Canonical Allele Identifier: CA014918

Gene: FBN1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 42355
• ClinVar RCV Id: RCV000035194 ; RCV000161118 ; RCV000226865 ; RCV000586163 ; RCV000755199 ; RCV000765222 ; RCV000771903 ; RCV001121321 ; RCV001121322 ; RCV001121323 ; RCV001121324 ; RCV001116398
• dbSNP Id: rs201273753
• ExAC: 15:48764814 G / C
• gnomAD v2: 15-48764814-G-C
• gnomAD v3: 15-48472617-G-C
• gnomAD v4: 15-48472617-G-C
• MyVariant Identifiers: chr15:g.48764814G>C (hg19) ; chr15:g.48472617G>C (hg38)
• PubMed: PMID:9399842 ; PMID:11524736 ; PMID:11748851 ; PMID:12938084 ; PMID:14695540 ; PMID:16222657 ; PMID:17627385 ; PMID:17657824 ; PMID:19161152 ; PMID:19293843 ; PMID:23506379 ; PMID:24941995 ; PMID:25637381 ; PMID:25812041 ; PMID:25944730 ; PMID:26621581 ; PMID:26787436 ; PMID:27153395

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.48472617G>C , CM000677.2:g.48472617G>C	GRCh38
NC_000015.9:g.48764814G>C , CM000677.1:g.48764814G>C	GRCh37
NC_000015.8:g.46552106G>C	NCBI36
NG_008805.2:g.178172C>G , LRG_778:g.178172C>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000559133.6:c.4270C>G	ENSP00000453958.2:p.Pro1424Ala
ENST00000674301.2:c.4270C>G	ENSP00000501333.2:p.Pro1424Ala
ENST00000683268.1:n.237C>G
ENST00000684448.1:n.2944C>G
ENST00000316623.10:c.4270C>G MANE Select	ENSP00000325527.5:p.Pro1424Ala
ENST00000316623.9:c.4270C>G	ENSP00000325527.5:p.Pro1424Ala
ENST00000537463.6:c.*33C>G	ENSP00000440294.2:n.*33C>G
NM_000138.4:c.4270C>G , LRG_778t1:c.4270C>G	NP_000129.3:p.Pro1424Ala
NM_000138.5:c.4270C>G MANE Select	NP_000129.3:p.Pro1424Ala