Canonical Allele Identifier: CA220158

Gene: PTPN11

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 13326
• ClinVar RCV Id: RCV000014254 ; RCV000033516 ; RCV000077863 ; RCV000156977 ; RCV000621227 ; RCV000515324 ; RCV000576594 ; RCV000850589 ; RCV000999988 ; RCV001253546 ; RCV001270562 ; RCV001293867 ; RCV001813192 ; RCV003991568 ; RCV003147284 ; RCV004541002
• dbSNP Id: rs28933386
• ExAC: 12:112915523 A / G
• gnomAD v2: 12-112915523-A-G
• gnomAD v3: 12-112477719-A-G
• gnomAD v4: 12-112477719-A-G
• COSMIC: COSM24612
• MyVariant Identifiers: chr12:g.112915523A>G (hg19) ; chr12:g.112477719A>G (hg38)
• ERepo: CA220158/MONDO:0018997/004
• PubMed: PMID:1258892 ; PMID:1543375 ; PMID:4025385 ; PMID:4386970 ; PMID:8530013 ; PMID:9222968 ; PMID:11704759 ; PMID:11992261 ; PMID:12161469 ; PMID:12634870 ; PMID:12717436 ; PMID:12960218 ; PMID:14974085 ; PMID:15001945 ; PMID:15240615 ; PMID:15248152 ; PMID:15539800 ; PMID:15723289 ; PMID:15834506 ; PMID:15929108 ; PMID:15956085 ; PMID:15987685 ; PMID:16263833 ; PMID:16358218 ; PMID:16377799 ; PMID:16399795 ; PMID:16498234 ; PMID:16523510 ; PMID:17020470 ; PMID:17056636 ; PMID:17143285 ; PMID:17222357 ; PMID:17339163 ; PMID:17515436 ; PMID:17546245 ; PMID:17661820 ; PMID:18253957 ; PMID:18331608 ; PMID:19077116 ; PMID:19133693 ; PMID:19206169 ; PMID:19352411 ; PMID:19467855 ; PMID:19509418 ; PMID:20301303 ; PMID:20308328 ; PMID:20979190 ; PMID:21340158 ; PMID:21396583 ; PMID:21407260 ; PMID:21500339 ; PMID:21533187 ; PMID:21567923 ; PMID:21590266 ; PMID:22190897 ; PMID:22465605 ; PMID:23726368 ; PMID:23891399 ; PMID:24628801 ; PMID:25326637 ; PMID:25912702 ; PMID:26249544 ; PMID:26297936 ; PMID:26785492 ; PMID:26817465 ; PMID:27479907 ; PMID:27521173 ; PMID:27619028 ; PMID:28135719 ; PMID:28483241

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.112477719A>G , CM000674.2:g.112477719A>G	GRCh38
NC_000012.11:g.112915523A>G , CM000674.1:g.112915523A>G	GRCh37
NC_000012.10:g.111399906A>G	NCBI36
NG_007459.1:g.63988A>G , LRG_614:g.63988A>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000639857.2:c.922A>G	ENSP00000491593.2:p.Asn308Asp
ENST00000685487.1:c.922A>G	ENSP00000508503.1:p.Asn308Asp
ENST00000687906.1:c.808A>G	ENSP00000509536.1:p.Asn270Asp
ENST00000688597.1:c.922A>G	ENSP00000510628.1:p.Asn308Asp
ENST00000690210.1:c.922A>G	ENSP00000509272.1:p.Asn308Asp
ENST00000692624.1:c.922A>G	ENSP00000508953.1:p.Asn308Asp
ENST00000351677.7:c.922A>G MANE Select	ENSP00000340944.3:p.Asn308Asp
ENST00000351677.6:c.922A>G	ENSP00000340944.2:p.Asn308Asp
ENST00000392597.5:c.922A>G	ENSP00000376376.1:p.Asn308Asp
ENST00000635625.1:c.922A>G	ENSP00000489597.1:p.Asn308Asp
NM_002834.3:c.922A>G , LRG_614t1:c.922A>G	NP_002825.3:p.Asn308Asp
NM_080601.1:c.922A>G	NP_542168.1:p.Asn308Asp
XM_006719526.1:c.922A>G	XP_006719589.1:p.Asn308Asp
XM_006719527.1:c.808A>G	XP_006719590.1:p.Asn270Asp
XM_011538613.1:c.919A>G	XP_011536915.1:p.Asn307Asp
NM_001330437.1:c.922A>G	NP_001317366.1:p.Asn308Asp
NM_002834.4:c.922A>G	NP_002825.3:p.Asn308Asp
NM_080601.2:c.922A>G	NP_542168.1:p.Asn308Asp
XM_011538613.2:c.919A>G	XP_011536915.1:p.Asn307Asp
XM_017019722.1:c.919A>G	XP_016875211.1:p.Asn307Asp
NM_001330437.2:c.922A>G	NP_001317366.1:p.Asn308Asp
NM_001374625.1:c.919A>G	NP_001361554.1:p.Asn307Asp
NM_002834.5:c.922A>G MANE Select	NP_002825.3:p.Asn308Asp
NM_080601.3:c.922A>G	NP_542168.1:p.Asn308Asp