Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.100214754C= | CA1184062212 | DBT | c.939+63G= (n.939+63G=) c.396+63G= (n.396+63G=) n.959+63G= n.956+63G= n.771+63G= n.953+63G= n.736+63G= | |
1 | g.100214754C>T | CA884486420 | DBT | c.939+63G>A (n.939+63G>A) c.396+63G>A (n.396+63G>A) n.959+63G>A n.956+63G>A n.771+63G>A n.953+63G>A n.736+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214759del | CA2574446562 | DBT | c.939+62del (n.939+62del) c.396+62del (n.396+62del) n.959+62del n.956+62del n.771+62del n.953+62del n.736+62del | gnomAD v4 |
1 | g.100214757_100214759del | CA2646763420 | DBT | c.939+60_939+62del (n.939+60_939+62del) c.396+60_396+62del (n.396+60_396+62del) n.959+60_959+62del n.956+60_956+62del n.771+60_771+62del n.953+60_953+62del n.736+60_736+62del | gnomAD v4 |
1 | g.100214756A= | CA1184062213 | DBT | c.939+61T= (n.939+61T=) c.396+61T= (n.396+61T=) n.959+61T= n.956+61T= n.771+61T= n.953+61T= n.736+61T= | |
1 | g.100214756A>G | CA1184062214 | DBT | c.939+61T>C (n.939+61T>C) c.396+61T>C (n.396+61T>C) n.959+61T>C n.956+61T>C n.771+61T>C n.953+61T>C n.736+61T>C | dbSNP |
1 | g.100214760G>T | CA2574446563 | DBT | c.939+57C>A (n.939+57C>A) c.396+57C>A (n.396+57C>A) n.959+57C>A n.956+57C>A n.771+57C>A n.953+57C>A n.736+57C>A | |
1 | g.100214760_100214764delinsGACAA | CA1184062215 | DBT | c.939+53_939+57delinsTTGTC (n.939+53_939+57delinsTTGTC) c.396+53_396+57delinsTTGTC (n.396+53_396+57delinsTTGTC) n.959+53_959+57delinsTTGTC n.956+53_956+57delinsTTGTC n.771+53_771+57delinsTTGTC n.953+53_953+57delinsTTGTC n.736+53_736+57delinsTTGTC | |
1 | g.100214761A= | CA1184062217 | DBT | c.939+56T= (n.939+56T=) c.396+56T= (n.396+56T=) n.959+56T= n.956+56T= n.771+56T= n.953+56T= n.736+56T= | |
1 | g.100214761A>G | CA27590112 | DBT | c.939+56T>C (n.939+56T>C) c.396+56T>C (n.396+56T>C) n.959+56T>C n.956+56T>C n.771+56T>C n.953+56T>C n.736+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214770_100214773del | CA1184062216 | DBT | c.939+53_939+56del (n.939+53_939+56del) c.396+53_396+56del (n.396+53_396+56del) n.959+53_959+56del n.956+53_956+56del n.771+53_771+56del n.953+53_953+56del n.736+53_736+56del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214762C>G | CA2744762970 | DBT | c.939+55G>C (n.939+55G>C) c.396+55G>C (n.396+55G>C) n.959+55G>C n.956+55G>C n.771+55G>C n.953+55G>C n.736+55G>C | |
1 | g.100214763A= | CA1184062218 | DBT | c.939+54T= (n.939+54T=) c.396+54T= (n.396+54T=) n.959+54T= n.956+54T= n.771+54T= n.953+54T= n.736+54T= | |
1 | g.100214763A>G | CA1184062219 | DBT | c.939+54T>C (n.939+54T>C) c.396+54T>C (n.396+54T>C) n.959+54T>C n.956+54T>C n.771+54T>C n.953+54T>C n.736+54T>C | dbSNP |
1 | g.100214765A>G | CA2646763421 | DBT | c.939+52T>C (n.939+52T>C) c.396+52T>C (n.396+52T>C) n.959+52T>C n.956+52T>C n.771+52T>C n.953+52T>C n.736+52T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214766C>T | CA2574446564 | DBT | c.939+51G>A (n.939+51G>A) c.396+51G>A (n.396+51G>A) n.959+51G>A n.956+51G>A n.771+51G>A n.953+51G>A n.736+51G>A | |
1 | g.100214766_100214767delinsCA | CA1184062220 | DBT | c.939+50_939+51delinsTG (n.939+50_939+51delinsTG) c.396+50_396+51delinsTG (n.396+50_396+51delinsTG) n.959+50_959+51delinsTG n.956+50_956+51delinsTG n.771+50_771+51delinsTG n.953+50_953+51delinsTG n.736+50_736+51delinsTG | |
1 | g.100214769del | CA1184062221 | DBT | c.939+50del (n.939+50del) c.396+50del (n.396+50del) n.959+50del n.956+50del n.771+50del n.953+50del n.736+50del | dbSNP |
1 | g.100214769_100214780del | CA2646763422 | DBT | c.939+37_939+48del (n.939+37_939+48del) c.396+37_396+48del (n.396+37_396+48del) n.959+37_959+48del n.956+37_956+48del n.771+37_771+48del n.953+37_953+48del n.736+37_736+48del | gnomAD v4 |
1 | g.100214770C>A | CA2646763423 | DBT | c.939+47G>T (n.939+47G>T) c.396+47G>T (n.396+47G>T) n.959+47G>T n.956+47G>T n.771+47G>T n.953+47G>T n.736+47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100214770C= | CA1184062222 | DBT | c.939+47G= (n.939+47G=) c.396+47G= (n.396+47G=) n.959+47G= n.956+47G= n.771+47G= n.953+47G= n.736+47G= | |
1 | g.100214770C>T | CA27590121 | DBT | c.939+47G>A (n.939+47G>A) c.396+47G>A (n.396+47G>A) n.959+47G>A n.956+47G>A n.771+47G>A n.953+47G>A n.736+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214770_100214774delinsCAAAT | CA1184062223 | DBT | c.939+43_939+47delinsATTTG (n.939+43_939+47delinsATTTG) c.396+43_396+47delinsATTTG (n.396+43_396+47delinsATTTG) n.959+43_959+47delinsATTTG n.956+43_956+47delinsATTTG n.771+43_771+47delinsATTTG n.953+43_953+47delinsATTTG n.736+43_736+47delinsATTTG | |
1 | g.100214775_100214778del | CA27590123 | DBT | c.939+43_939+46del (n.939+43_939+46del) c.396+43_396+46del (n.396+43_396+46del) n.959+43_959+46del n.956+43_956+46del n.771+43_771+46del n.953+43_953+46del n.736+43_736+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214778T>A | CA969633 | DBT | c.939+39A>T (n.939+39A>T) c.396+39A>T (n.396+39A>T) n.959+39A>T n.956+39A>T n.771+39A>T n.953+39A>T n.736+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214778T>C | CA1184062225 | DBT | c.939+39A>G (n.939+39A>G) c.396+39A>G (n.396+39A>G) n.959+39A>G n.956+39A>G n.771+39A>G n.953+39A>G n.736+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214778T= | CA1184062224 | DBT | c.939+39A= (n.939+39A=) c.396+39A= (n.396+39A=) n.959+39A= n.956+39A= n.771+39A= n.953+39A= n.736+39A= | |
1 | g.100214779G>A | CA969634 | DBT | c.939+38C>T (n.939+38C>T) c.396+38C>T (n.396+38C>T) n.959+38C>T n.956+38C>T n.771+38C>T n.953+38C>T n.736+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214779G= | CA1184062226 | DBT | c.939+38C= (n.939+38C=) c.396+38C= (n.396+38C=) n.959+38C= n.956+38C= n.771+38C= n.953+38C= n.736+38C= | |
1 | g.100214779G>T | CA2646763424 | DBT | c.939+38C>A (n.939+38C>A) c.396+38C>A (n.396+38C>A) n.959+38C>A n.956+38C>A n.771+38C>A n.953+38C>A n.736+38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214781C= | CA1184062227 | DBT | c.939+36G= (n.939+36G=) c.396+36G= (n.396+36G=) n.959+36G= n.956+36G= n.771+36G= n.953+36G= n.736+36G= | |
1 | g.100214781C>G | CA1184062228 | DBT | c.939+36G>C (n.939+36G>C) c.396+36G>C (n.396+36G>C) n.959+36G>C n.956+36G>C n.771+36G>C n.953+36G>C n.736+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214781C>T | CA2574446565 | DBT | c.939+36G>A (n.939+36G>A) c.396+36G>A (n.396+36G>A) n.959+36G>A n.956+36G>A n.771+36G>A n.953+36G>A n.736+36G>A | |
1 | g.100214782C= | CA1184062229 | DBT | c.939+35G= (n.939+35G=) c.396+35G= (n.396+35G=) n.959+35G= n.956+35G= n.771+35G= n.953+35G= n.736+35G= | |
1 | g.100214782C>T | CA1004977776 | DBT | c.939+35G>A (n.939+35G>A) c.396+35G>A (n.396+35G>A) n.959+35G>A n.956+35G>A n.771+35G>A n.953+35G>A n.736+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214783T>C | CA1184062231 | DBT | c.939+34A>G (n.939+34A>G) c.396+34A>G (n.396+34A>G) n.959+34A>G n.956+34A>G n.771+34A>G n.953+34A>G n.736+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214783T= | CA1184062230 | DBT | c.939+34A= (n.939+34A=) c.396+34A= (n.396+34A=) n.959+34A= n.956+34A= n.771+34A= n.953+34A= n.736+34A= | |
1 | g.100214785C>A | CA969635 | DBT | c.939+32G>T (n.939+32G>T) c.396+32G>T (n.396+32G>T) n.959+32G>T n.956+32G>T n.771+32G>T n.953+32G>T n.736+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214785C= | CA1184062232 | DBT | c.939+32G= (n.939+32G=) c.396+32G= (n.396+32G=) n.959+32G= n.956+32G= n.771+32G= n.953+32G= n.736+32G= | |
1 | g.100214785C>T | CA525177138 | DBT | c.939+32G>A (n.939+32G>A) c.396+32G>A (n.396+32G>A) n.959+32G>A n.956+32G>A n.771+32G>A n.953+32G>A n.736+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214786T>G | CA525177139 | DBT | c.939+31A>C (n.939+31A>C) c.396+31A>C (n.396+31A>C) n.959+31A>C n.956+31A>C n.771+31A>C n.953+31A>C n.736+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214786T= | CA1184062233 | DBT | c.939+31A= (n.939+31A=) c.396+31A= (n.396+31A=) n.959+31A= n.956+31A= n.771+31A= n.953+31A= n.736+31A= | |
1 | g.100214787C>A | CA2744762971 | DBT | c.939+30G>T (n.939+30G>T) c.396+30G>T (n.396+30G>T) n.959+30G>T n.956+30G>T n.771+30G>T n.953+30G>T n.736+30G>T | |
1 | g.100214787C= | CA1184062234 | DBT | c.939+30G= (n.939+30G=) c.396+30G= (n.396+30G=) n.959+30G= n.956+30G= n.771+30G= n.953+30G= n.736+30G= | |
1 | g.100214787C>G | CA969636 | DBT | c.939+30G>C (n.939+30G>C) c.396+30G>C (n.396+30G>C) n.959+30G>C n.956+30G>C n.771+30G>C n.953+30G>C n.736+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.100214792C>T | CA2646763425 | DBT | c.939+25G>A (n.939+25G>A) c.396+25G>A (n.396+25G>A) n.959+25G>A n.956+25G>A n.771+25G>A n.953+25G>A n.736+25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214793T>C | CA884486440 | DBT | c.939+24A>G (n.939+24A>G) c.396+24A>G (n.396+24A>G) n.959+24A>G n.956+24A>G n.771+24A>G n.953+24A>G n.736+24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214793T= | CA1184062235 | DBT | c.939+24A= (n.939+24A=) c.396+24A= (n.396+24A=) n.959+24A= n.956+24A= n.771+24A= n.953+24A= n.736+24A= | |
1 | g.100214795G>A | CA525177140 | DBT | c.939+22C>T (n.939+22C>T) c.396+22C>T (n.396+22C>T) n.959+22C>T n.956+22C>T n.771+22C>T n.953+22C>T n.736+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214795G= | CA1184062236 | DBT | c.939+22C= (n.939+22C=) c.396+22C= (n.396+22C=) n.959+22C= n.956+22C= n.771+22C= n.953+22C= n.736+22C= | |
1 | g.100214796T>C | CA2574446566 | DBT | c.939+21A>G (n.939+21A>G) c.396+21A>G (n.396+21A>G) n.959+21A>G n.956+21A>G n.771+21A>G n.953+21A>G n.736+21A>G | |
1 | g.100214797T>A | CA2646763426 | DBT | c.939+20A>T (n.939+20A>T) c.396+20A>T (n.396+20A>T) n.959+20A>T n.956+20A>T n.771+20A>T n.953+20A>T n.736+20A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100214801A= | CA1184062237 | DBT | c.939+16T= (n.939+16T=) c.396+16T= (n.396+16T=) n.959+16T= n.956+16T= n.771+16T= n.953+16T= n.736+16T= | |
1 | g.100214801A>G | CA525177141 | DBT | c.939+16T>C (n.939+16T>C) c.396+16T>C (n.396+16T>C) n.959+16T>C n.956+16T>C n.771+16T>C n.953+16T>C n.736+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214802A= | CA1184062238 | DBT | c.939+15T= (n.939+15T=) c.396+15T= (n.396+15T=) n.959+15T= n.956+15T= n.771+15T= n.953+15T= n.736+15T= | |
1 | g.100214802A>G | CA525177142 | DBT | c.939+15T>C (n.939+15T>C) c.396+15T>C (n.396+15T>C) n.959+15T>C n.956+15T>C n.771+15T>C n.953+15T>C n.736+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214804G>C | CA2697552560 | DBT | c.939+13C>G (n.939+13C>G) c.396+13C>G (n.396+13C>G) n.959+13C>G n.956+13C>G n.771+13C>G n.953+13C>G n.736+13C>G | ClinVar |
1 | g.100214804G>T | CA2646763427 | DBT | c.939+13C>A (n.939+13C>A) c.396+13C>A (n.396+13C>A) n.959+13C>A n.956+13C>A n.771+13C>A n.953+13C>A n.736+13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214806A= | CA1184062239 | DBT | c.939+11T= (n.939+11T=) c.396+11T= (n.396+11T=) n.959+11T= n.956+11T= n.771+11T= n.953+11T= n.736+11T= | |
1 | g.100214806A>C | CA969637 | DBT | c.939+11T>G (n.939+11T>G) c.396+11T>G (n.396+11T>G) n.959+11T>G n.956+11T>G n.771+11T>G n.953+11T>G n.736+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214806A>G | CA969638 | DBT | c.939+11T>C (n.939+11T>C) c.396+11T>C (n.396+11T>C) n.959+11T>C n.956+11T>C n.771+11T>C n.953+11T>C n.736+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214807T>C | CA525177144 | DBT | c.939+10A>G (n.939+10A>G) c.396+10A>G (n.396+10A>G) n.959+10A>G n.956+10A>G n.771+10A>G n.953+10A>G n.736+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214807T= | CA1184062240 | DBT | c.939+10A= (n.939+10A=) c.396+10A= (n.396+10A=) n.959+10A= n.956+10A= n.771+10A= n.953+10A= n.736+10A= | |
1 | g.100214808G>A | CA969639 | DBT | c.939+9C>T (n.939+9C>T) c.396+9C>T (n.396+9C>T) n.959+9C>T n.956+9C>T n.771+9C>T n.953+9C>T n.736+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214808G>C | CA2740165424 | DBT | c.939+9C>G (n.939+9C>G) c.396+9C>G (n.396+9C>G) n.959+9C>G n.956+9C>G n.771+9C>G n.953+9C>G n.736+9C>G | |
1 | g.100214808G= | CA1184062241 | DBT | c.939+9C= (n.939+9C=) c.396+9C= (n.396+9C=) n.959+9C= n.956+9C= n.771+9C= n.953+9C= n.736+9C= | |
1 | g.100214808G>T | CA2646763428 | DBT | c.939+9C>A (n.939+9C>A) c.396+9C>A (n.396+9C>A) n.959+9C>A n.956+9C>A n.771+9C>A n.953+9C>A n.736+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214809A>C | CA2646763429 | DBT | c.939+8T>G (n.939+8T>G) c.396+8T>G (n.396+8T>G) n.959+8T>G n.956+8T>G n.771+8T>G n.953+8T>G n.736+8T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100214810A>G | CA2739275179 | DBT | c.939+7T>C (n.939+7T>C) c.396+7T>C (n.396+7T>C) n.959+7T>C n.956+7T>C n.771+7T>C n.953+7T>C n.736+7T>C | ClinVar |
1 | g.100214811T>A | CA2525133703 | DBT | c.939+6A>T (n.939+6A>T) c.396+6A>T (n.396+6A>T) n.959+6A>T n.956+6A>T n.771+6A>T n.953+6A>T n.736+6A>T | |
1 | g.100214811T>C | CA969640 | DBT | c.939+6A>G (n.939+6A>G) c.396+6A>G (n.396+6A>G) n.959+6A>G n.956+6A>G n.771+6A>G n.953+6A>G n.736+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214811T= | CA1149068646 | DBT | c.939+6A= (n.939+6A=) c.396+6A= (n.396+6A=) n.959+6A= n.956+6A= n.771+6A= n.953+6A= n.736+6A= | |
1 | g.100214812C>G | CA2646763430 | DBT | c.939+5G>C (n.939+5G>C) c.396+5G>C (n.396+5G>C) n.959+5G>C n.956+5G>C n.771+5G>C n.953+5G>C n.736+5G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214814C>A | CA969641 | DBT | c.939+3G>T (n.939+3G>T) c.396+3G>T (n.396+3G>T) n.959+3G>T n.956+3G>T n.771+3G>T n.953+3G>T n.736+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214814C= | CA1184062242 | DBT | c.939+3G= (n.939+3G=) c.396+3G= (n.396+3G=) n.959+3G= n.956+3G= n.771+3G= n.953+3G= n.736+3G= | |
1 | g.100214814C>T | CA2744762972 | DBT | c.939+3G>A (n.939+3G>A) c.396+3G>A (n.396+3G>A) n.959+3G>A n.956+3G>A n.771+3G>A n.953+3G>A n.736+3G>A | |
1 | g.100214815del | CA2831039326 | DBT | c.939+2del (n.939+2del) c.396+2del (n.396+2del) n.959+2del n.956+2del n.771+2del n.953+2del n.736+2del | |
1 | g.100214815A>C | CA341336863 | DBT | c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.959+2T>G n.956+2T>G n.771+2T>G n.953+2T>G n.736+2T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100214815A>G | CA341336866 | DBT | c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.959+2T>C n.956+2T>C n.771+2T>C n.953+2T>C n.736+2T>C | |
1 | g.100214815A>T | CA341336868 | DBT | c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.959+2T>A n.956+2T>A n.771+2T>A n.953+2T>A n.736+2T>A | |
1 | g.100214816C>A | CA341336871 | DBT | c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.959+1G>T n.956+1G>T n.771+1G>T n.953+1G>T n.736+1G>T | |
1 | g.100214816C>G | CA341336873 | DBT | c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.959+1G>C n.956+1G>C n.771+1G>C n.953+1G>C n.736+1G>C | |
1 | g.100214816C>T | CA341336875 | DBT | c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.959+1G>A n.956+1G>A n.771+1G>A n.953+1G>A n.736+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100214817C>A | CA341336878 | DBT | c.939G>T (p.Lys313Asn) c.396G>T (p.Lys132Asn) n.959G>T n.956G>T n.771G>T n.953G>T n.736G>T | |
1 | g.100214817C= | CA1144233037 | DBT | c.939G= (p.Lys313=) c.396G= (p.Lys132=) n.959G= n.956G= n.771G= n.953G= n.736G= | |
1 | g.100214817C>G | CA221905 | DBT | c.939G>C (p.Lys313Asn) c.396G>C (p.Lys132Asn) n.959G>C n.956G>C n.771G>C n.953G>C n.736G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214817C>T | CA419101252 | DBT | c.939G>A (p.Lys313=) c.396G>A (p.Lys132=) n.959G>A n.956G>A n.771G>A n.953G>A n.736G>A | |
1 | g.100214818T>A | CA341336883 | DBT | c.938A>T (p.Lys313Met) c.395A>T (p.Lys132Met) n.958A>T n.955A>T n.770A>T n.952A>T n.735A>T | |
1 | g.100214818T>C | CA341336885 | DBT | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) n.958A>G n.955A>G n.770A>G n.952A>G n.735A>G | |
1 | g.100214818T>G | CA341336886 | DBT | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) n.958A>C n.955A>C n.770A>C n.952A>C n.735A>C | |
1 | g.100214819T>A | CA341336889 | DBT | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) n.957A>T n.954A>T n.769A>T n.951A>T n.734A>T | |
1 | g.100214819T>C | CA341336891 | DBT | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) n.957A>G n.954A>G n.769A>G n.951A>G n.734A>G | |
1 | g.100214819T>G | CA341336894 | DBT | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) n.957A>C n.954A>C n.769A>C n.951A>C n.734A>C | |
1 | g.100214820T>A | CA341336897 | DBT | c.936A>T (p.Leu312Phe) c.393A>T (p.Leu131Phe) n.956A>T n.953A>T n.768A>T n.950A>T n.733A>T | |
1 | g.100214820T>C | CA27590175 | DBT | c.936A>G (p.Leu312=) c.393A>G (p.Leu131=) n.956A>G n.953A>G n.768A>G n.950A>G n.733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100214820T>G | CA341336901 | DBT | c.936A>C (p.Leu312Phe) c.393A>C (p.Leu131Phe) n.956A>C n.953A>C n.768A>C n.950A>C n.733A>C | |
1 | g.100214820T= | CA1144419692 | DBT | c.936A= (p.Leu312=) c.393A= (p.Leu131=) n.956A= n.953A= n.768A= n.950A= n.733A= | |
1 | g.100214821A>C | CA341336905 | DBT | c.935T>G (p.Leu312Ter) c.392T>G (p.Leu131Ter) n.955T>G n.952T>G n.767T>G n.949T>G n.732T>G | |
1 | g.100214821A>G | CA341336908 | DBT | c.935T>C (p.Leu312Ser) c.392T>C (p.Leu131Ser) n.955T>C n.952T>C n.767T>C n.949T>C n.732T>C | |
1 | g.100214821A>T | CA341336910 | DBT | c.935T>A (p.Leu312Ter) c.392T>A (p.Leu131Ter) n.955T>A n.952T>A n.767T>A n.949T>A n.732T>A | |
1 | g.100214822A= | CA1184062243 | DBT | c.934T= (p.Leu312=) c.391T= (p.Leu131=) n.954T= n.951T= n.766T= n.948T= n.731T= | |
1 | g.100214822A>C | CA341336913 | DBT | c.934T>G (p.Leu312Val) c.391T>G (p.Leu131Val) n.954T>G n.951T>G n.766T>G n.948T>G n.731T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214822A>G | CA419101255 | DBT | c.934T>C (p.Leu312=) c.391T>C (p.Leu131=) n.954T>C n.951T>C n.766T>C n.948T>C n.731T>C | |
1 | g.100214822A>T | CA341336915 | DBT | c.934T>A (p.Leu312Ile) c.391T>A (p.Leu131Ile) n.954T>A n.951T>A n.766T>A n.948T>A n.731T>A | |
1 | g.100214823G>A | CA419101256 | DBT | c.933C>T (p.Phe311=) c.390C>T (p.Phe130=) n.953C>T n.950C>T n.765C>T n.947C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214823G>C | CA341336917 | DBT | c.933C>G (p.Phe311Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) n.953C>G n.950C>G n.765C>G n.947C>G n.730C>G | |
1 | g.100214823G>T | CA341336919 | DBT | c.933C>A (p.Phe311Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) n.953C>A n.950C>A n.765C>A n.947C>A n.730C>A | |
1 | g.100214824A= | CA1184062244 | DBT | c.932T= (p.Phe311=) c.389T= (p.Phe130=) n.952T= n.949T= n.764T= n.946T= n.729T= | |
1 | g.100214824A>C | CA341336922 | DBT | c.932T>G (p.Phe311Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) n.952T>G n.949T>G n.764T>G n.946T>G n.729T>G | |
1 | g.100214824A>G | CA341336926 | DBT | c.932T>C (p.Phe311Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) n.952T>C n.949T>C n.764T>C n.946T>C n.729T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.100214824A>T | CA341336924 | DBT | c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.952T>A n.949T>A n.764T>A n.946T>A n.729T>A | |
1 | g.100214825A>C | CA341336930 | DBT | c.931T>G (p.Phe311Val) c.388T>G (p.Phe130Val) n.951T>G n.948T>G n.763T>G n.945T>G n.728T>G | |
1 | g.100214825A>G | CA341336932 | DBT | c.931T>C (p.Phe311Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) n.951T>C n.948T>C n.763T>C n.945T>C n.728T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214825A>T | CA341336935 | DBT | c.931T>A (p.Phe311Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) n.951T>A n.948T>A n.763T>A n.945T>A n.728T>A | |
1 | g.100214826G>A | CA419101258 | DBT | c.930C>T (p.Phe310=) c.387C>T (p.Phe129=) n.950C>T n.947C>T n.762C>T n.944C>T n.727C>T | |
1 | g.100214826G>C | CA341336937 | DBT | c.930C>G (p.Phe310Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) n.950C>G n.947C>G n.762C>G n.944C>G n.727C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100214826G>T | CA341336938 | DBT | c.930C>A (p.Phe310Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.950C>A n.947C>A n.762C>A n.944C>A n.727C>A | |
1 | g.100214827A>C | CA341336942 | DBT | c.929T>G (p.Phe310Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) n.949T>G n.946T>G n.761T>G n.943T>G n.726T>G | |
1 | g.100214827A>G | CA341336945 | DBT | c.929T>C (p.Phe310Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) n.949T>C n.946T>C n.761T>C n.943T>C n.726T>C | |
1 | g.100214827A>T | CA341336948 | DBT | c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.949T>A n.946T>A n.761T>A n.943T>A n.726T>A | |
1 | g.100214828A>C | CA341336951 | DBT | c.928T>G (p.Phe310Val) c.385T>G (p.Phe129Val) n.948T>G n.945T>G n.760T>G n.942T>G n.725T>G | |
1 | g.100214828A>G | CA341336952 | DBT | c.928T>C (p.Phe310Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.948T>C n.945T>C n.760T>C n.942T>C n.725T>C | |
1 | g.100214828A>T | CA341336953 | DBT | c.928T>A (p.Phe310Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) n.948T>A n.945T>A n.760T>A n.942T>A n.725T>A | |
1 | g.100214829A>C | CA419101260 | DBT | c.927T>G (p.Pro309=) c.384T>G (p.Pro128=) n.947T>G n.944T>G n.759T>G n.941T>G n.724T>G | |
1 | g.100214829A>G | CA419101261 | DBT | c.927T>C (p.Pro309=) c.384T>C (p.Pro128=) n.947T>C n.944T>C n.759T>C n.941T>C n.724T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214829A>T | CA419101262 | DBT | c.927T>A (p.Pro309=) c.384T>A (p.Pro128=) n.947T>A n.944T>A n.759T>A n.941T>A n.724T>A | |
1 | g.100214829_100214831del | CA2646763431 | DBT | c.925_927del (p.Pro309del) c.382_384del (p.Pro128del) n.945_947del n.942_944del n.757_759del n.939_941del n.722_724del | gnomAD v4 |
1 | g.100214830G>A | CA341336958 | DBT | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.946C>T n.943C>T n.758C>T n.940C>T n.723C>T | |
1 | g.100214830G>C | CA341336956 | DBT | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.946C>G n.943C>G n.758C>G n.940C>G n.723C>G | |
1 | g.100214830G>T | CA341336954 | DBT | c.926C>A (p.Pro309His) c.383C>A (p.Pro128His) n.946C>A n.943C>A n.758C>A n.940C>A n.723C>A | |
1 | g.100214831G>A | CA341336961 | DBT | c.925C>T (p.Pro309Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.945C>T n.942C>T n.757C>T n.939C>T n.722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214831G>C | CA341336964 | DBT | c.925C>G (p.Pro309Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.945C>G n.942C>G n.757C>G n.939C>G n.722C>G | |
1 | g.100214831G= | CA1184062245 | DBT | c.925C= (p.Pro309=) c.382C= (p.Pro128=) n.945C= n.942C= n.757C= n.939C= n.722C= | |
1 | g.100214831G>T | CA341336966 | DBT | c.925C>A (p.Pro309Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.945C>A n.942C>A n.757C>A n.939C>A n.722C>A | |
1 | g.100214832C>A | CA341336967 | DBT | c.924G>T (p.Met308Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) n.944G>T n.941G>T n.756G>T n.938G>T n.721G>T | |
1 | g.100214832C>G | CA341336968 | DBT | c.924G>C (p.Met308Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) n.944G>C n.941G>C n.756G>C n.938G>C n.721G>C | |
1 | g.100214832C>T | CA341336973 | DBT | c.924G>A (p.Met308Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) n.944G>A n.941G>A n.756G>A n.938G>A n.721G>A | |
1 | g.100214833A>C | CA341336976 | DBT | c.923T>G (p.Met308Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) n.943T>G n.940T>G n.755T>G n.937T>G n.720T>G | |
1 | g.100214833A>G | CA341336977 | DBT | c.923T>C (p.Met308Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) n.943T>C n.940T>C n.755T>C n.937T>C n.720T>C | |
1 | g.100214833A>T | CA341336979 | DBT | c.923T>A (p.Met308Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) n.943T>A n.940T>A n.755T>A n.937T>A n.720T>A | |
1 | g.100214834_100214840del | CA2646763432 | DBT | c.917_923del (p.Ser306CysfsTer5) c.374_380del (p.Ser125CysfsTer5) n.937_943del n.934_940del n.749_755del n.931_937del n.714_720del | gnomAD v4 |
1 | g.100214834T>A | CA341336982 | DBT | c.922A>T (p.Met308Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) n.942A>T n.939A>T n.754A>T n.936A>T n.719A>T | |
1 | g.100214834T>C | CA341336984 | DBT | c.922A>G (p.Met308Val) c.379A>G (p.Met127Val) n.942A>G n.939A>G n.754A>G n.936A>G n.719A>G | |
1 | g.100214834T>G | CA341336987 | DBT | c.922A>C (p.Met308Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) n.942A>C n.939A>C n.754A>C n.936A>C n.719A>C | |
1 | g.100214835A>C | CA341336989 | DBT | c.921T>G (p.Phe307Leu) c.378T>G (p.Phe126Leu) n.941T>G n.938T>G n.753T>G n.935T>G n.718T>G | |
1 | g.100214835A>G | CA419101265 | DBT | c.921T>C (p.Phe307=) c.378T>C (p.Phe126=) n.941T>C n.938T>C n.753T>C n.935T>C n.718T>C | |
1 | g.100214835A>T | CA341336991 | DBT | c.921T>A (p.Phe307Leu) c.378T>A (p.Phe126Leu) n.941T>A n.938T>A n.753T>A n.935T>A n.718T>A | |
1 | g.100214836A>C | CA341336995 | DBT | c.920T>G (p.Phe307Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.940T>G n.937T>G n.752T>G n.934T>G n.717T>G | |
1 | g.100214836A>G | CA341336999 | DBT | c.920T>C (p.Phe307Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.940T>C n.937T>C n.752T>C n.934T>C n.717T>C | |
1 | g.100214836A>T | CA341337000 | DBT | c.920T>A (p.Phe307Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.940T>A n.937T>A n.752T>A n.934T>A n.717T>A | |
1 | g.100214837A>C | CA341337002 | DBT | c.919T>G (p.Phe307Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.939T>G n.936T>G n.751T>G n.933T>G n.716T>G | |
1 | g.100214837A>G | CA341337003 | DBT | c.919T>C (p.Phe307Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.939T>C n.936T>C n.751T>C n.933T>C n.716T>C | |
1 | g.100214837A>T | CA341337005 | DBT | c.919T>A (p.Phe307Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.939T>A n.936T>A n.751T>A n.933T>A n.716T>A | |
1 | g.100214838_100214847del | CA2499214078 | DBT | c.910_919del (p.Lys304LeufsTer6) c.367_376del (p.Lys123LeufsTer6) n.930_939del n.927_936del n.742_751del n.924_933del n.707_716del | ClinVar dbSNP |
1 | g.100214838G>A | CA419101270 | DBT | c.918C>T (p.Ser306=) c.375C>T (p.Ser125=) n.938C>T n.935C>T n.750C>T n.932C>T n.715C>T | |
1 | g.100214838G>C | CA419101271 | DBT | c.918C>G (p.Ser306=) c.375C>G (p.Ser125=) n.938C>G n.935C>G n.750C>G n.932C>G n.715C>G | |
1 | g.100214838G>T | CA419101272 | DBT | c.918C>A (p.Ser306=) c.375C>A (p.Ser125=) n.938C>A n.935C>A n.750C>A n.932C>A n.715C>A | |
1 | g.100214838_100214839delinsA | CA2831039327 | DBT | c.917_918delinsT (p.Ser306PhefsTer7) c.374_375delinsT (p.Ser125PhefsTer7) n.937_938delinsT n.934_935delinsT n.749_750delinsT n.931_932delinsT n.714_715delinsT | |
1 | g.100214839G>A | CA341337008 | DBT | c.917C>T (p.Ser306Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) n.937C>T n.934C>T n.749C>T n.931C>T n.714C>T | |
1 | g.100214839G>C | CA247142 | DBT | c.917C>G (p.Ser306Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) n.937C>G n.934C>G n.749C>G n.931C>G n.714C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.100214839G= | CA1184062246 | DBT | c.917C= (p.Ser306=) c.374C= (p.Ser125=) n.937C= n.934C= n.749C= n.931C= n.714C= | |
1 | g.100214839G>T | CA341337011 | DBT | c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.937C>A n.934C>A n.749C>A n.931C>A n.714C>A | |
1 | g.100214840A>C | CA341337016 | DBT | c.916T>G (p.Ser306Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.936T>G n.933T>G n.748T>G n.930T>G n.713T>G | |
1 | g.100214840A>G | CA341337018 | DBT | c.916T>C (p.Ser306Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.936T>C n.933T>C n.748T>C n.930T>C n.713T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.100214840A>T | CA341337020 | DBT | c.916T>A (p.Ser306Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.936T>A n.933T>A n.748T>A n.930T>A n.713T>A | |
1 | g.100214841G>A | CA419101276 | DBT | c.915C>T (p.Leu305=) c.372C>T (p.Leu124=) n.935C>T n.932C>T n.747C>T n.929C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.100214841G>C | CA419101274 | DBT | c.915C>G (p.Leu305=) c.372C>G (p.Leu124=) n.935C>G n.932C>G n.747C>G n.929C>G n.712C>G | COSMIC |
1 | g.100214841G>T | CA419101275 | DBT | c.915C>A (p.Leu305=) c.372C>A (p.Leu124=) n.935C>A n.932C>A n.747C>A n.929C>A n.712C>A | |
1 | g.100214842A>C | CA341337033 | DBT | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.934T>G n.931T>G n.746T>G n.928T>G n.711T>G | |
1 | g.100214842A>G | CA341337025 | DBT | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.934T>C n.931T>C n.746T>C n.928T>C n.711T>C | |
1 | g.100214842A>T | CA341337030 | DBT | c.914T>A (p.Leu305His) c.371T>A (p.Leu124His) n.934T>A n.931T>A n.746T>A n.928T>A n.711T>A | |
1 | g.100214843G>A | CA341337040 | DBT | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.933C>T n.930C>T n.745C>T n.927C>T n.710C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.100214843G>C | CA341337042 | DBT | c.913C>G (p.Leu305Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.933C>G n.930C>G n.745C>G n.927C>G n.710C>G | |
1 | g.100214843G>T | CA341337046 | DBT | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.933C>A n.930C>A n.745C>A n.927C>A n.710C>A | |
1 | g.100214844T>A | CA341337048 | DBT | c.912A>T (p.Lys304Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) n.932A>T n.929A>T n.744A>T n.926A>T n.709A>T | |
1 | g.100214844T>C | CA419101278 | DBT | c.912A>G (p.Lys304=) c.369A>G (p.Lys123=) n.932A>G n.929A>G n.744A>G n.926A>G n.709A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100214844T>G | CA341337049 | DBT | c.912A>C (p.Lys304Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) n.932A>C n.929A>C n.744A>C n.926A>C n.709A>C | |
1 | g.100214845T>A | CA341337050 | DBT | c.911A>T (p.Lys304Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) n.931A>T n.928A>T n.743A>T n.925A>T n.708A>T | |
1 | g.100214845T>C | CA341337051 | DBT | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.931A>G n.928A>G n.743A>G n.925A>G n.708A>G | |
1 | g.100214845T>G | CA969642 | DBT | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.931A>C n.928A>C n.743A>C n.925A>C n.708A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100214845T= | CA1148434129 | DBT | c.911A= (p.Lys304=) c.368A= (p.Lys123=) n.931A= n.928A= n.743A= n.925A= n.708A= | |
1 | g.100214846T>A | CA341337056 | DBT | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.930A>T n.927A>T n.742A>T n.924A>T n.707A>T | |
1 | g.100214846T>C | CA341337060 | DBT | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.930A>G n.927A>G n.742A>G n.924A>G n.707A>G | |
1 | g.100214846T>G | CA341337062 | DBT | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.930A>C n.927A>C n.742A>C n.924A>C n.707A>C | |
1 | g.100214847A>C | CA341337064 | DBT | c.909T>G (p.Ile303Met) c.366T>G (p.Ile122Met) n.929T>G n.926T>G n.741T>G n.923T>G n.706T>G | |
1 | g.100214847A>G | CA419101283 | DBT | c.909T>C (p.Ile303=) c.366T>C (p.Ile122=) n.929T>C n.926T>C n.741T>C n.923T>C n.706T>C | |
1 | g.100214847A>T | CA419101284 | DBT | c.909T>A (p.Ile303=) c.366T>A (p.Ile122=) n.929T>A n.926T>A n.741T>A n.923T>A n.706T>A | |
1 | g.100214848A= | CA1184062247 | DBT | c.908T= (p.Ile303=) c.365T= (p.Ile122=) n.928T= n.925T= n.740T= n.922T= n.705T= | |
1 | g.100214848A>C | CA341337069 | DBT | c.908T>G (p.Ile303Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.928T>G n.925T>G n.740T>G n.922T>G n.705T>G | |
1 | g.100214848A>G | CA341337071 | DBT | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.928T>C n.925T>C n.740T>C n.922T>C n.705T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100214848A>T | CA341337067 | DBT | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.928T>A n.925T>A n.740T>A n.922T>A n.705T>A | dbSNP |
1 | g.100214849T>A | CA341337084 | DBT | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.927A>T n.924A>T n.739A>T n.921A>T n.704A>T | |
1 | g.100214849T>C | CA341337078 | DBT | c.907A>G (p.Ile303Val) c.364A>G (p.Ile122Val) n.927A>G n.924A>G n.739A>G n.921A>G n.704A>G | |
1 | g.100214849T>G | CA341337079 | DBT | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.927A>C n.924A>C n.739A>C n.921A>C n.704A>C | |
1 | g.100214850T>A | CA419101287 | DBT | c.906A>T (p.Gly302=) c.363A>T (p.Gly121=) n.926A>T n.923A>T n.738A>T n.920A>T n.703A>T | |
1 | g.100214850T>C | CA419101288 | DBT | c.906A>G (p.Gly302=) c.363A>G (p.Gly121=) n.926A>G n.923A>G n.738A>G n.920A>G n.703A>G | |
1 | g.100214850T>G | CA419101290 | DBT | c.906A>C (p.Gly302=) c.363A>C (p.Gly121=) n.926A>C n.923A>C n.738A>C n.920A>C n.703A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.100214851C>A | CA341337086 | DBT | c.905G>T (p.Gly302Val) c.362G>T (p.Gly121Val) n.925G>T n.922G>T n.737G>T n.919G>T n.702G>T | |
1 | g.100214851C>G | CA341337089 | DBT | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.925G>C n.922G>C n.737G>C n.919G>C n.702G>C | |
1 | g.100214851C>T | CA341337091 | DBT | c.905G>A (p.Gly302Glu) c.362G>A (p.Gly121Glu) n.925G>A n.922G>A n.737G>A n.919G>A n.702G>A | |
1 | g.100214852C>A | CA341337097 | DBT | c.904G>T (p.Gly302Ter) c.361G>T (p.Gly121Ter) n.924G>T n.921G>T n.736G>T n.918G>T n.701G>T | ClinVar |
1 | g.100214852C>G | CA341337095 | DBT | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.924G>C n.921G>C n.736G>C n.918G>C n.701G>C | |
1 | g.100214852C>T | CA341337093 | DBT | c.904G>A (p.Gly302Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) n.924G>A n.921G>A n.736G>A n.918G>A n.701G>A | |
1 | g.100214853A>C | CA419101294 | DBT | c.903T>G (p.Arg301=) c.360T>G (p.Arg120=) n.923T>G n.920T>G n.735T>G n.917T>G n.700T>G | |
1 | g.100214853A>G | CA419101295 | DBT | c.903T>C (p.Arg301=) c.360T>C (p.Arg120=) n.923T>C n.920T>C n.735T>C n.917T>C n.700T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.100214853A>T | CA419101296 | DBT | c.903T>A (p.Arg301=) c.360T>A (p.Arg120=) n.923T>A n.920T>A n.735T>A n.917T>A n.700T>A | |
1 | g.100214854C>A | CA341337100 | DBT | c.902G>T (p.Arg301Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.922G>T n.919G>T n.734G>T n.916G>T n.699G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100214854C= | CA1184062248 | DBT | c.902G= (p.Arg301=) c.359G= (p.Arg120=) n.922G= n.919G= n.734G= n.916G= n.699G= | |
1 | g.100214854C>G | CA341337110 | DBT | c.902G>C (p.Arg301Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.922G>C n.919G>C n.734G>C n.916G>C n.699G>C | |
1 | g.100214854C>T | CA969643 | DBT | c.902G>A (p.Arg301His) c.359G>A (p.Arg120His) n.922G>A n.919G>A n.734G>A n.916G>A n.699G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |