Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.100627144T>C | CA2684106749 | TFR2 | c.1995+120A>G (n.1995+120A>G) c.*670+120A>G (n.*670+120A>G) n.341+120A>G n.1031+120A>G n.1915+120A>G n.1616+120A>G c.1348+120A>G c.1482+120A>G (n.1482+120A>G) n.434-4012T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.100627146G>T | CA2684106751 | TFR2 | c.1995+118C>A (n.1995+118C>A) c.*670+118C>A (n.*670+118C>A) n.341+118C>A n.1031+118C>A n.1915+118C>A n.1616+118C>A c.1348+118C>A c.1482+118C>A (n.1482+118C>A) n.434-4010G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.100627147G>T | CA2684106753 | TFR2 | c.1995+117C>A (n.1995+117C>A) c.*670+117C>A (n.*670+117C>A) n.341+117C>A n.1031+117C>A n.1915+117C>A n.1616+117C>A c.1348+117C>A c.1482+117C>A (n.1482+117C>A) n.434-4009G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.100627148C>G | CA1105065342 | TFR2 | c.1995+116G>C (n.1995+116G>C) c.*670+116G>C (n.*670+116G>C) n.341+116G>C n.1031+116G>C n.1915+116G>C n.1616+116G>C c.1348+116G>C c.1482+116G>C (n.1482+116G>C) n.434-4008C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.100627151G>A | CA2715563911 | TFR2 | c.1995+113C>T (n.1995+113C>T) c.*670+113C>T (n.*670+113C>T) n.341+113C>T n.1031+113C>T n.1915+113C>T n.1616+113C>T c.1348+113C>T c.1482+113C>T (n.1482+113C>T) n.434-4005G>A | dbSNP |
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7 | g.100627167C>T | CA2684106776 | TFR2 | c.1995+97G>A (n.1995+97G>A) c.*670+97G>A (n.*670+97G>A) n.341+97G>A n.1031+97G>A n.1915+97G>A n.1616+97G>A c.1348+97G>A c.1482+97G>A (n.1482+97G>A) n.434-3989C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627168T>C | CA2684106777 | TFR2 | c.1995+96A>G (n.1995+96A>G) c.*670+96A>G (n.*670+96A>G) n.341+96A>G n.1031+96A>G n.1915+96A>G n.1616+96A>G c.1348+96A>G c.1482+96A>G (n.1482+96A>G) n.434-3988T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627168T>G | CA1105065347 | TFR2 | c.1995+96A>C (n.1995+96A>C) c.*670+96A>C (n.*670+96A>C) n.341+96A>C n.1031+96A>C n.1915+96A>C n.1616+96A>C c.1348+96A>C c.1482+96A>C (n.1482+96A>C) n.434-3988T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627170G>A | CA2684106778 | TFR2 | c.1995+94C>T (n.1995+94C>T) c.*670+94C>T (n.*670+94C>T) n.341+94C>T n.1031+94C>T n.1915+94C>T n.1616+94C>T c.1348+94C>T c.1482+94C>T (n.1482+94C>T) n.434-3986G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627170G>C | CA2684106779 | TFR2 | c.1995+94C>G (n.1995+94C>G) c.*670+94C>G (n.*670+94C>G) n.341+94C>G n.1031+94C>G n.1915+94C>G n.1616+94C>G c.1348+94C>G c.1482+94C>G (n.1482+94C>G) n.434-3986G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627171A>T | CA2684106780 | TFR2 | c.1995+93T>A (n.1995+93T>A) c.*670+93T>A (n.*670+93T>A) n.341+93T>A n.1031+93T>A n.1915+93T>A n.1616+93T>A c.1348+93T>A c.1482+93T>A (n.1482+93T>A) n.434-3985A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627172C>A | CA2578963334 | TFR2 | c.1995+92G>T (n.1995+92G>T) c.*670+92G>T (n.*670+92G>T) n.341+92G>T n.1031+92G>T n.1915+92G>T n.1616+92G>T c.1348+92G>T c.1482+92G>T (n.1482+92G>T) n.434-3984C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627172C>T | CA15485552 | TFR2 | c.1995+92G>A (n.1995+92G>A) c.*670+92G>A (n.*670+92G>A) n.341+92G>A n.1031+92G>A n.1915+92G>A n.1616+92G>A c.1348+92G>A c.1482+92G>A (n.1482+92G>A) n.434-3984C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627175del | CA2578963333 | TFR2 | c.1995+92del (n.1995+92del) c.*670+92del (n.*670+92del) n.341+92del n.1031+92del n.1915+92del n.1616+92del c.1348+92del c.1482+92del (n.1482+92del) n.434-3981del | |
7 | g.100627173C>A | CA163275849 | TFR2 | c.1995+91G>T (n.1995+91G>T) c.*670+91G>T (n.*670+91G>T) n.341+91G>T n.1031+91G>T n.1915+91G>T n.1616+91G>T c.1348+91G>T c.1482+91G>T (n.1482+91G>T) n.434-3983C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627173C>T | CA2684106781 | TFR2 | c.1995+91G>A (n.1995+91G>A) c.*670+91G>A (n.*670+91G>A) n.341+91G>A n.1031+91G>A n.1915+91G>A n.1616+91G>A c.1348+91G>A c.1482+91G>A (n.1482+91G>A) n.434-3983C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627174C>A | CA2684106782 | TFR2 | c.1995+90G>T (n.1995+90G>T) c.*670+90G>T (n.*670+90G>T) n.341+90G>T n.1031+90G>T n.1915+90G>T n.1616+90G>T c.1348+90G>T c.1482+90G>T (n.1482+90G>T) n.434-3982C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627174C>T | CA2578963335 | TFR2 | c.1995+90G>A (n.1995+90G>A) c.*670+90G>A (n.*670+90G>A) n.341+90G>A n.1031+90G>A n.1915+90G>A n.1616+90G>A c.1348+90G>A c.1482+90G>A (n.1482+90G>A) n.434-3982C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627175C>T | CA2684106783 | TFR2 | c.1995+89G>A (n.1995+89G>A) c.*670+89G>A (n.*670+89G>A) n.341+89G>A n.1031+89G>A n.1915+89G>A n.1616+89G>A c.1348+89G>A c.1482+89G>A (n.1482+89G>A) n.434-3981C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627176del | CA2684106784 | TFR2 | c.1995+88del (n.1995+88del) c.*670+88del (n.*670+88del) n.341+88del n.1031+88del n.1915+88del n.1616+88del c.1348+88del c.1482+88del (n.1482+88del) n.434-3980del | gnomAD v4 |
7 | g.100627176A>G | CA2684106785 | TFR2 | c.1995+88T>C (n.1995+88T>C) c.*670+88T>C (n.*670+88T>C) n.341+88T>C n.1031+88T>C n.1915+88T>C n.1616+88T>C c.1348+88T>C c.1482+88T>C (n.1482+88T>C) n.434-3980A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627176A>T | CA2684106786 | TFR2 | c.1995+88T>A (n.1995+88T>A) c.*670+88T>A (n.*670+88T>A) n.341+88T>A n.1031+88T>A n.1915+88T>A n.1616+88T>A c.1348+88T>A c.1482+88T>A (n.1482+88T>A) n.434-3980A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627177G>A | CA2578963336 | TFR2 | c.1995+87C>T (n.1995+87C>T) c.*670+87C>T (n.*670+87C>T) n.341+87C>T n.1031+87C>T n.1915+87C>T n.1616+87C>T c.1348+87C>T c.1482+87C>T (n.1482+87C>T) n.434-3979G>A | |
7 | g.100627177G>C | CA2841631509 | TFR2 | c.1995+87C>G (n.1995+87C>G) c.*670+87C>G (n.*670+87C>G) n.341+87C>G n.1031+87C>G n.1915+87C>G n.1616+87C>G c.1348+87C>G c.1482+87C>G (n.1482+87C>G) n.434-3979G>C | |
7 | g.100627177G>T | CA2684106787 | TFR2 | c.1995+87C>A (n.1995+87C>A) c.*670+87C>A (n.*670+87C>A) n.341+87C>A n.1031+87C>A n.1915+87C>A n.1616+87C>A c.1348+87C>A c.1482+87C>A (n.1482+87C>A) n.434-3979G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627178G>T | CA2684106788 | TFR2 | c.1995+86C>A (n.1995+86C>A) c.*670+86C>A (n.*670+86C>A) n.341+86C>A n.1031+86C>A n.1915+86C>A n.1616+86C>A c.1348+86C>A c.1482+86C>A (n.1482+86C>A) n.434-3978G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627179G>A | CA2684106789 | TFR2 | c.1995+85C>T (n.1995+85C>T) c.*670+85C>T (n.*670+85C>T) n.341+85C>T n.1031+85C>T n.1915+85C>T n.1616+85C>T c.1348+85C>T c.1482+85C>T (n.1482+85C>T) n.434-3977G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627179G>T | CA2684106790 | TFR2 | c.1995+85C>A (n.1995+85C>A) c.*670+85C>A (n.*670+85C>A) n.341+85C>A n.1031+85C>A n.1915+85C>A n.1616+85C>A c.1348+85C>A c.1482+85C>A (n.1482+85C>A) n.434-3977G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627181del | CA2684106791 | TFR2 | c.1995+84del (n.1995+84del) c.*670+84del (n.*670+84del) n.341+84del n.1031+84del n.1915+84del n.1616+84del c.1348+84del c.1482+84del (n.1482+84del) n.434-3975del | gnomAD v4 |
7 | g.100627181A>C | CA2777155049 | TFR2 | c.1995+83T>G (n.1995+83T>G) c.*670+83T>G (n.*670+83T>G) n.341+83T>G n.1031+83T>G n.1915+83T>G n.1616+83T>G c.1348+83T>G c.1482+83T>G (n.1482+83T>G) n.434-3975A>C | |
7 | g.100627181A>T | CA2684106792 | TFR2 | c.1995+83T>A (n.1995+83T>A) c.*670+83T>A (n.*670+83T>A) n.341+83T>A n.1031+83T>A n.1915+83T>A n.1616+83T>A c.1348+83T>A c.1482+83T>A (n.1482+83T>A) n.434-3975A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627183G>A | CA163275850 | TFR2 | c.1995+81C>T (n.1995+81C>T) c.*670+81C>T (n.*670+81C>T) n.341+81C>T n.1031+81C>T n.1915+81C>T n.1616+81C>T c.1348+81C>T c.1482+81C>T (n.1482+81C>T) n.434-3973G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.100627184C>A | CA2684106794 | TFR2 | c.1995+80G>T (n.1995+80G>T) c.*670+80G>T (n.*670+80G>T) n.341+80G>T n.1031+80G>T n.1915+80G>T n.1616+80G>T c.1348+80G>T c.1482+80G>T (n.1482+80G>T) n.434-3972C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627184C>G | CA163275851 | TFR2 | c.1995+80G>C (n.1995+80G>C) c.*670+80G>C (n.*670+80G>C) n.341+80G>C n.1031+80G>C n.1915+80G>C n.1616+80G>C c.1348+80G>C c.1482+80G>C (n.1482+80G>C) n.434-3972C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627184C>T | CA576450512 | TFR2 | c.1995+80G>A (n.1995+80G>A) c.*670+80G>A (n.*670+80G>A) n.341+80G>A n.1031+80G>A n.1915+80G>A n.1616+80G>A c.1348+80G>A c.1482+80G>A (n.1482+80G>A) n.434-3972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.100627186G>A | CA2684106796 | TFR2 | c.1995+78C>T (n.1995+78C>T) c.*670+78C>T (n.*670+78C>T) n.341+78C>T n.1031+78C>T n.1915+78C>T n.1616+78C>T c.1348+78C>T c.1482+78C>T (n.1482+78C>T) n.434-3970G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627186G>T | CA2684106797 | TFR2 | c.1995+78C>A (n.1995+78C>A) c.*670+78C>A (n.*670+78C>A) n.341+78C>A n.1031+78C>A n.1915+78C>A n.1616+78C>A c.1348+78C>A c.1482+78C>A (n.1482+78C>A) n.434-3970G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627188G>C | CA576713888 | TFR2 | c.1995+76C>G (n.1995+76C>G) c.*670+76C>G (n.*670+76C>G) n.341+76C>G n.1031+76C>G n.1915+76C>G n.1616+76C>G c.1348+76C>G c.1482+76C>G (n.1482+76C>G) n.434-3968G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627188G>T | CA2684106798 | TFR2 | c.1995+76C>A (n.1995+76C>A) c.*670+76C>A (n.*670+76C>A) n.341+76C>A n.1031+76C>A n.1915+76C>A n.1616+76C>A c.1348+76C>A c.1482+76C>A (n.1482+76C>A) n.434-3968G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627189A>G | CA2684106799 | TFR2 | c.1995+75T>C (n.1995+75T>C) c.*670+75T>C (n.*670+75T>C) n.341+75T>C n.1031+75T>C n.1915+75T>C n.1616+75T>C c.1348+75T>C c.1482+75T>C (n.1482+75T>C) n.434-3967A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627189A>T | CA2684106800 | TFR2 | c.1995+75T>A (n.1995+75T>A) c.*670+75T>A (n.*670+75T>A) n.341+75T>A n.1031+75T>A n.1915+75T>A n.1616+75T>A c.1348+75T>A c.1482+75T>A (n.1482+75T>A) n.434-3967A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627190G>A | CA2684106801 | TFR2 | c.1995+74C>T (n.1995+74C>T) c.*670+74C>T (n.*670+74C>T) n.341+74C>T n.1031+74C>T n.1915+74C>T n.1616+74C>T c.1348+74C>T c.1482+74C>T (n.1482+74C>T) n.434-3966G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627190G>T | CA2684106802 | TFR2 | c.1995+74C>A (n.1995+74C>A) c.*670+74C>A (n.*670+74C>A) n.341+74C>A n.1031+74C>A n.1915+74C>A n.1616+74C>A c.1348+74C>A c.1482+74C>A (n.1482+74C>A) n.434-3966G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627193G>A | CA2715374889 | TFR2 | c.1995+71C>T (n.1995+71C>T) c.*670+71C>T (n.*670+71C>T) n.341+71C>T n.1031+71C>T n.1915+71C>T n.1616+71C>T c.1348+71C>T c.1482+71C>T (n.1482+71C>T) n.434-3963G>A | dbSNP |
7 | g.100627193G>T | CA2684106803 | TFR2 | c.1995+71C>A (n.1995+71C>A) c.*670+71C>A (n.*670+71C>A) n.341+71C>A n.1031+71C>A n.1915+71C>A n.1616+71C>A c.1348+71C>A c.1482+71C>A (n.1482+71C>A) n.434-3963G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627194G>A | CA2684106805 | TFR2 | c.1995+70C>T (n.1995+70C>T) c.*670+70C>T (n.*670+70C>T) n.341+70C>T n.1031+70C>T n.1915+70C>T n.1616+70C>T c.1348+70C>T c.1482+70C>T (n.1482+70C>T) n.434-3962G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627194G>T | CA2684106804 | TFR2 | c.1995+70C>A (n.1995+70C>A) c.*670+70C>A (n.*670+70C>A) n.341+70C>A n.1031+70C>A n.1915+70C>A n.1616+70C>A c.1348+70C>A c.1482+70C>A (n.1482+70C>A) n.434-3962G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627195G>C | CA163275852 | TFR2 | c.1995+69C>G (n.1995+69C>G) c.*670+69C>G (n.*670+69C>G) n.341+69C>G n.1031+69C>G n.1915+69C>G n.1616+69C>G c.1348+69C>G c.1482+69C>G (n.1482+69C>G) n.434-3961G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627195G>T | CA2684106806 | TFR2 | c.1995+69C>A (n.1995+69C>A) c.*670+69C>A (n.*670+69C>A) n.341+69C>A n.1031+69C>A n.1915+69C>A n.1616+69C>A c.1348+69C>A c.1482+69C>A (n.1482+69C>A) n.434-3961G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627196G>A | CA2578963337 | TFR2 | c.1995+68C>T (n.1995+68C>T) c.*670+68C>T (n.*670+68C>T) n.341+68C>T n.1031+68C>T n.1915+68C>T n.1616+68C>T c.1348+68C>T c.1482+68C>T (n.1482+68C>T) n.434-3960G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627196G>T | CA2578963338 | TFR2 | c.1995+68C>A (n.1995+68C>A) c.*670+68C>A (n.*670+68C>A) n.341+68C>A n.1031+68C>A n.1915+68C>A n.1616+68C>A c.1348+68C>A c.1482+68C>A (n.1482+68C>A) n.434-3960G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627197del | CA2684106807 | TFR2 | c.1995+67del (n.1995+67del) c.*670+67del (n.*670+67del) n.341+67del n.1031+67del n.1915+67del n.1616+67del c.1348+67del c.1482+67del (n.1482+67del) n.434-3959del | gnomAD v4 |
7 | g.100627197C>A | CA2684106808 | TFR2 | c.1995+67G>T (n.1995+67G>T) c.*670+67G>T (n.*670+67G>T) n.341+67G>T n.1031+67G>T n.1915+67G>T n.1616+67G>T c.1348+67G>T c.1482+67G>T (n.1482+67G>T) n.434-3959C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627197C>T | CA2684106809 | TFR2 | c.1995+67G>A (n.1995+67G>A) c.*670+67G>A (n.*670+67G>A) n.341+67G>A n.1031+67G>A n.1915+67G>A n.1616+67G>A c.1348+67G>A c.1482+67G>A (n.1482+67G>A) n.434-3959C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627198T>C | CA2684106810 | TFR2 | c.1995+66A>G (n.1995+66A>G) c.*670+66A>G (n.*670+66A>G) n.341+66A>G n.1031+66A>G n.1915+66A>G n.1616+66A>G c.1348+66A>G c.1482+66A>G (n.1482+66A>G) n.434-3958T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627199G>A | CA2684106811 | TFR2 | c.1995+65C>T (n.1995+65C>T) c.*670+65C>T (n.*670+65C>T) n.341+65C>T n.1031+65C>T n.1915+65C>T n.1616+65C>T c.1348+65C>T c.1482+65C>T (n.1482+65C>T) n.434-3957G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627199G>C | CA576713889 | TFR2 | c.1995+65C>G (n.1995+65C>G) c.*670+65C>G (n.*670+65C>G) n.341+65C>G n.1031+65C>G n.1915+65C>G n.1616+65C>G c.1348+65C>G c.1482+65C>G (n.1482+65C>G) n.434-3957G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627199G>T | CA2684106812 | TFR2 | c.1995+65C>A (n.1995+65C>A) c.*670+65C>A (n.*670+65C>A) n.341+65C>A n.1031+65C>A n.1915+65C>A n.1616+65C>A c.1348+65C>A c.1482+65C>A (n.1482+65C>A) n.434-3957G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627200G>T | CA2684106813 | TFR2 | c.1995+64C>A (n.1995+64C>A) c.*670+64C>A (n.*670+64C>A) n.341+64C>A n.1031+64C>A n.1915+64C>A n.1616+64C>A c.1348+64C>A c.1482+64C>A (n.1482+64C>A) n.434-3956G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627201A>G | CA2839950649 | TFR2 | c.1995+63T>C (n.1995+63T>C) c.*670+63T>C (n.*670+63T>C) n.341+63T>C n.1031+63T>C n.1915+63T>C n.1616+63T>C c.1348+63T>C c.1482+63T>C (n.1482+63T>C) n.434-3955A>G | |
7 | g.100627202C>A | CA2684106814 | TFR2 | c.1995+62G>T (n.1995+62G>T) c.*670+62G>T (n.*670+62G>T) n.341+62G>T n.1031+62G>T n.1915+62G>T n.1616+62G>T c.1348+62G>T c.1482+62G>T (n.1482+62G>T) n.434-3954C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627202C>T | CA2578963340 | TFR2 | c.1995+62G>A (n.1995+62G>A) c.*670+62G>A (n.*670+62G>A) n.341+62G>A n.1031+62G>A n.1915+62G>A n.1616+62G>A c.1348+62G>A c.1482+62G>A (n.1482+62G>A) n.434-3954C>T | |
7 | g.100627206del | CA2578963339 | TFR2 | c.1995+62del (n.1995+62del) c.*670+62del (n.*670+62del) n.341+62del n.1031+62del n.1915+62del n.1616+62del c.1348+62del c.1482+62del (n.1482+62del) n.434-3950del | gnomAD v4 |
7 | g.100627203C>A | CA2684106815 | TFR2 | c.1995+61G>T (n.1995+61G>T) c.*670+61G>T (n.*670+61G>T) n.341+61G>T n.1031+61G>T n.1915+61G>T n.1616+61G>T c.1348+61G>T c.1482+61G>T (n.1482+61G>T) n.434-3953C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627204C>A | CA2684106817 | TFR2 | c.1995+60G>T (n.1995+60G>T) c.*670+60G>T (n.*670+60G>T) n.341+60G>T n.1031+60G>T n.1915+60G>T n.1616+60G>T c.1348+60G>T c.1482+60G>T (n.1482+60G>T) n.434-3952C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627204C>G | CA2684106816 | TFR2 | c.1995+60G>C (n.1995+60G>C) c.*670+60G>C (n.*670+60G>C) n.341+60G>C n.1031+60G>C n.1915+60G>C n.1616+60G>C c.1348+60G>C c.1482+60G>C (n.1482+60G>C) n.434-3952C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627204C>T | CA2578963341 | TFR2 | c.1995+60G>A (n.1995+60G>A) c.*670+60G>A (n.*670+60G>A) n.341+60G>A n.1031+60G>A n.1915+60G>A n.1616+60G>A c.1348+60G>A c.1482+60G>A (n.1482+60G>A) n.434-3952C>T | |
7 | g.100627205C>A | CA2684106818 | TFR2 | c.1995+59G>T (n.1995+59G>T) c.*670+59G>T (n.*670+59G>T) n.341+59G>T n.1031+59G>T n.1915+59G>T n.1616+59G>T c.1348+59G>T c.1482+59G>T (n.1482+59G>T) n.434-3951C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627205C>T | CA163275853 | TFR2 | c.1995+59G>A (n.1995+59G>A) c.*670+59G>A (n.*670+59G>A) n.341+59G>A n.1031+59G>A n.1915+59G>A n.1616+59G>A c.1348+59G>A c.1482+59G>A (n.1482+59G>A) n.434-3951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627206C>A | CA2839950650 | TFR2 | c.1995+58G>T (n.1995+58G>T) c.*670+58G>T (n.*670+58G>T) n.341+58G>T n.1031+58G>T n.1915+58G>T n.1616+58G>T c.1348+58G>T c.1482+58G>T (n.1482+58G>T) n.434-3950C>A | |
7 | g.100627206C>T | CA2841631510 | TFR2 | c.1995+58G>A (n.1995+58G>A) c.*670+58G>A (n.*670+58G>A) n.341+58G>A n.1031+58G>A n.1915+58G>A n.1616+58G>A c.1348+58G>A c.1482+58G>A (n.1482+58G>A) n.434-3950C>T | |
7 | g.100627207T>C | CA2839487480 | TFR2 | c.1995+57A>G (n.1995+57A>G) c.*670+57A>G (n.*670+57A>G) n.341+57A>G n.1031+57A>G n.1915+57A>G n.1616+57A>G c.1348+57A>G c.1482+57A>G (n.1482+57A>G) n.434-3949T>C | |
7 | g.100627208G>C | CA2578963342 | TFR2 | c.1995+56C>G (n.1995+56C>G) c.*670+56C>G (n.*670+56C>G) n.341+56C>G n.1031+56C>G n.1915+56C>G n.1616+56C>G c.1348+56C>G c.1482+56C>G (n.1482+56C>G) n.434-3948G>C | |
7 | g.100627208G>T | CA2578963343 | TFR2 | c.1995+56C>A (n.1995+56C>A) c.*670+56C>A (n.*670+56C>A) n.341+56C>A n.1031+56C>A n.1915+56C>A n.1616+56C>A c.1348+56C>A c.1482+56C>A (n.1482+56C>A) n.434-3948G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627209G>A | CA830501598 | TFR2 | c.1995+55C>T (n.1995+55C>T) c.*670+55C>T (n.*670+55C>T) n.341+55C>T n.1031+55C>T n.1915+55C>T n.1616+55C>T c.1348+55C>T c.1482+55C>T (n.1482+55C>T) n.434-3947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627209G>T | CA2684106819 | TFR2 | c.1995+55C>A (n.1995+55C>A) c.*670+55C>A (n.*670+55C>A) n.341+55C>A n.1031+55C>A n.1915+55C>A n.1616+55C>A c.1348+55C>A c.1482+55C>A (n.1482+55C>A) n.434-3947G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627210C>A | CA2684106820 | TFR2 | c.1995+54G>T (n.1995+54G>T) c.*670+54G>T (n.*670+54G>T) n.341+54G>T n.1031+54G>T n.1915+54G>T n.1616+54G>T c.1348+54G>T c.1482+54G>T (n.1482+54G>T) n.434-3946C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627210C>T | CA2684106821 | TFR2 | c.1995+54G>A (n.1995+54G>A) c.*670+54G>A (n.*670+54G>A) n.341+54G>A n.1031+54G>A n.1915+54G>A n.1616+54G>A c.1348+54G>A c.1482+54G>A (n.1482+54G>A) n.434-3946C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627211C>A | CA2684106822 | TFR2 | c.1995+53G>T (n.1995+53G>T) c.*670+53G>T (n.*670+53G>T) n.341+53G>T n.1031+53G>T n.1915+53G>T n.1616+53G>T c.1348+53G>T c.1482+53G>T (n.1482+53G>T) n.434-3945C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627211C>G | CA2841631511 | TFR2 | c.1995+53G>C (n.1995+53G>C) c.*670+53G>C (n.*670+53G>C) n.341+53G>C n.1031+53G>C n.1915+53G>C n.1616+53G>C c.1348+53G>C c.1482+53G>C (n.1482+53G>C) n.434-3945C>G | |
7 | g.100627211C>T | CA2684106823 | TFR2 | c.1995+53G>A (n.1995+53G>A) c.*670+53G>A (n.*670+53G>A) n.341+53G>A n.1031+53G>A n.1915+53G>A n.1616+53G>A c.1348+53G>A c.1482+53G>A (n.1482+53G>A) n.434-3945C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627212T>C | CA2684106824 | TFR2 | c.1995+52A>G (n.1995+52A>G) c.*670+52A>G (n.*670+52A>G) n.341+52A>G n.1031+52A>G n.1915+52A>G n.1616+52A>G c.1348+52A>G c.1482+52A>G (n.1482+52A>G) n.434-3944T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627213G>A | CA576713890 | TFR2 | c.1995+51C>T (n.1995+51C>T) c.*670+51C>T (n.*670+51C>T) n.341+51C>T n.1031+51C>T n.1915+51C>T n.1616+51C>T c.1348+51C>T c.1482+51C>T (n.1482+51C>T) n.434-3943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627213G>T | CA2684106826 | TFR2 | c.1995+51C>A (n.1995+51C>A) c.*670+51C>A (n.*670+51C>A) n.341+51C>A n.1031+51C>A n.1915+51C>A n.1616+51C>A c.1348+51C>A c.1482+51C>A (n.1482+51C>A) n.434-3943G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627215del | CA2684106825 | TFR2 | c.1995+51del (n.1995+51del) c.*670+51del (n.*670+51del) n.341+51del n.1031+51del n.1915+51del n.1616+51del c.1348+51del c.1482+51del (n.1482+51del) n.434-3941del | gnomAD v4 |
7 | g.100627214G>C | CA4386233 | TFR2 | c.1995+50C>G (n.1995+50C>G) c.*670+50C>G (n.*670+50C>G) n.341+50C>G n.1031+50C>G n.1915+50C>G n.1616+50C>G c.1348+50C>G c.1482+50C>G (n.1482+50C>G) n.434-3942G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627214G>T | CA2684106827 | TFR2 | c.1995+50C>A (n.1995+50C>A) c.*670+50C>A (n.*670+50C>A) n.341+50C>A n.1031+50C>A n.1915+50C>A n.1616+50C>A c.1348+50C>A c.1482+50C>A (n.1482+50C>A) n.434-3942G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627215G>A | CA2777155052 | TFR2 | c.1995+49C>T (n.1995+49C>T) c.*670+49C>T (n.*670+49C>T) n.341+49C>T n.1031+49C>T n.1915+49C>T n.1616+49C>T c.1348+49C>T c.1482+49C>T (n.1482+49C>T) n.434-3941G>A | |
7 | g.100627215G>C | CA2839950651 | TFR2 | c.1995+49C>G (n.1995+49C>G) c.*670+49C>G (n.*670+49C>G) n.341+49C>G n.1031+49C>G n.1915+49C>G n.1616+49C>G c.1348+49C>G c.1482+49C>G (n.1482+49C>G) n.434-3941G>C | |
7 | g.100627215G>T | CA2578963344 | TFR2 | c.1995+49C>A (n.1995+49C>A) c.*670+49C>A (n.*670+49C>A) n.341+49C>A n.1031+49C>A n.1915+49C>A n.1616+49C>A c.1348+49C>A c.1482+49C>A (n.1482+49C>A) n.434-3941G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627216C>A | CA2841631512 | TFR2 | c.1995+48G>T (n.1995+48G>T) c.*670+48G>T (n.*670+48G>T) n.341+48G>T n.1031+48G>T n.1915+48G>T n.1616+48G>T c.1348+48G>T c.1482+48G>T (n.1482+48G>T) n.434-3940C>A | |
7 | g.100627216C>T | CA2684106828 | TFR2 | c.1995+48G>A (n.1995+48G>A) c.*670+48G>A (n.*670+48G>A) n.341+48G>A n.1031+48G>A n.1915+48G>A n.1616+48G>A c.1348+48G>A c.1482+48G>A (n.1482+48G>A) n.434-3940C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627217A>T | CA2777155054 | TFR2 | c.1995+47T>A (n.1995+47T>A) c.*670+47T>A (n.*670+47T>A) n.341+47T>A n.1031+47T>A n.1915+47T>A n.1616+47T>A c.1348+47T>A c.1482+47T>A (n.1482+47T>A) n.434-3939A>T | |
7 | g.100627218G>A | CA2684106829 | TFR2 | c.1995+46C>T (n.1995+46C>T) c.*670+46C>T (n.*670+46C>T) n.341+46C>T n.1031+46C>T n.1915+46C>T n.1616+46C>T c.1348+46C>T c.1482+46C>T (n.1482+46C>T) n.434-3938G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627218G>T | CA2684106830 | TFR2 | c.1995+46C>A (n.1995+46C>A) c.*670+46C>A (n.*670+46C>A) n.341+46C>A n.1031+46C>A n.1915+46C>A n.1616+46C>A c.1348+46C>A c.1482+46C>A (n.1482+46C>A) n.434-3938G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627219T>C | CA2684106832 | TFR2 | c.1995+45A>G (n.1995+45A>G) c.*670+45A>G (n.*670+45A>G) n.341+45A>G n.1031+45A>G n.1915+45A>G n.1616+45A>G c.1348+45A>G c.1482+45A>G (n.1482+45A>G) n.434-3937T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627219dup | CA2684106831 | TFR2 | c.1995+45dup (n.1995+45dup) c.*670+45dup (n.*670+45dup) n.341+45dup n.1031+45dup n.1915+45dup n.1616+45dup c.1348+45dup c.1482+45dup (n.1482+45dup) n.434-3937dup | gnomAD v4 |
7 | g.100627220G>A | CA2684106833 | TFR2 | c.1995+44C>T (n.1995+44C>T) c.*670+44C>T (n.*670+44C>T) n.341+44C>T n.1031+44C>T n.1915+44C>T n.1616+44C>T c.1348+44C>T c.1482+44C>T (n.1482+44C>T) n.434-3936G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627220G>T | CA576713891 | TFR2 | c.1995+44C>A (n.1995+44C>A) c.*670+44C>A (n.*670+44C>A) n.341+44C>A n.1031+44C>A n.1915+44C>A n.1616+44C>A c.1348+44C>A c.1482+44C>A (n.1482+44C>A) n.434-3936G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627221C>A | CA2841631513 | TFR2 | c.1995+43G>T (n.1995+43G>T) c.*670+43G>T (n.*670+43G>T) n.341+43G>T n.1031+43G>T n.1915+43G>T n.1616+43G>T c.1348+43G>T c.1482+43G>T (n.1482+43G>T) n.434-3935C>A | |
7 | g.100627221C>T | CA576713892 | TFR2 | c.1995+43G>A (n.1995+43G>A) c.*670+43G>A (n.*670+43G>A) n.341+43G>A n.1031+43G>A n.1915+43G>A n.1616+43G>A c.1348+43G>A c.1482+43G>A (n.1482+43G>A) n.434-3935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627222C>G | CA830501607 | TFR2 | c.1995+42G>C (n.1995+42G>C) c.*670+42G>C (n.*670+42G>C) n.341+42G>C n.1031+42G>C n.1915+42G>C n.1616+42G>C c.1348+42G>C c.1482+42G>C (n.1482+42G>C) n.434-3934C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627222C>T | CA830501606 | TFR2 | c.1995+42G>A (n.1995+42G>A) c.*670+42G>A (n.*670+42G>A) n.341+42G>A n.1031+42G>A n.1915+42G>A n.1616+42G>A c.1348+42G>A c.1482+42G>A (n.1482+42G>A) n.434-3934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627223T>A | CA576713893 | TFR2 | c.1995+41A>T (n.1995+41A>T) c.*670+41A>T (n.*670+41A>T) n.341+41A>T n.1031+41A>T n.1915+41A>T n.1616+41A>T c.1348+41A>T c.1482+41A>T (n.1482+41A>T) n.434-3933T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627223T>C | CA2841631514 | TFR2 | c.1995+41A>G (n.1995+41A>G) c.*670+41A>G (n.*670+41A>G) n.341+41A>G n.1031+41A>G n.1915+41A>G n.1616+41A>G c.1348+41A>G c.1482+41A>G (n.1482+41A>G) n.434-3933T>C | |
7 | g.100627224C>A | CA2684106834 | TFR2 | c.1995+40G>T (n.1995+40G>T) c.*670+40G>T (n.*670+40G>T) n.341+40G>T n.1031+40G>T n.1915+40G>T n.1616+40G>T c.1348+40G>T c.1482+40G>T (n.1482+40G>T) n.434-3932C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627224C>T | CA576713894 | TFR2 | c.1995+40G>A (n.1995+40G>A) c.*670+40G>A (n.*670+40G>A) n.341+40G>A n.1031+40G>A n.1915+40G>A n.1616+40G>A c.1348+40G>A c.1482+40G>A (n.1482+40G>A) n.434-3932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627225C>G | CA576713895 | TFR2 | c.1995+39G>C (n.1995+39G>C) c.*670+39G>C (n.*670+39G>C) n.341+39G>C n.1031+39G>C n.1915+39G>C n.1616+39G>C c.1348+39G>C c.1482+39G>C (n.1482+39G>C) n.434-3931C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627225C>T | CA2841631515 | TFR2 | c.1995+39G>A (n.1995+39G>A) c.*670+39G>A (n.*670+39G>A) n.341+39G>A n.1031+39G>A n.1915+39G>A n.1616+39G>A c.1348+39G>A c.1482+39G>A (n.1482+39G>A) n.434-3931C>T | |
7 | g.100627226C>A | CA576713896 | TFR2 | c.1995+38G>T (n.1995+38G>T) c.*670+38G>T (n.*670+38G>T) n.341+38G>T n.1031+38G>T n.1915+38G>T n.1616+38G>T c.1348+38G>T c.1482+38G>T (n.1482+38G>T) n.434-3930C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100627227A>G | CA576713897 | TFR2 | c.1995+37T>C (n.1995+37T>C) c.*670+37T>C (n.*670+37T>C) n.341+37T>C n.1031+37T>C n.1915+37T>C n.1616+37T>C c.1348+37T>C c.1482+37T>C (n.1482+37T>C) n.434-3929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627227A>T | CA2841631516 | TFR2 | c.1995+37T>A (n.1995+37T>A) c.*670+37T>A (n.*670+37T>A) n.341+37T>A n.1031+37T>A n.1915+37T>A n.1616+37T>A c.1348+37T>A c.1482+37T>A (n.1482+37T>A) n.434-3929A>T | |
7 | g.100627228C>A | CA2684106835 | TFR2 | c.1995+36G>T (n.1995+36G>T) c.*670+36G>T (n.*670+36G>T) n.341+36G>T n.1031+36G>T n.1915+36G>T n.1616+36G>T c.1348+36G>T c.1482+36G>T (n.1482+36G>T) n.434-3928C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627228C>T | CA4386234 | TFR2 | c.1995+36G>A (n.1995+36G>A) c.*670+36G>A (n.*670+36G>A) n.341+36G>A n.1031+36G>A n.1915+36G>A n.1616+36G>A c.1348+36G>A c.1482+36G>A (n.1482+36G>A) n.434-3928C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627230C>A | CA2684106836 | TFR2 | c.1995+34G>T (n.1995+34G>T) c.*670+34G>T (n.*670+34G>T) n.341+34G>T n.1031+34G>T n.1915+34G>T n.1616+34G>T c.1348+34G>T c.1482+34G>T (n.1482+34G>T) n.434-3926C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627230C>G | CA2838418451 | TFR2 | c.1995+34G>C (n.1995+34G>C) c.*670+34G>C (n.*670+34G>C) n.341+34G>C n.1031+34G>C n.1915+34G>C n.1616+34G>C c.1348+34G>C c.1482+34G>C (n.1482+34G>C) n.434-3926C>G | |
7 | g.100627232dup | CA2839487482 | TFR2 | c.1995+34dup (n.1995+34dup) c.*670+34dup (n.*670+34dup) n.341+34dup n.1031+34dup n.1915+34dup n.1616+34dup c.1348+34dup c.1482+34dup (n.1482+34dup) n.434-3924dup | |
7 | g.100627231C>A | CA2839487481 | TFR2 | c.1995+33G>T (n.1995+33G>T) c.*670+33G>T (n.*670+33G>T) n.341+33G>T n.1031+33G>T n.1915+33G>T n.1616+33G>T c.1348+33G>T c.1482+33G>T (n.1482+33G>T) n.434-3925C>A | |
7 | g.100627231C>G | CA2838674168 | TFR2 | c.1995+33G>C (n.1995+33G>C) c.*670+33G>C (n.*670+33G>C) n.341+33G>C n.1031+33G>C n.1915+33G>C n.1616+33G>C c.1348+33G>C c.1482+33G>C (n.1482+33G>C) n.434-3925C>G | |
7 | g.100627232C>A | CA2684106837 | TFR2 | c.1995+32G>T (n.1995+32G>T) c.*670+32G>T (n.*670+32G>T) n.341+32G>T n.1031+32G>T n.1915+32G>T n.1616+32G>T c.1348+32G>T c.1482+32G>T (n.1482+32G>T) n.434-3924C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627234G>T | CA2838418441 | TFR2 | c.1995+30C>A (n.1995+30C>A) c.*670+30C>A (n.*670+30C>A) n.341+30C>A n.1031+30C>A n.1915+30C>A n.1616+30C>A c.1348+30C>A c.1482+30C>A (n.1482+30C>A) n.434-3922G>T | |
7 | g.100627235A>G | CA2684106838 | TFR2 | c.1995+29T>C (n.1995+29T>C) c.*670+29T>C (n.*670+29T>C) n.341+29T>C n.1031+29T>C n.1915+29T>C n.1616+29T>C c.1348+29T>C c.1482+29T>C (n.1482+29T>C) n.434-3921A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627236G>T | CA2740870734 | TFR2 | c.1995+28C>A (n.1995+28C>A) c.*670+28C>A (n.*670+28C>A) n.341+28C>A n.1031+28C>A n.1915+28C>A n.1616+28C>A c.1348+28C>A c.1482+28C>A (n.1482+28C>A) n.434-3920G>T | |
7 | g.100627237A>T | CA2684106839 | TFR2 | c.1995+27T>A (n.1995+27T>A) c.*670+27T>A (n.*670+27T>A) n.341+27T>A n.1031+27T>A n.1915+27T>A n.1616+27T>A c.1348+27T>A c.1482+27T>A (n.1482+27T>A) n.434-3919A>T | gnomAD v4 |
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