Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.10533312A= | CA2247283592 | MYH2,MYHAS | c.2414T= (p.Val805=) c.1974+3218T= (n.1974+3218T=) n.168-34225A= | |
17 | g.10533312A>C | CA398147974 | MYH2,MYHAS | c.2414T>G (p.Val805Gly) c.1974+3218T>G (n.1974+3218T>G) n.168-34225A>C | |
17 | g.10533312A>G | CA8391132 | MYH2,MYHAS | c.2414T>C (p.Val805Ala) c.1974+3218T>C (n.1974+3218T>C) n.168-34225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.10533312A>T | CA398147972 | MYH2,MYHAS | c.2414T>A (p.Val805Glu) c.1974+3218T>A (n.1974+3218T>A) n.168-34225A>T | |
17 | g.10533313C>A | CA398147980 | MYH2,MYHAS | c.2413G>T (p.Val805Leu) c.1974+3217G>T (n.1974+3217G>T) n.168-34224C>A | |
17 | g.10533313C= | CA2247283596 | MYH2,MYHAS | c.2413G= (p.Val805=) c.1974+3217G= (n.1974+3217G=) n.168-34224C= | |
17 | g.10533313C>G | CA398147977 | MYH2,MYHAS | c.2413G>C (p.Val805Leu) c.1974+3217G>C (n.1974+3217G>C) n.168-34224C>G | |
17 | g.10533313C>T | CA8391133 | MYH2,MYHAS | c.2413G>A (p.Val805Met) c.1974+3217G>A (n.1974+3217G>A) n.168-34224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533314T>A | CA398147983 | MYH2,MYHAS | c.2412A>T (p.Arg804Ser) c.1974+3216A>T (n.1974+3216A>T) n.168-34223T>A | |
17 | g.10533314T>C | CA497977083 | MYH2,MYHAS | c.2412A>G (p.Arg804=) c.1974+3216A>G (n.1974+3216A>G) n.168-34223T>C | |
17 | g.10533314T>G | CA398147985 | MYH2,MYHAS | c.2412A>C (p.Arg804Ser) c.1974+3216A>C (n.1974+3216A>C) n.168-34223T>G | |
17 | g.10533315C>A | CA398147987 | MYH2,MYHAS | c.2411G>T (p.Arg804Ile) c.1974+3215G>T (n.1974+3215G>T) n.168-34222C>A | |
17 | g.10533315C= | CA2247283617 | MYH2,MYHAS | c.2411G= (p.Arg804=) c.1974+3215G= (n.1974+3215G=) n.168-34222C= | |
17 | g.10533315C>G | CA398147992 | MYH2,MYHAS | c.2411G>C (p.Arg804Thr) c.1974+3215G>C (n.1974+3215G>C) n.168-34222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10533315C>T | CA398147994 | MYH2,MYHAS | c.2411G>A (p.Arg804Lys) c.1974+3215G>A (n.1974+3215G>A) n.168-34222C>T | dbSNP |
17 | g.10533316T>A | CA398147997 | MYH2,MYHAS | c.2410A>T (p.Arg804Ter) c.1974+3214A>T (n.1974+3214A>T) n.168-34221T>A | |
17 | g.10533316T>C | CA398147998 | MYH2,MYHAS | c.2410A>G (p.Arg804Gly) c.1974+3214A>G (n.1974+3214A>G) n.168-34221T>C | |
17 | g.10533316T>G | CA497977087 | MYH2,MYHAS | c.2410A>C (p.Arg804=) c.1974+3214A>C (n.1974+3214A>C) n.168-34221T>G | |
17 | g.10533317T>A | CA497977088 | MYH2,MYHAS | c.2409A>T (p.Ala803=) c.1974+3213A>T (n.1974+3213A>T) n.168-34220T>A | |
17 | g.10533317T>C | CA497977089 | MYH2,MYHAS | c.2409A>G (p.Ala803=) c.1974+3213A>G (n.1974+3213A>G) n.168-34220T>C | |
17 | g.10533317T>G | CA497977090 | MYH2,MYHAS | c.2409A>C (p.Ala803=) c.1974+3213A>C (n.1974+3213A>C) n.168-34220T>G | |
17 | g.10533317_10533318delinsTG | CA2247283619 | MYH2,MYHAS | c.2408_2409delinsCA (p.Ala803=) c.1974+3212_1974+3213delinsCA (n.1974+3212_1974+3213delinsCA) n.168-34220_168-34219delinsTG | |
17 | g.10533318del | CA725941771 | MYH2,MYHAS | c.2408del (p.Ala803GlufsTer26) c.1974+3212del (n.1974+3212del) n.168-34219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533318G>A | CA398147999 | MYH2,MYHAS | c.2408C>T (p.Ala803Val) c.1974+3212C>T (n.1974+3212C>T) n.168-34219G>A | |
17 | g.10533318G>C | CA398148000 | MYH2,MYHAS | c.2408C>G (p.Ala803Gly) c.1974+3212C>G (n.1974+3212C>G) n.168-34219G>C | |
17 | g.10533318G= | CA2247283625 | MYH2,MYHAS | c.2408C= (p.Ala803=) c.1974+3212C= (n.1974+3212C=) n.168-34219G= | |
17 | g.10533318G>T | CA287742297 | MYH2,MYHAS | c.2408C>A (p.Ala803Glu) c.1974+3212C>A (n.1974+3212C>A) n.168-34219G>T | dbSNP |
17 | g.10533319C>A | CA398148010 | MYH2,MYHAS | c.2407G>T (p.Ala803Ser) c.1974+3211G>T (n.1974+3211G>T) n.168-34218C>A | |
17 | g.10533319C>G | CA398148004 | MYH2,MYHAS | c.2407G>C (p.Ala803Pro) c.1974+3211G>C (n.1974+3211G>C) n.168-34218C>G | |
17 | g.10533319C>T | CA398148008 | MYH2,MYHAS | c.2407G>A (p.Ala803Thr) c.1974+3211G>A (n.1974+3211G>A) n.168-34218C>T | |
17 | g.10533320C>A | CA398148013 | MYH2,MYHAS | c.2406G>T (p.Leu802Phe) c.1974+3210G>T (n.1974+3210G>T) n.168-34217C>A | |
17 | g.10533320C>G | CA398148015 | MYH2,MYHAS | c.2406G>C (p.Leu802Phe) c.1974+3210G>C (n.1974+3210G>C) n.168-34217C>G | |
17 | g.10533320C>T | CA497977092 | MYH2,MYHAS | c.2406G>A (p.Leu802=) c.1974+3210G>A (n.1974+3210G>A) n.168-34217C>T | |
17 | g.10533321A= | CA2247283629 | MYH2,MYHAS | c.2405T= (p.Leu802=) c.1974+3209T= (n.1974+3209T=) n.168-34216A= | |
17 | g.10533321A>C | CA398148019 | MYH2,MYHAS | c.2405T>G (p.Leu802Trp) c.1974+3209T>G (n.1974+3209T>G) n.168-34216A>C | |
17 | g.10533321A>G | CA398148022 | MYH2,MYHAS | c.2405T>C (p.Leu802Ser) c.1974+3209T>C (n.1974+3209T>C) n.168-34216A>G | |
17 | g.10533321A>T | CA186122 | MYH2,MYHAS | c.2405T>A (p.Leu802Ter) c.1974+3209T>A (n.1974+3209T>A) n.168-34216A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.10533322A= | CA2247283635 | MYH2,MYHAS | c.2404T= (p.Leu802=) c.1974+3208T= (n.1974+3208T=) n.168-34215A= | |
17 | g.10533322A>C | CA398148028 | MYH2,MYHAS | c.2404T>G (p.Leu802Val) c.1974+3208T>G (n.1974+3208T>G) n.168-34215A>C | |
17 | g.10533322A>G | CA497977096 | MYH2,MYHAS | c.2404T>C (p.Leu802=) c.1974+3208T>C (n.1974+3208T>C) n.168-34215A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.10533322A>T | CA398148030 | MYH2,MYHAS | c.2404T>A (p.Leu802Met) c.1974+3208T>A (n.1974+3208T>A) n.168-34215A>T | |
17 | g.10533323G>A | CA497977097 | MYH2,MYHAS | c.2403C>T (p.Phe801=) c.1974+3207C>T (n.1974+3207C>T) n.168-34214G>A | COSMIC |
17 | g.10533323G>C | CA398148033 | MYH2,MYHAS | c.2403C>G (p.Phe801Leu) c.1974+3207C>G (n.1974+3207C>G) n.168-34214G>C | |
17 | g.10533323G>T | CA398148036 | MYH2,MYHAS | c.2403C>A (p.Phe801Leu) c.1974+3207C>A (n.1974+3207C>A) n.168-34214G>T | COSMIC |
17 | g.10533324A>C | CA398148040 | MYH2,MYHAS | c.2402T>G (p.Phe801Cys) c.1974+3206T>G (n.1974+3206T>G) n.168-34213A>C | |
17 | g.10533324A>G | CA398148043 | MYH2,MYHAS | c.2402T>C (p.Phe801Ser) c.1974+3206T>C (n.1974+3206T>C) n.168-34213A>G | gnomAD v4 |
17 | g.10533324A>T | CA398148046 | MYH2,MYHAS | c.2402T>A (p.Phe801Tyr) c.1974+3206T>A (n.1974+3206T>A) n.168-34213A>T | |
17 | g.10533325A>C | CA398148048 | MYH2,MYHAS | c.2401T>G (p.Phe801Val) c.1974+3205T>G (n.1974+3205T>G) n.168-34212A>C | |
17 | g.10533325A>G | CA398148049 | MYH2,MYHAS | c.2401T>C (p.Phe801Leu) c.1974+3205T>C (n.1974+3205T>C) n.168-34212A>G | |
17 | g.10533325A>T | CA398148047 | MYH2,MYHAS | c.2401T>A (p.Phe801Ile) c.1974+3205T>A (n.1974+3205T>A) n.168-34212A>T |