Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
4 | g.1003170_1003268del | CA2669482612 | IDUA | c.1524+13_1525-77del (n.1524+13_1525-77del) n.1580+13_1581-77del n.339_437del c.1128+13_1129-77del (n.1128+13_1129-77del) n.1631+13_1632-77del n.1612+13_1613-77del c.1590+13_1591-77del (n.1590+13_1591-77del) c.1383+13_1384-77del (n.1383+13_1384-77del) c.1317+13_1318-77del (n.1317+13_1318-77del) c.1236+13_1237-77del (n.1236+13_1237-77del) n.1606_1704del c.564+13_565-77del (n.564+13_565-77del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003170_1003269del | CA2669482625 | IDUA | c.1524+13_1525-76del (n.1524+13_1525-76del) n.1580+13_1581-76del n.339_438del c.1128+13_1129-76del (n.1128+13_1129-76del) n.1631+13_1632-76del n.1612+13_1613-76del c.1590+13_1591-76del (n.1590+13_1591-76del) c.1383+13_1384-76del (n.1383+13_1384-76del) c.1317+13_1318-76del (n.1317+13_1318-76del) c.1236+13_1237-76del (n.1236+13_1237-76del) n.1606_1705del c.564+13_565-76del (n.564+13_565-76del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003190_1003270del | CA2669482648 | IDUA | c.1524+33_1525-75del (n.1524+33_1525-75del) n.1580+33_1581-75del n.359_439del c.1128+33_1129-75del (n.1128+33_1129-75del) n.1631+33_1632-75del n.1612+33_1613-75del c.1590+33_1591-75del (n.1590+33_1591-75del) c.1383+33_1384-75del (n.1383+33_1384-75del) c.1317+33_1318-75del (n.1317+33_1318-75del) c.1236+33_1237-75del (n.1236+33_1237-75del) n.1626_1706del c.564+33_565-75del (n.564+33_565-75del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003195_1003270del | CA2669482653 | IDUA | c.1524+38_1525-75del (n.1524+38_1525-75del) n.1580+38_1581-75del n.364_439del c.1128+38_1129-75del (n.1128+38_1129-75del) n.1631+38_1632-75del n.1612+38_1613-75del c.1590+38_1591-75del (n.1590+38_1591-75del) c.1383+38_1384-75del (n.1383+38_1384-75del) c.1317+38_1318-75del (n.1317+38_1318-75del) c.1236+38_1237-75del (n.1236+38_1237-75del) n.1631_1706del c.564+38_565-75del (n.564+38_565-75del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003209_1003250del | CA2669482689 | IDUA | c.1524+52_1524+93del (n.1524+52_1524+93del) n.1580+52_1580+93del n.378_419del c.1128+52_1128+93del (n.1128+52_1128+93del) n.1631+52_1631+93del n.1612+52_1612+93del c.1590+52_1590+93del (n.1590+52_1590+93del) c.1383+52_1383+93del (n.1383+52_1383+93del) c.1317+52_1317+93del (n.1317+52_1317+93del) c.1236+52_1236+93del (n.1236+52_1236+93del) n.1645_1686del c.564+52_564+93del (n.564+52_564+93del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003216_1003250del | CA2669482692 | IDUA | c.1524+59_1524+93del (n.1524+59_1524+93del) n.1580+59_1580+93del n.385_419del c.1128+59_1128+93del (n.1128+59_1128+93del) n.1631+59_1631+93del n.1612+59_1612+93del c.1590+59_1590+93del (n.1590+59_1590+93del) c.1383+59_1383+93del (n.1383+59_1383+93del) c.1317+59_1317+93del (n.1317+59_1317+93del) c.1236+59_1236+93del (n.1236+59_1236+93del) n.1652_1686del c.564+59_564+93del (n.564+59_564+93del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003216_1003246del | CA2669482696 | IDUA | c.1524+59_1524+89del (n.1524+59_1524+89del) n.1580+59_1580+89del n.385_415del c.1128+59_1128+89del (n.1128+59_1128+89del) n.1631+59_1631+89del n.1612+59_1612+89del c.1590+59_1590+89del (n.1590+59_1590+89del) c.1383+59_1383+89del (n.1383+59_1383+89del) c.1317+59_1317+89del (n.1317+59_1317+89del) c.1236+59_1236+89del (n.1236+59_1236+89del) n.1652_1682del c.564+59_564+89del (n.564+59_564+89del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003221_1003234del | CA2669482706 | IDUA | c.1524+64_1524+77del (n.1524+64_1524+77del) n.1580+64_1580+77del n.390_403del c.1128+64_1128+77del (n.1128+64_1128+77del) n.1631+64_1631+77del n.1612+64_1612+77del c.1590+64_1590+77del (n.1590+64_1590+77del) c.1383+64_1383+77del (n.1383+64_1383+77del) c.1317+64_1317+77del (n.1317+64_1317+77del) c.1236+64_1236+77del (n.1236+64_1236+77del) n.1657_1670del c.564+64_564+77del (n.564+64_564+77del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003224_1003271del | CA2669482707 | IDUA | c.1524+67_1525-74del (n.1524+67_1525-74del) n.1580+67_1581-74del n.393_440del c.1128+67_1129-74del (n.1128+67_1129-74del) n.1631+67_1632-74del n.1612+67_1613-74del c.1590+67_1591-74del (n.1590+67_1591-74del) c.1383+67_1384-74del (n.1383+67_1384-74del) c.1317+67_1318-74del (n.1317+67_1318-74del) c.1236+67_1237-74del (n.1236+67_1237-74del) n.1660_1707del c.564+67_565-74del (n.564+67_565-74del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003223_1003265del | CA2669482711 | IDUA | c.1524+66_1525-80del (n.1524+66_1525-80del) n.1580+66_1581-80del n.392_434del c.1128+66_1129-80del (n.1128+66_1129-80del) n.1631+66_1632-80del n.1612+66_1613-80del c.1590+66_1591-80del (n.1590+66_1591-80del) c.1383+66_1384-80del (n.1383+66_1384-80del) c.1317+66_1318-80del (n.1317+66_1318-80del) c.1236+66_1237-80del (n.1236+66_1237-80del) n.1659_1701del c.564+66_565-80del (n.564+66_565-80del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003231_1003273del | CA2669482719 | IDUA | c.1524+74_1525-72del (n.1524+74_1525-72del) n.1580+74_1581-72del n.400_442del c.1128+74_1129-72del (n.1128+74_1129-72del) n.1631+74_1632-72del n.1612+74_1613-72del c.1590+74_1591-72del (n.1590+74_1591-72del) c.1383+74_1384-72del (n.1383+74_1384-72del) c.1317+74_1318-72del (n.1317+74_1318-72del) c.1236+74_1237-72del (n.1236+74_1237-72del) n.1667_1709del c.564+74_565-72del (n.564+74_565-72del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003231_1003266del | CA2669482726 | IDUA | c.1524+74_1525-79del (n.1524+74_1525-79del) n.1580+74_1581-79del n.400_435del c.1128+74_1129-79del (n.1128+74_1129-79del) n.1631+74_1632-79del n.1612+74_1613-79del c.1590+74_1591-79del (n.1590+74_1591-79del) c.1383+74_1384-79del (n.1383+74_1384-79del) c.1317+74_1318-79del (n.1317+74_1318-79del) c.1236+74_1237-79del (n.1236+74_1237-79del) n.1667_1702del c.564+74_565-79del (n.564+74_565-79del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003233C>A | CA2669482733 | IDUA | c.1524+76C>A (n.1524+76C>A) n.1580+76C>A n.402C>A c.1128+76C>A (n.1128+76C>A) n.1631+76C>A n.1612+76C>A c.1590+76C>A (n.1590+76C>A) c.1383+76C>A (n.1383+76C>A) c.1317+76C>A (n.1317+76C>A) c.1236+76C>A (n.1236+76C>A) n.1669C>A c.564+76C>A (n.564+76C>A) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003233C>G | CA1433071578 | IDUA | c.1524+76C>G (n.1524+76C>G) n.1580+76C>G n.402C>G c.1128+76C>G (n.1128+76C>G) n.1631+76C>G n.1612+76C>G c.1590+76C>G (n.1590+76C>G) c.1383+76C>G (n.1383+76C>G) c.1317+76C>G (n.1317+76C>G) c.1236+76C>G (n.1236+76C>G) n.1669C>G c.564+76C>G (n.564+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.1003234G>A | CA2669482735 | IDUA | c.1524+77G>A (n.1524+77G>A) n.1580+77G>A n.403G>A c.1128+77G>A (n.1128+77G>A) n.1631+77G>A n.1612+77G>A c.1590+77G>A (n.1590+77G>A) c.1383+77G>A (n.1383+77G>A) c.1317+77G>A (n.1317+77G>A) c.1236+77G>A (n.1236+77G>A) n.1670G>A c.564+77G>A (n.564+77G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003234G>C | CA2669482736 | IDUA | c.1524+77G>C (n.1524+77G>C) n.1580+77G>C n.403G>C c.1128+77G>C (n.1128+77G>C) n.1631+77G>C n.1612+77G>C c.1590+77G>C (n.1590+77G>C) c.1383+77G>C (n.1383+77G>C) c.1317+77G>C (n.1317+77G>C) c.1236+77G>C (n.1236+77G>C) n.1670G>C c.564+77G>C (n.564+77G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003234G>T | CA2669482737 | IDUA | c.1524+77G>T (n.1524+77G>T) n.1580+77G>T n.403G>T c.1128+77G>T (n.1128+77G>T) n.1631+77G>T n.1612+77G>T c.1590+77G>T (n.1590+77G>T) c.1383+77G>T (n.1383+77G>T) c.1317+77G>T (n.1317+77G>T) c.1236+77G>T (n.1236+77G>T) n.1670G>T c.564+77G>T (n.564+77G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003235del | CA2669482738 | IDUA | c.1524+78del (n.1524+78del) n.1580+78del n.404del c.1128+78del (n.1128+78del) n.1631+78del n.1612+78del c.1590+78del (n.1590+78del) c.1383+78del (n.1383+78del) c.1317+78del (n.1317+78del) c.1236+78del (n.1236+78del) n.1671del c.564+78del (n.564+78del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003235A>C | CA2669482739 | IDUA | c.1524+78A>C (n.1524+78A>C) n.1580+78A>C n.404A>C c.1128+78A>C (n.1128+78A>C) n.1631+78A>C n.1612+78A>C c.1590+78A>C (n.1590+78A>C) c.1383+78A>C (n.1383+78A>C) c.1317+78A>C (n.1317+78A>C) c.1236+78A>C (n.1236+78A>C) n.1671A>C c.564+78A>C (n.564+78A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003235A>G | CA2578014085 | IDUA | c.1524+78A>G (n.1524+78A>G) n.1580+78A>G n.404A>G c.1128+78A>G (n.1128+78A>G) n.1631+78A>G n.1612+78A>G c.1590+78A>G (n.1590+78A>G) c.1383+78A>G (n.1383+78A>G) c.1317+78A>G (n.1317+78A>G) c.1236+78A>G (n.1236+78A>G) n.1671A>G c.564+78A>G (n.564+78A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003235A>T | CA2669482740 | IDUA | c.1524+78A>T (n.1524+78A>T) n.1580+78A>T n.404A>T c.1128+78A>T (n.1128+78A>T) n.1631+78A>T n.1612+78A>T c.1590+78A>T (n.1590+78A>T) c.1383+78A>T (n.1383+78A>T) c.1317+78A>T (n.1317+78A>T) c.1236+78A>T (n.1236+78A>T) n.1671A>T c.564+78A>T (n.564+78A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003236G>T | CA2669482741 | IDUA | c.1524+79G>T (n.1524+79G>T) n.1580+79G>T n.405G>T c.1128+79G>T (n.1128+79G>T) n.1631+79G>T n.1612+79G>T c.1590+79G>T (n.1590+79G>T) c.1383+79G>T (n.1383+79G>T) c.1317+79G>T (n.1317+79G>T) c.1236+79G>T (n.1236+79G>T) n.1672G>T c.564+79G>T (n.564+79G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003237G>A | CA2591038826 | IDUA | c.1524+80G>A (n.1524+80G>A) n.1580+80G>A n.406G>A c.1128+80G>A (n.1128+80G>A) n.1631+80G>A n.1612+80G>A c.1590+80G>A (n.1590+80G>A) c.1383+80G>A (n.1383+80G>A) c.1317+80G>A (n.1317+80G>A) c.1236+80G>A (n.1236+80G>A) n.1673G>A c.564+80G>A (n.564+80G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003237G>T | CA2669482742 | IDUA | c.1524+80G>T (n.1524+80G>T) n.1580+80G>T n.406G>T c.1128+80G>T (n.1128+80G>T) n.1631+80G>T n.1612+80G>T c.1590+80G>T (n.1590+80G>T) c.1383+80G>T (n.1383+80G>T) c.1317+80G>T (n.1317+80G>T) c.1236+80G>T (n.1236+80G>T) n.1673G>T c.564+80G>T (n.564+80G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003238C>A | CA2669482743 | IDUA | c.1524+81C>A (n.1524+81C>A) n.1580+81C>A n.407C>A c.1128+81C>A (n.1128+81C>A) n.1631+81C>A n.1612+81C>A c.1590+81C>A (n.1590+81C>A) c.1383+81C>A (n.1383+81C>A) c.1317+81C>A (n.1317+81C>A) c.1236+81C>A (n.1236+81C>A) n.1674C>A c.564+81C>A (n.564+81C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003238C>G | CA2669482744 | IDUA | c.1524+81C>G (n.1524+81C>G) n.1580+81C>G n.407C>G c.1128+81C>G (n.1128+81C>G) n.1631+81C>G n.1612+81C>G c.1590+81C>G (n.1590+81C>G) c.1383+81C>G (n.1383+81C>G) c.1317+81C>G (n.1317+81C>G) c.1236+81C>G (n.1236+81C>G) n.1674C>G c.564+81C>G (n.564+81C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003238C>T | CA2669482745 | IDUA | c.1524+81C>T (n.1524+81C>T) n.1580+81C>T n.407C>T c.1128+81C>T (n.1128+81C>T) n.1631+81C>T n.1612+81C>T c.1590+81C>T (n.1590+81C>T) c.1383+81C>T (n.1383+81C>T) c.1317+81C>T (n.1317+81C>T) c.1236+81C>T (n.1236+81C>T) n.1674C>T c.564+81C>T (n.564+81C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003239G>A | CA784340600 | IDUA | c.1524+82G>A (n.1524+82G>A) n.1580+82G>A n.408G>A c.1128+82G>A (n.1128+82G>A) n.1631+82G>A n.1612+82G>A c.1590+82G>A (n.1590+82G>A) c.1383+82G>A (n.1383+82G>A) c.1317+82G>A (n.1317+82G>A) c.1236+82G>A (n.1236+82G>A) n.1675G>A c.564+82G>A (n.564+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003239G= | CA1433071580 | IDUA | c.1524+82G= (n.1524+82G=) n.1580+82G= n.408G= c.1128+82G= (n.1128+82G=) n.1631+82G= n.1612+82G= c.1590+82G= (n.1590+82G=) c.1383+82G= (n.1383+82G=) c.1317+82G= (n.1317+82G=) c.1236+82G= (n.1236+82G=) n.1675G= c.564+82G= (n.564+82G=) | |
4 | g.1003239G>T | CA2669482746 | IDUA | c.1524+82G>T (n.1524+82G>T) n.1580+82G>T n.408G>T c.1128+82G>T (n.1128+82G>T) n.1631+82G>T n.1612+82G>T c.1590+82G>T (n.1590+82G>T) c.1383+82G>T (n.1383+82G>T) c.1317+82G>T (n.1317+82G>T) c.1236+82G>T (n.1236+82G>T) n.1675G>T c.564+82G>T (n.564+82G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003240G>A | CA1433071583 | IDUA | c.1524+83G>A (n.1524+83G>A) n.1580+83G>A n.409G>A c.1128+83G>A (n.1128+83G>A) n.1631+83G>A n.1612+83G>A c.1590+83G>A (n.1590+83G>A) c.1383+83G>A (n.1383+83G>A) c.1317+83G>A (n.1317+83G>A) c.1236+83G>A (n.1236+83G>A) n.1676G>A c.564+83G>A (n.564+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003240G= | CA1433071581 | IDUA | c.1524+83G= (n.1524+83G=) n.1580+83G= n.409G= c.1128+83G= (n.1128+83G=) n.1631+83G= n.1612+83G= c.1590+83G= (n.1590+83G=) c.1383+83G= (n.1383+83G=) c.1317+83G= (n.1317+83G=) c.1236+83G= (n.1236+83G=) n.1676G= c.564+83G= (n.564+83G=) | |
4 | g.1003241T>G | CA1058439088 | IDUA | c.1524+84T>G (n.1524+84T>G) n.1580+84T>G n.410T>G c.1128+84T>G (n.1128+84T>G) n.1631+84T>G n.1612+84T>G c.1590+84T>G (n.1590+84T>G) c.1383+84T>G (n.1383+84T>G) c.1317+84T>G (n.1317+84T>G) c.1236+84T>G (n.1236+84T>G) n.1677T>G c.564+84T>G (n.564+84T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003242G>A | CA2669482747 | IDUA | c.1524+85G>A (n.1524+85G>A) n.1580+85G>A n.411G>A c.1128+85G>A (n.1128+85G>A) n.1631+85G>A n.1612+85G>A c.1590+85G>A (n.1590+85G>A) c.1383+85G>A (n.1383+85G>A) c.1317+85G>A (n.1317+85G>A) c.1236+85G>A (n.1236+85G>A) n.1678G>A c.564+85G>A (n.564+85G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003242G= | CA1433071584 | IDUA | c.1524+85G= (n.1524+85G=) n.1580+85G= n.411G= c.1128+85G= (n.1128+85G=) n.1631+85G= n.1612+85G= c.1590+85G= (n.1590+85G=) c.1383+85G= (n.1383+85G=) c.1317+85G= (n.1317+85G=) c.1236+85G= (n.1236+85G=) n.1678G= c.564+85G= (n.564+85G=) | |
4 | g.1003242G>T | CA1058439089 | IDUA | c.1524+85G>T (n.1524+85G>T) n.1580+85G>T n.411G>T c.1128+85G>T (n.1128+85G>T) n.1631+85G>T n.1612+85G>T c.1590+85G>T (n.1590+85G>T) c.1383+85G>T (n.1383+85G>T) c.1317+85G>T (n.1317+85G>T) c.1236+85G>T (n.1236+85G>T) n.1678G>T c.564+85G>T (n.564+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003243T>C | CA2669482748 | IDUA | c.1524+86T>C (n.1524+86T>C) n.1580+86T>C n.412T>C c.1128+86T>C (n.1128+86T>C) n.1631+86T>C n.1612+86T>C c.1590+86T>C (n.1590+86T>C) c.1383+86T>C (n.1383+86T>C) c.1317+86T>C (n.1317+86T>C) c.1236+86T>C (n.1236+86T>C) n.1679T>C c.564+86T>C (n.564+86T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003243T>G | CA2578014086 | IDUA | c.1524+86T>G (n.1524+86T>G) n.1580+86T>G n.412T>G c.1128+86T>G (n.1128+86T>G) n.1631+86T>G n.1612+86T>G c.1590+86T>G (n.1590+86T>G) c.1383+86T>G (n.1383+86T>G) c.1317+86T>G (n.1317+86T>G) c.1236+86T>G (n.1236+86T>G) n.1679T>G c.564+86T>G (n.564+86T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003244G>A | CA2669482749 | IDUA | c.1524+87G>A (n.1524+87G>A) n.1580+87G>A n.413G>A c.1128+87G>A (n.1128+87G>A) n.1631+87G>A n.1612+87G>A c.1590+87G>A (n.1590+87G>A) c.1383+87G>A (n.1383+87G>A) c.1317+87G>A (n.1317+87G>A) c.1236+87G>A (n.1236+87G>A) n.1680G>A c.564+87G>A (n.564+87G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003244G>C | CA549264576 | IDUA | c.1524+87G>C (n.1524+87G>C) n.1580+87G>C n.413G>C c.1128+87G>C (n.1128+87G>C) n.1631+87G>C n.1612+87G>C c.1590+87G>C (n.1590+87G>C) c.1383+87G>C (n.1383+87G>C) c.1317+87G>C (n.1317+87G>C) c.1236+87G>C (n.1236+87G>C) n.1680G>C c.564+87G>C (n.564+87G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003244G= | CA1433071586 | IDUA | c.1524+87G= (n.1524+87G=) n.1580+87G= n.413G= c.1128+87G= (n.1128+87G=) n.1631+87G= n.1612+87G= c.1590+87G= (n.1590+87G=) c.1383+87G= (n.1383+87G=) c.1317+87G= (n.1317+87G=) c.1236+87G= (n.1236+87G=) n.1680G= c.564+87G= (n.564+87G=) | |
4 | g.1003244G>T | CA2669482750 | IDUA | c.1524+87G>T (n.1524+87G>T) n.1580+87G>T n.413G>T c.1128+87G>T (n.1128+87G>T) n.1631+87G>T n.1612+87G>T c.1590+87G>T (n.1590+87G>T) c.1383+87G>T (n.1383+87G>T) c.1317+87G>T (n.1317+87G>T) c.1236+87G>T (n.1236+87G>T) n.1680G>T c.564+87G>T (n.564+87G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003244_1003259delinsGGGTGGGAGGTGGAGC | CA1433071587 | IDUA | c.1524+87_1525-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1524+87_1525-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC) n.1580+87_1581-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC n.413_428delinsGGGTGGGAGGTGGAGC c.1128+87_1129-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1128+87_1129-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC) n.1631+87_1632-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC n.1612+87_1613-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC c.1590+87_1591-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1590+87_1591-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC) c.1383+87_1384-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1383+87_1384-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC) c.1317+87_1318-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1317+87_1318-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC) c.1236+87_1237-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.1236+87_1237-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC) n.1680_1695delinsGGGTGGGAGGTGGAGC c.564+87_565-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC (n.564+87_565-86delinsGGGTGGGAGGTGGAGC) | |
4 | g.1003245G>A | CA2669482751 | IDUA | c.1524+88G>A (n.1524+88G>A) n.1580+88G>A n.414G>A c.1128+88G>A (n.1128+88G>A) n.1631+88G>A n.1612+88G>A c.1590+88G>A (n.1590+88G>A) c.1383+88G>A (n.1383+88G>A) c.1317+88G>A (n.1317+88G>A) c.1236+88G>A (n.1236+88G>A) n.1681G>A c.564+88G>A (n.564+88G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003245G>C | CA2578014087 | IDUA | c.1524+88G>C (n.1524+88G>C) n.1580+88G>C n.414G>C c.1128+88G>C (n.1128+88G>C) n.1631+88G>C n.1612+88G>C c.1590+88G>C (n.1590+88G>C) c.1383+88G>C (n.1383+88G>C) c.1317+88G>C (n.1317+88G>C) c.1236+88G>C (n.1236+88G>C) n.1681G>C c.564+88G>C (n.564+88G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003245G>T | CA2669482752 | IDUA | c.1524+88G>T (n.1524+88G>T) n.1580+88G>T n.414G>T c.1128+88G>T (n.1128+88G>T) n.1631+88G>T n.1612+88G>T c.1590+88G>T (n.1590+88G>T) c.1383+88G>T (n.1383+88G>T) c.1317+88G>T (n.1317+88G>T) c.1236+88G>T (n.1236+88G>T) n.1681G>T c.564+88G>T (n.564+88G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003251_1003265del | CA1433071590 | IDUA | c.1525-94_1525-80del (n.1525-94_1525-80del) n.1581-94_1581-80del n.420_434del c.1129-94_1129-80del (n.1129-94_1129-80del) n.1632-94_1632-80del n.1613-94_1613-80del c.1591-94_1591-80del (n.1591-94_1591-80del) c.1384-94_1384-80del (n.1384-94_1384-80del) c.1318-94_1318-80del (n.1318-94_1318-80del) c.1237-94_1237-80del (n.1237-94_1237-80del) n.1687_1701del c.565-94_565-80del (n.565-94_565-80del) | dbSNP |
4 | g.1003246G>A | CA2669482753 | IDUA | c.1524+89G>A (n.1524+89G>A) n.1580+89G>A n.415G>A c.1128+89G>A (n.1128+89G>A) n.1631+89G>A n.1612+89G>A c.1590+89G>A (n.1590+89G>A) c.1383+89G>A (n.1383+89G>A) c.1317+89G>A (n.1317+89G>A) c.1236+89G>A (n.1236+89G>A) n.1682G>A c.564+89G>A (n.564+89G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003247T>A | CA2669482754 | IDUA | c.1524+90T>A (n.1524+90T>A) n.1580+90T>A n.416T>A c.1128+90T>A (n.1128+90T>A) n.1631+90T>A n.1612+90T>A c.1590+90T>A (n.1590+90T>A) c.1383+90T>A (n.1383+90T>A) c.1317+90T>A (n.1317+90T>A) c.1236+90T>A (n.1236+90T>A) n.1683T>A c.564+90T>A (n.564+90T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003247T>C | CA1433071594 | IDUA | c.1524+90T>C (n.1524+90T>C) n.1580+90T>C n.416T>C c.1128+90T>C (n.1128+90T>C) n.1631+90T>C n.1612+90T>C c.1590+90T>C (n.1590+90T>C) c.1383+90T>C (n.1383+90T>C) c.1317+90T>C (n.1317+90T>C) c.1236+90T>C (n.1236+90T>C) n.1683T>C c.564+90T>C (n.564+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003247T>G | CA2578014088 | IDUA | c.1524+90T>G (n.1524+90T>G) n.1580+90T>G n.416T>G c.1128+90T>G (n.1128+90T>G) n.1631+90T>G n.1612+90T>G c.1590+90T>G (n.1590+90T>G) c.1383+90T>G (n.1383+90T>G) c.1317+90T>G (n.1317+90T>G) c.1236+90T>G (n.1236+90T>G) n.1683T>G c.564+90T>G (n.564+90T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003247T= | CA1433071593 | IDUA | c.1524+90T= (n.1524+90T=) n.1580+90T= n.416T= c.1128+90T= (n.1128+90T=) n.1631+90T= n.1612+90T= c.1590+90T= (n.1590+90T=) c.1383+90T= (n.1383+90T=) c.1317+90T= (n.1317+90T=) c.1236+90T= (n.1236+90T=) n.1683T= c.564+90T= (n.564+90T=) | |
4 | g.1003247_1003248insTCTCCTA | CA2760125711 | IDUA | c.1524+90_1524+91insTCTCCTA (n.1524+90_1524+91insTCTCCTA) n.1580+90_1580+91insTCTCCTA n.416_417insTCTCCTA c.1128+90_1128+91insTCTCCTA (n.1128+90_1128+91insTCTCCTA) n.1631+90_1631+91insTCTCCTA n.1612+90_1612+91insTCTCCTA c.1590+90_1590+91insTCTCCTA (n.1590+90_1590+91insTCTCCTA) c.1383+90_1383+91insTCTCCTA (n.1383+90_1383+91insTCTCCTA) c.1317+90_1317+91insTCTCCTA (n.1317+90_1317+91insTCTCCTA) c.1236+90_1236+91insTCTCCTA (n.1236+90_1236+91insTCTCCTA) n.1683_1684insTCTCCTA c.564+90_564+91insTCTCCTA (n.564+90_564+91insTCTCCTA) | |
4 | g.1003248G>A | CA1058439095 | IDUA | c.1524+91G>A (n.1524+91G>A) n.1580+91G>A n.417G>A c.1128+91G>A (n.1128+91G>A) n.1631+91G>A n.1612+91G>A c.1590+91G>A (n.1590+91G>A) c.1383+91G>A (n.1383+91G>A) c.1317+91G>A (n.1317+91G>A) c.1236+91G>A (n.1236+91G>A) n.1684G>A c.564+91G>A (n.564+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.1003249G>A | CA2669482755 | IDUA | c.1524+92G>A (n.1524+92G>A) n.1580+92G>A n.418G>A c.1128+92G>A (n.1128+92G>A) n.1631+92G>A n.1612+92G>A c.1590+92G>A (n.1590+92G>A) c.1383+92G>A (n.1383+92G>A) c.1317+92G>A (n.1317+92G>A) c.1236+92G>A (n.1236+92G>A) n.1685G>A c.564+92G>A (n.564+92G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003250G>T | CA2578014089 | IDUA | c.1524+93G>T (n.1524+93G>T) n.1580+93G>T n.419G>T c.1128+93G>T (n.1128+93G>T) n.1631+93G>T n.1612+93G>T c.1590+93G>T (n.1590+93G>T) c.1383+93G>T (n.1383+93G>T) c.1317+93G>T (n.1317+93G>T) c.1236+93G>T (n.1236+93G>T) n.1686G>T c.564+93G>T (n.564+93G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003251A= | CA1433071597 | IDUA | c.1525-94A= (n.1525-94A=) n.1581-94A= n.420A= c.1129-94A= (n.1129-94A=) n.1632-94A= n.1613-94A= c.1591-94A= (n.1591-94A=) c.1384-94A= (n.1384-94A=) c.1318-94A= (n.1318-94A=) c.1237-94A= (n.1237-94A=) n.1687A= c.565-94A= (n.565-94A=) | |
4 | g.1003251A>G | CA1433071599 | IDUA | c.1525-94A>G (n.1525-94A>G) n.1581-94A>G n.420A>G c.1129-94A>G (n.1129-94A>G) n.1632-94A>G n.1613-94A>G c.1591-94A>G (n.1591-94A>G) c.1384-94A>G (n.1384-94A>G) c.1318-94A>G (n.1318-94A>G) c.1237-94A>G (n.1237-94A>G) n.1687A>G c.565-94A>G (n.565-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.1003252G>A | CA2669482757 | IDUA | c.1525-93G>A (n.1525-93G>A) n.1581-93G>A n.421G>A c.1129-93G>A (n.1129-93G>A) n.1632-93G>A n.1613-93G>A c.1591-93G>A (n.1591-93G>A) c.1384-93G>A (n.1384-93G>A) c.1318-93G>A (n.1318-93G>A) c.1237-93G>A (n.1237-93G>A) n.1688G>A c.565-93G>A (n.565-93G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003252G>T | CA2578014090 | IDUA | c.1525-93G>T (n.1525-93G>T) n.1581-93G>T n.421G>T c.1129-93G>T (n.1129-93G>T) n.1632-93G>T n.1613-93G>T c.1591-93G>T (n.1591-93G>T) c.1384-93G>T (n.1384-93G>T) c.1318-93G>T (n.1318-93G>T) c.1237-93G>T (n.1237-93G>T) n.1688G>T c.565-93G>T (n.565-93G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003253G>A | CA2669482758 | IDUA | c.1525-92G>A (n.1525-92G>A) n.1581-92G>A n.422G>A c.1129-92G>A (n.1129-92G>A) n.1632-92G>A n.1613-92G>A c.1591-92G>A (n.1591-92G>A) c.1384-92G>A (n.1384-92G>A) c.1318-92G>A (n.1318-92G>A) c.1237-92G>A (n.1237-92G>A) n.1689G>A c.565-92G>A (n.565-92G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003253G= | CA1433071600 | IDUA | c.1525-92G= (n.1525-92G=) n.1581-92G= n.422G= c.1129-92G= (n.1129-92G=) n.1632-92G= n.1613-92G= c.1591-92G= (n.1591-92G=) c.1384-92G= (n.1384-92G=) c.1318-92G= (n.1318-92G=) c.1237-92G= (n.1237-92G=) n.1689G= c.565-92G= (n.565-92G=) | |
4 | g.1003253G>T | CA784340605 | IDUA | c.1525-92G>T (n.1525-92G>T) n.1581-92G>T n.422G>T c.1129-92G>T (n.1129-92G>T) n.1632-92G>T n.1613-92G>T c.1591-92G>T (n.1591-92G>T) c.1384-92G>T (n.1384-92G>T) c.1318-92G>T (n.1318-92G>T) c.1237-92G>T (n.1237-92G>T) n.1689G>T c.565-92G>T (n.565-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.1003254T>C | CA2669482759 | IDUA | c.1525-91T>C (n.1525-91T>C) n.1581-91T>C n.423T>C c.1129-91T>C (n.1129-91T>C) n.1632-91T>C n.1613-91T>C c.1591-91T>C (n.1591-91T>C) c.1384-91T>C (n.1384-91T>C) c.1318-91T>C (n.1318-91T>C) c.1237-91T>C (n.1237-91T>C) n.1690T>C c.565-91T>C (n.565-91T>C) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003255G>A | CA2669482760 | IDUA | c.1525-90G>A (n.1525-90G>A) n.1581-90G>A n.424G>A c.1129-90G>A (n.1129-90G>A) n.1632-90G>A n.1613-90G>A c.1591-90G>A (n.1591-90G>A) c.1384-90G>A (n.1384-90G>A) c.1318-90G>A (n.1318-90G>A) c.1237-90G>A (n.1237-90G>A) n.1691G>A c.565-90G>A (n.565-90G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003255G>T | CA2669482761 | IDUA | c.1525-90G>T (n.1525-90G>T) n.1581-90G>T n.424G>T c.1129-90G>T (n.1129-90G>T) n.1632-90G>T n.1613-90G>T c.1591-90G>T (n.1591-90G>T) c.1384-90G>T (n.1384-90G>T) c.1318-90G>T (n.1318-90G>T) c.1237-90G>T (n.1237-90G>T) n.1691G>T c.565-90G>T (n.565-90G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003256G>A | CA2669482762 | IDUA | c.1525-89G>A (n.1525-89G>A) n.1581-89G>A n.425G>A c.1129-89G>A (n.1129-89G>A) n.1632-89G>A n.1613-89G>A c.1591-89G>A (n.1591-89G>A) c.1384-89G>A (n.1384-89G>A) c.1318-89G>A (n.1318-89G>A) c.1237-89G>A (n.1237-89G>A) n.1692G>A c.565-89G>A (n.565-89G>A) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003258G>A | CA2669482765 | IDUA | c.1525-87G>A (n.1525-87G>A) n.1581-87G>A n.427G>A c.1129-87G>A (n.1129-87G>A) n.1632-87G>A n.1613-87G>A c.1591-87G>A (n.1591-87G>A) c.1384-87G>A (n.1384-87G>A) c.1318-87G>A (n.1318-87G>A) c.1237-87G>A (n.1237-87G>A) n.1694G>A c.565-87G>A (n.565-87G>A) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003259C>T | CA2669482766 | IDUA | c.1525-86C>T (n.1525-86C>T) n.1581-86C>T n.428C>T c.1129-86C>T (n.1129-86C>T) n.1632-86C>T n.1613-86C>T c.1591-86C>T (n.1591-86C>T) c.1384-86C>T (n.1384-86C>T) c.1318-86C>T (n.1318-86C>T) c.1237-86C>T (n.1237-86C>T) n.1695C>T c.565-86C>T (n.565-86C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003260G>A | CA2669482767 | IDUA | c.1525-85G>A (n.1525-85G>A) n.1581-85G>A n.429G>A c.1129-85G>A (n.1129-85G>A) n.1632-85G>A n.1613-85G>A c.1591-85G>A (n.1591-85G>A) c.1384-85G>A (n.1384-85G>A) c.1318-85G>A (n.1318-85G>A) c.1237-85G>A (n.1237-85G>A) n.1696G>A c.565-85G>A (n.565-85G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003260G>C | CA549264577 | IDUA | c.1525-85G>C (n.1525-85G>C) n.1581-85G>C n.429G>C c.1129-85G>C (n.1129-85G>C) n.1632-85G>C n.1613-85G>C c.1591-85G>C (n.1591-85G>C) c.1384-85G>C (n.1384-85G>C) c.1318-85G>C (n.1318-85G>C) c.1237-85G>C (n.1237-85G>C) n.1696G>C c.565-85G>C (n.565-85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.1003263G>A | CA2669482771 | IDUA | c.1525-82G>A (n.1525-82G>A) n.1581-82G>A n.432G>A c.1129-82G>A (n.1129-82G>A) n.1632-82G>A n.1613-82G>A c.1591-82G>A (n.1591-82G>A) c.1384-82G>A (n.1384-82G>A) c.1318-82G>A (n.1318-82G>A) c.1237-82G>A (n.1237-82G>A) n.1699G>A c.565-82G>A (n.565-82G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003263G>T | CA2669482772 | IDUA | c.1525-82G>T (n.1525-82G>T) n.1581-82G>T n.432G>T c.1129-82G>T (n.1129-82G>T) n.1632-82G>T n.1613-82G>T c.1591-82G>T (n.1591-82G>T) c.1384-82G>T (n.1384-82G>T) c.1318-82G>T (n.1318-82G>T) c.1237-82G>T (n.1237-82G>T) n.1699G>T c.565-82G>T (n.565-82G>T) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003264G>A | CA2578014093 | IDUA | c.1525-81G>A (n.1525-81G>A) n.1581-81G>A n.433G>A c.1129-81G>A (n.1129-81G>A) n.1632-81G>A n.1613-81G>A c.1591-81G>A (n.1591-81G>A) c.1384-81G>A (n.1384-81G>A) c.1318-81G>A (n.1318-81G>A) c.1237-81G>A (n.1237-81G>A) n.1700G>A c.565-81G>A (n.565-81G>A) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003264G>T | CA1433071609 | IDUA | c.1525-81G>T (n.1525-81G>T) n.1581-81G>T n.433G>T c.1129-81G>T (n.1129-81G>T) n.1632-81G>T n.1613-81G>T c.1591-81G>T (n.1591-81G>T) c.1384-81G>T (n.1384-81G>T) c.1318-81G>T (n.1318-81G>T) c.1237-81G>T (n.1237-81G>T) n.1700G>T c.565-81G>T (n.565-81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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4 | g.1003265G>T | CA2669482775 | IDUA | c.1525-80G>T (n.1525-80G>T) n.1581-80G>T n.434G>T c.1129-80G>T (n.1129-80G>T) n.1632-80G>T n.1613-80G>T c.1591-80G>T (n.1591-80G>T) c.1384-80G>T (n.1384-80G>T) c.1318-80G>T (n.1318-80G>T) c.1237-80G>T (n.1237-80G>T) n.1701G>T c.565-80G>T (n.565-80G>T) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003266C>T | CA2669482777 | IDUA | c.1525-79C>T (n.1525-79C>T) n.1581-79C>T n.435C>T c.1129-79C>T (n.1129-79C>T) n.1632-79C>T n.1613-79C>T c.1591-79C>T (n.1591-79C>T) c.1384-79C>T (n.1384-79C>T) c.1318-79C>T (n.1318-79C>T) c.1237-79C>T (n.1237-79C>T) n.1702C>T c.565-79C>T (n.565-79C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003267C>A | CA2669482778 | IDUA | c.1525-78C>A (n.1525-78C>A) n.1581-78C>A n.436C>A c.1129-78C>A (n.1129-78C>A) n.1632-78C>A n.1613-78C>A c.1591-78C>A (n.1591-78C>A) c.1384-78C>A (n.1384-78C>A) c.1318-78C>A (n.1318-78C>A) c.1237-78C>A (n.1237-78C>A) n.1703C>A c.565-78C>A (n.565-78C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003267C= | CA1433071612 | IDUA | c.1525-78C= (n.1525-78C=) n.1581-78C= n.436C= c.1129-78C= (n.1129-78C=) n.1632-78C= n.1613-78C= c.1591-78C= (n.1591-78C=) c.1384-78C= (n.1384-78C=) c.1318-78C= (n.1318-78C=) c.1237-78C= (n.1237-78C=) n.1703C= c.565-78C= (n.565-78C=) | |
4 | g.1003267C>G | CA1058439103 | IDUA | c.1525-78C>G (n.1525-78C>G) n.1581-78C>G n.436C>G c.1129-78C>G (n.1129-78C>G) n.1632-78C>G n.1613-78C>G c.1591-78C>G (n.1591-78C>G) c.1384-78C>G (n.1384-78C>G) c.1318-78C>G (n.1318-78C>G) c.1237-78C>G (n.1237-78C>G) n.1703C>G c.565-78C>G (n.565-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.1003268G>A | CA91170560 | IDUA | c.1525-77G>A (n.1525-77G>A) n.1581-77G>A n.437G>A c.1129-77G>A (n.1129-77G>A) n.1632-77G>A n.1613-77G>A c.1591-77G>A (n.1591-77G>A) c.1384-77G>A (n.1384-77G>A) c.1318-77G>A (n.1318-77G>A) c.1237-77G>A (n.1237-77G>A) n.1704G>A c.565-77G>A (n.565-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.1003268G>T | CA2669482781 | IDUA | c.1525-77G>T (n.1525-77G>T) n.1581-77G>T n.437G>T c.1129-77G>T (n.1129-77G>T) n.1632-77G>T n.1613-77G>T c.1591-77G>T (n.1591-77G>T) c.1384-77G>T (n.1384-77G>T) c.1318-77G>T (n.1318-77G>T) c.1237-77G>T (n.1237-77G>T) n.1704G>T c.565-77G>T (n.565-77G>T) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003276T>G | CA2578014097 | IDUA | c.1525-69T>G (n.1525-69T>G) n.1581-69T>G n.445T>G c.1129-69T>G (n.1129-69T>G) n.1632-69T>G n.1613-69T>G c.1591-69T>G (n.1591-69T>G) c.1384-69T>G (n.1384-69T>G) c.1318-69T>G (n.1318-69T>G) c.1237-69T>G (n.1237-69T>G) n.1712T>G c.565-69T>G (n.565-69T>G) | |
4 | g.1003277del | CA2669482792 | IDUA | c.1525-68del (n.1525-68del) n.1581-68del n.446del c.1129-68del (n.1129-68del) n.1632-68del n.1613-68del c.1591-68del (n.1591-68del) c.1384-68del (n.1384-68del) c.1318-68del (n.1318-68del) c.1237-68del (n.1237-68del) n.1713del c.565-68del (n.565-68del) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003296G>A | CA2669482834 | IDUA | c.1525-49G>A (n.1525-49G>A) n.1581-49G>A n.465G>A c.1129-49G>A (n.1129-49G>A) n.1632-49G>A n.1613-49G>A c.1591-49G>A (n.1591-49G>A) c.1384-49G>A (n.1384-49G>A) c.1318-49G>A (n.1318-49G>A) c.1237-49G>A (n.1237-49G>A) n.1732G>A c.565-49G>A (n.565-49G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003296G>C | CA2669482835 | IDUA | c.1525-49G>C (n.1525-49G>C) n.1581-49G>C n.465G>C c.1129-49G>C (n.1129-49G>C) n.1632-49G>C n.1613-49G>C c.1591-49G>C (n.1591-49G>C) c.1384-49G>C (n.1384-49G>C) c.1318-49G>C (n.1318-49G>C) c.1237-49G>C (n.1237-49G>C) n.1732G>C c.565-49G>C (n.565-49G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003296G>T | CA2669482836 | IDUA | c.1525-49G>T (n.1525-49G>T) n.1581-49G>T n.465G>T c.1129-49G>T (n.1129-49G>T) n.1632-49G>T n.1613-49G>T c.1591-49G>T (n.1591-49G>T) c.1384-49G>T (n.1384-49G>T) c.1318-49G>T (n.1318-49G>T) c.1237-49G>T (n.1237-49G>T) n.1732G>T c.565-49G>T (n.565-49G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003297C>A | CA784340630 | IDUA | c.1525-48C>A (n.1525-48C>A) n.1581-48C>A n.466C>A c.1129-48C>A (n.1129-48C>A) n.1632-48C>A n.1613-48C>A c.1591-48C>A (n.1591-48C>A) c.1384-48C>A (n.1384-48C>A) c.1318-48C>A (n.1318-48C>A) c.1237-48C>A (n.1237-48C>A) n.1733C>A c.565-48C>A (n.565-48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003297C= | CA1433071644 | IDUA | c.1525-48C= (n.1525-48C=) n.1581-48C= n.466C= c.1129-48C= (n.1129-48C=) n.1632-48C= n.1613-48C= c.1591-48C= (n.1591-48C=) c.1384-48C= (n.1384-48C=) c.1318-48C= (n.1318-48C=) c.1237-48C= (n.1237-48C=) n.1733C= c.565-48C= (n.565-48C=) | |
4 | g.1003297C>G | CA1058439127 | IDUA | c.1525-48C>G (n.1525-48C>G) n.1581-48C>G n.466C>G c.1129-48C>G (n.1129-48C>G) n.1632-48C>G n.1613-48C>G c.1591-48C>G (n.1591-48C>G) c.1384-48C>G (n.1384-48C>G) c.1318-48C>G (n.1318-48C>G) c.1237-48C>G (n.1237-48C>G) n.1733C>G c.565-48C>G (n.565-48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003297C>T | CA549264579 | IDUA | c.1525-48C>T (n.1525-48C>T) n.1581-48C>T n.466C>T c.1129-48C>T (n.1129-48C>T) n.1632-48C>T n.1613-48C>T c.1591-48C>T (n.1591-48C>T) c.1384-48C>T (n.1384-48C>T) c.1318-48C>T (n.1318-48C>T) c.1237-48C>T (n.1237-48C>T) n.1733C>T c.565-48C>T (n.565-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003298G>A | CA549264580 | IDUA | c.1525-47G>A (n.1525-47G>A) n.1581-47G>A n.467G>A c.1129-47G>A (n.1129-47G>A) n.1632-47G>A n.1613-47G>A c.1591-47G>A (n.1591-47G>A) c.1384-47G>A (n.1384-47G>A) c.1318-47G>A (n.1318-47G>A) c.1237-47G>A (n.1237-47G>A) n.1734G>A c.565-47G>A (n.565-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003298G>C | CA2802295 | IDUA | c.1525-47G>C (n.1525-47G>C) n.1581-47G>C n.467G>C c.1129-47G>C (n.1129-47G>C) n.1632-47G>C n.1613-47G>C c.1591-47G>C (n.1591-47G>C) c.1384-47G>C (n.1384-47G>C) c.1318-47G>C (n.1318-47G>C) c.1237-47G>C (n.1237-47G>C) n.1734G>C c.565-47G>C (n.565-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.1003298G>T | CA2578014098 | IDUA | c.1525-47G>T (n.1525-47G>T) n.1581-47G>T n.467G>T c.1129-47G>T (n.1129-47G>T) n.1632-47G>T n.1613-47G>T c.1591-47G>T (n.1591-47G>T) c.1384-47G>T (n.1384-47G>T) c.1318-47G>T (n.1318-47G>T) c.1237-47G>T (n.1237-47G>T) n.1734G>T c.565-47G>T (n.565-47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003299del | CA2669482837 | IDUA | c.1525-46del (n.1525-46del) n.1581-46del n.468del c.1129-46del (n.1129-46del) n.1632-46del n.1613-46del c.1591-46del (n.1591-46del) c.1384-46del (n.1384-46del) c.1318-46del (n.1318-46del) c.1237-46del (n.1237-46del) n.1735del c.565-46del (n.565-46del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003299T>C | CA2802296 | IDUA | c.1525-46T>C (n.1525-46T>C) n.1581-46T>C n.468T>C c.1129-46T>C (n.1129-46T>C) n.1632-46T>C n.1613-46T>C c.1591-46T>C (n.1591-46T>C) c.1384-46T>C (n.1384-46T>C) c.1318-46T>C (n.1318-46T>C) c.1237-46T>C (n.1237-46T>C) n.1735T>C c.565-46T>C (n.565-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003299T>G | CA2669482838 | IDUA | c.1525-46T>G (n.1525-46T>G) n.1581-46T>G n.468T>G c.1129-46T>G (n.1129-46T>G) n.1632-46T>G n.1613-46T>G c.1591-46T>G (n.1591-46T>G) c.1384-46T>G (n.1384-46T>G) c.1318-46T>G (n.1318-46T>G) c.1237-46T>G (n.1237-46T>G) n.1735T>G c.565-46T>G (n.565-46T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003299T= | CA1433071653 | IDUA | c.1525-46T= (n.1525-46T=) n.1581-46T= n.468T= c.1129-46T= (n.1129-46T=) n.1632-46T= n.1613-46T= c.1591-46T= (n.1591-46T=) c.1384-46T= (n.1384-46T=) c.1318-46T= (n.1318-46T=) c.1237-46T= (n.1237-46T=) n.1735T= c.565-46T= (n.565-46T=) | |
4 | g.1003300C>A | CA2669482839 | IDUA | c.1525-45C>A (n.1525-45C>A) n.1581-45C>A n.469C>A c.1129-45C>A (n.1129-45C>A) n.1632-45C>A n.1613-45C>A c.1591-45C>A (n.1591-45C>A) c.1384-45C>A (n.1384-45C>A) c.1318-45C>A (n.1318-45C>A) c.1237-45C>A (n.1237-45C>A) n.1736C>A c.565-45C>A (n.565-45C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003300C>T | CA2669482840 | IDUA | c.1525-45C>T (n.1525-45C>T) n.1581-45C>T n.469C>T c.1129-45C>T (n.1129-45C>T) n.1632-45C>T n.1613-45C>T c.1591-45C>T (n.1591-45C>T) c.1384-45C>T (n.1384-45C>T) c.1318-45C>T (n.1318-45C>T) c.1237-45C>T (n.1237-45C>T) n.1736C>T c.565-45C>T (n.565-45C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003303del | CA549264581 | IDUA | c.1525-42del (n.1525-42del) n.1581-42del n.472del c.1129-42del (n.1129-42del) n.1632-42del n.1613-42del c.1591-42del (n.1591-42del) c.1384-42del (n.1384-42del) c.1318-42del (n.1318-42del) c.1237-42del (n.1237-42del) n.1739del c.565-42del (n.565-42del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003302_1003303del | CA549264582 | IDUA | c.1525-43_1525-42del (n.1525-43_1525-42del) n.1581-43_1581-42del n.471_472del c.1129-43_1129-42del (n.1129-43_1129-42del) n.1632-43_1632-42del n.1613-43_1613-42del c.1591-43_1591-42del (n.1591-43_1591-42del) c.1384-43_1384-42del (n.1384-43_1384-42del) c.1318-43_1318-42del (n.1318-43_1318-42del) c.1237-43_1237-42del (n.1237-43_1237-42del) n.1738_1739del c.565-43_565-42del (n.565-43_565-42del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003301C>A | CA2669482841 | IDUA | c.1525-44C>A (n.1525-44C>A) n.1581-44C>A n.470C>A c.1129-44C>A (n.1129-44C>A) n.1632-44C>A n.1613-44C>A c.1591-44C>A (n.1591-44C>A) c.1384-44C>A (n.1384-44C>A) c.1318-44C>A (n.1318-44C>A) c.1237-44C>A (n.1237-44C>A) n.1737C>A c.565-44C>A (n.565-44C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003301C= | CA1433071656 | IDUA | c.1525-44C= (n.1525-44C=) n.1581-44C= n.470C= c.1129-44C= (n.1129-44C=) n.1632-44C= n.1613-44C= c.1591-44C= (n.1591-44C=) c.1384-44C= (n.1384-44C=) c.1318-44C= (n.1318-44C=) c.1237-44C= (n.1237-44C=) n.1737C= c.565-44C= (n.565-44C=) | |
4 | g.1003301C>G | CA91170573 | IDUA | c.1525-44C>G (n.1525-44C>G) n.1581-44C>G n.470C>G c.1129-44C>G (n.1129-44C>G) n.1632-44C>G n.1613-44C>G c.1591-44C>G (n.1591-44C>G) c.1384-44C>G (n.1384-44C>G) c.1318-44C>G (n.1318-44C>G) c.1237-44C>G (n.1237-44C>G) n.1737C>G c.565-44C>G (n.565-44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003301C>T | CA2669482842 | IDUA | c.1525-44C>T (n.1525-44C>T) n.1581-44C>T n.470C>T c.1129-44C>T (n.1129-44C>T) n.1632-44C>T n.1613-44C>T c.1591-44C>T (n.1591-44C>T) c.1384-44C>T (n.1384-44C>T) c.1318-44C>T (n.1318-44C>T) c.1237-44C>T (n.1237-44C>T) n.1737C>T c.565-44C>T (n.565-44C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003302C>A | CA549264583 | IDUA | c.1525-43C>A (n.1525-43C>A) n.1581-43C>A n.471C>A c.1129-43C>A (n.1129-43C>A) n.1632-43C>A n.1613-43C>A c.1591-43C>A (n.1591-43C>A) c.1384-43C>A (n.1384-43C>A) c.1318-43C>A (n.1318-43C>A) c.1237-43C>A (n.1237-43C>A) n.1738C>A c.565-43C>A (n.565-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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4 | g.1003302C>G | CA1433071661 | IDUA | c.1525-43C>G (n.1525-43C>G) n.1581-43C>G n.471C>G c.1129-43C>G (n.1129-43C>G) n.1632-43C>G n.1613-43C>G c.1591-43C>G (n.1591-43C>G) c.1384-43C>G (n.1384-43C>G) c.1318-43C>G (n.1318-43C>G) c.1237-43C>G (n.1237-43C>G) n.1738C>G c.565-43C>G (n.565-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003302C>T | CA2669482843 | IDUA | c.1525-43C>T (n.1525-43C>T) n.1581-43C>T n.471C>T c.1129-43C>T (n.1129-43C>T) n.1632-43C>T n.1613-43C>T c.1591-43C>T (n.1591-43C>T) c.1384-43C>T (n.1384-43C>T) c.1318-43C>T (n.1318-43C>T) c.1237-43C>T (n.1237-43C>T) n.1738C>T c.565-43C>T (n.565-43C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003303C>A | CA549264584 | IDUA | c.1525-42C>A (n.1525-42C>A) n.1581-42C>A n.472C>A c.1129-42C>A (n.1129-42C>A) n.1632-42C>A n.1613-42C>A c.1591-42C>A (n.1591-42C>A) c.1384-42C>A (n.1384-42C>A) c.1318-42C>A (n.1318-42C>A) c.1237-42C>A (n.1237-42C>A) n.1739C>A c.565-42C>A (n.565-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003303C= | CA1433071664 | IDUA | c.1525-42C= (n.1525-42C=) n.1581-42C= n.472C= c.1129-42C= (n.1129-42C=) n.1632-42C= n.1613-42C= c.1591-42C= (n.1591-42C=) c.1384-42C= (n.1384-42C=) c.1318-42C= (n.1318-42C=) c.1237-42C= (n.1237-42C=) n.1739C= c.565-42C= (n.565-42C=) | |
4 | g.1003303C>G | CA2669482844 | IDUA | c.1525-42C>G (n.1525-42C>G) n.1581-42C>G n.472C>G c.1129-42C>G (n.1129-42C>G) n.1632-42C>G n.1613-42C>G c.1591-42C>G (n.1591-42C>G) c.1384-42C>G (n.1384-42C>G) c.1318-42C>G (n.1318-42C>G) c.1237-42C>G (n.1237-42C>G) n.1739C>G c.565-42C>G (n.565-42C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003303C>T | CA2669482845 | IDUA | c.1525-42C>T (n.1525-42C>T) n.1581-42C>T n.472C>T c.1129-42C>T (n.1129-42C>T) n.1632-42C>T n.1613-42C>T c.1591-42C>T (n.1591-42C>T) c.1384-42C>T (n.1384-42C>T) c.1318-42C>T (n.1318-42C>T) c.1237-42C>T (n.1237-42C>T) n.1739C>T c.565-42C>T (n.565-42C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003304A= | CA1433071666 | IDUA | c.1525-41A= (n.1525-41A=) n.1581-41A= n.473A= c.1129-41A= (n.1129-41A=) n.1632-41A= n.1613-41A= c.1591-41A= (n.1591-41A=) c.1384-41A= (n.1384-41A=) c.1318-41A= (n.1318-41A=) c.1237-41A= (n.1237-41A=) n.1740A= c.565-41A= (n.565-41A=) | |
4 | g.1003304A>G | CA549264585 | IDUA | c.1525-41A>G (n.1525-41A>G) n.1581-41A>G n.473A>G c.1129-41A>G (n.1129-41A>G) n.1632-41A>G n.1613-41A>G c.1591-41A>G (n.1591-41A>G) c.1384-41A>G (n.1384-41A>G) c.1318-41A>G (n.1318-41A>G) c.1237-41A>G (n.1237-41A>G) n.1740A>G c.565-41A>G (n.565-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003304A>T | CA2669482846 | IDUA | c.1525-41A>T (n.1525-41A>T) n.1581-41A>T n.473A>T c.1129-41A>T (n.1129-41A>T) n.1632-41A>T n.1613-41A>T c.1591-41A>T (n.1591-41A>T) c.1384-41A>T (n.1384-41A>T) c.1318-41A>T (n.1318-41A>T) c.1237-41A>T (n.1237-41A>T) n.1740A>T c.565-41A>T (n.565-41A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003305G>A | CA1433071670 | IDUA | c.1525-40G>A (n.1525-40G>A) n.1581-40G>A n.474G>A c.1129-40G>A (n.1129-40G>A) n.1632-40G>A n.1613-40G>A c.1591-40G>A (n.1591-40G>A) c.1384-40G>A (n.1384-40G>A) c.1318-40G>A (n.1318-40G>A) c.1237-40G>A (n.1237-40G>A) n.1741G>A c.565-40G>A (n.565-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003305G>C | CA1433071669 | IDUA | c.1525-40G>C (n.1525-40G>C) n.1581-40G>C n.474G>C c.1129-40G>C (n.1129-40G>C) n.1632-40G>C n.1613-40G>C c.1591-40G>C (n.1591-40G>C) c.1384-40G>C (n.1384-40G>C) c.1318-40G>C (n.1318-40G>C) c.1237-40G>C (n.1237-40G>C) n.1741G>C c.565-40G>C (n.565-40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003305G= | CA1433071668 | IDUA | c.1525-40G= (n.1525-40G=) n.1581-40G= n.474G= c.1129-40G= (n.1129-40G=) n.1632-40G= n.1613-40G= c.1591-40G= (n.1591-40G=) c.1384-40G= (n.1384-40G=) c.1318-40G= (n.1318-40G=) c.1237-40G= (n.1237-40G=) n.1741G= c.565-40G= (n.565-40G=) | |
4 | g.1003305G>T | CA2669482847 | IDUA | c.1525-40G>T (n.1525-40G>T) n.1581-40G>T n.474G>T c.1129-40G>T (n.1129-40G>T) n.1632-40G>T n.1613-40G>T c.1591-40G>T (n.1591-40G>T) c.1384-40G>T (n.1384-40G>T) c.1318-40G>T (n.1318-40G>T) c.1237-40G>T (n.1237-40G>T) n.1741G>T c.565-40G>T (n.565-40G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003306C>A | CA549264586 | IDUA | c.1525-39C>A (n.1525-39C>A) n.1581-39C>A n.475C>A c.1129-39C>A (n.1129-39C>A) n.1632-39C>A n.1613-39C>A c.1591-39C>A (n.1591-39C>A) c.1384-39C>A (n.1384-39C>A) c.1318-39C>A (n.1318-39C>A) c.1237-39C>A (n.1237-39C>A) n.1742C>A c.565-39C>A (n.565-39C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003306C>G | CA2760125717 | IDUA | c.1525-39C>G (n.1525-39C>G) n.1581-39C>G n.475C>G c.1129-39C>G (n.1129-39C>G) n.1632-39C>G n.1613-39C>G c.1591-39C>G (n.1591-39C>G) c.1384-39C>G (n.1384-39C>G) c.1318-39C>G (n.1318-39C>G) c.1237-39C>G (n.1237-39C>G) n.1742C>G c.565-39C>G (n.565-39C>G) | |
4 | g.1003306C>T | CA549264588 | IDUA | c.1525-39C>T (n.1525-39C>T) n.1581-39C>T n.475C>T c.1129-39C>T (n.1129-39C>T) n.1632-39C>T n.1613-39C>T c.1591-39C>T (n.1591-39C>T) c.1384-39C>T (n.1384-39C>T) c.1318-39C>T (n.1318-39C>T) c.1237-39C>T (n.1237-39C>T) n.1742C>T c.565-39C>T (n.565-39C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003306dup | CA549264587 | IDUA | c.1525-39dup (n.1525-39dup) n.1581-39dup n.475dup c.1129-39dup (n.1129-39dup) n.1632-39dup n.1613-39dup c.1591-39dup (n.1591-39dup) c.1384-39dup (n.1384-39dup) c.1318-39dup (n.1318-39dup) c.1237-39dup (n.1237-39dup) n.1742dup c.565-39dup (n.565-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003307del | CA549264589 | IDUA | c.1525-38del (n.1525-38del) n.1581-38del n.476del c.1129-38del (n.1129-38del) n.1632-38del n.1613-38del c.1591-38del (n.1591-38del) c.1384-38del (n.1384-38del) c.1318-38del (n.1318-38del) c.1237-38del (n.1237-38del) n.1743del c.565-38del (n.565-38del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003307T>A | CA2669482848 | IDUA | c.1525-38T>A (n.1525-38T>A) n.1581-38T>A n.476T>A c.1129-38T>A (n.1129-38T>A) n.1632-38T>A n.1613-38T>A c.1591-38T>A (n.1591-38T>A) c.1384-38T>A (n.1384-38T>A) c.1318-38T>A (n.1318-38T>A) c.1237-38T>A (n.1237-38T>A) n.1743T>A c.565-38T>A (n.565-38T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003307T>C | CA2802297 | IDUA | c.1525-38T>C (n.1525-38T>C) n.1581-38T>C n.476T>C c.1129-38T>C (n.1129-38T>C) n.1632-38T>C n.1613-38T>C c.1591-38T>C (n.1591-38T>C) c.1384-38T>C (n.1384-38T>C) c.1318-38T>C (n.1318-38T>C) c.1237-38T>C (n.1237-38T>C) n.1743T>C c.565-38T>C (n.565-38T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003307T= | CA1433071677 | IDUA | c.1525-38T= (n.1525-38T=) n.1581-38T= n.476T= c.1129-38T= (n.1129-38T=) n.1632-38T= n.1613-38T= c.1591-38T= (n.1591-38T=) c.1384-38T= (n.1384-38T=) c.1318-38T= (n.1318-38T=) c.1237-38T= (n.1237-38T=) n.1743T= c.565-38T= (n.565-38T=) | |
4 | g.1003308C>A | CA91170585 | IDUA | c.1525-37C>A (n.1525-37C>A) n.1581-37C>A n.477C>A c.1129-37C>A (n.1129-37C>A) n.1632-37C>A n.1613-37C>A c.1591-37C>A (n.1591-37C>A) c.1384-37C>A (n.1384-37C>A) c.1318-37C>A (n.1318-37C>A) c.1237-37C>A (n.1237-37C>A) n.1744C>A c.565-37C>A (n.565-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003308C= | CA1433071683 | IDUA | c.1525-37C= (n.1525-37C=) n.1581-37C= n.477C= c.1129-37C= (n.1129-37C=) n.1632-37C= n.1613-37C= c.1591-37C= (n.1591-37C=) c.1384-37C= (n.1384-37C=) c.1318-37C= (n.1318-37C=) c.1237-37C= (n.1237-37C=) n.1744C= c.565-37C= (n.565-37C=) | |
4 | g.1003308C>G | CA2669482851 | IDUA | c.1525-37C>G (n.1525-37C>G) n.1581-37C>G n.477C>G c.1129-37C>G (n.1129-37C>G) n.1632-37C>G n.1613-37C>G c.1591-37C>G (n.1591-37C>G) c.1384-37C>G (n.1384-37C>G) c.1318-37C>G (n.1318-37C>G) c.1237-37C>G (n.1237-37C>G) n.1744C>G c.565-37C>G (n.565-37C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003308C>T | CA2669482852 | IDUA | c.1525-37C>T (n.1525-37C>T) n.1581-37C>T n.477C>T c.1129-37C>T (n.1129-37C>T) n.1632-37C>T n.1613-37C>T c.1591-37C>T (n.1591-37C>T) c.1384-37C>T (n.1384-37C>T) c.1318-37C>T (n.1318-37C>T) c.1237-37C>T (n.1237-37C>T) n.1744C>T c.565-37C>T (n.565-37C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003311dup | CA2669482849 | IDUA | c.1525-34dup (n.1525-34dup) n.1581-34dup n.480dup c.1129-34dup (n.1129-34dup) n.1632-34dup n.1613-34dup c.1591-34dup (n.1591-34dup) c.1384-34dup (n.1384-34dup) c.1318-34dup (n.1318-34dup) c.1237-34dup (n.1237-34dup) n.1747dup c.565-34dup (n.565-34dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003311del | CA2669482850 | IDUA | c.1525-34del (n.1525-34del) n.1581-34del n.480del c.1129-34del (n.1129-34del) n.1632-34del n.1613-34del c.1591-34del (n.1591-34del) c.1384-34del (n.1384-34del) c.1318-34del (n.1318-34del) c.1237-34del (n.1237-34del) n.1747del c.565-34del (n.565-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003309C>A | CA2669482853 | IDUA | c.1525-36C>A (n.1525-36C>A) n.1581-36C>A n.478C>A c.1129-36C>A (n.1129-36C>A) n.1632-36C>A n.1613-36C>A c.1591-36C>A (n.1591-36C>A) c.1384-36C>A (n.1384-36C>A) c.1318-36C>A (n.1318-36C>A) c.1237-36C>A (n.1237-36C>A) n.1745C>A c.565-36C>A (n.565-36C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003309C>T | CA2669482854 | IDUA | c.1525-36C>T (n.1525-36C>T) n.1581-36C>T n.478C>T c.1129-36C>T (n.1129-36C>T) n.1632-36C>T n.1613-36C>T c.1591-36C>T (n.1591-36C>T) c.1384-36C>T (n.1384-36C>T) c.1318-36C>T (n.1318-36C>T) c.1237-36C>T (n.1237-36C>T) n.1745C>T c.565-36C>T (n.565-36C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003310C>A | CA2669482855 | IDUA | c.1525-35C>A (n.1525-35C>A) n.1581-35C>A n.479C>A c.1129-35C>A (n.1129-35C>A) n.1632-35C>A n.1613-35C>A c.1591-35C>A (n.1591-35C>A) c.1384-35C>A (n.1384-35C>A) c.1318-35C>A (n.1318-35C>A) c.1237-35C>A (n.1237-35C>A) n.1746C>A c.565-35C>A (n.565-35C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003310C= | CA1433071686 | IDUA | c.1525-35C= (n.1525-35C=) n.1581-35C= n.479C= c.1129-35C= (n.1129-35C=) n.1632-35C= n.1613-35C= c.1591-35C= (n.1591-35C=) c.1384-35C= (n.1384-35C=) c.1318-35C= (n.1318-35C=) c.1237-35C= (n.1237-35C=) n.1746C= c.565-35C= (n.565-35C=) | |
4 | g.1003310C>T | CA784340656 | IDUA | c.1525-35C>T (n.1525-35C>T) n.1581-35C>T n.479C>T c.1129-35C>T (n.1129-35C>T) n.1632-35C>T n.1613-35C>T c.1591-35C>T (n.1591-35C>T) c.1384-35C>T (n.1384-35C>T) c.1318-35C>T (n.1318-35C>T) c.1237-35C>T (n.1237-35C>T) n.1746C>T c.565-35C>T (n.565-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003311C>A | CA784340657 | IDUA | c.1525-34C>A (n.1525-34C>A) n.1581-34C>A n.480C>A c.1129-34C>A (n.1129-34C>A) n.1632-34C>A n.1613-34C>A c.1591-34C>A (n.1591-34C>A) c.1384-34C>A (n.1384-34C>A) c.1318-34C>A (n.1318-34C>A) c.1237-34C>A (n.1237-34C>A) n.1747C>A c.565-34C>A (n.565-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003311C= | CA1433071688 | IDUA | c.1525-34C= (n.1525-34C=) n.1581-34C= n.480C= c.1129-34C= (n.1129-34C=) n.1632-34C= n.1613-34C= c.1591-34C= (n.1591-34C=) c.1384-34C= (n.1384-34C=) c.1318-34C= (n.1318-34C=) c.1237-34C= (n.1237-34C=) n.1747C= c.565-34C= (n.565-34C=) | |
4 | g.1003311C>G | CA2669482856 | IDUA | c.1525-34C>G (n.1525-34C>G) n.1581-34C>G n.480C>G c.1129-34C>G (n.1129-34C>G) n.1632-34C>G n.1613-34C>G c.1591-34C>G (n.1591-34C>G) c.1384-34C>G (n.1384-34C>G) c.1318-34C>G (n.1318-34C>G) c.1237-34C>G (n.1237-34C>G) n.1747C>G c.565-34C>G (n.565-34C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003311C>T | CA2669482857 | IDUA | c.1525-34C>T (n.1525-34C>T) n.1581-34C>T n.480C>T c.1129-34C>T (n.1129-34C>T) n.1632-34C>T n.1613-34C>T c.1591-34C>T (n.1591-34C>T) c.1384-34C>T (n.1384-34C>T) c.1318-34C>T (n.1318-34C>T) c.1237-34C>T (n.1237-34C>T) n.1747C>T c.565-34C>T (n.565-34C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003312T>A | CA2669482861 | IDUA | c.1525-33T>A (n.1525-33T>A) n.1581-33T>A n.481T>A c.1129-33T>A (n.1129-33T>A) n.1632-33T>A n.1613-33T>A c.1591-33T>A (n.1591-33T>A) c.1384-33T>A (n.1384-33T>A) c.1318-33T>A (n.1318-33T>A) c.1237-33T>A (n.1237-33T>A) n.1748T>A c.565-33T>A (n.565-33T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003312T>C | CA2669482859 | IDUA | c.1525-33T>C (n.1525-33T>C) n.1581-33T>C n.481T>C c.1129-33T>C (n.1129-33T>C) n.1632-33T>C n.1613-33T>C c.1591-33T>C (n.1591-33T>C) c.1384-33T>C (n.1384-33T>C) c.1318-33T>C (n.1318-33T>C) c.1237-33T>C (n.1237-33T>C) n.1748T>C c.565-33T>C (n.565-33T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003312T>G | CA2669482858 | IDUA | c.1525-33T>G (n.1525-33T>G) n.1581-33T>G n.481T>G c.1129-33T>G (n.1129-33T>G) n.1632-33T>G n.1613-33T>G c.1591-33T>G (n.1591-33T>G) c.1384-33T>G (n.1384-33T>G) c.1318-33T>G (n.1318-33T>G) c.1237-33T>G (n.1237-33T>G) n.1748T>G c.565-33T>G (n.565-33T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003312dup | CA2669482860 | IDUA | c.1525-33dup (n.1525-33dup) n.1581-33dup n.481dup c.1129-33dup (n.1129-33dup) n.1632-33dup n.1613-33dup c.1591-33dup (n.1591-33dup) c.1384-33dup (n.1384-33dup) c.1318-33dup (n.1318-33dup) c.1237-33dup (n.1237-33dup) n.1748dup c.565-33dup (n.565-33dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003313G>A | CA1433071693 | IDUA | c.1525-32G>A (n.1525-32G>A) n.1581-32G>A n.482G>A c.1129-32G>A (n.1129-32G>A) n.1632-32G>A n.1613-32G>A c.1591-32G>A (n.1591-32G>A) c.1384-32G>A (n.1384-32G>A) c.1318-32G>A (n.1318-32G>A) c.1237-32G>A (n.1237-32G>A) n.1749G>A c.565-32G>A (n.565-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003313G= | CA1433071691 | IDUA | c.1525-32G= (n.1525-32G=) n.1581-32G= n.482G= c.1129-32G= (n.1129-32G=) n.1632-32G= n.1613-32G= c.1591-32G= (n.1591-32G=) c.1384-32G= (n.1384-32G=) c.1318-32G= (n.1318-32G=) c.1237-32G= (n.1237-32G=) n.1749G= c.565-32G= (n.565-32G=) | |
4 | g.1003313G>T | CA2669482862 | IDUA | c.1525-32G>T (n.1525-32G>T) n.1581-32G>T n.482G>T c.1129-32G>T (n.1129-32G>T) n.1632-32G>T n.1613-32G>T c.1591-32G>T (n.1591-32G>T) c.1384-32G>T (n.1384-32G>T) c.1318-32G>T (n.1318-32G>T) c.1237-32G>T (n.1237-32G>T) n.1749G>T c.565-32G>T (n.565-32G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003314del | CA2669482863 | IDUA | c.1525-31del (n.1525-31del) n.1581-31del n.483del c.1129-31del (n.1129-31del) n.1632-31del n.1613-31del c.1591-31del (n.1591-31del) c.1384-31del (n.1384-31del) c.1318-31del (n.1318-31del) c.1237-31del (n.1237-31del) n.1750del c.565-31del (n.565-31del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003314G>A | CA2669482864 | IDUA | c.1525-31G>A (n.1525-31G>A) n.1581-31G>A n.483G>A c.1129-31G>A (n.1129-31G>A) n.1632-31G>A n.1613-31G>A c.1591-31G>A (n.1591-31G>A) c.1384-31G>A (n.1384-31G>A) c.1318-31G>A (n.1318-31G>A) c.1237-31G>A (n.1237-31G>A) n.1750G>A c.565-31G>A (n.565-31G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003314G>C | CA2669482865 | IDUA | c.1525-31G>C (n.1525-31G>C) n.1581-31G>C n.483G>C c.1129-31G>C (n.1129-31G>C) n.1632-31G>C n.1613-31G>C c.1591-31G>C (n.1591-31G>C) c.1384-31G>C (n.1384-31G>C) c.1318-31G>C (n.1318-31G>C) c.1237-31G>C (n.1237-31G>C) n.1750G>C c.565-31G>C (n.565-31G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003314G= | CA1433071695 | IDUA | c.1525-31G= (n.1525-31G=) n.1581-31G= n.483G= c.1129-31G= (n.1129-31G=) n.1632-31G= n.1613-31G= c.1591-31G= (n.1591-31G=) c.1384-31G= (n.1384-31G=) c.1318-31G= (n.1318-31G=) c.1237-31G= (n.1237-31G=) n.1750G= c.565-31G= (n.565-31G=) | |
4 | g.1003314G>T | CA1058439146 | IDUA | c.1525-31G>T (n.1525-31G>T) n.1581-31G>T n.483G>T c.1129-31G>T (n.1129-31G>T) n.1632-31G>T n.1613-31G>T c.1591-31G>T (n.1591-31G>T) c.1384-31G>T (n.1384-31G>T) c.1318-31G>T (n.1318-31G>T) c.1237-31G>T (n.1237-31G>T) n.1750G>T c.565-31G>T (n.565-31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003315A= | CA1433071698 | IDUA | c.1525-30A= (n.1525-30A=) n.1581-30A= n.484A= c.1129-30A= (n.1129-30A=) n.1632-30A= n.1613-30A= c.1591-30A= (n.1591-30A=) c.1384-30A= (n.1384-30A=) c.1318-30A= (n.1318-30A=) c.1237-30A= (n.1237-30A=) n.1751A= c.565-30A= (n.565-30A=) | |
4 | g.1003315A>G | CA2669482866 | IDUA | c.1525-30A>G (n.1525-30A>G) n.1581-30A>G n.484A>G c.1129-30A>G (n.1129-30A>G) n.1632-30A>G n.1613-30A>G c.1591-30A>G (n.1591-30A>G) c.1384-30A>G (n.1384-30A>G) c.1318-30A>G (n.1318-30A>G) c.1237-30A>G (n.1237-30A>G) n.1751A>G c.565-30A>G (n.565-30A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003315A>T | CA549264590 | IDUA | c.1525-30A>T (n.1525-30A>T) n.1581-30A>T n.484A>T c.1129-30A>T (n.1129-30A>T) n.1632-30A>T n.1613-30A>T c.1591-30A>T (n.1591-30A>T) c.1384-30A>T (n.1384-30A>T) c.1318-30A>T (n.1318-30A>T) c.1237-30A>T (n.1237-30A>T) n.1751A>T c.565-30A>T (n.565-30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003316G>A | CA2669482867 | IDUA | c.1525-29G>A (n.1525-29G>A) n.1581-29G>A n.485G>A c.1129-29G>A (n.1129-29G>A) n.1632-29G>A n.1613-29G>A c.1591-29G>A (n.1591-29G>A) c.1384-29G>A (n.1384-29G>A) c.1318-29G>A (n.1318-29G>A) c.1237-29G>A (n.1237-29G>A) n.1752G>A c.565-29G>A (n.565-29G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003316G>C | CA2669482868 | IDUA | c.1525-29G>C (n.1525-29G>C) n.1581-29G>C n.485G>C c.1129-29G>C (n.1129-29G>C) n.1632-29G>C n.1613-29G>C c.1591-29G>C (n.1591-29G>C) c.1384-29G>C (n.1384-29G>C) c.1318-29G>C (n.1318-29G>C) c.1237-29G>C (n.1237-29G>C) n.1752G>C c.565-29G>C (n.565-29G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003316G>T | CA2669482869 | IDUA | c.1525-29G>T (n.1525-29G>T) n.1581-29G>T n.485G>T c.1129-29G>T (n.1129-29G>T) n.1632-29G>T n.1613-29G>T c.1591-29G>T (n.1591-29G>T) c.1384-29G>T (n.1384-29G>T) c.1318-29G>T (n.1318-29G>T) c.1237-29G>T (n.1237-29G>T) n.1752G>T c.565-29G>T (n.565-29G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003316_1003317delinsGA | CA1433071700 | IDUA | c.1525-29_1525-28delinsGA (n.1525-29_1525-28delinsGA) n.1581-29_1581-28delinsGA n.485_486delinsGA c.1129-29_1129-28delinsGA (n.1129-29_1129-28delinsGA) n.1632-29_1632-28delinsGA n.1613-29_1613-28delinsGA c.1591-29_1591-28delinsGA (n.1591-29_1591-28delinsGA) c.1384-29_1384-28delinsGA (n.1384-29_1384-28delinsGA) c.1318-29_1318-28delinsGA (n.1318-29_1318-28delinsGA) c.1237-29_1237-28delinsGA (n.1237-29_1237-28delinsGA) n.1752_1753delinsGA c.565-29_565-28delinsGA (n.565-29_565-28delinsGA) | |
4 | g.1003317A>C | CA2669482870 | IDUA | c.1525-28A>C (n.1525-28A>C) n.1581-28A>C n.486A>C c.1129-28A>C (n.1129-28A>C) n.1632-28A>C n.1613-28A>C c.1591-28A>C (n.1591-28A>C) c.1384-28A>C (n.1384-28A>C) c.1318-28A>C (n.1318-28A>C) c.1237-28A>C (n.1237-28A>C) n.1753A>C c.565-28A>C (n.565-28A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003317A>G | CA2669482871 | IDUA | c.1525-28A>G (n.1525-28A>G) n.1581-28A>G n.486A>G c.1129-28A>G (n.1129-28A>G) n.1632-28A>G n.1613-28A>G c.1591-28A>G (n.1591-28A>G) c.1384-28A>G (n.1384-28A>G) c.1318-28A>G (n.1318-28A>G) c.1237-28A>G (n.1237-28A>G) n.1753A>G c.565-28A>G (n.565-28A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003318del | CA784340659 | IDUA | c.1525-27del (n.1525-27del) n.1581-27del n.487del c.1129-27del (n.1129-27del) n.1632-27del n.1613-27del c.1591-27del (n.1591-27del) c.1384-27del (n.1384-27del) c.1318-27del (n.1318-27del) c.1237-27del (n.1237-27del) n.1754del c.565-27del (n.565-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003318A>C | CA2669482872 | IDUA | c.1525-27A>C (n.1525-27A>C) n.1581-27A>C n.487A>C c.1129-27A>C (n.1129-27A>C) n.1632-27A>C n.1613-27A>C c.1591-27A>C (n.1591-27A>C) c.1384-27A>C (n.1384-27A>C) c.1318-27A>C (n.1318-27A>C) c.1237-27A>C (n.1237-27A>C) n.1754A>C c.565-27A>C (n.565-27A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003318A>G | CA2669482873 | IDUA | c.1525-27A>G (n.1525-27A>G) n.1581-27A>G n.487A>G c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) n.1632-27A>G n.1613-27A>G c.1591-27A>G (n.1591-27A>G) c.1384-27A>G (n.1384-27A>G) c.1318-27A>G (n.1318-27A>G) c.1237-27A>G (n.1237-27A>G) n.1754A>G c.565-27A>G (n.565-27A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003319C>A | CA1433071706 | IDUA | c.1525-26C>A (n.1525-26C>A) n.1581-26C>A n.488C>A c.1129-26C>A (n.1129-26C>A) n.1632-26C>A n.1613-26C>A c.1591-26C>A (n.1591-26C>A) c.1384-26C>A (n.1384-26C>A) c.1318-26C>A (n.1318-26C>A) c.1237-26C>A (n.1237-26C>A) n.1755C>A c.565-26C>A (n.565-26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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4 | g.1003319C>T | CA2669482874 | IDUA | c.1525-26C>T (n.1525-26C>T) n.1581-26C>T n.488C>T c.1129-26C>T (n.1129-26C>T) n.1632-26C>T n.1613-26C>T c.1591-26C>T (n.1591-26C>T) c.1384-26C>T (n.1384-26C>T) c.1318-26C>T (n.1318-26C>T) c.1237-26C>T (n.1237-26C>T) n.1755C>T c.565-26C>T (n.565-26C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003320C>A | CA2669482875 | IDUA | c.1525-25C>A (n.1525-25C>A) n.1581-25C>A n.489C>A c.1129-25C>A (n.1129-25C>A) n.1632-25C>A n.1613-25C>A c.1591-25C>A (n.1591-25C>A) c.1384-25C>A (n.1384-25C>A) c.1318-25C>A (n.1318-25C>A) c.1237-25C>A (n.1237-25C>A) n.1756C>A c.565-25C>A (n.565-25C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003320C>G | CA2669482876 | IDUA | c.1525-25C>G (n.1525-25C>G) n.1581-25C>G n.489C>G c.1129-25C>G (n.1129-25C>G) n.1632-25C>G n.1613-25C>G c.1591-25C>G (n.1591-25C>G) c.1384-25C>G (n.1384-25C>G) c.1318-25C>G (n.1318-25C>G) c.1237-25C>G (n.1237-25C>G) n.1756C>G c.565-25C>G (n.565-25C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003320C>T | CA2669482877 | IDUA | c.1525-25C>T (n.1525-25C>T) n.1581-25C>T n.489C>T c.1129-25C>T (n.1129-25C>T) n.1632-25C>T n.1613-25C>T c.1591-25C>T (n.1591-25C>T) c.1384-25C>T (n.1384-25C>T) c.1318-25C>T (n.1318-25C>T) c.1237-25C>T (n.1237-25C>T) n.1756C>T c.565-25C>T (n.565-25C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003321C>A | CA2669482879 | IDUA | c.1525-24C>A (n.1525-24C>A) n.1581-24C>A n.490C>A c.1129-24C>A (n.1129-24C>A) n.1632-24C>A n.1613-24C>A c.1591-24C>A (n.1591-24C>A) c.1384-24C>A (n.1384-24C>A) c.1318-24C>A (n.1318-24C>A) c.1237-24C>A (n.1237-24C>A) n.1757C>A c.565-24C>A (n.565-24C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003321C= | CA1433071708 | IDUA | c.1525-24C= (n.1525-24C=) n.1581-24C= n.490C= c.1129-24C= (n.1129-24C=) n.1632-24C= n.1613-24C= c.1591-24C= (n.1591-24C=) c.1384-24C= (n.1384-24C=) c.1318-24C= (n.1318-24C=) c.1237-24C= (n.1237-24C=) n.1757C= c.565-24C= (n.565-24C=) | |
4 | g.1003321C>G | CA1433071709 | IDUA | c.1525-24C>G (n.1525-24C>G) n.1581-24C>G n.490C>G c.1129-24C>G (n.1129-24C>G) n.1632-24C>G n.1613-24C>G c.1591-24C>G (n.1591-24C>G) c.1384-24C>G (n.1384-24C>G) c.1318-24C>G (n.1318-24C>G) c.1237-24C>G (n.1237-24C>G) n.1757C>G c.565-24C>G (n.565-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003321C>T | CA2669482880 | IDUA | c.1525-24C>T (n.1525-24C>T) n.1581-24C>T n.490C>T c.1129-24C>T (n.1129-24C>T) n.1632-24C>T n.1613-24C>T c.1591-24C>T (n.1591-24C>T) c.1384-24C>T (n.1384-24C>T) c.1318-24C>T (n.1318-24C>T) c.1237-24C>T (n.1237-24C>T) n.1757C>T c.565-24C>T (n.565-24C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003321_1003322del | CA2669482878 | IDUA | c.1525-24_1525-23del (n.1525-24_1525-23del) n.1581-24_1581-23del n.490_491del c.1129-24_1129-23del (n.1129-24_1129-23del) n.1632-24_1632-23del n.1613-24_1613-23del c.1591-24_1591-23del (n.1591-24_1591-23del) c.1384-24_1384-23del (n.1384-24_1384-23del) c.1318-24_1318-23del (n.1318-24_1318-23del) c.1237-24_1237-23del (n.1237-24_1237-23del) n.1757_1758del c.565-24_565-23del (n.565-24_565-23del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003322T>A | CA2669482881 | IDUA | c.1525-23T>A (n.1525-23T>A) n.1581-23T>A n.491T>A c.1129-23T>A (n.1129-23T>A) n.1632-23T>A n.1613-23T>A c.1591-23T>A (n.1591-23T>A) c.1384-23T>A (n.1384-23T>A) c.1318-23T>A (n.1318-23T>A) c.1237-23T>A (n.1237-23T>A) n.1758T>A c.565-23T>A (n.565-23T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003322T>C | CA2669482882 | IDUA | c.1525-23T>C (n.1525-23T>C) n.1581-23T>C n.491T>C c.1129-23T>C (n.1129-23T>C) n.1632-23T>C n.1613-23T>C c.1591-23T>C (n.1591-23T>C) c.1384-23T>C (n.1384-23T>C) c.1318-23T>C (n.1318-23T>C) c.1237-23T>C (n.1237-23T>C) n.1758T>C c.565-23T>C (n.565-23T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003323del | CA2669482883 | IDUA | c.1525-22del (n.1525-22del) n.1581-22del n.492del c.1129-22del (n.1129-22del) n.1632-22del n.1613-22del c.1591-22del (n.1591-22del) c.1384-22del (n.1384-22del) c.1318-22del (n.1318-22del) c.1237-22del (n.1237-22del) n.1759del c.565-22del (n.565-22del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003323G>A | CA2669482884 | IDUA | c.1525-22G>A (n.1525-22G>A) n.1581-22G>A n.492G>A c.1129-22G>A (n.1129-22G>A) n.1632-22G>A n.1613-22G>A c.1591-22G>A (n.1591-22G>A) c.1384-22G>A (n.1384-22G>A) c.1318-22G>A (n.1318-22G>A) c.1237-22G>A (n.1237-22G>A) n.1759G>A c.565-22G>A (n.565-22G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003323G>T | CA2669482885 | IDUA | c.1525-22G>T (n.1525-22G>T) n.1581-22G>T n.492G>T c.1129-22G>T (n.1129-22G>T) n.1632-22G>T n.1613-22G>T c.1591-22G>T (n.1591-22G>T) c.1384-22G>T (n.1384-22G>T) c.1318-22G>T (n.1318-22G>T) c.1237-22G>T (n.1237-22G>T) n.1759G>T c.565-22G>T (n.565-22G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003324A>C | CA2669482888 | IDUA | c.1525-21A>C (n.1525-21A>C) n.1581-21A>C n.493A>C c.1129-21A>C (n.1129-21A>C) n.1632-21A>C n.1613-21A>C c.1591-21A>C (n.1591-21A>C) c.1384-21A>C (n.1384-21A>C) c.1318-21A>C (n.1318-21A>C) c.1237-21A>C (n.1237-21A>C) n.1760A>C c.565-21A>C (n.565-21A>C) | gnomAD v4 |
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4 | g.1003326G>A | CA2669482892 | IDUA | c.1525-19G>A (n.1525-19G>A) n.1581-19G>A n.495G>A c.1129-19G>A (n.1129-19G>A) n.1632-19G>A n.1613-19G>A c.1591-19G>A (n.1591-19G>A) c.1384-19G>A (n.1384-19G>A) c.1318-19G>A (n.1318-19G>A) c.1237-19G>A (n.1237-19G>A) n.1762G>A c.565-19G>A (n.565-19G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003326G>T | CA2669482893 | IDUA | c.1525-19G>T (n.1525-19G>T) n.1581-19G>T n.495G>T c.1129-19G>T (n.1129-19G>T) n.1632-19G>T n.1613-19G>T c.1591-19G>T (n.1591-19G>T) c.1384-19G>T (n.1384-19G>T) c.1318-19G>T (n.1318-19G>T) c.1237-19G>T (n.1237-19G>T) n.1762G>T c.565-19G>T (n.565-19G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003327A>C | CA2669482894 | IDUA | c.1525-18A>C (n.1525-18A>C) n.1581-18A>C n.496A>C c.1129-18A>C (n.1129-18A>C) n.1632-18A>C n.1613-18A>C c.1591-18A>C (n.1591-18A>C) c.1384-18A>C (n.1384-18A>C) c.1318-18A>C (n.1318-18A>C) c.1237-18A>C (n.1237-18A>C) n.1763A>C c.565-18A>C (n.565-18A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003327A>G | CA2669482895 | IDUA | c.1525-18A>G (n.1525-18A>G) n.1581-18A>G n.496A>G c.1129-18A>G (n.1129-18A>G) n.1632-18A>G n.1613-18A>G c.1591-18A>G (n.1591-18A>G) c.1384-18A>G (n.1384-18A>G) c.1318-18A>G (n.1318-18A>G) c.1237-18A>G (n.1237-18A>G) n.1763A>G c.565-18A>G (n.565-18A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003328C>A | CA2669482897 | IDUA | c.1525-17C>A (n.1525-17C>A) n.1581-17C>A n.497C>A c.1129-17C>A (n.1129-17C>A) n.1632-17C>A n.1613-17C>A c.1591-17C>A (n.1591-17C>A) c.1384-17C>A (n.1384-17C>A) c.1318-17C>A (n.1318-17C>A) c.1237-17C>A (n.1237-17C>A) n.1764C>A c.565-17C>A (n.565-17C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003328C>G | CA2697557058 | IDUA | c.1525-17C>G (n.1525-17C>G) n.1581-17C>G n.497C>G c.1129-17C>G (n.1129-17C>G) n.1632-17C>G n.1613-17C>G c.1591-17C>G (n.1591-17C>G) c.1384-17C>G (n.1384-17C>G) c.1318-17C>G (n.1318-17C>G) c.1237-17C>G (n.1237-17C>G) n.1764C>G c.565-17C>G (n.565-17C>G) | ClinVar |
4 | g.1003328C>T | CA2669482896 | IDUA | c.1525-17C>T (n.1525-17C>T) n.1581-17C>T n.497C>T c.1129-17C>T (n.1129-17C>T) n.1632-17C>T n.1613-17C>T c.1591-17C>T (n.1591-17C>T) c.1384-17C>T (n.1384-17C>T) c.1318-17C>T (n.1318-17C>T) c.1237-17C>T (n.1237-17C>T) n.1764C>T c.565-17C>T (n.565-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.1003329del | CA2697557057 | IDUA | c.1525-16del (n.1525-16del) n.1581-16del n.498del c.1129-16del (n.1129-16del) n.1632-16del n.1613-16del c.1591-16del (n.1591-16del) c.1384-16del (n.1384-16del) c.1318-16del (n.1318-16del) c.1237-16del (n.1237-16del) n.1765del c.565-16del (n.565-16del) | ClinVar |
4 | g.1003329C>A | CA2669482898 | IDUA | c.1525-16C>A (n.1525-16C>A) n.1581-16C>A n.498C>A c.1129-16C>A (n.1129-16C>A) n.1632-16C>A n.1613-16C>A c.1591-16C>A (n.1591-16C>A) c.1384-16C>A (n.1384-16C>A) c.1318-16C>A (n.1318-16C>A) c.1237-16C>A (n.1237-16C>A) n.1765C>A c.565-16C>A (n.565-16C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003329C= | CA1433071714 | IDUA | c.1525-16C= (n.1525-16C=) n.1581-16C= n.498C= c.1129-16C= (n.1129-16C=) n.1632-16C= n.1613-16C= c.1591-16C= (n.1591-16C=) c.1384-16C= (n.1384-16C=) c.1318-16C= (n.1318-16C=) c.1237-16C= (n.1237-16C=) n.1765C= c.565-16C= (n.565-16C=) | |
4 | g.1003329C>G | CA784340661 | IDUA | c.1525-16C>G (n.1525-16C>G) n.1581-16C>G n.498C>G c.1129-16C>G (n.1129-16C>G) n.1632-16C>G n.1613-16C>G c.1591-16C>G (n.1591-16C>G) c.1384-16C>G (n.1384-16C>G) c.1318-16C>G (n.1318-16C>G) c.1237-16C>G (n.1237-16C>G) n.1765C>G c.565-16C>G (n.565-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003329C>T | CA91170591 | IDUA | c.1525-16C>T (n.1525-16C>T) n.1581-16C>T n.498C>T c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) n.1632-16C>T n.1613-16C>T c.1591-16C>T (n.1591-16C>T) c.1384-16C>T (n.1384-16C>T) c.1318-16C>T (n.1318-16C>T) c.1237-16C>T (n.1237-16C>T) n.1765C>T c.565-16C>T (n.565-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003329_1003352delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT | CA1433071717 | IDUA | c.1525-16_1532delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1581-16_1588delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.498_521delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1129-16_1136delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1632-16_1639delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1613-16_1620delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1591-16_1598delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1384-16_1391delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1318-16_1325delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1237-16_1244delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1765_1788delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.565-16_572delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT | |
4 | g.1003330G>A | CA784340664 | IDUA | c.1525-15G>A (n.1525-15G>A) n.1581-15G>A n.499G>A c.1129-15G>A (n.1129-15G>A) n.1632-15G>A n.1613-15G>A c.1591-15G>A (n.1591-15G>A) c.1384-15G>A (n.1384-15G>A) c.1318-15G>A (n.1318-15G>A) c.1237-15G>A (n.1237-15G>A) n.1766G>A c.565-15G>A (n.565-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003330G>C | CA2802298 | IDUA | c.1525-15G>C (n.1525-15G>C) n.1581-15G>C n.499G>C c.1129-15G>C (n.1129-15G>C) n.1632-15G>C n.1613-15G>C c.1591-15G>C (n.1591-15G>C) c.1384-15G>C (n.1384-15G>C) c.1318-15G>C (n.1318-15G>C) c.1237-15G>C (n.1237-15G>C) n.1766G>C c.565-15G>C (n.565-15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1003330G= | CA1433071720 | IDUA | c.1525-15G= (n.1525-15G=) n.1581-15G= n.499G= c.1129-15G= (n.1129-15G=) n.1632-15G= n.1613-15G= c.1591-15G= (n.1591-15G=) c.1384-15G= (n.1384-15G=) c.1318-15G= (n.1318-15G=) c.1237-15G= (n.1237-15G=) n.1766G= c.565-15G= (n.565-15G=) | |
4 | g.1003330G>T | CA784340665 | IDUA | c.1525-15G>T (n.1525-15G>T) n.1581-15G>T n.499G>T c.1129-15G>T (n.1129-15G>T) n.1632-15G>T n.1613-15G>T c.1591-15G>T (n.1591-15G>T) c.1384-15G>T (n.1384-15G>T) c.1318-15G>T (n.1318-15G>T) c.1237-15G>T (n.1237-15G>T) n.1766G>T c.565-15G>T (n.565-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003334_1003356del | CA1058439152 | IDUA | c.1525-11_1536del n.1581-11_1592del n.503_525del c.1129-11_1140del n.1632-11_1643del n.1613-11_1624del c.1591-11_1602del c.1384-11_1395del c.1318-11_1329del c.1237-11_1248del n.1770_1792del c.565-11_576del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003331G>A | CA2669482899 | IDUA | c.1525-14G>A (n.1525-14G>A) n.1581-14G>A n.500G>A c.1129-14G>A (n.1129-14G>A) n.1632-14G>A n.1613-14G>A c.1591-14G>A (n.1591-14G>A) c.1384-14G>A (n.1384-14G>A) c.1318-14G>A (n.1318-14G>A) c.1237-14G>A (n.1237-14G>A) n.1767G>A c.565-14G>A (n.565-14G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003331G>C | CA2669482901 | IDUA | c.1525-14G>C (n.1525-14G>C) n.1581-14G>C n.500G>C c.1129-14G>C (n.1129-14G>C) n.1632-14G>C n.1613-14G>C c.1591-14G>C (n.1591-14G>C) c.1384-14G>C (n.1384-14G>C) c.1318-14G>C (n.1318-14G>C) c.1237-14G>C (n.1237-14G>C) n.1767G>C c.565-14G>C (n.565-14G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003331G>T | CA2669482900 | IDUA | c.1525-14G>T (n.1525-14G>T) n.1581-14G>T n.500G>T c.1129-14G>T (n.1129-14G>T) n.1632-14G>T n.1613-14G>T c.1591-14G>T (n.1591-14G>T) c.1384-14G>T (n.1384-14G>T) c.1318-14G>T (n.1318-14G>T) c.1237-14G>T (n.1237-14G>T) n.1767G>T c.565-14G>T (n.565-14G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003332C>A | CA549264591 | IDUA | c.1525-13C>A (n.1525-13C>A) n.1581-13C>A n.501C>A c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) n.1632-13C>A n.1613-13C>A c.1591-13C>A (n.1591-13C>A) c.1384-13C>A (n.1384-13C>A) c.1318-13C>A (n.1318-13C>A) c.1237-13C>A (n.1237-13C>A) n.1768C>A c.565-13C>A (n.565-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003332C= | CA1433071723 | IDUA | c.1525-13C= (n.1525-13C=) n.1581-13C= n.501C= c.1129-13C= (n.1129-13C=) n.1632-13C= n.1613-13C= c.1591-13C= (n.1591-13C=) c.1384-13C= (n.1384-13C=) c.1318-13C= (n.1318-13C=) c.1237-13C= (n.1237-13C=) n.1768C= c.565-13C= (n.565-13C=) | |
4 | g.1003332C>G | CA1433071724 | IDUA | c.1525-13C>G (n.1525-13C>G) n.1581-13C>G n.501C>G c.1129-13C>G (n.1129-13C>G) n.1632-13C>G n.1613-13C>G c.1591-13C>G (n.1591-13C>G) c.1384-13C>G (n.1384-13C>G) c.1318-13C>G (n.1318-13C>G) c.1237-13C>G (n.1237-13C>G) n.1768C>G c.565-13C>G (n.565-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003332C>T | CA2669482902 | IDUA | c.1525-13C>T (n.1525-13C>T) n.1581-13C>T n.501C>T c.1129-13C>T (n.1129-13C>T) n.1632-13C>T n.1613-13C>T c.1591-13C>T (n.1591-13C>T) c.1384-13C>T (n.1384-13C>T) c.1318-13C>T (n.1318-13C>T) c.1237-13C>T (n.1237-13C>T) n.1768C>T c.565-13C>T (n.565-13C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003333C>A | CA1433071727 | IDUA | c.1525-12C>A (n.1525-12C>A) n.1581-12C>A n.502C>A c.1129-12C>A (n.1129-12C>A) n.1632-12C>A n.1613-12C>A c.1591-12C>A (n.1591-12C>A) c.1384-12C>A (n.1384-12C>A) c.1318-12C>A (n.1318-12C>A) c.1237-12C>A (n.1237-12C>A) n.1769C>A c.565-12C>A (n.565-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003333C= | CA1433071726 | IDUA | c.1525-12C= (n.1525-12C=) n.1581-12C= n.502C= c.1129-12C= (n.1129-12C=) n.1632-12C= n.1613-12C= c.1591-12C= (n.1591-12C=) c.1384-12C= (n.1384-12C=) c.1318-12C= (n.1318-12C=) c.1237-12C= (n.1237-12C=) n.1769C= c.565-12C= (n.565-12C=) | |
4 | g.1003333C>G | CA2669482903 | IDUA | c.1525-12C>G (n.1525-12C>G) n.1581-12C>G n.502C>G c.1129-12C>G (n.1129-12C>G) n.1632-12C>G n.1613-12C>G c.1591-12C>G (n.1591-12C>G) c.1384-12C>G (n.1384-12C>G) c.1318-12C>G (n.1318-12C>G) c.1237-12C>G (n.1237-12C>G) n.1769C>G c.565-12C>G (n.565-12C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1003333C>T | CA2669482904 | IDUA | c.1525-12C>T (n.1525-12C>T) n.1581-12C>T n.502C>T c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) n.1632-12C>T n.1613-12C>T c.1591-12C>T (n.1591-12C>T) c.1384-12C>T (n.1384-12C>T) c.1318-12C>T (n.1318-12C>T) c.1237-12C>T (n.1237-12C>T) n.1769C>T c.565-12C>T (n.565-12C>T) | gnomAD v4 |