Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2157+45T>C (n.2157+45T>C)
c.1881+45T>C (n.1881+45T>C)
c.2043+45T>C (n.2043+45T>C)
c.2139+45T>C (n.2139+45T>C)
n.558+45T>C
c.2100+45T>C (n.2100+45T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2139+44_2139+45del (n.2139+44_2139+45del)
n.558+44_558+45del
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c.1932+44_1932+45del (n.1932+44_1932+45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.25891678T>CCA2577467056APPn.2178+44A>G
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 gnomAD v4
21g.25891678T>GCA2654122376APPn.2178+44A>C
n.608+44A>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched