Linked Data
ClinVar Variation Id:
15333
ClinVar RCV Id:
RCV000016573
RCV000016574
RCV000016575
RCV000224000
RCV000477892
RCV000623118
RCV000576548
RCV000723337
RCV001192494
RCV001255121
RCV001535873
RCV002251908
RCV002288496
RCV001824571
RCV003150808
RCV003989286
dbSNP Id:
rs334
ExAC:
11:5248232 T / A
gnomAD v2:
11-5248232-T-A
gnomAD v3:
11-5227002-T-A
gnomAD v4:
11-5227002-T-A
PubMed:
PMID:49057
PMID:81926
PMID:909565
PMID:1301203
PMID:1376298
PMID:1986365
PMID:2296310
PMID:2579336
PMID:2582106
PMID:2888754
PMID:2891298
PMID:2893541
PMID:2898142
PMID:2898460
PMID:3048433
PMID:3354556
PMID:3690667
PMID:3752087
PMID:3821796
PMID:4232783
PMID:6268660
PMID:6272289
PMID:6280057
PMID:6285354
PMID:6583683
PMID:6584911
PMID:7993409
PMID:8199597
PMID:8462981
PMID:9859938
PMID:10602954
PMID:11545326
PMID:11741197
PMID:11830454
PMID:11880644
PMID:13066514
PMID:13115700
PMID:13369537
PMID:13464827
PMID:13852872
PMID:16001361
PMID:17287491
PMID:18048408
PMID:19061217
PMID:19958185
PMID:20301551
PMID:20305663
PMID:20492708
PMID:20954261
PMID:21131035
PMID:21529713
PMID:22010933
PMID:22028795
PMID:22075726
PMID:22625666
PMID:23729725
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000011.10:g.5227002T>A , CM000673.2:g.5227002T>A | GRCh38 |
| NC_000011.9:g.5248232T>A , CM000673.1:g.5248232T>A | GRCh37 |
| NC_000011.8:g.5204808T>A | NCBI36 |
| NG_000007.3:g.70614A>T | |
| NG_059281.1:g.5070A>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000647020.1:c.20A>T | ENSP00000494175.1:p.Glu7Val | |
| ENST00000335295.4:c.20A>T MANE Select | ENSP00000333994.3:p.Glu7Val | |
| ENST00000380315.2:c.20A>T | ENSP00000369671.2:p.Glu7Val | |
| ENST00000485743.1:n.71A>T | ||
| ENST00000633227.1:c.20A>T | ENSP00000488004.1:p.Glu7Val | |
| NM_000518.4:c.20A>T | NP_000509.1:p.Glu7Val | |
| NM_000518.5:c.20A>T MANE Select | NP_000509.1:p.Glu7Val |