| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.2084351_2084451del | CA3265648708 | TSC2 | c.*2478_*2578del (n.*2478_*2578del) c.3976_4076del (p.Gln1326GlufsTer3) c.4126_4226del (p.Gln1376GlufsTer3) c.*4509_*4609del (n.*4509_*4609del) c.*6878_*6978del (n.*6878_*6978del) c.4129_4229del (p.Gln1377GlufsTer3) c.4060_4160del (p.Gln1354GlufsTer3) c.3928_4028del (p.Gln1310GlufsTer3) c.3961_4061del (p.Gln1321GlufsTer3) c.365_465del n.2011_2111del c.2783_2883del c.4000_4100del (p.Gln1334GlufsTer3) n.311_411del c.3931_4031del (p.Gln1311GlufsTer3) c.3997_4097del (p.Gln1333GlufsTer3) n.143_243del n.1777_1877del c.4050_4150del n.2213_2313del c.372_472del n.2944_3044del n.1381_1481del n.1352_1452del n.1242_1342del c.3784_3884del (p.Gln1262GlufsTer3) c.*3296_*3396del (n.*3296_*3396del) c.3820_3920del (p.Gln1274GlufsTer3) n.1887_1987del c.311_411del n.1244_1344del c.4183_4283del (p.Gln1395GlufsTer3) c.4180_4280del (p.Gln1394GlufsTer3) c.4072_4172del (p.Gln1358GlufsTer3) c.4054_4154del (p.Gln1352GlufsTer3) c.4051_4151del (p.Gln1351GlufsTer3) c.3397_3497del (p.Gln1133GlufsTer3) c.4345_4445del (p.Gln1449GlufsTer3) c.4093_4193del (p.Gln1365GlufsTer3) c.2839_2939del (p.Gln947GlufsTer3) | |
| 16 | g.2084356_2084520del | CA3267547644 | TSC2 | c.*2483_*2647del (n.*2483_*2647del) c.3981_4145del (p.Ser1328_Ser1382del) c.4131_4295del (p.Ser1378_Ser1432del) c.*4514_*4678del (n.*4514_*4678del) c.*6883_*7047del (n.*6883_*7047del) c.4134_4298del (p.Ser1379_Ser1433del) c.4065_4229del (p.Ser1356_Ser1410del) c.3933_4097del (p.Ser1312_Ser1366del) c.3966_4130del (p.Ser1323_Ser1377del) c.370_534del n.2016_2180del c.2788_2952del c.4005_4169del (p.Ser1336_Ser1390del) n.316_480del c.3936_4100del (p.Ser1313_Ser1367del) c.4002_4166del (p.Ser1335_Ser1389del) n.148_312del n.1782_1946del c.4055_4219del n.2218_2382del c.377_541del n.2949_3113del n.1386_1550del n.1357_1521del n.1247_1411del c.3789_3953del (p.Ser1264_Ser1318del) c.*3301_*3465del (n.*3301_*3465del) c.3825_3989del (p.Ser1276_Ser1330del) n.1892_2056del c.316_480del n.1249_1413del c.4188_4352del (p.Ser1397_Ser1451del) c.4185_4349del (p.Ser1396_Ser1450del) c.4077_4241del (p.Ser1360_Ser1414del) c.4059_4223del (p.Ser1354_Ser1408del) c.4056_4220del (p.Ser1353_Ser1407del) c.3402_3566del (p.Ser1135_Ser1189del) c.4350_4514del (p.Ser1451_Ser1505del) c.4098_4262del (p.Ser1367_Ser1421del) c.2844_3008del (p.Ser949_Ser1003del) | |
| 16 | g.2084363_2084453del | CA3265648709 | TSC2 | c.*2490_*2580del (n.*2490_*2580del) c.3988_4078del (p.Pro1330AlafsTer?) c.4138_4228del (p.Pro1380AlafsTer?) c.*4521_*4611del (n.*4521_*4611del) c.*6890_*6980del (n.*6890_*6980del) c.4141_4231del (p.Pro1381AlafsTer?) c.4072_4162del (p.Pro1358AlafsTer?) c.3940_4030del (p.Pro1314AlafsTer?) c.3973_4063del (p.Pro1325AlafsTer?) c.377_467del n.2023_2113del c.2795_2885del c.4012_4102del (p.Pro1338AlafsTer?) n.323_413del c.3943_4033del (p.Pro1315AlafsTer?) c.4009_4099del (p.Pro1337AlafsTer?) n.155_245del n.1789_1879del c.4062_4152del n.2225_2315del c.384_474del n.2956_3046del n.1393_1483del n.1364_1454del n.1254_1344del c.3796_3886del (p.Pro1266AlafsTer?) c.*3308_*3398del (n.*3308_*3398del) c.3832_3922del (p.Pro1278AlafsTer?) n.1899_1989del c.323_413del n.1256_1346del c.4195_4285del (p.Pro1399AlafsTer?) c.4192_4282del (p.Pro1398AlafsTer?) c.4084_4174del (p.Pro1362AlafsTer?) c.4066_4156del (p.Pro1356AlafsTer?) c.4063_4153del (p.Pro1355AlafsTer?) c.3409_3499del (p.Pro1137AlafsTer?) c.4357_4447del (p.Pro1453AlafsTer?) c.4105_4195del (p.Pro1369AlafsTer?) c.2851_2941del (p.Pro951AlafsTer?) | |
| 16 | g.2084414_2084478del | CA3265648712 | TSC2 | c.*2541_*2605del (n.*2541_*2605del) c.4039_4103del (p.Leu1347ValfsTer?) c.4189_4253del (p.Leu1397ValfsTer?) c.*4572_*4636del (n.*4572_*4636del) c.*6941_*7005del (n.*6941_*7005del) c.4192_4256del (p.Leu1398ValfsTer?) c.4123_4187del (p.Leu1375ValfsTer?) c.3991_4055del (p.Leu1331ValfsTer?) c.4024_4088del (p.Leu1342ValfsTer?) c.428_492del n.2074_2138del c.2846_2910del c.4063_4127del (p.Leu1355ValfsTer?) n.374_438del c.3994_4058del (p.Leu1332ValfsTer?) c.4060_4124del (p.Leu1354ValfsTer?) n.206_270del n.1840_1904del c.4113_4177del n.2276_2340del c.435_499del n.3007_3071del n.1444_1508del n.1415_1479del n.1305_1369del c.3847_3911del (p.Leu1283ValfsTer?) c.*3359_*3423del (n.*3359_*3423del) c.3883_3947del (p.Leu1295ValfsTer?) n.1950_2014del c.374_438del n.1307_1371del c.4246_4310del (p.Leu1416ValfsTer?) c.4243_4307del (p.Leu1415ValfsTer?) c.4135_4199del (p.Leu1379ValfsTer?) c.4117_4181del (p.Leu1373ValfsTer?) c.4114_4178del (p.Leu1372ValfsTer?) c.3460_3524del (p.Leu1154ValfsTer?) c.4408_4472del (p.Leu1470ValfsTer?) c.4156_4220del (p.Leu1386ValfsTer?) c.2902_2966del (p.Leu968ValfsTer?) | |
| 16 | g.2084417_2084481del | CA3265648714 | TSC2 | c.*2544_*2608del (n.*2544_*2608del) c.4042_4106del (p.Gly1348ArgfsTer?) c.4192_4256del (p.Gly1398ArgfsTer?) c.*4575_*4639del (n.*4575_*4639del) c.*6944_*7008del (n.*6944_*7008del) c.4195_4259del (p.Gly1399ArgfsTer?) c.4126_4190del (p.Gly1376ArgfsTer?) c.3994_4058del (p.Gly1332ArgfsTer?) c.4027_4091del (p.Gly1343ArgfsTer?) c.431_495del n.2077_2141del c.2849_2913del c.4066_4130del (p.Gly1356ArgfsTer?) n.377_441del c.3997_4061del (p.Gly1333ArgfsTer?) c.4063_4127del (p.Gly1355ArgfsTer?) n.209_273del n.1843_1907del c.4116_4180del n.2279_2343del c.438_502del n.3010_3074del n.1447_1511del n.1418_1482del n.1308_1372del c.3850_3914del (p.Gly1284ArgfsTer?) c.*3362_*3426del (n.*3362_*3426del) c.3886_3950del (p.Gly1296ArgfsTer?) n.1953_2017del c.377_441del n.1310_1374del c.4249_4313del (p.Gly1417ArgfsTer?) c.4246_4310del (p.Gly1416ArgfsTer?) c.4138_4202del (p.Gly1380ArgfsTer?) c.4120_4184del (p.Gly1374ArgfsTer?) c.4117_4181del (p.Gly1373ArgfsTer?) c.3463_3527del (p.Gly1155ArgfsTer?) c.4411_4475del (p.Gly1471ArgfsTer?) c.4159_4223del (p.Gly1387ArgfsTer?) c.2905_2969del (p.Gly969ArgfsTer?) | |
| 16 | g.2084427_2084459del | CA2573151623 | TSC2 | c.*2554_*2586del (n.*2554_*2586del) c.4052_4084del (p.Gly1351_Pro1361del) c.4202_4234del (p.Gly1401_Pro1411del) c.*4585_*4617del (n.*4585_*4617del) c.*6954_*6986del (n.*6954_*6986del) c.4205_4237del (p.Gly1402_Pro1412del) c.4136_4168del (p.Gly1379_Pro1389del) c.4004_4036del (p.Gly1335_Pro1345del) c.4037_4069del (p.Gly1346_Pro1356del) c.441_473del n.2087_2119del c.2859_2891del c.4076_4108del (p.Gly1359_Pro1369del) n.387_419del c.4007_4039del (p.Gly1336_Pro1346del) c.4073_4105del (p.Gly1358_Pro1368del) n.219_251del n.1853_1885del c.4126_4158del n.2289_2321del c.448_480del n.3020_3052del n.1457_1489del n.1428_1460del n.1318_1350del c.3860_3892del (p.Gly1287_Pro1297del) c.*3372_*3404del (n.*3372_*3404del) c.3896_3928del (p.Gly1299_Pro1309del) n.1963_1995del c.387_419del n.1320_1352del c.4259_4291del (p.Gly1420_Pro1430del) c.4256_4288del (p.Gly1419_Pro1429del) c.4148_4180del (p.Gly1383_Pro1393del) c.4130_4162del (p.Gly1377_Pro1387del) c.4127_4159del (p.Gly1376_Pro1386del) c.3473_3505del (p.Gly1158_Pro1168del) c.4421_4453del (p.Gly1474_Pro1484del) c.4169_4201del (p.Gly1390_Pro1400del) c.2915_2947del (p.Gly972_Pro982del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084435_2084542del | CA3265648715 | TSC2 | c.*2562_*2669del (n.*2562_*2669del) c.4060_4167del (p.Ala1354_Gln1389del) c.4210_4317del (p.Ala1404_Gln1439del) c.*4593_*4700del (n.*4593_*4700del) c.*6962_*7069del (n.*6962_*7069del) c.4213_4320del (p.Ala1405_Gln1440del) c.4144_4251del (p.Ala1382_Gln1417del) c.4012_4119del (p.Ala1338_Gln1373del) c.4045_4152del (p.Ala1349_Gln1384del) c.449_556del n.2095_2202del c.2867_2974del c.4084_4191del (p.Ala1362_Gln1397del) n.395_502del c.4015_4122del (p.Ala1339_Gln1374del) c.4081_4188del (p.Ala1361_Gln1396del) n.227_334del n.1861_1968del c.4134_4241del n.2297_2404del n.3028_3135del n.1465_1572del n.1436_1543del n.1326_1433del c.3868_3975del (p.Ala1290_Gln1325del) c.*3380_*3487del (n.*3380_*3487del) c.3904_4011del (p.Ala1302_Gln1337del) n.1971_2078del c.395_502del n.1328_1435del c.4267_4374del (p.Ala1423_Gln1458del) c.4264_4371del (p.Ala1422_Gln1457del) c.4156_4263del (p.Ala1386_Gln1421del) c.4138_4245del (p.Ala1380_Gln1415del) c.4135_4242del (p.Ala1379_Gln1414del) c.3481_3588del (p.Ala1161_Gln1196del) c.4429_4536del (p.Ala1477_Gln1512del) c.4177_4284del (p.Ala1393_Gln1428del) c.2923_3030del (p.Ala975_Gln1010del) | |
| 16 | g.2084446C>A | CA493043263 | TSC2 | c.*2573C>A (n.*2573C>A) c.4071C>A (p.Gly1357=) c.4221C>A (p.Gly1407=) c.*4604C>A (n.*4604C>A) c.*6973C>A (n.*6973C>A) c.4224C>A (p.Gly1408=) c.4155C>A (p.Gly1385=) c.4023C>A (p.Gly1341=) c.4056C>A (p.Gly1352=) c.460C>A n.2106C>A c.2878C>A c.4095C>A (p.Gly1365=) n.406C>A c.4026C>A (p.Gly1342=) c.4092C>A (p.Gly1364=) n.238C>A n.1872C>A c.4145C>A n.2308C>A c.467C>A n.3039C>A n.1476C>A n.1447C>A n.1337C>A c.3879C>A (p.Gly1293=) c.*3391C>A (n.*3391C>A) c.3915C>A (p.Gly1305=) n.1982C>A c.406C>A n.1339C>A c.4278C>A (p.Gly1426=) c.4275C>A (p.Gly1425=) c.4167C>A (p.Gly1389=) c.4149C>A (p.Gly1383=) c.4146C>A (p.Gly1382=) c.3492C>A (p.Gly1164=) c.4440C>A (p.Gly1480=) c.4188C>A (p.Gly1396=) c.2934C>A (p.Gly978=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084446C= | CA2202044430 | TSC2 | c.*2573C= (n.*2573C=) c.4071C= (p.Gly1357=) c.4221C= (p.Gly1407=) c.*4604C= (n.*4604C=) c.*6973C= (n.*6973C=) c.4224C= (p.Gly1408=) c.4155C= (p.Gly1385=) c.4023C= (p.Gly1341=) c.4056C= (p.Gly1352=) c.460C= n.2106C= c.2878C= c.4095C= (p.Gly1365=) n.406C= c.4026C= (p.Gly1342=) c.4092C= (p.Gly1364=) n.238C= n.1872C= c.4145C= n.2308C= c.467C= n.3039C= n.1476C= n.1447C= n.1337C= c.3879C= (p.Gly1293=) c.*3391C= (n.*3391C=) c.3915C= (p.Gly1305=) n.1982C= c.406C= n.1339C= c.4278C= (p.Gly1426=) c.4275C= (p.Gly1425=) c.4167C= (p.Gly1389=) c.4149C= (p.Gly1383=) c.4146C= (p.Gly1382=) c.3492C= (p.Gly1164=) c.4440C= (p.Gly1480=) c.4188C= (p.Gly1396=) c.2934C= (p.Gly978=) | dbSNP |
| 16 | g.2084446C>G | CA493043264 | TSC2 | c.*2573C>G (n.*2573C>G) c.4071C>G (p.Gly1357=) c.4221C>G (p.Gly1407=) c.*4604C>G (n.*4604C>G) c.*6973C>G (n.*6973C>G) c.4224C>G (p.Gly1408=) c.4155C>G (p.Gly1385=) c.4023C>G (p.Gly1341=) c.4056C>G (p.Gly1352=) c.460C>G n.2106C>G c.2878C>G c.4095C>G (p.Gly1365=) n.406C>G c.4026C>G (p.Gly1342=) c.4092C>G (p.Gly1364=) n.238C>G n.1872C>G c.4145C>G n.2308C>G c.467C>G n.3039C>G n.1476C>G n.1447C>G n.1337C>G c.3879C>G (p.Gly1293=) c.*3391C>G (n.*3391C>G) c.3915C>G (p.Gly1305=) n.1982C>G c.406C>G n.1339C>G c.4278C>G (p.Gly1426=) c.4275C>G (p.Gly1425=) c.4167C>G (p.Gly1389=) c.4149C>G (p.Gly1383=) c.4146C>G (p.Gly1382=) c.3492C>G (p.Gly1164=) c.4440C>G (p.Gly1480=) c.4188C>G (p.Gly1396=) c.2934C>G (p.Gly978=) | dbSNP |
| 16 | g.2084446C>T | CA493043265 | TSC2 | c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.4071C>T (p.Gly1357=) c.4221C>T (p.Gly1407=) c.*4604C>T (n.*4604C>T) c.*6973C>T (n.*6973C>T) c.4224C>T (p.Gly1408=) c.4155C>T (p.Gly1385=) c.4023C>T (p.Gly1341=) c.4056C>T (p.Gly1352=) c.460C>T n.2106C>T c.2878C>T c.4095C>T (p.Gly1365=) n.406C>T c.4026C>T (p.Gly1342=) c.4092C>T (p.Gly1364=) n.238C>T n.1872C>T c.4145C>T n.2308C>T c.467C>T n.3039C>T n.1476C>T n.1447C>T n.1337C>T c.3879C>T (p.Gly1293=) c.*3391C>T (n.*3391C>T) c.3915C>T (p.Gly1305=) n.1982C>T c.406C>T n.1339C>T c.4278C>T (p.Gly1426=) c.4275C>T (p.Gly1425=) c.4167C>T (p.Gly1389=) c.4149C>T (p.Gly1383=) c.4146C>T (p.Gly1382=) c.3492C>T (p.Gly1164=) c.4440C>T (p.Gly1480=) c.4188C>T (p.Gly1396=) c.2934C>T (p.Gly978=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2084447C>A | CA493043266 | TSC2 | c.*2574C>A (n.*2574C>A) c.4072C>A (p.Arg1358=) c.4222C>A (p.Arg1408=) c.*4605C>A (n.*4605C>A) c.*6974C>A (n.*6974C>A) c.4225C>A (p.Arg1409=) c.4156C>A (p.Arg1386=) c.4024C>A (p.Arg1342=) c.4057C>A (p.Arg1353=) c.461C>A n.2107C>A c.2879C>A c.4096C>A (p.Arg1366=) n.407C>A c.4027C>A (p.Arg1343=) c.4093C>A (p.Arg1365=) n.239C>A n.1873C>A c.4146C>A n.2309C>A c.468C>A n.3040C>A n.1477C>A n.1448C>A n.1338C>A c.3880C>A (p.Arg1294=) c.*3392C>A (n.*3392C>A) c.3916C>A (p.Arg1306=) n.1983C>A c.407C>A n.1340C>A c.4279C>A (p.Arg1427=) c.4276C>A (p.Arg1426=) c.4168C>A (p.Arg1390=) c.4150C>A (p.Arg1384=) c.4147C>A (p.Arg1383=) c.3493C>A (p.Arg1165=) c.4441C>A (p.Arg1481=) c.4189C>A (p.Arg1397=) c.2935C>A (p.Arg979=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084447C= | CA2202044435 | TSC2 | c.*2574C= (n.*2574C=) c.4072C= (p.Arg1358=) c.4222C= (p.Arg1408=) c.*4605C= (n.*4605C=) c.*6974C= (n.*6974C=) c.4225C= (p.Arg1409=) c.4156C= (p.Arg1386=) c.4024C= (p.Arg1342=) c.4057C= (p.Arg1353=) c.461C= n.2107C= c.2879C= c.4096C= (p.Arg1366=) n.407C= c.4027C= (p.Arg1343=) c.4093C= (p.Arg1365=) n.239C= n.1873C= c.4146C= n.2309C= c.468C= n.3040C= n.1477C= n.1448C= n.1338C= c.3880C= (p.Arg1294=) c.*3392C= (n.*3392C=) c.3916C= (p.Arg1306=) n.1983C= c.407C= n.1340C= c.4279C= (p.Arg1427=) c.4276C= (p.Arg1426=) c.4168C= (p.Arg1390=) c.4150C= (p.Arg1384=) c.4147C= (p.Arg1383=) c.3493C= (p.Arg1165=) c.4441C= (p.Arg1481=) c.4189C= (p.Arg1397=) c.2935C= (p.Arg979=) | dbSNP |
| 16 | g.2084447C>G | CA276753368 | TSC2 | c.*2574C>G (n.*2574C>G) c.4072C>G (p.Arg1358Gly) c.4222C>G (p.Arg1408Gly) c.*4605C>G (n.*4605C>G) c.*6974C>G (n.*6974C>G) c.4225C>G (p.Arg1409Gly) c.4156C>G (p.Arg1386Gly) c.4024C>G (p.Arg1342Gly) c.4057C>G (p.Arg1353Gly) c.461C>G n.2107C>G c.2879C>G c.4096C>G (p.Arg1366Gly) n.407C>G c.4027C>G (p.Arg1343Gly) c.4093C>G (p.Arg1365Gly) n.239C>G n.1873C>G c.4146C>G n.2309C>G c.468C>G n.3040C>G n.1477C>G n.1448C>G n.1338C>G c.3880C>G (p.Arg1294Gly) c.*3392C>G (n.*3392C>G) c.3916C>G (p.Arg1306Gly) n.1983C>G c.407C>G n.1340C>G c.4279C>G (p.Arg1427Gly) c.4276C>G (p.Arg1426Gly) c.4168C>G (p.Arg1390Gly) c.4150C>G (p.Arg1384Gly) c.4147C>G (p.Arg1383Gly) c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.4441C>G (p.Arg1481Gly) c.4189C>G (p.Arg1397Gly) c.2935C>G (p.Arg979Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084447C>T | CA020096 | TSC2 | c.*2574C>T (n.*2574C>T) c.4072C>T (p.Arg1358Trp) c.4222C>T (p.Arg1408Trp) c.*4605C>T (n.*4605C>T) c.*6974C>T (n.*6974C>T) c.4225C>T (p.Arg1409Trp) c.4156C>T (p.Arg1386Trp) c.4024C>T (p.Arg1342Trp) c.4057C>T (p.Arg1353Trp) c.461C>T n.2107C>T c.2879C>T c.4096C>T (p.Arg1366Trp) n.407C>T c.4027C>T (p.Arg1343Trp) c.4093C>T (p.Arg1365Trp) n.239C>T n.1873C>T c.4146C>T n.2309C>T c.468C>T n.3040C>T n.1477C>T n.1448C>T n.1338C>T c.3880C>T (p.Arg1294Trp) c.*3392C>T (n.*3392C>T) c.3916C>T (p.Arg1306Trp) n.1983C>T c.407C>T n.1340C>T c.4279C>T (p.Arg1427Trp) c.4276C>T (p.Arg1426Trp) c.4168C>T (p.Arg1390Trp) c.4150C>T (p.Arg1384Trp) c.4147C>T (p.Arg1383Trp) c.3493C>T (p.Arg1165Trp) c.4441C>T (p.Arg1481Trp) c.4189C>T (p.Arg1397Trp) c.2935C>T (p.Arg979Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084448G>A | CA050701 | TSC2 | c.*2575G>A (n.*2575G>A) c.4073G>A (p.Arg1358Gln) c.4223G>A (p.Arg1408Gln) c.*4606G>A (n.*4606G>A) c.*6975G>A (n.*6975G>A) c.4226G>A (p.Arg1409Gln) c.4157G>A (p.Arg1386Gln) c.4025G>A (p.Arg1342Gln) c.4058G>A (p.Arg1353Gln) c.462G>A n.2108G>A c.2880G>A c.4097G>A (p.Arg1366Gln) n.408G>A c.4028G>A (p.Arg1343Gln) c.4094G>A (p.Arg1365Gln) n.240G>A n.1874G>A c.4147G>A n.2310G>A c.469G>A n.3041G>A n.1478G>A n.1449G>A n.1339G>A c.3881G>A (p.Arg1294Gln) c.*3393G>A (n.*3393G>A) c.3917G>A (p.Arg1306Gln) n.1984G>A c.408G>A n.1341G>A c.4280G>A (p.Arg1427Gln) c.4277G>A (p.Arg1426Gln) c.4169G>A (p.Arg1390Gln) c.4151G>A (p.Arg1384Gln) c.4148G>A (p.Arg1383Gln) c.3494G>A (p.Arg1165Gln) c.4442G>A (p.Arg1481Gln) c.4190G>A (p.Arg1397Gln) c.2936G>A (p.Arg979Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2084448G>C | CA394300196 | TSC2 | c.*2575G>C (n.*2575G>C) c.4073G>C (p.Arg1358Pro) c.4223G>C (p.Arg1408Pro) c.*4606G>C (n.*4606G>C) c.*6975G>C (n.*6975G>C) c.4226G>C (p.Arg1409Pro) c.4157G>C (p.Arg1386Pro) c.4025G>C (p.Arg1342Pro) c.4058G>C (p.Arg1353Pro) c.462G>C n.2108G>C c.2880G>C c.4097G>C (p.Arg1366Pro) n.408G>C c.4028G>C (p.Arg1343Pro) c.4094G>C (p.Arg1365Pro) n.240G>C n.1874G>C c.4147G>C n.2310G>C c.469G>C n.3041G>C n.1478G>C n.1449G>C n.1339G>C c.3881G>C (p.Arg1294Pro) c.*3393G>C (n.*3393G>C) c.3917G>C (p.Arg1306Pro) n.1984G>C c.408G>C n.1341G>C c.4280G>C (p.Arg1427Pro) c.4277G>C (p.Arg1426Pro) c.4169G>C (p.Arg1390Pro) c.4151G>C (p.Arg1384Pro) c.4148G>C (p.Arg1383Pro) c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.4442G>C (p.Arg1481Pro) c.4190G>C (p.Arg1397Pro) c.2936G>C (p.Arg979Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084448G= | CA2202044440 | TSC2 | c.*2575G= (n.*2575G=) c.4073G= (p.Arg1358=) c.4223G= (p.Arg1408=) c.*4606G= (n.*4606G=) c.*6975G= (n.*6975G=) c.4226G= (p.Arg1409=) c.4157G= (p.Arg1386=) c.4025G= (p.Arg1342=) c.4058G= (p.Arg1353=) c.462G= n.2108G= c.2880G= c.4097G= (p.Arg1366=) n.408G= c.4028G= (p.Arg1343=) c.4094G= (p.Arg1365=) n.240G= n.1874G= c.4147G= n.2310G= c.469G= n.3041G= n.1478G= n.1449G= n.1339G= c.3881G= (p.Arg1294=) c.*3393G= (n.*3393G=) c.3917G= (p.Arg1306=) n.1984G= c.408G= n.1341G= c.4280G= (p.Arg1427=) c.4277G= (p.Arg1426=) c.4169G= (p.Arg1390=) c.4151G= (p.Arg1384=) c.4148G= (p.Arg1383=) c.3494G= (p.Arg1165=) c.4442G= (p.Arg1481=) c.4190G= (p.Arg1397=) c.2936G= (p.Arg979=) | dbSNP |
| 16 | g.2084448G>T | CA394300197 | TSC2 | c.*2575G>T (n.*2575G>T) c.4073G>T (p.Arg1358Leu) c.4223G>T (p.Arg1408Leu) c.*4606G>T (n.*4606G>T) c.*6975G>T (n.*6975G>T) c.4226G>T (p.Arg1409Leu) c.4157G>T (p.Arg1386Leu) c.4025G>T (p.Arg1342Leu) c.4058G>T (p.Arg1353Leu) c.462G>T n.2108G>T c.2880G>T c.4097G>T (p.Arg1366Leu) n.408G>T c.4028G>T (p.Arg1343Leu) c.4094G>T (p.Arg1365Leu) n.240G>T n.1874G>T c.4147G>T n.2310G>T c.469G>T n.3041G>T n.1478G>T n.1449G>T n.1339G>T c.3881G>T (p.Arg1294Leu) c.*3393G>T (n.*3393G>T) c.3917G>T (p.Arg1306Leu) n.1984G>T c.408G>T n.1341G>T c.4280G>T (p.Arg1427Leu) c.4277G>T (p.Arg1426Leu) c.4169G>T (p.Arg1390Leu) c.4151G>T (p.Arg1384Leu) c.4148G>T (p.Arg1383Leu) c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.4442G>T (p.Arg1481Leu) c.4190G>T (p.Arg1397Leu) c.2936G>T (p.Arg979Leu) | dbSNP |
| 16 | g.2084449G>A | CA493043270 | TSC2 | c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.4074G>A (p.Arg1358=) c.4224G>A (p.Arg1408=) c.*4607G>A (n.*4607G>A) c.*6976G>A (n.*6976G>A) c.4227G>A (p.Arg1409=) c.4158G>A (p.Arg1386=) c.4026G>A (p.Arg1342=) c.4059G>A (p.Arg1353=) c.463G>A n.2109G>A c.2881G>A c.4098G>A (p.Arg1366=) n.409G>A c.4029G>A (p.Arg1343=) c.4095G>A (p.Arg1365=) n.241G>A n.1875G>A c.4148G>A n.2311G>A c.470G>A n.3042G>A n.1479G>A n.1450G>A n.1340G>A c.3882G>A (p.Arg1294=) c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.3918G>A (p.Arg1306=) n.1985G>A c.409G>A n.1342G>A c.4281G>A (p.Arg1427=) c.4278G>A (p.Arg1426=) c.4170G>A (p.Arg1390=) c.4152G>A (p.Arg1384=) c.4149G>A (p.Arg1383=) c.3495G>A (p.Arg1165=) c.4443G>A (p.Arg1481=) c.4191G>A (p.Arg1397=) c.2937G>A (p.Arg979=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.2084449G>C | CA493043271 | TSC2 | c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.4074G>C (p.Arg1358=) c.4224G>C (p.Arg1408=) c.*4607G>C (n.*4607G>C) c.*6976G>C (n.*6976G>C) c.4227G>C (p.Arg1409=) c.4158G>C (p.Arg1386=) c.4026G>C (p.Arg1342=) c.4059G>C (p.Arg1353=) c.463G>C n.2109G>C c.2881G>C c.4098G>C (p.Arg1366=) n.409G>C c.4029G>C (p.Arg1343=) c.4095G>C (p.Arg1365=) n.241G>C n.1875G>C c.4148G>C n.2311G>C c.470G>C n.3042G>C n.1479G>C n.1450G>C n.1340G>C c.3882G>C (p.Arg1294=) c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.3918G>C (p.Arg1306=) n.1985G>C c.409G>C n.1342G>C c.4281G>C (p.Arg1427=) c.4278G>C (p.Arg1426=) c.4170G>C (p.Arg1390=) c.4152G>C (p.Arg1384=) c.4149G>C (p.Arg1383=) c.3495G>C (p.Arg1165=) c.4443G>C (p.Arg1481=) c.4191G>C (p.Arg1397=) c.2937G>C (p.Arg979=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084449G= | CA2202044445 | TSC2 | c.*2576G= (n.*2576G=) c.4074G= (p.Arg1358=) c.4224G= (p.Arg1408=) c.*4607G= (n.*4607G=) c.*6976G= (n.*6976G=) c.4227G= (p.Arg1409=) c.4158G= (p.Arg1386=) c.4026G= (p.Arg1342=) c.4059G= (p.Arg1353=) c.463G= n.2109G= c.2881G= c.4098G= (p.Arg1366=) n.409G= c.4029G= (p.Arg1343=) c.4095G= (p.Arg1365=) n.241G= n.1875G= c.4148G= n.2311G= c.470G= n.3042G= n.1479G= n.1450G= n.1340G= c.3882G= (p.Arg1294=) c.*3394G= (n.*3394G=) c.3918G= (p.Arg1306=) n.1985G= c.409G= n.1342G= c.4281G= (p.Arg1427=) c.4278G= (p.Arg1426=) c.4170G= (p.Arg1390=) c.4152G= (p.Arg1384=) c.4149G= (p.Arg1383=) c.3495G= (p.Arg1165=) c.4443G= (p.Arg1481=) c.4191G= (p.Arg1397=) c.2937G= (p.Arg979=) | dbSNP |
| 16 | g.2084449G>T | CA493043272 | TSC2 | c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.4074G>T (p.Arg1358=) c.4224G>T (p.Arg1408=) c.*4607G>T (n.*4607G>T) c.*6976G>T (n.*6976G>T) c.4227G>T (p.Arg1409=) c.4158G>T (p.Arg1386=) c.4026G>T (p.Arg1342=) c.4059G>T (p.Arg1353=) c.463G>T n.2109G>T c.2881G>T c.4098G>T (p.Arg1366=) n.409G>T c.4029G>T (p.Arg1343=) c.4095G>T (p.Arg1365=) n.241G>T n.1875G>T c.4148G>T n.2311G>T c.470G>T n.3042G>T n.1479G>T n.1450G>T n.1340G>T c.3882G>T (p.Arg1294=) c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.3918G>T (p.Arg1306=) n.1985G>T c.409G>T n.1342G>T c.4281G>T (p.Arg1427=) c.4278G>T (p.Arg1426=) c.4170G>T (p.Arg1390=) c.4152G>T (p.Arg1384=) c.4149G>T (p.Arg1383=) c.3495G>T (p.Arg1165=) c.4443G>T (p.Arg1481=) c.4191G>T (p.Arg1397=) c.2937G>T (p.Arg979=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084450C>A | CA394300201 | TSC2 | c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.4075C>A (p.Leu1359Met) c.4225C>A (p.Leu1409Met) c.*4608C>A (n.*4608C>A) c.*6977C>A (n.*6977C>A) c.4228C>A (p.Leu1410Met) c.4159C>A (p.Leu1387Met) c.4027C>A (p.Leu1343Met) c.4060C>A (p.Leu1354Met) c.464C>A n.2110C>A c.2882C>A c.4099C>A (p.Leu1367Met) n.410C>A c.4030C>A (p.Leu1344Met) c.4096C>A (p.Leu1366Met) n.242C>A n.1876C>A c.4149C>A n.2312C>A c.471C>A n.3043C>A n.1480C>A n.1451C>A n.1341C>A c.3883C>A (p.Leu1295Met) c.*3395C>A (n.*3395C>A) c.3919C>A (p.Leu1307Met) n.1986C>A c.410C>A n.1343C>A c.4282C>A (p.Leu1428Met) c.4279C>A (p.Leu1427Met) c.4171C>A (p.Leu1391Met) c.4153C>A (p.Leu1385Met) c.4150C>A (p.Leu1384Met) c.3496C>A (p.Leu1166Met) c.4444C>A (p.Leu1482Met) c.4192C>A (p.Leu1398Met) c.2938C>A (p.Leu980Met) | |
| 16 | g.2084450C= | CA3219795549 | TSC2 | c.*2577C= (n.*2577C=) c.4075C= (p.Leu1359=) c.4225C= (p.Leu1409=) c.*4608C= (n.*4608C=) c.*6977C= (n.*6977C=) c.4228C= (p.Leu1410=) c.4159C= (p.Leu1387=) c.4027C= (p.Leu1343=) c.4060C= (p.Leu1354=) c.464C= n.2110C= c.2882C= c.4099C= (p.Leu1367=) n.410C= c.4030C= (p.Leu1344=) c.4096C= (p.Leu1366=) n.242C= n.1876C= c.4149C= n.2312C= c.471C= n.3043C= n.1480C= n.1451C= n.1341C= c.3883C= (p.Leu1295=) c.*3395C= (n.*3395C=) c.3919C= (p.Leu1307=) n.1986C= c.410C= n.1343C= c.4282C= (p.Leu1428=) c.4279C= (p.Leu1427=) c.4171C= (p.Leu1391=) c.4153C= (p.Leu1385=) c.4150C= (p.Leu1384=) c.3496C= (p.Leu1166=) c.4444C= (p.Leu1482=) c.4192C= (p.Leu1398=) c.2938C= (p.Leu980=) | dbSNP |
| 16 | g.2084450C>G | CA394300205 | TSC2 | c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.*4608C>G (n.*4608C>G) c.*6977C>G (n.*6977C>G) c.4228C>G (p.Leu1410Val) c.4159C>G (p.Leu1387Val) c.4027C>G (p.Leu1343Val) c.4060C>G (p.Leu1354Val) c.464C>G n.2110C>G c.2882C>G c.4099C>G (p.Leu1367Val) n.410C>G c.4030C>G (p.Leu1344Val) c.4096C>G (p.Leu1366Val) n.242C>G n.1876C>G c.4149C>G n.2312C>G c.471C>G n.3043C>G n.1480C>G n.1451C>G n.1341C>G c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.*3395C>G (n.*3395C>G) c.3919C>G (p.Leu1307Val) n.1986C>G c.410C>G n.1343C>G c.4282C>G (p.Leu1428Val) c.4279C>G (p.Leu1427Val) c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.4153C>G (p.Leu1385Val) c.4150C>G (p.Leu1384Val) c.3496C>G (p.Leu1166Val) c.4444C>G (p.Leu1482Val) c.4192C>G (p.Leu1398Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) | dbSNP |
| 16 | g.2084450C>T | CA493043273 | TSC2 | c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.4075C>T (p.Leu1359=) c.4225C>T (p.Leu1409=) c.*4608C>T (n.*4608C>T) c.*6977C>T (n.*6977C>T) c.4228C>T (p.Leu1410=) c.4159C>T (p.Leu1387=) c.4027C>T (p.Leu1343=) c.4060C>T (p.Leu1354=) c.464C>T n.2110C>T c.2882C>T c.4099C>T (p.Leu1367=) n.410C>T c.4030C>T (p.Leu1344=) c.4096C>T (p.Leu1366=) n.242C>T n.1876C>T c.4149C>T n.2312C>T c.471C>T n.3043C>T n.1480C>T n.1451C>T n.1341C>T c.3883C>T (p.Leu1295=) c.*3395C>T (n.*3395C>T) c.3919C>T (p.Leu1307=) n.1986C>T c.410C>T n.1343C>T c.4282C>T (p.Leu1428=) c.4279C>T (p.Leu1427=) c.4171C>T (p.Leu1391=) c.4153C>T (p.Leu1385=) c.4150C>T (p.Leu1384=) c.3496C>T (p.Leu1166=) c.4444C>T (p.Leu1482=) c.4192C>T (p.Leu1398=) c.2938C>T (p.Leu980=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084451T>A | CA394300216 | TSC2 | c.*2578T>A (n.*2578T>A) c.4076T>A (p.Leu1359Gln) c.4226T>A (p.Leu1409Gln) c.*4609T>A (n.*4609T>A) c.*6978T>A (n.*6978T>A) c.4229T>A (p.Leu1410Gln) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) c.4028T>A (p.Leu1343Gln) c.4061T>A (p.Leu1354Gln) c.465T>A n.2111T>A c.2883T>A c.4100T>A (p.Leu1367Gln) n.411T>A c.4031T>A (p.Leu1344Gln) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) n.243T>A n.1877T>A c.4150T>A n.2313T>A c.472T>A n.3044T>A n.1481T>A n.1452T>A n.1342T>A c.3884T>A (p.Leu1295Gln) c.*3396T>A (n.*3396T>A) c.3920T>A (p.Leu1307Gln) n.1987T>A c.411T>A n.1344T>A c.4283T>A (p.Leu1428Gln) c.4280T>A (p.Leu1427Gln) c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.4154T>A (p.Leu1385Gln) c.4151T>A (p.Leu1384Gln) c.3497T>A (p.Leu1166Gln) c.4445T>A (p.Leu1482Gln) c.4193T>A (p.Leu1398Gln) c.2939T>A (p.Leu980Gln) | dbSNP |
| 16 | g.2084451T>C | CA394300223 | TSC2 | c.*2578T>C (n.*2578T>C) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.*4609T>C (n.*4609T>C) c.*6978T>C (n.*6978T>C) c.4229T>C (p.Leu1410Pro) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) c.4028T>C (p.Leu1343Pro) c.4061T>C (p.Leu1354Pro) c.465T>C n.2111T>C c.2883T>C c.4100T>C (p.Leu1367Pro) n.411T>C c.4031T>C (p.Leu1344Pro) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) n.243T>C n.1877T>C c.4150T>C n.2313T>C c.472T>C n.3044T>C n.1481T>C n.1452T>C n.1342T>C c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.*3396T>C (n.*3396T>C) c.3920T>C (p.Leu1307Pro) n.1987T>C c.411T>C n.1344T>C c.4283T>C (p.Leu1428Pro) c.4280T>C (p.Leu1427Pro) c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.4154T>C (p.Leu1385Pro) c.4151T>C (p.Leu1384Pro) c.3497T>C (p.Leu1166Pro) c.4445T>C (p.Leu1482Pro) c.4193T>C (p.Leu1398Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084451T>G | CA394300231 | TSC2 | c.*2578T>G (n.*2578T>G) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.*4609T>G (n.*4609T>G) c.*6978T>G (n.*6978T>G) c.4229T>G (p.Leu1410Arg) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) c.4028T>G (p.Leu1343Arg) c.4061T>G (p.Leu1354Arg) c.465T>G n.2111T>G c.2883T>G c.4100T>G (p.Leu1367Arg) n.411T>G c.4031T>G (p.Leu1344Arg) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) n.243T>G n.1877T>G c.4150T>G n.2313T>G c.472T>G n.3044T>G n.1481T>G n.1452T>G n.1342T>G c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.*3396T>G (n.*3396T>G) c.3920T>G (p.Leu1307Arg) n.1987T>G c.411T>G n.1344T>G c.4283T>G (p.Leu1428Arg) c.4280T>G (p.Leu1427Arg) c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.4154T>G (p.Leu1385Arg) c.4151T>G (p.Leu1384Arg) c.3497T>G (p.Leu1166Arg) c.4445T>G (p.Leu1482Arg) c.4193T>G (p.Leu1398Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) | dbSNP |
| 16 | g.2084451T= | CA3219795554 | TSC2 | c.*2578T= (n.*2578T=) c.4076T= (p.Leu1359=) c.4226T= (p.Leu1409=) c.*4609T= (n.*4609T=) c.*6978T= (n.*6978T=) c.4229T= (p.Leu1410=) c.4160T= (p.Leu1387=) c.4028T= (p.Leu1343=) c.4061T= (p.Leu1354=) c.465T= n.2111T= c.2883T= c.4100T= (p.Leu1367=) n.411T= c.4031T= (p.Leu1344=) c.4097T= (p.Leu1366=) n.243T= n.1877T= c.4150T= n.2313T= c.472T= n.3044T= n.1481T= n.1452T= n.1342T= c.3884T= (p.Leu1295=) c.*3396T= (n.*3396T=) c.3920T= (p.Leu1307=) n.1987T= c.411T= n.1344T= c.4283T= (p.Leu1428=) c.4280T= (p.Leu1427=) c.4172T= (p.Leu1391=) c.4154T= (p.Leu1385=) c.4151T= (p.Leu1384=) c.3497T= (p.Leu1166=) c.4445T= (p.Leu1482=) c.4193T= (p.Leu1398=) c.2939T= (p.Leu980=) | dbSNP |
| 16 | g.2084452G>A | CA493043276 | TSC2 | c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.4077G>A (p.Leu1359=) c.4227G>A (p.Leu1409=) c.*4610G>A (n.*4610G>A) c.*6979G>A (n.*6979G>A) c.4230G>A (p.Leu1410=) c.4161G>A (p.Leu1387=) c.4029G>A (p.Leu1343=) c.4062G>A (p.Leu1354=) c.466G>A n.2112G>A c.2884G>A c.4101G>A (p.Leu1367=) n.412G>A c.4032G>A (p.Leu1344=) c.4098G>A (p.Leu1366=) n.244G>A n.1878G>A c.4151G>A n.2314G>A c.473G>A n.3045G>A n.1482G>A n.1453G>A n.1343G>A c.3885G>A (p.Leu1295=) c.*3397G>A (n.*3397G>A) c.3921G>A (p.Leu1307=) n.1988G>A c.412G>A n.1345G>A c.4284G>A (p.Leu1428=) c.4281G>A (p.Leu1427=) c.4173G>A (p.Leu1391=) c.4155G>A (p.Leu1385=) c.4152G>A (p.Leu1384=) c.3498G>A (p.Leu1166=) c.4446G>A (p.Leu1482=) c.4194G>A (p.Leu1398=) c.2940G>A (p.Leu980=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2084452G>C | CA493043279 | TSC2 | c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.4077G>C (p.Leu1359=) c.4227G>C (p.Leu1409=) c.*4610G>C (n.*4610G>C) c.*6979G>C (n.*6979G>C) c.4230G>C (p.Leu1410=) c.4161G>C (p.Leu1387=) c.4029G>C (p.Leu1343=) c.4062G>C (p.Leu1354=) c.466G>C n.2112G>C c.2884G>C c.4101G>C (p.Leu1367=) n.412G>C c.4032G>C (p.Leu1344=) c.4098G>C (p.Leu1366=) n.244G>C n.1878G>C c.4151G>C n.2314G>C c.473G>C n.3045G>C n.1482G>C n.1453G>C n.1343G>C c.3885G>C (p.Leu1295=) c.*3397G>C (n.*3397G>C) c.3921G>C (p.Leu1307=) n.1988G>C c.412G>C n.1345G>C c.4284G>C (p.Leu1428=) c.4281G>C (p.Leu1427=) c.4173G>C (p.Leu1391=) c.4155G>C (p.Leu1385=) c.4152G>C (p.Leu1384=) c.3498G>C (p.Leu1166=) c.4446G>C (p.Leu1482=) c.4194G>C (p.Leu1398=) c.2940G>C (p.Leu980=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |