Canonical Allele Identifier: CA124824

Gene: HBB

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 15152
• ClinVar RCV Id: RCV000016317 ; RCV000029994 ; RCV000202465 ; RCV000723826 ; RCV000778329 ; RCV001175348 ; RCV002247348
• dbSNP Id: rs33946267
• ExAC: 11:5246908 C / G
• gnomAD v2: 11-5246908-C-G
• gnomAD v3: 11-5225678-C-G
• gnomAD v4: 11-5225678-C-G
• MyVariant Identifiers: chr11:g.5246908C>G (hg19) ; chr11:g.5225678C>G (hg38)
• PubMed: PMID:750553 ; PMID:1177278 ; PMID:2079437 ; PMID:2887538 ; PMID:2895770 ; PMID:3557993 ; PMID:3557998 ; PMID:4078867 ; PMID:4991321 ; PMID:5050915 ; PMID:5672850 ; PMID:6322284 ; PMID:7338475 ; PMID:12403491 ; PMID:13590135 ; PMID:13872094 ; PMID:14160125 ; PMID:20301551 ; PMID:22028795 ; PMID:23891399 ; PMID:24616059 ; PMID:25666204

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.5225678C>G , CM000673.2:g.5225678C>G	GRCh38
NC_000011.9:g.5246908C>G , CM000673.1:g.5246908C>G	GRCh37
NC_000011.8:g.5203484C>G	NCBI36
NG_000007.3:g.71938G>C
NG_059281.1:g.6394G>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000647020.1:c.364G>C	ENSP00000494175.1:p.Glu122Gln
ENST00000335295.4:c.364G>C MANE Select	ENSP00000333994.3:p.Glu122Gln
ENST00000475226.1:n.296G>C
ENST00000633227.1:c.*180G>C	ENSP00000488004.1:n.*180G>C
NM_000518.4:c.364G>C	NP_000509.1:p.Glu122Gln
NM_000518.5:c.364G>C MANE Select	NP_000509.1:p.Glu122Gln