Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002194G>A | CA1433068857 | IDUA | c.972+33G>A (n.972+33G>A) n.1028+33G>A c.576+33G>A (n.576+33G>A) n.1005G>A n.1060+33G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.831+33G>A (n.831+33G>A) c.765+33G>A (n.765+33G>A) c.684+33G>A (n.684+33G>A) n.1041+33G>A c.12+33G>A (n.12+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002194G>C | CA2739858929 | IDUA | c.972+33G>C (n.972+33G>C) n.1028+33G>C c.576+33G>C (n.576+33G>C) n.1005G>C n.1060+33G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.831+33G>C (n.831+33G>C) c.765+33G>C (n.765+33G>C) c.684+33G>C (n.684+33G>C) n.1041+33G>C c.12+33G>C (n.12+33G>C) | |
4 | g.1002194G= | CA1433068856 | IDUA | c.972+33G= (n.972+33G=) n.1028+33G= c.576+33G= (n.576+33G=) n.1005G= n.1060+33G= c.964G= (p.Ala322=) c.831+33G= (n.831+33G=) c.765+33G= (n.765+33G=) c.684+33G= (n.684+33G=) n.1041+33G= c.12+33G= (n.12+33G=) | |
4 | g.1002194G>T | CA2739858930 | IDUA | c.972+33G>T (n.972+33G>T) n.1028+33G>T c.576+33G>T (n.576+33G>T) n.1005G>T n.1060+33G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.831+33G>T (n.831+33G>T) c.765+33G>T (n.765+33G>T) c.684+33G>T (n.684+33G>T) n.1041+33G>T c.12+33G>T (n.12+33G>T) | |
4 | g.1002195C>A | CA2739858933 | IDUA | c.972+34C>A (n.972+34C>A) n.1028+34C>A c.576+34C>A (n.576+34C>A) n.1006C>A n.1060+34C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.831+34C>A (n.831+34C>A) c.765+34C>A (n.765+34C>A) c.684+34C>A (n.684+34C>A) n.1041+34C>A c.12+34C>A (n.12+34C>A) | |
4 | g.1002195C>G | CA2739858932 | IDUA | c.972+34C>G (n.972+34C>G) n.1028+34C>G c.576+34C>G (n.576+34C>G) n.1006C>G n.1060+34C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.831+34C>G (n.831+34C>G) c.765+34C>G (n.765+34C>G) c.684+34C>G (n.684+34C>G) n.1041+34C>G c.12+34C>G (n.12+34C>G) | |
4 | g.1002195C>T | CA2739858931 | IDUA | c.972+34C>T (n.972+34C>T) n.1028+34C>T c.576+34C>T (n.576+34C>T) n.1006C>T n.1060+34C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.831+34C>T (n.831+34C>T) c.765+34C>T (n.765+34C>T) c.684+34C>T (n.684+34C>T) n.1041+34C>T c.12+34C>T (n.12+34C>T) | |
4 | g.1002195_1002196del | CA2760125561 | IDUA | c.972+34_972+35del (n.972+34_972+35del) n.1028+34_1028+35del c.576+34_576+35del (n.576+34_576+35del) n.1006_1007del n.1060+34_1060+35del c.965_966del (p.Ala322AspfsTer?) c.831+34_831+35del (n.831+34_831+35del) c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del) c.684+34_684+35del (n.684+34_684+35del) n.1041+34_1041+35del c.12+34_12+35del (n.12+34_12+35del) | |
4 | g.1002196C>A | CA1058438028 | IDUA | c.972+35C>A (n.972+35C>A) n.1028+35C>A c.576+35C>A (n.576+35C>A) n.1007C>A n.1060+35C>A c.966C>A (p.Ala322=) c.831+35C>A (n.831+35C>A) c.765+35C>A (n.765+35C>A) c.684+35C>A (n.684+35C>A) n.1041+35C>A c.12+35C>A (n.12+35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002196C= | CA1433068859 | IDUA | c.972+35C= (n.972+35C=) n.1028+35C= c.576+35C= (n.576+35C=) n.1007C= n.1060+35C= c.966C= (p.Ala322=) c.831+35C= (n.831+35C=) c.765+35C= (n.765+35C=) c.684+35C= (n.684+35C=) n.1041+35C= c.12+35C= (n.12+35C=) | |
4 | g.1002196C>T | CA2802134 | IDUA | c.972+35C>T (n.972+35C>T) n.1028+35C>T c.576+35C>T (n.576+35C>T) n.1007C>T n.1060+35C>T c.966C>T (p.Ala322=) c.831+35C>T (n.831+35C>T) c.765+35C>T (n.765+35C>T) c.684+35C>T (n.684+35C>T) n.1041+35C>T c.12+35C>T (n.12+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002197_1002198del | CA2578014128 | IDUA | c.972+36_972+37del (n.972+36_972+37del) n.1028+36_1028+37del c.576+36_576+37del (n.576+36_576+37del) n.1008_1009del n.1060+36_1060+37del c.967_968del (p.Thr323LeufsTer?) c.831+36_831+37del (n.831+36_831+37del) c.765+36_765+37del (n.765+36_765+37del) c.684+36_684+37del (n.684+36_684+37del) n.1041+36_1041+37del c.12+36_12+37del (n.12+36_12+37del) | gnomAD v4 |
4 | g.1002197A>C | CA2739858934 | IDUA | c.972+36A>C (n.972+36A>C) n.1028+36A>C c.576+36A>C (n.576+36A>C) n.1008A>C n.1060+36A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.831+36A>C (n.831+36A>C) c.765+36A>C (n.765+36A>C) c.684+36A>C (n.684+36A>C) n.1041+36A>C c.12+36A>C (n.12+36A>C) | |
4 | g.1002197A>G | CA2739858935 | IDUA | c.972+36A>G (n.972+36A>G) n.1028+36A>G c.576+36A>G (n.576+36A>G) n.1008A>G n.1060+36A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.831+36A>G (n.831+36A>G) c.765+36A>G (n.765+36A>G) c.684+36A>G (n.684+36A>G) n.1041+36A>G c.12+36A>G (n.12+36A>G) | |
4 | g.1002197A>T | CA2739858936 | IDUA | c.972+36A>T (n.972+36A>T) n.1028+36A>T c.576+36A>T (n.576+36A>T) n.1008A>T n.1060+36A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.831+36A>T (n.831+36A>T) c.765+36A>T (n.765+36A>T) c.684+36A>T (n.684+36A>T) n.1041+36A>T c.12+36A>T (n.12+36A>T) | |
4 | g.1002198C>A | CA2739858937 | IDUA | c.972+37C>A (n.972+37C>A) n.1028+37C>A c.576+37C>A (n.576+37C>A) n.1009C>A n.1060+37C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.831+37C>A (n.831+37C>A) c.765+37C>A (n.765+37C>A) c.684+37C>A (n.684+37C>A) n.1041+37C>A c.12+37C>A (n.12+37C>A) | |
4 | g.1002198C>G | CA2739858938 | IDUA | c.972+37C>G (n.972+37C>G) n.1028+37C>G c.576+37C>G (n.576+37C>G) n.1009C>G n.1060+37C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.831+37C>G (n.831+37C>G) c.765+37C>G (n.765+37C>G) c.684+37C>G (n.684+37C>G) n.1041+37C>G c.12+37C>G (n.12+37C>G) | |
4 | g.1002198C>T | CA2739858939 | IDUA | c.972+37C>T (n.972+37C>T) n.1028+37C>T c.576+37C>T (n.576+37C>T) n.1009C>T n.1060+37C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.831+37C>T (n.831+37C>T) c.765+37C>T (n.765+37C>T) c.684+37C>T (n.684+37C>T) n.1041+37C>T c.12+37C>T (n.12+37C>T) | |
4 | g.1002199C>A | CA2802135 | IDUA | c.972+38C>A (n.972+38C>A) n.1028+38C>A c.576+38C>A (n.576+38C>A) n.1010C>A n.1060+38C>A c.969C>A (p.Thr323=) c.831+38C>A (n.831+38C>A) c.765+38C>A (n.765+38C>A) c.684+38C>A (n.684+38C>A) n.1041+38C>A c.12+38C>A (n.12+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002199C= | CA1433068861 | IDUA | c.972+38C= (n.972+38C=) n.1028+38C= c.576+38C= (n.576+38C=) n.1010C= n.1060+38C= c.969C= (p.Thr323=) c.831+38C= (n.831+38C=) c.765+38C= (n.765+38C=) c.684+38C= (n.684+38C=) n.1041+38C= c.12+38C= (n.12+38C=) | |
4 | g.1002199C>T | CA549264520 | IDUA | c.972+38C>T (n.972+38C>T) n.1028+38C>T c.576+38C>T (n.576+38C>T) n.1010C>T n.1060+38C>T c.969C>T (p.Thr323=) c.831+38C>T (n.831+38C>T) c.765+38C>T (n.765+38C>T) c.684+38C>T (n.684+38C>T) n.1041+38C>T c.12+38C>T (n.12+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002200T>A | CA2739858940 | IDUA | c.972+39T>A (n.972+39T>A) n.1028+39T>A c.576+39T>A (n.576+39T>A) n.1011T>A n.1060+39T>A c.970T>A (p.Phe324Ile) c.831+39T>A (n.831+39T>A) c.765+39T>A (n.765+39T>A) c.684+39T>A (n.684+39T>A) n.1041+39T>A c.12+39T>A (n.12+39T>A) | |
4 | g.1002200T>C | CA2669481374 | IDUA | c.972+39T>C (n.972+39T>C) n.1028+39T>C c.576+39T>C (n.576+39T>C) n.1011T>C n.1060+39T>C c.970T>C (p.Phe324Leu) c.831+39T>C (n.831+39T>C) c.765+39T>C (n.765+39T>C) c.684+39T>C (n.684+39T>C) n.1041+39T>C c.12+39T>C (n.12+39T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002200T>G | CA784304412 | IDUA | c.972+39T>G (n.972+39T>G) n.1028+39T>G c.576+39T>G (n.576+39T>G) n.1011T>G n.1060+39T>G c.970T>G (p.Phe324Val) c.831+39T>G (n.831+39T>G) c.765+39T>G (n.765+39T>G) c.684+39T>G (n.684+39T>G) n.1041+39T>G c.12+39T>G (n.12+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002200T= | CA1433068864 | IDUA | c.972+39T= (n.972+39T=) n.1028+39T= c.576+39T= (n.576+39T=) n.1011T= n.1060+39T= c.970T= (p.Phe324=) c.831+39T= (n.831+39T=) c.765+39T= (n.765+39T=) c.684+39T= (n.684+39T=) n.1041+39T= c.12+39T= (n.12+39T=) | |
4 | g.1002200_1002204del | CA2760125562 | IDUA | c.972+39_972+43del (n.972+39_972+43del) n.1028+39_1028+43del c.576+39_576+43del (n.576+39_576+43del) n.1011_1015del n.1060+39_1060+43del c.970_974del (p.Phe324ProfsTer?) c.831+39_831+43del (n.831+39_831+43del) c.765+39_765+43del (n.765+39_765+43del) c.684+39_684+43del (n.684+39_684+43del) n.1041+39_1041+43del c.12+39_12+43del (n.12+39_12+43del) | |
4 | g.1002200_1002201insGCGC | CA2578014129 | IDUA | c.972+39_972+40insGCGC (n.972+39_972+40insGCGC) n.1028+39_1028+40insGCGC c.576+39_576+40insGCGC (n.576+39_576+40insGCGC) n.1011_1012insGCGC n.1060+39_1060+40insGCGC c.970_971insGCGC (p.Phe324CysfsTer?) c.831+39_831+40insGCGC (n.831+39_831+40insGCGC) c.765+39_765+40insGCGC (n.765+39_765+40insGCGC) c.684+39_684+40insGCGC (n.684+39_684+40insGCGC) n.1041+39_1041+40insGCGC c.12+39_12+40insGCGC (n.12+39_12+40insGCGC) | gnomAD v4 |
4 | g.1002201T>A | CA2739858941 | IDUA | c.972+40T>A (n.972+40T>A) n.1028+40T>A c.576+40T>A (n.576+40T>A) n.1012T>A n.1060+40T>A c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.831+40T>A (n.831+40T>A) c.765+40T>A (n.765+40T>A) c.684+40T>A (n.684+40T>A) n.1041+40T>A c.12+40T>A (n.12+40T>A) | |
4 | g.1002201T>C | CA2739858942 | IDUA | c.972+40T>C (n.972+40T>C) n.1028+40T>C c.576+40T>C (n.576+40T>C) n.1012T>C n.1060+40T>C c.971T>C (p.Phe324Ser) c.831+40T>C (n.831+40T>C) c.765+40T>C (n.765+40T>C) c.684+40T>C (n.684+40T>C) n.1041+40T>C c.12+40T>C (n.12+40T>C) | |
4 | g.1002201T>G | CA2578014130 | IDUA | c.972+40T>G (n.972+40T>G) n.1028+40T>G c.576+40T>G (n.576+40T>G) n.1012T>G n.1060+40T>G c.971T>G (p.Phe324Cys) c.831+40T>G (n.831+40T>G) c.765+40T>G (n.765+40T>G) c.684+40T>G (n.684+40T>G) n.1041+40T>G c.12+40T>G (n.12+40T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002202C>A | CA2669481375 | IDUA | c.972+41C>A (n.972+41C>A) n.1028+41C>A c.576+41C>A (n.576+41C>A) n.1013C>A n.1060+41C>A c.972C>A (p.Phe324Leu) c.831+41C>A (n.831+41C>A) c.765+41C>A (n.765+41C>A) c.684+41C>A (n.684+41C>A) n.1041+41C>A c.12+41C>A (n.12+41C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002202C>G | CA2739858943 | IDUA | c.972+41C>G (n.972+41C>G) n.1028+41C>G c.576+41C>G (n.576+41C>G) n.1013C>G n.1060+41C>G c.972C>G (p.Phe324Leu) c.831+41C>G (n.831+41C>G) c.765+41C>G (n.765+41C>G) c.684+41C>G (n.684+41C>G) n.1041+41C>G c.12+41C>G (n.12+41C>G) | |
4 | g.1002203C>A | CA2739858944 | IDUA | c.972+42C>A (n.972+42C>A) n.1028+42C>A c.576+42C>A (n.576+42C>A) n.1014C>A n.1060+42C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) c.831+42C>A (n.831+42C>A) c.765+42C>A (n.765+42C>A) c.684+42C>A (n.684+42C>A) n.1041+42C>A c.12+42C>A (n.12+42C>A) | |
4 | g.1002203C= | CA1433068865 | IDUA | c.972+42C= (n.972+42C=) n.1028+42C= c.576+42C= (n.576+42C=) n.1014C= n.1060+42C= c.973C= (p.Leu325=) c.831+42C= (n.831+42C=) c.765+42C= (n.765+42C=) c.684+42C= (n.684+42C=) n.1041+42C= c.12+42C= (n.12+42C=) | |
4 | g.1002203C>G | CA2739858945 | IDUA | c.972+42C>G (n.972+42C>G) n.1028+42C>G c.576+42C>G (n.576+42C>G) n.1014C>G n.1060+42C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.831+42C>G (n.831+42C>G) c.765+42C>G (n.765+42C>G) c.684+42C>G (n.684+42C>G) n.1041+42C>G c.12+42C>G (n.12+42C>G) | |
4 | g.1002203C>T | CA1058438031 | IDUA | c.972+42C>T (n.972+42C>T) n.1028+42C>T c.576+42C>T (n.576+42C>T) n.1014C>T n.1060+42C>T c.973C>T (p.Leu325Phe) c.831+42C>T (n.831+42C>T) c.765+42C>T (n.765+42C>T) c.684+42C>T (n.684+42C>T) n.1041+42C>T c.12+42C>T (n.12+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002204T>A | CA2739858947 | IDUA | c.972+43T>A (n.972+43T>A) n.1028+43T>A c.576+43T>A (n.576+43T>A) n.1015T>A n.1060+43T>A c.974T>A (p.Leu325His) c.831+43T>A (n.831+43T>A) c.765+43T>A (n.765+43T>A) c.684+43T>A (n.684+43T>A) n.1041+43T>A c.12+43T>A (n.12+43T>A) | |
4 | g.1002204T>C | CA2802136 | IDUA | c.972+43T>C (n.972+43T>C) n.1028+43T>C c.576+43T>C (n.576+43T>C) n.1015T>C n.1060+43T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.831+43T>C (n.831+43T>C) c.765+43T>C (n.765+43T>C) c.684+43T>C (n.684+43T>C) n.1041+43T>C c.12+43T>C (n.12+43T>C) | dbSNP ExAC |
4 | g.1002204T>G | CA2739858946 | IDUA | c.972+43T>G (n.972+43T>G) n.1028+43T>G c.576+43T>G (n.576+43T>G) n.1015T>G n.1060+43T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.831+43T>G (n.831+43T>G) c.765+43T>G (n.765+43T>G) c.684+43T>G (n.684+43T>G) n.1041+43T>G c.12+43T>G (n.12+43T>G) | |
4 | g.1002204T= | CA1433068867 | IDUA | c.972+43T= (n.972+43T=) n.1028+43T= c.576+43T= (n.576+43T=) n.1015T= n.1060+43T= c.974T= (p.Leu325=) c.831+43T= (n.831+43T=) c.765+43T= (n.765+43T=) c.684+43T= (n.684+43T=) n.1041+43T= c.12+43T= (n.12+43T=) | |
4 | g.1002206C>A | CA2739858948 | IDUA | c.972+45C>A (n.972+45C>A) n.1028+45C>A c.576+45C>A (n.576+45C>A) n.1017C>A n.1060+45C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) c.831+45C>A (n.831+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) c.684+45C>A (n.684+45C>A) n.1041+45C>A c.12+45C>A (n.12+45C>A) | |
4 | g.1002206C>G | CA2739858949 | IDUA | c.972+45C>G (n.972+45C>G) n.1028+45C>G c.576+45C>G (n.576+45C>G) n.1017C>G n.1060+45C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) c.831+45C>G (n.831+45C>G) c.765+45C>G (n.765+45C>G) c.684+45C>G (n.684+45C>G) n.1041+45C>G c.12+45C>G (n.12+45C>G) | |
4 | g.1002206C>T | CA2739858950 | IDUA | c.972+45C>T (n.972+45C>T) n.1028+45C>T c.576+45C>T (n.576+45C>T) n.1017C>T n.1060+45C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) c.831+45C>T (n.831+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.684+45C>T (n.684+45C>T) n.1041+45C>T c.12+45C>T (n.12+45C>T) | |
4 | g.1002207C>A | CA2563349491 | IDUA | c.972+46C>A (n.972+46C>A) n.1028+46C>A c.576+46C>A (n.576+46C>A) n.1018C>A n.1060+46C>A c.977C>A (p.Pro326Gln) c.831+46C>A (n.831+46C>A) c.765+46C>A (n.765+46C>A) c.684+46C>A (n.684+46C>A) n.1041+46C>A c.12+46C>A (n.12+46C>A) | |
4 | g.1002207C= | CA1433068869 | IDUA | c.972+46C= (n.972+46C=) n.1028+46C= c.576+46C= (n.576+46C=) n.1018C= n.1060+46C= c.977C= (p.Pro326=) c.831+46C= (n.831+46C=) c.765+46C= (n.765+46C=) c.684+46C= (n.684+46C=) n.1041+46C= c.12+46C= (n.12+46C=) | |
4 | g.1002207C>G | CA2739858951 | IDUA | c.972+46C>G (n.972+46C>G) n.1028+46C>G c.576+46C>G (n.576+46C>G) n.1018C>G n.1060+46C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) c.831+46C>G (n.831+46C>G) c.765+46C>G (n.765+46C>G) c.684+46C>G (n.684+46C>G) n.1041+46C>G c.12+46C>G (n.12+46C>G) | |
4 | g.1002207C>T | CA784304414 | IDUA | c.972+46C>T (n.972+46C>T) n.1028+46C>T c.576+46C>T (n.576+46C>T) n.1018C>T n.1060+46C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) c.831+46C>T (n.831+46C>T) c.765+46C>T (n.765+46C>T) c.684+46C>T (n.684+46C>T) n.1041+46C>T c.12+46C>T (n.12+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002207_1002208delinsCG | CA1433068870 | IDUA | c.972+46_972+47delinsCG (n.972+46_972+47delinsCG) n.1028+46_1028+47delinsCG c.576+46_576+47delinsCG (n.576+46_576+47delinsCG) n.1018_1019delinsCG n.1060+46_1060+47delinsCG c.977_978delinsCG (p.Pro326=) c.831+46_831+47delinsCG (n.831+46_831+47delinsCG) c.765+46_765+47delinsCG (n.765+46_765+47delinsCG) c.684+46_684+47delinsCG (n.684+46_684+47delinsCG) n.1041+46_1041+47delinsCG c.12+46_12+47delinsCG (n.12+46_12+47delinsCG) | |
4 | g.1002208del | CA2802137 | IDUA | c.972+47del (n.972+47del) n.1028+47del c.576+47del (n.576+47del) n.1019del n.1060+47del c.978del (p.Arg327AspfsTer?) c.831+47del (n.831+47del) c.765+47del (n.765+47del) c.684+47del (n.684+47del) n.1041+47del c.12+47del (n.12+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002208G>A | CA438057594 | IDUA | c.972+47G>A (n.972+47G>A) n.1028+47G>A c.576+47G>A (n.576+47G>A) n.1019G>A n.1060+47G>A c.978G>A (p.Pro326=) c.831+47G>A (n.831+47G>A) c.765+47G>A (n.765+47G>A) c.684+47G>A (n.684+47G>A) n.1041+47G>A c.12+47G>A (n.12+47G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002208G= | CA1433068873 | IDUA | c.972+47G= (n.972+47G=) n.1028+47G= c.576+47G= (n.576+47G=) n.1019G= n.1060+47G= c.978G= (p.Pro326=) c.831+47G= (n.831+47G=) c.765+47G= (n.765+47G=) c.684+47G= (n.684+47G=) n.1041+47G= c.12+47G= (n.12+47G=) | |
4 | g.1002208G>T | CA2802138 | IDUA | c.972+47G>T (n.972+47G>T) n.1028+47G>T c.576+47G>T (n.576+47G>T) n.1019G>T n.1060+47G>T c.978G>T (p.Pro326=) c.831+47G>T (n.831+47G>T) c.765+47G>T (n.765+47G>T) c.684+47G>T (n.684+47G>T) n.1041+47G>T c.12+47G>T (n.12+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002209A= | CA1433068876 | IDUA | c.972+48A= (n.972+48A=) n.1028+48A= c.576+48A= (n.576+48A=) n.1020A= n.1060+48A= c.979A= (p.Arg327=) c.831+48A= (n.831+48A=) c.765+48A= (n.765+48A=) c.684+48A= (n.684+48A=) n.1041+48A= c.12+48A= (n.12+48A=) | |
4 | g.1002209A>C | CA2581400988 | IDUA | c.972+48A>C (n.972+48A>C) n.1028+48A>C c.576+48A>C (n.576+48A>C) n.1020A>C n.1060+48A>C c.979A>C (p.Arg327=) c.831+48A>C (n.831+48A>C) c.765+48A>C (n.765+48A>C) c.684+48A>C (n.684+48A>C) n.1041+48A>C c.12+48A>C (n.12+48A>C) | |
4 | g.1002209A>G | CA2802139 | IDUA | c.972+48A>G (n.972+48A>G) n.1028+48A>G c.576+48A>G (n.576+48A>G) n.1020A>G n.1060+48A>G c.979A>G (p.Arg327Gly) c.831+48A>G (n.831+48A>G) c.765+48A>G (n.765+48A>G) c.684+48A>G (n.684+48A>G) n.1041+48A>G c.12+48A>G (n.12+48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002209A>T | CA2581400987 | IDUA | c.972+48A>T (n.972+48A>T) n.1028+48A>T c.576+48A>T (n.576+48A>T) n.1020A>T n.1060+48A>T c.979A>T (p.Arg327Ter) c.831+48A>T (n.831+48A>T) c.765+48A>T (n.765+48A>T) c.684+48A>T (n.684+48A>T) n.1041+48A>T c.12+48A>T (n.12+48A>T) | |
4 | g.1002209_1002212del | CA2760125564 | IDUA | c.972+48_972+51del (n.972+48_972+51del) n.1028+48_1028+51del c.576+48_576+51del (n.576+48_576+51del) n.1020_1023del n.1060+48_1060+51del c.979_982del (p.Arg327GlyfsTer?) c.831+48_831+51del (n.831+48_831+51del) c.765+48_765+51del (n.765+48_765+51del) c.684+48_684+51del (n.684+48_684+51del) n.1041+48_1041+51del c.12+48_12+51del (n.12+48_12+51del) | |
4 | g.1002210G>A | CA784304417 | IDUA | c.972+49G>A (n.972+49G>A) n.1028+49G>A c.576+49G>A (n.576+49G>A) n.1021G>A n.1060+49G>A c.980G>A (p.Arg327Lys) c.831+49G>A (n.831+49G>A) c.765+49G>A (n.765+49G>A) c.684+49G>A (n.684+49G>A) n.1041+49G>A c.12+49G>A (n.12+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002210G>C | CA2739858953 | IDUA | c.972+49G>C (n.972+49G>C) n.1028+49G>C c.576+49G>C (n.576+49G>C) n.1021G>C n.1060+49G>C c.980G>C (p.Arg327Thr) c.831+49G>C (n.831+49G>C) c.765+49G>C (n.765+49G>C) c.684+49G>C (n.684+49G>C) n.1041+49G>C c.12+49G>C (n.12+49G>C) | |
4 | g.1002210G= | CA1433068878 | IDUA | c.972+49G= (n.972+49G=) n.1028+49G= c.576+49G= (n.576+49G=) n.1021G= n.1060+49G= c.980G= (p.Arg327=) c.831+49G= (n.831+49G=) c.765+49G= (n.765+49G=) c.684+49G= (n.684+49G=) n.1041+49G= c.12+49G= (n.12+49G=) | |
4 | g.1002210G>T | CA2739858952 | IDUA | c.972+49G>T (n.972+49G>T) n.1028+49G>T c.576+49G>T (n.576+49G>T) n.1021G>T n.1060+49G>T c.980G>T (p.Arg327Ile) c.831+49G>T (n.831+49G>T) c.765+49G>T (n.765+49G>T) c.684+49G>T (n.684+49G>T) n.1041+49G>T c.12+49G>T (n.12+49G>T) | |
4 | g.1002211A>C | CA2739858954 | IDUA | c.972+50A>C (n.972+50A>C) n.1028+50A>C c.576+50A>C (n.576+50A>C) n.1022A>C n.1060+50A>C c.981A>C (p.Arg327Ser) c.831+50A>C (n.831+50A>C) c.765+50A>C (n.765+50A>C) c.684+50A>C (n.684+50A>C) n.1041+50A>C c.12+50A>C (n.12+50A>C) | |
4 | g.1002211A>T | CA2739858955 | IDUA | c.972+50A>T (n.972+50A>T) n.1028+50A>T c.576+50A>T (n.576+50A>T) n.1022A>T n.1060+50A>T c.981A>T (p.Arg327Ser) c.831+50A>T (n.831+50A>T) c.765+50A>T (n.765+50A>T) c.684+50A>T (n.684+50A>T) n.1041+50A>T c.12+50A>T (n.12+50A>T) | |
4 | g.1002212C= | CA1433068880 | IDUA | c.972+51C= (n.972+51C=) n.1028+51C= c.576+51C= (n.576+51C=) n.1023C= n.1060+51C= c.982C= (p.Arg328=) c.831+51C= (n.831+51C=) c.765+51C= (n.765+51C=) c.684+51C= (n.684+51C=) n.1041+51C= c.12+51C= (n.12+51C=) | |
4 | g.1002212C>G | CA2739858956 | IDUA | c.972+51C>G (n.972+51C>G) n.1028+51C>G c.576+51C>G (n.576+51C>G) n.1023C>G n.1060+51C>G c.982C>G (p.Arg328Gly) c.831+51C>G (n.831+51C>G) c.765+51C>G (n.765+51C>G) c.684+51C>G (n.684+51C>G) n.1041+51C>G c.12+51C>G (n.12+51C>G) | |
4 | g.1002212C>T | CA2802140 | IDUA | c.972+51C>T (n.972+51C>T) n.1028+51C>T c.576+51C>T (n.576+51C>T) n.1023C>T n.1060+51C>T c.982C>T (p.Arg328Trp) c.831+51C>T (n.831+51C>T) c.765+51C>T (n.765+51C>T) c.684+51C>T (n.684+51C>T) n.1041+51C>T c.12+51C>T (n.12+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002213G>A | CA549264521 | IDUA | c.972+52G>A (n.972+52G>A) n.1028+52G>A c.576+52G>A (n.576+52G>A) n.1024G>A n.1060+52G>A c.983G>A (p.Arg328Gln) c.831+52G>A (n.831+52G>A) c.765+52G>A (n.765+52G>A) c.684+52G>A (n.684+52G>A) n.1041+52G>A c.12+52G>A (n.12+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002213G>C | CA2669481376 | IDUA | c.972+52G>C (n.972+52G>C) n.1028+52G>C c.576+52G>C (n.576+52G>C) n.1024G>C n.1060+52G>C c.983G>C (p.Arg328Pro) c.831+52G>C (n.831+52G>C) c.765+52G>C (n.765+52G>C) c.684+52G>C (n.684+52G>C) n.1041+52G>C c.12+52G>C (n.12+52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002213G= | CA1433068882 | IDUA | c.972+52G= (n.972+52G=) n.1028+52G= c.576+52G= (n.576+52G=) n.1024G= n.1060+52G= c.983G= (p.Arg328=) c.831+52G= (n.831+52G=) c.765+52G= (n.765+52G=) c.684+52G= (n.684+52G=) n.1041+52G= c.12+52G= (n.12+52G=) | |
4 | g.1002213G>T | CA1433068883 | IDUA | c.972+52G>T (n.972+52G>T) n.1028+52G>T c.576+52G>T (n.576+52G>T) n.1024G>T n.1060+52G>T c.983G>T (p.Arg328Leu) c.831+52G>T (n.831+52G>T) c.765+52G>T (n.765+52G>T) c.684+52G>T (n.684+52G>T) n.1041+52G>T c.12+52G>T (n.12+52G>T) | dbSNP |
4 | g.1002214G>A | CA2802141 | IDUA | c.972+53G>A (n.972+53G>A) n.1028+53G>A c.576+53G>A (n.576+53G>A) n.1025G>A n.1060+53G>A c.984G>A (p.Arg328=) c.831+53G>A (n.831+53G>A) c.765+53G>A (n.765+53G>A) c.684+53G>A (n.684+53G>A) n.1041+53G>A c.12+53G>A (n.12+53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002214G>C | CA2578014133 | IDUA | c.972+53G>C (n.972+53G>C) n.1028+53G>C c.576+53G>C (n.576+53G>C) n.1025G>C n.1060+53G>C c.984G>C (p.Arg328=) c.831+53G>C (n.831+53G>C) c.765+53G>C (n.765+53G>C) c.684+53G>C (n.684+53G>C) n.1041+53G>C c.12+53G>C (n.12+53G>C) | |
4 | g.1002214G= | CA1433068885 | IDUA | c.972+53G= (n.972+53G=) n.1028+53G= c.576+53G= (n.576+53G=) n.1025G= n.1060+53G= c.984G= (p.Arg328=) c.831+53G= (n.831+53G=) c.765+53G= (n.765+53G=) c.684+53G= (n.684+53G=) n.1041+53G= c.12+53G= (n.12+53G=) | |
4 | g.1002215G>A | CA2739858957 | IDUA | c.973-54G>A (n.973-54G>A) n.1029-54G>A c.577-54G>A (n.577-54G>A) n.1026G>A n.1061-54G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) c.832-54G>A (n.832-54G>A) c.766-54G>A (n.766-54G>A) c.685-54G>A (n.685-54G>A) n.1042-54G>A c.13-54G>A (n.13-54G>A) | |
4 | g.1002215G>C | CA2739858958 | IDUA | c.973-54G>C (n.973-54G>C) n.1029-54G>C c.577-54G>C (n.577-54G>C) n.1026G>C n.1061-54G>C c.985G>C (p.Asp329His) c.832-54G>C (n.832-54G>C) c.766-54G>C (n.766-54G>C) c.685-54G>C (n.685-54G>C) n.1042-54G>C c.13-54G>C (n.13-54G>C) | |
4 | g.1002215G>T | CA2669481377 | IDUA | c.973-54G>T (n.973-54G>T) n.1029-54G>T c.577-54G>T (n.577-54G>T) n.1026G>T n.1061-54G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.832-54G>T (n.832-54G>T) c.766-54G>T (n.766-54G>T) c.685-54G>T (n.685-54G>T) n.1042-54G>T c.13-54G>T (n.13-54G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002215_1002217del | CA2760125566 | IDUA | c.973-54_973-52del (n.973-54_973-52del) n.1029-54_1029-52del c.577-54_577-52del (n.577-54_577-52del) n.1026_1028del n.1061-54_1061-52del c.985_987del (p.Asp329del) c.832-54_832-52del (n.832-54_832-52del) c.766-54_766-52del (n.766-54_766-52del) c.685-54_685-52del (n.685-54_685-52del) n.1042-54_1042-52del c.13-54_13-52del (n.13-54_13-52del) | |
4 | g.1002216A= | CA1433068887 | IDUA | c.973-53A= (n.973-53A=) n.1029-53A= c.577-53A= (n.577-53A=) n.1027A= n.1061-53A= c.986A= (p.Asp329=) c.832-53A= (n.832-53A=) c.766-53A= (n.766-53A=) c.685-53A= (n.685-53A=) n.1042-53A= c.13-53A= (n.13-53A=) | |
4 | g.1002216A>C | CA2739858959 | IDUA | c.973-53A>C (n.973-53A>C) n.1029-53A>C c.577-53A>C (n.577-53A>C) n.1027A>C n.1061-53A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) c.832-53A>C (n.832-53A>C) c.766-53A>C (n.766-53A>C) c.685-53A>C (n.685-53A>C) n.1042-53A>C c.13-53A>C (n.13-53A>C) | |
4 | g.1002216A>G | CA2802142 | IDUA | c.973-53A>G (n.973-53A>G) n.1029-53A>G c.577-53A>G (n.577-53A>G) n.1027A>G n.1061-53A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) c.832-53A>G (n.832-53A>G) c.766-53A>G (n.766-53A>G) c.685-53A>G (n.685-53A>G) n.1042-53A>G c.13-53A>G (n.13-53A>G) | dbSNP ExAC |
4 | g.1002216A>T | CA2739858960 | IDUA | c.973-53A>T (n.973-53A>T) n.1029-53A>T c.577-53A>T (n.577-53A>T) n.1027A>T n.1061-53A>T c.986A>T (p.Asp329Val) c.832-53A>T (n.832-53A>T) c.766-53A>T (n.766-53A>T) c.685-53A>T (n.685-53A>T) n.1042-53A>T c.13-53A>T (n.13-53A>T) | |
4 | g.1002216_1002217delinsAC | CA1433068889 | IDUA | c.973-53_973-52delinsAC (n.973-53_973-52delinsAC) n.1029-53_1029-52delinsAC c.577-53_577-52delinsAC (n.577-53_577-52delinsAC) n.1027_1028delinsAC n.1061-53_1061-52delinsAC c.986_987delinsAC (p.Asp329=) c.832-53_832-52delinsAC (n.832-53_832-52delinsAC) c.766-53_766-52delinsAC (n.766-53_766-52delinsAC) c.685-53_685-52delinsAC (n.685-53_685-52delinsAC) n.1042-53_1042-52delinsAC c.13-53_13-52delinsAC (n.13-53_13-52delinsAC) | |
4 | g.1002217del | CA1433068891 | IDUA | c.973-52del (n.973-52del) n.1029-52del c.577-52del (n.577-52del) n.1028del n.1061-52del c.987del (p.Asp329GlufsTer?) c.832-52del (n.832-52del) c.766-52del (n.766-52del) c.685-52del (n.685-52del) n.1042-52del c.13-52del (n.13-52del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002217C>A | CA2669481379 | IDUA | c.973-52C>A (n.973-52C>A) n.1029-52C>A c.577-52C>A (n.577-52C>A) n.1028C>A n.1061-52C>A c.987C>A (p.Asp329Glu) c.832-52C>A (n.832-52C>A) c.766-52C>A (n.766-52C>A) c.685-52C>A (n.685-52C>A) n.1042-52C>A c.13-52C>A (n.13-52C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002217C= | CA1433068892 | IDUA | c.973-52C= (n.973-52C=) n.1029-52C= c.577-52C= (n.577-52C=) n.1028C= n.1061-52C= c.987C= (p.Asp329=) c.832-52C= (n.832-52C=) c.766-52C= (n.766-52C=) c.685-52C= (n.685-52C=) n.1042-52C= c.13-52C= (n.13-52C=) | |
4 | g.1002217C>G | CA2802143 | IDUA | c.973-52C>G (n.973-52C>G) n.1029-52C>G c.577-52C>G (n.577-52C>G) n.1028C>G n.1061-52C>G c.987C>G (p.Asp329Glu) c.832-52C>G (n.832-52C>G) c.766-52C>G (n.766-52C>G) c.685-52C>G (n.685-52C>G) n.1042-52C>G c.13-52C>G (n.13-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002217C>T | CA2802144 | IDUA | c.973-52C>T (n.973-52C>T) n.1029-52C>T c.577-52C>T (n.577-52C>T) n.1028C>T n.1061-52C>T c.987C>T (p.Asp329=) c.832-52C>T (n.832-52C>T) c.766-52C>T (n.766-52C>T) c.685-52C>T (n.685-52C>T) n.1042-52C>T c.13-52C>T (n.13-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002218A>C | CA2669481380 | IDUA | c.973-51A>C (n.973-51A>C) n.1029-51A>C c.577-51A>C (n.577-51A>C) n.1029A>C n.1061-51A>C c.988A>C (p.Arg330=) c.832-51A>C (n.832-51A>C) c.766-51A>C (n.766-51A>C) c.685-51A>C (n.685-51A>C) n.1042-51A>C c.13-51A>C (n.13-51A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002218A>G | CA2739858962 | IDUA | c.973-51A>G (n.973-51A>G) n.1029-51A>G c.577-51A>G (n.577-51A>G) n.1029A>G n.1061-51A>G c.988A>G (p.Arg330Gly) c.832-51A>G (n.832-51A>G) c.766-51A>G (n.766-51A>G) c.685-51A>G (n.685-51A>G) n.1042-51A>G c.13-51A>G (n.13-51A>G) | |
4 | g.1002218A>T | CA2739858961 | IDUA | c.973-51A>T (n.973-51A>T) n.1029-51A>T c.577-51A>T (n.577-51A>T) n.1029A>T n.1061-51A>T c.988A>T (p.Arg330Trp) c.832-51A>T (n.832-51A>T) c.766-51A>T (n.766-51A>T) c.685-51A>T (n.685-51A>T) n.1042-51A>T c.13-51A>T (n.13-51A>T) | |
4 | g.1002219G>A | CA91168764 | IDUA | c.973-50G>A (n.973-50G>A) n.1029-50G>A c.577-50G>A (n.577-50G>A) n.1030G>A n.1061-50G>A c.989G>A (p.Arg330Lys) c.832-50G>A (n.832-50G>A) c.766-50G>A (n.766-50G>A) c.685-50G>A (n.685-50G>A) n.1042-50G>A c.13-50G>A (n.13-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002219G>C | CA2739858963 | IDUA | c.973-50G>C (n.973-50G>C) n.1029-50G>C c.577-50G>C (n.577-50G>C) n.1030G>C n.1061-50G>C c.989G>C (p.Arg330Thr) c.832-50G>C (n.832-50G>C) c.766-50G>C (n.766-50G>C) c.685-50G>C (n.685-50G>C) n.1042-50G>C c.13-50G>C (n.13-50G>C) | |
4 | g.1002219G= | CA1433068894 | IDUA | c.973-50G= (n.973-50G=) n.1029-50G= c.577-50G= (n.577-50G=) n.1030G= n.1061-50G= c.989G= (p.Arg330=) c.832-50G= (n.832-50G=) c.766-50G= (n.766-50G=) c.685-50G= (n.685-50G=) n.1042-50G= c.13-50G= (n.13-50G=) | |
4 | g.1002219G>T | CA2739858964 | IDUA | c.973-50G>T (n.973-50G>T) n.1029-50G>T c.577-50G>T (n.577-50G>T) n.1030G>T n.1061-50G>T c.989G>T (p.Arg330Met) c.832-50G>T (n.832-50G>T) c.766-50G>T (n.766-50G>T) c.685-50G>T (n.685-50G>T) n.1042-50G>T c.13-50G>T (n.13-50G>T) | |
4 | g.1002220del | CA2760125568 | IDUA | c.973-49del (n.973-49del) n.1029-49del c.577-49del (n.577-49del) n.1031del n.1061-49del c.990del (p.Arg330SerfsTer?) c.832-49del (n.832-49del) c.766-49del (n.766-49del) c.685-49del (n.685-49del) n.1042-49del c.13-49del (n.13-49del) | |
4 | g.1002220G>C | CA549264522 | IDUA | c.973-49G>C (n.973-49G>C) n.1029-49G>C c.577-49G>C (n.577-49G>C) n.1031G>C n.1061-49G>C c.990G>C (p.Arg330Ser) c.832-49G>C (n.832-49G>C) c.766-49G>C (n.766-49G>C) c.685-49G>C (n.685-49G>C) n.1042-49G>C c.13-49G>C (n.13-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002220G= | CA1433068896 | IDUA | c.973-49G= (n.973-49G=) n.1029-49G= c.577-49G= (n.577-49G=) n.1031G= n.1061-49G= c.990G= (p.Arg330=) c.832-49G= (n.832-49G=) c.766-49G= (n.766-49G=) c.685-49G= (n.685-49G=) n.1042-49G= c.13-49G= (n.13-49G=) | |
4 | g.1002220G>T | CA2739858965 | IDUA | c.973-49G>T (n.973-49G>T) n.1029-49G>T c.577-49G>T (n.577-49G>T) n.1031G>T n.1061-49G>T c.990G>T (p.Arg330Ser) c.832-49G>T (n.832-49G>T) c.766-49G>T (n.766-49G>T) c.685-49G>T (n.685-49G>T) n.1042-49G>T c.13-49G>T (n.13-49G>T) | |
4 | g.1002221del | CA2760125570 | IDUA | c.973-48del (n.973-48del) n.1029-48del c.577-48del (n.577-48del) n.1032del n.1061-48del c.991del (p.Arg331GlufsTer?) c.832-48del (n.832-48del) c.766-48del (n.766-48del) c.685-48del (n.685-48del) n.1042-48del c.13-48del (n.13-48del) | |
4 | g.1002221C>A | CA2578014137 | IDUA | c.973-48C>A (n.973-48C>A) n.1029-48C>A c.577-48C>A (n.577-48C>A) n.1032C>A n.1061-48C>A c.991C>A (p.Arg331=) c.832-48C>A (n.832-48C>A) c.766-48C>A (n.766-48C>A) c.685-48C>A (n.685-48C>A) n.1042-48C>A c.13-48C>A (n.13-48C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002221C= | CA1433068898 | IDUA | c.973-48C= (n.973-48C=) n.1029-48C= c.577-48C= (n.577-48C=) n.1032C= n.1061-48C= c.991C= (p.Arg331=) c.832-48C= (n.832-48C=) c.766-48C= (n.766-48C=) c.685-48C= (n.685-48C=) n.1042-48C= c.13-48C= (n.13-48C=) | |
4 | g.1002221C>G | CA2802145 | IDUA | c.973-48C>G (n.973-48C>G) n.1029-48C>G c.577-48C>G (n.577-48C>G) n.1032C>G n.1061-48C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) c.832-48C>G (n.832-48C>G) c.766-48C>G (n.766-48C>G) c.685-48C>G (n.685-48C>G) n.1042-48C>G c.13-48C>G (n.13-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002221C>T | CA438057600 | IDUA | c.973-48C>T (n.973-48C>T) n.1029-48C>T c.577-48C>T (n.577-48C>T) n.1032C>T n.1061-48C>T c.991C>T (p.Arg331Ter) c.832-48C>T (n.832-48C>T) c.766-48C>T (n.766-48C>T) c.685-48C>T (n.685-48C>T) n.1042-48C>T c.13-48C>T (n.13-48C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1002222G>A | CA2802146 | IDUA | c.973-47G>A (n.973-47G>A) n.1029-47G>A c.577-47G>A (n.577-47G>A) n.1033G>A n.1061-47G>A c.992G>A (p.Arg331Gln) c.832-47G>A (n.832-47G>A) c.766-47G>A (n.766-47G>A) c.685-47G>A (n.685-47G>A) n.1042-47G>A c.13-47G>A (n.13-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002222G>C | CA2739858966 | IDUA | c.973-47G>C (n.973-47G>C) n.1029-47G>C c.577-47G>C (n.577-47G>C) n.1033G>C n.1061-47G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) c.832-47G>C (n.832-47G>C) c.766-47G>C (n.766-47G>C) c.685-47G>C (n.685-47G>C) n.1042-47G>C c.13-47G>C (n.13-47G>C) | |
4 | g.1002222G= | CA1433068901 | IDUA | c.973-47G= (n.973-47G=) n.1029-47G= c.577-47G= (n.577-47G=) n.1033G= n.1061-47G= c.992G= (p.Arg331=) c.832-47G= (n.832-47G=) c.766-47G= (n.766-47G=) c.685-47G= (n.685-47G=) n.1042-47G= c.13-47G= (n.13-47G=) | |
4 | g.1002222G>T | CA2669481385 | IDUA | c.973-47G>T (n.973-47G>T) n.1029-47G>T c.577-47G>T (n.577-47G>T) n.1033G>T n.1061-47G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) c.832-47G>T (n.832-47G>T) c.766-47G>T (n.766-47G>T) c.685-47G>T (n.685-47G>T) n.1042-47G>T c.13-47G>T (n.13-47G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002223A>C | CA645528484 | IDUA | c.973-46A>C (n.973-46A>C) n.1029-46A>C c.577-46A>C (n.577-46A>C) n.1034A>C n.1061-46A>C c.993A>C (p.Arg331=) c.832-46A>C (n.832-46A>C) c.766-46A>C (n.766-46A>C) c.685-46A>C (n.685-46A>C) n.1042-46A>C c.13-46A>C (n.13-46A>C) | COSMIC |
4 | g.1002224G>A | CA2802148 | IDUA | c.973-45G>A (n.973-45G>A) n.1029-45G>A c.577-45G>A (n.577-45G>A) n.1035G>A n.1061-45G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.832-45G>A (n.832-45G>A) c.766-45G>A (n.766-45G>A) c.685-45G>A (n.685-45G>A) n.1042-45G>A c.13-45G>A (n.13-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002224G>C | CA2802147 | IDUA | c.973-45G>C (n.973-45G>C) n.1029-45G>C c.577-45G>C (n.577-45G>C) n.1035G>C n.1061-45G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.832-45G>C (n.832-45G>C) c.766-45G>C (n.766-45G>C) c.685-45G>C (n.685-45G>C) n.1042-45G>C c.13-45G>C (n.13-45G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002224G= | CA1433068905 | IDUA | c.973-45G= (n.973-45G=) n.1029-45G= c.577-45G= (n.577-45G=) n.1035G= n.1061-45G= c.994G= (p.Ala332=) c.832-45G= (n.832-45G=) c.766-45G= (n.766-45G=) c.685-45G= (n.685-45G=) n.1042-45G= c.13-45G= (n.13-45G=) | |
4 | g.1002224G>T | CA2581400989 | IDUA | c.973-45G>T (n.973-45G>T) n.1029-45G>T c.577-45G>T (n.577-45G>T) n.1035G>T n.1061-45G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.832-45G>T (n.832-45G>T) c.766-45G>T (n.766-45G>T) c.685-45G>T (n.685-45G>T) n.1042-45G>T c.13-45G>T (n.13-45G>T) | |
4 | g.1002225C>A | CA2739858967 | IDUA | c.973-44C>A (n.973-44C>A) n.1029-44C>A c.577-44C>A (n.577-44C>A) n.1036C>A n.1061-44C>A c.995C>A (p.Ala332Glu) c.832-44C>A (n.832-44C>A) c.766-44C>A (n.766-44C>A) c.685-44C>A (n.685-44C>A) n.1042-44C>A c.13-44C>A (n.13-44C>A) | |
4 | g.1002225C>G | CA2739858968 | IDUA | c.973-44C>G (n.973-44C>G) n.1029-44C>G c.577-44C>G (n.577-44C>G) n.1036C>G n.1061-44C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.832-44C>G (n.832-44C>G) c.766-44C>G (n.766-44C>G) c.685-44C>G (n.685-44C>G) n.1042-44C>G c.13-44C>G (n.13-44C>G) | |
4 | g.1002225C>T | CA645528485 | IDUA | c.973-44C>T (n.973-44C>T) n.1029-44C>T c.577-44C>T (n.577-44C>T) n.1036C>T n.1061-44C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.832-44C>T (n.832-44C>T) c.766-44C>T (n.766-44C>T) c.685-44C>T (n.685-44C>T) n.1042-44C>T c.13-44C>T (n.13-44C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1002225_1002226delinsCG | CA1433068906 | IDUA | c.973-44_973-43delinsCG (n.973-44_973-43delinsCG) n.1029-44_1029-43delinsCG c.577-44_577-43delinsCG (n.577-44_577-43delinsCG) n.1036_1037delinsCG n.1061-44_1061-43delinsCG c.995_996delinsCG (p.Ala332=) c.832-44_832-43delinsCG (n.832-44_832-43delinsCG) c.766-44_766-43delinsCG (n.766-44_766-43delinsCG) c.685-44_685-43delinsCG (n.685-44_685-43delinsCG) n.1042-44_1042-43delinsCG c.13-44_13-43delinsCG (n.13-44_13-43delinsCG) | |
4 | g.1002226G>A | CA2669481391 | IDUA | c.973-43G>A (n.973-43G>A) n.1029-43G>A c.577-43G>A (n.577-43G>A) n.1037G>A n.1061-43G>A c.996G>A (p.Ala332=) c.832-43G>A (n.832-43G>A) c.766-43G>A (n.766-43G>A) c.685-43G>A (n.685-43G>A) n.1042-43G>A c.13-43G>A (n.13-43G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002226G>C | CA2669481392 | IDUA | c.973-43G>C (n.973-43G>C) n.1029-43G>C c.577-43G>C (n.577-43G>C) n.1037G>C n.1061-43G>C c.996G>C (p.Ala332=) c.832-43G>C (n.832-43G>C) c.766-43G>C (n.766-43G>C) c.685-43G>C (n.685-43G>C) n.1042-43G>C c.13-43G>C (n.13-43G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002227del | CA784304442 | IDUA | c.973-42del (n.973-42del) n.1029-42del c.577-42del (n.577-42del) n.1038del n.1061-42del c.997del (p.Val333TrpfsTer?) c.832-42del (n.832-42del) c.766-42del (n.766-42del) c.685-42del (n.685-42del) n.1042-42del c.13-42del (n.13-42del) | dbSNP |
4 | g.1002227G>A | CA2739858969 | IDUA | c.973-42G>A (n.973-42G>A) n.1029-42G>A c.577-42G>A (n.577-42G>A) n.1038G>A n.1061-42G>A c.997G>A (p.Val333Met) c.832-42G>A (n.832-42G>A) c.766-42G>A (n.766-42G>A) c.685-42G>A (n.685-42G>A) n.1042-42G>A c.13-42G>A (n.13-42G>A) | |
4 | g.1002227G>C | CA2739858970 | IDUA | c.973-42G>C (n.973-42G>C) n.1029-42G>C c.577-42G>C (n.577-42G>C) n.1038G>C n.1061-42G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.832-42G>C (n.832-42G>C) c.766-42G>C (n.766-42G>C) c.685-42G>C (n.685-42G>C) n.1042-42G>C c.13-42G>C (n.13-42G>C) | |
4 | g.1002227G= | CA1433068909 | IDUA | c.973-42G= (n.973-42G=) n.1029-42G= c.577-42G= (n.577-42G=) n.1038G= n.1061-42G= c.997G= (p.Val333=) c.832-42G= (n.832-42G=) c.766-42G= (n.766-42G=) c.685-42G= (n.685-42G=) n.1042-42G= c.13-42G= (n.13-42G=) | |
4 | g.1002227G>T | CA549264523 | IDUA | c.973-42G>T (n.973-42G>T) n.1029-42G>T c.577-42G>T (n.577-42G>T) n.1038G>T n.1061-42G>T c.997G>T (p.Val333Leu) c.832-42G>T (n.832-42G>T) c.766-42G>T (n.766-42G>T) c.685-42G>T (n.685-42G>T) n.1042-42G>T c.13-42G>T (n.13-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002228T>A | CA2739858971 | IDUA | c.973-41T>A (n.973-41T>A) n.1029-41T>A c.577-41T>A (n.577-41T>A) n.1039T>A n.1061-41T>A c.998T>A (p.Val333Glu) c.832-41T>A (n.832-41T>A) c.766-41T>A (n.766-41T>A) c.685-41T>A (n.685-41T>A) n.1042-41T>A c.13-41T>A (n.13-41T>A) | |
4 | g.1002228T>C | CA2739858973 | IDUA | c.973-41T>C (n.973-41T>C) n.1029-41T>C c.577-41T>C (n.577-41T>C) n.1039T>C n.1061-41T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.832-41T>C (n.832-41T>C) c.766-41T>C (n.766-41T>C) c.685-41T>C (n.685-41T>C) n.1042-41T>C c.13-41T>C (n.13-41T>C) | |
4 | g.1002228T>G | CA2739858972 | IDUA | c.973-41T>G (n.973-41T>G) n.1029-41T>G c.577-41T>G (n.577-41T>G) n.1039T>G n.1061-41T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.832-41T>G (n.832-41T>G) c.766-41T>G (n.766-41T>G) c.685-41T>G (n.685-41T>G) n.1042-41T>G c.13-41T>G (n.13-41T>G) | |
4 | g.1002230G>A | CA1433068912 | IDUA | c.973-39G>A (n.973-39G>A) n.1029-39G>A c.577-39G>A (n.577-39G>A) n.1041G>A n.1061-39G>A c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.832-39G>A (n.832-39G>A) c.766-39G>A (n.766-39G>A) c.685-39G>A (n.685-39G>A) n.1042-39G>A c.13-39G>A (n.13-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002230G>C | CA2739858974 | IDUA | c.973-39G>C (n.973-39G>C) n.1029-39G>C c.577-39G>C (n.577-39G>C) n.1041G>C n.1061-39G>C c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.832-39G>C (n.832-39G>C) c.766-39G>C (n.766-39G>C) c.685-39G>C (n.685-39G>C) n.1042-39G>C c.13-39G>C (n.13-39G>C) | |
4 | g.1002230G= | CA1433068911 | IDUA | c.973-39G= (n.973-39G=) n.1029-39G= c.577-39G= (n.577-39G=) n.1041G= n.1061-39G= c.1000G= (p.Ala334=) c.832-39G= (n.832-39G=) c.766-39G= (n.766-39G=) c.685-39G= (n.685-39G=) n.1042-39G= c.13-39G= (n.13-39G=) | |
4 | g.1002230G>T | CA2739858975 | IDUA | c.973-39G>T (n.973-39G>T) n.1029-39G>T c.577-39G>T (n.577-39G>T) n.1041G>T n.1061-39G>T c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.832-39G>T (n.832-39G>T) c.766-39G>T (n.766-39G>T) c.685-39G>T (n.685-39G>T) n.1042-39G>T c.13-39G>T (n.13-39G>T) | |
4 | g.1002231C>A | CA2739858976 | IDUA | c.973-38C>A (n.973-38C>A) n.1029-38C>A c.577-38C>A (n.577-38C>A) n.1042C>A n.1061-38C>A c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.832-38C>A (n.832-38C>A) c.766-38C>A (n.766-38C>A) c.685-38C>A (n.685-38C>A) n.1042-38C>A c.13-38C>A (n.13-38C>A) | |
4 | g.1002231C>G | CA2739858977 | IDUA | c.973-38C>G (n.973-38C>G) n.1029-38C>G c.577-38C>G (n.577-38C>G) n.1042C>G n.1061-38C>G c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.832-38C>G (n.832-38C>G) c.766-38C>G (n.766-38C>G) c.685-38C>G (n.685-38C>G) n.1042-38C>G c.13-38C>G (n.13-38C>G) | |
4 | g.1002231C>T | CA2739858978 | IDUA | c.973-38C>T (n.973-38C>T) n.1029-38C>T c.577-38C>T (n.577-38C>T) n.1042C>T n.1061-38C>T c.1001C>T (p.Ala334Val) c.832-38C>T (n.832-38C>T) c.766-38C>T (n.766-38C>T) c.685-38C>T (n.685-38C>T) n.1042-38C>T c.13-38C>T (n.13-38C>T) | |
4 | g.1002232C>A | CA2669481395 | IDUA | c.973-37C>A (n.973-37C>A) n.1029-37C>A c.577-37C>A (n.577-37C>A) n.1043C>A n.1061-37C>A c.1002C>A (p.Ala334=) c.832-37C>A (n.832-37C>A) c.766-37C>A (n.766-37C>A) c.685-37C>A (n.685-37C>A) n.1042-37C>A c.13-37C>A (n.13-37C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002232C= | CA1433068914 | IDUA | c.973-37C= (n.973-37C=) n.1029-37C= c.577-37C= (n.577-37C=) n.1043C= n.1061-37C= c.1002C= (p.Ala334=) c.832-37C= (n.832-37C=) c.766-37C= (n.766-37C=) c.685-37C= (n.685-37C=) n.1042-37C= c.13-37C= (n.13-37C=) | |
4 | g.1002232C>G | CA2802149 | IDUA | c.973-37C>G (n.973-37C>G) n.1029-37C>G c.577-37C>G (n.577-37C>G) n.1043C>G n.1061-37C>G c.1002C>G (p.Ala334=) c.832-37C>G (n.832-37C>G) c.766-37C>G (n.766-37C>G) c.685-37C>G (n.685-37C>G) n.1042-37C>G c.13-37C>G (n.13-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.1002233G>A | CA549264524 | IDUA | c.973-36G>A (n.973-36G>A) n.1029-36G>A c.577-36G>A (n.577-36G>A) n.1044G>A n.1061-36G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.832-36G>A (n.832-36G>A) c.766-36G>A (n.766-36G>A) c.685-36G>A (n.685-36G>A) n.1042-36G>A c.13-36G>A (n.13-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002233G>C | CA2739858980 | IDUA | c.973-36G>C (n.973-36G>C) n.1029-36G>C c.577-36G>C (n.577-36G>C) n.1044G>C n.1061-36G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.832-36G>C (n.832-36G>C) c.766-36G>C (n.766-36G>C) c.685-36G>C (n.685-36G>C) n.1042-36G>C c.13-36G>C (n.13-36G>C) | |
4 | g.1002233G= | CA1433068916 | IDUA | c.973-36G= (n.973-36G=) n.1029-36G= c.577-36G= (n.577-36G=) n.1044G= n.1061-36G= c.1003G= (p.Ala335=) c.832-36G= (n.832-36G=) c.766-36G= (n.766-36G=) c.685-36G= (n.685-36G=) n.1042-36G= c.13-36G= (n.13-36G=) | |
4 | g.1002233G>T | CA2739858979 | IDUA | c.973-36G>T (n.973-36G>T) n.1029-36G>T c.577-36G>T (n.577-36G>T) n.1044G>T n.1061-36G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.832-36G>T (n.832-36G>T) c.766-36G>T (n.766-36G>T) c.685-36G>T (n.685-36G>T) n.1042-36G>T c.13-36G>T (n.13-36G>T) | |
4 | g.1002234C>A | CA2739858982 | IDUA | c.973-35C>A (n.973-35C>A) n.1029-35C>A c.577-35C>A (n.577-35C>A) n.1045C>A n.1061-35C>A c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.832-35C>A (n.832-35C>A) c.766-35C>A (n.766-35C>A) c.685-35C>A (n.685-35C>A) n.1042-35C>A c.13-35C>A (n.13-35C>A) | |
4 | g.1002234C= | CA1433068918 | IDUA | c.973-35C= (n.973-35C=) n.1029-35C= c.577-35C= (n.577-35C=) n.1045C= n.1061-35C= c.1004C= (p.Ala335=) c.832-35C= (n.832-35C=) c.766-35C= (n.766-35C=) c.685-35C= (n.685-35C=) n.1042-35C= c.13-35C= (n.13-35C=) | |
4 | g.1002234C>G | CA2739858981 | IDUA | c.973-35C>G (n.973-35C>G) n.1029-35C>G c.577-35C>G (n.577-35C>G) n.1045C>G n.1061-35C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.832-35C>G (n.832-35C>G) c.766-35C>G (n.766-35C>G) c.685-35C>G (n.685-35C>G) n.1042-35C>G c.13-35C>G (n.13-35C>G) | |
4 | g.1002234C>T | CA549264525 | IDUA | c.973-35C>T (n.973-35C>T) n.1029-35C>T c.577-35C>T (n.577-35C>T) n.1045C>T n.1061-35C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) c.832-35C>T (n.832-35C>T) c.766-35C>T (n.766-35C>T) c.685-35C>T (n.685-35C>T) n.1042-35C>T c.13-35C>T (n.13-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002235G>C | CA2760125574 | IDUA | c.973-34G>C (n.973-34G>C) n.1029-34G>C c.577-34G>C (n.577-34G>C) n.1046G>C n.1061-34G>C c.1005G>C (p.Ala335=) c.832-34G>C (n.832-34G>C) c.766-34G>C (n.766-34G>C) c.685-34G>C (n.685-34G>C) n.1042-34G>C c.13-34G>C (n.13-34G>C) | |
4 | g.1002235G= | CA1433068923 | IDUA | c.973-34G= (n.973-34G=) n.1029-34G= c.577-34G= (n.577-34G=) n.1046G= n.1061-34G= c.1005G= (p.Ala335=) c.832-34G= (n.832-34G=) c.766-34G= (n.766-34G=) c.685-34G= (n.685-34G=) n.1042-34G= c.13-34G= (n.13-34G=) | |
4 | g.1002235G>T | CA2802150 | IDUA | c.973-34G>T (n.973-34G>T) n.1029-34G>T c.577-34G>T (n.577-34G>T) n.1046G>T n.1061-34G>T c.1005G>T (p.Ala335=) c.832-34G>T (n.832-34G>T) c.766-34G>T (n.766-34G>T) c.685-34G>T (n.685-34G>T) n.1042-34G>T c.13-34G>T (n.13-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002235_1002238delinsGCCA | CA1433068921 | IDUA | c.973-34_973-31delinsGCCA (n.973-34_973-31delinsGCCA) n.1029-34_1029-31delinsGCCA c.577-34_577-31delinsGCCA (n.577-34_577-31delinsGCCA) n.1046_1049delinsGCCA n.1061-34_1061-31delinsGCCA c.1005_1008delinsGCCA (p.Ala335=) c.832-34_832-31delinsGCCA (n.832-34_832-31delinsGCCA) c.766-34_766-31delinsGCCA (n.766-34_766-31delinsGCCA) c.685-34_685-31delinsGCCA (n.685-34_685-31delinsGCCA) n.1042-34_1042-31delinsGCCA c.13-34_13-31delinsGCCA (n.13-34_13-31delinsGCCA) | |
4 | g.1002236C>A | CA2739858983 | IDUA | c.973-33C>A (n.973-33C>A) n.1029-33C>A c.577-33C>A (n.577-33C>A) n.1047C>A n.1061-33C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.832-33C>A (n.832-33C>A) c.766-33C>A (n.766-33C>A) c.685-33C>A (n.685-33C>A) n.1042-33C>A c.13-33C>A (n.13-33C>A) | |
4 | g.1002236C= | CA1433068928 | IDUA | c.973-33C= (n.973-33C=) n.1029-33C= c.577-33C= (n.577-33C=) n.1047C= n.1061-33C= c.1006C= (p.Pro336=) c.832-33C= (n.832-33C=) c.766-33C= (n.766-33C=) c.685-33C= (n.685-33C=) n.1042-33C= c.13-33C= (n.13-33C=) | |
4 | g.1002236C>G | CA2739858984 | IDUA | c.973-33C>G (n.973-33C>G) n.1029-33C>G c.577-33C>G (n.577-33C>G) n.1047C>G n.1061-33C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.832-33C>G (n.832-33C>G) c.766-33C>G (n.766-33C>G) c.685-33C>G (n.685-33C>G) n.1042-33C>G c.13-33C>G (n.13-33C>G) | |
4 | g.1002236C>T | CA784304470 | IDUA | c.973-33C>T (n.973-33C>T) n.1029-33C>T c.577-33C>T (n.577-33C>T) n.1047C>T n.1061-33C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.832-33C>T (n.832-33C>T) c.766-33C>T (n.766-33C>T) c.685-33C>T (n.685-33C>T) n.1042-33C>T c.13-33C>T (n.13-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002238_1002240del | CA2802151 | IDUA | c.973-31_973-29del (n.973-31_973-29del) n.1029-31_1029-29del c.577-31_577-29del (n.577-31_577-29del) n.1049_1051del n.1061-31_1061-29del c.1008_1010del (p.Pro337del) c.832-31_832-29del (n.832-31_832-29del) c.766-31_766-29del (n.766-31_766-29del) c.685-31_685-29del (n.685-31_685-29del) n.1042-31_1042-29del c.13-31_13-29del (n.13-31_13-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002237C>A | CA2739858985 | IDUA | c.973-32C>A (n.973-32C>A) n.1029-32C>A c.577-32C>A (n.577-32C>A) n.1048C>A n.1061-32C>A c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.832-32C>A (n.832-32C>A) c.766-32C>A (n.766-32C>A) c.685-32C>A (n.685-32C>A) n.1042-32C>A c.13-32C>A (n.13-32C>A) | |
4 | g.1002237C>G | CA2739858986 | IDUA | c.973-32C>G (n.973-32C>G) n.1029-32C>G c.577-32C>G (n.577-32C>G) n.1048C>G n.1061-32C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.832-32C>G (n.832-32C>G) c.766-32C>G (n.766-32C>G) c.685-32C>G (n.685-32C>G) n.1042-32C>G c.13-32C>G (n.13-32C>G) | |
4 | g.1002237C>T | CA2669481402 | IDUA | c.973-32C>T (n.973-32C>T) n.1029-32C>T c.577-32C>T (n.577-32C>T) n.1048C>T n.1061-32C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.832-32C>T (n.832-32C>T) c.766-32C>T (n.766-32C>T) c.685-32C>T (n.685-32C>T) n.1042-32C>T c.13-32C>T (n.13-32C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002238A= | CA1433068929 | IDUA | c.973-31A= (n.973-31A=) n.1029-31A= c.577-31A= (n.577-31A=) n.1049A= n.1061-31A= c.1008A= (p.Pro336=) c.832-31A= (n.832-31A=) c.766-31A= (n.766-31A=) c.685-31A= (n.685-31A=) n.1042-31A= c.13-31A= (n.13-31A=) | |
4 | g.1002238A>G | CA1433068930 | IDUA | c.973-31A>G (n.973-31A>G) n.1029-31A>G c.577-31A>G (n.577-31A>G) n.1049A>G n.1061-31A>G c.1008A>G (p.Pro336=) c.832-31A>G (n.832-31A>G) c.766-31A>G (n.766-31A>G) c.685-31A>G (n.685-31A>G) n.1042-31A>G c.13-31A>G (n.13-31A>G) | dbSNP |
4 | g.1002239C>A | CA2739858988 | IDUA | c.973-30C>A (n.973-30C>A) n.1029-30C>A c.577-30C>A (n.577-30C>A) n.1050C>A n.1061-30C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.832-30C>A (n.832-30C>A) c.766-30C>A (n.766-30C>A) c.685-30C>A (n.685-30C>A) n.1042-30C>A c.13-30C>A (n.13-30C>A) | |
4 | g.1002239C>G | CA2669481405 | IDUA | c.973-30C>G (n.973-30C>G) n.1029-30C>G c.577-30C>G (n.577-30C>G) n.1050C>G n.1061-30C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.832-30C>G (n.832-30C>G) c.766-30C>G (n.766-30C>G) c.685-30C>G (n.685-30C>G) n.1042-30C>G c.13-30C>G (n.13-30C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002239C>T | CA2739858987 | IDUA | c.973-30C>T (n.973-30C>T) n.1029-30C>T c.577-30C>T (n.577-30C>T) n.1050C>T n.1061-30C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.832-30C>T (n.832-30C>T) c.766-30C>T (n.766-30C>T) c.685-30C>T (n.685-30C>T) n.1042-30C>T c.13-30C>T (n.13-30C>T) | |
4 | g.1002240C>A | CA549264526 | IDUA | c.973-29C>A (n.973-29C>A) n.1029-29C>A c.577-29C>A (n.577-29C>A) n.1051C>A n.1061-29C>A c.1010C>A (p.Pro337His) c.832-29C>A (n.832-29C>A) c.766-29C>A (n.766-29C>A) c.685-29C>A (n.685-29C>A) n.1042-29C>A c.13-29C>A (n.13-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1002240C= | CA1433068933 | IDUA | c.973-29C= (n.973-29C=) n.1029-29C= c.577-29C= (n.577-29C=) n.1051C= n.1061-29C= c.1010C= (p.Pro337=) c.832-29C= (n.832-29C=) c.766-29C= (n.766-29C=) c.685-29C= (n.685-29C=) n.1042-29C= c.13-29C= (n.13-29C=) | |
4 | g.1002240C>G | CA2739858989 | IDUA | c.973-29C>G (n.973-29C>G) n.1029-29C>G c.577-29C>G (n.577-29C>G) n.1051C>G n.1061-29C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.832-29C>G (n.832-29C>G) c.766-29C>G (n.766-29C>G) c.685-29C>G (n.685-29C>G) n.1042-29C>G c.13-29C>G (n.13-29C>G) | |
4 | g.1002240C>T | CA91168803 | IDUA | c.973-29C>T (n.973-29C>T) n.1029-29C>T c.577-29C>T (n.577-29C>T) n.1051C>T n.1061-29C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.832-29C>T (n.832-29C>T) c.766-29C>T (n.766-29C>T) c.685-29C>T (n.685-29C>T) n.1042-29C>T c.13-29C>T (n.13-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002240_1002241insGGCG | CA2760125575 | IDUA | c.973-29_973-28insGGCG (n.973-29_973-28insGGCG) n.1029-29_1029-28insGGCG c.577-29_577-28insGGCG (n.577-29_577-28insGGCG) n.1051_1052insGGCG n.1061-29_1061-28insGGCG c.1010_1011insGGCG (p.Gly338AlafsTer?) c.832-29_832-28insGGCG (n.832-29_832-28insGGCG) c.766-29_766-28insGGCG (n.766-29_766-28insGGCG) c.685-29_685-28insGGCG (n.685-29_685-28insGGCG) n.1042-29_1042-28insGGCG c.13-29_13-28insGGCG (n.13-29_13-28insGGCG) | |
4 | g.1002241C>A | CA2669481410 | IDUA | c.973-28C>A (n.973-28C>A) n.1029-28C>A c.577-28C>A (n.577-28C>A) n.1052C>A n.1061-28C>A c.1011C>A (p.Pro337=) c.832-28C>A (n.832-28C>A) c.766-28C>A (n.766-28C>A) c.685-28C>A (n.685-28C>A) n.1042-28C>A c.13-28C>A (n.13-28C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002241C= | CA1433068937 | IDUA | c.973-28C= (n.973-28C=) n.1029-28C= c.577-28C= (n.577-28C=) n.1052C= n.1061-28C= c.1011C= (p.Pro337=) c.832-28C= (n.832-28C=) c.766-28C= (n.766-28C=) c.685-28C= (n.685-28C=) n.1042-28C= c.13-28C= (n.13-28C=) | |
4 | g.1002241C>G | CA549264527 | IDUA | c.973-28C>G (n.973-28C>G) n.1029-28C>G c.577-28C>G (n.577-28C>G) n.1052C>G n.1061-28C>G c.1011C>G (p.Pro337=) c.832-28C>G (n.832-28C>G) c.766-28C>G (n.766-28C>G) c.685-28C>G (n.685-28C>G) n.1042-28C>G c.13-28C>G (n.13-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002241C>T | CA549264528 | IDUA | c.973-28C>T (n.973-28C>T) n.1029-28C>T c.577-28C>T (n.577-28C>T) n.1052C>T n.1061-28C>T c.1011C>T (p.Pro337=) c.832-28C>T (n.832-28C>T) c.766-28C>T (n.766-28C>T) c.685-28C>T (n.685-28C>T) n.1042-28C>T c.13-28C>T (n.13-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002242G>A | CA1433068942 | IDUA | c.973-27G>A (n.973-27G>A) n.1029-27G>A c.577-27G>A (n.577-27G>A) n.1053G>A n.1061-27G>A c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.832-27G>A (n.832-27G>A) c.766-27G>A (n.766-27G>A) c.685-27G>A (n.685-27G>A) n.1042-27G>A c.13-27G>A (n.13-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002242G>C | CA1433068943 | IDUA | c.973-27G>C (n.973-27G>C) n.1029-27G>C c.577-27G>C (n.577-27G>C) n.1053G>C n.1061-27G>C c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.832-27G>C (n.832-27G>C) c.766-27G>C (n.766-27G>C) c.685-27G>C (n.685-27G>C) n.1042-27G>C c.13-27G>C (n.13-27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002242G= | CA1433068940 | IDUA | c.973-27G= (n.973-27G=) n.1029-27G= c.577-27G= (n.577-27G=) n.1053G= n.1061-27G= c.1012G= (p.Gly338=) c.832-27G= (n.832-27G=) c.766-27G= (n.766-27G=) c.685-27G= (n.685-27G=) n.1042-27G= c.13-27G= (n.13-27G=) | |
4 | g.1002242G>T | CA2802152 | IDUA | c.973-27G>T (n.973-27G>T) n.1029-27G>T c.577-27G>T (n.577-27G>T) n.1053G>T n.1061-27G>T c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.832-27G>T (n.832-27G>T) c.766-27G>T (n.766-27G>T) c.685-27G>T (n.685-27G>T) n.1042-27G>T c.13-27G>T (n.13-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002243G>A | CA2669481415 | IDUA | c.973-26G>A (n.973-26G>A) n.1029-26G>A c.577-26G>A (n.577-26G>A) n.1054G>A n.1061-26G>A c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.832-26G>A (n.832-26G>A) c.766-26G>A (n.766-26G>A) c.685-26G>A (n.685-26G>A) n.1042-26G>A c.13-26G>A (n.13-26G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002243G>C | CA549264529 | IDUA | c.973-26G>C (n.973-26G>C) n.1029-26G>C c.577-26G>C (n.577-26G>C) n.1054G>C n.1061-26G>C c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.832-26G>C (n.832-26G>C) c.766-26G>C (n.766-26G>C) c.685-26G>C (n.685-26G>C) n.1042-26G>C c.13-26G>C (n.13-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002243G= | CA1433068946 | IDUA | c.973-26G= (n.973-26G=) n.1029-26G= c.577-26G= (n.577-26G=) n.1054G= n.1061-26G= c.1013G= (p.Gly338=) c.832-26G= (n.832-26G=) c.766-26G= (n.766-26G=) c.685-26G= (n.685-26G=) n.1042-26G= c.13-26G= (n.13-26G=) | |
4 | g.1002243G>T | CA2669481418 | IDUA | c.973-26G>T (n.973-26G>T) n.1029-26G>T c.577-26G>T (n.577-26G>T) n.1054G>T n.1061-26G>T c.1013G>T (p.Gly338Val) c.832-26G>T (n.832-26G>T) c.766-26G>T (n.766-26G>T) c.685-26G>T (n.685-26G>T) n.1042-26G>T c.13-26G>T (n.13-26G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002245_1002251dup | CA2760125576 | IDUA | c.973-24_973-18dup (n.973-24_973-18dup) n.1029-24_1029-18dup c.577-24_577-18dup (n.577-24_577-18dup) n.1056_1062dup n.1061-24_1061-18dup c.1015_1021dup (p.Cys341SerfsTer?) c.832-24_832-18dup (n.832-24_832-18dup) c.766-24_766-18dup (n.766-24_766-18dup) c.685-24_685-18dup (n.685-24_685-18dup) n.1042-24_1042-18dup c.13-24_13-18dup (n.13-24_13-18dup) | |
4 | g.1002245C>A | CA2739858990 | IDUA | c.973-24C>A (n.973-24C>A) n.1029-24C>A c.577-24C>A (n.577-24C>A) n.1056C>A n.1061-24C>A c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.832-24C>A (n.832-24C>A) c.766-24C>A (n.766-24C>A) c.685-24C>A (n.685-24C>A) n.1042-24C>A c.13-24C>A (n.13-24C>A) | |
4 | g.1002245C= | CA1433068948 | IDUA | c.973-24C= (n.973-24C=) n.1029-24C= c.577-24C= (n.577-24C=) n.1056C= n.1061-24C= c.1015C= (p.Pro339=) c.832-24C= (n.832-24C=) c.766-24C= (n.766-24C=) c.685-24C= (n.685-24C=) n.1042-24C= c.13-24C= (n.13-24C=) | |
4 | g.1002245C>G | CA2669481420 | IDUA | c.973-24C>G (n.973-24C>G) n.1029-24C>G c.577-24C>G (n.577-24C>G) n.1056C>G n.1061-24C>G c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.832-24C>G (n.832-24C>G) c.766-24C>G (n.766-24C>G) c.685-24C>G (n.685-24C>G) n.1042-24C>G c.13-24C>G (n.13-24C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002245C>T | CA1058438049 | IDUA | c.973-24C>T (n.973-24C>T) n.1029-24C>T c.577-24C>T (n.577-24C>T) n.1056C>T n.1061-24C>T c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.832-24C>T (n.832-24C>T) c.766-24C>T (n.766-24C>T) c.685-24C>T (n.685-24C>T) n.1042-24C>T c.13-24C>T (n.13-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002246C>A | CA2739858991 | IDUA | c.973-23C>A (n.973-23C>A) n.1029-23C>A c.577-23C>A (n.577-23C>A) n.1057C>A n.1061-23C>A c.1016C>A (p.Pro339His) c.832-23C>A (n.832-23C>A) c.766-23C>A (n.766-23C>A) c.685-23C>A (n.685-23C>A) n.1042-23C>A c.13-23C>A (n.13-23C>A) | |
4 | g.1002246C= | CA1433068951 | IDUA | c.973-23C= (n.973-23C=) n.1029-23C= c.577-23C= (n.577-23C=) n.1057C= n.1061-23C= c.1016C= (p.Pro339=) c.832-23C= (n.832-23C=) c.766-23C= (n.766-23C=) c.685-23C= (n.685-23C=) n.1042-23C= c.13-23C= (n.13-23C=) | |
4 | g.1002246C>G | CA2669481421 | IDUA | c.973-23C>G (n.973-23C>G) n.1029-23C>G c.577-23C>G (n.577-23C>G) n.1057C>G n.1061-23C>G c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.832-23C>G (n.832-23C>G) c.766-23C>G (n.766-23C>G) c.685-23C>G (n.685-23C>G) n.1042-23C>G c.13-23C>G (n.13-23C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002246C>T | CA2802153 | IDUA | c.973-23C>T (n.973-23C>T) n.1029-23C>T c.577-23C>T (n.577-23C>T) n.1057C>T n.1061-23C>T c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.832-23C>T (n.832-23C>T) c.766-23C>T (n.766-23C>T) c.685-23C>T (n.685-23C>T) n.1042-23C>T c.13-23C>T (n.13-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002247C>A | CA91168829 | IDUA | c.973-22C>A (n.973-22C>A) n.1029-22C>A c.577-22C>A (n.577-22C>A) n.1058C>A n.1061-22C>A c.1017C>A (p.Pro339=) c.832-22C>A (n.832-22C>A) c.766-22C>A (n.766-22C>A) c.685-22C>A (n.685-22C>A) n.1042-22C>A c.13-22C>A (n.13-22C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002247C= | CA1433068953 | IDUA | c.973-22C= (n.973-22C=) n.1029-22C= c.577-22C= (n.577-22C=) n.1058C= n.1061-22C= c.1017C= (p.Pro339=) c.832-22C= (n.832-22C=) c.766-22C= (n.766-22C=) c.685-22C= (n.685-22C=) n.1042-22C= c.13-22C= (n.13-22C=) | |
4 | g.1002247C>T | CA91168839 | IDUA | c.973-22C>T (n.973-22C>T) n.1029-22C>T c.577-22C>T (n.577-22C>T) n.1058C>T n.1061-22C>T c.1017C>T (p.Pro339=) c.832-22C>T (n.832-22C>T) c.766-22C>T (n.766-22C>T) c.685-22C>T (n.685-22C>T) n.1042-22C>T c.13-22C>T (n.13-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002248A>C | CA2739858992 | IDUA | c.973-21A>C (n.973-21A>C) n.1029-21A>C c.577-21A>C (n.577-21A>C) n.1059A>C n.1061-21A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.832-21A>C (n.832-21A>C) c.766-21A>C (n.766-21A>C) c.685-21A>C (n.685-21A>C) n.1042-21A>C c.13-21A>C (n.13-21A>C) | |
4 | g.1002248A>G | CA2669481423 | IDUA | c.973-21A>G (n.973-21A>G) n.1029-21A>G c.577-21A>G (n.577-21A>G) n.1059A>G n.1061-21A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.832-21A>G (n.832-21A>G) c.766-21A>G (n.766-21A>G) c.685-21A>G (n.685-21A>G) n.1042-21A>G c.13-21A>G (n.13-21A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002248A>T | CA2739858993 | IDUA | c.973-21A>T (n.973-21A>T) n.1029-21A>T c.577-21A>T (n.577-21A>T) n.1059A>T n.1061-21A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.832-21A>T (n.832-21A>T) c.766-21A>T (n.766-21A>T) c.685-21A>T (n.685-21A>T) n.1042-21A>T c.13-21A>T (n.13-21A>T) | |
4 | g.1002249G>A | CA2739858994 | IDUA | c.973-20G>A (n.973-20G>A) n.1029-20G>A c.577-20G>A (n.577-20G>A) n.1060G>A n.1061-20G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.832-20G>A (n.832-20G>A) c.766-20G>A (n.766-20G>A) c.685-20G>A (n.685-20G>A) n.1042-20G>A c.13-20G>A (n.13-20G>A) | |
4 | g.1002249G>C | CA2669481425 | IDUA | c.973-20G>C (n.973-20G>C) n.1029-20G>C c.577-20G>C (n.577-20G>C) n.1060G>C n.1061-20G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.832-20G>C (n.832-20G>C) c.766-20G>C (n.766-20G>C) c.685-20G>C (n.685-20G>C) n.1042-20G>C c.13-20G>C (n.13-20G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002249G>T | CA2739858995 | IDUA | c.973-20G>T (n.973-20G>T) n.1029-20G>T c.577-20G>T (n.577-20G>T) n.1060G>T n.1061-20G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.832-20G>T (n.832-20G>T) c.766-20G>T (n.766-20G>T) c.685-20G>T (n.685-20G>T) n.1042-20G>T c.13-20G>T (n.13-20G>T) | |
4 | g.1002250C>A | CA2739858996 | IDUA | c.973-19C>A (n.973-19C>A) n.1029-19C>A c.577-19C>A (n.577-19C>A) n.1061C>A n.1061-19C>A c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.832-19C>A (n.832-19C>A) c.766-19C>A (n.766-19C>A) c.685-19C>A (n.685-19C>A) n.1042-19C>A c.13-19C>A (n.13-19C>A) | |
4 | g.1002250C>G | CA2578014139 | IDUA | c.973-19C>G (n.973-19C>G) n.1029-19C>G c.577-19C>G (n.577-19C>G) n.1061C>G n.1061-19C>G c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.832-19C>G (n.832-19C>G) c.766-19C>G (n.766-19C>G) c.685-19C>G (n.685-19C>G) n.1042-19C>G c.13-19C>G (n.13-19C>G) | |
4 | g.1002251T>A | CA2739858997 | IDUA | c.973-18T>A (n.973-18T>A) n.1029-18T>A c.577-18T>A (n.577-18T>A) n.1062T>A n.1061-18T>A c.1021T>A (p.Cys341Ser) c.832-18T>A (n.832-18T>A) c.766-18T>A (n.766-18T>A) c.685-18T>A (n.685-18T>A) n.1042-18T>A c.13-18T>A (n.13-18T>A) | |
4 | g.1002251T>C | CA2739858999 | IDUA | c.973-18T>C (n.973-18T>C) n.1029-18T>C c.577-18T>C (n.577-18T>C) n.1062T>C n.1061-18T>C c.1021T>C (p.Cys341Arg) c.832-18T>C (n.832-18T>C) c.766-18T>C (n.766-18T>C) c.685-18T>C (n.685-18T>C) n.1042-18T>C c.13-18T>C (n.13-18T>C) | |
4 | g.1002251T>G | CA2739858998 | IDUA | c.973-18T>G (n.973-18T>G) n.1029-18T>G c.577-18T>G (n.577-18T>G) n.1062T>G n.1061-18T>G c.1021T>G (p.Cys341Gly) c.832-18T>G (n.832-18T>G) c.766-18T>G (n.766-18T>G) c.685-18T>G (n.685-18T>G) n.1042-18T>G c.13-18T>G (n.13-18T>G) | |
4 | g.1002252G>A | CA1433068958 | IDUA | c.973-17G>A (n.973-17G>A) n.1029-17G>A c.577-17G>A (n.577-17G>A) n.1063G>A n.1061-17G>A c.1022G>A (p.Cys341Tyr) c.832-17G>A (n.832-17G>A) c.766-17G>A (n.766-17G>A) c.685-17G>A (n.685-17G>A) n.1042-17G>A c.13-17G>A (n.13-17G>A) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002252G>C | CA2739859000 | IDUA | c.973-17G>C (n.973-17G>C) n.1029-17G>C c.577-17G>C (n.577-17G>C) n.1063G>C n.1061-17G>C c.1022G>C (p.Cys341Ser) c.832-17G>C (n.832-17G>C) c.766-17G>C (n.766-17G>C) c.685-17G>C (n.685-17G>C) n.1042-17G>C c.13-17G>C (n.13-17G>C) | |
4 | g.1002252G= | CA1433068956 | IDUA | c.973-17G= (n.973-17G=) n.1029-17G= c.577-17G= (n.577-17G=) n.1063G= n.1061-17G= c.1022G= (p.Cys341=) c.832-17G= (n.832-17G=) c.766-17G= (n.766-17G=) c.685-17G= (n.685-17G=) n.1042-17G= c.13-17G= (n.13-17G=) | |
4 | g.1002252G>T | CA2739859001 | IDUA | c.973-17G>T (n.973-17G>T) n.1029-17G>T c.577-17G>T (n.577-17G>T) n.1063G>T n.1061-17G>T c.1022G>T (p.Cys341Phe) c.832-17G>T (n.832-17G>T) c.766-17G>T (n.766-17G>T) c.685-17G>T (n.685-17G>T) n.1042-17G>T c.13-17G>T (n.13-17G>T) | |
4 | g.1002253C>G | CA2739859002 | IDUA | c.973-16C>G (n.973-16C>G) n.1029-16C>G c.577-16C>G (n.577-16C>G) n.1064C>G n.1061-16C>G c.1023C>G (p.Cys341Trp) c.832-16C>G (n.832-16C>G) c.766-16C>G (n.766-16C>G) c.685-16C>G (n.685-16C>G) n.1042-16C>G c.13-16C>G (n.13-16C>G) | |
4 | g.1002253C>T | CA2669481427 | IDUA | c.973-16C>T (n.973-16C>T) n.1029-16C>T c.577-16C>T (n.577-16C>T) n.1064C>T n.1061-16C>T c.1023C>T (p.Cys341=) c.832-16C>T (n.832-16C>T) c.766-16C>T (n.766-16C>T) c.685-16C>T (n.685-16C>T) n.1042-16C>T c.13-16C>T (n.13-16C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002254C>A | CA2739859003 | IDUA | c.973-15C>A (n.973-15C>A) n.1029-15C>A c.577-15C>A (n.577-15C>A) n.1065C>A n.1061-15C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.832-15C>A (n.832-15C>A) c.766-15C>A (n.766-15C>A) c.685-15C>A (n.685-15C>A) n.1042-15C>A c.13-15C>A (n.13-15C>A) | |
4 | g.1002254C= | CA1433068959 | IDUA | c.973-15C= (n.973-15C=) n.1029-15C= c.577-15C= (n.577-15C=) n.1065C= n.1061-15C= c.1024C= (p.Pro342=) c.832-15C= (n.832-15C=) c.766-15C= (n.766-15C=) c.685-15C= (n.685-15C=) n.1042-15C= c.13-15C= (n.13-15C=) | |
4 | g.1002254C>G | CA2739859004 | IDUA | c.973-15C>G (n.973-15C>G) n.1029-15C>G c.577-15C>G (n.577-15C>G) n.1065C>G n.1061-15C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.832-15C>G (n.832-15C>G) c.766-15C>G (n.766-15C>G) c.685-15C>G (n.685-15C>G) n.1042-15C>G c.13-15C>G (n.13-15C>G) | |
4 | g.1002254C>T | CA1058438056 | IDUA | c.973-15C>T (n.973-15C>T) n.1029-15C>T c.577-15C>T (n.577-15C>T) n.1065C>T n.1061-15C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.832-15C>T (n.832-15C>T) c.766-15C>T (n.766-15C>T) c.685-15C>T (n.685-15C>T) n.1042-15C>T c.13-15C>T (n.13-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002255C>A | CA2669481430 | IDUA | c.973-14C>A (n.973-14C>A) n.1029-14C>A c.577-14C>A (n.577-14C>A) n.1066C>A n.1061-14C>A c.1025C>A (p.Pro342His) c.832-14C>A (n.832-14C>A) c.766-14C>A (n.766-14C>A) c.685-14C>A (n.685-14C>A) n.1042-14C>A c.13-14C>A (n.13-14C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002255C= | CA1433068964 | IDUA | c.973-14C= (n.973-14C=) n.1029-14C= c.577-14C= (n.577-14C=) n.1066C= n.1061-14C= c.1025C= (p.Pro342=) c.832-14C= (n.832-14C=) c.766-14C= (n.766-14C=) c.685-14C= (n.685-14C=) n.1042-14C= c.13-14C= (n.13-14C=) | |
4 | g.1002255C>G | CA91168846 | IDUA | c.973-14C>G (n.973-14C>G) n.1029-14C>G c.577-14C>G (n.577-14C>G) n.1066C>G n.1061-14C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.832-14C>G (n.832-14C>G) c.766-14C>G (n.766-14C>G) c.685-14C>G (n.685-14C>G) n.1042-14C>G c.13-14C>G (n.13-14C>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002255C>T | CA549264530 | IDUA | c.973-14C>T (n.973-14C>T) n.1029-14C>T c.577-14C>T (n.577-14C>T) n.1066C>T n.1061-14C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.832-14C>T (n.832-14C>T) c.766-14C>T (n.766-14C>T) c.685-14C>T (n.685-14C>T) n.1042-14C>T c.13-14C>T (n.13-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002256T>G | CA1433068966 | IDUA | c.973-13T>G (n.973-13T>G) n.1029-13T>G c.577-13T>G (n.577-13T>G) n.1067T>G n.1061-13T>G c.1026T>G (p.Pro342=) c.832-13T>G (n.832-13T>G) c.766-13T>G (n.766-13T>G) c.685-13T>G (n.685-13T>G) n.1042-13T>G c.13-13T>G (n.13-13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002256T= | CA1433068965 | IDUA | c.973-13T= (n.973-13T=) n.1029-13T= c.577-13T= (n.577-13T=) n.1067T= n.1061-13T= c.1026T= (p.Pro342=) c.832-13T= (n.832-13T=) c.766-13T= (n.766-13T=) c.685-13T= (n.685-13T=) n.1042-13T= c.13-13T= (n.13-13T=) | |
4 | g.1002256_1002257del | CA2760125577 | IDUA | c.973-13_973-12del (n.973-13_973-12del) n.1029-13_1029-12del c.577-13_577-12del (n.577-13_577-12del) n.1067_1068del n.1061-13_1061-12del c.1026_1027del (p.Gly343ThrfsTer?) c.832-13_832-12del (n.832-13_832-12del) c.766-13_766-12del (n.766-13_766-12del) c.685-13_685-12del (n.685-13_685-12del) n.1042-13_1042-12del c.13-13_13-12del (n.13-13_13-12del) | |
4 | g.1002257G>A | CA2669481432 | IDUA | c.973-12G>A (n.973-12G>A) n.1029-12G>A c.577-12G>A (n.577-12G>A) n.1068G>A n.1061-12G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.832-12G>A (n.832-12G>A) c.766-12G>A (n.766-12G>A) c.685-12G>A (n.685-12G>A) n.1042-12G>A c.13-12G>A (n.13-12G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002257G>C | CA2739859005 | IDUA | c.973-12G>C (n.973-12G>C) n.1029-12G>C c.577-12G>C (n.577-12G>C) n.1068G>C n.1061-12G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.832-12G>C (n.832-12G>C) c.766-12G>C (n.766-12G>C) c.685-12G>C (n.685-12G>C) n.1042-12G>C c.13-12G>C (n.13-12G>C) | |
4 | g.1002258G>A | CA2739859006 | IDUA | c.973-11G>A (n.973-11G>A) n.1029-11G>A c.577-11G>A (n.577-11G>A) n.1069G>A n.1061-11G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.832-11G>A (n.832-11G>A) c.766-11G>A (n.766-11G>A) c.685-11G>A (n.685-11G>A) n.1042-11G>A c.13-11G>A (n.13-11G>A) | |
4 | g.1002258G>C | CA2669481435 | IDUA | c.973-11G>C (n.973-11G>C) n.1029-11G>C c.577-11G>C (n.577-11G>C) n.1069G>C n.1061-11G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.832-11G>C (n.832-11G>C) c.766-11G>C (n.766-11G>C) c.685-11G>C (n.685-11G>C) n.1042-11G>C c.13-11G>C (n.13-11G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1002258G= | CA1433068968 | IDUA | c.973-11G= (n.973-11G=) n.1029-11G= c.577-11G= (n.577-11G=) n.1069G= n.1061-11G= c.1028G= (p.Gly343=) c.832-11G= (n.832-11G=) c.766-11G= (n.766-11G=) c.685-11G= (n.685-11G=) n.1042-11G= c.13-11G= (n.13-11G=) | |
4 | g.1002258G>T | CA549264531 | IDUA | c.973-11G>T (n.973-11G>T) n.1029-11G>T c.577-11G>T (n.577-11G>T) n.1069G>T n.1061-11G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.832-11G>T (n.832-11G>T) c.766-11G>T (n.766-11G>T) c.685-11G>T (n.685-11G>T) n.1042-11G>T c.13-11G>T (n.13-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002260C>A | CA549264532 | IDUA | c.973-9C>A (n.973-9C>A) n.1029-9C>A c.577-9C>A (n.577-9C>A) n.1071C>A n.1061-9C>A c.1030C>A (p.His344Asn) c.832-9C>A (n.832-9C>A) c.766-9C>A (n.766-9C>A) c.685-9C>A (n.685-9C>A) n.1042-9C>A c.13-9C>A (n.13-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002260C= | CA1433068970 | IDUA | c.973-9C= (n.973-9C=) n.1029-9C= c.577-9C= (n.577-9C=) n.1071C= n.1061-9C= c.1030C= (p.His344=) c.832-9C= (n.832-9C=) c.766-9C= (n.766-9C=) c.685-9C= (n.685-9C=) n.1042-9C= c.13-9C= (n.13-9C=) | |
4 | g.1002260C>G | CA2739859007 | IDUA | c.973-9C>G (n.973-9C>G) n.1029-9C>G c.577-9C>G (n.577-9C>G) n.1071C>G n.1061-9C>G c.1030C>G (p.His344Asp) c.832-9C>G (n.832-9C>G) c.766-9C>G (n.766-9C>G) c.685-9C>G (n.685-9C>G) n.1042-9C>G c.13-9C>G (n.13-9C>G) | |
4 | g.1002260C>T | CA2739859008 | IDUA | c.973-9C>T (n.973-9C>T) n.1029-9C>T c.577-9C>T (n.577-9C>T) n.1071C>T n.1061-9C>T c.1030C>T (p.His344Tyr) c.832-9C>T (n.832-9C>T) c.766-9C>T (n.766-9C>T) c.685-9C>T (n.685-9C>T) n.1042-9C>T c.13-9C>T (n.13-9C>T) | |
4 | g.1002261A>C | CA2739859011 | IDUA | c.973-8A>C (n.973-8A>C) n.1029-8A>C c.577-8A>C (n.577-8A>C) n.1072A>C n.1061-8A>C c.1031A>C (p.His344Pro) c.832-8A>C (n.832-8A>C) c.766-8A>C (n.766-8A>C) c.685-8A>C (n.685-8A>C) n.1042-8A>C c.13-8A>C (n.13-8A>C) | |
4 | g.1002261A>G | CA2739859009 | IDUA | c.973-8A>G (n.973-8A>G) n.1029-8A>G c.577-8A>G (n.577-8A>G) n.1072A>G n.1061-8A>G c.1031A>G (p.His344Arg) c.832-8A>G (n.832-8A>G) c.766-8A>G (n.766-8A>G) c.685-8A>G (n.685-8A>G) n.1042-8A>G c.13-8A>G (n.13-8A>G) | |
4 | g.1002261A>T | CA2739859010 | IDUA | c.973-8A>T (n.973-8A>T) n.1029-8A>T c.577-8A>T (n.577-8A>T) n.1072A>T n.1061-8A>T c.1031A>T (p.His344Leu) c.832-8A>T (n.832-8A>T) c.766-8A>T (n.766-8A>T) c.685-8A>T (n.685-8A>T) n.1042-8A>T c.13-8A>T (n.13-8A>T) | |
4 | g.1002262C>A | CA2669481440 | IDUA | c.973-7C>A (n.973-7C>A) n.1029-7C>A c.577-7C>A (n.577-7C>A) n.1073C>A n.1061-7C>A c.1032C>A (p.His344Gln) c.832-7C>A (n.832-7C>A) c.766-7C>A (n.766-7C>A) c.685-7C>A (n.685-7C>A) n.1042-7C>A c.13-7C>A (n.13-7C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1002262C>G | CA2586965950 | IDUA | c.973-7C>G (n.973-7C>G) n.1029-7C>G c.577-7C>G (n.577-7C>G) n.1073C>G n.1061-7C>G c.1032C>G (p.His344Gln) c.832-7C>G (n.832-7C>G) c.766-7C>G (n.766-7C>G) c.685-7C>G (n.685-7C>G) n.1042-7C>G c.13-7C>G (n.13-7C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.1002262C>T | CA2760125578 | IDUA | c.973-7C>T (n.973-7C>T) n.1029-7C>T c.577-7C>T (n.577-7C>T) n.1073C>T n.1061-7C>T c.1032C>T (p.His344=) c.832-7C>T (n.832-7C>T) c.766-7C>T (n.766-7C>T) c.685-7C>T (n.685-7C>T) n.1042-7C>T c.13-7C>T (n.13-7C>T) | |
4 | g.1002263C>A | CA2739859012 | IDUA | c.973-6C>A (n.973-6C>A) n.1029-6C>A c.577-6C>A (n.577-6C>A) n.1074C>A n.1061-6C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.832-6C>A (n.832-6C>A) c.766-6C>A (n.766-6C>A) c.685-6C>A (n.685-6C>A) n.1042-6C>A c.13-6C>A (n.13-6C>A) | |
4 | g.1002263C>G | CA2739859013 | IDUA | c.973-6C>G (n.973-6C>G) n.1029-6C>G c.577-6C>G (n.577-6C>G) n.1074C>G n.1061-6C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.832-6C>G (n.832-6C>G) c.766-6C>G (n.766-6C>G) c.685-6C>G (n.685-6C>G) n.1042-6C>G c.13-6C>G (n.13-6C>G) | |
4 | g.1002263C>T | CA2669481441 | IDUA | c.973-6C>T (n.973-6C>T) n.1029-6C>T c.577-6C>T (n.577-6C>T) n.1074C>T n.1061-6C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.832-6C>T (n.832-6C>T) c.766-6C>T (n.766-6C>T) c.685-6C>T (n.685-6C>T) n.1042-6C>T c.13-6C>T (n.13-6C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1002264C>A | CA2739859014 | IDUA | c.973-5C>A (n.973-5C>A) n.1029-5C>A c.577-5C>A (n.577-5C>A) n.1075C>A n.1061-5C>A c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.832-5C>A (n.832-5C>A) c.766-5C>A (n.766-5C>A) c.685-5C>A (n.685-5C>A) n.1042-5C>A c.13-5C>A (n.13-5C>A) | |
4 | g.1002264C= | CA1433068973 | IDUA | c.973-5C= (n.973-5C=) n.1029-5C= c.577-5C= (n.577-5C=) n.1075C= n.1061-5C= c.1034C= (p.Pro345=) c.832-5C= (n.832-5C=) c.766-5C= (n.766-5C=) c.685-5C= (n.685-5C=) n.1042-5C= c.13-5C= (n.13-5C=) | |
4 | g.1002264C>G | CA2739859015 | IDUA | c.973-5C>G (n.973-5C>G) n.1029-5C>G c.577-5C>G (n.577-5C>G) n.1075C>G n.1061-5C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.832-5C>G (n.832-5C>G) c.766-5C>G (n.766-5C>G) c.685-5C>G (n.685-5C>G) n.1042-5C>G c.13-5C>G (n.13-5C>G) | |
4 | g.1002264C>T | CA549264533 | IDUA | c.973-5C>T (n.973-5C>T) n.1029-5C>T c.577-5C>T (n.577-5C>T) n.1075C>T n.1061-5C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.832-5C>T (n.832-5C>T) c.766-5C>T (n.766-5C>T) c.685-5C>T (n.685-5C>T) n.1042-5C>T c.13-5C>T (n.13-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002265G>A | CA2802154 | IDUA | c.973-4G>A (n.973-4G>A) n.1029-4G>A c.577-4G>A (n.577-4G>A) n.1076G>A n.1061-4G>A c.1035G>A (p.Pro345=) c.832-4G>A (n.832-4G>A) c.766-4G>A (n.766-4G>A) c.685-4G>A (n.685-4G>A) n.1042-4G>A c.13-4G>A (n.13-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002265G= | CA1433068979 | IDUA | c.973-4G= (n.973-4G=) n.1029-4G= c.577-4G= (n.577-4G=) n.1076G= n.1061-4G= c.1035G= (p.Pro345=) c.832-4G= (n.832-4G=) c.766-4G= (n.766-4G=) c.685-4G= (n.685-4G=) n.1042-4G= c.13-4G= (n.13-4G=) | |
4 | g.1002265G>T | CA1433068977 | IDUA | c.973-4G>T (n.973-4G>T) n.1029-4G>T c.577-4G>T (n.577-4G>T) n.1076G>T n.1061-4G>T c.1035G>T (p.Pro345=) c.832-4G>T (n.832-4G>T) c.766-4G>T (n.766-4G>T) c.685-4G>T (n.685-4G>T) n.1042-4G>T c.13-4G>T (n.13-4G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002266C>A | CA2739859016 | IDUA | c.973-3C>A (n.973-3C>A) n.1029-3C>A c.577-3C>A (n.577-3C>A) n.1077C>A n.1061-3C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.832-3C>A (n.832-3C>A) c.766-3C>A (n.766-3C>A) c.685-3C>A (n.685-3C>A) n.1042-3C>A c.13-3C>A (n.13-3C>A) | |
4 | g.1002266C>G | CA438057610 | IDUA | c.973-3C>G (n.973-3C>G) n.1029-3C>G c.577-3C>G (n.577-3C>G) n.1077C>G n.1061-3C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.832-3C>G (n.832-3C>G) c.766-3C>G (n.766-3C>G) c.685-3C>G (n.685-3C>G) n.1042-3C>G c.13-3C>G (n.13-3C>G) | |
4 | g.1002267A>C | CA355962905 | IDUA | c.973-2A>C (n.973-2A>C) n.1029-2A>C c.577-2A>C (n.577-2A>C) n.1078A>C n.1061-2A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.832-2A>C (n.832-2A>C) c.766-2A>C (n.766-2A>C) c.685-2A>C (n.685-2A>C) n.1042-2A>C c.13-2A>C (n.13-2A>C) | |
4 | g.1002267A>G | CA355962907 | IDUA | c.973-2A>G (n.973-2A>G) n.1029-2A>G c.577-2A>G (n.577-2A>G) n.1078A>G n.1061-2A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.832-2A>G (n.832-2A>G) c.766-2A>G (n.766-2A>G) c.685-2A>G (n.685-2A>G) n.1042-2A>G c.13-2A>G (n.13-2A>G) | |
4 | g.1002267A>T | CA355962909 | IDUA | c.973-2A>T (n.973-2A>T) n.1029-2A>T c.577-2A>T (n.577-2A>T) n.1078A>T n.1061-2A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.832-2A>T (n.832-2A>T) c.766-2A>T (n.766-2A>T) c.685-2A>T (n.685-2A>T) n.1042-2A>T c.13-2A>T (n.13-2A>T) | |
4 | g.1002268G>A | CA355962910 | IDUA | c.973-1G>A (n.973-1G>A) n.1029-1G>A c.577-1G>A (n.577-1G>A) n.1079G>A n.1061-1G>A c.1038G>A (p.Gln346=) c.832-1G>A (n.832-1G>A) c.766-1G>A (n.766-1G>A) c.685-1G>A (n.685-1G>A) n.1042-1G>A c.13-1G>A (n.13-1G>A) | |
4 | g.1002268G>C | CA91168870 | IDUA | c.973-1G>C (n.973-1G>C) n.1029-1G>C c.577-1G>C (n.577-1G>C) n.1079G>C n.1061-1G>C c.1038G>C (p.Gln346His) c.832-1G>C (n.832-1G>C) c.766-1G>C (n.766-1G>C) c.685-1G>C (n.685-1G>C) n.1042-1G>C c.13-1G>C (n.13-1G>C) | dbSNP |
4 | g.1002268G= | CA1433068981 | IDUA | c.973-1G= (n.973-1G=) n.1029-1G= c.577-1G= (n.577-1G=) n.1079G= n.1061-1G= c.1038G= (p.Gln346=) c.832-1G= (n.832-1G=) c.766-1G= (n.766-1G=) c.685-1G= (n.685-1G=) n.1042-1G= c.13-1G= (n.13-1G=) | |
4 | g.1002268G>T | CA355962912 | IDUA | c.973-1G>T (n.973-1G>T) n.1029-1G>T c.577-1G>T (n.577-1G>T) n.1079G>T n.1061-1G>T c.1038G>T (p.Gln346His) c.832-1G>T (n.832-1G>T) c.766-1G>T (n.766-1G>T) c.685-1G>T (n.685-1G>T) n.1042-1G>T c.13-1G>T (n.13-1G>T) | |
4 | g.1002269G>A | CA355962913 | IDUA | c.973G>A (p.Val325Ile) n.1029G>A c.577G>A (p.Val193Ile) n.1080G>A n.1061G>A c.1039G>A (p.Val347Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) n.1042G>A c.13G>A (p.Val5Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002269G>C | CA355962915 | IDUA | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1029G>C c.577G>C (p.Val193Leu) n.1080G>C n.1061G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.1042G>C c.13G>C (p.Val5Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.1002269G= | CA1433068987 | IDUA | c.973G= (p.Val325=) n.1029G= c.577G= (p.Val193=) n.1080G= n.1061G= c.1039G= (p.Val347=) c.832G= (p.Val278=) c.766G= (p.Val256=) c.685G= (p.Val229=) n.1042G= c.13G= (p.Val5=) | |
4 | g.1002269G>T | CA355962916 | IDUA | c.973G>T (p.Val325Phe) n.1029G>T c.577G>T (p.Val193Phe) n.1080G>T n.1061G>T c.1039G>T (p.Val347Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) n.1042G>T c.13G>T (p.Val5Phe) | |
4 | g.1002270T>A | CA355962920 | IDUA | c.974T>A (p.Val325Asp) n.1030T>A c.578T>A (p.Val193Asp) n.1081T>A n.1062T>A c.1040T>A (p.Val347Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) n.1043T>A c.14T>A (p.Val5Asp) | |
4 | g.1002270T>C | CA355962919 | IDUA | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1030T>C c.578T>C (p.Val193Ala) n.1081T>C n.1062T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.1043T>C c.14T>C (p.Val5Ala) | |
4 | g.1002270T>G | CA355962918 | IDUA | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1030T>G c.578T>G (p.Val193Gly) n.1081T>G n.1062T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.1043T>G c.14T>G (p.Val5Gly) | |
4 | g.1002270_1002276del | CA913108037 | IDUA | c.974_980del (p.Val325GlyfsTer20) n.1030_1036del c.578_584del (p.Val193GlyfsTer20) n.1081_1087del n.1062_1068del c.1040_1046del (p.Val347GlyfsTer20) c.833_839del (p.Val278GlyfsTer20) c.767_773del (p.Val256GlyfsTer20) c.686_692del (p.Val229GlyfsTer20) n.1043_1049del c.14_20del (p.Val5GlyfsTer20) | |
4 | g.1002270_1002276delinsTCATCGC | CA1433068991 | IDUA | c.974_980delinsTCATCGC (p.Val325=) n.1030_1036delinsTCATCGC c.578_584delinsTCATCGC (p.Val193=) n.1081_1087delinsTCATCGC n.1062_1068delinsTCATCGC c.1040_1046delinsTCATCGC (p.Val347=) c.833_839delinsTCATCGC (p.Val278=) c.767_773delinsTCATCGC (p.Val256=) c.686_692delinsTCATCGC (p.Val229=) n.1043_1049delinsTCATCGC c.14_20delinsTCATCGC (p.Val5=) | |
4 | g.1002271C>A | CA438057614 | IDUA | c.975C>A (p.Val325=) n.1031C>A c.579C>A (p.Val193=) n.1082C>A n.1063C>A c.1041C>A (p.Val347=) c.834C>A (p.Val278=) c.768C>A (p.Val256=) c.687C>A (p.Val229=) n.1044C>A c.15C>A (p.Val5=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002271C>G | CA438057615 | IDUA | c.975C>G (p.Val325=) n.1031C>G c.579C>G (p.Val193=) n.1082C>G n.1063C>G c.1041C>G (p.Val347=) c.834C>G (p.Val278=) c.768C>G (p.Val256=) c.687C>G (p.Val229=) n.1044C>G c.15C>G (p.Val5=) | |
4 | g.1002271C>T | CA438057616 | IDUA | c.975C>T (p.Val325=) n.1031C>T c.579C>T (p.Val193=) n.1082C>T n.1063C>T c.1041C>T (p.Val347=) c.834C>T (p.Val278=) c.768C>T (p.Val256=) c.687C>T (p.Val229=) n.1044C>T c.15C>T (p.Val5=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002271_1002276del | CA658823288 | IDUA | c.975_980del (p.Ile326_Ala327del) n.1031_1036del c.579_584del (p.Ile194_Ala195del) n.1082_1087del n.1063_1068del c.1041_1046del (p.Ile348_Ala349del) c.834_839del (p.Ile279_Ala280del) c.768_773del (p.Ile257_Ala258del) c.687_692del (p.Ile230_Ala231del) n.1044_1049del c.15_20del (p.Ile6_Ala7del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002272A>C | CA355962922 | IDUA | c.976A>C (p.Ile326Leu) n.1032A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1083A>C n.1064A>C c.1042A>C (p.Ile348Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.1045A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) | |
4 | g.1002272A>G | CA355962923 | IDUA | c.976A>G (p.Ile326Val) n.1032A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.1083A>G n.1064A>G c.1042A>G (p.Ile348Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.1045A>G c.16A>G (p.Ile6Val) | |
4 | g.1002272A>T | CA355962925 | IDUA | c.976A>T (p.Ile326Phe) n.1032A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1083A>T n.1064A>T c.1042A>T (p.Ile348Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.1045A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) | |
4 | g.1002273T>A | CA355962926 | IDUA | c.977T>A (p.Ile326Asn) n.1033T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1084T>A n.1065T>A c.1043T>A (p.Ile348Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.1046T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) | |
4 | g.1002273T>C | CA355962928 | IDUA | c.977T>C (p.Ile326Thr) n.1033T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1084T>C n.1065T>C c.1043T>C (p.Ile348Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.1046T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002273T>G | CA355962929 | IDUA | c.977T>G (p.Ile326Ser) n.1033T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1084T>G n.1065T>G c.1043T>G (p.Ile348Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.1046T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) | |
4 | g.1002273T= | CA1433068999 | IDUA | c.977T= (p.Ile326=) n.1033T= c.581T= (p.Ile194=) n.1084T= n.1065T= c.1043T= (p.Ile348=) c.836T= (p.Ile279=) c.770T= (p.Ile257=) c.689T= (p.Ile230=) n.1046T= c.17T= (p.Ile6=) | |
4 | g.1002274C>A | CA438057617 | IDUA | c.978C>A (p.Ile326=) n.1034C>A c.582C>A (p.Ile194=) n.1085C>A n.1066C>A c.1044C>A (p.Ile348=) c.837C>A (p.Ile279=) c.771C>A (p.Ile257=) c.690C>A (p.Ile230=) n.1047C>A c.18C>A (p.Ile6=) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1002274C= | CA1433069003 | IDUA | c.978C= (p.Ile326=) n.1034C= c.582C= (p.Ile194=) n.1085C= n.1066C= c.1044C= (p.Ile348=) c.837C= (p.Ile279=) c.771C= (p.Ile257=) c.690C= (p.Ile230=) n.1047C= c.18C= (p.Ile6=) | |
4 | g.1002274C>G | CA355962931 | IDUA | c.978C>G (p.Ile326Met) n.1034C>G c.582C>G (p.Ile194Met) n.1085C>G n.1066C>G c.1044C>G (p.Ile348Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.771C>G (p.Ile257Met) c.690C>G (p.Ile230Met) n.1047C>G c.18C>G (p.Ile6Met) | dbSNP |
4 | g.1002274C>T | CA438057622 | IDUA | c.978C>T (p.Ile326=) n.1034C>T c.582C>T (p.Ile194=) n.1085C>T n.1066C>T c.1044C>T (p.Ile348=) c.837C>T (p.Ile279=) c.771C>T (p.Ile257=) c.690C>T (p.Ile230=) n.1047C>T c.18C>T (p.Ile6=) | |
4 | g.1002275G>A | CA355962932 | IDUA | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1035G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1086G>A n.1067G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1048G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) | |
4 | g.1002275G>C | CA234128 | IDUA | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1035G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1086G>C n.1067G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1048G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002275G= | CA1433069007 | IDUA | c.979G= (p.Ala327=) n.1035G= c.583G= (p.Ala195=) n.1086G= n.1067G= c.1045G= (p.Ala349=) c.838G= (p.Ala280=) c.772G= (p.Ala258=) c.691G= (p.Ala231=) n.1048G= c.19G= (p.Ala7=) | |
4 | g.1002275G>T | CA355962935 | IDUA | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1035G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1086G>T n.1067G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1048G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) | |
4 | g.1002276C>A | CA355962937 | IDUA | c.980C>A (p.Ala327Glu) n.1036C>A c.584C>A (p.Ala195Glu) n.1087C>A n.1068C>A c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) c.773C>A (p.Ala258Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) n.1049C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) | |
4 | g.1002276C>G | CA355962938 | IDUA | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1036C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) n.1087C>G n.1068C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) n.1049C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.1002276C>T | CA355962939 | IDUA | c.980C>T (p.Ala327Val) n.1036C>T c.584C>T (p.Ala195Val) n.1087C>T n.1068C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.773C>T (p.Ala258Val) c.692C>T (p.Ala231Val) n.1049C>T c.20C>T (p.Ala7Val) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002277G>A | CA438057626 | IDUA | c.981G>A (p.Ala327=) n.1037G>A c.585G>A (p.Ala195=) n.1088G>A n.1069G>A c.1047G>A (p.Ala349=) c.840G>A (p.Ala280=) c.774G>A (p.Ala258=) c.693G>A (p.Ala231=) n.1050G>A c.21G>A (p.Ala7=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002277G>C | CA438057628 | IDUA | c.981G>C (p.Ala327=) n.1037G>C c.585G>C (p.Ala195=) n.1088G>C n.1069G>C c.1047G>C (p.Ala349=) c.840G>C (p.Ala280=) c.774G>C (p.Ala258=) c.693G>C (p.Ala231=) n.1050G>C c.21G>C (p.Ala7=) | ClinVar |
4 | g.1002277G= | CA1433069017 | IDUA | c.981G= (p.Ala327=) n.1037G= c.585G= (p.Ala195=) n.1088G= n.1069G= c.1047G= (p.Ala349=) c.840G= (p.Ala280=) c.774G= (p.Ala258=) c.693G= (p.Ala231=) n.1050G= c.21G= (p.Ala7=) | |
4 | g.1002277G>T | CA2802155 | IDUA | c.981G>T (p.Ala327=) n.1037G>T c.585G>T (p.Ala195=) n.1088G>T n.1069G>T c.1047G>T (p.Ala349=) c.840G>T (p.Ala280=) c.774G>T (p.Ala258=) c.693G>T (p.Ala231=) n.1050G>T c.21G>T (p.Ala7=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002278C>A | CA355962943 | IDUA | c.982C>A (p.Gln328Lys) n.1038C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) n.1089C>A n.1070C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.1051C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) | |
4 | g.1002278C>G | CA355962944 | IDUA | c.982C>G (p.Gln328Glu) n.1038C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) n.1089C>G n.1070C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.1051C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) | |
4 | g.1002278C>T | CA355962941 | IDUA | c.982C>T (p.Gln328Ter) n.1038C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) n.1089C>T n.1070C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.1051C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) | |
4 | g.1002279A>C | CA355962945 | IDUA | c.983A>C (p.Gln328Pro) n.1039A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) n.1090A>C n.1071A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.1052A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) | |
4 | g.1002279A>G | CA355962946 | IDUA | c.983A>G (p.Gln328Arg) n.1039A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) n.1090A>G n.1071A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.1052A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) | |
4 | g.1002279A>T | CA355962947 | IDUA | c.983A>T (p.Gln328Leu) n.1039A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) n.1090A>T n.1071A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.1052A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.1002280G>A | CA438057634 | IDUA | c.984G>A (p.Gln328=) n.1040G>A c.588G>A (p.Gln196=) n.1091G>A n.1072G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.843G>A (p.Gln281=) c.777G>A (p.Gln259=) c.696G>A (p.Gln232=) n.1053G>A c.24G>A (p.Gln8=) | |
4 | g.1002280G>C | CA2802156 | IDUA | c.984G>C (p.Gln328His) n.1040G>C c.588G>C (p.Gln196His) n.1091G>C n.1072G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.843G>C (p.Gln281His) c.777G>C (p.Gln259His) c.696G>C (p.Gln232His) n.1053G>C c.24G>C (p.Gln8His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002280G= | CA1433069020 | IDUA | c.984G= (p.Gln328=) n.1040G= c.588G= (p.Gln196=) n.1091G= n.1072G= c.1050G= (p.Gln350=) c.843G= (p.Gln281=) c.777G= (p.Gln259=) c.696G= (p.Gln232=) n.1053G= c.24G= (p.Gln8=) | |
4 | g.1002280G>T | CA355962948 | IDUA | c.984G>T (p.Gln328His) n.1040G>T c.588G>T (p.Gln196His) n.1091G>T n.1072G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.843G>T (p.Gln281His) c.777G>T (p.Gln259His) c.696G>T (p.Gln232His) n.1053G>T c.24G>T (p.Gln8His) | |
4 | g.1002281C>A | CA355962949 | IDUA | c.985C>A (p.His329Asn) n.1041C>A c.589C>A (p.His197Asn) n.1092C>A n.1073C>A c.1051C>A (p.His351Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.778C>A (p.His260Asn) c.697C>A (p.His233Asn) n.1054C>A c.25C>A (p.His9Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.1002281C>G | CA355962951 | IDUA | c.985C>G (p.His329Asp) n.1041C>G c.589C>G (p.His197Asp) n.1092C>G n.1073C>G c.1051C>G (p.His351Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.778C>G (p.His260Asp) c.697C>G (p.His233Asp) n.1054C>G c.25C>G (p.His9Asp) | |
4 | g.1002281C>T | CA355962954 | IDUA | c.985C>T (p.His329Tyr) n.1041C>T c.589C>T (p.His197Tyr) n.1092C>T n.1073C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) n.1054C>T c.25C>T (p.His9Tyr) | |
4 | g.1002282A= | CA1433069025 | IDUA | c.986A= (p.His329=) n.1042A= c.590A= (p.His197=) n.1093A= n.1074A= c.1052A= (p.His351=) c.845A= (p.His282=) c.779A= (p.His260=) c.698A= (p.His233=) n.1055A= c.26A= (p.His9=) | |
4 | g.1002282A>C | CA355962956 | IDUA | c.986A>C (p.His329Pro) n.1042A>C c.590A>C (p.His197Pro) n.1093A>C n.1074A>C c.1052A>C (p.His351Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.779A>C (p.His260Pro) c.698A>C (p.His233Pro) n.1055A>C c.26A>C (p.His9Pro) | |
4 | g.1002282A>G | CA2802157 | IDUA | c.986A>G (p.His329Arg) n.1042A>G c.590A>G (p.His197Arg) n.1093A>G n.1074A>G c.1052A>G (p.His351Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.779A>G (p.His260Arg) c.698A>G (p.His233Arg) n.1055A>G c.26A>G (p.His9Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002282A>T | CA355962958 | IDUA | c.986A>T (p.His329Leu) n.1042A>T c.590A>T (p.His197Leu) n.1093A>T n.1074A>T c.1052A>T (p.His351Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.779A>T (p.His260Leu) c.698A>T (p.His233Leu) n.1055A>T c.26A>T (p.His9Leu) | dbSNP |
4 | g.1002283T>A | CA355962959 | IDUA | c.987T>A (p.His329Gln) n.1043T>A c.591T>A (p.His197Gln) n.1094T>A n.1075T>A c.1053T>A (p.His351Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.780T>A (p.His260Gln) c.699T>A (p.His233Gln) n.1056T>A c.27T>A (p.His9Gln) | gnomAD v4 |
4 | g.1002283T>C | CA438057640 | IDUA | c.987T>C (p.His329=) n.1043T>C c.591T>C (p.His197=) n.1094T>C n.1075T>C c.1053T>C (p.His351=) c.846T>C (p.His282=) c.780T>C (p.His260=) c.699T>C (p.His233=) n.1056T>C c.27T>C (p.His9=) | |
4 | g.1002283T>G | CA355962961 | IDUA | c.987T>G (p.His329Gln) n.1043T>G c.591T>G (p.His197Gln) n.1094T>G n.1075T>G c.1053T>G (p.His351Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.780T>G (p.His260Gln) c.699T>G (p.His233Gln) n.1056T>G c.27T>G (p.His9Gln) | |
4 | g.1002284C>A | CA355962965 | IDUA | c.988C>A (p.Gln330Lys) n.1044C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) n.1095C>A n.1076C>A c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1057C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) | |
4 | g.1002284C>G | CA355962968 | IDUA | c.988C>G (p.Gln330Glu) n.1044C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) n.1095C>G n.1076C>G c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1057C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.1002284C>T | CA355962966 | IDUA | c.988C>T (p.Gln330Ter) n.1044C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.1095C>T n.1076C>T c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1057C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) | |
4 | g.1002285A>C | CA355962969 | IDUA | c.989A>C (p.Gln330Pro) n.1045A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.1096A>C n.1077A>C c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1058A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) | |
4 | g.1002285A>G | CA355962970 | IDUA | c.989A>G (p.Gln330Arg) n.1045A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) n.1096A>G n.1077A>G c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1058A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) | |
4 | g.1002285A>T | CA355962971 | IDUA | c.989A>T (p.Gln330Leu) n.1045A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) n.1096A>T n.1077A>T c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1058A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
4 | g.1002286G>A | CA438057646 | IDUA | c.990G>A (p.Gln330=) n.1046G>A c.594G>A (p.Gln198=) n.1097G>A n.1078G>A c.1056G>A (p.Gln352=) c.849G>A (p.Gln283=) c.783G>A (p.Gln261=) c.702G>A (p.Gln234=) n.1059G>A c.30G>A (p.Gln10=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002286G>C | CA355962972 | IDUA | c.990G>C (p.Gln330His) n.1046G>C c.594G>C (p.Gln198His) n.1097G>C n.1078G>C c.1056G>C (p.Gln352His) c.849G>C (p.Gln283His) c.783G>C (p.Gln261His) c.702G>C (p.Gln234His) n.1059G>C c.30G>C (p.Gln10His) | |
4 | g.1002286G>T | CA355962973 | IDUA | c.990G>T (p.Gln330His) n.1046G>T c.594G>T (p.Gln198His) n.1097G>T n.1078G>T c.1056G>T (p.Gln352His) c.849G>T (p.Gln283His) c.783G>T (p.Gln261His) c.702G>T (p.Gln234His) n.1059G>T c.30G>T (p.Gln10His) | gnomAD v4 |
4 | g.1002287A= | CA1433069028 | IDUA | c.991A= (p.Asn331=) n.1047A= c.595A= (p.Asn199=) n.1098A= n.1079A= c.1057A= (p.Asn353=) c.850A= (p.Asn284=) c.784A= (p.Asn262=) c.703A= (p.Asn235=) n.1060A= c.31A= (p.Asn11=) | |
4 | g.1002287A>C | CA355962975 | IDUA | c.991A>C (p.Asn331His) n.1047A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.1098A>C n.1079A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.850A>C (p.Asn284His) c.784A>C (p.Asn262His) c.703A>C (p.Asn235His) n.1060A>C c.31A>C (p.Asn11His) | |
4 | g.1002287A>G | CA2802158 | IDUA | c.991A>G (p.Asn331Asp) n.1047A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1098A>G n.1079A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1060A>G c.31A>G (p.Asn11Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002287A>T | CA355962977 | IDUA | c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.1047A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.1098A>T n.1079A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1060A>T c.31A>T (p.Asn11Tyr) | |
4 | g.1002288A>C | CA355962978 | IDUA | c.992A>C (p.Asn331Thr) n.1048A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1099A>C n.1080A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1061A>C c.32A>C (p.Asn11Thr) | |
4 | g.1002288A>G | CA355962980 | IDUA | c.992A>G (p.Asn331Ser) n.1048A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1099A>G n.1080A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1061A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) | |
4 | g.1002288A>T | CA355962981 | IDUA | c.992A>T (p.Asn331Ile) n.1048A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1099A>T n.1080A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1061A>T c.32A>T (p.Asn11Ile) | |
4 | g.1002289C>A | CA355962984 | IDUA | c.993C>A (p.Asn331Lys) n.1049C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1100C>A n.1081C>A c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) n.1062C>A c.33C>A (p.Asn11Lys) | |
4 | g.1002289C= | CA1433069032 | IDUA | c.993C= (p.Asn331=) n.1049C= c.597C= (p.Asn199=) n.1100C= n.1081C= c.1059C= (p.Asn353=) c.852C= (p.Asn284=) c.786C= (p.Asn262=) c.705C= (p.Asn235=) n.1062C= c.33C= (p.Asn11=) | |
4 | g.1002289C>G | CA355962982 | IDUA | c.993C>G (p.Asn331Lys) n.1049C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1100C>G n.1081C>G c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) n.1062C>G c.33C>G (p.Asn11Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002289C>T | CA438057653 | IDUA | c.993C>T (p.Asn331=) n.1049C>T c.597C>T (p.Asn199=) n.1100C>T n.1081C>T c.1059C>T (p.Asn353=) c.852C>T (p.Asn284=) c.786C>T (p.Asn262=) c.705C>T (p.Asn235=) n.1062C>T c.33C>T (p.Asn11=) | gnomAD v4 |
4 | g.1002290C>A | CA355962985 | IDUA | c.994C>A (p.Leu332Met) n.1050C>A c.598C>A (p.Leu200Met) n.1101C>A n.1082C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.706C>A (p.Leu236Met) n.1063C>A c.34C>A (p.Leu12Met) | |
4 | g.1002290C>G | CA355962986 | IDUA | c.994C>G (p.Leu332Val) n.1050C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.1101C>G n.1082C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1063C>G c.34C>G (p.Leu12Val) | |
4 | g.1002290C>T | CA438057654 | IDUA | c.994C>T (p.Leu332=) n.1050C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.1101C>T n.1082C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.853C>T (p.Leu285=) c.787C>T (p.Leu263=) c.706C>T (p.Leu236=) n.1063C>T c.34C>T (p.Leu12=) | |
4 | g.1002291T>A | CA355962988 | IDUA | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1051T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) n.1102T>A n.1083T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1064T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) | |
4 | g.1002291T>C | CA355962990 | IDUA | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1051T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1102T>C n.1083T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1064T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) | ClinVar dbSNP |
4 | g.1002291T>G | CA355962991 | IDUA | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1051T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1102T>G n.1083T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1064T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) | |
4 | g.1002291T= | CA1433069037 | IDUA | c.995T= (p.Leu332=) n.1051T= c.599T= (p.Leu200=) n.1102T= n.1083T= c.1061T= (p.Leu354=) c.854T= (p.Leu285=) c.788T= (p.Leu263=) c.707T= (p.Leu236=) n.1064T= c.35T= (p.Leu12=) | |
4 | g.1002292del | CA645528486 | IDUA | c.996del (p.Leu333TyrfsTer14) n.1052del c.600del (p.Leu201TyrfsTer14) n.1103del n.1084del c.1062del (p.Leu355TyrfsTer14) c.855del (p.Leu286TyrfsTer14) c.789del (p.Leu264TyrfsTer14) c.708del (p.Leu237TyrfsTer14) n.1065del c.36del (p.Leu13TyrfsTer14) | COSMIC COSMIC |
4 | g.1002292G>A | CA91168937 | IDUA | c.996G>A (p.Leu332=) n.1052G>A c.600G>A (p.Leu200=) n.1103G>A n.1084G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.855G>A (p.Leu285=) c.789G>A (p.Leu263=) c.708G>A (p.Leu236=) n.1065G>A c.36G>A (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1002292G>C | CA438057659 | IDUA | c.996G>C (p.Leu332=) n.1052G>C c.600G>C (p.Leu200=) n.1103G>C n.1084G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.855G>C (p.Leu285=) c.789G>C (p.Leu263=) c.708G>C (p.Leu236=) n.1065G>C c.36G>C (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1002292G= | CA1433069041 | IDUA | c.996G= (p.Leu332=) n.1052G= c.600G= (p.Leu200=) n.1103G= n.1084G= c.1062G= (p.Leu354=) c.855G= (p.Leu285=) c.789G= (p.Leu263=) c.708G= (p.Leu236=) n.1065G= c.36G= (p.Leu12=) | |
4 | g.1002292G>T | CA438057661 | IDUA | c.996G>T (p.Leu332=) n.1052G>T c.600G>T (p.Leu200=) n.1103G>T n.1084G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.855G>T (p.Leu285=) c.789G>T (p.Leu263=) c.708G>T (p.Leu236=) n.1065G>T c.36G>T (p.Leu12=) | |
4 | g.1002293C>A | CA355962992 | IDUA | c.997C>A (p.Leu333Ile) n.1053C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.1104C>A n.1085C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1066C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
4 | g.1002293C>G | CA355962994 | IDUA | c.997C>G (p.Leu333Val) n.1053C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1104C>G n.1085C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1066C>G c.37C>G (p.Leu13Val) | gnomAD v4 |
4 | g.1002293C>T | CA438057663 | IDUA | c.997C>T (p.Leu333=) n.1053C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.1104C>T n.1085C>T c.1063C>T (p.Leu355=) c.856C>T (p.Leu286=) c.790C>T (p.Leu264=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1066C>T c.37C>T (p.Leu13=) | |
4 | g.1002294T>A | CA355963000 | IDUA | c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1054T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1105T>A n.1086T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1067T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) | |
4 | g.1002294T>C | CA355962998 | IDUA | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1054T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1105T>C n.1086T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1067T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1002294T>G | CA355962996 | IDUA | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1054T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1105T>G n.1086T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1067T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
4 | g.1002294T= | CA1433069044 | IDUA | c.998T= (p.Leu333=) n.1054T= c.602T= (p.Leu201=) n.1105T= n.1086T= c.1064T= (p.Leu355=) c.857T= (p.Leu286=) c.791T= (p.Leu264=) c.710T= (p.Leu237=) n.1067T= c.38T= (p.Leu13=) |