>C
n.599G>C
n.470+221G>C
c.104+221G>C
c.336+221G>C (n.336+221G>C)
n.504-143C>G
gnomAD v4
7g.100632780C>TCA2684108889TFR2c.849+221G>A (n.849+221G>A)
n.90+221G>A
n.854+221G>A
n.299+221G>A
n.303+221G>A
n.599G>A
n.470+221G>A
c.104+221G>A
c.336+221G>A (n.336+221G>A)
n.504-143C>T
gnomAD v4
7g.100632781G>ACA830505930TFR2c.849+220C>T (n.849+220C>T)
n.90+220C>T
n.854+220C>T
n.299+220C>T
n.303+220C>T
n.598C>T
n.470+220C>T
c.104+220C>T
c.336+220C>T (n.336+220C>T)
n.504-142G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100632781G>CCA1105041407TFR2c.849+220C>G (n.849+220C>G)
n.90+220C>G
n.854+220C>G
n.299+220C>G
n.303+220C>G
n.598C>G
n.470+220C>G
c.104+220C>G
c.336+220C>G (n.336+220C>G)
n.504-142G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632781G>TCA2684108891TFR2c.849+220C>A (n.849+220C>A)
n.90+220C>A
n.854+220C>A
n.299+220C>A
n.303+220C>A
n.598C>A
n.470+220C>A
c.104+220C>A
c.336+220C>A (n.336+220C>A)
n.504-142G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100632782T>GCA2684108892TFR2c.849+219A>C (n.849+219A>C)
n.90+219A>C
n.854+219A>C
n.299+219A>C
n.303+219A>C
n.597A>C
n.470+219A>C
c.104+219A>C
c.336+219A>C (n.336+219A>C)
n.504-141T>G
gnomAD v4
7g.100632783G>TCA1105041412TFR2c.849+218C>A (n.849+218C>A)
n.90+218C>A
n.854+218C>A
n.299+218C>A
n.303+218C>A
n.596C>A
n.470+218C>A
c.104+218C>A
c.336+218C>A (n.336+218C>A)
n.504-140G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632784T>CCA576451373TFR2c.849+217A>G (n.849+217A>G)
n.90+217A>G
n.854+217A>G
n.299+217A>G
n.303+217A>G
n.595A>G
n.470+217A>G
c.104+217A>G
c.336+217A>G (n.336+217A>G)
n.504-139T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632784T>GCA2684108893TFR2c.849+217A>C (n.849+217A>C)
n.90+217A>C
n.854+217A>C
n.299+217A>C
n.303+217A>C
n.595A>C
n.470+217A>C
c.104+217A>C
c.336+217A>C (n.336+217A>C)
n.504-139T>G
gnomAD v4
7g.100632786G>TCA1105041414TFR2c.849+215C>A (n.849+215C>A)
n.90+215C>A
n.854+215C>A
n.299+215C>A
n.303+215C>A
n.593C>A
n.470+215C>A
c.104+215C>A
c.336+215C>A (n.336+215C>A)
n.504-137G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632787C>ACA1105041415TFR2c.849+214G>T (n.849+214G>T)
n.90+214G>T
n.854+214G>T
n.299+214G>T
n.303+214G>T
n.592G>T
n.470+214G>T
c.104+214G>T
c.336+214G>T (n.336+214G>T)
n.504-136C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632787C>GCA2684108894TFR2c.849+214G>C (n.849+214G>C)
n.90+214G>C
n.854+214G>C
n.299+214G>C
n.303+214G>C
n.592G>C
n.470+214G>C
c.104+214G>C
c.336+214G>C (n.336+214G>C)
n.504-136C>G
gnomAD v4
7g.100632787C>TCA2684108895TFR2c.849+214G>A (n.849+214G>A)
n.90+214G>A
n.854+214G>A
n.299+214G>A
n.303+214G>A
n.592G>A
n.470+214G>A
c.104+214G>A
c.336+214G>A (n.336+214G>A)
n.504-136C>T
gnomAD v4
7g.100632788C>ACA2684108897TFR2c.849+213G>T (n.849+213G>T)
n.90+213G>T
n.854+213G>T
n.299+213G>T
n.303+213G>T
n.591G>T
n.470+213G>T
c.104+213G>T
c.336+213G>T (n.336+213G>T)
n.504-135C>A
gnomAD v4
7g.100632788_100632791dupCA2684108896TFR2c.849+210_849+213dup (n.849+210_849+213dup)
n.90+210_90+213dup
n.854+210_854+213dup
n.299+210_299+213dup
n.303+210_303+213dup
n.588_591dup
n.470+210_470+213dup
c.104+210_104+213dup
c.336+210_336+213dup (n.336+210_336+213dup)
n.504-135_504-132dup
gnomAD v4
7g.100632789T>ACA2684108898TFR2c.849+212A>T (n.849+212A>T)
n.90+212A>T
n.854+212A>T
n.299+212A>T
n.303+212A>T
n.590A>T
n.470+212A>T
c.104+212A>T
c.336+212A>T (n.336+212A>T)
n.504-134T>A
gnomAD v4
7g.100632789T>CCA2684108899TFR2c.849+212A>G (n.849+212A>G)
n.90+212A>G
n.854+212A>G
n.299+212A>G
n.303+212A>G
n.590A>G
n.470+212A>G
c.104+212A>G
c.336+212A>G (n.336+212A>G)
n.504-134T>C
gnomAD v4
7g.100632789T>GCA2684108900TFR2c.849+212A>C (n.849+212A>C)
n.90+212A>C
n.854+212A>C
n.299+212A>C
n.303+212A>C
n.590A>C
n.470+212A>C
c.104+212A>C
c.336+212A>C (n.336+212A>C)
n.504-134T>G
gnomAD v4
7g.100632790T>CCA2684108901TFR2c.849+211A>G (n.849+211A>G)
n.90+211A>G
n.854+211A>G
n.299+211A>G
n.303+211A>G
n.589A>G
n.470+211A>G
c.104+211A>G
c.336+211A>G (n.336+211A>G)
n.504-133T>C
gnomAD v4
7g.100632790T>GCA2684108902TFR2c.849+211A>C (n.849+211A>C)
n.90+211A>C
n.854+211A>C
n.299+211A>C
n.303+211A>C
n.589A>C
n.470+211A>C
c.104+211A>C
c.336+211A>C (n.336+211A>C)
n.504-133T>G
gnomAD v4
7g.100632791G>TCA2543238401TFR2c.849+210C>A (n.849+210C>A)
n.90+210C>A
n.854+210C>A
n.299+210C>A
n.303+210C>A
n.588C>A
n.470+210C>A
c.104+210C>A
c.336+210C>A (n.336+210C>A)
n.504-132G>T
gnomAD v4
7g.100632792A>TCA2684108903TFR2c.849+209T>A (n.849+209T>A)
n.90+209T>A
n.854+209T>A
n.299+209T>A
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c.104+209T>A
c.336+209T>A (n.336+209T>A)
n.504-131A>T
gnomAD v4
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c.104+208T>A
c.336+208T>A (n.336+208T>A)
n.504-130A>T
gnomAD v4
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n.504-129T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100632796C>ACA2684108906TFR2c.849+205G>T (n.849+205G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.504-127C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.504-126C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.580C>A
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n.504-124G>T
gnomAD v4
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n.504-123G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632800G>TCA2684108912TFR2c.849+201C>A (n.849+201C>A)
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c.104+201C>A
c.336+201C>A (n.336+201C>A)
n.504-123G>T
gnomAD v4
7g.100632801C>ACA2684108913TFR2c.849+200G>T (n.849+200G>T)
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n.504-122C>A
gnomAD v4
7g.100632801C>GCA2684108914TFR2c.849+200G>C (n.849+200G>C)
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n.303+200G>C
n.578G>C
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c.104+200G>C
c.336+200G>C (n.336+200G>C)
n.504-122C>G
gnomAD v4
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n.504-121C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632802C>GCA1105041428TFR2c.849+199G>C (n.849+199G>C)
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n.577G>C
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c.104+199G>C
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n.504-121C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632803T>ACA2684108915TFR2c.849+198A>T (n.849+198A>T)
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n.504-120T>A
gnomAD v4
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n.504-119C>A
gnomAD v4
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n.575G>A
n.470+197G>A
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c.336+197G>A (n.336+197G>A)
n.504-119C>T
gnomAD v4
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n.504-118A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.104+195T>C
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n.504-117A>G
gnomAD v4
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n.504-116G>A
gnomAD v4
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n.303+194C>A
n.572C>A
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c.104+194C>A
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n.504-116G>T
gnomAD v4
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n.571G>T
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c.104+193G>T
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n.504-115C>A
gnomAD v4
7g.100632808C>TCA830505937TFR2c.849+193G>A (n.849+193G>A)
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n.571G>A
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c.104+193G>A
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n.504-115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-114G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.504-114G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.854+192C>A
n.299+192C>A
n.303+192C>A
n.570C>A
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c.104+192C>A
c.336+192C>A (n.336+192C>A)
n.504-114G>T
gnomAD v4
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n.504-113A>C
gnomAD v4
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n.303+191T>C
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c.104+191T>C
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n.504-113A>G
gnomAD v4
7g.100632810A>TCA2684108925TFR2c.849+191T>A (n.849+191T>A)
n.90+191T>A
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n.303+191T>A
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c.104+191T>A
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n.504-113A>T
gnomAD v4
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n.854+190A>T
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n.303+190A>T
n.568A>T
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c.104+190A>T
c.336+190A>T (n.336+190A>T)
n.504-112T>A
gnomAD v4
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n.567G>T
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c.336+189G>T (n.336+189G>T)
n.504-111C>A
gnomAD v4
7g.100632812C>TCA2684108928TFR2c.849+189G>A (n.849+189G>A)
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n.567G>A
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c.104+189G>A
c.336+189G>A (n.336+189G>A)
n.504-111C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100632816C>ACA2684108929TFR2c.849+185G>T (n.849+185G>T)
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c.104+185G>T
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n.504-107C>A
gnomAD v4
7g.100632817T>CCA2715377014TFR2c.849+184A>G (n.849+184A>G)
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n.303+184A>G
n.562A>G
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c.104+184A>G
c.336+184A>G (n.336+184A>G)
n.504-106T>C
dbSNP
7g.100632818G>TCA2684108930TFR2c.849+183C>A (n.849+183C>A)
n.90+183C>A
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n.303+183C>A
n.561C>A
n.470+183C>A
c.104+183C>A
c.336+183C>A (n.336+183C>A)
n.504-105G>T
gnomAD v4
7g.100632819T>CCA1105041439TFR2c.849+182A>G (n.849+182A>G)
n.90+182A>G
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n.560A>G
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c.104+182A>G
c.336+182A>G (n.336+182A>G)
n.504-104T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632820C>ACA2684108931TFR2c.849+181G>T (n.849+181G>T)
n.90+181G>T
n.854+181G>T
n.299+181G>T
n.303+181G>T
n.559G>T
n.470+181G>T
c.104+181G>T
c.336+181G>T (n.336+181G>T)
n.504-103C>A
gnomAD v4
7g.100632820C>TCA2684108932TFR2c.849+181G>A (n.849+181G>A)
n.90+181G>A
n.854+181G>A
n.299+181G>A
n.303+181G>A
n.559G>A
n.470+181G>A
c.104+181G>A
c.336+181G>A (n.336+181G>A)
n.504-103C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100632821T>CCA1105041445TFR2c.849+180A>G (n.849+180A>G)
n.90+180A>G
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n.470+180A>G
c.104+180A>G
c.336+180A>G (n.336+180A>G)
n.504-102T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632822T>CCA2684108933TFR2c.849+179A>G (n.849+179A>G)
n.90+179A>G
n.854+179A>G
n.299+179A>G
n.303+179A>G
n.557A>G
n.470+179A>G
c.104+179A>G
c.336+179A>G (n.336+179A>G)
n.504-101T>C
gnomAD v4
7g.100632823G>ACA830505940TFR2c.849+178C>T (n.849+178C>T)
n.90+178C>T
n.854+178C>T
n.299+178C>T
n.303+178C>T
n.556C>T
n.470+178C>T
c.104+178C>T
c.336+178C>T (n.336+178C>T)
n.504-100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632823G>TCA2684108934TFR2c.849+178C>A (n.849+178C>A)
n.90+178C>A
n.854+178C>A
n.299+178C>A
n.303+178C>A
n.556C>A
n.470+178C>A
c.104+178C>A
c.336+178C>A (n.336+178C>A)
n.504-100G>T
gnomAD v4
7g.100632824G>CCA2715560948TFR2c.849+177C>G (n.849+177C>G)
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n.854+177C>G
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n.470+177C>G
c.104+177C>G
c.336+177C>G (n.336+177C>G)
n.504-99G>C
dbSNP
7g.100632825C>ACA830505941TFR2c.849+176G>T (n.849+176G>T)
n.90+176G>T
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n.554G>T
n.470+176G>T
c.104+176G>T
c.336+176G>T (n.336+176G>T)
n.504-98C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632825C>TCA2515926173TFR2c.849+176G>A (n.849+176G>A)
n.90+176G>A
n.854+176G>A
n.299+176G>A
n.303+176G>A
n.554G>A
n.470+176G>A
c.104+176G>A
c.336+176G>A (n.336+176G>A)
n.504-98C>T
gnomAD v4
7g.100632826C>ACA2684108935TFR2c.849+175G>T (n.849+175G>T)
n.90+175G>T
n.854+175G>T
n.299+175G>T
n.303+175G>T
n.553G>T
n.470+175G>T
c.104+175G>T
c.336+175G>T (n.336+175G>T)
n.504-97C>A
gnomAD v4
7g.100632826C>TCA2684108936TFR2c.849+175G>A (n.849+175G>A)
n.90+175G>A
n.854+175G>A
n.299+175G>A
n.303+175G>A
n.553G>A
n.470+175G>A
c.104+175G>A
c.336+175G>A (n.336+175G>A)
n.504-97C>T
gnomAD v4
7g.100632827T>CCA2684108937TFR2c.849+174A>G (n.849+174A>G)
n.90+174A>G
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n.470+174A>G
c.104+174A>G
c.336+174A>G (n.336+174A>G)
n.504-96T>C
gnomAD v4
7g.100632828C>ACA163282109TFR2c.849+173G>T (n.849+173G>T)
n.90+173G>T
n.854+173G>T
n.299+173G>T
n.303+173G>T
n.551G>T
n.470+173G>T
c.104+173G>T
c.336+173G>T (n.336+173G>T)
n.504-95C>A
dbSNP
7g.100632828C>TCA2684108938TFR2c.849+173G>A (n.849+173G>A)
n.90+173G>A
n.854+173G>A
n.299+173G>A
n.303+173G>A
n.551G>A
n.470+173G>A
c.104+173G>A
c.336+173G>A (n.336+173G>A)
n.504-95C>T
gnomAD v4
7g.100632829C>TCA830505942TFR2c.849+172G>A (n.849+172G>A)
n.90+172G>A
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n.550G>A
n.470+172G>A
c.104+172G>A
c.336+172G>A (n.336+172G>A)
n.504-94C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632830T>ACA2684108939TFR2c.849+171A>T (n.849+171A>T)
n.90+171A>T
n.854+171A>T
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n.549A>T
n.470+171A>T
c.104+171A>T
c.336+171A>T (n.336+171A>T)
n.504-93T>A
gnomAD v4
7g.100632830T>CCA2684108940TFR2c.849+171A>G (n.849+171A>G)
n.90+171A>G
n.854+171A>G
n.299+171A>G
n.303+171A>G
n.549A>G
n.470+171A>G
c.104+171A>G
c.336+171A>G (n.336+171A>G)
n.504-93T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100632831A>GCA2684108943TFR2c.849+170T>C (n.849+170T>C)
n.90+170T>C
n.854+170T>C
n.299+170T>C
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n.548T>C
n.470+170T>C
c.104+170T>C
c.336+170T>C (n.336+170T>C)
n.504-92A>G
gnomAD v4
7g.100632831A>TCA2684108942TFR2c.849+170T>A (n.849+170T>A)
n.90+170T>A
n.854+170T>A
n.299+170T>A
n.303+170T>A
n.548T>A
n.470+170T>A
c.104+170T>A
c.336+170T>A (n.336+170T>A)
n.504-92A>T
gnomAD v4
7g.100632833delCA2684108941TFR2c.849+170del (n.849+170del)
n.90+170del
n.854+170del
n.299+170del
n.303+170del
n.548del
n.470+170del
c.104+170del
c.336+170del (n.336+170del)
n.504-90del
gnomAD v4
7g.100632833A>GCA2684108945TFR2c.849+168T>C (n.849+168T>C)
n.90+168T>C
n.854+168T>C
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n.303+168T>C
n.546T>C
n.470+168T>C
c.104+168T>C
c.336+168T>C (n.336+168T>C)
n.504-90A>G
gnomAD v4
7g.100632834G>ACA2684108946TFR2c.849+167C>T (n.849+167C>T)
n.90+167C>T
n.854+167C>T
n.299+167C>T
n.303+167C>T
n.545C>T
n.470+167C>T
c.104+167C>T
c.336+167C>T (n.336+167C>T)
n.504-89G>A
gnomAD v4
7g.100632836G>ACA2684108947TFR2c.849+165C>T (n.849+165C>T)
n.90+165C>T
n.854+165C>T
n.299+165C>T
n.303+165C>T
n.543C>T
n.470+165C>T
c.104+165C>T
c.336+165C>T (n.336+165C>T)
n.504-87G>A
gnomAD v4
7g.100632836G>TCA2684108948TFR2c.849+165C>A (n.849+165C>A)
n.90+165C>A
n.854+165C>A
n.299+165C>A
n.303+165C>A
n.543C>A
n.470+165C>A
c.104+165C>A
c.336+165C>A (n.336+165C>A)
n.504-87G>T
gnomAD v4
7g.100632837C>ACA2684108949TFR2c.849+164G>T (n.849+164G>T)
n.90+164G>T
n.854+164G>T
n.299+164G>T
n.303+164G>T
n.542G>T
n.470+164G>T
c.104+164G>T
c.336+164G>T (n.336+164G>T)
n.504-86C>A
gnomAD v4
7g.100632837C>TCA2684108950TFR2c.849+164G>A (n.849+164G>A)
n.90+164G>A
n.854+164G>A
n.299+164G>A
n.303+164G>A
n.542G>A
n.470+164G>A
c.104+164G>A
c.336+164G>A (n.336+164G>A)
n.504-86C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched