Canonical Allele Identifier: CA359158737

Gene: MTRR

Linked Data

• MyVariant Identifiers: chr5:g.7891511C>T (hg19) ; chr5:g.7891398C>T (hg38)

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000005.10:g.7891398C>T , CM000667.2:g.7891398C>T	GRCh38
NC_000005.9:g.7891511C>T , CM000667.1:g.7891511C>T	GRCh37
NC_000005.8:g.7944511C>T	NCBI36
NG_008856.1:g.27295C>T

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000440940.7:c.1354C>T MANE Select	ENSP00000402510.2:p.Pro452Ser
ENST00000264668.6:c.1435C>T	ENSP00000264668.2:p.Pro479Ser
ENST00000440940.6:c.1354C>T	ENSP00000402510.2:p.Pro452Ser
ENST00000507202.1:n.30C>T
ENST00000507414.1:n.94C>T
ENST00000510525.5:c.1290C>T
ENST00000511461.5:c.1267C>T
ENST00000512311.5:n.333C>T
ENST00000513439.5:c.*1061C>T	ENSP00000426710.1:n.*1061C>T
NM_002454.2:c.1354C>T	NP_002445.2:p.Pro452Ser
NM_024010.2:c.1435C>T	NP_076915.2:p.Pro479Ser
XM_011514043.1:c.1435C>T	XP_011512345.1:p.Pro479Ser
XM_011514044.1:c.1354C>T	XP_011512346.1:p.Pro452Ser
XR_241702.1:n.1368C>T
XR_241703.1:n.1361C>T
XR_925614.1:n.1480C>T
XR_925615.1:n.1632C>T
NM_001364440.1:c.1354C>T	NP_001351369.1:p.Pro452Ser
NM_001364441.1:c.1354C>T	NP_001351370.1:p.Pro452Ser
NM_001364442.1:c.1354C>T	NP_001351371.1:p.Pro452Ser
NM_024010.3:c.1354C>T	NP_076915.3:p.Pro452Ser
NR_134480.1:n.1477C>T
NR_134481.1:n.1402C>T
NR_134482.1:n.1337C>T
NR_157168.1:n.1407C>T
NR_157169.1:n.1267C>T
NR_157170.1:n.1433C>T
NR_157171.1:n.1290C>T
NR_157172.1:n.1204C>T
NR_157173.1:n.1444C>T
NR_157174.1:n.1445C>T
NR_157175.1:n.1599C>T
NR_157176.1:n.1762C>T
NR_157177.1:n.1442C>T
NR_157178.1:n.1470C>T
XM_024446063.1:c.1399C>T	XP_024301831.1:p.Pro467Ser
XM_024446064.1:c.1354C>T	XP_024301832.1:p.Pro452Ser
XR_001742071.1:n.1632C>T
XR_001742072.1:n.1609C>T
XR_001742074.1:n.1368C>T
XR_001742075.1:n.1520C>T
XR_001742076.1:n.1597C>T
XR_001742077.1:n.1620C>T
NM_001364440.2:c.1354C>T	NP_001351369.1:p.Pro452Ser
NM_001364441.2:c.1354C>T	NP_001351370.1:p.Pro452Ser
NM_001364442.2:c.1354C>T	NP_001351371.1:p.Pro452Ser
NM_002454.3:c.1354C>T MANE Select	NP_002445.2:p.Pro452Ser
NM_024010.4:c.1354C>T	NP_076915.3:p.Pro452Ser
NR_134480.2:n.1433C>T
NR_134481.2:n.1358C>T
NR_134482.2:n.1293C>T
NR_157168.2:n.1407C>T
NR_157169.2:n.1267C>T
NR_157170.2:n.1433C>T
NR_157171.2:n.1290C>T
NR_157172.2:n.1204C>T
NR_157173.2:n.1444C>T
NR_157174.2:n.1445C>T
NR_157175.2:n.1599C>T
NR_157176.2:n.1762C>T
NR_157177.2:n.1442C>T
NR_157178.2:n.1470C>T