Linked Data
ClinVar Variation Id:
294706
dbSNP Id:
rs200765341
ExAC:
1:201009071 T / G
gnomAD v2:
1-201009071-T-G
gnomAD v3:
1-201039943-T-G
gnomAD v4:
1-201039943-T-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000001.11:g.201039943T>G , CM000663.2:g.201039943T>G | GRCh38 |
| NC_000001.10:g.201009071T>G , CM000663.1:g.201009071T>G | GRCh37 |
| NC_000001.9:g.199275694T>G | NCBI36 |
| NG_009816.1:g.77624A>C | |
| NG_009816.2:g.77624A>C |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
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| NM_000069.3:c.5510A>C MANE Select | NP_000060.2:p.Glu1837Ala |