Canonical Allele Identifier: CA6476722

Gene: SLCO1B1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 37346
• ClinVar RCV Id: RCV000311457 ; RCV000325818 ; RCV000660832 ; RCV000999565 ; RCV001705611 ; RCV001787324 ; RCV001787819 ; RCV001787325 ; RCV001787333 ; RCV001787820 ; RCV003227613 ; RCV003227614 ; RCV003227615 ; RCV003227621 ; RCV003227617 ; RCV003227619 ; RCV003982852 ; RCV003227616 ; RCV003227618 ; RCV003227620
• dbSNP Id: rs4149056
• ExAC: 12:21331549 T / C
• gnomAD v2: 12-21331549-T-C
• gnomAD v3: 12-21178615-T-C
• gnomAD v4: 12-21178615-T-C
• MyVariant Identifiers: chr12:g.21331549T>C (hg19) ; chr12:g.21178615T>C (hg38)
• CIViC: CA6476722
• PubMed: PMID:12811365 ; PMID:15116054 ; PMID:15226675 ; PMID:16103896 ; PMID:16678544 ; PMID:16722833 ; PMID:17015053 ; PMID:17108811 ; PMID:17439540 ; PMID:17473846 ; PMID:17622941 ; PMID:18650507 ; PMID:18794729 ; PMID:19833260 ; PMID:21178985 ; PMID:21243006 ; PMID:21386754 ; PMID:21851379 ; PMID:21928084 ; PMID:22668755 ; PMID:22992668 ; PMID:23361102 ; PMID:23708174 ; PMID:23876492 ; PMID:23930675 ; PMID:23942138 ; PMID:24263182 ; PMID:24595600 ; PMID:24598718 ; PMID:25446771 ; PMID:25630984 ; PMID:25673568 ; PMID:26086347 ; PMID:26164721 ; PMID:26367500

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.21178615T>C , CM000674.2:g.21178615T>C	GRCh38
NC_000012.11:g.21331549T>C , CM000674.1:g.21331549T>C	GRCh37
NC_000012.10:g.21222816T>C	NCBI36
NG_011745.1:g.52422T>C , LRG_1022:g.52422T>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000256958.3:c.521T>C MANE Select	ENSP00000256958.2:p.Val174Ala
ENST00000256958.2:c.521T>C	ENSP00000256958.2:p.Val174Ala
NM_006446.4:c.521T>C , LRG_1022t1:c.521T>C	NP_006437.3:p.Val174Ala
NM_006446.5:c.521T>C MANE Select	NP_006437.3:p.Val174Ala